Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.121307144C>A	CA383029541	SC5D	c.532C>A (p.Leu178Ile) n.825C>A n.225C>A
11	g.121307144C>G	CA383029534	SC5D	c.532C>G (p.Leu178Val) n.825C>G n.225C>G
11	g.121307144C>T	CA477383719	SC5D	c.532C>T (p.Leu178=) n.825C>T n.225C>T
11	g.121307145T>A	CA383029543	SC5D	c.533T>A (p.Leu178Gln) n.826T>A n.226T>A
11	g.121307145T>C	CA383029552	SC5D	c.533T>C (p.Leu178Pro) n.826T>C n.226T>C
11	g.121307145T>G	CA383029557	SC5D	c.533T>G (p.Leu178Arg) n.826T>G n.226T>G	COSMIC
11	g.121307146A=	CA2004810511	SC5D	c.534A= (p.Leu178=) n.827A= n.227A=
11	g.121307146A>C	CA477383720	SC5D	c.534A>C (p.Leu178=) n.827A>C n.227A>C
11	g.121307146A>G	CA229857210	SC5D	c.534A>G (p.Leu178=) n.827A>G n.227A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307146A>T	CA477383721	SC5D	c.534A>T (p.Leu178=) n.827A>T n.227A>T
11	g.121307147C>A	CA383029560	SC5D	c.535C>A (p.Pro179Thr) n.828C>A n.228C>A
11	g.121307147C=	CA2004810512	SC5D	c.535C= (p.Pro179=) n.828C= n.228C=
11	g.121307147C>G	CA383029561	SC5D	c.535C>G (p.Pro179Ala) n.828C>G n.228C>G
11	g.121307147C>T	CA6328190	SC5D	c.535C>T (p.Pro179Ser) n.828C>T n.228C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307148C>A	CA383029563	SC5D	c.536C>A (p.Pro179His) n.829C>A n.229C>A
11	g.121307148C>G	CA383029564	SC5D	c.536C>G (p.Pro179Arg) n.829C>G n.229C>G
11	g.121307148C>T	CA383029565	SC5D	c.536C>T (p.Pro179Leu) n.829C>T n.229C>T
11	g.121307149T>A	CA477383722	SC5D	c.537T>A (p.Pro179=) n.830T>A n.230T>A
11	g.121307149T>C	CA477383723	SC5D	c.537T>C (p.Pro179=) n.830T>C n.230T>C
11	g.121307149T>G	CA477383724	SC5D	c.537T>G (p.Pro179=) n.830T>G n.230T>G
11	g.121307150T>A	CA383029567	SC5D	c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.831T>A n.231T>A
11	g.121307150T>C	CA383029570	SC5D	c.538T>C (p.Tyr180His) n.831T>C n.231T>C
11	g.121307150T>G	CA383029579	SC5D	c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.831T>G n.231T>G
11	g.121307151A>C	CA383029625	SC5D	c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.832A>C n.232A>C
11	g.121307151A>G	CA383029614	SC5D	c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.832A>G n.232A>G	gnomAD v4
11	g.121307151A>T	CA383029606	SC5D	c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.832A>T n.232A>T
11	g.121307152C>A	CA383029627	SC5D	c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.833C>A n.233C>A
11	g.121307152C=	CA2004810513	SC5D	c.540C= (p.Tyr180=) n.833C= n.233C=
11	g.121307152C>G	CA6328191	SC5D	c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.833C>G n.233C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307152C>T	CA477383725	SC5D	c.540C>T (p.Tyr180=) n.833C>T n.233C>T	COSMIC
11	g.121307153C>A	CA383029632	SC5D	c.541C>A (p.His181Asn) n.834C>A n.234C>A
11	g.121307153C>G	CA383029634	SC5D	c.541C>G (p.His181Asp) n.834C>G n.234C>G
11	g.121307153C>T	CA383029637	SC5D	c.541C>T (p.His181Tyr) n.834C>T n.234C>T
11	g.121307154A=	CA2004810514	SC5D	c.542A= (p.His181=) n.835A= n.235A=
11	g.121307154A>C	CA383029639	SC5D	c.542A>C (p.His181Pro) n.835A>C n.235A>C
11	g.121307154A>G	CA6328192	SC5D	c.542A>G (p.His181Arg) n.835A>G n.235A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307154A>T	CA383029643	SC5D	c.542A>T (p.His181Leu) n.835A>T n.235A>T
11	g.121307155T>A	CA383029645	SC5D	c.543T>A (p.His181Gln) n.836T>A n.236T>A
11	g.121307155T>C	CA477383726	SC5D	c.543T>C (p.His181=) n.836T>C n.236T>C	gnomAD v4
11	g.121307155T>G	CA383029652	SC5D	c.543T>G (p.His181Gln) n.836T>G n.236T>G
11	g.121307156A=	CA2004810515	SC5D	c.544A= (p.Ile182=) n.837A= n.237A=
11	g.121307156A>C	CA383029654	SC5D	c.544A>C (p.Ile182Leu) n.837A>C n.237A>C
11	g.121307156A>G	CA6328193	SC5D	c.544A>G (p.Ile182Val) n.837A>G n.237A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307156A>T	CA383029655	SC5D	c.544A>T (p.Ile182Leu) n.837A>T n.237A>T
11	g.121307157T>A	CA383029658	SC5D	c.545T>A (p.Ile182Lys) n.838T>A n.238T>A
11	g.121307157T>C	CA383029660	SC5D	c.545T>C (p.Ile182Thr) n.838T>C n.238T>C
11	g.121307157T>G	CA383029657	SC5D	c.545T>G (p.Ile182Arg) n.838T>G n.238T>G
11	g.121307158A=	CA2004810516	SC5D	c.546A= (p.Ile182=) n.839A= n.239A=
11	g.121307158A>C	CA477383728	SC5D	c.546A>C (p.Ile182=) n.839A>C n.239A>C
11	g.121307158A>G	CA6328194	SC5D	c.546A>G (p.Ile182Met) n.839A>G n.239A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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