| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121303512_121303515del | CA2616492403 | SC5D | c.137_140del (p.Tyr46SerfsTer6) n.193_196del n.205_208del n.283_286del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A= | CA2004808909 | SC5D | c.137A= (p.Tyr46=) n.193A= n.205A= n.283A= | |
| 11 | g.121303512A>C | CA118738 | SC5D | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.193A>C n.205A>C n.283A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A>G | CA383026240 | SC5D | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.193A>G n.205A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A>T | CA383026245 | SC5D | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.193A>T n.205A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303513T>A | CA383026248 | SC5D | c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.194T>A n.206T>A n.284T>A | |
| 11 | g.121303513T>C | CA477217394 | SC5D | c.138T>C (p.Tyr46=) n.194T>C n.206T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303513T>G | CA383026253 | SC5D | c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.194T>G n.206T>G n.284T>G | |
| 11 | g.121303514T>A | CA383026256 | SC5D | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.195T>A n.207T>A n.285T>A | |
| 11 | g.121303514T>C | CA383026257 | SC5D | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.195T>C n.207T>C n.285T>C | |
| 11 | g.121303514T>G | CA383026258 | SC5D | c.139T>G (p.Phe47Val) n.195T>G n.207T>G n.285T>G | |
| 11 | g.121303515T>A | CA383026260 | SC5D | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.196T>A n.208T>A n.286T>A | |
| 11 | g.121303515T>C | CA383026262 | SC5D | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.196T>C n.208T>C n.286T>C | |
| 11 | g.121303515T>G | CA383026264 | SC5D | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.196T>G n.208T>G n.286T>G | |
| 11 | g.121303516C>A | CA383026269 | SC5D | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.197C>A n.209C>A n.287C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303516C= | CA2004808910 | SC5D | c.141C= (p.Phe47=) n.197C= n.209C= n.287C= | |
| 11 | g.121303516C>G | CA383026267 | SC5D | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.197C>G n.209C>G n.287C>G | |
| 11 | g.121303516C>T | CA477217397 | SC5D | c.141C>T (p.Phe47=) n.197C>T n.209C>T n.287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303517T>A | CA383026271 | SC5D | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.198T>A n.210T>A n.288T>A | |
| 11 | g.121303517T>C | CA6328038 | SC5D | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.198T>C n.210T>C n.288T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303517T>G | CA383026273 | SC5D | c.142T>G (p.Phe48Val) n.198T>G n.210T>G n.288T>G | |
| 11 | g.121303517T= | CA2004808911 | SC5D | c.142T= (p.Phe48=) n.198T= n.210T= n.288T= | |
| 11 | g.121303518T>A | CA383026275 | SC5D | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.199T>A n.211T>A n.289T>A | |
| 11 | g.121303518T>C | CA383026277 | SC5D | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.199T>C n.211T>C n.289T>C | |
| 11 | g.121303518T>G | CA383026279 | SC5D | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.199T>G n.211T>G n.289T>G | |
| 11 | g.121303519C>A | CA383026281 | SC5D | c.144C>A (p.Phe48Leu) n.200C>A n.212C>A n.290C>A | |
| 11 | g.121303519C= | CA2004808912 | SC5D | c.144C= (p.Phe48=) n.200C= n.212C= n.290C= | |
| 11 | g.121303519C>G | CA383026283 | SC5D | c.144C>G (p.Phe48Leu) n.200C>G n.212C>G n.290C>G | |
| 11 | g.121303519C>T | CA477217398 | SC5D | c.144C>T (p.Phe48=) n.200C>T n.212C>T n.290C>T | dbSNP |
| 11 | g.121303520T>A | CA383026284 | SC5D | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.201T>A n.213T>A n.291T>A | |
| 11 | g.121303520T>C | CA383026286 | SC5D | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.201T>C n.213T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303520T>G | CA383026287 | SC5D | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.201T>G n.213T>G n.291T>G | |
| 11 | g.121303521G>A | CA383026293 | SC5D | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.202G>A n.214G>A n.292G>A | |
| 11 | g.121303521G>C | CA383026295 | SC5D | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.202G>C n.214G>C n.292G>C | |
| 11 | g.121303521G>T | CA383026289 | SC5D | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.202G>T n.214G>T n.292G>T | |
| 11 | g.121303522T>A | CA383026297 | SC5D | c.147T>A (p.Cys49Ter) n.203T>A n.215T>A n.293T>A | |
| 11 | g.121303522T>C | CA477217399 | SC5D | c.147T>C (p.Cys49=) n.203T>C n.215T>C n.293T>C | |
| 11 | g.121303522T>G | CA383026298 | SC5D | c.147T>G (p.Cys49Trp) n.203T>G n.215T>G n.293T>G | |
| 11 | g.121303523G>A | CA383026299 | SC5D | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.204G>A n.216G>A n.294G>A | |
| 11 | g.121303523G>C | CA383026300 | SC5D | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.204G>C n.216G>C n.294G>C | |
| 11 | g.121303523G= | CA2004808913 | SC5D | c.148G= (p.Ala50=) n.204G= n.216G= n.294G= | |
| 11 | g.121303523G>T | CA229853582 | SC5D | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.204G>T n.216G>T n.294G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303524C>A | CA383026302 | SC5D | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.205C>A n.217C>A n.295C>A | |
| 11 | g.121303524C= | CA2004808914 | SC5D | c.149C= (p.Ala50=) n.205C= n.217C= n.295C= | |
| 11 | g.121303524C>G | CA383026304 | SC5D | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.205C>G n.217C>G n.295C>G | |
| 11 | g.121303524C>T | CA383026305 | SC5D | c.149C>T (p.Ala50Val) n.205C>T n.217C>T n.295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303525A>C | CA477217400 | SC5D | c.150A>C (p.Ala50=) n.206A>C n.218A>C n.296A>C | |
| 11 | g.121303525A>G | CA477217401 | SC5D | c.150A>G (p.Ala50=) n.206A>G n.218A>G n.296A>G | |
| 11 | g.121303525A>T | CA477217402 | SC5D | c.150A>T (p.Ala50=) n.206A>T n.218A>T n.296A>T | |
| 11 | g.121303526A= | CA2004808915 | SC5D | c.151A= (p.Thr51=) n.207A= n.219A= n.297A= |