| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121303414dup | CA672601701 | SC5D | c.39dup (p.Thr14TyrfsTer13) n.95dup n.107dup n.185dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303414del | CA602580475 | SC5D | c.39del (p.Phe13LeufsTer23) n.95del n.107del n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121303412T>A | CA383025876 | SC5D | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.93T>A n.105T>A n.183T>A | |
| 11 | g.121303412T>C | CA383025877 | SC5D | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.93T>C n.105T>C n.183T>C | dbSNP |
| 11 | g.121303412T>G | CA383025879 | SC5D | c.37T>G (p.Phe13Val) n.93T>G n.105T>G n.183T>G | |
| 11 | g.121303412T= | CA2004808861 | SC5D | c.37T= (p.Phe13=) n.93T= n.105T= n.183T= | |
| 11 | g.121303413T>A | CA383025880 | SC5D | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.94T>A n.106T>A n.184T>A | |
| 11 | g.121303413T>C | CA383025883 | SC5D | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.94T>C n.106T>C n.184T>C | |
| 11 | g.121303413T>G | CA383025881 | SC5D | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.94T>G n.106T>G n.184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121303413T= | CA2004808862 | SC5D | c.38T= (p.Phe13=) n.94T= n.106T= n.184T= | |
| 11 | g.121303414T>A | CA383025885 | SC5D | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.95T>A n.107T>A n.185T>A | |
| 11 | g.121303414T>C | CA477217276 | SC5D | c.39T>C (p.Phe13=) n.95T>C n.107T>C n.185T>C | |
| 11 | g.121303414T>G | CA383025887 | SC5D | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.95T>G n.107T>G n.185T>G | |
| 11 | g.121303415A>C | CA383025888 | SC5D | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.96A>C n.108A>C n.186A>C | |
| 11 | g.121303415A>G | CA383025890 | SC5D | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.96A>G n.108A>G n.186A>G | dbSNP |
| 11 | g.121303415A>T | CA383025892 | SC5D | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.96A>T n.108A>T n.186A>T | |
| 11 | g.121303416C>A | CA383025893 | SC5D | c.41C>A (p.Thr14Lys) n.97C>A n.109C>A n.187C>A | |
| 11 | g.121303416C= | CA2004808863 | SC5D | c.41C= (p.Thr14=) n.97C= n.109C= n.187C= | |
| 11 | g.121303416C>G | CA383025894 | SC5D | c.41C>G (p.Thr14Arg) n.97C>G n.109C>G n.187C>G | |
| 11 | g.121303416C>T | CA383025895 | SC5D | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.97C>T n.109C>T n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303417A= | CA2004808864 | SC5D | c.42A= (p.Thr14=) n.98A= n.110A= n.188A= | |
| 11 | g.121303417A>C | CA477217281 | SC5D | c.42A>C (p.Thr14=) n.98A>C n.110A>C n.188A>C | dbSNP |
| 11 | g.121303417A>G | CA477217280 | SC5D | c.42A>G (p.Thr14=) n.98A>G n.110A>G n.188A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121303417A>T | CA477217279 | SC5D | c.42A>T (p.Thr14=) n.98A>T n.110A>T n.188A>T | |
| 11 | g.121303418C>A | CA383025896 | SC5D | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.99C>A n.111C>A n.189C>A | |
| 11 | g.121303418C>G | CA383025897 | SC5D | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.99C>G n.111C>G n.189C>G | |
| 11 | g.121303418C>T | CA383025898 | SC5D | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.99C>T n.111C>T n.189C>T | |
| 11 | g.121303419C>A | CA383025902 | SC5D | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.100C>A n.112C>A n.190C>A | |
| 11 | g.121303419C>G | CA383025903 | SC5D | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.100C>G n.112C>G n.190C>G | |
| 11 | g.121303419C>T | CA383025900 | SC5D | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.100C>T n.112C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121303420A= | CA2004808865 | SC5D | c.45A= (p.Pro15=) n.101A= n.113A= n.191A= | |
| 11 | g.121303420A>C | CA477217284 | SC5D | c.45A>C (p.Pro15=) n.101A>C n.113A>C n.191A>C | |
| 11 | g.121303420A>G | CA477217288 | SC5D | c.45A>G (p.Pro15=) n.101A>G n.113A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303420A>T | CA477217286 | SC5D | c.45A>T (p.Pro15=) n.101A>T n.113A>T n.191A>T | |
| 11 | g.121303421T>A | CA383025905 | SC5D | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.102T>A n.114T>A n.192T>A | |
| 11 | g.121303421T>C | CA383025906 | SC5D | c.46T>C (p.Tyr16His) n.102T>C n.114T>C n.192T>C | |
| 11 | g.121303421T>G | CA383025908 | SC5D | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.102T>G n.114T>G n.192T>G | |
| 11 | g.121303422A>C | CA383025910 | SC5D | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.103A>C n.115A>C n.193A>C | |
| 11 | g.121303422A>G | CA383025911 | SC5D | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.103A>G n.115A>G n.193A>G | |
| 11 | g.121303422A>T | CA383025913 | SC5D | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.103A>T n.115A>T n.193A>T | |
| 11 | g.121303423C>A | CA383025915 | SC5D | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.104C>A n.116C>A n.194C>A | |
| 11 | g.121303423C= | CA2004808866 | SC5D | c.48C= (p.Tyr16=) n.104C= n.116C= n.194C= | |
| 11 | g.121303423C>G | CA383025916 | SC5D | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.104C>G n.116C>G n.194C>G | |
| 11 | g.121303423C>T | CA6328020 | SC5D | c.48C>T (p.Tyr16=) n.104C>T n.116C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121303423_121303424insTGGATGT | CA2580083709 | SC5D | c.48_49insTGGATGT (p.Val17TrpfsTer12) n.104_105insTGGATGT n.116_117insTGGATGT n.194_195insTGGATGT | ClinVar |
| 11 | g.121303424G>A | CA383025918 | SC5D | c.49G>A (p.Val17Met) n.105G>A n.117G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303424G>C | CA383025919 | SC5D | c.49G>C (p.Val17Leu) n.105G>C n.117G>C n.195G>C | |
| 11 | g.121303424G= | CA2004808867 | SC5D | c.49G= (p.Val17=) n.105G= n.117G= n.195G= | |
| 11 | g.121303424G>T | CA383025921 | SC5D | c.49G>T (p.Val17Leu) n.105G>T n.117G>T n.195G>T | COSMIC |
| 11 | g.121303425T>A | CA6328021 | SC5D | c.50T>A (p.Val17Glu) n.106T>A n.118T>A n.196T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |