Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121303318del | CA2616492239 | SC5D | c.-10-48del (n.-10-48del) n.47-48del n.59-48del n.137-48del | gnomAD v4 |
11 | g.121303318G>T | CA2575008771 | SC5D | c.-10-48G>T (n.-10-48G>T) n.47-48G>T n.59-48G>T n.137-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303319A>G | CA2575008772 | SC5D | c.-10-47A>G (n.-10-47A>G) n.47-47A>G n.59-47A>G n.137-47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303320A>G | CA2575008773 | SC5D | c.-10-46A>G (n.-10-46A>G) n.47-46A>G n.59-46A>G n.137-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303321A= | CA2004808819 | SC5D | c.-10-45A= (n.-10-45A=) n.47-45A= n.59-45A= n.137-45A= | |
11 | g.121303321A>G | CA672601542 | SC5D | c.-10-45A>G (n.-10-45A>G) n.47-45A>G n.59-45A>G n.137-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303322A>T | CA2793892904 | SC5D | c.-10-44A>T (n.-10-44A>T) n.47-44A>T n.59-44A>T n.137-44A>T | |
11 | g.121303323A= | CA2004808820 | SC5D | c.-10-43A= (n.-10-43A=) n.47-43A= n.59-43A= n.137-43A= | |
11 | g.121303323A>G | CA229853309 | SC5D | c.-10-43A>G (n.-10-43A>G) n.47-43A>G n.59-43A>G n.137-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303326_121303329dup | CA2575008774 | SC5D | c.-10-40_-10-37dup (n.-10-40_-10-37dup) n.47-40_47-37dup n.59-40_59-37dup n.137-40_137-37dup | |
11 | g.121303328_121303329del | CA2793892905 | SC5D | c.-10-38_-10-37del (n.-10-38_-10-37del) n.47-38_47-37del n.59-38_59-37del n.137-38_137-37del | |
11 | g.121303326G>C | CA2575008775 | SC5D | c.-10-40G>C (n.-10-40G>C) n.47-40G>C n.59-40G>C n.137-40G>C | |
11 | g.121303326G>T | CA2725026677 | SC5D | c.-10-40G>T (n.-10-40G>T) n.47-40G>T n.59-40G>T n.137-40G>T | dbSNP |
11 | g.121303328G>A | CA602580469 | SC5D | c.-10-38G>A (n.-10-38G>A) n.47-38G>A n.59-38G>A n.137-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303328G= | CA2004808821 | SC5D | c.-10-38G= (n.-10-38G=) n.47-38G= n.59-38G= n.137-38G= | |
11 | g.121303329A= | CA2004808822 | SC5D | c.-10-37A= (n.-10-37A=) n.47-37A= n.59-37A= n.137-37A= | |
11 | g.121303329A>G | CA672601548 | SC5D | c.-10-37A>G (n.-10-37A>G) n.47-37A>G n.59-37A>G n.137-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303329A>T | CA6328005 | SC5D | c.-10-37A>T (n.-10-37A>T) n.47-37A>T n.59-37A>T n.137-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303330C>A | CA2575008776 | SC5D | c.-10-36C>A (n.-10-36C>A) n.47-36C>A n.59-36C>A n.137-36C>A | |
11 | g.121303331A>G | CA2616492243 | SC5D | c.-10-35A>G (n.-10-35A>G) n.47-35A>G n.59-35A>G n.137-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303331A>T | CA2616492244 | SC5D | c.-10-35A>T (n.-10-35A>T) n.47-35A>T n.59-35A>T n.137-35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303332T>C | CA2004808824 | SC5D | c.-10-34T>C (n.-10-34T>C) n.47-34T>C n.59-34T>C n.137-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121303332T= | CA2004808823 | SC5D | c.-10-34T= (n.-10-34T=) n.47-34T= n.59-34T= n.137-34T= | |
11 | g.121303333G>T | CA2616492246 | SC5D | c.-10-33G>T (n.-10-33G>T) n.47-33G>T n.59-33G>T n.137-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303334G>A | CA6328006 | SC5D | c.-10-32G>A (n.-10-32G>A) n.47-32G>A n.59-32G>A n.137-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303334G= | CA2004808825 | SC5D | c.-10-32G= (n.-10-32G=) n.47-32G= n.59-32G= n.137-32G= | |
11 | g.121303335dup | CA942929168 | SC5D | c.-10-31dup (n.-10-31dup) n.47-31dup n.59-31dup n.137-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303336A>G | CA2616492248 | SC5D | c.-10-30A>G (n.-10-30A>G) n.47-30A>G n.59-30A>G n.137-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303337A= | CA2004808826 | SC5D | c.-10-29A= (n.-10-29A=) n.47-29A= n.59-29A= n.137-29A= | |
11 | g.121303337A>C | CA6328007 | SC5D | c.-10-29A>C (n.-10-29A>C) n.47-29A>C n.59-29A>C n.137-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303338C= | CA2004808827 | SC5D | c.-10-28C= (n.-10-28C=) n.47-28C= n.59-28C= n.137-28C= | |
11 | g.121303338C>T | CA229853332 | SC5D | c.-10-28C>T (n.-10-28C>T) n.47-28C>T n.59-28C>T n.137-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303339T>C | CA2616492249 | SC5D | c.-10-27T>C (n.-10-27T>C) n.47-27T>C n.59-27T>C n.137-27T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121303340A>T | CA2616492250 | SC5D | c.-10-26A>T (n.-10-26A>T) n.47-26A>T n.59-26A>T n.137-26A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303341A>G | CA2616492252 | SC5D | c.-10-25A>G (n.-10-25A>G) n.47-25A>G n.59-25A>G n.137-25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303342T>A | CA229853333 | SC5D | c.-10-24T>A (n.-10-24T>A) n.47-24T>A n.59-24T>A n.137-24T>A | dbSNP |
11 | g.121303342T>G | CA602580470 | SC5D | c.-10-24T>G (n.-10-24T>G) n.47-24T>G n.59-24T>G n.137-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121303342T= | CA2004808828 | SC5D | c.-10-24T= (n.-10-24T=) n.47-24T= n.59-24T= n.137-24T= | |
11 | g.121303345T>C | CA2004808830 | SC5D | c.-10-21T>C (n.-10-21T>C) n.47-21T>C n.59-21T>C n.137-21T>C | dbSNP |
11 | g.121303345T= | CA2004808829 | SC5D | c.-10-21T= (n.-10-21T=) n.47-21T= n.59-21T= n.137-21T= | |
11 | g.121303346C>A | CA2564370032 | SC5D | c.-10-20C>A (n.-10-20C>A) n.47-20C>A n.59-20C>A n.137-20C>A | |
11 | g.121303346C>G | CA2616492256 | SC5D | c.-10-20C>G (n.-10-20C>G) n.47-20C>G n.59-20C>G n.137-20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121303350_121303351dup | CA6328008 | SC5D | c.-10-16_-10-15dup (n.-10-16_-10-15dup) n.47-16_47-15dup n.59-16_59-15dup n.137-16_137-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121303350_121303351del | CA2575008777 | SC5D | c.-10-16_-10-15del (n.-10-16_-10-15del) n.47-16_47-15del n.59-16_59-15del n.137-16_137-15del | |
11 | g.121303347A>G | CA2575008778 | SC5D | c.-10-19A>G (n.-10-19A>G) n.47-19A>G n.59-19A>G n.137-19A>G | |
11 | g.121303348C>A | CA2616492257 | SC5D | c.-10-18C>A (n.-10-18C>A) n.47-18C>A n.59-18C>A n.137-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303348C>T | CA2575008779 | SC5D | c.-10-18C>T (n.-10-18C>T) n.47-18C>T n.59-18C>T n.137-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121303349A>G | CA2725026683 | SC5D | c.-10-17A>G (n.-10-17A>G) n.47-17A>G n.59-17A>G n.137-17A>G | dbSNP |
11 | g.121303350C>A | CA2616492258 | SC5D | c.-10-16C>A (n.-10-16C>A) n.47-16C>A n.59-16C>A n.137-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121303351A= | CA2004808831 | SC5D | c.-10-15A= (n.-10-15A=) n.47-15A= n.59-15A= n.137-15A= |