WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121187796A= | CA2004763118 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-36A= (n.6000-36A=) c.5985-36A= (n.5985-36A=) c.3292-36A= n.2380-36A= c.6942-36A= (n.6942-36A=) | |
| 11 | g.121187796A>G | CA229828283 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-36A>G (n.6000-36A>G) c.5985-36A>G (n.5985-36A>G) c.3292-36A>G n.2380-36A>G c.6942-36A>G (n.6942-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187796A>T | CA602580361 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-36A>T (n.6000-36A>T) c.5985-36A>T (n.5985-36A>T) c.3292-36A>T n.2380-36A>T c.6942-36A>T (n.6942-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187796_121187797del | CA2539254358 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-36_6000-35del (n.6000-36_6000-35del) c.5985-36_5985-35del (n.5985-36_5985-35del) c.3292-36_3292-35del n.2380-36_2380-35del c.6942-36_6942-35del (n.6942-36_6942-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187796_121187797delinsAT | CA2004763119 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-36_6000-35delinsAT (n.6000-36_6000-35delinsAT) c.5985-36_5985-35delinsAT (n.5985-36_5985-35delinsAT) c.3292-36_3292-35delinsAT n.2380-36_2380-35delinsAT c.6942-36_6942-35delinsAT (n.6942-36_6942-35delinsAT) | |
| 11 | g.121187797del | CA602580362 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-35del (n.6000-35del) c.5985-35del (n.5985-35del) c.3292-35del n.2380-35del c.6942-35del (n.6942-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187797T>A | CA6327862 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-35T>A (n.6000-35T>A) c.5985-35T>A (n.5985-35T>A) c.3292-35T>A n.2380-35T>A c.6942-35T>A (n.6942-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187797T>C | CA6327861 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-35T>C (n.6000-35T>C) c.5985-35T>C (n.5985-35T>C) c.3292-35T>C n.2380-35T>C c.6942-35T>C (n.6942-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187797T= | CA2004763120 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-35T= (n.6000-35T=) c.5985-35T= (n.5985-35T=) c.3292-35T= n.2380-35T= c.6942-35T= (n.6942-35T=) | |
| 11 | g.121187798G>A | CA6327863 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-34G>A (n.6000-34G>A) c.5985-34G>A (n.5985-34G>A) c.3292-34G>A n.2380-34G>A c.6942-34G>A (n.6942-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187798G= | CA2004763121 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-34G= (n.6000-34G=) c.5985-34G= (n.5985-34G=) c.3292-34G= n.2380-34G= c.6942-34G= (n.6942-34G=) | |
| 11 | g.121187802A= | CA2004763122 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-30A= (n.6000-30A=) c.5985-30A= (n.5985-30A=) c.3292-30A= n.2380-30A= c.6942-30A= (n.6942-30A=) | |
| 11 | g.121187802A>G | CA6327864 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-30A>G (n.6000-30A>G) c.5985-30A>G (n.5985-30A>G) c.3292-30A>G n.2380-30A>G c.6942-30A>G (n.6942-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187804C>G | CA2616489158 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-28C>G (n.6000-28C>G) c.5985-28C>G (n.5985-28C>G) c.3292-28C>G n.2380-28C>G c.6942-28C>G (n.6942-28C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187805A>G | CA2616489160 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-27A>G (n.6000-27A>G) c.5985-27A>G (n.5985-27A>G) c.3292-27A>G n.2380-27A>G c.6942-27A>G (n.6942-27A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187807A= | CA2004763123 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-25A= (n.6000-25A=) c.5985-25A= (n.5985-25A=) c.3292-25A= n.2380-25A= c.6942-25A= (n.6942-25A=) | |
| 11 | g.121187807A>C | CA672621419 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-25A>C (n.6000-25A>C) c.5985-25A>C (n.5985-25A>C) c.3292-25A>C n.2380-25A>C c.6942-25A>C (n.6942-25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121187808G>T | CA2616489167 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-24G>T (n.6000-24G>T) c.5985-24G>T (n.5985-24G>T) c.3292-24G>T n.2380-24G>T c.6942-24G>T (n.6942-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187809A= | CA2004763124 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-23A= (n.6000-23A=) c.5985-23A= (n.5985-23A=) c.3292-23A= n.2380-23A= c.6942-23A= (n.6942-23A=) | |
| 11 | g.121187809A>G | CA229828292 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-23A>G (n.6000-23A>G) c.5985-23A>G (n.5985-23A>G) c.3292-23A>G n.2380-23A>G c.6942-23A>G (n.6942-23A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121187809A>T | CA2616489171 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-23A>T (n.6000-23A>T) c.5985-23A>T (n.5985-23A>T) c.3292-23A>T n.2380-23A>T c.6942-23A>T (n.6942-23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187814A= | CA2004763125 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-18A= (n.6000-18A=) c.5985-18A= (n.5985-18A=) c.3292-18A= n.2380-18A= c.6942-18A= (n.6942-18A=) | |
| 11 | g.121187814A>G | CA6327865 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-18A>G (n.6000-18A>G) c.5985-18A>G (n.5985-18A>G) c.3292-18A>G n.2380-18A>G c.6942-18A>G (n.6942-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187815T>C | CA2616489188 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-17T>C (n.6000-17T>C) c.5985-17T>C (n.5985-17T>C) c.3292-17T>C n.2380-17T>C c.6942-17T>C (n.6942-17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187816T>G | CA229828297 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-16T>G (n.6000-16T>G) c.5985-16T>G (n.5985-16T>G) c.3292-16T>G n.2380-16T>G c.6942-16T>G (n.6942-16T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121187816T= | CA2004763126 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-16T= (n.6000-16T=) c.5985-16T= (n.5985-16T=) c.3292-16T= n.2380-16T= c.6942-16T= (n.6942-16T=) | |
| 11 | g.121187818T>A | CA2004763128 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-14T>A (n.6000-14T>A) c.5985-14T>A (n.5985-14T>A) c.3292-14T>A n.2380-14T>A c.6942-14T>A (n.6942-14T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121187818T>C | CA229828299 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-14T>C (n.6000-14T>C) c.5985-14T>C (n.5985-14T>C) c.3292-14T>C n.2380-14T>C c.6942-14T>C (n.6942-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187818T= | CA2004763127 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-14T= (n.6000-14T=) c.5985-14T= (n.5985-14T=) c.3292-14T= n.2380-14T= c.6942-14T= (n.6942-14T=) | |
| 11 | g.121187819T>A | CA6327866 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-13T>A (n.6000-13T>A) c.5985-13T>A (n.5985-13T>A) c.3292-13T>A n.2380-13T>A c.6942-13T>A (n.6942-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187819T= | CA2004763129 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-13T= (n.6000-13T=) c.5985-13T= (n.5985-13T=) c.3292-13T= n.2380-13T= c.6942-13T= (n.6942-13T=) | |
| 11 | g.121187824C= | CA2004763130 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-8C= (n.6000-8C=) c.5985-8C= (n.5985-8C=) c.3292-8C= n.2380-8C= c.6942-8C= (n.6942-8C=) | |
| 11 | g.121187824C>G | CA2004763131 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-8C>G (n.6000-8C>G) c.5985-8C>G (n.5985-8C>G) c.3292-8C>G n.2380-8C>G c.6942-8C>G (n.6942-8C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121187828A= | CA2004763133 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-4A= (n.6000-4A=) c.5985-4A= (n.5985-4A=) c.3292-4A= n.2380-4A= c.6942-4A= (n.6942-4A=) | |
| 11 | g.121187828A>C | CA602580374 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-4A>C (n.6000-4A>C) c.5985-4A>C (n.5985-4A>C) c.3292-4A>C n.2380-4A>C c.6942-4A>C (n.6942-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121187828A>G | CA2575008661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-4A>G (n.6000-4A>G) c.5985-4A>G (n.5985-4A>G) c.3292-4A>G n.2380-4A>G c.6942-4A>G (n.6942-4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187828_121187829delinsAT | CA2004763132 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-4_6000-3delinsAT (n.6000-4_6000-3delinsAT) c.5985-4_5985-3delinsAT (n.5985-4_5985-3delinsAT) c.3292-4_3292-3delinsAT n.2380-4_2380-3delinsAT c.6942-4_6942-3delinsAT (n.6942-4_6942-3delinsAT) | |
| 11 | g.121187829del | CA6327867 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-3del (n.6000-3del) c.5985-3del (n.5985-3del) c.3292-3del n.2380-3del c.6942-3del (n.6942-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187829T>C | CA6327868 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-3T>C (n.6000-3T>C) c.5985-3T>C (n.5985-3T>C) c.3292-3T>C n.2380-3T>C c.6942-3T>C (n.6942-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187829T>G | CA2616489202 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-3T>G (n.6000-3T>G) c.5985-3T>G (n.5985-3T>G) c.3292-3T>G n.2380-3T>G c.6942-3T>G (n.6942-3T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187829T= | CA2004763134 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-3T= (n.6000-3T=) c.5985-3T= (n.5985-3T=) c.3292-3T= n.2380-3T= c.6942-3T= (n.6942-3T=) | |
| 11 | g.121187830A>C | CA383009515 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-2A>C (n.6000-2A>C) c.5985-2A>C (n.5985-2A>C) c.3292-2A>C n.2380-2A>C c.6942-2A>C (n.6942-2A>C) | |
| 11 | g.121187830A>G | CA383009516 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-2A>G (n.6000-2A>G) c.5985-2A>G (n.5985-2A>G) c.3292-2A>G n.2380-2A>G c.6942-2A>G (n.6942-2A>G) | |
| 11 | g.121187830A>T | CA383009517 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-2A>T (n.6000-2A>T) c.5985-2A>T (n.5985-2A>T) c.3292-2A>T n.2380-2A>T c.6942-2A>T (n.6942-2A>T) | |
| 11 | g.121187831G>A | CA229828319 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-1G>A (n.6000-1G>A) c.5985-1G>A (n.5985-1G>A) c.3292-1G>A n.2380-1G>A c.6942-1G>A (n.6942-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121187831G>C | CA383009518 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-1G>C (n.6000-1G>C) c.5985-1G>C (n.5985-1G>C) c.3292-1G>C n.2380-1G>C c.6942-1G>C (n.6942-1G>C) | |
| 11 | g.121187831G= | CA2004763135 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-1G= (n.6000-1G=) c.5985-1G= (n.5985-1G=) c.3292-1G= n.2380-1G= c.6942-1G= (n.6942-1G=) | |
| 11 | g.121187831G>T | CA383009519 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000-1G>T (n.6000-1G>T) c.5985-1G>T (n.5985-1G>T) c.3292-1G>T n.2380-1G>T c.6942-1G>T (n.6942-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121187832G>A | CA477209036 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000G>A (p.Gly2000=) c.5985G>A (p.Gly1995=) c.3292G>A n.2380G>A c.6942G>A (p.Gly2314=) | |
| 11 | g.121187832G>C | CA477209037 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.6000G>C (p.Gly2000=) c.5985G>C (p.Gly1995=) c.3292G>C n.2380G>C c.6942G>C (p.Gly2314=) |