WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121167977C= | CA2004751295 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-77C= (n.5587-77C=) c.5572-77C= (n.5572-77C=) c.2879-77C= n.1508-77C= c.6529-77C= (n.6529-77C=) | |
| 11 | g.121167977C>T | CA2004751297 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-77C>T (n.5587-77C>T) c.5572-77C>T (n.5572-77C>T) c.2879-77C>T n.1508-77C>T c.6529-77C>T (n.6529-77C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121167978A= | CA2004751298 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-76A= (n.5587-76A=) c.5572-76A= (n.5572-76A=) c.2879-76A= n.1508-76A= c.6529-76A= (n.6529-76A=) | |
| 11 | g.121167978A>G | CA672608431 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-76A>G (n.5587-76A>G) c.5572-76A>G (n.5572-76A>G) c.2879-76A>G n.1508-76A>G c.6529-76A>G (n.6529-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121167980G>A | CA2575008627 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-74G>A (n.5587-74G>A) c.5572-74G>A (n.5572-74G>A) c.2879-74G>A n.1508-74G>A c.6529-74G>A (n.6529-74G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167980G>T | CA2616488835 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-74G>T (n.5587-74G>T) c.5572-74G>T (n.5572-74G>T) c.2879-74G>T n.1508-74G>T c.6529-74G>T (n.6529-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167981G>A | CA229852330 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-73G>A (n.5587-73G>A) c.5572-73G>A (n.5572-73G>A) c.2879-73G>A n.1508-73G>A c.6529-73G>A (n.6529-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121167981G= | CA2004751301 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-73G= (n.5587-73G=) c.5572-73G= (n.5572-73G=) c.2879-73G= n.1508-73G= c.6529-73G= (n.6529-73G=) | |
| 11 | g.121167982A>T | CA2616488837 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-72A>T (n.5587-72A>T) c.5572-72A>T (n.5572-72A>T) c.2879-72A>T n.1508-72A>T c.6529-72A>T (n.6529-72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167984A>G | CA2616488839 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-70A>G (n.5587-70A>G) c.5572-70A>G (n.5572-70A>G) c.2879-70A>G n.1508-70A>G c.6529-70A>G (n.6529-70A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167985T>A | CA2004751304 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-69T>A (n.5587-69T>A) c.5572-69T>A (n.5572-69T>A) c.2879-69T>A n.1508-69T>A c.6529-69T>A (n.6529-69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121167985T= | CA2004751303 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-69T= (n.5587-69T=) c.5572-69T= (n.5572-69T=) c.2879-69T= n.1508-69T= c.6529-69T= (n.6529-69T=) | |
| 11 | g.121167987G>T | CA2575008628 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-67G>T (n.5587-67G>T) c.5572-67G>T (n.5572-67G>T) c.2879-67G>T n.1508-67G>T c.6529-67G>T (n.6529-67G>T) | |
| 11 | g.121167988A>C | CA2616488845 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-66A>C (n.5587-66A>C) c.5572-66A>C (n.5572-66A>C) c.2879-66A>C n.1508-66A>C c.6529-66A>C (n.6529-66A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167988A>G | CA2616488847 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-66A>G (n.5587-66A>G) c.5572-66A>G (n.5572-66A>G) c.2879-66A>G n.1508-66A>G c.6529-66A>G (n.6529-66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167989T>C | CA229852338 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-65T>C (n.5587-65T>C) c.5572-65T>C (n.5572-65T>C) c.2879-65T>C n.1508-65T>C c.6529-65T>C (n.6529-65T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121167989T= | CA2004751306 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-65T= (n.5587-65T=) c.5572-65T= (n.5572-65T=) c.2879-65T= n.1508-65T= c.6529-65T= (n.6529-65T=) | |
| 11 | g.121167991T>C | CA2616488848 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-63T>C (n.5587-63T>C) c.5572-63T>C (n.5572-63T>C) c.2879-63T>C n.1508-63T>C c.6529-63T>C (n.6529-63T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167993A>T | CA2616488849 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-61A>T (n.5587-61A>T) c.5572-61A>T (n.5572-61A>T) c.2879-61A>T n.1508-61A>T c.6529-61A>T (n.6529-61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167994T>C | CA942933396 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-60T>C (n.5587-60T>C) c.5572-60T>C (n.5572-60T>C) c.2879-60T>C n.1508-60T>C c.6529-60T>C (n.6529-60T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121167995A= | CA2004751308 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-59A= (n.5587-59A=) c.5572-59A= (n.5572-59A=) c.2879-59A= n.1508-59A= c.6529-59A= (n.6529-59A=) | |
| 11 | g.121167995A>G | CA2004751309 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-59A>G (n.5587-59A>G) c.5572-59A>G (n.5572-59A>G) c.2879-59A>G n.1508-59A>G c.6529-59A>G (n.6529-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121167995A>T | CA2616488853 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-59A>T (n.5587-59A>T) c.5572-59A>T (n.5572-59A>T) c.2879-59A>T n.1508-59A>T c.6529-59A>T (n.6529-59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167996T>C | CA2616488856 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-58T>C (n.5587-58T>C) c.5572-58T>C (n.5572-58T>C) c.2879-58T>C n.1508-58T>C c.6529-58T>C (n.6529-58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167996T>G | CA2616488857 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-58T>G (n.5587-58T>G) c.5572-58T>G (n.5572-58T>G) c.2879-58T>G n.1508-58T>G c.6529-58T>G (n.6529-58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121167997G= | CA2004751312 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-57G= (n.5587-57G=) c.5572-57G= (n.5572-57G=) c.2879-57G= n.1508-57G= c.6529-57G= (n.6529-57G=) | |
| 11 | g.121167997G>T | CA602221752 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-57G>T (n.5587-57G>T) c.5572-57G>T (n.5572-57G>T) c.2879-57G>T n.1508-57G>T c.6529-57G>T (n.6529-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121167998C>T | CA2616488858 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-56C>T (n.5587-56C>T) c.5572-56C>T (n.5572-56C>T) c.2879-56C>T n.1508-56C>T c.6529-56C>T (n.6529-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121168000A= | CA2004751314 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-54A= (n.5587-54A=) c.5572-54A= (n.5572-54A=) c.2879-54A= n.1508-54A= c.6529-54A= (n.6529-54A=) | |
| 11 | g.121168000A>G | CA229852347 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-54A>G (n.5587-54A>G) c.5572-54A>G (n.5572-54A>G) c.2879-54A>G n.1508-54A>G c.6529-54A>G (n.6529-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168001G>A | CA229852354 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-53G>A (n.5587-53G>A) c.5572-53G>A (n.5572-53G>A) c.2879-53G>A n.1508-53G>A c.6529-53G>A (n.6529-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168001G= | CA2004751316 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-53G= (n.5587-53G=) c.5572-53G= (n.5572-53G=) c.2879-53G= n.1508-53G= c.6529-53G= (n.6529-53G=) | |
| 11 | g.121168002C>A | CA2616488863 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-52C>A (n.5587-52C>A) c.5572-52C>A (n.5572-52C>A) c.2879-52C>A n.1508-52C>A c.6529-52C>A (n.6529-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121168002C= | CA2004751320 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-52C= (n.5587-52C=) c.5572-52C= (n.5572-52C=) c.2879-52C= n.1508-52C= c.6529-52C= (n.6529-52C=) | |
| 11 | g.121168002C>T | CA229852355 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-52C>T (n.5587-52C>T) c.5572-52C>T (n.5572-52C>T) c.2879-52C>T n.1508-52C>T c.6529-52C>T (n.6529-52C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121168006A>G | CA2616488865 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-48A>G (n.5587-48A>G) c.5572-48A>G (n.5572-48A>G) c.2879-48A>G n.1508-48A>G c.6529-48A>G (n.6529-48A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121168007T>A | CA6327771 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-47T>A (n.5587-47T>A) c.5572-47T>A (n.5572-47T>A) c.2879-47T>A n.1508-47T>A c.6529-47T>A (n.6529-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168007T>C | CA6327772 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-47T>C (n.5587-47T>C) c.5572-47T>C (n.5572-47T>C) c.2879-47T>C n.1508-47T>C c.6529-47T>C (n.6529-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168007T= | CA2004751322 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-47T= (n.5587-47T=) c.5572-47T= (n.5572-47T=) c.2879-47T= n.1508-47T= c.6529-47T= (n.6529-47T=) | |
| 11 | g.121168007_121168011delinsTACTC | CA2004751324 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-47_5587-43delinsTACTC (n.5587-47_5587-43delinsTACTC) c.5572-47_5572-43delinsTACTC (n.5572-47_5572-43delinsTACTC) c.2879-47_2879-43delinsTACTC n.1508-47_1508-43delinsTACTC c.6529-47_6529-43delinsTACTC (n.6529-47_6529-43delinsTACTC) | |
| 11 | g.121168012_121168015del | CA602221757 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-42_5587-39del (n.5587-42_5587-39del) c.5572-42_5572-39del (n.5572-42_5572-39del) c.2879-42_2879-39del n.1508-42_1508-39del c.6529-42_6529-39del (n.6529-42_6529-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168009C>T | CA2616488874 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-45C>T (n.5587-45C>T) c.5572-45C>T (n.5572-45C>T) c.2879-45C>T n.1508-45C>T c.6529-45C>T (n.6529-45C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121168011C>A | CA2616488876 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-43C>A (n.5587-43C>A) c.5572-43C>A (n.5572-43C>A) c.2879-43C>A n.1508-43C>A c.6529-43C>A (n.6529-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121168012A>G | CA2575008629 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-42A>G (n.5587-42A>G) c.5572-42A>G (n.5572-42A>G) c.2879-42A>G n.1508-42A>G c.6529-42A>G (n.6529-42A>G) | |
| 11 | g.121168013C>A | CA6327774 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-41C>A (n.5587-41C>A) c.5572-41C>A (n.5572-41C>A) c.2879-41C>A n.1508-41C>A c.6529-41C>A (n.6529-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168013C= | CA2004751328 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-41C= (n.5587-41C=) c.5572-41C= (n.5572-41C=) c.2879-41C= n.1508-41C= c.6529-41C= (n.6529-41C=) | |
| 11 | g.121168013C>T | CA6327773 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-41C>T (n.5587-41C>T) c.5572-41C>T (n.5572-41C>T) c.2879-41C>T n.1508-41C>T c.6529-41C>T (n.6529-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121168015C= | CA2004751334 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-39C= (n.5587-39C=) c.5572-39C= (n.5572-39C=) c.2879-39C= n.1508-39C= c.6529-39C= (n.6529-39C=) | |
| 11 | g.121168015C>T | CA229852388 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-39C>T (n.5587-39C>T) c.5572-39C>T (n.5572-39C>T) c.2879-39C>T n.1508-39C>T c.6529-39C>T (n.6529-39C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121168017C= | CA2004751336 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5587-37C= (n.5587-37C=) c.5572-37C= (n.5572-37C=) c.2879-37C= n.1508-37C= c.6529-37C= (n.6529-37C=) |