Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121166603G>ACA477217210TBCEL-TECTA,TECTAc.5409G>A (p.Glu1803=)
c.5394G>A (p.Glu1798=)
c.2701G>A
n.1330G>A
c.6351G>A (p.Glu2117=)
11g.121166603G>CCA229850936TBCEL-TECTA,TECTAc.5409G>C (p.Glu1803Asp)
c.5394G>C (p.Glu1798Asp)
c.2701G>C
n.1330G>C
c.6351G>C (p.Glu2117Asp)
 dbSNP
11g.121166603G=CA2004749246TBCEL-TECTA,TECTAc.5409G= (p.Glu1803=)
c.5394G= (p.Glu1798=)
c.2701G=
n.1330G=
c.6351G= (p.Glu2117=)
11g.121166603G>TCA383034349TBCEL-TECTA,TECTAc.5409G>T (p.Glu1803Asp)
c.5394G>T (p.Glu1798Asp)
c.2701G>T
n.1330G>T
c.6351G>T (p.Glu2117Asp)
 COSMIC
11g.121166604G>ACA383034350TBCEL-TECTA,TECTAc.5410G>A (p.Val1804Met)
c.5395G>A (p.Val1799Met)
c.2702G>A
n.1331G>A
c.6352G>A (p.Val2118Met)
11g.121166604G>CCA383034351TBCEL-TECTA,TECTAc.5410G>C (p.Val1804Leu)
c.5395G>C (p.Val1799Leu)
c.2702G>C
n.1331G>C
c.6352G>C (p.Val2118Leu)
11g.121166604G>TCA383034352TBCEL-TECTA,TECTAc.5410G>T (p.Val1804Leu)
c.5395G>T (p.Val1799Leu)
c.2702G>T
n.1331G>T
c.6352G>T (p.Val2118Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121166605T>ACA383034353TBCEL-TECTA,TECTAc.5411T>A (p.Val1804Glu)
c.5396T>A (p.Val1799Glu)
c.2703T>A
n.1332T>A
c.6353T>A (p.Val2118Glu)
11g.121166605T>CCA383034354TBCEL-TECTA,TECTAc.5411T>C (p.Val1804Ala)
c.5396T>C (p.Val1799Ala)
c.2703T>C
n.1332T>C
c.6353T>C (p.Val2118Ala)
11g.121166605T>GCA383034355TBCEL-TECTA,TECTAc.5411T>G (p.Val1804Gly)
c.5396T>G (p.Val1799Gly)
c.2703T>G
n.1332T>G
c.6353T>G (p.Val2118Gly)
11g.121166606G>ACA477217211TBCEL-TECTA,TECTAc.5412G>A (p.Val1804=)
c.5397G>A (p.Val1799=)
c.2704G>A
n.1333G>A
c.6354G>A (p.Val2118=)
11g.121166606G>CCA477217212TBCEL-TECTA,TECTAc.5412G>C (p.Val1804=)
c.5397G>C (p.Val1799=)
c.2704G>C
n.1333G>C
c.6354G>C (p.Val2118=)
11g.121166606G>TCA477217213TBCEL-TECTA,TECTAc.5412G>T (p.Val1804=)
c.5397G>T (p.Val1799=)
c.2704G>T
n.1333G>T
c.6354G>T (p.Val2118=)
11g.121166607A>CCA383034356TBCEL-TECTA,TECTAc.5413A>C (p.Thr1805Pro)
c.5398A>C (p.Thr1800Pro)
c.2705A>C
n.1334A>C
c.6355A>C (p.Thr2119Pro)
11g.121166607A>GCA383034357TBCEL-TECTA,TECTAc.5413A>G (p.Thr1805Ala)
c.5398A>G (p.Thr1800Ala)
c.2705A>G
n.1334A>G
c.6355A>G (p.Thr2119Ala)
11g.121166607A>TCA383034358TBCEL-TECTA,TECTAc.5413A>T (p.Thr1805Ser)
c.5398A>T (p.Thr1800Ser)
c.2705A>T
n.1334A>T
c.6355A>T (p.Thr2119Ser)
11g.121166608C>ACA6327724TBCEL-TECTA,TECTAc.5414C>A (p.Thr1805Asn)
c.5399C>A (p.Thr1800Asn)
c.2706C>A
n.1335C>A
c.6356C>A (p.Thr2119Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121166608C=CA2004749255TBCEL-TECTA,TECTAc.5414C= (p.Thr1805=)
c.5399C= (p.Thr1800=)
c.2706C=
n.1335C=
c.6356C= (p.Thr2119=)
11g.121166608C>GCA383034359TBCEL-TECTA,TECTAc.5414C>G (p.Thr1805Ser)
c.5399C>G (p.Thr1800Ser)
c.2706C>G
n.1335C>G
c.6356C>G (p.Thr2119Ser)
11g.121166608C>TCA6327723TBCEL-TECTA,TECTAc.5414C>T (p.Thr1805Ile)
c.5399C>T (p.Thr1800Ile)
c.2706C>T
n.1335C>T
c.6356C>T (p.Thr2119Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121166609C>ACA477217214TBCEL-TECTA,TECTAc.5415C>A (p.Thr1805=)
c.5400C>A (p.Thr1800=)
c.2707C>A
n.1336C>A
c.6357C>A (p.Thr2119=)
 dbSNP
11g.121166609C=CA2004749258TBCEL-TECTA,TECTAc.5415C= (p.Thr1805=)
c.5400C= (p.Thr1800=)
c.2707C=
n.1336C=
c.6357C= (p.Thr2119=)
11g.121166609C>GCA477217215TBCEL-TECTA,TECTAc.5415C>G (p.Thr1805=)
c.5400C>G (p.Thr1800=)
c.2707C>G
n.1336C>G
c.6357C>G (p.Thr2119=)
11g.121166609C>TCA477217216TBCEL-TECTA,TECTAc.5415C>T (p.Thr1805=)
c.5400C>T (p.Thr1800=)
c.2707C>T
n.1336C>T
c.6357C>T (p.Thr2119=)
11g.121166610T>ACA383034362TBCEL-TECTA,TECTAc.5416T>A (p.Cys1806Ser)
c.5401T>A (p.Cys1801Ser)
c.2708T>A
n.1337T>A
c.6358T>A (p.Cys2120Ser)
11g.121166610T>CCA383034360TBCEL-TECTA,TECTAc.5416T>C (p.Cys1806Arg)
c.5401T>C (p.Cys1801Arg)
c.2708T>C
n.1337T>C
c.6358T>C (p.Cys2120Arg)
11g.121166610T>GCA383034361TBCEL-TECTA,TECTAc.5416T>G (p.Cys1806Gly)
c.5401T>G (p.Cys1801Gly)
c.2708T>G
n.1337T>G
c.6358T>G (p.Cys2120Gly)
11g.121166611G>ACA383034363TBCEL-TECTA,TECTAc.5417G>A (p.Cys1806Tyr)
c.5402G>A (p.Cys1801Tyr)
c.2709G>A
n.1338G>A
c.6359G>A (p.Cys2120Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.121166611G>CCA383034364TBCEL-TECTA,TECTAc.5417G>C (p.Cys1806Ser)
c.5402G>C (p.Cys1801Ser)
c.2709G>C
n.1338G>C
c.6359G>C (p.Cys2120Ser)
11g.121166611G>TCA383034365TBCEL-TECTA,TECTAc.5417G>T (p.Cys1806Phe)
c.5402G>T (p.Cys1801Phe)
c.2709G>T
n.1338G>T
c.6359G>T (p.Cys2120Phe)
11g.121166612C>ACA383034366TBCEL-TECTA,TECTAc.5418C>A (p.Cys1806Ter)
c.5403C>A (p.Cys1801Ter)
c.2710C>A
n.1339C>A
c.6360C>A (p.Cys2120Ter)
 COSMIC
11g.121166612C>GCA383034367TBCEL-TECTA,TECTAc.5418C>G (p.Cys1806Trp)
c.5403C>G (p.Cys1801Trp)
c.2710C>G
n.1339C>G
c.6360C>G (p.Cys2120Trp)
11g.121166612C>TCA477217217TBCEL-TECTA,TECTAc.5418C>T (p.Cys1806=)
c.5403C>T (p.Cys1801=)
c.2710C>T
n.1339C>T
c.6360C>T (p.Cys2120=)
 gnomAD v4
11g.121166613A=CA2004749261TBCEL-TECTA,TECTAc.5419A= (p.Lys1807=)
c.5404A= (p.Lys1802=)
c.2711A=
n.1340A=
c.6361A= (p.Lys2121=)
11g.121166613A>CCA383034368TBCEL-TECTA,TECTAc.5419A>C (p.Lys1807Gln)
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
c.2711A>C
n.1340A>C
c.6361A>C (p.Lys2121Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121166613A>GCA383034369TBCEL-TECTA,TECTAc.5419A>G (p.Lys1807Glu)
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
c.2711A>G
n.1340A>G
c.6361A>G (p.Lys2121Glu)
 dbSNP
11g.121166613A>TCA383034370TBCEL-TECTA,TECTAc.5419A>T (p.Lys1807Ter)
c.5404A>T (p.Lys1802Ter)
c.2711A>T
n.1340A>T
c.6361A>T (p.Lys2121Ter)
11g.121166614A=CA2004749268TBCEL-TECTA,TECTAc.5420A= (p.Lys1807=)
c.5405A= (p.Lys1802=)
c.2712A=
n.1341A=
c.6362A= (p.Lys2121=)
11g.121166614A>CCA6327725TBCEL-TECTA,TECTAc.5420A>C (p.Lys1807Thr)
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
c.2712A>C
n.1341A>C
c.6362A>C (p.Lys2121Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121166614A>GCA383034371TBCEL-TECTA,TECTAc.5420A>G (p.Lys1807Arg)
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
c.2712A>G
n.1341A>G
c.6362A>G (p.Lys2121Arg)
 dbSNP
11g.121166614A>TCA383034372TBCEL-TECTA,TECTAc.5420A>T (p.Lys1807Ile)
c.5405A>T (p.Lys1802Ile)
c.2712A>T
n.1341A>T
c.6362A>T (p.Lys2121Ile)
11g.121166615A>CCA383034373TBCEL-TECTA,TECTAc.5421A>C (p.Lys1807Asn)
c.5406A>C (p.Lys1802Asn)
c.2713A>C
n.1342A>C
c.6363A>C (p.Lys2121Asn)
11g.121166615A>GCA477217218TBCEL-TECTA,TECTAc.5421A>G (p.Lys1807=)
c.5406A>G (p.Lys1802=)
c.2713A>G
n.1342A>G
c.6363A>G (p.Lys2121=)
11g.121166615A>TCA383034374TBCEL-TECTA,TECTAc.5421A>T (p.Lys1807Asn)
c.5406A>T (p.Lys1802Asn)
c.2713A>T
n.1342A>T
c.6363A>T (p.Lys2121Asn)
11g.121166616G>ACA383034375TBCEL-TECTA,TECTAc.5422G>A (p.Ala1808Thr)
c.5407G>A (p.Ala1803Thr)
c.2714G>A
n.1343G>A
c.6364G>A (p.Ala2122Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121166616G>CCA383034376TBCEL-TECTA,TECTAc.5422G>C (p.Ala1808Pro)
c.5407G>C (p.Ala1803Pro)
c.2714G>C
n.1343G>C
c.6364G>C (p.Ala2122Pro)
11g.121166616G=CA2004749276TBCEL-TECTA,TECTAc.5422G= (p.Ala1808=)
c.5407G= (p.Ala1803=)
c.2714G=
n.1343G=
c.6364G= (p.Ala2122=)
11g.121166616G>TCA383034377TBCEL-TECTA,TECTAc.5422G>T (p.Ala1808Ser)
c.5407G>T (p.Ala1803Ser)
c.2714G>T
n.1343G>T
c.6364G>T (p.Ala2122Ser)
11g.121166617C>ACA383034378TBCEL-TECTA,TECTAc.5423C>A (p.Ala1808Glu)
c.5408C>A (p.Ala1803Glu)
c.2715C>A
n.1344C>A
c.6365C>A (p.Ala2122Glu)
11g.121166617C>GCA383034379TBCEL-TECTA,TECTAc.5423C>G (p.Ala1808Gly)
c.5408C>G (p.Ala1803Gly)
c.2715C>G
n.1344C>G
c.6365C>G (p.Ala2122Gly)

Number of alleles fetched