Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.120956935G>ACA354957GRIK4c.1856G>A (p.Arg619His)
n.2254G>A
n.82+1023C>T
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c.1694G>A (p.Arg565His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
n.104+1023C>T
c.1700+3971G>A (n.1700+3971G>A)
c.1652G>A (p.Arg551His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956935G>CCA383013018GRIK4c.1856G>C (p.Arg619Pro)
n.2254G>C
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c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.104+1023C>G
c.1700+3971G>C (n.1700+3971G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
11g.120956935G=CA2004656307GRIK4c.1856G= (p.Arg619=)
n.2254G=
n.82+1023C=
c.2072G= (p.Arg691=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.104+1023C=
c.1700+3971G= (n.1700+3971G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
11g.120956935G>TCA383013017GRIK4c.1856G>T (p.Arg619Leu)
n.2254G>T
n.82+1023C>A
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c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
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c.1652G>T (p.Arg551Leu)
11g.120956936C>ACA477209389GRIK4c.1857C>A (p.Arg619=)
n.2255C>A
n.82+1022G>T
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c.1131C>A (p.Arg377=)
c.1095C>A (p.Arg365=)
n.104+1022G>T
c.1701-3973C>A (n.1701-3973C>A)
c.1653C>A (p.Arg551=)
11g.120956936C>GCA477209390GRIK4c.1857C>G (p.Arg619=)
n.2255C>G
n.82+1022G>C
c.2073C>G (p.Arg691=)
c.1695C>G (p.Arg565=)
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.1095C>G (p.Arg365=)
n.104+1022G>C
c.1701-3973C>G (n.1701-3973C>G)
c.1653C>G (p.Arg551=)
11g.120956936C>TCA477209391GRIK4c.1857C>T (p.Arg619=)
n.2255C>T
n.82+1022G>A
c.2073C>T (p.Arg691=)
c.1695C>T (p.Arg565=)
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.1095C>T (p.Arg365=)
n.104+1022G>A
c.1701-3973C>T (n.1701-3973C>T)
c.1653C>T (p.Arg551=)
11g.120956937T>ACA383013019GRIK4c.1858T>A (p.Cys620Ser)
n.2256T>A
n.82+1021A>T
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.104+1021A>T
c.1701-3972T>A (n.1701-3972T>A)
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
11g.120956937T>CCA383013020GRIK4c.1858T>C (p.Cys620Arg)
n.2256T>C
n.82+1021A>G
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.104+1021A>G
c.1701-3972T>C (n.1701-3972T>C)
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
11g.120956937T>GCA383013021GRIK4c.1858T>G (p.Cys620Gly)
n.2256T>G
n.82+1021A>C
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.104+1021A>C
c.1701-3972T>G (n.1701-3972T>G)
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
11g.120956938G>ACA383013022GRIK4c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
n.2257G>A
n.82+1020C>T
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.104+1020C>T
c.1701-3971G>A (n.1701-3971G>A)
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
11g.120956938G>CCA383013023GRIK4c.1859G>C (p.Cys620Ser)
n.2257G>C
n.82+1020C>G
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.104+1020C>G
c.1701-3971G>C (n.1701-3971G>C)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
11g.120956938G>TCA383013024GRIK4c.1859G>T (p.Cys620Phe)
n.2257G>T
n.82+1020C>A
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.104+1020C>A
c.1701-3971G>T (n.1701-3971G>T)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
 COSMIC
11g.120956939T>ACA383013025GRIK4c.1860T>A (p.Cys620Ter)
n.2258T>A
n.82+1019A>T
c.2076T>A (p.Cys692Ter)
c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.104+1019A>T
c.1701-3970T>A (n.1701-3970T>A)
c.1656T>A (p.Cys552Ter)
11g.120956939T>CCA477209392GRIK4c.1860T>C (p.Cys620=)
n.2258T>C
n.82+1019A>G
c.2076T>C (p.Cys692=)
c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.104+1019A>G
c.1701-3970T>C (n.1701-3970T>C)
c.1656T>C (p.Cys552=)
 gnomAD v4
11g.120956939T>GCA383013026GRIK4c.1860T>G (p.Cys620Trp)
n.2258T>G
n.82+1019A>C
c.2076T>G (p.Cys692Trp)
c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
n.104+1019A>C
c.1701-3970T>G (n.1701-3970T>G)
c.1656T>G (p.Cys552Trp)
11g.120956940G>ACA383013027GRIK4c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.2259G>A
n.82+1018C>T
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.104+1018C>T
c.1701-3969G>A (n.1701-3969G>A)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
11g.120956940G>CCA383013028GRIK4c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.2259G>C
n.82+1018C>G
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.104+1018C>G
c.1701-3969G>C (n.1701-3969G>C)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
11g.120956940G>TCA383013029GRIK4c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.2259G>T
n.82+1018C>A
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.1699G>T (p.Val567Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.104+1018C>A
c.1701-3969G>T (n.1701-3969G>T)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
11g.120956941T>ACA383013031GRIK4c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.2260T>A
n.82+1017A>T
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.1700T>A (p.Val567Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.104+1017A>T
c.1701-3968T>A (n.1701-3968T>A)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
11g.120956941T>CCA383013032GRIK4c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.2260T>C
n.82+1017A>G
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.104+1017A>G
c.1701-3968T>C (n.1701-3968T>C)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
11g.120956941T>GCA383013030GRIK4c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.2260T>G
n.82+1017A>C
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.104+1017A>C
c.1701-3968T>G (n.1701-3968T>G)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
11g.120956942C>ACA477209393GRIK4c.1863C>A (p.Val621=)
n.2261C>A
n.82+1016G>T
c.2079C>A (p.Val693=)
c.1701C>A (p.Val567=)
c.1137C>A (p.Val379=)
c.1101C>A (p.Val367=)
n.104+1016G>T
c.1701-3967C>A (n.1701-3967C>A)
c.1659C>A (p.Val553=)
 gnomAD v4
11g.120956942C=CA2004656308GRIK4c.1863C= (p.Val621=)
n.2261C=
n.82+1016G=
c.2079C= (p.Val693=)
c.1701C= (p.Val567=)
c.1137C= (p.Val379=)
c.1101C= (p.Val367=)
n.104+1016G=
c.1701-3967C= (n.1701-3967C=)
c.1659C= (p.Val553=)
11g.120956942C>GCA477209394GRIK4c.1863C>G (p.Val621=)
n.2261C>G
n.82+1016G>C
c.2079C>G (p.Val693=)
c.1701C>G (p.Val567=)
c.1137C>G (p.Val379=)
c.1101C>G (p.Val367=)
n.104+1016G>C
c.1701-3967C>G (n.1701-3967C>G)
c.1659C>G (p.Val553=)
11g.120956942C>TCA6325872GRIK4c.1863C>T (p.Val621=)
n.2261C>T
n.82+1016G>A
c.2079C>T (p.Val693=)
c.1701C>T (p.Val567=)
c.1137C>T (p.Val379=)
c.1101C>T (p.Val367=)
n.104+1016G>A
c.1701-3967C>T (n.1701-3967C>T)
c.1659C>T (p.Val553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.120956943A>CCA383013033GRIK4c.1864A>C (p.Ser622Arg)
n.2262A>C
n.82+1015T>G
c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.104+1015T>G
c.1701-3966A>C (n.1701-3966A>C)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
11g.120956943A>GCA383013034GRIK4c.1864A>G (p.Ser622Gly)
n.2262A>G
n.82+1015T>C
c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.104+1015T>C
c.1701-3966A>G (n.1701-3966A>G)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
11g.120956943A>TCA383013035GRIK4c.1864A>T (p.Ser622Cys)
n.2262A>T
n.82+1015T>A
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.104+1015T>A
c.1701-3966A>T (n.1701-3966A>T)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
11g.120956944G>ACA6325873GRIK4c.1865G>A (p.Ser622Asn)
n.2263G>A
n.82+1014C>T
c.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.104+1014C>T
c.1701-3965G>A (n.1701-3965G>A)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956944G>CCA383013036GRIK4c.1865G>C (p.Ser622Thr)
n.2263G>C
n.82+1014C>G
c.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.104+1014C>G
c.1701-3965G>C (n.1701-3965G>C)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
11g.120956944G=CA2004656309GRIK4c.1865G= (p.Ser622=)
n.2263G=
n.82+1014C=
c.2081G= (p.Ser694=)
c.1703G= (p.Ser568=)
c.1139G= (p.Ser380=)
c.1103G= (p.Ser368=)
n.104+1014C=
c.1701-3965G= (n.1701-3965G=)
c.1661G= (p.Ser554=)
11g.120956944G>TCA383013037GRIK4c.1865G>T (p.Ser622Ile)
n.2263G>T
n.82+1014C>A
c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.104+1014C>A
c.1701-3965G>T (n.1701-3965G>T)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
11g.120956945T>ACA383013038GRIK4c.1866T>A (p.Ser622Arg)
n.2264T>A
n.82+1013A>T
c.2082T>A (p.Ser694Arg)
c.1704T>A (p.Ser568Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
n.104+1013A>T
c.1701-3964T>A (n.1701-3964T>A)
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
11g.120956945T>CCA477209395GRIK4c.1866T>C (p.Ser622=)
n.2264T>C
n.82+1013A>G
c.2082T>C (p.Ser694=)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
n.104+1013A>G
c.1701-3964T>C (n.1701-3964T>C)
c.1662T>C (p.Ser554=)
 COSMIC
11g.120956945T>GCA383013039GRIK4c.1866T>G (p.Ser622Arg)
n.2264T>G
n.82+1013A>C
c.2082T>G (p.Ser694Arg)
c.1704T>G (p.Ser568Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
n.104+1013A>C
c.1701-3964T>G (n.1701-3964T>G)
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
11g.120956946G>ACA383013040GRIK4c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.2265G>A
n.82+1012C>T
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.104+1012C>T
c.1701-3963G>A (n.1701-3963G>A)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
11g.120956946G>CCA383013041GRIK4c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.2265G>C
n.82+1012C>G
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.104+1012C>G
c.1701-3963G>C (n.1701-3963G>C)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
11g.120956946G>TCA383013042GRIK4c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.2265G>T
n.82+1012C>A
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.104+1012C>A
c.1701-3963G>T (n.1701-3963G>T)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
11g.120956947G>ACA383013045GRIK4c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.2266G>A
n.82+1011C>T
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.104+1011C>T
c.1701-3962G>A (n.1701-3962G>A)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
 gnomAD v4
11g.120956947G>CCA383013043GRIK4c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.2266G>C
n.82+1011C>G
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.104+1011C>G
c.1701-3962G>C (n.1701-3962G>C)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
 dbSNP
11g.120956947G=CA2004656310GRIK4c.1868G= (p.Gly623=)
n.2266G=
n.82+1011C=
c.2084G= (p.Gly695=)
c.1706G= (p.Gly569=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.104+1011C=
c.1701-3962G= (n.1701-3962G=)
c.1664G= (p.Gly555=)
11g.120956947G>TCA383013044GRIK4c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.2266G>T
n.82+1011C>A
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.104+1011C>A
c.1701-3962G>T (n.1701-3962G>T)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
 gnomAD v4
11g.120956948C>ACA477209396GRIK4c.1869C>A (p.Gly623=)
n.2267C>A
n.82+1010G>T
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.1707C>A (p.Gly569=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.104+1010G>T
c.1701-3961C>A (n.1701-3961C>A)
c.1665C>A (p.Gly555=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956948C=CA2004656311GRIK4c.1869C= (p.Gly623=)
n.2267C=
n.82+1010G=
c.2085C= (p.Gly695=)
c.1707C= (p.Gly569=)
c.1143C= (p.Gly381=)
c.1107C= (p.Gly369=)
n.104+1010G=
c.1701-3961C= (n.1701-3961C=)
c.1665C= (p.Gly555=)
11g.120956948C>GCA477209397GRIK4c.1869C>G (p.Gly623=)
n.2267C>G
n.82+1010G>C
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.1707C>G (p.Gly569=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.104+1010G>C
c.1701-3961C>G (n.1701-3961C>G)
c.1665C>G (p.Gly555=)
11g.120956948C>TCA229802122GRIK4c.1869C>T (p.Gly623=)
n.2267C>T
n.82+1010G>A
c.2085C>T (p.Gly695=)
c.1707C>T (p.Gly569=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.104+1010G>A
c.1701-3961C>T (n.1701-3961C>T)
c.1665C>T (p.Gly555=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.120956949G>ACA6325874GRIK4c.1870G>A (p.Val624Ile)
n.2268G>A
n.82+1009C>T
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.104+1009C>T
c.1701-3960G>A (n.1701-3960G>A)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.120956949G>CCA383013046GRIK4c.1870G>C (p.Val624Leu)
n.2268G>C
n.82+1009C>G
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.104+1009C>G
c.1701-3960G>C (n.1701-3960G>C)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
11g.120956949G=CA2004656312GRIK4c.1870G= (p.Val624=)
n.2268G=
n.82+1009C=
c.2086G= (p.Val696=)
c.1708G= (p.Val570=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.104+1009C=
c.1701-3960G= (n.1701-3960G=)
c.1666G= (p.Val556=)

Number of alleles fetched