WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119345538G>A | CA017217 | C1QTNF5,MFRP | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.486C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.-2114C>T (n.-2114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345538G>C | CA382978286 | C1QTNF5,MFRP | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.486C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.-2114C>G (n.-2114C>G) | |
| 11 | g.119345538G= | CA2003924524 | C1QTNF5,MFRP | c.523C= (p.Gln175=) n.486C= c.*114C= (n.*114C=) c.-2114C= (n.-2114C=) | |
| 11 | g.119345538G>T | CA382978287 | C1QTNF5,MFRP | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.486C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.-2114C>A (n.-2114C>A) | |
| 11 | g.119345539G>A | CA6320517 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>T (p.Ile174=) n.485C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.-2115C>T (n.-2115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345539G>C | CA382978289 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>G (p.Ile174Met) n.485C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.-2115C>G (n.-2115C>G) | |
| 11 | g.119345539G= | CA2003924527 | C1QTNF5,MFRP | c.522C= (p.Ile174=) n.485C= c.*113C= (n.*113C=) c.-2115C= (n.-2115C=) | |
| 11 | g.119345539G>T | CA477377911 | C1QTNF5,MFRP | c.522C>A (p.Ile174=) n.485C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.-2115C>A (n.-2115C>A) | |
| 11 | g.119345540A>C | CA382978291 | C1QTNF5,MFRP | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.484T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.-2116T>G (n.-2116T>G) | |
| 11 | g.119345540A>G | CA382978292 | C1QTNF5,MFRP | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.484T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.-2116T>C (n.-2116T>C) | |
| 11 | g.119345540A>T | CA382978290 | C1QTNF5,MFRP | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.484T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.-2116T>A (n.-2116T>A) | |
| 11 | g.119345541T>A | CA382978293 | C1QTNF5,MFRP | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.483A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.-2117A>T (n.-2117A>T) | |
| 11 | g.119345541T>C | CA382978294 | C1QTNF5,MFRP | c.520A>G (p.Ile174Val) n.483A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.-2117A>G (n.-2117A>G) | |
| 11 | g.119345541T>G | CA382978295 | C1QTNF5,MFRP | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.483A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.-2117A>C (n.-2117A>C) | |
| 11 | g.119345542A>C | CA382978297 | C1QTNF5,MFRP | c.519T>G (p.His173Gln) n.482T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.-2118T>G (n.-2118T>G) | |
| 11 | g.119345542A>G | CA477377912 | C1QTNF5,MFRP | c.519T>C (p.His173=) n.482T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.-2118T>C (n.-2118T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119345542A>T | CA382978298 | C1QTNF5,MFRP | c.519T>A (p.His173Gln) n.482T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.-2118T>A (n.-2118T>A) | |
| 11 | g.119345543T>A | CA382978304 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>T (p.His173Leu) n.481A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.-2119A>T (n.-2119A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119345543T>C | CA382978300 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>G (p.His173Arg) n.481A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.-2119A>G (n.-2119A>G) | |
| 11 | g.119345543T>G | CA382978302 | C1QTNF5,MFRP | c.518A>C (p.His173Pro) n.481A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.-2119A>C (n.-2119A>C) | |
| 11 | g.119345544G>A | CA382978305 | C1QTNF5,MFRP | c.517C>T (p.His173Tyr) n.480C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.-2120C>T (n.-2120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345544G>C | CA382978306 | C1QTNF5,MFRP | c.517C>G (p.His173Asp) n.480C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.-2120C>G (n.-2120C>G) | |
| 11 | g.119345544G= | CA2003924529 | C1QTNF5,MFRP | c.517C= (p.His173=) n.480C= c.*108C= (n.*108C=) c.-2120C= (n.-2120C=) | |
| 11 | g.119345544G>T | CA382978307 | C1QTNF5,MFRP | c.517C>A (p.His173Asn) n.480C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.-2120C>A (n.-2120C>A) | |
| 11 | g.119345545C>A | CA6320518 | C1QTNF5,MFRP | c.516G>T (p.Trp172Cys) n.479G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.-2121G>T (n.-2121G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345545C= | CA2003924532 | C1QTNF5,MFRP | c.516G= (p.Trp172=) n.479G= c.*107G= (n.*107G=) c.-2121G= (n.-2121G=) | |
| 11 | g.119345545C>G | CA382978310 | C1QTNF5,MFRP | c.516G>C (p.Trp172Cys) n.479G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.-2121G>C (n.-2121G>C) | |
| 11 | g.119345545C>T | CA382978311 | C1QTNF5,MFRP | c.516G>A (p.Trp172Ter) n.479G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.-2121G>A (n.-2121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345546C>A | CA382978314 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>T (p.Trp172Leu) n.478G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.-2122G>T (n.-2122G>T) | |
| 11 | g.119345546C= | CA2003924534 | C1QTNF5,MFRP | c.515G= (p.Trp172=) n.478G= c.*106G= (n.*106G=) c.-2122G= (n.-2122G=) | |
| 11 | g.119345546C>G | CA382978315 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>C (p.Trp172Ser) n.478G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.-2122G>C (n.-2122G>C) | |
| 11 | g.119345546C>T | CA6320519 | C1QTNF5,MFRP | c.515G>A (p.Trp172Ter) n.478G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.-2122G>A (n.-2122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345547A>C | CA382978316 | C1QTNF5,MFRP | c.514T>G (p.Trp172Gly) n.477T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.-2123T>G (n.-2123T>G) | |
| 11 | g.119345547A>G | CA382978317 | C1QTNF5,MFRP | c.514T>C (p.Trp172Arg) n.477T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.-2123T>C (n.-2123T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119345547A>T | CA382978319 | C1QTNF5,MFRP | c.514T>A (p.Trp172Arg) n.477T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.-2123T>A (n.-2123T>A) | COSMIC |
| 11 | g.119345548C>A | CA477377913 | C1QTNF5,MFRP | c.513G>T (p.Val171=) n.476G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.-2124G>T (n.-2124G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119345548C= | CA2003924537 | C1QTNF5,MFRP | c.513G= (p.Val171=) n.476G= c.*104G= (n.*104G=) c.-2124G= (n.-2124G=) | |
| 11 | g.119345548C>G | CA477377914 | C1QTNF5,MFRP | c.513G>C (p.Val171=) n.476G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.-2124G>C (n.-2124G>C) | |
| 11 | g.119345548C>T | CA477377915 | C1QTNF5,MFRP | c.513G>A (p.Val171=) n.476G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.-2124G>A (n.-2124G>A) | ClinVar |
| 11 | g.119345549A>C | CA382978321 | C1QTNF5,MFRP | c.512T>G (p.Val171Gly) n.475T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.-2125T>G (n.-2125T>G) | |
| 11 | g.119345549A>G | CA382978322 | C1QTNF5,MFRP | c.512T>C (p.Val171Ala) n.475T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.-2125T>C (n.-2125T>C) | |
| 11 | g.119345549A>T | CA382978324 | C1QTNF5,MFRP | c.512T>A (p.Val171Glu) n.475T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.-2125T>A (n.-2125T>A) | |
| 11 | g.119345550C>A | CA382978328 | C1QTNF5,MFRP | c.511G>T (p.Val171Leu) n.474G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.-2126G>T (n.-2126G>T) | |
| 11 | g.119345550C= | CA2003924540 | C1QTNF5,MFRP | c.511G= (p.Val171=) n.474G= c.*102G= (n.*102G=) c.-2126G= (n.-2126G=) | |
| 11 | g.119345550C>G | CA382978327 | C1QTNF5,MFRP | c.511G>C (p.Val171Leu) n.474G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.-2126G>C (n.-2126G>C) | |
| 11 | g.119345550C>T | CA6320520 | C1QTNF5,MFRP | c.511G>A (p.Val171Met) n.474G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.-2126G>A (n.-2126G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345551G>A | CA6320521 | C1QTNF5,MFRP | c.510C>T (p.Cys170=) n.473C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.-2127C>T (n.-2127C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119345551G>C | CA382978330 | C1QTNF5,MFRP | c.510C>G (p.Cys170Trp) n.473C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.-2127C>G (n.-2127C>G) | |
| 11 | g.119345551G= | CA2003924543 | C1QTNF5,MFRP | c.510C= (p.Cys170=) n.473C= c.*101C= (n.*101C=) c.-2127C= (n.-2127C=) | |
| 11 | g.119345551G>T | CA382978331 | C1QTNF5,MFRP | c.510C>A (p.Cys170Ter) n.473C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.-2127C>A (n.-2127C>A) |