Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119344339G>ACA477155663C1QTNF5,MFRPc.951C>T (p.Tyr317=)
c.898+293C>T (n.898+293C>T)
c.-1686C>T (n.-1686C>T)
11g.119344339G>CCA382976008C1QTNF5,MFRPc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.898+293C>G (n.898+293C>G)
c.-1686C>G (n.-1686C>G)
11g.119344339G=CA2003922150C1QTNF5,MFRPc.951C= (p.Tyr317=)
c.898+293C= (n.898+293C=)
c.-1686C= (n.-1686C=)
11g.119344339G>TCA017150C1QTNF5,MFRPc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.898+293C>A (n.898+293C>A)
c.-1686C>A (n.-1686C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119344340T>ACA382976013C1QTNF5,MFRPc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.898+292A>T (n.898+292A>T)
c.-1687A>T (n.-1687A>T)
11g.119344340T>CCA017157C1QTNF5,MFRPc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.898+292A>G (n.898+292A>G)
c.-1687A>G (n.-1687A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344340T>GCA6320320C1QTNF5,MFRPc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.898+292A>C (n.898+292A>C)
c.-1687A>C (n.-1687A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344340T=CA2003922155C1QTNF5,MFRPc.950A= (p.Tyr317=)
c.898+292A= (n.898+292A=)
c.-1687A= (n.-1687A=)
11g.119344341A>CCA382976017C1QTNF5,MFRPc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.898+291T>G (n.898+291T>G)
c.-1688T>G (n.-1688T>G)
11g.119344341A>GCA382976021C1QTNF5,MFRPc.949T>C (p.Tyr317His)
c.898+291T>C (n.898+291T>C)
c.-1688T>C (n.-1688T>C)
11g.119344341A>TCA382976019C1QTNF5,MFRPc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.898+291T>A (n.898+291T>A)
c.-1688T>A (n.-1688T>A)
11g.119344342G>ACA477155664C1QTNF5,MFRPc.948C>T (p.Ser316=)
c.898+290C>T (n.898+290C>T)
c.-1689C>T (n.-1689C>T)
11g.119344342G>CCA382976023C1QTNF5,MFRPc.948C>G (p.Ser316Arg)
c.898+290C>G (n.898+290C>G)
c.-1689C>G (n.-1689C>G)
11g.119344342G>TCA382976024C1QTNF5,MFRPc.948C>A (p.Ser316Arg)
c.898+290C>A (n.898+290C>A)
c.-1689C>A (n.-1689C>A)
11g.119344343C>ACA382976026C1QTNF5,MFRPc.947G>T (p.Ser316Ile)
c.898+289G>T (n.898+289G>T)
c.-1690G>T (n.-1690G>T)
11g.119344343C>GCA382976028C1QTNF5,MFRPc.947G>C (p.Ser316Thr)
c.898+289G>C (n.898+289G>C)
c.-1690G>C (n.-1690G>C)
11g.119344343C>TCA382976029C1QTNF5,MFRPc.947G>A (p.Ser316Asn)
c.898+289G>A (n.898+289G>A)
c.-1690G>A (n.-1690G>A)
 gnomAD v4
11g.119344344T>ACA382976031C1QTNF5,MFRPc.946A>T (p.Ser316Cys)
c.898+288A>T (n.898+288A>T)
c.-1691A>T (n.-1691A>T)
11g.119344344T>CCA382976032C1QTNF5,MFRPc.946A>G (p.Ser316Gly)
c.898+288A>G (n.898+288A>G)
c.-1691A>G (n.-1691A>G)
11g.119344344T>GCA382976033C1QTNF5,MFRPc.946A>C (p.Ser316Arg)
c.898+288A>C (n.898+288A>C)
c.-1691A>C (n.-1691A>C)
11g.119344345G>ACA6320321C1QTNF5,MFRPc.945C>T (p.Pro315=)
c.898+287C>T (n.898+287C>T)
c.-1692C>T (n.-1692C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119344345G>CCA477155665C1QTNF5,MFRPc.945C>G (p.Pro315=)
c.898+287C>G (n.898+287C>G)
c.-1692C>G (n.-1692C>G)
11g.119344345G=CA2003922163C1QTNF5,MFRPc.945C= (p.Pro315=)
c.898+287C= (n.898+287C=)
c.-1692C= (n.-1692C=)
11g.119344345G>TCA477155666C1QTNF5,MFRPc.945C>A (p.Pro315=)
c.898+287C>A (n.898+287C>A)
c.-1692C>A (n.-1692C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119344346G>ACA382976038C1QTNF5,MFRPc.944C>T (p.Pro315Leu)
c.898+286C>T (n.898+286C>T)
c.-1693C>T (n.-1693C>T)
11g.119344346G>CCA382976040C1QTNF5,MFRPc.944C>G (p.Pro315Arg)
c.898+286C>G (n.898+286C>G)
c.-1693C>G (n.-1693C>G)
 COSMIC
11g.119344346G>TCA382976041C1QTNF5,MFRPc.944C>A (p.Pro315His)
c.898+286C>A (n.898+286C>A)
c.-1693C>A (n.-1693C>A)
11g.119344347G>ACA382976048C1QTNF5,MFRPc.943C>T (p.Pro315Ser)
c.898+285C>T (n.898+285C>T)
c.-1694C>T (n.-1694C>T)
 dbSNP
11g.119344347G>CCA382976045C1QTNF5,MFRPc.943C>G (p.Pro315Ala)
c.898+285C>G (n.898+285C>G)
c.-1694C>G (n.-1694C>G)
11g.119344347G=CA2003922165C1QTNF5,MFRPc.943C= (p.Pro315=)
c.898+285C= (n.898+285C=)
c.-1694C= (n.-1694C=)
11g.119344347G>TCA382976044C1QTNF5,MFRPc.943C>A (p.Pro315Thr)
c.898+285C>A (n.898+285C>A)
c.-1694C>A (n.-1694C>A)
11g.119344348A=CA2003922167C1QTNF5,MFRPc.942T= (p.Thr314=)
c.898+284T= (n.898+284T=)
c.-1695T= (n.-1695T=)
11g.119344348A>CCA477155667C1QTNF5,MFRPc.942T>G (p.Thr314=)
c.898+284T>G (n.898+284T>G)
c.-1695T>G (n.-1695T>G)
11g.119344348A>GCA477155668C1QTNF5,MFRPc.942T>C (p.Thr314=)
c.898+284T>C (n.898+284T>C)
c.-1695T>C (n.-1695T>C)
 gnomAD v4
11g.119344348A>TCA477155669C1QTNF5,MFRPc.942T>A (p.Thr314=)
c.898+284T>A (n.898+284T>A)
c.-1695T>A (n.-1695T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344349G>ACA382976050C1QTNF5,MFRPc.941C>T (p.Thr314Ile)
c.898+283C>T (n.898+283C>T)
c.-1696C>T (n.-1696C>T)
11g.119344349G>CCA382976053C1QTNF5,MFRPc.941C>G (p.Thr314Ser)
c.898+283C>G (n.898+283C>G)
c.-1696C>G (n.-1696C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119344349G=CA2003922173C1QTNF5,MFRPc.941C= (p.Thr314=)
c.898+283C= (n.898+283C=)
c.-1696C= (n.-1696C=)
11g.119344349G>TCA6320322C1QTNF5,MFRPc.941C>A (p.Thr314Asn)
c.898+283C>A (n.898+283C>A)
c.-1696C>A (n.-1696C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344350T>ACA382976056C1QTNF5,MFRPc.940A>T (p.Thr314Ser)
c.898+282A>T (n.898+282A>T)
c.-1697A>T (n.-1697A>T)
11g.119344350T>CCA6320323C1QTNF5,MFRPc.940A>G (p.Thr314Ala)
c.898+282A>G (n.898+282A>G)
c.-1697A>G (n.-1697A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119344350T>GCA382976059C1QTNF5,MFRPc.940A>C (p.Thr314Pro)
c.898+282A>C (n.898+282A>C)
c.-1697A>C (n.-1697A>C)
11g.119344350T=CA2003922180C1QTNF5,MFRPc.940A= (p.Thr314=)
c.898+282A= (n.898+282A=)
c.-1697A= (n.-1697A=)
11g.119344351A>CCA477155670C1QTNF5,MFRPc.939T>G (p.Ser313=)
c.898+281T>G (n.898+281T>G)
c.-1698T>G (n.-1698T>G)
 gnomAD v4
11g.119344351A>GCA477155671C1QTNF5,MFRPc.939T>C (p.Ser313=)
c.898+281T>C (n.898+281T>C)
c.-1698T>C (n.-1698T>C)
11g.119344351A>TCA477155672C1QTNF5,MFRPc.939T>A (p.Ser313=)
c.898+281T>A (n.898+281T>A)
c.-1698T>A (n.-1698T>A)
11g.119344352G>ACA382976061C1QTNF5,MFRPc.938C>T (p.Ser313Phe)
c.898+280C>T (n.898+280C>T)
c.-1699C>T (n.-1699C>T)
11g.119344352G>CCA382976062C1QTNF5,MFRPc.938C>G (p.Ser313Cys)
c.898+280C>G (n.898+280C>G)
c.-1699C>G (n.-1699C>G)
11g.119344352G>TCA382976065C1QTNF5,MFRPc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.898+280C>A (n.898+280C>A)
c.-1699C>A (n.-1699C>A)
11g.119344353A=CA2003922182C1QTNF5,MFRPc.937T= (p.Ser313=)
c.898+279T= (n.898+279T=)
c.-1700T= (n.-1700T=)

Number of alleles fetched