Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119344239A= | CA2003921972 | C1QTNF5,MFRP | c.975+76T= (n.975+76T=) c.898+393T= (n.898+393T=) c.-1662+76T= (n.-1662+76T=) | |
11 | g.119344239A>C | CA942808355 | C1QTNF5,MFRP | c.975+76T>G (n.975+76T>G) c.898+393T>G (n.898+393T>G) c.-1662+76T>G (n.-1662+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344239A>G | CA2616410002 | C1QTNF5,MFRP | c.975+76T>C (n.975+76T>C) c.898+393T>C (n.898+393T>C) c.-1662+76T>C (n.-1662+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119344240T>C | CA2616410003 | C1QTNF5,MFRP | c.975+75A>G (n.975+75A>G) c.898+392A>G (n.898+392A>G) c.-1662+75A>G (n.-1662+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119344241T>A | CA2793841093 | C1QTNF5,MFRP | c.975+74A>T (n.975+74A>T) c.898+391A>T (n.898+391A>T) c.-1662+74A>T (n.-1662+74A>T) | |
11 | g.119344242C= | CA2003921973 | C1QTNF5,MFRP | c.975+73G= (n.975+73G=) c.898+390G= (n.898+390G=) c.-1662+73G= (n.-1662+73G=) | |
11 | g.119344242C>T | CA602579402 | C1QTNF5,MFRP | c.975+73G>A (n.975+73G>A) c.898+390G>A (n.898+390G>A) c.-1662+73G>A (n.-1662+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344243C>A | CA2517856884 | C1QTNF5,MFRP | c.975+72G>T (n.975+72G>T) c.898+389G>T (n.898+389G>T) c.-1662+72G>T (n.-1662+72G>T) | |
11 | g.119344243C>G | CA2616410004 | C1QTNF5,MFRP | c.975+72G>C (n.975+72G>C) c.898+389G>C (n.898+389G>C) c.-1662+72G>C (n.-1662+72G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119344243C>T | CA2616410005 | C1QTNF5,MFRP | c.975+72G>A (n.975+72G>A) c.898+389G>A (n.898+389G>A) c.-1662+72G>A (n.-1662+72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344244C>G | CA2616410006 | C1QTNF5,MFRP | c.975+71G>C (n.975+71G>C) c.898+388G>C (n.898+388G>C) c.-1662+71G>C (n.-1662+71G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119344244C>T | CA2616410007 | C1QTNF5,MFRP | c.975+71G>A (n.975+71G>A) c.898+388G>A (n.898+388G>A) c.-1662+71G>A (n.-1662+71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344245A= | CA2003921975 | C1QTNF5,MFRP | c.975+70T= (n.975+70T=) c.898+387T= (n.898+387T=) c.-1662+70T= (n.-1662+70T=) | |
11 | g.119344245A>G | CA229677230 | C1QTNF5,MFRP | c.975+70T>C (n.975+70T>C) c.898+387T>C (n.898+387T>C) c.-1662+70T>C (n.-1662+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344245A>T | CA2616410010 | C1QTNF5,MFRP | c.975+70T>A (n.975+70T>A) c.898+387T>A (n.898+387T>A) c.-1662+70T>A (n.-1662+70T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344248A>G | CA2616410014 | C1QTNF5,MFRP | c.975+67T>C (n.975+67T>C) c.898+384T>C (n.898+384T>C) c.-1662+67T>C (n.-1662+67T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119344248A>T | CA2616410015 | C1QTNF5,MFRP | c.975+67T>A (n.975+67T>A) c.898+384T>A (n.898+384T>A) c.-1662+67T>A (n.-1662+67T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344249C>T | CA2575056454 | C1QTNF5,MFRP | c.975+66G>A (n.975+66G>A) c.898+383G>A (n.898+383G>A) c.-1662+66G>A (n.-1662+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344250A= | CA2003921976 | C1QTNF5,MFRP | c.975+65T= (n.975+65T=) c.898+382T= (n.898+382T=) c.-1662+65T= (n.-1662+65T=) | |
11 | g.119344250A>G | CA2003921977 | C1QTNF5,MFRP | c.975+65T>C (n.975+65T>C) c.898+382T>C (n.898+382T>C) c.-1662+65T>C (n.-1662+65T>C) | dbSNP |
11 | g.119344251C>T | CA2616410018 | C1QTNF5,MFRP | c.975+64G>A (n.975+64G>A) c.898+381G>A (n.898+381G>A) c.-1662+64G>A (n.-1662+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119344252T>C | CA2616410021 | C1QTNF5,MFRP | c.975+63A>G (n.975+63A>G) c.898+380A>G (n.898+380A>G) c.-1662+63A>G (n.-1662+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119344253A= | CA2003921979 | C1QTNF5,MFRP | c.975+62T= (n.975+62T=) c.898+379T= (n.898+379T=) c.-1662+62T= (n.-1662+62T=) | |
11 | g.119344253A>G | CA229677231 | C1QTNF5,MFRP | c.975+62T>C (n.975+62T>C) c.898+379T>C (n.898+379T>C) c.-1662+62T>C (n.-1662+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119344254A= | CA2003921982 | C1QTNF5,MFRP | c.975+61T= (n.975+61T=) c.898+378T= (n.898+378T=) c.-1662+61T= (n.-1662+61T=) | |
11 | g.119344254A>C | CA2616410025 | C1QTNF5,MFRP | c.975+61T>G (n.975+61T>G) c.898+378T>G (n.898+378T>G) c.-1662+61T>G (n.-1662+61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119344254A>T | CA942808358 | C1QTNF5,MFRP | c.975+61T>A (n.975+61T>A) c.898+378T>A (n.898+378T>A) c.-1662+61T>A (n.-1662+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344255C= | CA2003921984 | C1QTNF5,MFRP | c.975+60G= (n.975+60G=) c.898+377G= (n.898+377G=) c.-1662+60G= (n.-1662+60G=) | |
11 | g.119344255C>G | CA2616410027 | C1QTNF5,MFRP | c.975+60G>C (n.975+60G>C) c.898+377G>C (n.898+377G>C) c.-1662+60G>C (n.-1662+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119344255C>T | CA2003921983 | C1QTNF5,MFRP | c.975+60G>A (n.975+60G>A) c.898+377G>A (n.898+377G>A) c.-1662+60G>A (n.-1662+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119344256T>G | CA2003921987 | C1QTNF5,MFRP | c.975+59A>C (n.975+59A>C) c.898+376A>C (n.898+376A>C) c.-1662+59A>C (n.-1662+59A>C) | dbSNP |
11 | g.119344256T= | CA2003921986 | C1QTNF5,MFRP | c.975+59A= (n.975+59A=) c.898+376A= (n.898+376A=) c.-1662+59A= (n.-1662+59A=) | |
11 | g.119344258G>A | CA2616410030 | C1QTNF5,MFRP | c.975+57C>T (n.975+57C>T) c.898+374C>T (n.898+374C>T) c.-1662+57C>T (n.-1662+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119344258G= | CA2003921988 | C1QTNF5,MFRP | c.975+57C= (n.975+57C=) c.898+374C= (n.898+374C=) c.-1662+57C= (n.-1662+57C=) | |
11 | g.119344258G>T | CA2003921989 | C1QTNF5,MFRP | c.975+57C>A (n.975+57C>A) c.898+374C>A (n.898+374C>A) c.-1662+57C>A (n.-1662+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119344260G= | CA2003921990 | C1QTNF5,MFRP | c.975+55C= (n.975+55C=) c.898+372C= (n.898+372C=) c.-1662+55C= (n.-1662+55C=) | |
11 | g.119344260G>T | CA2003921992 | C1QTNF5,MFRP | c.975+55C>A (n.975+55C>A) c.898+372C>A (n.898+372C>A) c.-1662+55C>A (n.-1662+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119344261G>A | CA2616410035 | C1QTNF5,MFRP | c.975+54C>T (n.975+54C>T) c.898+371C>T (n.898+371C>T) c.-1662+54C>T (n.-1662+54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119344262A= | CA2003921993 | C1QTNF5,MFRP | c.975+53T= (n.975+53T=) c.898+370T= (n.898+370T=) c.-1662+53T= (n.-1662+53T=) | |
11 | g.119344262A>G | CA2003921994 | C1QTNF5,MFRP | c.975+53T>C (n.975+53T>C) c.898+370T>C (n.898+370T>C) c.-1662+53T>C (n.-1662+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119344264C>A | CA2616410040 | C1QTNF5,MFRP | c.975+51G>T (n.975+51G>T) c.898+368G>T (n.898+368G>T) c.-1662+51G>T (n.-1662+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119344264C= | CA2003921996 | C1QTNF5,MFRP | c.975+51G= (n.975+51G=) c.898+368G= (n.898+368G=) c.-1662+51G= (n.-1662+51G=) | |
11 | g.119344264C>T | CA602579403 | C1QTNF5,MFRP | c.975+51G>A (n.975+51G>A) c.898+368G>A (n.898+368G>A) c.-1662+51G>A (n.-1662+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119344266G>A | CA2616410043 | C1QTNF5,MFRP | c.975+49C>T (n.975+49C>T) c.898+366C>T (n.898+366C>T) c.-1662+49C>T (n.-1662+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119344266G>C | CA2616410045 | C1QTNF5,MFRP | c.975+49C>G (n.975+49C>G) c.898+366C>G (n.898+366C>G) c.-1662+49C>G (n.-1662+49C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119344266G= | CA2003921997 | C1QTNF5,MFRP | c.975+49C= (n.975+49C=) c.898+366C= (n.898+366C=) c.-1662+49C= (n.-1662+49C=) | |
11 | g.119344266G>T | CA6320302 | C1QTNF5,MFRP | c.975+49C>A (n.975+49C>A) c.898+366C>A (n.898+366C>A) c.-1662+49C>A (n.-1662+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344268T>G | CA602579404 | C1QTNF5,MFRP | c.975+47A>C (n.975+47A>C) c.898+364A>C (n.898+364A>C) c.-1662+47A>C (n.-1662+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119344268T= | CA2003921999 | C1QTNF5,MFRP | c.975+47A= (n.975+47A=) c.898+364A= (n.898+364A=) c.-1662+47A= (n.-1662+47A=) | |
11 | g.119344269G>A | CA2616410047 | C1QTNF5,MFRP | c.975+46C>T (n.975+46C>T) c.898+363C>T (n.898+363C>T) c.-1662+46C>T (n.-1662+46C>T) | gnomAD v4 |