Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119344239A=CA2003921972C1QTNF5,MFRPc.975+76T= (n.975+76T=)
c.898+393T= (n.898+393T=)
c.-1662+76T= (n.-1662+76T=)
11g.119344239A>CCA942808355C1QTNF5,MFRPc.975+76T>G (n.975+76T>G)
c.898+393T>G (n.898+393T>G)
c.-1662+76T>G (n.-1662+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344239A>GCA2616410002C1QTNF5,MFRPc.975+76T>C (n.975+76T>C)
c.898+393T>C (n.898+393T>C)
c.-1662+76T>C (n.-1662+76T>C)
gnomAD v4
11g.119344240T>CCA2616410003C1QTNF5,MFRPc.975+75A>G (n.975+75A>G)
c.898+392A>G (n.898+392A>G)
c.-1662+75A>G (n.-1662+75A>G)
gnomAD v4
11g.119344241T>ACA2793841093C1QTNF5,MFRPc.975+74A>T (n.975+74A>T)
c.898+391A>T (n.898+391A>T)
c.-1662+74A>T (n.-1662+74A>T)
11g.119344242C=CA2003921973C1QTNF5,MFRPc.975+73G= (n.975+73G=)
c.898+390G= (n.898+390G=)
c.-1662+73G= (n.-1662+73G=)
11g.119344242C>TCA602579402C1QTNF5,MFRPc.975+73G>A (n.975+73G>A)
c.898+390G>A (n.898+390G>A)
c.-1662+73G>A (n.-1662+73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344243C>ACA2517856884C1QTNF5,MFRPc.975+72G>T (n.975+72G>T)
c.898+389G>T (n.898+389G>T)
c.-1662+72G>T (n.-1662+72G>T)
11g.119344243C>GCA2616410004C1QTNF5,MFRPc.975+72G>C (n.975+72G>C)
c.898+389G>C (n.898+389G>C)
c.-1662+72G>C (n.-1662+72G>C)
gnomAD v4
11g.119344243C>TCA2616410005C1QTNF5,MFRPc.975+72G>A (n.975+72G>A)
c.898+389G>A (n.898+389G>A)
c.-1662+72G>A (n.-1662+72G>A)
gnomAD v4
11g.119344244C>GCA2616410006C1QTNF5,MFRPc.975+71G>C (n.975+71G>C)
c.898+388G>C (n.898+388G>C)
c.-1662+71G>C (n.-1662+71G>C)
gnomAD v4
11g.119344244C>TCA2616410007C1QTNF5,MFRPc.975+71G>A (n.975+71G>A)
c.898+388G>A (n.898+388G>A)
c.-1662+71G>A (n.-1662+71G>A)
gnomAD v4
11g.119344245A=CA2003921975C1QTNF5,MFRPc.975+70T= (n.975+70T=)
c.898+387T= (n.898+387T=)
c.-1662+70T= (n.-1662+70T=)
11g.119344245A>GCA229677230C1QTNF5,MFRPc.975+70T>C (n.975+70T>C)
c.898+387T>C (n.898+387T>C)
c.-1662+70T>C (n.-1662+70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344245A>TCA2616410010C1QTNF5,MFRPc.975+70T>A (n.975+70T>A)
c.898+387T>A (n.898+387T>A)
c.-1662+70T>A (n.-1662+70T>A)
gnomAD v4
11g.119344248A>GCA2616410014C1QTNF5,MFRPc.975+67T>C (n.975+67T>C)
c.898+384T>C (n.898+384T>C)
c.-1662+67T>C (n.-1662+67T>C)
gnomAD v4
11g.119344248A>TCA2616410015C1QTNF5,MFRPc.975+67T>A (n.975+67T>A)
c.898+384T>A (n.898+384T>A)
c.-1662+67T>A (n.-1662+67T>A)
gnomAD v4
11g.119344249C>TCA2575056454C1QTNF5,MFRPc.975+66G>A (n.975+66G>A)
c.898+383G>A (n.898+383G>A)
c.-1662+66G>A (n.-1662+66G>A)
gnomAD v4
11g.119344250A=CA2003921976C1QTNF5,MFRPc.975+65T= (n.975+65T=)
c.898+382T= (n.898+382T=)
c.-1662+65T= (n.-1662+65T=)
11g.119344250A>GCA2003921977C1QTNF5,MFRPc.975+65T>C (n.975+65T>C)
c.898+382T>C (n.898+382T>C)
c.-1662+65T>C (n.-1662+65T>C)
dbSNP
11g.119344251C>TCA2616410018C1QTNF5,MFRPc.975+64G>A (n.975+64G>A)
c.898+381G>A (n.898+381G>A)
c.-1662+64G>A (n.-1662+64G>A)
gnomAD v4
11g.119344252T>CCA2616410021C1QTNF5,MFRPc.975+63A>G (n.975+63A>G)
c.898+380A>G (n.898+380A>G)
c.-1662+63A>G (n.-1662+63A>G)
gnomAD v4
11g.119344253A=CA2003921979C1QTNF5,MFRPc.975+62T= (n.975+62T=)
c.898+379T= (n.898+379T=)
c.-1662+62T= (n.-1662+62T=)
11g.119344253A>GCA229677231C1QTNF5,MFRPc.975+62T>C (n.975+62T>C)
c.898+379T>C (n.898+379T>C)
c.-1662+62T>C (n.-1662+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119344254A=CA2003921982C1QTNF5,MFRPc.975+61T= (n.975+61T=)
c.898+378T= (n.898+378T=)
c.-1662+61T= (n.-1662+61T=)
11g.119344254A>CCA2616410025C1QTNF5,MFRPc.975+61T>G (n.975+61T>G)
c.898+378T>G (n.898+378T>G)
c.-1662+61T>G (n.-1662+61T>G)
gnomAD v4
11g.119344254A>TCA942808358C1QTNF5,MFRPc.975+61T>A (n.975+61T>A)
c.898+378T>A (n.898+378T>A)
c.-1662+61T>A (n.-1662+61T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344255C=CA2003921984C1QTNF5,MFRPc.975+60G= (n.975+60G=)
c.898+377G= (n.898+377G=)
c.-1662+60G= (n.-1662+60G=)
11g.119344255C>GCA2616410027C1QTNF5,MFRPc.975+60G>C (n.975+60G>C)
c.898+377G>C (n.898+377G>C)
c.-1662+60G>C (n.-1662+60G>C)
gnomAD v4
11g.119344255C>TCA2003921983C1QTNF5,MFRPc.975+60G>A (n.975+60G>A)
c.898+377G>A (n.898+377G>A)
c.-1662+60G>A (n.-1662+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119344256T>GCA2003921987C1QTNF5,MFRPc.975+59A>C (n.975+59A>C)
c.898+376A>C (n.898+376A>C)
c.-1662+59A>C (n.-1662+59A>C)
dbSNP
11g.119344256T=CA2003921986C1QTNF5,MFRPc.975+59A= (n.975+59A=)
c.898+376A= (n.898+376A=)
c.-1662+59A= (n.-1662+59A=)
11g.119344258G>ACA2616410030C1QTNF5,MFRPc.975+57C>T (n.975+57C>T)
c.898+374C>T (n.898+374C>T)
c.-1662+57C>T (n.-1662+57C>T)
gnomAD v4
11g.119344258G=CA2003921988C1QTNF5,MFRPc.975+57C= (n.975+57C=)
c.898+374C= (n.898+374C=)
c.-1662+57C= (n.-1662+57C=)
11g.119344258G>TCA2003921989C1QTNF5,MFRPc.975+57C>A (n.975+57C>A)
c.898+374C>A (n.898+374C>A)
c.-1662+57C>A (n.-1662+57C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119344260G=CA2003921990C1QTNF5,MFRPc.975+55C= (n.975+55C=)
c.898+372C= (n.898+372C=)
c.-1662+55C= (n.-1662+55C=)
11g.119344260G>TCA2003921992C1QTNF5,MFRPc.975+55C>A (n.975+55C>A)
c.898+372C>A (n.898+372C>A)
c.-1662+55C>A (n.-1662+55C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119344261G>ACA2616410035C1QTNF5,MFRPc.975+54C>T (n.975+54C>T)
c.898+371C>T (n.898+371C>T)
c.-1662+54C>T (n.-1662+54C>T)
gnomAD v4
11g.119344262A=CA2003921993C1QTNF5,MFRPc.975+53T= (n.975+53T=)
c.898+370T= (n.898+370T=)
c.-1662+53T= (n.-1662+53T=)
11g.119344262A>GCA2003921994C1QTNF5,MFRPc.975+53T>C (n.975+53T>C)
c.898+370T>C (n.898+370T>C)
c.-1662+53T>C (n.-1662+53T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119344264C>ACA2616410040C1QTNF5,MFRPc.975+51G>T (n.975+51G>T)
c.898+368G>T (n.898+368G>T)
c.-1662+51G>T (n.-1662+51G>T)
gnomAD v4
11g.119344264C=CA2003921996C1QTNF5,MFRPc.975+51G= (n.975+51G=)
c.898+368G= (n.898+368G=)
c.-1662+51G= (n.-1662+51G=)
11g.119344264C>TCA602579403C1QTNF5,MFRPc.975+51G>A (n.975+51G>A)
c.898+368G>A (n.898+368G>A)
c.-1662+51G>A (n.-1662+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119344266G>ACA2616410043C1QTNF5,MFRPc.975+49C>T (n.975+49C>T)
c.898+366C>T (n.898+366C>T)
c.-1662+49C>T (n.-1662+49C>T)
gnomAD v4
11g.119344266G>CCA2616410045C1QTNF5,MFRPc.975+49C>G (n.975+49C>G)
c.898+366C>G (n.898+366C>G)
c.-1662+49C>G (n.-1662+49C>G)
gnomAD v4
11g.119344266G=CA2003921997C1QTNF5,MFRPc.975+49C= (n.975+49C=)
c.898+366C= (n.898+366C=)
c.-1662+49C= (n.-1662+49C=)
11g.119344266G>TCA6320302C1QTNF5,MFRPc.975+49C>A (n.975+49C>A)
c.898+366C>A (n.898+366C>A)
c.-1662+49C>A (n.-1662+49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344268T>GCA602579404C1QTNF5,MFRPc.975+47A>C (n.975+47A>C)
c.898+364A>C (n.898+364A>C)
c.-1662+47A>C (n.-1662+47A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119344268T=CA2003921999C1QTNF5,MFRPc.975+47A= (n.975+47A=)
c.898+364A= (n.898+364A=)
c.-1662+47A= (n.-1662+47A=)
11g.119344269G>ACA2616410047C1QTNF5,MFRPc.975+46C>T (n.975+46C>T)
c.898+363C>T (n.898+363C>T)
c.-1662+46C>T (n.-1662+46C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched