UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119341432_119341441del | CA2793833833 | C1QTNF5,MFRP | c.*109_*118del (n.*109_*118del) c.-788_-779del (n.-788_-779del) | |
| 11 | g.119341439A>C | CA2616403912 | C1QTNF5,MFRP | c.*109T>G (n.*109T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341439A>G | CA2616403915 | C1QTNF5,MFRP | c.*109T>C (n.*109T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341440G>A | CA2616403917 | C1QTNF5,MFRP | c.*108C>T (n.*108C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341440G>T | CA2616403916 | C1QTNF5,MFRP | c.*108C>A (n.*108C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341441A= | CA2003917146 | C1QTNF5,MFRP | c.*107T= (n.*107T=) c.-790T= (n.-790T=) | |
| 11 | g.119341441A>C | CA2616403918 | C1QTNF5,MFRP | c.*107T>G (n.*107T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341441A>G | CA942805933 | C1QTNF5,MFRP | c.*107T>C (n.*107T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341442A>G | CA2616403919 | C1QTNF5,MFRP | c.*106T>C (n.*106T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341443G>A | CA2793833834 | C1QTNF5,MFRP | c.*105C>T (n.*105C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) | |
| 11 | g.119341443G>T | CA2616403920 | C1QTNF5,MFRP | c.*105C>A (n.*105C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341444G>T | CA2616403925 | C1QTNF5,MFRP | c.*104C>A (n.*104C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341445A>G | CA2616403927 | C1QTNF5,MFRP | c.*103T>C (n.*103T>C) c.-794T>C (n.-794T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341446_119341447delinsTG | CA2003917154 | C1QTNF5,MFRP | c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA) c.-796_-795delinsCA (n.-796_-795delinsCA) | |
| 11 | g.119341447G>A | CA2003917159 | C1QTNF5,MFRP | c.*101C>T (n.*101C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341447G= | CA2003917158 | C1QTNF5,MFRP | c.*101C= (n.*101C=) c.-796C= (n.-796C=) | |
| 11 | g.119341447G>T | CA2616403929 | C1QTNF5,MFRP | c.*101C>A (n.*101C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341449del | CA2003917157 | C1QTNF5,MFRP | c.*101del (n.*101del) c.-796del (n.-796del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341448G>A | CA2616403931 | C1QTNF5,MFRP | c.*100C>T (n.*100C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341448G>T | CA2575062262 | C1QTNF5,MFRP | c.*100C>A (n.*100C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341449G>A | CA2616403967 | C1QTNF5,MFRP | c.*99C>T (n.*99C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341449G>T | CA2616403969 | C1QTNF5,MFRP | c.*99C>A (n.*99C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341450T>A | CA2616403986 | C1QTNF5,MFRP | c.*98A>T (n.*98A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341450T>G | CA2616403988 | C1QTNF5,MFRP | c.*98A>C (n.*98A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341451del | CA2575062263 | C1QTNF5,MFRP | c.*97del (n.*97del) c.-800del (n.-800del) | |
| 11 | g.119341451A= | CA2003917160 | C1QTNF5,MFRP | c.*97T= (n.*97T=) c.-800T= (n.-800T=) | |
| 11 | g.119341451A>C | CA2575062264 | C1QTNF5,MFRP | c.*97T>G (n.*97T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341451A>G | CA2003917161 | C1QTNF5,MFRP | c.*97T>C (n.*97T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341452G>A | CA672442852 | C1QTNF5,MFRP | c.*96C>T (n.*96C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119341452G= | CA2003917163 | C1QTNF5,MFRP | c.*96C= (n.*96C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 11 | g.119341453A>C | CA2616403995 | C1QTNF5,MFRP | c.*95T>G (n.*95T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341454G>A | CA2003917165 | C1QTNF5,MFRP | c.*94C>T (n.*94C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341454G= | CA2003917167 | C1QTNF5,MFRP | c.*94C= (n.*94C=) c.-803C= (n.-803C=) | |
| 11 | g.119341454G>T | CA2575062265 | C1QTNF5,MFRP | c.*94C>A (n.*94C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341455A= | CA2003917169 | C1QTNF5,MFRP | c.*93T= (n.*93T=) c.-804T= (n.-804T=) | |
| 11 | g.119341455A>T | CA2003917171 | C1QTNF5,MFRP | c.*93T>A (n.*93T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119341457C= | CA2003917172 | C1QTNF5,MFRP | c.*91G= (n.*91G=) c.-806G= (n.-806G=) | |
| 11 | g.119341457C>T | CA2003917173 | C1QTNF5,MFRP | c.*91G>A (n.*91G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119341458C>A | CA2616404001 | C1QTNF5,MFRP | c.*90G>T (n.*90G>T) c.-807G>T (n.-807G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341458C>T | CA2616403999 | C1QTNF5,MFRP | c.*90G>A (n.*90G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341459T>C | CA672442853 | C1QTNF5,MFRP | c.*89A>G (n.*89A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119341459T= | CA2003917175 | C1QTNF5,MFRP | c.*89A= (n.*89A=) c.-808A= (n.-808A=) | |
| 11 | g.119341460G>A | CA2616404005 | C1QTNF5,MFRP | c.*88C>T (n.*88C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341460G>T | CA2616404009 | C1QTNF5,MFRP | c.*88C>A (n.*88C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341461C>A | CA2616404014 | C1QTNF5,MFRP | c.*87G>T (n.*87G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341461C>T | CA2575062266 | C1QTNF5,MFRP | c.*87G>A (n.*87G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | |
| 11 | g.119341462T>C | CA2616404015 | C1QTNF5,MFRP | c.*86A>G (n.*86A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341462T>G | CA2616404021 | C1QTNF5,MFRP | c.*86A>C (n.*86A>C) c.-811A>C (n.-811A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119341462_119341463insA | CA2793833835 | C1QTNF5,MFRP | c.*85_*86insT (n.*85_*86insT) c.-812_-811insT (n.-812_-811insT) | |
| 11 | g.119341463G>C | CA2793833836 | C1QTNF5,MFRP | c.*85C>G (n.*85C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) |