UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119100303A>C | CA382914116 | DPAGT1 | n.778T>G n.1344T>G n.804T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1573T>G n.999T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.905T>G n.829T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1335T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.106T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.107T>G n.1231T>G n.605T>G n.500T>G n.614T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.1038T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.825T>G | |
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| 11 | g.119100303A>T | CA382914124 | DPAGT1 | n.778T>A n.1344T>A n.804T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1573T>A n.999T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.905T>A n.829T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1335T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.106T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.107T>A n.1231T>A n.605T>A n.500T>A n.614T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.1038T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.825T>A | |
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| 11 | g.119100304T>C | CA382914134 | DPAGT1 | n.777A>G n.1343A>G n.803A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1572A>G n.998A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.904A>G n.828A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1334A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.105A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.106A>G n.1230A>G n.604A>G n.499A>G n.613A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.1037A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.824A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119100307C>G | CA382914171 | DPAGT1 | n.774G>C n.1340G>C n.800G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1569G>C n.995G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.901G>C n.825G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.1331G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.102G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) n.103G>C n.1227G>C n.601G>C n.496G>C n.610G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.1034G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.821G>C | |
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| 11 | g.119100308T>G | CA477139340 | DPAGT1 | n.773A>C n.1339A>C n.799A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.597A>C (p.Leu199=) n.1568A>C n.994A>C c.510A>C (p.Leu170=) n.900A>C n.824A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.1330A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.101A>C c.504A>C (p.Leu168=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.447A>C (p.Leu149=) n.102A>C n.1226A>C n.600A>C n.495A>C n.609A>C c.276A>C (p.Leu92=) n.1033A>C c.81A>C (p.Leu27=) n.820A>C | |
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| 11 | g.119100309A>G | CA382914180 | DPAGT1 | n.772T>C n.1338T>C n.798T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1567T>C n.993T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.899T>C n.823T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1329T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.100T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.101T>C n.1225T>C n.599T>C n.494T>C n.608T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1032T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.819T>C | |
| 11 | g.119100309A>T | CA382914192 | DPAGT1 | n.772T>A n.1338T>A n.798T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1567T>A n.993T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.899T>A n.823T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1329T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.100T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.101T>A n.1225T>A n.599T>A n.494T>A n.608T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1032T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.819T>A | |
| 11 | g.119100310G>A | CA477139352 | DPAGT1 | n.771C>T n.1337C>T n.797C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.595C>T (p.Leu199=) n.1566C>T n.992C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.898C>T n.822C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1328C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.99C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.445C>T (p.Leu149=) n.100C>T n.1224C>T n.598C>T n.493C>T n.607C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.1031C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119100310G>C | CA382914207 | DPAGT1 | n.771C>G n.1337C>G n.797C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1566C>G n.992C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.898C>G n.822C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.1328C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.99C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.100C>G n.1224C>G n.598C>G n.493C>G n.607C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.1031C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.818C>G | |
| 11 | g.119100310G= | CA2003810046 | DPAGT1 | n.771C= n.1337C= n.797C= c.*300C= (n.*300C=) c.595C= (p.Leu199=) n.1566C= n.992C= c.508C= (p.Leu170=) n.898C= n.822C= c.*270C= (n.*270C=) n.1328C= c.*700C= (n.*700C=) c.*23C= (n.*23C=) c.99C= c.502C= (p.Leu168=) c.*248C= (n.*248C=) c.*341C= (n.*341C=) c.445C= (p.Leu149=) n.100C= n.1224C= n.598C= n.493C= n.607C= c.274C= (p.Leu92=) n.1031C= c.79C= (p.Leu27=) n.818C= | |
| 11 | g.119100310G>T | CA382914211 | DPAGT1 | n.771C>A n.1337C>A n.797C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1566C>A n.992C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.898C>A n.822C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1328C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.99C>A c.502C>A (p.Leu168Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.100C>A n.1224C>A n.598C>A n.493C>A n.607C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.1031C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.818C>A | |
| 11 | g.119100311T>A | CA477139367 | DPAGT1 | n.770A>T n.1336A>T n.796A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.594A>T (p.Ser198=) n.1565A>T n.991A>T c.507A>T (p.Ser169=) n.897A>T n.821A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1327A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.98A>T c.501A>T (p.Ser167=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.444A>T (p.Ser148=) n.99A>T n.1223A>T n.597A>T n.492A>T n.606A>T c.273A>T (p.Ser91=) n.1030A>T c.78A>T (p.Ser26=) n.817A>T | |
| 11 | g.119100311T>C | CA477139362 | DPAGT1 | n.770A>G n.1336A>G n.796A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.594A>G (p.Ser198=) n.1565A>G n.991A>G c.507A>G (p.Ser169=) n.897A>G n.821A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1327A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.98A>G c.501A>G (p.Ser167=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.444A>G (p.Ser148=) n.99A>G n.1223A>G n.597A>G n.492A>G n.606A>G c.273A>G (p.Ser91=) n.1030A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.817A>G | |
| 11 | g.119100311T>G | CA477139359 | DPAGT1 | n.770A>C n.1336A>C n.796A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.594A>C (p.Ser198=) n.1565A>C n.991A>C c.507A>C (p.Ser169=) n.897A>C n.821A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1327A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.98A>C c.501A>C (p.Ser167=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.444A>C (p.Ser148=) n.99A>C n.1223A>C n.597A>C n.492A>C n.606A>C c.273A>C (p.Ser91=) n.1030A>C c.78A>C (p.Ser26=) n.817A>C | |
| 11 | g.119100312G>A | CA382914215 | DPAGT1 | n.769C>T n.1335C>T n.795C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.1564C>T n.990C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) n.896C>T n.820C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1326C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.97C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.98C>T n.1222C>T n.596C>T n.491C>T n.605C>T c.272C>T (p.Ser91Leu) n.1029C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.816C>T | |
| 11 | g.119100312G>C | CA382914217 | DPAGT1 | n.769C>G n.1335C>G n.795C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.1564C>G n.990C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) n.896C>G n.820C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1326C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.97C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.443C>G (p.Ser148Ter) n.98C>G n.1222C>G n.596C>G n.491C>G n.605C>G c.272C>G (p.Ser91Ter) n.1029C>G c.77C>G (p.Ser26Ter) n.816C>G | |
| 11 | g.119100312G>T | CA382914226 | DPAGT1 | n.769C>A n.1335C>A n.795C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.1564C>A n.990C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) n.896C>A n.820C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1326C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.97C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.98C>A n.1222C>A n.596C>A n.491C>A n.605C>A c.272C>A (p.Ser91Ter) n.1029C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.816C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119100313A>C | CA382914232 | DPAGT1 | n.768T>G n.1334T>G n.794T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.1563T>G n.989T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.895T>G n.819T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1325T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.96T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.97T>G n.1221T>G n.595T>G n.490T>G n.604T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1028T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.815T>G | |
| 11 | g.119100313A>G | CA382914233 | DPAGT1 | n.768T>C n.1334T>C n.794T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.1563T>C n.989T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.895T>C n.819T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.1325T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.96T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.97T>C n.1221T>C n.595T>C n.490T>C n.604T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1028T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.815T>C | |
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