UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119100070T>C | CA672383981 | DPAGT1 | n.819+192A>G n.1385+192A>G n.845+192A>G c.*348+192A>G (n.*348+192A>G) c.643+192A>G (n.643+192A>G) n.1614+192A>G n.1040+192A>G c.556+192A>G (n.556+192A>G) n.946+192A>G n.870+192A>G c.*318+192A>G (n.*318+192A>G) n.1376+192A>G c.*748+192A>G (n.*748+192A>G) c.*71+192A>G (n.*71+192A>G) c.147+192A>G c.550+192A>G (n.550+192A>G) c.*296+192A>G (n.*296+192A>G) c.*389+192A>G (n.*389+192A>G) c.493+192A>G (n.493+192A>G) n.148+192A>G n.1272+192A>G n.646+192A>G n.541+192A>G n.655+192A>G c.322+192A>G (n.322+192A>G) n.1079+192A>G c.127+192A>G (n.127+192A>G) n.866+192A>G | dbSNP |
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| 11 | g.119100080G= | CA2003809955 | DPAGT1 | n.819+182C= n.1385+182C= n.845+182C= c.*348+182C= (n.*348+182C=) c.643+182C= (n.643+182C=) n.1614+182C= n.1040+182C= c.556+182C= (n.556+182C=) n.946+182C= n.870+182C= c.*318+182C= (n.*318+182C=) n.1376+182C= c.*748+182C= (n.*748+182C=) c.*71+182C= (n.*71+182C=) c.147+182C= c.550+182C= (n.550+182C=) c.*296+182C= (n.*296+182C=) c.*389+182C= (n.*389+182C=) c.493+182C= (n.493+182C=) n.148+182C= n.1272+182C= n.646+182C= n.541+182C= n.655+182C= c.322+182C= (n.322+182C=) n.1079+182C= c.127+182C= (n.127+182C=) n.866+182C= | |
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| 11 | g.119100100A>C | CA229604210 | DPAGT1 | n.819+162T>G n.1385+162T>G n.845+162T>G c.*348+162T>G (n.*348+162T>G) c.643+162T>G (n.643+162T>G) n.1614+162T>G n.1040+162T>G c.556+162T>G (n.556+162T>G) n.946+162T>G n.870+162T>G c.*318+162T>G (n.*318+162T>G) n.1376+162T>G c.*748+162T>G (n.*748+162T>G) c.*71+162T>G (n.*71+162T>G) c.147+162T>G c.550+162T>G (n.550+162T>G) c.*296+162T>G (n.*296+162T>G) c.*389+162T>G (n.*389+162T>G) c.493+162T>G (n.493+162T>G) n.148+162T>G n.1272+162T>G n.646+162T>G n.541+162T>G n.655+162T>G c.322+162T>G (n.322+162T>G) n.1079+162T>G c.127+162T>G (n.127+162T>G) n.866+162T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119100101C>T | CA2003809965 | DPAGT1 | n.819+161G>A n.1385+161G>A n.845+161G>A c.*348+161G>A (n.*348+161G>A) c.643+161G>A (n.643+161G>A) n.1614+161G>A n.1040+161G>A c.556+161G>A (n.556+161G>A) n.946+161G>A n.870+161G>A c.*318+161G>A (n.*318+161G>A) n.1376+161G>A c.*748+161G>A (n.*748+161G>A) c.*71+161G>A (n.*71+161G>A) c.147+161G>A c.550+161G>A (n.550+161G>A) c.*296+161G>A (n.*296+161G>A) c.*389+161G>A (n.*389+161G>A) c.493+161G>A (n.493+161G>A) n.148+161G>A n.1272+161G>A n.646+161G>A n.541+161G>A n.655+161G>A c.322+161G>A (n.322+161G>A) n.1079+161G>A c.127+161G>A (n.127+161G>A) n.866+161G>A | dbSNP |
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| 11 | g.119100108T= | CA2003809966 | DPAGT1 | n.819+154A= n.1385+154A= n.845+154A= c.*348+154A= (n.*348+154A=) c.643+154A= (n.643+154A=) n.1614+154A= n.1040+154A= c.556+154A= (n.556+154A=) n.946+154A= n.870+154A= c.*318+154A= (n.*318+154A=) n.1376+154A= c.*748+154A= (n.*748+154A=) c.*71+154A= (n.*71+154A=) c.147+154A= c.550+154A= (n.550+154A=) c.*296+154A= (n.*296+154A=) c.*389+154A= (n.*389+154A=) c.493+154A= (n.493+154A=) n.148+154A= n.1272+154A= n.646+154A= n.541+154A= n.655+154A= c.322+154A= (n.322+154A=) n.1079+154A= c.127+154A= (n.127+154A=) n.866+154A= | |
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