Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119093159_119093160dupCA645593906HMBSc.797_798dup (p.Asn267ValfsTer23)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
11g.119093161A>CCA382899352HMBSc.799A>C (p.Asn267His)
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11g.119093162dupCA2695215755HMBSc.800dup (p.Asn267LysfsTer?)
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11g.119093162A>CCA382899367HMBSc.800A>C (p.Asn267Thr)
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11g.119093162A>GCA382899360HMBSc.800A>G (p.Asn267Ser)
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c.792C>G (p.Asn264Lys)
11g.119093163C>TCA229597331HMBSc.801C>T (p.Asn267=)
n.3181C>T
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c.860C>T (n.860C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
c.897C>T (p.Asn299=)
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c.792C>T (p.Asn264=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093164A>CCA382899376HMBSc.802A>C (p.Ile268Leu)
n.3182A>C
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c.916A>C (p.Ile306Leu)
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n.1793A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.466A>C
n.1412A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1442A>C
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c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1729A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
11g.119093164A>GCA382899380HMBSc.802A>G (p.Ile268Val)
n.3182A>G
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c.861A>G (n.861A>G)
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c.793A>G (p.Ile265Val)
11g.119093164A>TCA382899383HMBSc.802A>T (p.Ile268Phe)
n.3182A>T
n.1791A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1793A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.466A>T
n.1412A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1442A>T
n.1416A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1729A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.793A>T (p.Ile265Phe)
11g.119093165T>ACA382899392HMBSc.803T>A (p.Ile268Asn)
n.3183T>A
n.1792T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1794T>A
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n.1730T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.794T>A (p.Ile265Asn)
11g.119093165T>CCA382899387HMBSc.803T>C (p.Ile268Thr)
n.3183T>C
n.1792T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1794T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.467T>C
n.1413T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1443T>C
n.1417T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1730T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093165T>GCA382899389HMBSc.803T>G (p.Ile268Ser)
n.3183T>G
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c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1794T>G
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n.467T>G
n.1413T>G
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n.1443T>G
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n.1730T>G
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c.794T>G (p.Ile265Ser)
11g.119093165T=CA2003793333HMBSc.803T= (p.Ile268=)
n.3183T=
n.1792T=
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c.*205T= (n.*205T=)
c.862T= (n.862T=)
c.917T= (p.Ile306=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1794T=
c.968T= (p.Ile323=)
n.467T=
n.1413T=
c.797T= (p.Ile266=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.1443T=
n.1417T=
c.848T= (p.Ile283=)
n.1730T=
c.914T= (p.Ile305=)
c.794T= (p.Ile265=)
11g.119093166T>ACA477369303HMBSc.804T>A (p.Ile268=)
n.3184T>A
n.1793T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.900T>A (p.Ile300=)
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c.876T>A (p.Ile292=)
n.1444T>A
n.1418T>A
c.849T>A (p.Ile283=)
n.1731T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
c.795T>A (p.Ile265=)
11g.119093166T>CCA6314295HMBSc.804T>C (p.Ile268=)
n.3184T>C
n.1793T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1795T>C
c.969T>C (p.Ile323=)
n.468T>C
n.1414T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
c.876T>C (p.Ile292=)
n.1444T>C
n.1418T>C
c.849T>C (p.Ile283=)
n.1731T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
c.795T>C (p.Ile265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119093166T>GCA382899414HMBSc.804T>G (p.Ile268Met)
n.3184T>G
n.1793T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1795T>G
c.969T>G (p.Ile323Met)
n.468T>G
n.1414T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.876T>G (p.Ile292Met)
n.1444T>G
n.1418T>G
c.849T>G (p.Ile283Met)
n.1731T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.795T>G (p.Ile265Met)
11g.119093166T=CA2003793335HMBSc.804T= (p.Ile268=)
n.3184T=
n.1793T=
c.951T= (p.Ile317=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.863T= (n.863T=)
c.918T= (p.Ile306=)
c.900T= (p.Ile300=)
n.1795T=
c.969T= (p.Ile323=)
n.468T=
n.1414T=
c.798T= (p.Ile266=)
c.876T= (p.Ile292=)
n.1444T=
n.1418T=
c.849T= (p.Ile283=)
n.1731T=
c.915T= (p.Ile305=)
c.795T= (p.Ile265=)
11g.119093167C>ACA382899423HMBSc.805C>A (p.Pro269Thr)
n.3185C>A
n.1794C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1796C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.469C>A
n.1415C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1445C>A
n.1419C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1732C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
11g.119093167C=CA2003793340HMBSc.805C= (p.Pro269=)
n.3185C=
n.1794C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.864C= (n.864C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1796C=
c.970C= (p.Pro324=)
n.469C=
n.1415C=
c.799C= (p.Pro267=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1445C=
n.1419C=
c.850C= (p.Pro284=)
n.1732C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.796C= (p.Pro266=)
11g.119093167C>GCA382899427HMBSc.805C>G (p.Pro269Ala)
n.3185C>G
n.1794C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1796C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.469C>G
n.1415C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1445C>G
n.1419C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1732C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093167C>TCA382899430HMBSc.805C>T (p.Pro269Ser)
n.3185C>T
n.1794C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1796C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.469C>T
n.1415C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1445C>T
n.1419C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1732C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
11g.119093167_119093168delCA2695215756HMBSc.805_806del (p.Pro269ThrfsTer?)
n.3185_3186del
n.1794_1795del
c.952_953del (p.Pro318ThrfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.864_865del (n.864_865del)
c.919_920del (p.Pro307ThrfsTer?)
c.901_902del (p.Pro301ThrfsTer?)
n.1796_1797del
c.970_971del (p.Pro324ThrfsTer?)
n.469_470del
n.1415_1416del
c.799_800del (p.Pro267ThrfsTer?)
c.877_878del (p.Pro293ThrfsTer?)
n.1445_1446del
n.1419_1420del
c.850_851del (p.Pro284ThrfsTer?)
n.1732_1733del
c.916_917del (p.Pro306ThrfsTer?)
c.796_797del (p.Pro266ThrfsTer?)
11g.119093168C>ACA382899434HMBSc.806C>A (p.Pro269Gln)
n.3186C>A
n.1795C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.1797C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.470C>A
n.1416C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1446C>A
n.1420C>A
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1733C>A
c.917C>A (p.Pro306Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119093168C=CA2003793344HMBSc.806C= (p.Pro269=)
n.3186C=
n.1795C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.865C= (n.865C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.902C= (p.Pro301=)
n.1797C=
c.971C= (p.Pro324=)
n.470C=
n.1416C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.878C= (p.Pro293=)
n.1446C=
n.1420C=
c.851C= (p.Pro284=)
n.1733C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.797C= (p.Pro266=)
11g.119093168C>GCA382899438HMBSc.806C>G (p.Pro269Arg)
n.3186C>G
n.1795C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1797C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.470C>G
n.1416C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1446C>G
n.1420C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1733C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
11g.119093168C>TCA382899439HMBSc.806C>T (p.Pro269Leu)
n.3186C>T
n.1795C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1797C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.470C>T
n.1416C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1446C>T
n.1420C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1733C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
11g.119093169A>CCA477369305HMBSc.807A>C (p.Pro269=)
n.3187A>C
n.1796A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.1798A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
n.471A>C
n.1417A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1447A>C
n.1421A>C
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1734A>C
c.918A>C (p.Pro306=)
c.798A>C (p.Pro266=)
11g.119093169A>GCA477369306HMBSc.807A>G (p.Pro269=)
n.3187A>G
n.1796A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.1798A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
n.471A>G
n.1417A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1447A>G
n.1421A>G
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1734A>G
c.918A>G (p.Pro306=)
c.798A>G (p.Pro266=)
 gnomAD v4
11g.119093169A>TCA477369307HMBSc.807A>T (p.Pro269=)
n.3187A>T
n.1796A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.1798A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
n.471A>T
n.1417A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1447A>T
n.1421A>T
c.852A>T (p.Pro284=)
n.1734A>T
c.918A>T (p.Pro306=)
c.798A>T (p.Pro266=)
11g.119093170C>ACA477369308HMBSc.808C>A (p.Arg270=)
n.3188C>A
n.1797C>A
c.955C>A (p.Arg319=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.904C>A (p.Arg302=)
n.1799C>A
c.973C>A (p.Arg325=)
n.472C>A
n.1418C>A
c.802C>A (p.Arg268=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1448C>A
n.1422C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1735C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.799C>A (p.Arg267=)
11g.119093170C>GCA382899440HMBSc.808C>G (p.Arg270Gly)
n.3188C>G
n.1797C>G
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.1799C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.472C>G
n.1418C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1448C>G
n.1422C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1735C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
11g.119093170C>TCA382899441HMBSc.808C>T (p.Arg270Ter)
n.3188C>T
n.1797C>T
c.955C>T (p.Arg319Ter)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
n.1799C>T
c.973C>T (p.Arg325Ter)
n.472C>T
n.1418C>T
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1448C>T
n.1422C>T
c.853C>T (p.Arg285Ter)
n.1735C>T
c.919C>T (p.Arg307Ter)
c.799C>T (p.Arg267Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119093171G>ACA6314296HMBSc.809G>A (p.Arg270Gln)
n.3189G>A
n.1798G>A
c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.868G>A (n.868G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.1800G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.473G>A
n.1419G>A
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1449G>A
n.1423G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1736G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119093171G>CCA382899444HMBSc.809G>C (p.Arg270Pro)
n.3189G>C
n.1798G>C
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.868G>C (n.868G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.1800G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.473G>C
n.1419G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1449G>C
n.1423G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1736G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
 dbSNP
11g.119093171G=CA2003793351HMBSc.809G= (p.Arg270=)
n.3189G=
n.1798G=
c.956G= (p.Arg319=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.868G= (n.868G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.1800G=
c.974G= (p.Arg325=)
n.473G=
n.1419G=
c.803G= (p.Arg268=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1449G=
n.1423G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.1736G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.800G= (p.Arg267=)
11g.119093171G>TCA382899446HMBSc.809G>T (p.Arg270Leu)
n.3189G>T
n.1798G>T
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.868G>T (n.868G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.1800G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.473G>T
n.1419G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1449G>T
n.1423G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1736G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
11g.119093172A>CCA477369310HMBSc.810A>C (p.Arg270=)
n.3190A>C
n.1799A>C
c.957A>C (p.Arg319=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.906A>C (p.Arg302=)
n.1801A>C
c.975A>C (p.Arg325=)
n.474A>C
n.1420A>C
c.804A>C (p.Arg268=)
c.882A>C (p.Arg294=)
n.1450A>C
n.1424A>C
c.855A>C (p.Arg285=)
n.1737A>C
c.921A>C (p.Arg307=)
c.801A>C (p.Arg267=)
11g.119093172A>GCA477369312HMBSc.810A>G (p.Arg270=)
n.3190A>G
n.1799A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.869A>G (n.869A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
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n.1801A>G
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Number of alleles fetched