| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119093154_119093155delinsTG | CA2003793301 | HMBS | c.792_793delinsTG (p.Thr264=) n.3172_3173delinsTG n.1781_1782delinsTG c.939_940delinsTG (p.Thr313=) c.*194_*195delinsTG (n.*194_*195delinsTG) c.851_852delinsTG (n.851_852delinsTG) c.906_907delinsTG (p.Thr302=) c.888_889delinsTG (p.Thr296=) n.1783_1784delinsTG c.957_958delinsTG (p.Thr319=) n.456_457delinsTG n.1402_1403delinsTG c.786_787delinsTG (p.Thr262=) c.864_865delinsTG (p.Thr288=) n.1432_1433delinsTG n.1406_1407delinsTG c.837_838delinsTG (p.Thr279=) n.1719_1720delinsTG c.903_904delinsTG (p.Thr301=) c.783_784delinsTG (p.Thr261=) | |
| 11 | g.119093155del | CA16043456 | HMBS | c.793del (p.Ala265LeufsTer24) n.3173del n.1782del c.940del (p.Ala314LeufsTer24) c.*195del (n.*195del) c.852del (n.852del) c.907del (p.Ala303LeufsTer24) c.889del (p.Ala297LeufsTer24) n.1784del c.958del (p.Ala320LeufsTer24) n.457del n.1403del c.787del (p.Ala263LeufsTer24) c.865del (p.Ala289LeufsTer24) n.1433del n.1407del c.838del (p.Ala280LeufsTer24) n.1720del c.904del (p.Ala302LeufsTer24) c.784del (p.Ala262LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093155G>A | CA382899313 | HMBS | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.3173G>A n.1782G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1784G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.457G>A n.1403G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1433G>A n.1407G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1720G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093155G>C | CA382899314 | HMBS | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.3173G>C n.1782G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1784G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.457G>C n.1403G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1433G>C n.1407G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1720G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) | |
| 11 | g.119093155G>T | CA382899315 | HMBS | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.3173G>T n.1782G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1784G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.457G>T n.1403G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1433G>T n.1407G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1720G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) | |
| 11 | g.119093156C>A | CA382899317 | HMBS | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.3174C>A n.1783C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1785C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.458C>A n.1404C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1434C>A n.1408C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) n.1721C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) | |
| 11 | g.119093156C>G | CA382899325 | HMBS | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.3174C>G n.1783C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1785C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.458C>G n.1404C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1434C>G n.1408C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1721C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) | |
| 11 | g.119093156C>T | CA382899327 | HMBS | c.794C>T (p.Ala265Val) n.3174C>T n.1783C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.890C>T (p.Ala297Val) n.1785C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.458C>T n.1404C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1434C>T n.1408C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1721C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.785C>T (p.Ala262Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093157T>A | CA477369295 | HMBS | c.795T>A (p.Ala265=) n.3175T>A n.1784T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.891T>A (p.Ala297=) n.1786T>A c.960T>A (p.Ala320=) n.459T>A n.1405T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.867T>A (p.Ala289=) n.1435T>A n.1409T>A c.840T>A (p.Ala280=) n.1722T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.786T>A (p.Ala262=) | |
| 11 | g.119093157T>C | CA477369294 | HMBS | c.795T>C (p.Ala265=) n.3175T>C n.1784T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.891T>C (p.Ala297=) n.1786T>C c.960T>C (p.Ala320=) n.459T>C n.1405T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.867T>C (p.Ala289=) n.1435T>C n.1409T>C c.840T>C (p.Ala280=) n.1722T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.786T>C (p.Ala262=) | |
| 11 | g.119093157T>G | CA477369293 | HMBS | c.795T>G (p.Ala265=) n.3175T>G n.1784T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.891T>G (p.Ala297=) n.1786T>G c.960T>G (p.Ala320=) n.459T>G n.1405T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.867T>G (p.Ala289=) n.1435T>G n.1409T>G c.840T>G (p.Ala280=) n.1722T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.786T>G (p.Ala262=) | |
| 11 | g.119093158C>A | CA382899341 | HMBS | c.796C>A (p.Arg266Ser) n.3176C>A n.1785C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1787C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) n.460C>A n.1406C>A c.790C>A (p.Arg264Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.1436C>A n.1410C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1723C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
| 11 | g.119093158C= | CA2003793312 | HMBS | c.796C= (p.Arg266=) n.3176C= n.1785C= c.943C= (p.Arg315=) c.*198C= (n.*198C=) c.855C= (n.855C=) c.910C= (p.Arg304=) c.892C= (p.Arg298=) n.1787C= c.961C= (p.Arg321=) n.460C= n.1406C= c.790C= (p.Arg264=) c.868C= (p.Arg290=) n.1436C= n.1410C= c.841C= (p.Arg281=) n.1723C= c.907C= (p.Arg303=) c.787C= (p.Arg263=) | |
| 11 | g.119093158C>G | CA382899337 | HMBS | c.796C>G (p.Arg266Gly) n.3176C>G n.1785C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1787C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.460C>G n.1406C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1436C>G n.1410C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1723C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
| 11 | g.119093158C>T | CA6314293 | HMBS | c.796C>T (p.Arg266Cys) n.3176C>T n.1785C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1787C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) n.460C>T n.1406C>T c.790C>T (p.Arg264Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.1436C>T n.1410C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1723C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119093159G>A | CA272874 | HMBS | c.797G>A (p.Arg266His) n.3177G>A n.1786G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.893G>A (p.Arg298His) n.1788G>A c.962G>A (p.Arg321His) n.461G>A n.1407G>A c.791G>A (p.Arg264His) c.869G>A (p.Arg290His) n.1437G>A n.1411G>A c.842G>A (p.Arg281His) n.1724G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093159G>C | CA6314294 | HMBS | c.797G>C (p.Arg266Pro) n.3177G>C n.1786G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1788G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.461G>C n.1407G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.1437G>C n.1411G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1724G>C c.908G>C (p.Arg303Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093159G= | CA2003793319 | HMBS | c.797G= (p.Arg266=) n.3177G= n.1786G= c.944G= (p.Arg315=) c.*199G= (n.*199G=) c.856G= (n.856G=) c.911G= (p.Arg304=) c.893G= (p.Arg298=) n.1788G= c.962G= (p.Arg321=) n.461G= n.1407G= c.791G= (p.Arg264=) c.869G= (p.Arg290=) n.1437G= n.1411G= c.842G= (p.Arg281=) n.1724G= c.908G= (p.Arg303=) c.788G= (p.Arg263=) | |
| 11 | g.119093159G>T | CA382899349 | HMBS | c.797G>T (p.Arg266Leu) n.3177G>T n.1786G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1788G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.461G>T n.1407G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.1437G>T n.1411G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1724G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | dbSNP |
| 11 | g.119093159_119093160dup | CA645593906 | HMBS | c.797_798dup (p.Asn267ValfsTer23) n.3177_3178dup n.1786_1787dup c.944_945dup (p.Asn316ValfsTer23) c.*199_*200dup (n.*199_*200dup) c.856_857dup (n.856_857dup) c.911_912dup (p.Asn305ValfsTer23) c.893_894dup (p.Asn299ValfsTer23) n.1788_1789dup c.962_963dup (p.Asn322ValfsTer23) n.461_462dup n.1407_1408dup c.791_792dup (p.Asn265ValfsTer23) c.869_870dup (p.Asn291ValfsTer23) n.1437_1438dup n.1411_1412dup c.842_843dup (p.Asn282ValfsTer23) n.1724_1725dup c.908_909dup (p.Asn304ValfsTer23) c.788_789dup (p.Asn264ValfsTer23) | COSMIC |
| 11 | g.119093160T>A | CA477369297 | HMBS | c.798T>A (p.Arg266=) n.3178T>A n.1787T>A c.945T>A (p.Arg315=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.894T>A (p.Arg298=) n.1789T>A c.963T>A (p.Arg321=) n.462T>A n.1408T>A c.792T>A (p.Arg264=) c.870T>A (p.Arg290=) n.1438T>A n.1412T>A c.843T>A (p.Arg281=) n.1725T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.789T>A (p.Arg263=) | |
| 11 | g.119093160T>C | CA477369298 | HMBS | c.798T>C (p.Arg266=) n.3178T>C n.1787T>C c.945T>C (p.Arg315=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.894T>C (p.Arg298=) n.1789T>C c.963T>C (p.Arg321=) n.462T>C n.1408T>C c.792T>C (p.Arg264=) c.870T>C (p.Arg290=) n.1438T>C n.1412T>C c.843T>C (p.Arg281=) n.1725T>C c.909T>C (p.Arg303=) c.789T>C (p.Arg263=) | |
| 11 | g.119093160T>G | CA477369299 | HMBS | c.798T>G (p.Arg266=) n.3178T>G n.1787T>G c.945T>G (p.Arg315=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.894T>G (p.Arg298=) n.1789T>G c.963T>G (p.Arg321=) n.462T>G n.1408T>G c.792T>G (p.Arg264=) c.870T>G (p.Arg290=) n.1438T>G n.1412T>G c.843T>G (p.Arg281=) n.1725T>G c.909T>G (p.Arg303=) c.789T>G (p.Arg263=) | |
| 11 | g.119093160dup | CA2499220802 | HMBS | c.798dup (p.Asn267Ter) n.3178dup n.1787dup c.945dup (p.Asn316Ter) c.*200dup (n.*200dup) c.857dup (n.857dup) c.912dup (p.Asn305Ter) c.894dup (p.Asn299Ter) n.1789dup c.963dup (p.Asn322Ter) n.462dup n.1408dup c.792dup (p.Asn265Ter) c.870dup (p.Asn291Ter) n.1438dup n.1412dup c.843dup (p.Asn282Ter) n.1725dup c.909dup (p.Asn304Ter) c.789dup (p.Asn264Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119093161A>C | CA382899352 | HMBS | c.799A>C (p.Asn267His) n.3179A>C n.1788A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.*201A>C (n.*201A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.895A>C (p.Asn299His) n.1790A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.463A>C n.1409A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.871A>C (p.Asn291His) n.1439A>C n.1413A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.1726A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.790A>C (p.Asn264His) | |
| 11 | g.119093161A>G | CA382899354 | HMBS | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.3179A>G n.1788A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.*201A>G (n.*201A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.1790A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.463A>G n.1409A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1439A>G n.1413A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1726A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) | |
| 11 | g.119093161A>T | CA382899357 | HMBS | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.3179A>T n.1788A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.*201A>T (n.*201A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.1790A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.463A>T n.1409A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1439A>T n.1413A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1726A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) | |
| 11 | g.119093162dup | CA2695215755 | HMBS | c.800dup (p.Asn267LysfsTer?) n.3180dup n.1789dup c.947dup (p.Asn316LysfsTer?) c.*202dup (n.*202dup) c.859dup (n.859dup) c.914dup (p.Asn305LysfsTer?) c.896dup (p.Asn299LysfsTer?) n.1791dup c.965dup (p.Asn322LysfsTer?) n.464dup n.1410dup c.794dup (p.Asn265LysfsTer?) c.872dup (p.Asn291LysfsTer?) n.1440dup n.1414dup c.845dup (p.Asn282LysfsTer?) n.1727dup c.911dup (p.Asn304LysfsTer?) c.791dup (p.Asn264LysfsTer?) | |
| 11 | g.119093162A>C | CA382899367 | HMBS | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.3180A>C n.1789A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.1791A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.464A>C n.1410A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1440A>C n.1414A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1727A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) | |
| 11 | g.119093162A>G | CA382899360 | HMBS | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.3180A>G n.1789A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.*202A>G (n.*202A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.1791A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.464A>G n.1410A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1440A>G n.1414A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1727A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) | |
| 11 | g.119093162A>T | CA382899364 | HMBS | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.3180A>T n.1789A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.1791A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.464A>T n.1410A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1440A>T n.1414A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1727A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) | |
| 11 | g.119093163C>A | CA382899370 | HMBS | c.801C>A (p.Asn267Lys) n.3181C>A n.1790C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) n.1792C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) n.465C>A n.1411C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) n.1441C>A n.1415C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1728C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) | |
| 11 | g.119093163C= | CA2003793330 | HMBS | c.801C= (p.Asn267=) n.3181C= n.1790C= c.948C= (p.Asn316=) c.*203C= (n.*203C=) c.860C= (n.860C=) c.915C= (p.Asn305=) c.897C= (p.Asn299=) n.1792C= c.966C= (p.Asn322=) n.465C= n.1411C= c.795C= (p.Asn265=) c.873C= (p.Asn291=) n.1441C= n.1415C= c.846C= (p.Asn282=) n.1728C= c.912C= (p.Asn304=) c.792C= (p.Asn264=) | |
| 11 | g.119093163C>G | CA382899373 | HMBS | c.801C>G (p.Asn267Lys) n.3181C>G n.1790C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) n.1792C>G c.966C>G (p.Asn322Lys) n.465C>G n.1411C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) n.1441C>G n.1415C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1728C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) | |
| 11 | g.119093163C>T | CA229597331 | HMBS | c.801C>T (p.Asn267=) n.3181C>T n.1790C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.897C>T (p.Asn299=) n.1792C>T c.966C>T (p.Asn322=) n.465C>T n.1411C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.873C>T (p.Asn291=) n.1441C>T n.1415C>T c.846C>T (p.Asn282=) n.1728C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.792C>T (p.Asn264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093164A>C | CA382899376 | HMBS | c.802A>C (p.Ile268Leu) n.3182A>C n.1791A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.*204A>C (n.*204A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1793A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.466A>C n.1412A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1442A>C n.1416A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1729A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) | |
| 11 | g.119093164A>G | CA382899380 | HMBS | c.802A>G (p.Ile268Val) n.3182A>G n.1791A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.*204A>G (n.*204A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1793A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.466A>G n.1412A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1442A>G n.1416A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.1729A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.793A>G (p.Ile265Val) | |
| 11 | g.119093164A>T | CA382899383 | HMBS | c.802A>T (p.Ile268Phe) n.3182A>T n.1791A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1793A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.466A>T n.1412A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.1442A>T n.1416A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1729A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) | |
| 11 | g.119093165T>A | CA382899392 | HMBS | c.803T>A (p.Ile268Asn) n.3183T>A n.1792T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.*205T>A (n.*205T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1794T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.467T>A n.1413T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.1443T>A n.1417T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1730T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) | |
| 11 | g.119093165T>C | CA382899387 | HMBS | c.803T>C (p.Ile268Thr) n.3183T>C n.1792T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.*205T>C (n.*205T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1794T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) n.467T>C n.1413T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1443T>C n.1417T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1730T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093165T>G | CA382899389 | HMBS | c.803T>G (p.Ile268Ser) n.3183T>G n.1792T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.*205T>G (n.*205T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1794T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) n.467T>G n.1413T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.1443T>G n.1417T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1730T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) | |
| 11 | g.119093165T= | CA2003793333 | HMBS | c.803T= (p.Ile268=) n.3183T= n.1792T= c.950T= (p.Ile317=) c.*205T= (n.*205T=) c.862T= (n.862T=) c.917T= (p.Ile306=) c.899T= (p.Ile300=) n.1794T= c.968T= (p.Ile323=) n.467T= n.1413T= c.797T= (p.Ile266=) c.875T= (p.Ile292=) n.1443T= n.1417T= c.848T= (p.Ile283=) n.1730T= c.914T= (p.Ile305=) c.794T= (p.Ile265=) | |
| 11 | g.119093166T>A | CA477369303 | HMBS | c.804T>A (p.Ile268=) n.3184T>A n.1793T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.900T>A (p.Ile300=) n.1795T>A c.969T>A (p.Ile323=) n.468T>A n.1414T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.876T>A (p.Ile292=) n.1444T>A n.1418T>A c.849T>A (p.Ile283=) n.1731T>A c.915T>A (p.Ile305=) c.795T>A (p.Ile265=) | |
| 11 | g.119093166T>C | CA6314295 | HMBS | c.804T>C (p.Ile268=) n.3184T>C n.1793T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.900T>C (p.Ile300=) n.1795T>C c.969T>C (p.Ile323=) n.468T>C n.1414T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.876T>C (p.Ile292=) n.1444T>C n.1418T>C c.849T>C (p.Ile283=) n.1731T>C c.915T>C (p.Ile305=) c.795T>C (p.Ile265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093166T>G | CA382899414 | HMBS | c.804T>G (p.Ile268Met) n.3184T>G n.1793T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.*206T>G (n.*206T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.900T>G (p.Ile300Met) n.1795T>G c.969T>G (p.Ile323Met) n.468T>G n.1414T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.876T>G (p.Ile292Met) n.1444T>G n.1418T>G c.849T>G (p.Ile283Met) n.1731T>G c.915T>G (p.Ile305Met) c.795T>G (p.Ile265Met) | |
| 11 | g.119093166T= | CA2003793335 | HMBS | c.804T= (p.Ile268=) n.3184T= n.1793T= c.951T= (p.Ile317=) c.*206T= (n.*206T=) c.863T= (n.863T=) c.918T= (p.Ile306=) c.900T= (p.Ile300=) n.1795T= c.969T= (p.Ile323=) n.468T= n.1414T= c.798T= (p.Ile266=) c.876T= (p.Ile292=) n.1444T= n.1418T= c.849T= (p.Ile283=) n.1731T= c.915T= (p.Ile305=) c.795T= (p.Ile265=) | |
| 11 | g.119093167C>A | CA382899423 | HMBS | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.3185C>A n.1794C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*207C>A (n.*207C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1796C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.469C>A n.1415C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1445C>A n.1419C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1732C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) | |
| 11 | g.119093167C= | CA2003793340 | HMBS | c.805C= (p.Pro269=) n.3185C= n.1794C= c.952C= (p.Pro318=) c.*207C= (n.*207C=) c.864C= (n.864C=) c.919C= (p.Pro307=) c.901C= (p.Pro301=) n.1796C= c.970C= (p.Pro324=) n.469C= n.1415C= c.799C= (p.Pro267=) c.877C= (p.Pro293=) n.1445C= n.1419C= c.850C= (p.Pro284=) n.1732C= c.916C= (p.Pro306=) c.796C= (p.Pro266=) | |
| 11 | g.119093167C>G | CA382899427 | HMBS | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.3185C>G n.1794C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*207C>G (n.*207C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1796C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.469C>G n.1415C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1445C>G n.1419C>G c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1732C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
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