Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119093057G>C | CA2003793067 | HMBS | c.747+36G>C (n.747+36G>C) n.3127+36G>C n.1736+36G>C c.894+36G>C (n.894+36G>C) c.*149+36G>C (n.*149+36G>C) c.806+36G>C (n.806+36G>C) c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.843+36G>C (n.843+36G>C) n.1738+36G>C c.912+36G>C (n.912+36G>C) n.411+36G>C n.1357+36G>C c.741+36G>C (n.741+36G>C) c.819+36G>C (n.819+36G>C) n.1387+36G>C n.1361+36G>C c.792+36G>C (n.792+36G>C) n.1674+36G>C c.858+36G>C (n.858+36G>C) c.738+36G>C (n.738+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093057G= | CA2003793069 | HMBS | c.747+36G= (n.747+36G=) n.3127+36G= n.1736+36G= c.894+36G= (n.894+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) c.806+36G= (n.806+36G=) c.861+36G= (n.861+36G=) c.843+36G= (n.843+36G=) n.1738+36G= c.912+36G= (n.912+36G=) n.411+36G= n.1357+36G= c.741+36G= (n.741+36G=) c.819+36G= (n.819+36G=) n.1387+36G= n.1361+36G= c.792+36G= (n.792+36G=) n.1674+36G= c.858+36G= (n.858+36G=) c.738+36G= (n.738+36G=) | |
11 | g.119093057G>T | CA2003793066 | HMBS | c.747+36G>T (n.747+36G>T) n.3127+36G>T n.1736+36G>T c.894+36G>T (n.894+36G>T) c.*149+36G>T (n.*149+36G>T) c.806+36G>T (n.806+36G>T) c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.843+36G>T (n.843+36G>T) n.1738+36G>T c.912+36G>T (n.912+36G>T) n.411+36G>T n.1357+36G>T c.741+36G>T (n.741+36G>T) c.819+36G>T (n.819+36G>T) n.1387+36G>T n.1361+36G>T c.792+36G>T (n.792+36G>T) n.1674+36G>T c.858+36G>T (n.858+36G>T) c.738+36G>T (n.738+36G>T) | dbSNP |
11 | g.119093059G>A | CA2616355366 | HMBS | c.747+38G>A (n.747+38G>A) n.3127+38G>A n.1736+38G>A c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.*149+38G>A (n.*149+38G>A) c.806+38G>A (n.806+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) n.1738+38G>A c.912+38G>A (n.912+38G>A) n.411+38G>A n.1357+38G>A c.741+38G>A (n.741+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) n.1387+38G>A n.1361+38G>A c.792+38G>A (n.792+38G>A) n.1674+38G>A c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.738+38G>A (n.738+38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093060T>G | CA2003793072 | HMBS | c.747+39T>G (n.747+39T>G) n.3127+39T>G n.1736+39T>G c.894+39T>G (n.894+39T>G) c.*149+39T>G (n.*149+39T>G) c.806+39T>G (n.806+39T>G) c.861+39T>G (n.861+39T>G) c.843+39T>G (n.843+39T>G) n.1738+39T>G c.912+39T>G (n.912+39T>G) n.411+39T>G n.1357+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) c.819+39T>G (n.819+39T>G) n.1387+39T>G n.1361+39T>G c.792+39T>G (n.792+39T>G) n.1674+39T>G c.858+39T>G (n.858+39T>G) c.738+39T>G (n.738+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119093060T= | CA2003793071 | HMBS | c.747+39T= (n.747+39T=) n.3127+39T= n.1736+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*149+39T= (n.*149+39T=) c.806+39T= (n.806+39T=) c.861+39T= (n.861+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1738+39T= c.912+39T= (n.912+39T=) n.411+39T= n.1357+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) c.819+39T= (n.819+39T=) n.1387+39T= n.1361+39T= c.792+39T= (n.792+39T=) n.1674+39T= c.858+39T= (n.858+39T=) c.738+39T= (n.738+39T=) | |
11 | g.119093061G>A | CA6314273 | HMBS | c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.3127+40G>A n.1736+40G>A c.894+40G>A (n.894+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.861+40G>A (n.861+40G>A) c.843+40G>A (n.843+40G>A) n.1738+40G>A c.912+40G>A (n.912+40G>A) n.411+40G>A n.1357+40G>A c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.819+40G>A (n.819+40G>A) n.1387+40G>A n.1361+40G>A c.792+40G>A (n.792+40G>A) n.1674+40G>A c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093061G= | CA2003793076 | HMBS | c.747+40G= (n.747+40G=) n.3127+40G= n.1736+40G= c.894+40G= (n.894+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.861+40G= (n.861+40G=) c.843+40G= (n.843+40G=) n.1738+40G= c.912+40G= (n.912+40G=) n.411+40G= n.1357+40G= c.741+40G= (n.741+40G=) c.819+40G= (n.819+40G=) n.1387+40G= n.1361+40G= c.792+40G= (n.792+40G=) n.1674+40G= c.858+40G= (n.858+40G=) c.738+40G= (n.738+40G=) | |
11 | g.119093062C>G | CA2575234398 | HMBS | c.747+41C>G (n.747+41C>G) n.3127+41C>G n.1736+41C>G c.894+41C>G (n.894+41C>G) c.*149+41C>G (n.*149+41C>G) c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.861+41C>G (n.861+41C>G) c.843+41C>G (n.843+41C>G) n.1738+41C>G c.912+41C>G (n.912+41C>G) n.411+41C>G n.1357+41C>G c.741+41C>G (n.741+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.1387+41C>G n.1361+41C>G c.792+41C>G (n.792+41C>G) n.1674+41C>G c.858+41C>G (n.858+41C>G) c.738+41C>G (n.738+41C>G) | |
11 | g.119093063A= | CA2003793083 | HMBS | c.747+42A= (n.747+42A=) n.3127+42A= n.1736+42A= c.894+42A= (n.894+42A=) c.*149+42A= (n.*149+42A=) c.806+42A= (n.806+42A=) c.861+42A= (n.861+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) n.1738+42A= c.912+42A= (n.912+42A=) n.411+42A= n.1357+42A= c.741+42A= (n.741+42A=) c.819+42A= (n.819+42A=) n.1387+42A= n.1361+42A= c.792+42A= (n.792+42A=) n.1674+42A= c.858+42A= (n.858+42A=) c.738+42A= (n.738+42A=) | |
11 | g.119093063A>C | CA2616355370 | HMBS | c.747+42A>C (n.747+42A>C) n.3127+42A>C n.1736+42A>C c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.*149+42A>C (n.*149+42A>C) c.806+42A>C (n.806+42A>C) c.861+42A>C (n.861+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) n.1738+42A>C c.912+42A>C (n.912+42A>C) n.411+42A>C n.1357+42A>C c.741+42A>C (n.741+42A>C) c.819+42A>C (n.819+42A>C) n.1387+42A>C n.1361+42A>C c.792+42A>C (n.792+42A>C) n.1674+42A>C c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.738+42A>C (n.738+42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>G | CA229597185 | HMBS | c.747+42A>G (n.747+42A>G) n.3127+42A>G n.1736+42A>G c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*149+42A>G (n.*149+42A>G) c.806+42A>G (n.806+42A>G) c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) n.1738+42A>G c.912+42A>G (n.912+42A>G) n.411+42A>G n.1357+42A>G c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.819+42A>G (n.819+42A>G) n.1387+42A>G n.1361+42A>G c.792+42A>G (n.792+42A>G) n.1674+42A>G c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.738+42A>G (n.738+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093063A>T | CA602577924 | HMBS | c.747+42A>T (n.747+42A>T) n.3127+42A>T n.1736+42A>T c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.*149+42A>T (n.*149+42A>T) c.806+42A>T (n.806+42A>T) c.861+42A>T (n.861+42A>T) c.843+42A>T (n.843+42A>T) n.1738+42A>T c.912+42A>T (n.912+42A>T) n.411+42A>T n.1357+42A>T c.741+42A>T (n.741+42A>T) c.819+42A>T (n.819+42A>T) n.1387+42A>T n.1361+42A>T c.792+42A>T (n.792+42A>T) n.1674+42A>T c.858+42A>T (n.858+42A>T) c.738+42A>T (n.738+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093065A>G | CA2616355373 | HMBS | c.748-45A>G (n.748-45A>G) n.3128-45A>G n.1737-45A>G c.895-45A>G (n.895-45A>G) c.*150-45A>G (n.*150-45A>G) c.807-45A>G (n.807-45A>G) c.862-45A>G (n.862-45A>G) c.844-45A>G (n.844-45A>G) n.1739-45A>G c.913-45A>G (n.913-45A>G) n.412-45A>G n.1358-45A>G c.742-45A>G (n.742-45A>G) c.820-45A>G (n.820-45A>G) n.1388-45A>G n.1362-45A>G c.793-45A>G (n.793-45A>G) n.1675-45A>G c.859-45A>G (n.859-45A>G) c.739-45A>G (n.739-45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093066T>C | CA2616355374 | HMBS | c.748-44T>C (n.748-44T>C) n.3128-44T>C n.1737-44T>C c.895-44T>C (n.895-44T>C) c.*150-44T>C (n.*150-44T>C) c.807-44T>C (n.807-44T>C) c.862-44T>C (n.862-44T>C) c.844-44T>C (n.844-44T>C) n.1739-44T>C c.913-44T>C (n.913-44T>C) n.412-44T>C n.1358-44T>C c.742-44T>C (n.742-44T>C) c.820-44T>C (n.820-44T>C) n.1388-44T>C n.1362-44T>C c.793-44T>C (n.793-44T>C) n.1675-44T>C c.859-44T>C (n.859-44T>C) c.739-44T>C (n.739-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093067A= | CA2003793089 | HMBS | c.748-43A= (n.748-43A=) n.3128-43A= n.1737-43A= c.895-43A= (n.895-43A=) c.*150-43A= (n.*150-43A=) c.807-43A= (n.807-43A=) c.862-43A= (n.862-43A=) c.844-43A= (n.844-43A=) n.1739-43A= c.913-43A= (n.913-43A=) n.412-43A= n.1358-43A= c.742-43A= (n.742-43A=) c.820-43A= (n.820-43A=) n.1388-43A= n.1362-43A= c.793-43A= (n.793-43A=) n.1675-43A= c.859-43A= (n.859-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) | |
11 | g.119093067A>C | CA602577925 | HMBS | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.3128-43A>C n.1737-43A>C c.895-43A>C (n.895-43A>C) c.*150-43A>C (n.*150-43A>C) c.807-43A>C (n.807-43A>C) c.862-43A>C (n.862-43A>C) c.844-43A>C (n.844-43A>C) n.1739-43A>C c.913-43A>C (n.913-43A>C) n.412-43A>C n.1358-43A>C c.742-43A>C (n.742-43A>C) c.820-43A>C (n.820-43A>C) n.1388-43A>C n.1362-43A>C c.793-43A>C (n.793-43A>C) n.1675-43A>C c.859-43A>C (n.859-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>G | CA602577926 | HMBS | c.748-43A>G (n.748-43A>G) n.3128-43A>G n.1737-43A>G c.895-43A>G (n.895-43A>G) c.*150-43A>G (n.*150-43A>G) c.807-43A>G (n.807-43A>G) c.862-43A>G (n.862-43A>G) c.844-43A>G (n.844-43A>G) n.1739-43A>G c.913-43A>G (n.913-43A>G) n.412-43A>G n.1358-43A>G c.742-43A>G (n.742-43A>G) c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1388-43A>G n.1362-43A>G c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.1675-43A>G c.859-43A>G (n.859-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093067A>T | CA2616355379 | HMBS | c.748-43A>T (n.748-43A>T) n.3128-43A>T n.1737-43A>T c.895-43A>T (n.895-43A>T) c.*150-43A>T (n.*150-43A>T) c.807-43A>T (n.807-43A>T) c.862-43A>T (n.862-43A>T) c.844-43A>T (n.844-43A>T) n.1739-43A>T c.913-43A>T (n.913-43A>T) n.412-43A>T n.1358-43A>T c.742-43A>T (n.742-43A>T) c.820-43A>T (n.820-43A>T) n.1388-43A>T n.1362-43A>T c.793-43A>T (n.793-43A>T) n.1675-43A>T c.859-43A>T (n.859-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119093068A= | CA2003793091 | HMBS | c.748-42A= (n.748-42A=) n.3128-42A= n.1737-42A= c.895-42A= (n.895-42A=) c.*150-42A= (n.*150-42A=) c.807-42A= (n.807-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) c.844-42A= (n.844-42A=) n.1739-42A= c.913-42A= (n.913-42A=) n.412-42A= n.1358-42A= c.742-42A= (n.742-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.1388-42A= n.1362-42A= c.793-42A= (n.793-42A=) n.1675-42A= c.859-42A= (n.859-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) | |
11 | g.119093068A>C | CA602577927 | HMBS | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.3128-42A>C n.1737-42A>C c.895-42A>C (n.895-42A>C) c.*150-42A>C (n.*150-42A>C) c.807-42A>C (n.807-42A>C) c.862-42A>C (n.862-42A>C) c.844-42A>C (n.844-42A>C) n.1739-42A>C c.913-42A>C (n.913-42A>C) n.412-42A>C n.1358-42A>C c.742-42A>C (n.742-42A>C) c.820-42A>C (n.820-42A>C) n.1388-42A>C n.1362-42A>C c.793-42A>C (n.793-42A>C) n.1675-42A>C c.859-42A>C (n.859-42A>C) c.739-42A>C (n.739-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093068A>T | CA229597190 | HMBS | c.748-42A>T (n.748-42A>T) n.3128-42A>T n.1737-42A>T c.895-42A>T (n.895-42A>T) c.*150-42A>T (n.*150-42A>T) c.807-42A>T (n.807-42A>T) c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.844-42A>T (n.844-42A>T) n.1739-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) n.412-42A>T n.1358-42A>T c.742-42A>T (n.742-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.1388-42A>T n.1362-42A>T c.793-42A>T (n.793-42A>T) n.1675-42A>T c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093069T>A | CA2616355383 | HMBS | c.748-41T>A (n.748-41T>A) n.3128-41T>A n.1737-41T>A c.895-41T>A (n.895-41T>A) c.*150-41T>A (n.*150-41T>A) c.807-41T>A (n.807-41T>A) c.862-41T>A (n.862-41T>A) c.844-41T>A (n.844-41T>A) n.1739-41T>A c.913-41T>A (n.913-41T>A) n.412-41T>A n.1358-41T>A c.742-41T>A (n.742-41T>A) c.820-41T>A (n.820-41T>A) n.1388-41T>A n.1362-41T>A c.793-41T>A (n.793-41T>A) n.1675-41T>A c.859-41T>A (n.859-41T>A) c.739-41T>A (n.739-41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C>A | CA2616355384 | HMBS | c.748-40C>A (n.748-40C>A) n.3128-40C>A n.1737-40C>A c.895-40C>A (n.895-40C>A) c.*150-40C>A (n.*150-40C>A) c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.862-40C>A (n.862-40C>A) c.844-40C>A (n.844-40C>A) n.1739-40C>A c.913-40C>A (n.913-40C>A) n.412-40C>A n.1358-40C>A c.742-40C>A (n.742-40C>A) c.820-40C>A (n.820-40C>A) n.1388-40C>A n.1362-40C>A c.793-40C>A (n.793-40C>A) n.1675-40C>A c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093070C= | CA2003793094 | HMBS | c.748-40C= (n.748-40C=) n.3128-40C= n.1737-40C= c.895-40C= (n.895-40C=) c.*150-40C= (n.*150-40C=) c.807-40C= (n.807-40C=) c.862-40C= (n.862-40C=) c.844-40C= (n.844-40C=) n.1739-40C= c.913-40C= (n.913-40C=) n.412-40C= n.1358-40C= c.742-40C= (n.742-40C=) c.820-40C= (n.820-40C=) n.1388-40C= n.1362-40C= c.793-40C= (n.793-40C=) n.1675-40C= c.859-40C= (n.859-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) | |
11 | g.119093070C>T | CA6314274 | HMBS | c.748-40C>T (n.748-40C>T) n.3128-40C>T n.1737-40C>T c.895-40C>T (n.895-40C>T) c.*150-40C>T (n.*150-40C>T) c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.862-40C>T (n.862-40C>T) c.844-40C>T (n.844-40C>T) n.1739-40C>T c.913-40C>T (n.913-40C>T) n.412-40C>T n.1358-40C>T c.742-40C>T (n.742-40C>T) c.820-40C>T (n.820-40C>T) n.1388-40C>T n.1362-40C>T c.793-40C>T (n.793-40C>T) n.1675-40C>T c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T>C | CA602577928 | HMBS | c.748-39T>C (n.748-39T>C) n.3128-39T>C n.1737-39T>C c.895-39T>C (n.895-39T>C) c.*150-39T>C (n.*150-39T>C) c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.844-39T>C (n.844-39T>C) n.1739-39T>C c.913-39T>C (n.913-39T>C) n.412-39T>C n.1358-39T>C c.742-39T>C (n.742-39T>C) c.820-39T>C (n.820-39T>C) n.1388-39T>C n.1362-39T>C c.793-39T>C (n.793-39T>C) n.1675-39T>C c.859-39T>C (n.859-39T>C) c.739-39T>C (n.739-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093071T= | CA2003793100 | HMBS | c.748-39T= (n.748-39T=) n.3128-39T= n.1737-39T= c.895-39T= (n.895-39T=) c.*150-39T= (n.*150-39T=) c.807-39T= (n.807-39T=) c.862-39T= (n.862-39T=) c.844-39T= (n.844-39T=) n.1739-39T= c.913-39T= (n.913-39T=) n.412-39T= n.1358-39T= c.742-39T= (n.742-39T=) c.820-39T= (n.820-39T=) n.1388-39T= n.1362-39T= c.793-39T= (n.793-39T=) n.1675-39T= c.859-39T= (n.859-39T=) c.739-39T= (n.739-39T=) | |
11 | g.119093072C>T | CA2575234399 | HMBS | c.748-38C>T (n.748-38C>T) n.3128-38C>T n.1737-38C>T c.895-38C>T (n.895-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) c.862-38C>T (n.862-38C>T) c.844-38C>T (n.844-38C>T) n.1739-38C>T c.913-38C>T (n.913-38C>T) n.412-38C>T n.1358-38C>T c.742-38C>T (n.742-38C>T) c.820-38C>T (n.820-38C>T) n.1388-38C>T n.1362-38C>T c.793-38C>T (n.793-38C>T) n.1675-38C>T c.859-38C>T (n.859-38C>T) c.739-38C>T (n.739-38C>T) | dbSNP |
11 | g.119093072_119093074delinsCTT | CA2003793104 | HMBS | c.748-38_748-36delinsCTT (n.748-38_748-36delinsCTT) n.3128-38_3128-36delinsCTT n.1737-38_1737-36delinsCTT c.895-38_895-36delinsCTT (n.895-38_895-36delinsCTT) c.*150-38_*150-36delinsCTT (n.*150-38_*150-36delinsCTT) c.807-38_807-36delinsCTT (n.807-38_807-36delinsCTT) c.862-38_862-36delinsCTT (n.862-38_862-36delinsCTT) c.844-38_844-36delinsCTT (n.844-38_844-36delinsCTT) n.1739-38_1739-36delinsCTT c.913-38_913-36delinsCTT (n.913-38_913-36delinsCTT) n.412-38_412-36delinsCTT n.1358-38_1358-36delinsCTT c.742-38_742-36delinsCTT (n.742-38_742-36delinsCTT) c.820-38_820-36delinsCTT (n.820-38_820-36delinsCTT) n.1388-38_1388-36delinsCTT n.1362-38_1362-36delinsCTT c.793-38_793-36delinsCTT (n.793-38_793-36delinsCTT) n.1675-38_1675-36delinsCTT c.859-38_859-36delinsCTT (n.859-38_859-36delinsCTT) c.739-38_739-36delinsCTT (n.739-38_739-36delinsCTT) | |
11 | g.119093073T>C | CA2575234400 | HMBS | c.748-37T>C (n.748-37T>C) n.3128-37T>C n.1737-37T>C c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.*150-37T>C (n.*150-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) c.862-37T>C (n.862-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) n.1739-37T>C c.913-37T>C (n.913-37T>C) n.412-37T>C n.1358-37T>C c.742-37T>C (n.742-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1388-37T>C n.1362-37T>C c.793-37T>C (n.793-37T>C) n.1675-37T>C c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.739-37T>C (n.739-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073T>G | CA2616355389 | HMBS | c.748-37T>G (n.748-37T>G) n.3128-37T>G n.1737-37T>G c.895-37T>G (n.895-37T>G) c.*150-37T>G (n.*150-37T>G) c.807-37T>G (n.807-37T>G) c.862-37T>G (n.862-37T>G) c.844-37T>G (n.844-37T>G) n.1739-37T>G c.913-37T>G (n.913-37T>G) n.412-37T>G n.1358-37T>G c.742-37T>G (n.742-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) n.1388-37T>G n.1362-37T>G c.793-37T>G (n.793-37T>G) n.1675-37T>G c.859-37T>G (n.859-37T>G) c.739-37T>G (n.739-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093073_119093074del | CA6314275 | HMBS | c.748-37_748-36del (n.748-37_748-36del) n.3128-37_3128-36del n.1737-37_1737-36del c.895-37_895-36del (n.895-37_895-36del) c.*150-37_*150-36del (n.*150-37_*150-36del) c.807-37_807-36del (n.807-37_807-36del) c.862-37_862-36del (n.862-37_862-36del) c.844-37_844-36del (n.844-37_844-36del) n.1739-37_1739-36del c.913-37_913-36del (n.913-37_913-36del) n.412-37_412-36del n.1358-37_1358-36del c.742-37_742-36del (n.742-37_742-36del) c.820-37_820-36del (n.820-37_820-36del) n.1388-37_1388-36del n.1362-37_1362-36del c.793-37_793-36del (n.793-37_793-36del) n.1675-37_1675-36del c.859-37_859-36del (n.859-37_859-36del) c.739-37_739-36del (n.739-37_739-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093074T>C | CA2616355391 | HMBS | c.748-36T>C (n.748-36T>C) n.3128-36T>C n.1737-36T>C c.895-36T>C (n.895-36T>C) c.*150-36T>C (n.*150-36T>C) c.807-36T>C (n.807-36T>C) c.862-36T>C (n.862-36T>C) c.844-36T>C (n.844-36T>C) n.1739-36T>C c.913-36T>C (n.913-36T>C) n.412-36T>C n.1358-36T>C c.742-36T>C (n.742-36T>C) c.820-36T>C (n.820-36T>C) n.1388-36T>C n.1362-36T>C c.793-36T>C (n.793-36T>C) n.1675-36T>C c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093075_119093076del | CA382899032 | HMBS | c.748-35_748-34del (n.748-35_748-34del) n.3128-35_3128-34del n.1737-35_1737-34del c.895-35_895-34del (n.895-35_895-34del) c.*150-35_*150-34del (n.*150-35_*150-34del) c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.862-35_862-34del (n.862-35_862-34del) c.844-35_844-34del (n.844-35_844-34del) n.1739-35_1739-34del c.913-35_913-34del (n.913-35_913-34del) n.412-35_412-34del n.1358-35_1358-34del c.742-35_742-34del (n.742-35_742-34del) c.820-35_820-34del (n.820-35_820-34del) n.1388-35_1388-34del n.1362-35_1362-34del c.793-35_793-34del (n.793-35_793-34del) n.1675-35_1675-34del c.859-35_859-34del (n.859-35_859-34del) c.739-35_739-34del (n.739-35_739-34del) | |
11 | g.119093075G>C | CA2616355393 | HMBS | c.748-35G>C (n.748-35G>C) n.3128-35G>C n.1737-35G>C c.895-35G>C (n.895-35G>C) c.*150-35G>C (n.*150-35G>C) c.807-35G>C (n.807-35G>C) c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.844-35G>C (n.844-35G>C) n.1739-35G>C c.913-35G>C (n.913-35G>C) n.412-35G>C n.1358-35G>C c.742-35G>C (n.742-35G>C) c.820-35G>C (n.820-35G>C) n.1388-35G>C n.1362-35G>C c.793-35G>C (n.793-35G>C) n.1675-35G>C c.859-35G>C (n.859-35G>C) c.739-35G>C (n.739-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119093077T>G | CA2616355394 | HMBS | c.748-33T>G (n.748-33T>G) n.3128-33T>G n.1737-33T>G c.895-33T>G (n.895-33T>G) c.*150-33T>G (n.*150-33T>G) c.807-33T>G (n.807-33T>G) c.862-33T>G (n.862-33T>G) c.844-33T>G (n.844-33T>G) n.1739-33T>G c.913-33T>G (n.913-33T>G) n.412-33T>G n.1358-33T>G c.742-33T>G (n.742-33T>G) c.820-33T>G (n.820-33T>G) n.1388-33T>G n.1362-33T>G c.793-33T>G (n.793-33T>G) n.1675-33T>G c.859-33T>G (n.859-33T>G) c.739-33T>G (n.739-33T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119093078C= | CA2003793108 | HMBS | c.748-32C= (n.748-32C=) n.3128-32C= n.1737-32C= c.895-32C= (n.895-32C=) c.*150-32C= (n.*150-32C=) c.807-32C= (n.807-32C=) c.862-32C= (n.862-32C=) c.844-32C= (n.844-32C=) n.1739-32C= c.913-32C= (n.913-32C=) n.412-32C= n.1358-32C= c.742-32C= (n.742-32C=) c.820-32C= (n.820-32C=) n.1388-32C= n.1362-32C= c.793-32C= (n.793-32C=) n.1675-32C= c.859-32C= (n.859-32C=) c.739-32C= (n.739-32C=) | |
11 | g.119093078C>T | CA2003793110 | HMBS | c.748-32C>T (n.748-32C>T) n.3128-32C>T n.1737-32C>T c.895-32C>T (n.895-32C>T) c.*150-32C>T (n.*150-32C>T) c.807-32C>T (n.807-32C>T) c.862-32C>T (n.862-32C>T) c.844-32C>T (n.844-32C>T) n.1739-32C>T c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.412-32C>T n.1358-32C>T c.742-32C>T (n.742-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) n.1388-32C>T n.1362-32C>T c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.1675-32C>T c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.739-32C>T (n.739-32C>T) | dbSNP |
11 | g.119093079T>C | CA602577929 | HMBS | c.748-31T>C (n.748-31T>C) n.3128-31T>C n.1737-31T>C c.895-31T>C (n.895-31T>C) c.*150-31T>C (n.*150-31T>C) c.807-31T>C (n.807-31T>C) c.862-31T>C (n.862-31T>C) c.844-31T>C (n.844-31T>C) n.1739-31T>C c.913-31T>C (n.913-31T>C) n.412-31T>C n.1358-31T>C c.742-31T>C (n.742-31T>C) c.820-31T>C (n.820-31T>C) n.1388-31T>C n.1362-31T>C c.793-31T>C (n.793-31T>C) n.1675-31T>C c.859-31T>C (n.859-31T>C) c.739-31T>C (n.739-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119093079T>G | CA602577930 | HMBS | c.748-31T>G (n.748-31T>G) n.3128-31T>G n.1737-31T>G c.895-31T>G (n.895-31T>G) c.*150-31T>G (n.*150-31T>G) c.807-31T>G (n.807-31T>G) c.862-31T>G (n.862-31T>G) c.844-31T>G (n.844-31T>G) n.1739-31T>G c.913-31T>G (n.913-31T>G) n.412-31T>G n.1358-31T>G c.742-31T>G (n.742-31T>G) c.820-31T>G (n.820-31T>G) n.1388-31T>G n.1362-31T>G c.793-31T>G (n.793-31T>G) n.1675-31T>G c.859-31T>G (n.859-31T>G) c.739-31T>G (n.739-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.119093080C>A | CA2616355398 | HMBS | c.748-30C>A (n.748-30C>A) n.3128-30C>A n.1737-30C>A c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.*150-30C>A (n.*150-30C>A) c.807-30C>A (n.807-30C>A) c.862-30C>A (n.862-30C>A) c.844-30C>A (n.844-30C>A) n.1739-30C>A c.913-30C>A (n.913-30C>A) n.412-30C>A n.1358-30C>A c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.820-30C>A (n.820-30C>A) n.1388-30C>A n.1362-30C>A c.793-30C>A (n.793-30C>A) n.1675-30C>A c.859-30C>A (n.859-30C>A) c.739-30C>A (n.739-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119093080C= | CA2003793126 | HMBS | c.748-30C= (n.748-30C=) n.3128-30C= n.1737-30C= c.895-30C= (n.895-30C=) c.*150-30C= (n.*150-30C=) c.807-30C= (n.807-30C=) c.862-30C= (n.862-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) n.1739-30C= c.913-30C= (n.913-30C=) n.412-30C= n.1358-30C= c.742-30C= (n.742-30C=) c.820-30C= (n.820-30C=) n.1388-30C= n.1362-30C= c.793-30C= (n.793-30C=) n.1675-30C= c.859-30C= (n.859-30C=) c.739-30C= (n.739-30C=) | |
11 | g.119093080C>T | CA6314276 | HMBS | c.748-30C>T (n.748-30C>T) n.3128-30C>T n.1737-30C>T c.895-30C>T (n.895-30C>T) c.*150-30C>T (n.*150-30C>T) c.807-30C>T (n.807-30C>T) c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) n.1739-30C>T c.913-30C>T (n.913-30C>T) n.412-30C>T n.1358-30C>T c.742-30C>T (n.742-30C>T) c.820-30C>T (n.820-30C>T) n.1388-30C>T n.1362-30C>T c.793-30C>T (n.793-30C>T) n.1675-30C>T c.859-30C>T (n.859-30C>T) c.739-30C>T (n.739-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093082C= | CA2003793133 | HMBS | c.748-28C= (n.748-28C=) n.3128-28C= n.1737-28C= c.895-28C= (n.895-28C=) c.*150-28C= (n.*150-28C=) c.807-28C= (n.807-28C=) c.862-28C= (n.862-28C=) c.844-28C= (n.844-28C=) n.1739-28C= c.913-28C= (n.913-28C=) n.412-28C= n.1358-28C= c.742-28C= (n.742-28C=) c.820-28C= (n.820-28C=) n.1388-28C= n.1362-28C= c.793-28C= (n.793-28C=) n.1675-28C= c.859-28C= (n.859-28C=) c.739-28C= (n.739-28C=) | |
11 | g.119093082C>T | CA6314277 | HMBS | c.748-28C>T (n.748-28C>T) n.3128-28C>T n.1737-28C>T c.895-28C>T (n.895-28C>T) c.*150-28C>T (n.*150-28C>T) c.807-28C>T (n.807-28C>T) c.862-28C>T (n.862-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) n.1739-28C>T c.913-28C>T (n.913-28C>T) n.412-28C>T n.1358-28C>T c.742-28C>T (n.742-28C>T) c.820-28C>T (n.820-28C>T) n.1388-28C>T n.1362-28C>T c.793-28C>T (n.793-28C>T) n.1675-28C>T c.859-28C>T (n.859-28C>T) c.739-28C>T (n.739-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093083C= | CA2003793134 | HMBS | c.748-27C= (n.748-27C=) n.3128-27C= n.1737-27C= c.895-27C= (n.895-27C=) c.*150-27C= (n.*150-27C=) c.807-27C= (n.807-27C=) c.862-27C= (n.862-27C=) c.844-27C= (n.844-27C=) n.1739-27C= c.913-27C= (n.913-27C=) n.412-27C= n.1358-27C= c.742-27C= (n.742-27C=) c.820-27C= (n.820-27C=) n.1388-27C= n.1362-27C= c.793-27C= (n.793-27C=) n.1675-27C= c.859-27C= (n.859-27C=) c.739-27C= (n.739-27C=) | |
11 | g.119093083C>G | CA6314278 | HMBS | c.748-27C>G (n.748-27C>G) n.3128-27C>G n.1737-27C>G c.895-27C>G (n.895-27C>G) c.*150-27C>G (n.*150-27C>G) c.807-27C>G (n.807-27C>G) c.862-27C>G (n.862-27C>G) c.844-27C>G (n.844-27C>G) n.1739-27C>G c.913-27C>G (n.913-27C>G) n.412-27C>G n.1358-27C>G c.742-27C>G (n.742-27C>G) c.820-27C>G (n.820-27C>G) n.1388-27C>G n.1362-27C>G c.793-27C>G (n.793-27C>G) n.1675-27C>G c.859-27C>G (n.859-27C>G) c.739-27C>G (n.739-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119093085A= | CA2003793136 | HMBS | c.748-25A= (n.748-25A=) n.3128-25A= n.1737-25A= c.895-25A= (n.895-25A=) c.*150-25A= (n.*150-25A=) c.807-25A= (n.807-25A=) c.862-25A= (n.862-25A=) c.844-25A= (n.844-25A=) n.1739-25A= c.913-25A= (n.913-25A=) n.412-25A= n.1358-25A= c.742-25A= (n.742-25A=) c.820-25A= (n.820-25A=) n.1388-25A= n.1362-25A= c.793-25A= (n.793-25A=) n.1675-25A= c.859-25A= (n.859-25A=) c.739-25A= (n.739-25A=) |