| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119093053_119093056del | CA602577923 | HMBS | c.747+32_747+35del (n.747+32_747+35del) n.3127+32_3127+35del n.1736+32_1736+35del c.894+32_894+35del (n.894+32_894+35del) c.*149+32_*149+35del (n.*149+32_*149+35del) c.806+32_806+35del (n.806+32_806+35del) c.861+32_861+35del (n.861+32_861+35del) c.843+32_843+35del (n.843+32_843+35del) n.1738+32_1738+35del c.912+32_912+35del (n.912+32_912+35del) n.411+32_411+35del n.1357+32_1357+35del c.741+32_741+35del (n.741+32_741+35del) c.819+32_819+35del (n.819+32_819+35del) n.1387+32_1387+35del n.1361+32_1361+35del c.792+32_792+35del (n.792+32_792+35del) n.1674+32_1674+35del c.858+32_858+35del (n.858+32_858+35del) c.738+32_738+35del (n.738+32_738+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093054_119093055delinsCA | CA2003793049 | HMBS | c.747+33_747+34delinsCA (n.747+33_747+34delinsCA) n.3127+33_3127+34delinsCA n.1736+33_1736+34delinsCA c.894+33_894+34delinsCA (n.894+33_894+34delinsCA) c.*149+33_*149+34delinsCA (n.*149+33_*149+34delinsCA) c.806+33_806+34delinsCA (n.806+33_806+34delinsCA) c.861+33_861+34delinsCA (n.861+33_861+34delinsCA) c.843+33_843+34delinsCA (n.843+33_843+34delinsCA) n.1738+33_1738+34delinsCA c.912+33_912+34delinsCA (n.912+33_912+34delinsCA) n.411+33_411+34delinsCA n.1357+33_1357+34delinsCA c.741+33_741+34delinsCA (n.741+33_741+34delinsCA) c.819+33_819+34delinsCA (n.819+33_819+34delinsCA) n.1387+33_1387+34delinsCA n.1361+33_1361+34delinsCA c.792+33_792+34delinsCA (n.792+33_792+34delinsCA) n.1674+33_1674+34delinsCA c.858+33_858+34delinsCA (n.858+33_858+34delinsCA) c.738+33_738+34delinsCA (n.738+33_738+34delinsCA) | |
| 11 | g.119093055A= | CA2003793054 | HMBS | c.747+34A= (n.747+34A=) n.3127+34A= n.1736+34A= c.894+34A= (n.894+34A=) c.*149+34A= (n.*149+34A=) c.806+34A= (n.806+34A=) c.861+34A= (n.861+34A=) c.843+34A= (n.843+34A=) n.1738+34A= c.912+34A= (n.912+34A=) n.411+34A= n.1357+34A= c.741+34A= (n.741+34A=) c.819+34A= (n.819+34A=) n.1387+34A= n.1361+34A= c.792+34A= (n.792+34A=) n.1674+34A= c.858+34A= (n.858+34A=) c.738+34A= (n.738+34A=) | |
| 11 | g.119093055A>G | CA6314272 | HMBS | c.747+34A>G (n.747+34A>G) n.3127+34A>G n.1736+34A>G c.894+34A>G (n.894+34A>G) c.*149+34A>G (n.*149+34A>G) c.806+34A>G (n.806+34A>G) c.861+34A>G (n.861+34A>G) c.843+34A>G (n.843+34A>G) n.1738+34A>G c.912+34A>G (n.912+34A>G) n.411+34A>G n.1357+34A>G c.741+34A>G (n.741+34A>G) c.819+34A>G (n.819+34A>G) n.1387+34A>G n.1361+34A>G c.792+34A>G (n.792+34A>G) n.1674+34A>G c.858+34A>G (n.858+34A>G) c.738+34A>G (n.738+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093055_119093056del | CA2725110659 | HMBS | c.747+34_747+35del (n.747+34_747+35del) n.3127+34_3127+35del n.1736+34_1736+35del c.894+34_894+35del (n.894+34_894+35del) c.*149+34_*149+35del (n.*149+34_*149+35del) c.806+34_806+35del (n.806+34_806+35del) c.861+34_861+35del (n.861+34_861+35del) c.843+34_843+35del (n.843+34_843+35del) n.1738+34_1738+35del c.912+34_912+35del (n.912+34_912+35del) n.411+34_411+35del n.1357+34_1357+35del c.741+34_741+35del (n.741+34_741+35del) c.819+34_819+35del (n.819+34_819+35del) n.1387+34_1387+35del n.1361+34_1361+35del c.792+34_792+35del (n.792+34_792+35del) n.1674+34_1674+35del c.858+34_858+35del (n.858+34_858+35del) c.738+34_738+35del (n.738+34_738+35del) | dbSNP |
| 11 | g.119093056dup | CA2616355360 | HMBS | c.747+35dup (n.747+35dup) n.3127+35dup n.1736+35dup c.894+35dup (n.894+35dup) c.*149+35dup (n.*149+35dup) c.806+35dup (n.806+35dup) c.861+35dup (n.861+35dup) c.843+35dup (n.843+35dup) n.1738+35dup c.912+35dup (n.912+35dup) n.411+35dup n.1357+35dup c.741+35dup (n.741+35dup) c.819+35dup (n.819+35dup) n.1387+35dup n.1361+35dup c.792+35dup (n.792+35dup) n.1674+35dup c.858+35dup (n.858+35dup) c.738+35dup (n.738+35dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093056del | CA942780599 | HMBS | c.747+35del (n.747+35del) n.3127+35del n.1736+35del c.894+35del (n.894+35del) c.*149+35del (n.*149+35del) c.806+35del (n.806+35del) c.861+35del (n.861+35del) c.843+35del (n.843+35del) n.1738+35del c.912+35del (n.912+35del) n.411+35del n.1357+35del c.741+35del (n.741+35del) c.819+35del (n.819+35del) n.1387+35del n.1361+35del c.792+35del (n.792+35del) n.1674+35del c.858+35del (n.858+35del) c.738+35del (n.738+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093056A= | CA2003793063 | HMBS | c.747+35A= (n.747+35A=) n.3127+35A= n.1736+35A= c.894+35A= (n.894+35A=) c.*149+35A= (n.*149+35A=) c.806+35A= (n.806+35A=) c.861+35A= (n.861+35A=) c.843+35A= (n.843+35A=) n.1738+35A= c.912+35A= (n.912+35A=) n.411+35A= n.1357+35A= c.741+35A= (n.741+35A=) c.819+35A= (n.819+35A=) n.1387+35A= n.1361+35A= c.792+35A= (n.792+35A=) n.1674+35A= c.858+35A= (n.858+35A=) c.738+35A= (n.738+35A=) | |
| 11 | g.119093056A>G | CA942780601 | HMBS | c.747+35A>G (n.747+35A>G) n.3127+35A>G n.1736+35A>G c.894+35A>G (n.894+35A>G) c.*149+35A>G (n.*149+35A>G) c.806+35A>G (n.806+35A>G) c.861+35A>G (n.861+35A>G) c.843+35A>G (n.843+35A>G) n.1738+35A>G c.912+35A>G (n.912+35A>G) n.411+35A>G n.1357+35A>G c.741+35A>G (n.741+35A>G) c.819+35A>G (n.819+35A>G) n.1387+35A>G n.1361+35A>G c.792+35A>G (n.792+35A>G) n.1674+35A>G c.858+35A>G (n.858+35A>G) c.738+35A>G (n.738+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093057G>C | CA2003793067 | HMBS | c.747+36G>C (n.747+36G>C) n.3127+36G>C n.1736+36G>C c.894+36G>C (n.894+36G>C) c.*149+36G>C (n.*149+36G>C) c.806+36G>C (n.806+36G>C) c.861+36G>C (n.861+36G>C) c.843+36G>C (n.843+36G>C) n.1738+36G>C c.912+36G>C (n.912+36G>C) n.411+36G>C n.1357+36G>C c.741+36G>C (n.741+36G>C) c.819+36G>C (n.819+36G>C) n.1387+36G>C n.1361+36G>C c.792+36G>C (n.792+36G>C) n.1674+36G>C c.858+36G>C (n.858+36G>C) c.738+36G>C (n.738+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093057G= | CA2003793069 | HMBS | c.747+36G= (n.747+36G=) n.3127+36G= n.1736+36G= c.894+36G= (n.894+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) c.806+36G= (n.806+36G=) c.861+36G= (n.861+36G=) c.843+36G= (n.843+36G=) n.1738+36G= c.912+36G= (n.912+36G=) n.411+36G= n.1357+36G= c.741+36G= (n.741+36G=) c.819+36G= (n.819+36G=) n.1387+36G= n.1361+36G= c.792+36G= (n.792+36G=) n.1674+36G= c.858+36G= (n.858+36G=) c.738+36G= (n.738+36G=) | |
| 11 | g.119093057G>T | CA2003793066 | HMBS | c.747+36G>T (n.747+36G>T) n.3127+36G>T n.1736+36G>T c.894+36G>T (n.894+36G>T) c.*149+36G>T (n.*149+36G>T) c.806+36G>T (n.806+36G>T) c.861+36G>T (n.861+36G>T) c.843+36G>T (n.843+36G>T) n.1738+36G>T c.912+36G>T (n.912+36G>T) n.411+36G>T n.1357+36G>T c.741+36G>T (n.741+36G>T) c.819+36G>T (n.819+36G>T) n.1387+36G>T n.1361+36G>T c.792+36G>T (n.792+36G>T) n.1674+36G>T c.858+36G>T (n.858+36G>T) c.738+36G>T (n.738+36G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119093059G>A | CA2616355366 | HMBS | c.747+38G>A (n.747+38G>A) n.3127+38G>A n.1736+38G>A c.894+38G>A (n.894+38G>A) c.*149+38G>A (n.*149+38G>A) c.806+38G>A (n.806+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.843+38G>A (n.843+38G>A) n.1738+38G>A c.912+38G>A (n.912+38G>A) n.411+38G>A n.1357+38G>A c.741+38G>A (n.741+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) n.1387+38G>A n.1361+38G>A c.792+38G>A (n.792+38G>A) n.1674+38G>A c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.738+38G>A (n.738+38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093060T>G | CA2003793072 | HMBS | c.747+39T>G (n.747+39T>G) n.3127+39T>G n.1736+39T>G c.894+39T>G (n.894+39T>G) c.*149+39T>G (n.*149+39T>G) c.806+39T>G (n.806+39T>G) c.861+39T>G (n.861+39T>G) c.843+39T>G (n.843+39T>G) n.1738+39T>G c.912+39T>G (n.912+39T>G) n.411+39T>G n.1357+39T>G c.741+39T>G (n.741+39T>G) c.819+39T>G (n.819+39T>G) n.1387+39T>G n.1361+39T>G c.792+39T>G (n.792+39T>G) n.1674+39T>G c.858+39T>G (n.858+39T>G) c.738+39T>G (n.738+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119093060T= | CA2003793071 | HMBS | c.747+39T= (n.747+39T=) n.3127+39T= n.1736+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*149+39T= (n.*149+39T=) c.806+39T= (n.806+39T=) c.861+39T= (n.861+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1738+39T= c.912+39T= (n.912+39T=) n.411+39T= n.1357+39T= c.741+39T= (n.741+39T=) c.819+39T= (n.819+39T=) n.1387+39T= n.1361+39T= c.792+39T= (n.792+39T=) n.1674+39T= c.858+39T= (n.858+39T=) c.738+39T= (n.738+39T=) | |
| 11 | g.119093061G>A | CA6314273 | HMBS | c.747+40G>A (n.747+40G>A) n.3127+40G>A n.1736+40G>A c.894+40G>A (n.894+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.861+40G>A (n.861+40G>A) c.843+40G>A (n.843+40G>A) n.1738+40G>A c.912+40G>A (n.912+40G>A) n.411+40G>A n.1357+40G>A c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.819+40G>A (n.819+40G>A) n.1387+40G>A n.1361+40G>A c.792+40G>A (n.792+40G>A) n.1674+40G>A c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.738+40G>A (n.738+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093061G= | CA2003793076 | HMBS | c.747+40G= (n.747+40G=) n.3127+40G= n.1736+40G= c.894+40G= (n.894+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.861+40G= (n.861+40G=) c.843+40G= (n.843+40G=) n.1738+40G= c.912+40G= (n.912+40G=) n.411+40G= n.1357+40G= c.741+40G= (n.741+40G=) c.819+40G= (n.819+40G=) n.1387+40G= n.1361+40G= c.792+40G= (n.792+40G=) n.1674+40G= c.858+40G= (n.858+40G=) c.738+40G= (n.738+40G=) | |
| 11 | g.119093062C>G | CA2575234398 | HMBS | c.747+41C>G (n.747+41C>G) n.3127+41C>G n.1736+41C>G c.894+41C>G (n.894+41C>G) c.*149+41C>G (n.*149+41C>G) c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.861+41C>G (n.861+41C>G) c.843+41C>G (n.843+41C>G) n.1738+41C>G c.912+41C>G (n.912+41C>G) n.411+41C>G n.1357+41C>G c.741+41C>G (n.741+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) n.1387+41C>G n.1361+41C>G c.792+41C>G (n.792+41C>G) n.1674+41C>G c.858+41C>G (n.858+41C>G) c.738+41C>G (n.738+41C>G) | |
| 11 | g.119093063A= | CA2003793083 | HMBS | c.747+42A= (n.747+42A=) n.3127+42A= n.1736+42A= c.894+42A= (n.894+42A=) c.*149+42A= (n.*149+42A=) c.806+42A= (n.806+42A=) c.861+42A= (n.861+42A=) c.843+42A= (n.843+42A=) n.1738+42A= c.912+42A= (n.912+42A=) n.411+42A= n.1357+42A= c.741+42A= (n.741+42A=) c.819+42A= (n.819+42A=) n.1387+42A= n.1361+42A= c.792+42A= (n.792+42A=) n.1674+42A= c.858+42A= (n.858+42A=) c.738+42A= (n.738+42A=) | |
| 11 | g.119093063A>C | CA2616355370 | HMBS | c.747+42A>C (n.747+42A>C) n.3127+42A>C n.1736+42A>C c.894+42A>C (n.894+42A>C) c.*149+42A>C (n.*149+42A>C) c.806+42A>C (n.806+42A>C) c.861+42A>C (n.861+42A>C) c.843+42A>C (n.843+42A>C) n.1738+42A>C c.912+42A>C (n.912+42A>C) n.411+42A>C n.1357+42A>C c.741+42A>C (n.741+42A>C) c.819+42A>C (n.819+42A>C) n.1387+42A>C n.1361+42A>C c.792+42A>C (n.792+42A>C) n.1674+42A>C c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.738+42A>C (n.738+42A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093063A>G | CA229597185 | HMBS | c.747+42A>G (n.747+42A>G) n.3127+42A>G n.1736+42A>G c.894+42A>G (n.894+42A>G) c.*149+42A>G (n.*149+42A>G) c.806+42A>G (n.806+42A>G) c.861+42A>G (n.861+42A>G) c.843+42A>G (n.843+42A>G) n.1738+42A>G c.912+42A>G (n.912+42A>G) n.411+42A>G n.1357+42A>G c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.819+42A>G (n.819+42A>G) n.1387+42A>G n.1361+42A>G c.792+42A>G (n.792+42A>G) n.1674+42A>G c.858+42A>G (n.858+42A>G) c.738+42A>G (n.738+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093063A>T | CA602577924 | HMBS | c.747+42A>T (n.747+42A>T) n.3127+42A>T n.1736+42A>T c.894+42A>T (n.894+42A>T) c.*149+42A>T (n.*149+42A>T) c.806+42A>T (n.806+42A>T) c.861+42A>T (n.861+42A>T) c.843+42A>T (n.843+42A>T) n.1738+42A>T c.912+42A>T (n.912+42A>T) n.411+42A>T n.1357+42A>T c.741+42A>T (n.741+42A>T) c.819+42A>T (n.819+42A>T) n.1387+42A>T n.1361+42A>T c.792+42A>T (n.792+42A>T) n.1674+42A>T c.858+42A>T (n.858+42A>T) c.738+42A>T (n.738+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093065A>G | CA2616355373 | HMBS | c.748-45A>G (n.748-45A>G) n.3128-45A>G n.1737-45A>G c.895-45A>G (n.895-45A>G) c.*150-45A>G (n.*150-45A>G) c.807-45A>G (n.807-45A>G) c.862-45A>G (n.862-45A>G) c.844-45A>G (n.844-45A>G) n.1739-45A>G c.913-45A>G (n.913-45A>G) n.412-45A>G n.1358-45A>G c.742-45A>G (n.742-45A>G) c.820-45A>G (n.820-45A>G) n.1388-45A>G n.1362-45A>G c.793-45A>G (n.793-45A>G) n.1675-45A>G c.859-45A>G (n.859-45A>G) c.739-45A>G (n.739-45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093066T>C | CA2616355374 | HMBS | c.748-44T>C (n.748-44T>C) n.3128-44T>C n.1737-44T>C c.895-44T>C (n.895-44T>C) c.*150-44T>C (n.*150-44T>C) c.807-44T>C (n.807-44T>C) c.862-44T>C (n.862-44T>C) c.844-44T>C (n.844-44T>C) n.1739-44T>C c.913-44T>C (n.913-44T>C) n.412-44T>C n.1358-44T>C c.742-44T>C (n.742-44T>C) c.820-44T>C (n.820-44T>C) n.1388-44T>C n.1362-44T>C c.793-44T>C (n.793-44T>C) n.1675-44T>C c.859-44T>C (n.859-44T>C) c.739-44T>C (n.739-44T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093067A= | CA2003793089 | HMBS | c.748-43A= (n.748-43A=) n.3128-43A= n.1737-43A= c.895-43A= (n.895-43A=) c.*150-43A= (n.*150-43A=) c.807-43A= (n.807-43A=) c.862-43A= (n.862-43A=) c.844-43A= (n.844-43A=) n.1739-43A= c.913-43A= (n.913-43A=) n.412-43A= n.1358-43A= c.742-43A= (n.742-43A=) c.820-43A= (n.820-43A=) n.1388-43A= n.1362-43A= c.793-43A= (n.793-43A=) n.1675-43A= c.859-43A= (n.859-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) | |
| 11 | g.119093067A>C | CA602577925 | HMBS | c.748-43A>C (n.748-43A>C) n.3128-43A>C n.1737-43A>C c.895-43A>C (n.895-43A>C) c.*150-43A>C (n.*150-43A>C) c.807-43A>C (n.807-43A>C) c.862-43A>C (n.862-43A>C) c.844-43A>C (n.844-43A>C) n.1739-43A>C c.913-43A>C (n.913-43A>C) n.412-43A>C n.1358-43A>C c.742-43A>C (n.742-43A>C) c.820-43A>C (n.820-43A>C) n.1388-43A>C n.1362-43A>C c.793-43A>C (n.793-43A>C) n.1675-43A>C c.859-43A>C (n.859-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093067A>G | CA602577926 | HMBS | c.748-43A>G (n.748-43A>G) n.3128-43A>G n.1737-43A>G c.895-43A>G (n.895-43A>G) c.*150-43A>G (n.*150-43A>G) c.807-43A>G (n.807-43A>G) c.862-43A>G (n.862-43A>G) c.844-43A>G (n.844-43A>G) n.1739-43A>G c.913-43A>G (n.913-43A>G) n.412-43A>G n.1358-43A>G c.742-43A>G (n.742-43A>G) c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1388-43A>G n.1362-43A>G c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.1675-43A>G c.859-43A>G (n.859-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093067A>T | CA2616355379 | HMBS | c.748-43A>T (n.748-43A>T) n.3128-43A>T n.1737-43A>T c.895-43A>T (n.895-43A>T) c.*150-43A>T (n.*150-43A>T) c.807-43A>T (n.807-43A>T) c.862-43A>T (n.862-43A>T) c.844-43A>T (n.844-43A>T) n.1739-43A>T c.913-43A>T (n.913-43A>T) n.412-43A>T n.1358-43A>T c.742-43A>T (n.742-43A>T) c.820-43A>T (n.820-43A>T) n.1388-43A>T n.1362-43A>T c.793-43A>T (n.793-43A>T) n.1675-43A>T c.859-43A>T (n.859-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093068A= | CA2003793091 | HMBS | c.748-42A= (n.748-42A=) n.3128-42A= n.1737-42A= c.895-42A= (n.895-42A=) c.*150-42A= (n.*150-42A=) c.807-42A= (n.807-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) c.844-42A= (n.844-42A=) n.1739-42A= c.913-42A= (n.913-42A=) n.412-42A= n.1358-42A= c.742-42A= (n.742-42A=) c.820-42A= (n.820-42A=) n.1388-42A= n.1362-42A= c.793-42A= (n.793-42A=) n.1675-42A= c.859-42A= (n.859-42A=) c.739-42A= (n.739-42A=) | |
| 11 | g.119093068A>C | CA602577927 | HMBS | c.748-42A>C (n.748-42A>C) n.3128-42A>C n.1737-42A>C c.895-42A>C (n.895-42A>C) c.*150-42A>C (n.*150-42A>C) c.807-42A>C (n.807-42A>C) c.862-42A>C (n.862-42A>C) c.844-42A>C (n.844-42A>C) n.1739-42A>C c.913-42A>C (n.913-42A>C) n.412-42A>C n.1358-42A>C c.742-42A>C (n.742-42A>C) c.820-42A>C (n.820-42A>C) n.1388-42A>C n.1362-42A>C c.793-42A>C (n.793-42A>C) n.1675-42A>C c.859-42A>C (n.859-42A>C) c.739-42A>C (n.739-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093068A>T | CA229597190 | HMBS | c.748-42A>T (n.748-42A>T) n.3128-42A>T n.1737-42A>T c.895-42A>T (n.895-42A>T) c.*150-42A>T (n.*150-42A>T) c.807-42A>T (n.807-42A>T) c.862-42A>T (n.862-42A>T) c.844-42A>T (n.844-42A>T) n.1739-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) n.412-42A>T n.1358-42A>T c.742-42A>T (n.742-42A>T) c.820-42A>T (n.820-42A>T) n.1388-42A>T n.1362-42A>T c.793-42A>T (n.793-42A>T) n.1675-42A>T c.859-42A>T (n.859-42A>T) c.739-42A>T (n.739-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119093069T>A | CA2616355383 | HMBS | c.748-41T>A (n.748-41T>A) n.3128-41T>A n.1737-41T>A c.895-41T>A (n.895-41T>A) c.*150-41T>A (n.*150-41T>A) c.807-41T>A (n.807-41T>A) c.862-41T>A (n.862-41T>A) c.844-41T>A (n.844-41T>A) n.1739-41T>A c.913-41T>A (n.913-41T>A) n.412-41T>A n.1358-41T>A c.742-41T>A (n.742-41T>A) c.820-41T>A (n.820-41T>A) n.1388-41T>A n.1362-41T>A c.793-41T>A (n.793-41T>A) n.1675-41T>A c.859-41T>A (n.859-41T>A) c.739-41T>A (n.739-41T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093070C>A | CA2616355384 | HMBS | c.748-40C>A (n.748-40C>A) n.3128-40C>A n.1737-40C>A c.895-40C>A (n.895-40C>A) c.*150-40C>A (n.*150-40C>A) c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.862-40C>A (n.862-40C>A) c.844-40C>A (n.844-40C>A) n.1739-40C>A c.913-40C>A (n.913-40C>A) n.412-40C>A n.1358-40C>A c.742-40C>A (n.742-40C>A) c.820-40C>A (n.820-40C>A) n.1388-40C>A n.1362-40C>A c.793-40C>A (n.793-40C>A) n.1675-40C>A c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093070C= | CA2003793094 | HMBS | c.748-40C= (n.748-40C=) n.3128-40C= n.1737-40C= c.895-40C= (n.895-40C=) c.*150-40C= (n.*150-40C=) c.807-40C= (n.807-40C=) c.862-40C= (n.862-40C=) c.844-40C= (n.844-40C=) n.1739-40C= c.913-40C= (n.913-40C=) n.412-40C= n.1358-40C= c.742-40C= (n.742-40C=) c.820-40C= (n.820-40C=) n.1388-40C= n.1362-40C= c.793-40C= (n.793-40C=) n.1675-40C= c.859-40C= (n.859-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) | |
| 11 | g.119093070C>T | CA6314274 | HMBS | c.748-40C>T (n.748-40C>T) n.3128-40C>T n.1737-40C>T c.895-40C>T (n.895-40C>T) c.*150-40C>T (n.*150-40C>T) c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.862-40C>T (n.862-40C>T) c.844-40C>T (n.844-40C>T) n.1739-40C>T c.913-40C>T (n.913-40C>T) n.412-40C>T n.1358-40C>T c.742-40C>T (n.742-40C>T) c.820-40C>T (n.820-40C>T) n.1388-40C>T n.1362-40C>T c.793-40C>T (n.793-40C>T) n.1675-40C>T c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093071T= | CA2003793100 | HMBS | c.748-39T= (n.748-39T=) n.3128-39T= n.1737-39T= c.895-39T= (n.895-39T=) c.*150-39T= (n.*150-39T=) c.807-39T= (n.807-39T=) c.862-39T= (n.862-39T=) c.844-39T= (n.844-39T=) n.1739-39T= c.913-39T= (n.913-39T=) n.412-39T= n.1358-39T= c.742-39T= (n.742-39T=) c.820-39T= (n.820-39T=) n.1388-39T= n.1362-39T= c.793-39T= (n.793-39T=) n.1675-39T= c.859-39T= (n.859-39T=) c.739-39T= (n.739-39T=) | |
| 11 | g.119093072C>T | CA2575234399 | HMBS | c.748-38C>T (n.748-38C>T) n.3128-38C>T n.1737-38C>T c.895-38C>T (n.895-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) c.862-38C>T (n.862-38C>T) c.844-38C>T (n.844-38C>T) n.1739-38C>T c.913-38C>T (n.913-38C>T) n.412-38C>T n.1358-38C>T c.742-38C>T (n.742-38C>T) c.820-38C>T (n.820-38C>T) n.1388-38C>T n.1362-38C>T c.793-38C>T (n.793-38C>T) n.1675-38C>T c.859-38C>T (n.859-38C>T) c.739-38C>T (n.739-38C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119093072_119093074delinsCTT | CA2003793104 | HMBS | c.748-38_748-36delinsCTT (n.748-38_748-36delinsCTT) n.3128-38_3128-36delinsCTT n.1737-38_1737-36delinsCTT c.895-38_895-36delinsCTT (n.895-38_895-36delinsCTT) c.*150-38_*150-36delinsCTT (n.*150-38_*150-36delinsCTT) c.807-38_807-36delinsCTT (n.807-38_807-36delinsCTT) c.862-38_862-36delinsCTT (n.862-38_862-36delinsCTT) c.844-38_844-36delinsCTT (n.844-38_844-36delinsCTT) n.1739-38_1739-36delinsCTT c.913-38_913-36delinsCTT (n.913-38_913-36delinsCTT) n.412-38_412-36delinsCTT n.1358-38_1358-36delinsCTT c.742-38_742-36delinsCTT (n.742-38_742-36delinsCTT) c.820-38_820-36delinsCTT (n.820-38_820-36delinsCTT) n.1388-38_1388-36delinsCTT n.1362-38_1362-36delinsCTT c.793-38_793-36delinsCTT (n.793-38_793-36delinsCTT) n.1675-38_1675-36delinsCTT c.859-38_859-36delinsCTT (n.859-38_859-36delinsCTT) c.739-38_739-36delinsCTT (n.739-38_739-36delinsCTT) | |
| 11 | g.119093073T>C | CA2575234400 | HMBS | c.748-37T>C (n.748-37T>C) n.3128-37T>C n.1737-37T>C c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.*150-37T>C (n.*150-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) c.862-37T>C (n.862-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) n.1739-37T>C c.913-37T>C (n.913-37T>C) n.412-37T>C n.1358-37T>C c.742-37T>C (n.742-37T>C) c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1388-37T>C n.1362-37T>C c.793-37T>C (n.793-37T>C) n.1675-37T>C c.859-37T>C (n.859-37T>C) c.739-37T>C (n.739-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119093073T>G | CA2616355389 | HMBS | c.748-37T>G (n.748-37T>G) n.3128-37T>G n.1737-37T>G c.895-37T>G (n.895-37T>G) c.*150-37T>G (n.*150-37T>G) c.807-37T>G (n.807-37T>G) c.862-37T>G (n.862-37T>G) c.844-37T>G (n.844-37T>G) n.1739-37T>G c.913-37T>G (n.913-37T>G) n.412-37T>G n.1358-37T>G c.742-37T>G (n.742-37T>G) c.820-37T>G (n.820-37T>G) n.1388-37T>G n.1362-37T>G c.793-37T>G (n.793-37T>G) n.1675-37T>G c.859-37T>G (n.859-37T>G) c.739-37T>G (n.739-37T>G) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093075G>C | CA2616355393 | HMBS | c.748-35G>C (n.748-35G>C) n.3128-35G>C n.1737-35G>C c.895-35G>C (n.895-35G>C) c.*150-35G>C (n.*150-35G>C) c.807-35G>C (n.807-35G>C) c.862-35G>C (n.862-35G>C) c.844-35G>C (n.844-35G>C) n.1739-35G>C c.913-35G>C (n.913-35G>C) n.412-35G>C n.1358-35G>C c.742-35G>C (n.742-35G>C) c.820-35G>C (n.820-35G>C) n.1388-35G>C n.1362-35G>C c.793-35G>C (n.793-35G>C) n.1675-35G>C c.859-35G>C (n.859-35G>C) c.739-35G>C (n.739-35G>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119093078C>T | CA2003793110 | HMBS | c.748-32C>T (n.748-32C>T) n.3128-32C>T n.1737-32C>T c.895-32C>T (n.895-32C>T) c.*150-32C>T (n.*150-32C>T) c.807-32C>T (n.807-32C>T) c.862-32C>T (n.862-32C>T) c.844-32C>T (n.844-32C>T) n.1739-32C>T c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.412-32C>T n.1358-32C>T c.742-32C>T (n.742-32C>T) c.820-32C>T (n.820-32C>T) n.1388-32C>T n.1362-32C>T c.793-32C>T (n.793-32C>T) n.1675-32C>T c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.739-32C>T (n.739-32C>T) | dbSNP |
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