| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119092686T>C | CA229596612 | HMBS | c.607-72T>C (n.607-72T>C) n.2915T>C n.1596-72T>C c.754-72T>C (n.754-72T>C) c.*9-72T>C (n.*9-72T>C) c.666-72T>C (n.666-72T>C) c.721-72T>C (n.721-72T>C) n.1229-72T>C c.703-72T>C (n.703-72T>C) n.1598-72T>C c.772-72T>C (n.772-72T>C) n.76T>C n.1217-72T>C c.601-72T>C (n.601-72T>C) c.679-72T>C (n.679-72T>C) n.1247-72T>C n.1149T>C c.652-72T>C (n.652-72T>C) n.1462T>C c.718-72T>C (n.718-72T>C) c.598-72T>C (n.598-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092686T= | CA2003792123 | HMBS | c.607-72T= (n.607-72T=) n.2915T= n.1596-72T= c.754-72T= (n.754-72T=) c.*9-72T= (n.*9-72T=) c.666-72T= (n.666-72T=) c.721-72T= (n.721-72T=) n.1229-72T= c.703-72T= (n.703-72T=) n.1598-72T= c.772-72T= (n.772-72T=) n.76T= n.1217-72T= c.601-72T= (n.601-72T=) c.679-72T= (n.679-72T=) n.1247-72T= n.1149T= c.652-72T= (n.652-72T=) n.1462T= c.718-72T= (n.718-72T=) c.598-72T= (n.598-72T=) | |
| 11 | g.119092687G>A | CA2616355069 | HMBS | c.607-71G>A (n.607-71G>A) n.2916G>A n.1596-71G>A c.754-71G>A (n.754-71G>A) c.*9-71G>A (n.*9-71G>A) c.666-71G>A (n.666-71G>A) c.721-71G>A (n.721-71G>A) n.1229-71G>A c.703-71G>A (n.703-71G>A) n.1598-71G>A c.772-71G>A (n.772-71G>A) n.77G>A n.1217-71G>A c.601-71G>A (n.601-71G>A) c.679-71G>A (n.679-71G>A) n.1247-71G>A n.1150G>A c.652-71G>A (n.652-71G>A) n.1463G>A c.718-71G>A (n.718-71G>A) c.598-71G>A (n.598-71G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092687G= | CA2003792129 | HMBS | c.607-71G= (n.607-71G=) n.2916G= n.1596-71G= c.754-71G= (n.754-71G=) c.*9-71G= (n.*9-71G=) c.666-71G= (n.666-71G=) c.721-71G= (n.721-71G=) n.1229-71G= c.703-71G= (n.703-71G=) n.1598-71G= c.772-71G= (n.772-71G=) n.77G= n.1217-71G= c.601-71G= (n.601-71G=) c.679-71G= (n.679-71G=) n.1247-71G= n.1150G= c.652-71G= (n.652-71G=) n.1463G= c.718-71G= (n.718-71G=) c.598-71G= (n.598-71G=) | |
| 11 | g.119092687G>T | CA2616355070 | HMBS | c.607-71G>T (n.607-71G>T) n.2916G>T n.1596-71G>T c.754-71G>T (n.754-71G>T) c.*9-71G>T (n.*9-71G>T) c.666-71G>T (n.666-71G>T) c.721-71G>T (n.721-71G>T) n.1229-71G>T c.703-71G>T (n.703-71G>T) n.1598-71G>T c.772-71G>T (n.772-71G>T) n.77G>T n.1217-71G>T c.601-71G>T (n.601-71G>T) c.679-71G>T (n.679-71G>T) n.1247-71G>T n.1150G>T c.652-71G>T (n.652-71G>T) n.1463G>T c.718-71G>T (n.718-71G>T) c.598-71G>T (n.598-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092690G>A | CA229596614 | HMBS | c.607-68G>A (n.607-68G>A) n.2919G>A n.1596-68G>A c.754-68G>A (n.754-68G>A) c.*9-68G>A (n.*9-68G>A) c.666-68G>A (n.666-68G>A) c.721-68G>A (n.721-68G>A) n.1229-68G>A c.703-68G>A (n.703-68G>A) n.1598-68G>A c.772-68G>A (n.772-68G>A) n.80G>A n.1217-68G>A c.601-68G>A (n.601-68G>A) c.679-68G>A (n.679-68G>A) n.1247-68G>A n.1153G>A c.652-68G>A (n.652-68G>A) n.1466G>A c.718-68G>A (n.718-68G>A) c.598-68G>A (n.598-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092690G>T | CA2003792134 | HMBS | c.607-68G>T (n.607-68G>T) n.2919G>T n.1596-68G>T c.754-68G>T (n.754-68G>T) c.*9-68G>T (n.*9-68G>T) c.666-68G>T (n.666-68G>T) c.721-68G>T (n.721-68G>T) n.1229-68G>T c.703-68G>T (n.703-68G>T) n.1598-68G>T c.772-68G>T (n.772-68G>T) n.80G>T n.1217-68G>T c.601-68G>T (n.601-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) n.1247-68G>T n.1153G>T c.652-68G>T (n.652-68G>T) n.1466G>T c.718-68G>T (n.718-68G>T) c.598-68G>T (n.598-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092692C>T | CA2616355072 | HMBS | c.607-66C>T (n.607-66C>T) n.2921C>T n.1596-66C>T c.754-66C>T (n.754-66C>T) c.*9-66C>T (n.*9-66C>T) c.666-66C>T (n.666-66C>T) c.721-66C>T (n.721-66C>T) n.1229-66C>T c.703-66C>T (n.703-66C>T) n.1598-66C>T c.772-66C>T (n.772-66C>T) n.82C>T n.1217-66C>T c.601-66C>T (n.601-66C>T) c.679-66C>T (n.679-66C>T) n.1247-66C>T n.1155C>T c.652-66C>T (n.652-66C>T) n.1468C>T c.718-66C>T (n.718-66C>T) c.598-66C>T (n.598-66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092693C>G | CA2616355073 | HMBS | c.607-65C>G (n.607-65C>G) n.2922C>G n.1596-65C>G c.754-65C>G (n.754-65C>G) c.*9-65C>G (n.*9-65C>G) c.666-65C>G (n.666-65C>G) c.721-65C>G (n.721-65C>G) n.1229-65C>G c.703-65C>G (n.703-65C>G) n.1598-65C>G c.772-65C>G (n.772-65C>G) n.83C>G n.1217-65C>G c.601-65C>G (n.601-65C>G) c.679-65C>G (n.679-65C>G) n.1247-65C>G n.1156C>G c.652-65C>G (n.652-65C>G) n.1469C>G c.718-65C>G (n.718-65C>G) c.598-65C>G (n.598-65C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092693C>T | CA2616355074 | HMBS | c.607-65C>T (n.607-65C>T) n.2922C>T n.1596-65C>T c.754-65C>T (n.754-65C>T) c.*9-65C>T (n.*9-65C>T) c.666-65C>T (n.666-65C>T) c.721-65C>T (n.721-65C>T) n.1229-65C>T c.703-65C>T (n.703-65C>T) n.1598-65C>T c.772-65C>T (n.772-65C>T) n.83C>T n.1217-65C>T c.601-65C>T (n.601-65C>T) c.679-65C>T (n.679-65C>T) n.1247-65C>T n.1156C>T c.652-65C>T (n.652-65C>T) n.1469C>T c.718-65C>T (n.718-65C>T) c.598-65C>T (n.598-65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092694T>C | CA2616355075 | HMBS | c.607-64T>C (n.607-64T>C) n.2923T>C n.1596-64T>C c.754-64T>C (n.754-64T>C) c.*9-64T>C (n.*9-64T>C) c.666-64T>C (n.666-64T>C) c.721-64T>C (n.721-64T>C) n.1229-64T>C c.703-64T>C (n.703-64T>C) n.1598-64T>C c.772-64T>C (n.772-64T>C) n.84T>C n.1217-64T>C c.601-64T>C (n.601-64T>C) c.679-64T>C (n.679-64T>C) n.1247-64T>C n.1157T>C c.652-64T>C (n.652-64T>C) n.1470T>C c.718-64T>C (n.718-64T>C) c.598-64T>C (n.598-64T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092695del | CA672378068 | HMBS | c.607-63del (n.607-63del) n.2924del n.1596-63del c.754-63del (n.754-63del) c.*9-63del (n.*9-63del) c.666-63del (n.666-63del) c.721-63del (n.721-63del) n.1229-63del c.703-63del (n.703-63del) n.1598-63del c.772-63del (n.772-63del) n.85del n.1217-63del c.601-63del (n.601-63del) c.679-63del (n.679-63del) n.1247-63del n.1158del c.652-63del (n.652-63del) n.1471del c.718-63del (n.718-63del) c.598-63del (n.598-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092696A>G | CA229596618 | HMBS | c.607-62A>G (n.607-62A>G) n.2925A>G n.1596-62A>G c.754-62A>G (n.754-62A>G) c.*9-62A>G (n.*9-62A>G) c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.721-62A>G (n.721-62A>G) n.1229-62A>G c.703-62A>G (n.703-62A>G) n.1598-62A>G c.772-62A>G (n.772-62A>G) n.86A>G n.1217-62A>G c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.679-62A>G (n.679-62A>G) n.1247-62A>G n.1159A>G c.652-62A>G (n.652-62A>G) n.1472A>G c.718-62A>G (n.718-62A>G) c.598-62A>G (n.598-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092697G>T | CA2616355078 | HMBS | c.607-61G>T (n.607-61G>T) n.2926G>T n.1596-61G>T c.754-61G>T (n.754-61G>T) c.*9-61G>T (n.*9-61G>T) c.666-61G>T (n.666-61G>T) c.721-61G>T (n.721-61G>T) n.1229-61G>T c.703-61G>T (n.703-61G>T) n.1598-61G>T c.772-61G>T (n.772-61G>T) n.87G>T n.1217-61G>T c.601-61G>T (n.601-61G>T) c.679-61G>T (n.679-61G>T) n.1247-61G>T n.1160G>T c.652-61G>T (n.652-61G>T) n.1473G>T c.718-61G>T (n.718-61G>T) c.598-61G>T (n.598-61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092699T>C | CA229596634 | HMBS | c.607-59T>C (n.607-59T>C) n.2928T>C n.1596-59T>C c.754-59T>C (n.754-59T>C) c.*9-59T>C (n.*9-59T>C) c.666-59T>C (n.666-59T>C) c.721-59T>C (n.721-59T>C) n.1229-59T>C c.703-59T>C (n.703-59T>C) n.1598-59T>C c.772-59T>C (n.772-59T>C) n.89T>C n.1217-59T>C c.601-59T>C (n.601-59T>C) c.679-59T>C (n.679-59T>C) n.1247-59T>C n.1162T>C c.652-59T>C (n.652-59T>C) n.1475T>C c.718-59T>C (n.718-59T>C) c.598-59T>C (n.598-59T>C) | dbSNP |
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| 11 | g.119092700C>A | CA2575234382 | HMBS | c.607-58C>A (n.607-58C>A) n.2929C>A n.1596-58C>A c.754-58C>A (n.754-58C>A) c.*9-58C>A (n.*9-58C>A) c.666-58C>A (n.666-58C>A) c.721-58C>A (n.721-58C>A) n.1229-58C>A c.703-58C>A (n.703-58C>A) n.1598-58C>A c.772-58C>A (n.772-58C>A) n.90C>A n.1217-58C>A c.601-58C>A (n.601-58C>A) c.679-58C>A (n.679-58C>A) n.1247-58C>A n.1163C>A c.652-58C>A (n.652-58C>A) n.1476C>A c.718-58C>A (n.718-58C>A) c.598-58C>A (n.598-58C>A) | |
| 11 | g.119092700C= | CA2003792149 | HMBS | c.607-58C= (n.607-58C=) n.2929C= n.1596-58C= c.754-58C= (n.754-58C=) c.*9-58C= (n.*9-58C=) c.666-58C= (n.666-58C=) c.721-58C= (n.721-58C=) n.1229-58C= c.703-58C= (n.703-58C=) n.1598-58C= c.772-58C= (n.772-58C=) n.90C= n.1217-58C= c.601-58C= (n.601-58C=) c.679-58C= (n.679-58C=) n.1247-58C= n.1163C= c.652-58C= (n.652-58C=) n.1476C= c.718-58C= (n.718-58C=) c.598-58C= (n.598-58C=) | |
| 11 | g.119092700C>T | CA2003792150 | HMBS | c.607-58C>T (n.607-58C>T) n.2929C>T n.1596-58C>T c.754-58C>T (n.754-58C>T) c.*9-58C>T (n.*9-58C>T) c.666-58C>T (n.666-58C>T) c.721-58C>T (n.721-58C>T) n.1229-58C>T c.703-58C>T (n.703-58C>T) n.1598-58C>T c.772-58C>T (n.772-58C>T) n.90C>T n.1217-58C>T c.601-58C>T (n.601-58C>T) c.679-58C>T (n.679-58C>T) n.1247-58C>T n.1163C>T c.652-58C>T (n.652-58C>T) n.1476C>T c.718-58C>T (n.718-58C>T) c.598-58C>T (n.598-58C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092701T>C | CA2616355079 | HMBS | c.607-57T>C (n.607-57T>C) n.2930T>C n.1596-57T>C c.754-57T>C (n.754-57T>C) c.*9-57T>C (n.*9-57T>C) c.666-57T>C (n.666-57T>C) c.721-57T>C (n.721-57T>C) n.1229-57T>C c.703-57T>C (n.703-57T>C) n.1598-57T>C c.772-57T>C (n.772-57T>C) n.91T>C n.1217-57T>C c.601-57T>C (n.601-57T>C) c.679-57T>C (n.679-57T>C) n.1247-57T>C n.1164T>C c.652-57T>C (n.652-57T>C) n.1477T>C c.718-57T>C (n.718-57T>C) c.598-57T>C (n.598-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092702G>A | CA2003792154 | HMBS | c.607-56G>A (n.607-56G>A) n.2931G>A n.1596-56G>A c.754-56G>A (n.754-56G>A) c.*9-56G>A (n.*9-56G>A) c.666-56G>A (n.666-56G>A) c.721-56G>A (n.721-56G>A) n.1229-56G>A c.703-56G>A (n.703-56G>A) n.1598-56G>A c.772-56G>A (n.772-56G>A) n.92G>A n.1217-56G>A c.601-56G>A (n.601-56G>A) c.679-56G>A (n.679-56G>A) n.1247-56G>A n.1165G>A c.652-56G>A (n.652-56G>A) n.1478G>A c.718-56G>A (n.718-56G>A) c.598-56G>A (n.598-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092703T>C | CA2616355080 | HMBS | c.607-55T>C (n.607-55T>C) n.2932T>C n.1596-55T>C c.754-55T>C (n.754-55T>C) c.*9-55T>C (n.*9-55T>C) c.666-55T>C (n.666-55T>C) c.721-55T>C (n.721-55T>C) n.1229-55T>C c.703-55T>C (n.703-55T>C) n.1598-55T>C c.772-55T>C (n.772-55T>C) n.93T>C n.1217-55T>C c.601-55T>C (n.601-55T>C) c.679-55T>C (n.679-55T>C) n.1247-55T>C n.1166T>C c.652-55T>C (n.652-55T>C) n.1479T>C c.718-55T>C (n.718-55T>C) c.598-55T>C (n.598-55T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092705G>A | CA229596639 | HMBS | c.607-53G>A (n.607-53G>A) n.2934G>A n.1596-53G>A c.754-53G>A (n.754-53G>A) c.*9-53G>A (n.*9-53G>A) c.666-53G>A (n.666-53G>A) c.721-53G>A (n.721-53G>A) n.1229-53G>A c.703-53G>A (n.703-53G>A) n.1598-53G>A c.772-53G>A (n.772-53G>A) n.95G>A n.1217-53G>A c.601-53G>A (n.601-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) n.1247-53G>A n.1168G>A c.652-53G>A (n.652-53G>A) n.1481G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.598-53G>A (n.598-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092705G= | CA2003792156 | HMBS | c.607-53G= (n.607-53G=) n.2934G= n.1596-53G= c.754-53G= (n.754-53G=) c.*9-53G= (n.*9-53G=) c.666-53G= (n.666-53G=) c.721-53G= (n.721-53G=) n.1229-53G= c.703-53G= (n.703-53G=) n.1598-53G= c.772-53G= (n.772-53G=) n.95G= n.1217-53G= c.601-53G= (n.601-53G=) c.679-53G= (n.679-53G=) n.1247-53G= n.1168G= c.652-53G= (n.652-53G=) n.1481G= c.718-53G= (n.718-53G=) c.598-53G= (n.598-53G=) | |
| 11 | g.119092706T>C | CA229596645 | HMBS | c.607-52T>C (n.607-52T>C) n.2935T>C n.1596-52T>C c.754-52T>C (n.754-52T>C) c.*9-52T>C (n.*9-52T>C) c.666-52T>C (n.666-52T>C) c.721-52T>C (n.721-52T>C) n.1229-52T>C c.703-52T>C (n.703-52T>C) n.1598-52T>C c.772-52T>C (n.772-52T>C) n.96T>C n.1217-52T>C c.601-52T>C (n.601-52T>C) c.679-52T>C (n.679-52T>C) n.1247-52T>C n.1169T>C c.652-52T>C (n.652-52T>C) n.1482T>C c.718-52T>C (n.718-52T>C) c.598-52T>C (n.598-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092707C>A | CA2616355081 | HMBS | c.607-51C>A (n.607-51C>A) n.2936C>A n.1596-51C>A c.754-51C>A (n.754-51C>A) c.*9-51C>A (n.*9-51C>A) c.666-51C>A (n.666-51C>A) c.721-51C>A (n.721-51C>A) n.1229-51C>A c.703-51C>A (n.703-51C>A) n.1598-51C>A c.772-51C>A (n.772-51C>A) n.97C>A n.1217-51C>A c.601-51C>A (n.601-51C>A) c.679-51C>A (n.679-51C>A) n.1247-51C>A n.1170C>A c.652-51C>A (n.652-51C>A) n.1483C>A c.718-51C>A (n.718-51C>A) c.598-51C>A (n.598-51C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092708A>G | CA672378077 | HMBS | c.607-50A>G (n.607-50A>G) n.2937A>G n.1596-50A>G c.754-50A>G (n.754-50A>G) c.*9-50A>G (n.*9-50A>G) c.666-50A>G (n.666-50A>G) c.721-50A>G (n.721-50A>G) n.1229-50A>G c.703-50A>G (n.703-50A>G) n.1598-50A>G c.772-50A>G (n.772-50A>G) n.98A>G n.1217-50A>G c.601-50A>G (n.601-50A>G) c.679-50A>G (n.679-50A>G) n.1247-50A>G n.1171A>G c.652-50A>G (n.652-50A>G) n.1484A>G c.718-50A>G (n.718-50A>G) c.598-50A>G (n.598-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092711G>A | CA6314189 | HMBS | c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2940G>A n.1596-47G>A c.754-47G>A (n.754-47G>A) c.*9-47G>A (n.*9-47G>A) c.666-47G>A (n.666-47G>A) c.721-47G>A (n.721-47G>A) n.1229-47G>A c.703-47G>A (n.703-47G>A) n.1598-47G>A c.772-47G>A (n.772-47G>A) n.101G>A n.1217-47G>A c.601-47G>A (n.601-47G>A) c.679-47G>A (n.679-47G>A) n.1247-47G>A n.1174G>A c.652-47G>A (n.652-47G>A) n.1487G>A c.718-47G>A (n.718-47G>A) c.598-47G>A (n.598-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092711G>T | CA6314188 | HMBS | c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2940G>T n.1596-47G>T c.754-47G>T (n.754-47G>T) c.*9-47G>T (n.*9-47G>T) c.666-47G>T (n.666-47G>T) c.721-47G>T (n.721-47G>T) n.1229-47G>T c.703-47G>T (n.703-47G>T) n.1598-47G>T c.772-47G>T (n.772-47G>T) n.101G>T n.1217-47G>T c.601-47G>T (n.601-47G>T) c.679-47G>T (n.679-47G>T) n.1247-47G>T n.1174G>T c.652-47G>T (n.652-47G>T) n.1487G>T c.718-47G>T (n.718-47G>T) c.598-47G>T (n.598-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092713G>A | CA2575234385 | HMBS | c.607-45G>A (n.607-45G>A) n.2942G>A n.1596-45G>A c.754-45G>A (n.754-45G>A) c.*9-45G>A (n.*9-45G>A) c.666-45G>A (n.666-45G>A) c.721-45G>A (n.721-45G>A) n.1229-45G>A c.703-45G>A (n.703-45G>A) n.1598-45G>A c.772-45G>A (n.772-45G>A) n.103G>A n.1217-45G>A c.601-45G>A (n.601-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) n.1247-45G>A n.1176G>A c.652-45G>A (n.652-45G>A) n.1489G>A c.718-45G>A (n.718-45G>A) c.598-45G>A (n.598-45G>A) | |
| 11 | g.119092714T>A | CA229596680 | HMBS | c.607-44T>A (n.607-44T>A) n.2943T>A n.1596-44T>A c.754-44T>A (n.754-44T>A) c.*9-44T>A (n.*9-44T>A) c.666-44T>A (n.666-44T>A) c.721-44T>A (n.721-44T>A) n.1229-44T>A c.703-44T>A (n.703-44T>A) n.1598-44T>A c.772-44T>A (n.772-44T>A) n.104T>A n.1217-44T>A c.601-44T>A (n.601-44T>A) c.679-44T>A (n.679-44T>A) n.1247-44T>A n.1177T>A c.652-44T>A (n.652-44T>A) n.1490T>A c.718-44T>A (n.718-44T>A) c.598-44T>A (n.598-44T>A) | dbSNP |
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| 11 | g.119092715G>A | CA229596681 | HMBS | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2944G>A n.1596-43G>A c.754-43G>A (n.754-43G>A) c.*9-43G>A (n.*9-43G>A) c.666-43G>A (n.666-43G>A) c.721-43G>A (n.721-43G>A) n.1229-43G>A c.703-43G>A (n.703-43G>A) n.1598-43G>A c.772-43G>A (n.772-43G>A) n.105G>A n.1217-43G>A c.601-43G>A (n.601-43G>A) c.679-43G>A (n.679-43G>A) n.1247-43G>A n.1178G>A c.652-43G>A (n.652-43G>A) n.1491G>A c.718-43G>A (n.718-43G>A) c.598-43G>A (n.598-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |