UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAA | CA2695215845 | HMBS | c.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA) c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA) n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA) | |
| 11 | g.119092524G>A | CA382898093 | HMBS | c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2753G>A n.1595+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.1228+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1597+1G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1216+1G>A c.601-234G>A (n.601-234G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.1246+1G>A n.987G>A c.652-234G>A (n.652-234G>A) n.1300G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.598-234G>A (n.598-234G>A) | |
| 11 | g.119092524G>C | CA382898094 | HMBS | c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2753G>C n.1595+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.*8+1G>C (n.*8+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.1228+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1597+1G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1216+1G>C c.601-234G>C (n.601-234G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.1246+1G>C n.987G>C c.652-234G>C (n.652-234G>C) n.1300G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.598-234G>C (n.598-234G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092524G= | CA2003791856 | HMBS | c.606+1G= (n.606+1G=) n.2753G= n.1595+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.*8+1G= (n.*8+1G=) c.665+1G= (n.665+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) n.1228+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) n.1597+1G= c.771+1G= (n.771+1G=) n.1216+1G= c.601-234G= (n.601-234G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.1246+1G= n.987G= c.652-234G= (n.652-234G=) n.1300G= c.717+1G= (n.717+1G=) c.598-234G= (n.598-234G=) | |
| 11 | g.119092524G>T | CA382898097 | HMBS | c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2753G>T n.1595+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.*8+1G>T (n.*8+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.1228+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1597+1G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1216+1G>T c.601-234G>T (n.601-234G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.1246+1G>T n.987G>T c.652-234G>T (n.652-234G>T) n.1300G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.598-234G>T (n.598-234G>T) | |
| 11 | g.119092526_119092534del | CA2695215846 | HMBS | c.606+3_606+11del (n.606+3_606+11del) n.2755_2763del n.1595+3_1595+11del c.753+3_753+11del (n.753+3_753+11del) c.*8+3_*8+11del (n.*8+3_*8+11del) c.665+3_665+11del (n.665+3_665+11del) c.720+3_720+11del (n.720+3_720+11del) n.1228+3_1228+11del c.702+3_702+11del (n.702+3_702+11del) n.1597+3_1597+11del c.771+3_771+11del (n.771+3_771+11del) n.1216+3_1216+11del c.601-232_601-224del (n.601-232_601-224del) c.678+3_678+11del (n.678+3_678+11del) n.1246+3_1246+11del n.989_997del c.652-232_652-224del (n.652-232_652-224del) n.1302_1310del c.717+3_717+11del (n.717+3_717+11del) c.598-232_598-224del (n.598-232_598-224del) | |
| 11 | g.119092525T>A | CA382898098 | HMBS | c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2754T>A n.1595+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.*8+2T>A (n.*8+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.1228+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1597+2T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1216+2T>A c.601-233T>A (n.601-233T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.1246+2T>A n.988T>A c.652-233T>A (n.652-233T>A) n.1301T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.598-233T>A (n.598-233T>A) | |
| 11 | g.119092525T>C | CA382898099 | HMBS | c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2754T>C n.1595+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.*8+2T>C (n.*8+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.1228+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1597+2T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1216+2T>C c.601-233T>C (n.601-233T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.1246+2T>C n.988T>C c.652-233T>C (n.652-233T>C) n.1301T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.598-233T>C (n.598-233T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092525T>G | CA382898100 | HMBS | c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2754T>G n.1595+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.*8+2T>G (n.*8+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.1228+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1597+2T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1216+2T>G c.601-233T>G (n.601-233T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.1246+2T>G n.988T>G c.652-233T>G (n.652-233T>G) n.1301T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.598-233T>G (n.598-233T>G) | |
| 11 | g.119092525T= | CA2003791861 | HMBS | c.606+2T= (n.606+2T=) n.2754T= n.1595+2T= c.753+2T= (n.753+2T=) c.*8+2T= (n.*8+2T=) c.665+2T= (n.665+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) n.1228+2T= c.702+2T= (n.702+2T=) n.1597+2T= c.771+2T= (n.771+2T=) n.1216+2T= c.601-233T= (n.601-233T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.1246+2T= n.988T= c.652-233T= (n.652-233T=) n.1301T= c.717+2T= (n.717+2T=) c.598-233T= (n.598-233T=) | |
| 11 | g.119092526A>G | CA2616354968 | HMBS | c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2755A>G n.1595+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) c.665+3A>G (n.665+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) n.1228+3A>G c.702+3A>G (n.702+3A>G) n.1597+3A>G c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1216+3A>G c.601-232A>G (n.601-232A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.1246+3A>G n.989A>G c.652-232A>G (n.652-232A>G) n.1302A>G c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.598-232A>G (n.598-232A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092527G>A | CA6314175 | HMBS | c.606+4G>A (n.606+4G>A) n.2756G>A n.1595+4G>A c.753+4G>A (n.753+4G>A) c.*8+4G>A (n.*8+4G>A) c.665+4G>A (n.665+4G>A) c.720+4G>A (n.720+4G>A) n.1228+4G>A c.702+4G>A (n.702+4G>A) n.1597+4G>A c.771+4G>A (n.771+4G>A) n.1216+4G>A c.601-231G>A (n.601-231G>A) c.678+4G>A (n.678+4G>A) n.1246+4G>A n.990G>A c.652-231G>A (n.652-231G>A) n.1303G>A c.717+4G>A (n.717+4G>A) c.598-231G>A (n.598-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092527G= | CA2003791871 | HMBS | c.606+4G= (n.606+4G=) n.2756G= n.1595+4G= c.753+4G= (n.753+4G=) c.*8+4G= (n.*8+4G=) c.665+4G= (n.665+4G=) c.720+4G= (n.720+4G=) n.1228+4G= c.702+4G= (n.702+4G=) n.1597+4G= c.771+4G= (n.771+4G=) n.1216+4G= c.601-231G= (n.601-231G=) c.678+4G= (n.678+4G=) n.1246+4G= n.990G= c.652-231G= (n.652-231G=) n.1303G= c.717+4G= (n.717+4G=) c.598-231G= (n.598-231G=) | |
| 11 | g.119092528G>A | CA2616354969 | HMBS | c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2757G>A n.1595+5G>A c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.1228+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1597+5G>A c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1216+5G>A c.601-230G>A (n.601-230G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1246+5G>A n.991G>A c.652-230G>A (n.652-230G>A) n.1304G>A c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.598-230G>A (n.598-230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092529G>T | CA2616354970 | HMBS | c.606+6G>T (n.606+6G>T) n.2758G>T n.1595+6G>T c.753+6G>T (n.753+6G>T) c.*8+6G>T (n.*8+6G>T) c.665+6G>T (n.665+6G>T) c.720+6G>T (n.720+6G>T) n.1228+6G>T c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1597+6G>T c.771+6G>T (n.771+6G>T) n.1216+6G>T c.601-229G>T (n.601-229G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1246+6G>T n.992G>T c.652-229G>T (n.652-229G>T) n.1305G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.598-229G>T (n.598-229G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092530C= | CA2003791875 | HMBS | c.606+7C= (n.606+7C=) n.2759C= n.1595+7C= c.753+7C= (n.753+7C=) c.*8+7C= (n.*8+7C=) c.665+7C= (n.665+7C=) c.720+7C= (n.720+7C=) n.1228+7C= c.702+7C= (n.702+7C=) n.1597+7C= c.771+7C= (n.771+7C=) n.1216+7C= c.601-228C= (n.601-228C=) c.678+7C= (n.678+7C=) n.1246+7C= n.993C= c.652-228C= (n.652-228C=) n.1306C= c.717+7C= (n.717+7C=) c.598-228C= (n.598-228C=) | |
| 11 | g.119092530C>T | CA6314176 | HMBS | c.606+7C>T (n.606+7C>T) n.2759C>T n.1595+7C>T c.753+7C>T (n.753+7C>T) c.*8+7C>T (n.*8+7C>T) c.665+7C>T (n.665+7C>T) c.720+7C>T (n.720+7C>T) n.1228+7C>T c.702+7C>T (n.702+7C>T) n.1597+7C>T c.771+7C>T (n.771+7C>T) n.1216+7C>T c.601-228C>T (n.601-228C>T) c.678+7C>T (n.678+7C>T) n.1246+7C>T n.993C>T c.652-228C>T (n.652-228C>T) n.1306C>T c.717+7C>T (n.717+7C>T) c.598-228C>T (n.598-228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092533G>A | CA2616354971 | HMBS | c.606+10G>A (n.606+10G>A) n.2762G>A n.1595+10G>A c.753+10G>A (n.753+10G>A) c.*8+10G>A (n.*8+10G>A) c.665+10G>A (n.665+10G>A) c.720+10G>A (n.720+10G>A) n.1228+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) n.1597+10G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.1216+10G>A c.601-225G>A (n.601-225G>A) c.678+10G>A (n.678+10G>A) n.1246+10G>A n.996G>A c.652-225G>A (n.652-225G>A) n.1309G>A c.717+10G>A (n.717+10G>A) c.598-225G>A (n.598-225G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092535G>C | CA477129039 | HMBS | c.606+12G>C (n.606+12G>C) n.2764G>C n.1595+12G>C c.753+12G>C (n.753+12G>C) c.*8+12G>C (n.*8+12G>C) c.665+12G>C (n.665+12G>C) c.720+12G>C (n.720+12G>C) n.1228+12G>C c.702+12G>C (n.702+12G>C) n.1597+12G>C c.771+12G>C (n.771+12G>C) n.1216+12G>C c.601-223G>C (n.601-223G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) n.1246+12G>C n.998G>C c.652-223G>C (n.652-223G>C) n.1311G>C c.717+12G>C (n.717+12G>C) c.598-223G>C (n.598-223G>C) | |
| 11 | g.119092536C>A | CA6314177 | HMBS | c.606+13C>A (n.606+13C>A) n.2765C>A n.1595+13C>A c.753+13C>A (n.753+13C>A) c.*8+13C>A (n.*8+13C>A) c.665+13C>A (n.665+13C>A) c.720+13C>A (n.720+13C>A) n.1228+13C>A c.702+13C>A (n.702+13C>A) n.1597+13C>A c.771+13C>A (n.771+13C>A) n.1216+13C>A c.601-222C>A (n.601-222C>A) c.678+13C>A (n.678+13C>A) n.1246+13C>A n.999C>A c.652-222C>A (n.652-222C>A) n.1312C>A c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.598-222C>A (n.598-222C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092536C= | CA2003791883 | HMBS | c.606+13C= (n.606+13C=) n.2765C= n.1595+13C= c.753+13C= (n.753+13C=) c.*8+13C= (n.*8+13C=) c.665+13C= (n.665+13C=) c.720+13C= (n.720+13C=) n.1228+13C= c.702+13C= (n.702+13C=) n.1597+13C= c.771+13C= (n.771+13C=) n.1216+13C= c.601-222C= (n.601-222C=) c.678+13C= (n.678+13C=) n.1246+13C= n.999C= c.652-222C= (n.652-222C=) n.1312C= c.717+13C= (n.717+13C=) c.598-222C= (n.598-222C=) | |
| 11 | g.119092536C>T | CA602578271 | HMBS | c.606+13C>T (n.606+13C>T) n.2765C>T n.1595+13C>T c.753+13C>T (n.753+13C>T) c.*8+13C>T (n.*8+13C>T) c.665+13C>T (n.665+13C>T) c.720+13C>T (n.720+13C>T) n.1228+13C>T c.702+13C>T (n.702+13C>T) n.1597+13C>T c.771+13C>T (n.771+13C>T) n.1216+13C>T c.601-222C>T (n.601-222C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) n.1246+13C>T n.999C>T c.652-222C>T (n.652-222C>T) n.1312C>T c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.598-222C>T (n.598-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092538C>A | CA2616354972 | HMBS | c.606+15C>A (n.606+15C>A) n.2767C>A n.1595+15C>A c.753+15C>A (n.753+15C>A) c.*8+15C>A (n.*8+15C>A) c.665+15C>A (n.665+15C>A) c.720+15C>A (n.720+15C>A) n.1228+15C>A c.702+15C>A (n.702+15C>A) n.1597+15C>A c.771+15C>A (n.771+15C>A) n.1216+15C>A c.601-220C>A (n.601-220C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) n.1246+15C>A n.1001C>A c.652-220C>A (n.652-220C>A) n.1314C>A c.717+15C>A (n.717+15C>A) c.598-220C>A (n.598-220C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092538C= | CA2003791890 | HMBS | c.606+15C= (n.606+15C=) n.2767C= n.1595+15C= c.753+15C= (n.753+15C=) c.*8+15C= (n.*8+15C=) c.665+15C= (n.665+15C=) c.720+15C= (n.720+15C=) n.1228+15C= c.702+15C= (n.702+15C=) n.1597+15C= c.771+15C= (n.771+15C=) n.1216+15C= c.601-220C= (n.601-220C=) c.678+15C= (n.678+15C=) n.1246+15C= n.1001C= c.652-220C= (n.652-220C=) n.1314C= c.717+15C= (n.717+15C=) c.598-220C= (n.598-220C=) | |
| 11 | g.119092538C>T | CA672377957 | HMBS | c.606+15C>T (n.606+15C>T) n.2767C>T n.1595+15C>T c.753+15C>T (n.753+15C>T) c.*8+15C>T (n.*8+15C>T) c.665+15C>T (n.665+15C>T) c.720+15C>T (n.720+15C>T) n.1228+15C>T c.702+15C>T (n.702+15C>T) n.1597+15C>T c.771+15C>T (n.771+15C>T) n.1216+15C>T c.601-220C>T (n.601-220C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) n.1246+15C>T n.1001C>T c.652-220C>T (n.652-220C>T) n.1314C>T c.717+15C>T (n.717+15C>T) c.598-220C>T (n.598-220C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092539C= | CA2003791893 | HMBS | c.606+16C= (n.606+16C=) n.2768C= n.1595+16C= c.753+16C= (n.753+16C=) c.*8+16C= (n.*8+16C=) c.665+16C= (n.665+16C=) c.720+16C= (n.720+16C=) n.1228+16C= c.702+16C= (n.702+16C=) n.1597+16C= c.771+16C= (n.771+16C=) n.1216+16C= c.601-219C= (n.601-219C=) c.678+16C= (n.678+16C=) n.1246+16C= n.1002C= c.652-219C= (n.652-219C=) n.1315C= c.717+16C= (n.717+16C=) c.598-219C= (n.598-219C=) | |
| 11 | g.119092539C>T | CA6314178 | HMBS | c.606+16C>T (n.606+16C>T) n.2768C>T n.1595+16C>T c.753+16C>T (n.753+16C>T) c.*8+16C>T (n.*8+16C>T) c.665+16C>T (n.665+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) n.1228+16C>T c.702+16C>T (n.702+16C>T) n.1597+16C>T c.771+16C>T (n.771+16C>T) n.1216+16C>T c.601-219C>T (n.601-219C>T) c.678+16C>T (n.678+16C>T) n.1246+16C>T n.1002C>T c.652-219C>T (n.652-219C>T) n.1315C>T c.717+16C>T (n.717+16C>T) c.598-219C>T (n.598-219C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092540A>G | CA2616354973 | HMBS | c.606+17A>G (n.606+17A>G) n.2769A>G n.1595+17A>G c.753+17A>G (n.753+17A>G) c.*8+17A>G (n.*8+17A>G) c.665+17A>G (n.665+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) n.1228+17A>G c.702+17A>G (n.702+17A>G) n.1597+17A>G c.771+17A>G (n.771+17A>G) n.1216+17A>G c.601-218A>G (n.601-218A>G) c.678+17A>G (n.678+17A>G) n.1246+17A>G n.1003A>G c.652-218A>G (n.652-218A>G) n.1316A>G c.717+17A>G (n.717+17A>G) c.598-218A>G (n.598-218A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092541C= | CA2003791896 | HMBS | c.606+18C= (n.606+18C=) n.2770C= n.1595+18C= c.753+18C= (n.753+18C=) c.*8+18C= (n.*8+18C=) c.665+18C= (n.665+18C=) c.720+18C= (n.720+18C=) n.1228+18C= c.702+18C= (n.702+18C=) n.1597+18C= c.771+18C= (n.771+18C=) n.1216+18C= c.601-217C= (n.601-217C=) c.678+18C= (n.678+18C=) n.1246+18C= n.1004C= c.652-217C= (n.652-217C=) n.1317C= c.717+18C= (n.717+18C=) c.598-217C= (n.598-217C=) | |
| 11 | g.119092541C>T | CA602578272 | HMBS | c.606+18C>T (n.606+18C>T) n.2770C>T n.1595+18C>T c.753+18C>T (n.753+18C>T) c.*8+18C>T (n.*8+18C>T) c.665+18C>T (n.665+18C>T) c.720+18C>T (n.720+18C>T) n.1228+18C>T c.702+18C>T (n.702+18C>T) n.1597+18C>T c.771+18C>T (n.771+18C>T) n.1216+18C>T c.601-217C>T (n.601-217C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) n.1246+18C>T n.1004C>T c.652-217C>T (n.652-217C>T) n.1317C>T c.717+18C>T (n.717+18C>T) c.598-217C>T (n.598-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092542C>A | CA2575234362 | HMBS | c.606+19C>A (n.606+19C>A) n.2771C>A n.1595+19C>A c.753+19C>A (n.753+19C>A) c.*8+19C>A (n.*8+19C>A) c.665+19C>A (n.665+19C>A) c.720+19C>A (n.720+19C>A) n.1228+19C>A c.702+19C>A (n.702+19C>A) n.1597+19C>A c.771+19C>A (n.771+19C>A) n.1216+19C>A c.601-216C>A (n.601-216C>A) c.678+19C>A (n.678+19C>A) n.1246+19C>A n.1005C>A c.652-216C>A (n.652-216C>A) n.1318C>A c.717+19C>A (n.717+19C>A) c.598-216C>A (n.598-216C>A) | |
| 11 | g.119092542C= | CA2003791897 | HMBS | c.606+19C= (n.606+19C=) n.2771C= n.1595+19C= c.753+19C= (n.753+19C=) c.*8+19C= (n.*8+19C=) c.665+19C= (n.665+19C=) c.720+19C= (n.720+19C=) n.1228+19C= c.702+19C= (n.702+19C=) n.1597+19C= c.771+19C= (n.771+19C=) n.1216+19C= c.601-216C= (n.601-216C=) c.678+19C= (n.678+19C=) n.1246+19C= n.1005C= c.652-216C= (n.652-216C=) n.1318C= c.717+19C= (n.717+19C=) c.598-216C= (n.598-216C=) | |
| 11 | g.119092542C>T | CA2003791898 | HMBS | c.606+19C>T (n.606+19C>T) n.2771C>T n.1595+19C>T c.753+19C>T (n.753+19C>T) c.*8+19C>T (n.*8+19C>T) c.665+19C>T (n.665+19C>T) c.720+19C>T (n.720+19C>T) n.1228+19C>T c.702+19C>T (n.702+19C>T) n.1597+19C>T c.771+19C>T (n.771+19C>T) n.1216+19C>T c.601-216C>T (n.601-216C>T) c.678+19C>T (n.678+19C>T) n.1246+19C>T n.1005C>T c.652-216C>T (n.652-216C>T) n.1318C>T c.717+19C>T (n.717+19C>T) c.598-216C>T (n.598-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092543T>C | CA6314179 | HMBS | c.606+20T>C (n.606+20T>C) n.2772T>C n.1595+20T>C c.753+20T>C (n.753+20T>C) c.*8+20T>C (n.*8+20T>C) c.665+20T>C (n.665+20T>C) c.720+20T>C (n.720+20T>C) n.1228+20T>C c.702+20T>C (n.702+20T>C) n.1597+20T>C c.771+20T>C (n.771+20T>C) n.1216+20T>C c.601-215T>C (n.601-215T>C) c.678+20T>C (n.678+20T>C) n.1246+20T>C n.1006T>C c.652-215T>C (n.652-215T>C) n.1319T>C c.717+20T>C (n.717+20T>C) c.598-215T>C (n.598-215T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092543T>G | CA2575234363 | HMBS | c.606+20T>G (n.606+20T>G) n.2772T>G n.1595+20T>G c.753+20T>G (n.753+20T>G) c.*8+20T>G (n.*8+20T>G) c.665+20T>G (n.665+20T>G) c.720+20T>G (n.720+20T>G) n.1228+20T>G c.702+20T>G (n.702+20T>G) n.1597+20T>G c.771+20T>G (n.771+20T>G) n.1216+20T>G c.601-215T>G (n.601-215T>G) c.678+20T>G (n.678+20T>G) n.1246+20T>G n.1006T>G c.652-215T>G (n.652-215T>G) n.1319T>G c.717+20T>G (n.717+20T>G) c.598-215T>G (n.598-215T>G) | |
| 11 | g.119092543T= | CA2003791901 | HMBS | c.606+20T= (n.606+20T=) n.2772T= n.1595+20T= c.753+20T= (n.753+20T=) c.*8+20T= (n.*8+20T=) c.665+20T= (n.665+20T=) c.720+20T= (n.720+20T=) n.1228+20T= c.702+20T= (n.702+20T=) n.1597+20T= c.771+20T= (n.771+20T=) n.1216+20T= c.601-215T= (n.601-215T=) c.678+20T= (n.678+20T=) n.1246+20T= n.1006T= c.652-215T= (n.652-215T=) n.1319T= c.717+20T= (n.717+20T=) c.598-215T= (n.598-215T=) | |
| 11 | g.119092543_119092547del | CA2616354974 | HMBS | c.606+20_606+24del (n.606+20_606+24del) n.2772_2776del n.1595+20_1595+24del c.753+20_753+24del (n.753+20_753+24del) c.*8+20_*8+24del (n.*8+20_*8+24del) c.665+20_665+24del (n.665+20_665+24del) c.720+20_720+24del (n.720+20_720+24del) n.1228+20_1228+24del c.702+20_702+24del (n.702+20_702+24del) n.1597+20_1597+24del c.771+20_771+24del (n.771+20_771+24del) n.1216+20_1216+24del c.601-215_601-211del (n.601-215_601-211del) c.678+20_678+24del (n.678+20_678+24del) n.1246+20_1246+24del n.1006_1010del c.652-215_652-211del (n.652-215_652-211del) n.1319_1323del c.717+20_717+24del (n.717+20_717+24del) c.598-215_598-211del (n.598-215_598-211del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092544G>A | CA229596470 | HMBS | c.606+21G>A (n.606+21G>A) n.2773G>A n.1595+21G>A c.753+21G>A (n.753+21G>A) c.*8+21G>A (n.*8+21G>A) c.665+21G>A (n.665+21G>A) c.720+21G>A (n.720+21G>A) n.1228+21G>A c.702+21G>A (n.702+21G>A) n.1597+21G>A c.771+21G>A (n.771+21G>A) n.1216+21G>A c.601-214G>A (n.601-214G>A) c.678+21G>A (n.678+21G>A) n.1246+21G>A n.1007G>A c.652-214G>A (n.652-214G>A) n.1320G>A c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.598-214G>A (n.598-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092544G>C | CA942780470 | HMBS | c.606+21G>C (n.606+21G>C) n.2773G>C n.1595+21G>C c.753+21G>C (n.753+21G>C) c.*8+21G>C (n.*8+21G>C) c.665+21G>C (n.665+21G>C) c.720+21G>C (n.720+21G>C) n.1228+21G>C c.702+21G>C (n.702+21G>C) n.1597+21G>C c.771+21G>C (n.771+21G>C) n.1216+21G>C c.601-214G>C (n.601-214G>C) c.678+21G>C (n.678+21G>C) n.1246+21G>C n.1007G>C c.652-214G>C (n.652-214G>C) n.1320G>C c.717+21G>C (n.717+21G>C) c.598-214G>C (n.598-214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092544G= | CA2003791903 | HMBS | c.606+21G= (n.606+21G=) n.2773G= n.1595+21G= c.753+21G= (n.753+21G=) c.*8+21G= (n.*8+21G=) c.665+21G= (n.665+21G=) c.720+21G= (n.720+21G=) n.1228+21G= c.702+21G= (n.702+21G=) n.1597+21G= c.771+21G= (n.771+21G=) n.1216+21G= c.601-214G= (n.601-214G=) c.678+21G= (n.678+21G=) n.1246+21G= n.1007G= c.652-214G= (n.652-214G=) n.1320G= c.717+21G= (n.717+21G=) c.598-214G= (n.598-214G=) | |
| 11 | g.119092544G>T | CA6314180 | HMBS | c.606+21G>T (n.606+21G>T) n.2773G>T n.1595+21G>T c.753+21G>T (n.753+21G>T) c.*8+21G>T (n.*8+21G>T) c.665+21G>T (n.665+21G>T) c.720+21G>T (n.720+21G>T) n.1228+21G>T c.702+21G>T (n.702+21G>T) n.1597+21G>T c.771+21G>T (n.771+21G>T) n.1216+21G>T c.601-214G>T (n.601-214G>T) c.678+21G>T (n.678+21G>T) n.1246+21G>T n.1007G>T c.652-214G>T (n.652-214G>T) n.1320G>T c.717+21G>T (n.717+21G>T) c.598-214G>T (n.598-214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092545T>C | CA6314181 | HMBS | c.606+22T>C (n.606+22T>C) n.2774T>C n.1595+22T>C c.753+22T>C (n.753+22T>C) c.*8+22T>C (n.*8+22T>C) c.665+22T>C (n.665+22T>C) c.720+22T>C (n.720+22T>C) n.1228+22T>C c.702+22T>C (n.702+22T>C) n.1597+22T>C c.771+22T>C (n.771+22T>C) n.1216+22T>C c.601-213T>C (n.601-213T>C) c.678+22T>C (n.678+22T>C) n.1246+22T>C n.1008T>C c.652-213T>C (n.652-213T>C) n.1321T>C c.717+22T>C (n.717+22T>C) c.598-213T>C (n.598-213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092545T= | CA2003791908 | HMBS | c.606+22T= (n.606+22T=) n.2774T= n.1595+22T= c.753+22T= (n.753+22T=) c.*8+22T= (n.*8+22T=) c.665+22T= (n.665+22T=) c.720+22T= (n.720+22T=) n.1228+22T= c.702+22T= (n.702+22T=) n.1597+22T= c.771+22T= (n.771+22T=) n.1216+22T= c.601-213T= (n.601-213T=) c.678+22T= (n.678+22T=) n.1246+22T= n.1008T= c.652-213T= (n.652-213T=) n.1321T= c.717+22T= (n.717+22T=) c.598-213T= (n.598-213T=) | |
| 11 | g.119092546G>A | CA2003791911 | HMBS | c.606+23G>A (n.606+23G>A) n.2775G>A n.1595+23G>A c.753+23G>A (n.753+23G>A) c.*8+23G>A (n.*8+23G>A) c.665+23G>A (n.665+23G>A) c.720+23G>A (n.720+23G>A) n.1228+23G>A c.702+23G>A (n.702+23G>A) n.1597+23G>A c.771+23G>A (n.771+23G>A) n.1216+23G>A c.601-212G>A (n.601-212G>A) c.678+23G>A (n.678+23G>A) n.1246+23G>A n.1009G>A c.652-212G>A (n.652-212G>A) n.1322G>A c.717+23G>A (n.717+23G>A) c.598-212G>A (n.598-212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092546G>C | CA2616354975 | HMBS | c.606+23G>C (n.606+23G>C) n.2775G>C n.1595+23G>C c.753+23G>C (n.753+23G>C) c.*8+23G>C (n.*8+23G>C) c.665+23G>C (n.665+23G>C) c.720+23G>C (n.720+23G>C) n.1228+23G>C c.702+23G>C (n.702+23G>C) n.1597+23G>C c.771+23G>C (n.771+23G>C) n.1216+23G>C c.601-212G>C (n.601-212G>C) c.678+23G>C (n.678+23G>C) n.1246+23G>C n.1009G>C c.652-212G>C (n.652-212G>C) n.1322G>C c.717+23G>C (n.717+23G>C) c.598-212G>C (n.598-212G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092546G= | CA2003791914 | HMBS | c.606+23G= (n.606+23G=) n.2775G= n.1595+23G= c.753+23G= (n.753+23G=) c.*8+23G= (n.*8+23G=) c.665+23G= (n.665+23G=) c.720+23G= (n.720+23G=) n.1228+23G= c.702+23G= (n.702+23G=) n.1597+23G= c.771+23G= (n.771+23G=) n.1216+23G= c.601-212G= (n.601-212G=) c.678+23G= (n.678+23G=) n.1246+23G= n.1009G= c.652-212G= (n.652-212G=) n.1322G= c.717+23G= (n.717+23G=) c.598-212G= (n.598-212G=) | |
| 11 | g.119092546_119092547insTTGGGTGTGTTT | CA2793833133 | HMBS | c.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT (n.606+23_606+24insTTGGGTGTGTTT) n.2775_2776insTTGGGTGTGTTT n.1595+23_1595+24insTTGGGTGTGTTT c.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT (n.753+23_753+24insTTGGGTGTGTTT) c.*8+23_*8+24insTTGGGTGTGTTT (n.*8+23_*8+24insTTGGGTGTGTTT) c.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT (n.665+23_665+24insTTGGGTGTGTTT) c.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT (n.720+23_720+24insTTGGGTGTGTTT) n.1228+23_1228+24insTTGGGTGTGTTT c.702+23_702+24insTTGGGTGTGTTT (n.702+23_702+24insTTGGGTGTGTTT) n.1597+23_1597+24insTTGGGTGTGTTT c.771+23_771+24insTTGGGTGTGTTT (n.771+23_771+24insTTGGGTGTGTTT) n.1216+23_1216+24insTTGGGTGTGTTT c.601-212_601-211insTTGGGTGTGTTT (n.601-212_601-211insTTGGGTGTGTTT) c.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT (n.678+23_678+24insTTGGGTGTGTTT) n.1246+23_1246+24insTTGGGTGTGTTT n.1009_1010insTTGGGTGTGTTT c.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT (n.652-212_652-211insTTGGGTGTGTTT) n.1322_1323insTTGGGTGTGTTT c.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT (n.717+23_717+24insTTGGGTGTGTTT) c.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT (n.598-212_598-211insTTGGGTGTGTTT) | |
| 11 | g.119092547G>A | CA6314183 | HMBS | c.606+24G>A (n.606+24G>A) n.2776G>A n.1595+24G>A c.753+24G>A (n.753+24G>A) c.*8+24G>A (n.*8+24G>A) c.665+24G>A (n.665+24G>A) c.720+24G>A (n.720+24G>A) n.1228+24G>A c.702+24G>A (n.702+24G>A) n.1597+24G>A c.771+24G>A (n.771+24G>A) n.1216+24G>A c.601-211G>A (n.601-211G>A) c.678+24G>A (n.678+24G>A) n.1246+24G>A n.1010G>A c.652-211G>A (n.652-211G>A) n.1323G>A c.717+24G>A (n.717+24G>A) c.598-211G>A (n.598-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092547G= | CA2003791926 | HMBS | c.606+24G= (n.606+24G=) n.2776G= n.1595+24G= c.753+24G= (n.753+24G=) c.*8+24G= (n.*8+24G=) c.665+24G= (n.665+24G=) c.720+24G= (n.720+24G=) n.1228+24G= c.702+24G= (n.702+24G=) n.1597+24G= c.771+24G= (n.771+24G=) n.1216+24G= c.601-211G= (n.601-211G=) c.678+24G= (n.678+24G=) n.1246+24G= n.1010G= c.652-211G= (n.652-211G=) n.1323G= c.717+24G= (n.717+24G=) c.598-211G= (n.598-211G=) | |
| 11 | g.119092547G>T | CA6314182 | HMBS | c.606+24G>T (n.606+24G>T) n.2776G>T n.1595+24G>T c.753+24G>T (n.753+24G>T) c.*8+24G>T (n.*8+24G>T) c.665+24G>T (n.665+24G>T) c.720+24G>T (n.720+24G>T) n.1228+24G>T c.702+24G>T (n.702+24G>T) n.1597+24G>T c.771+24G>T (n.771+24G>T) n.1216+24G>T c.601-211G>T (n.601-211G>T) c.678+24G>T (n.678+24G>T) n.1246+24G>T n.1010G>T c.652-211G>T (n.652-211G>T) n.1323G>T c.717+24G>T (n.717+24G>T) c.598-211G>T (n.598-211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |