WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092501_119092517dup | CA2695215842 | HMBS | c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_*2dup (n.559_*2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup) | |
| 11 | g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAA | CA2695215845 | HMBS | c.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA) c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA) n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA) | |
| 11 | g.119092515A= | CA2003791803 | HMBS | c.598A= (p.Arg200=) n.2744A= n.1587A= c.745A= (p.Arg249=) c.573A= (p.Ter191=) c.657A= (p.Ter219=) c.712A= (p.Arg238=) n.1220A= c.694A= (p.Arg232=) n.1589A= c.763A= (p.Arg255=) n.1208A= c.601-243A= (n.601-243A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1238A= n.978A= c.652-243A= (n.652-243A=) n.1291A= c.709A= (p.Arg237=) c.598-243A= (n.598-243A=) | |
| 11 | g.119092515A>C | CA477128930 | HMBS | c.598A>C (p.Arg200=) n.2744A>C n.1587A>C c.745A>C (p.Arg249=) c.573A>C (p.Ter191Cys) c.657A>C (p.Ter219Cys) c.712A>C (p.Arg238=) n.1220A>C c.694A>C (p.Arg232=) n.1589A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1208A>C c.601-243A>C (n.601-243A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1238A>C n.978A>C c.652-243A>C (n.652-243A>C) n.1291A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.598-243A>C (n.598-243A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.119092515A>G | CA382898043 | HMBS | c.598A>G (p.Arg200Gly) n.2744A>G n.1587A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) c.573A>G (p.Ter191Trp) c.657A>G (p.Ter219Trp) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1220A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1589A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1208A>G c.601-243A>G (n.601-243A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1238A>G n.978A>G c.652-243A>G (n.652-243A>G) n.1291A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.598-243A>G (n.598-243A>G) | |
| 11 | g.119092515A>T | CA382898047 | HMBS | c.598A>T (p.Arg200Trp) n.2744A>T n.1587A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) c.573A>T (p.Ter191Cys) c.657A>T (p.Ter219Cys) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.1220A>T c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1589A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1208A>T c.601-243A>T (n.601-243A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1238A>T n.978A>T c.652-243A>T (n.652-243A>T) n.1291A>T c.709A>T (p.Arg237Trp) c.598-243A>T (n.598-243A>T) | |
| 11 | g.119092516G>A | CA229596410 | HMBS | c.599G>A (p.Arg200Lys) n.2745G>A n.1588G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) c.*1G>A (n.*1G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1221G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1590G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1209G>A c.601-242G>A (n.601-242G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1239G>A n.979G>A c.652-242G>A (n.652-242G>A) n.1292G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.598-242G>A (n.598-242G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092516G>C | CA382898049 | HMBS | c.599G>C (p.Arg200Thr) n.2745G>C n.1588G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1221G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1590G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1209G>C c.601-242G>C (n.601-242G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1239G>C n.979G>C c.652-242G>C (n.652-242G>C) n.1292G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.598-242G>C (n.598-242G>C) | |
| 11 | g.119092516G= | CA2003791808 | HMBS | c.599G= (p.Arg200=) n.2745G= n.1588G= c.746G= (p.Arg249=) c.*1G= (n.*1G=) c.658G= (n.658G=) c.713G= (p.Arg238=) n.1221G= c.695G= (p.Arg232=) n.1590G= c.764G= (p.Arg255=) n.1209G= c.601-242G= (n.601-242G=) c.671G= (p.Arg224=) n.1239G= n.979G= c.652-242G= (n.652-242G=) n.1292G= c.710G= (p.Arg237=) c.598-242G= (n.598-242G=) | |
| 11 | g.119092516G>T | CA382898050 | HMBS | c.599G>T (p.Arg200Met) n.2745G>T n.1588G>T c.746G>T (p.Arg249Met) c.*1G>T (n.*1G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) n.1221G>T c.695G>T (p.Arg232Met) n.1590G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1209G>T c.601-242G>T (n.601-242G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1239G>T n.979G>T c.652-242G>T (n.652-242G>T) n.1292G>T c.710G>T (p.Arg237Met) c.598-242G>T (n.598-242G>T) | |
| 11 | g.119092517G>A | CA477128938 | HMBS | c.600G>A (p.Arg200=) n.2746G>A n.1589G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.714G>A (p.Arg238=) n.1222G>A c.696G>A (p.Arg232=) n.1591G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1210G>A c.601-241G>A (n.601-241G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1240G>A n.980G>A c.652-241G>A (n.652-241G>A) n.1293G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.598-241G>A (n.598-241G>A) | |
| 11 | g.119092517G>C | CA229596416 | HMBS | c.600G>C (p.Arg200Ser) n.2746G>C n.1589G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) c.*2G>C (n.*2G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.1222G>C c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1591G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1210G>C c.601-241G>C (n.601-241G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1240G>C n.980G>C c.652-241G>C (n.652-241G>C) n.1293G>C c.711G>C (p.Arg237Ser) c.598-241G>C (n.598-241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092517G= | CA2003791813 | HMBS | c.600G= (p.Arg200=) n.2746G= n.1589G= c.747G= (p.Arg249=) c.*2G= (n.*2G=) c.659G= (n.659G=) c.714G= (p.Arg238=) n.1222G= c.696G= (p.Arg232=) n.1591G= c.765G= (p.Arg255=) n.1210G= c.601-241G= (n.601-241G=) c.672G= (p.Arg224=) n.1240G= n.980G= c.652-241G= (n.652-241G=) n.1293G= c.711G= (p.Arg237=) c.598-241G= (n.598-241G=) | |
| 11 | g.119092517G>T | CA382898059 | HMBS | c.600G>T (p.Arg200Ser) n.2746G>T n.1589G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.1222G>T c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1591G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1210G>T c.601-241G>T (n.601-241G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1240G>T n.980G>T c.652-241G>T (n.652-241G>T) n.1293G>T c.711G>T (p.Arg237Ser) c.598-241G>T (n.598-241G>T) | |
| 11 | g.119092518C>A | CA251836 | HMBS | c.601C>A (p.His201Asn) n.2747C>A n.1590C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.1223C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.1592C>A c.766C>A (p.His256Asn) n.1211C>A c.601-240C>A (n.601-240C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1241C>A n.981C>A c.652-240C>A (n.652-240C>A) n.1294C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.598-240C>A (n.598-240C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092518C= | CA2003791821 | HMBS | c.601C= (p.His201=) n.2747C= n.1590C= c.748C= (p.His250=) c.*3C= (n.*3C=) c.660C= (n.660C=) c.715C= (p.His239=) n.1223C= c.697C= (p.His233=) n.1592C= c.766C= (p.His256=) n.1211C= c.601-240C= (n.601-240C=) c.673C= (p.His225=) n.1241C= n.981C= c.652-240C= (n.652-240C=) n.1294C= c.712C= (p.His238=) c.598-240C= (n.598-240C=) | |
| 11 | g.119092518C>G | CA382898064 | HMBS | c.601C>G (p.His201Asp) n.2747C>G n.1590C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.1223C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.1592C>G c.766C>G (p.His256Asp) n.1211C>G c.601-240C>G (n.601-240C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1241C>G n.981C>G c.652-240C>G (n.652-240C>G) n.1294C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.598-240C>G (n.598-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092518C>T | CA382898069 | HMBS | c.601C>T (p.His201Tyr) n.2747C>T n.1590C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.*3C>T (n.*3C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1223C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.1592C>T c.766C>T (p.His256Tyr) n.1211C>T c.601-240C>T (n.601-240C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1241C>T n.981C>T c.652-240C>T (n.652-240C>T) n.1294C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.598-240C>T (n.598-240C>T) | |
| 11 | g.119092519A>C | CA382898074 | HMBS | c.602A>C (p.His201Pro) n.2748A>C n.1591A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.1224A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.1593A>C c.767A>C (p.His256Pro) n.1212A>C c.601-239A>C (n.601-239A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1242A>C n.982A>C c.652-239A>C (n.652-239A>C) n.1295A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.598-239A>C (n.598-239A>C) | |
| 11 | g.119092519A>G | CA382898077 | HMBS | c.602A>G (p.His201Arg) n.2748A>G n.1591A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.1224A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.1593A>G c.767A>G (p.His256Arg) n.1212A>G c.601-239A>G (n.601-239A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1242A>G n.982A>G c.652-239A>G (n.652-239A>G) n.1295A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.598-239A>G (n.598-239A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119092519A>T | CA382898080 | HMBS | c.602A>T (p.His201Leu) n.2748A>T n.1591A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.1224A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.1593A>T c.767A>T (p.His256Leu) n.1212A>T c.601-239A>T (n.601-239A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1242A>T n.982A>T c.652-239A>T (n.652-239A>T) n.1295A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.598-239A>T (n.598-239A>T) | |
| 11 | g.119092520C>A | CA6314174 | HMBS | c.603C>A (p.His201Gln) n.2749C>A n.1592C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.*5C>A (n.*5C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.717C>A (p.His239Gln) n.1225C>A c.699C>A (p.His233Gln) n.1594C>A c.768C>A (p.His256Gln) n.1213C>A c.601-238C>A (n.601-238C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.1243C>A n.983C>A c.652-238C>A (n.652-238C>A) n.1296C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.598-238C>A (n.598-238C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092520C= | CA2003791837 | HMBS | c.603C= (p.His201=) n.2749C= n.1592C= c.750C= (p.His250=) c.*5C= (n.*5C=) c.662C= (n.662C=) c.717C= (p.His239=) n.1225C= c.699C= (p.His233=) n.1594C= c.768C= (p.His256=) n.1213C= c.601-238C= (n.601-238C=) c.675C= (p.His225=) n.1243C= n.983C= c.652-238C= (n.652-238C=) n.1296C= c.714C= (p.His238=) c.598-238C= (n.598-238C=) | |
| 11 | g.119092520C>G | CA6314173 | HMBS | c.603C>G (p.His201Gln) n.2749C>G n.1592C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.*5C>G (n.*5C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.717C>G (p.His239Gln) n.1225C>G c.699C>G (p.His233Gln) n.1594C>G c.768C>G (p.His256Gln) n.1213C>G c.601-238C>G (n.601-238C>G) c.675C>G (p.His225Gln) n.1243C>G n.983C>G c.652-238C>G (n.652-238C>G) n.1296C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.598-238C>G (n.598-238C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092520C>T | CA477128972 | HMBS | c.603C>T (p.His201=) n.2749C>T n.1592C>T c.750C>T (p.His250=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.717C>T (p.His239=) n.1225C>T c.699C>T (p.His233=) n.1594C>T c.768C>T (p.His256=) n.1213C>T c.601-238C>T (n.601-238C>T) c.675C>T (p.His225=) n.1243C>T n.983C>T c.652-238C>T (n.652-238C>T) n.1296C>T c.714C>T (p.His238=) c.598-238C>T (n.598-238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092521C>A | CA382898087 | HMBS | c.604C>A (p.Leu202Met) n.2750C>A n.1593C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.*6C>A (n.*6C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) n.1226C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1595C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.1214C>A c.601-237C>A (n.601-237C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1244C>A n.984C>A c.652-237C>A (n.652-237C>A) n.1297C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.598-237C>A (n.598-237C>A) | |
| 11 | g.119092521C>G | CA382898086 | HMBS | c.604C>G (p.Leu202Val) n.2750C>G n.1593C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.*6C>G (n.*6C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1226C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1595C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1214C>G c.601-237C>G (n.601-237C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1244C>G n.984C>G c.652-237C>G (n.652-237C>G) n.1297C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.598-237C>G (n.598-237C>G) | |
| 11 | g.119092521C>T | CA477128981 | HMBS | c.604C>T (p.Leu202=) n.2750C>T n.1593C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.*6C>T (n.*6C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.718C>T (p.Leu240=) n.1226C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1595C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.1214C>T c.601-237C>T (n.601-237C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.1244C>T n.984C>T c.652-237C>T (n.652-237C>T) n.1297C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.598-237C>T (n.598-237C>T) | |
| 11 | g.119092522T>A | CA382898088 | HMBS | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.2751T>A n.1594T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1227T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1596T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1215T>A c.601-236T>A (n.601-236T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1245T>A n.985T>A c.652-236T>A (n.652-236T>A) n.1298T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.598-236T>A (n.598-236T>A) | |
| 11 | g.119092522T>C | CA382898091 | HMBS | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2751T>C n.1594T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1227T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1596T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1215T>C c.601-236T>C (n.601-236T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1245T>C n.985T>C c.652-236T>C (n.652-236T>C) n.1298T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.598-236T>C (n.598-236T>C) | |
| 11 | g.119092522T>G | CA382898092 | HMBS | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2751T>G n.1594T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1227T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1596T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1215T>G c.601-236T>G (n.601-236T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1245T>G n.985T>G c.652-236T>G (n.652-236T>G) n.1298T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.598-236T>G (n.598-236T>G) | |
| 11 | g.119092522dup | CA2580083652 | HMBS | c.605dup (p.Glu203GlyfsTer?) n.2751dup n.1594dup c.752dup (p.Glu252GlyfsTer?) c.*7dup (n.*7dup) c.664dup (n.664dup) c.719dup (p.Glu241GlyfsTer?) n.1227dup c.701dup (p.Glu235GlyfsTer?) n.1596dup c.770dup (p.Glu258GlyfsTer?) n.1215dup c.601-236dup (n.601-236dup) c.677dup (p.Glu227GlyfsTer?) n.1245dup n.985dup c.652-236dup (n.652-236dup) n.1298dup c.716dup (p.Glu240GlyfsTer?) c.598-236dup (n.598-236dup) | ClinVar |
| 11 | g.119092523G>A | CA477129011 | HMBS | c.606G>A (p.Leu202=) n.2752G>A n.1595G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.720G>A (p.Leu240=) n.1228G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1597G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1216G>A c.601-235G>A (n.601-235G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.1246G>A n.986G>A c.652-235G>A (n.652-235G>A) n.1299G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.598-235G>A (n.598-235G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092523G>C | CA477129005 | HMBS | c.606G>C (p.Leu202=) n.2752G>C n.1595G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.720G>C (p.Leu240=) n.1228G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1597G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.1216G>C c.601-235G>C (n.601-235G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.1246G>C n.986G>C c.652-235G>C (n.652-235G>C) n.1299G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.598-235G>C (n.598-235G>C) | |
| 11 | g.119092523G= | CA2003791846 | HMBS | c.606G= (p.Leu202=) n.2752G= n.1595G= c.753G= (p.Leu251=) c.*8G= (n.*8G=) c.665G= (n.665G=) c.720G= (p.Leu240=) n.1228G= c.702G= (p.Leu234=) n.1597G= c.771G= (p.Leu257=) n.1216G= c.601-235G= (n.601-235G=) c.678G= (p.Leu226=) n.1246G= n.986G= c.652-235G= (n.652-235G=) n.1299G= c.717G= (p.Leu239=) c.598-235G= (n.598-235G=) | |
| 11 | g.119092523G>T | CA477129008 | HMBS | c.606G>T (p.Leu202=) n.2752G>T n.1595G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.720G>T (p.Leu240=) n.1228G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1597G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.1216G>T c.601-235G>T (n.601-235G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.1246G>T n.986G>T c.652-235G>T (n.652-235G>T) n.1299G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.598-235G>T (n.598-235G>T) | |
| 11 | g.119092524G>A | CA382898093 | HMBS | c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2753G>A n.1595+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.*8+1G>A (n.*8+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.1228+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1597+1G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1216+1G>A c.601-234G>A (n.601-234G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.1246+1G>A n.987G>A c.652-234G>A (n.652-234G>A) n.1300G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.598-234G>A (n.598-234G>A) | |
| 11 | g.119092524G>C | CA382898094 | HMBS | c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2753G>C n.1595+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.*8+1G>C (n.*8+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.1228+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1597+1G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1216+1G>C c.601-234G>C (n.601-234G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.1246+1G>C n.987G>C c.652-234G>C (n.652-234G>C) n.1300G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.598-234G>C (n.598-234G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092524G= | CA2003791856 | HMBS | c.606+1G= (n.606+1G=) n.2753G= n.1595+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.*8+1G= (n.*8+1G=) c.665+1G= (n.665+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) n.1228+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) n.1597+1G= c.771+1G= (n.771+1G=) n.1216+1G= c.601-234G= (n.601-234G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.1246+1G= n.987G= c.652-234G= (n.652-234G=) n.1300G= c.717+1G= (n.717+1G=) c.598-234G= (n.598-234G=) | |
| 11 | g.119092524G>T | CA382898097 | HMBS | c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2753G>T n.1595+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.*8+1G>T (n.*8+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.1228+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1597+1G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1216+1G>T c.601-234G>T (n.601-234G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.1246+1G>T n.987G>T c.652-234G>T (n.652-234G>T) n.1300G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.598-234G>T (n.598-234G>T) | |
| 11 | g.119092526_119092534del | CA2695215846 | HMBS | c.606+3_606+11del (n.606+3_606+11del) n.2755_2763del n.1595+3_1595+11del c.753+3_753+11del (n.753+3_753+11del) c.*8+3_*8+11del (n.*8+3_*8+11del) c.665+3_665+11del (n.665+3_665+11del) c.720+3_720+11del (n.720+3_720+11del) n.1228+3_1228+11del c.702+3_702+11del (n.702+3_702+11del) n.1597+3_1597+11del c.771+3_771+11del (n.771+3_771+11del) n.1216+3_1216+11del c.601-232_601-224del (n.601-232_601-224del) c.678+3_678+11del (n.678+3_678+11del) n.1246+3_1246+11del n.989_997del c.652-232_652-224del (n.652-232_652-224del) n.1302_1310del c.717+3_717+11del (n.717+3_717+11del) c.598-232_598-224del (n.598-232_598-224del) | |
| 11 | g.119092525T>A | CA382898098 | HMBS | c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2754T>A n.1595+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.*8+2T>A (n.*8+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.1228+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1597+2T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1216+2T>A c.601-233T>A (n.601-233T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.1246+2T>A n.988T>A c.652-233T>A (n.652-233T>A) n.1301T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.598-233T>A (n.598-233T>A) | |
| 11 | g.119092525T>C | CA382898099 | HMBS | c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2754T>C n.1595+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.*8+2T>C (n.*8+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.1228+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1597+2T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1216+2T>C c.601-233T>C (n.601-233T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.1246+2T>C n.988T>C c.652-233T>C (n.652-233T>C) n.1301T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.598-233T>C (n.598-233T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092525T>G | CA382898100 | HMBS | c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2754T>G n.1595+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.*8+2T>G (n.*8+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.1228+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1597+2T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1216+2T>G c.601-233T>G (n.601-233T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.1246+2T>G n.988T>G c.652-233T>G (n.652-233T>G) n.1301T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.598-233T>G (n.598-233T>G) | |
| 11 | g.119092525T= | CA2003791861 | HMBS | c.606+2T= (n.606+2T=) n.2754T= n.1595+2T= c.753+2T= (n.753+2T=) c.*8+2T= (n.*8+2T=) c.665+2T= (n.665+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) n.1228+2T= c.702+2T= (n.702+2T=) n.1597+2T= c.771+2T= (n.771+2T=) n.1216+2T= c.601-233T= (n.601-233T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.1246+2T= n.988T= c.652-233T= (n.652-233T=) n.1301T= c.717+2T= (n.717+2T=) c.598-233T= (n.598-233T=) | |
| 11 | g.119092526A>G | CA2616354968 | HMBS | c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2755A>G n.1595+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.*8+3A>G (n.*8+3A>G) c.665+3A>G (n.665+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) n.1228+3A>G c.702+3A>G (n.702+3A>G) n.1597+3A>G c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1216+3A>G c.601-232A>G (n.601-232A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.1246+3A>G n.989A>G c.652-232A>G (n.652-232A>G) n.1302A>G c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.598-232A>G (n.598-232A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092527G>A | CA6314175 | HMBS | c.606+4G>A (n.606+4G>A) n.2756G>A n.1595+4G>A c.753+4G>A (n.753+4G>A) c.*8+4G>A (n.*8+4G>A) c.665+4G>A (n.665+4G>A) c.720+4G>A (n.720+4G>A) n.1228+4G>A c.702+4G>A (n.702+4G>A) n.1597+4G>A c.771+4G>A (n.771+4G>A) n.1216+4G>A c.601-231G>A (n.601-231G>A) c.678+4G>A (n.678+4G>A) n.1246+4G>A n.990G>A c.652-231G>A (n.652-231G>A) n.1303G>A c.717+4G>A (n.717+4G>A) c.598-231G>A (n.598-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092527G= | CA2003791871 | HMBS | c.606+4G= (n.606+4G=) n.2756G= n.1595+4G= c.753+4G= (n.753+4G=) c.*8+4G= (n.*8+4G=) c.665+4G= (n.665+4G=) c.720+4G= (n.720+4G=) n.1228+4G= c.702+4G= (n.702+4G=) n.1597+4G= c.771+4G= (n.771+4G=) n.1216+4G= c.601-231G= (n.601-231G=) c.678+4G= (n.678+4G=) n.1246+4G= n.990G= c.652-231G= (n.652-231G=) n.1303G= c.717+4G= (n.717+4G=) c.598-231G= (n.598-231G=) | |
| 11 | g.119092528G>A | CA2616354969 | HMBS | c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2757G>A n.1595+5G>A c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.*8+5G>A (n.*8+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.1228+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1597+5G>A c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1216+5G>A c.601-230G>A (n.601-230G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1246+5G>A n.991G>A c.652-230G>A (n.652-230G>A) n.1304G>A c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.598-230G>A (n.598-230G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092529G>T | CA2616354970 | HMBS | c.606+6G>T (n.606+6G>T) n.2758G>T n.1595+6G>T c.753+6G>T (n.753+6G>T) c.*8+6G>T (n.*8+6G>T) c.665+6G>T (n.665+6G>T) c.720+6G>T (n.720+6G>T) n.1228+6G>T c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1597+6G>T c.771+6G>T (n.771+6G>T) n.1216+6G>T c.601-229G>T (n.601-229G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1246+6G>T n.992G>T c.652-229G>T (n.652-229G>T) n.1305G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.598-229G>T (n.598-229G>T) | gnomAD v4 |