Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092501_119092517dupCA2695215842HMBSc.584_600dup (p.His201LysfsTer5)
n.2730_2746dup
n.1573_1589dup
c.731_747dup (p.His250LysfsTer5)
c.559_*2dup (n.559_*2dup)
c.643_659dup (n.643_659dup)
c.698_714dup (p.His239LysfsTer5)
n.1206_1222dup
c.680_696dup (p.His233LysfsTer5)
n.1575_1591dup
c.749_765dup (p.His256LysfsTer5)
n.1194_1210dup
c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup)
c.656_672dup (p.His225LysfsTer5)
n.1224_1240dup
n.964_980dup
c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup)
n.1277_1293dup
c.695_711dup (p.His238LysfsTer5)
c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup)
11g.119092504G>ACA382897948HMBSc.587G>A (p.Arg196Lys)
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c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.1227G>A
n.967G>A
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n.1280G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.598-254G>A (n.598-254G>A)
11g.119092504G>CCA382897950HMBSc.587G>C (p.Arg196Thr)
n.2733G>C
n.1576G>C
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.1209G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.1578G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.1197G>C
c.601-254G>C (n.601-254G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.1227G>C
n.967G>C
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n.1280G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.598-254G>C (n.598-254G>C)
11g.119092504G>TCA382897956HMBSc.587G>T (p.Arg196Met)
n.2733G>T
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c.734G>T (p.Arg245Met)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
c.701G>T (p.Arg234Met)
n.1209G>T
c.683G>T (p.Arg228Met)
n.1578G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
n.1197G>T
c.601-254G>T (n.601-254G>T)
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.1227G>T
n.967G>T
c.652-254G>T (n.652-254G>T)
n.1280G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.598-254G>T (n.598-254G>T)
11g.119092505G>ACA477128834HMBSc.588G>A (p.Arg196=)
n.2734G>A
n.1577G>A
c.735G>A (p.Arg245=)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.702G>A (p.Arg234=)
n.1210G>A
c.684G>A (p.Arg228=)
n.1579G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
n.1198G>A
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c.660G>A (p.Arg220=)
n.1228G>A
n.968G>A
c.652-253G>A (n.652-253G>A)
n.1281G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.598-253G>A (n.598-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092505G>CCA6314171HMBSc.588G>C (p.Arg196Ser)
n.2734G>C
n.1577G>C
c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.702G>C (p.Arg234Ser)
n.1210G>C
c.684G>C (p.Arg228Ser)
n.1579G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
n.1198G>C
c.601-253G>C (n.601-253G>C)
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.1228G>C
n.968G>C
c.652-253G>C (n.652-253G>C)
n.1281G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.598-253G>C (n.598-253G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119092505G=CA2003791775HMBSc.588G= (p.Arg196=)
n.2734G=
n.1577G=
c.735G= (p.Arg245=)
c.563G= (p.Gly188=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.702G= (p.Arg234=)
n.1210G=
c.684G= (p.Arg228=)
n.1579G=
c.753G= (p.Arg251=)
n.1198G=
c.601-253G= (n.601-253G=)
c.660G= (p.Arg220=)
n.1228G=
n.968G=
c.652-253G= (n.652-253G=)
n.1281G=
c.699G= (p.Arg233=)
c.598-253G= (n.598-253G=)
11g.119092505G>TCA382897962HMBSc.588G>T (p.Arg196Ser)
n.2734G>T
n.1577G>T
c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
n.1210G>T
c.684G>T (p.Arg228Ser)
n.1579G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
n.1198G>T
c.601-253G>T (n.601-253G>T)
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.1228G>T
n.968G>T
c.652-253G>T (n.652-253G>T)
n.1281G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.598-253G>T (n.598-253G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G>ACA251832HMBSc.589G>A (p.Ala197Thr)
n.2735G>A
n.1578G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.648G>A (p.Gly216=)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1211G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1580G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1199G>A
c.601-252G>A (n.601-252G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1229G>A
n.969G>A
c.652-252G>A (n.652-252G>A)
n.1282G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.598-252G>A (n.598-252G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092506G>CCA382897968HMBSc.589G>C (p.Ala197Pro)
n.2735G>C
n.1578G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.648G>C (p.Gly216=)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1211G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1580G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1199G>C
c.601-252G>C (n.601-252G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1229G>C
n.969G>C
c.652-252G>C (n.652-252G>C)
n.1282G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.598-252G>C (n.598-252G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092506G=CA2003791779HMBSc.589G= (p.Ala197=)
n.2735G=
n.1578G=
c.736G= (p.Ala246=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.648G= (p.Gly216=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1211G=
c.685G= (p.Ala229=)
n.1580G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.1199G=
c.601-252G= (n.601-252G=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.1229G=
n.969G=
c.652-252G= (n.652-252G=)
n.1282G=
c.700G= (p.Ala234=)
c.598-252G= (n.598-252G=)
11g.119092506G>TCA382897973HMBSc.589G>T (p.Ala197Ser)
n.2735G>T
n.1578G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.648G>T (p.Gly216=)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1211G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1580G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1199G>T
c.601-252G>T (n.601-252G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1229G>T
n.969G>T
c.652-252G>T (n.652-252G>T)
n.1282G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.598-252G>T (n.598-252G>T)
 gnomAD v4
11g.119092507C>ACA382897976HMBSc.590C>A (p.Ala197Asp)
n.2736C>A
n.1579C>A
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1212C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1581C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.1200C>A
c.601-251C>A (n.601-251C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1230C>A
n.970C>A
c.652-251C>A (n.652-251C>A)
n.1283C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.598-251C>A (n.598-251C>A)
11g.119092507C=CA2003791786HMBSc.590C= (p.Ala197=)
n.2736C=
n.1579C=
c.737C= (p.Ala246=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.1212C=
c.686C= (p.Ala229=)
n.1581C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.1200C=
c.601-251C= (n.601-251C=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.1230C=
n.970C=
c.652-251C= (n.652-251C=)
n.1283C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.598-251C= (n.598-251C=)
11g.119092507C>GCA382897980HMBSc.590C>G (p.Ala197Gly)
n.2736C>G
n.1579C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1212C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1581C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1200C>G
c.601-251C>G (n.601-251C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1230C>G
n.970C>G
c.652-251C>G (n.652-251C>G)
n.1283C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.598-251C>G (n.598-251C>G)
11g.119092507C>TCA251834HMBSc.590C>T (p.Ala197Val)
n.2736C>T
n.1579C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1212C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1581C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1200C>T
c.601-251C>T (n.601-251C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1230C>T
n.970C>T
c.652-251C>T (n.652-251C>T)
n.1283C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.598-251C>T (n.598-251C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092508C>ACA477128862HMBSc.591C>A (p.Ala197=)
n.2737C>A
n.1580C>A
c.738C>A (p.Ala246=)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1213C>A
c.687C>A (p.Ala229=)
n.1582C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
n.1201C>A
c.601-250C>A (n.601-250C>A)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.1231C>A
n.971C>A
c.652-250C>A (n.652-250C>A)
n.1284C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.598-250C>A (n.598-250C>A)
11g.119092508C>GCA477128856HMBSc.591C>G (p.Ala197=)
n.2737C>G
n.1580C>G
c.738C>G (p.Ala246=)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1213C>G
c.687C>G (p.Ala229=)
n.1582C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
n.1201C>G
c.601-250C>G (n.601-250C>G)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.1231C>G
n.971C>G
c.652-250C>G (n.652-250C>G)
n.1284C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.598-250C>G (n.598-250C>G)
11g.119092508C>TCA477128854HMBSc.591C>T (p.Ala197=)
n.2737C>T
n.1580C>T
c.738C>T (p.Ala246=)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1213C>T
c.687C>T (p.Ala229=)
n.1582C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
n.1201C>T
c.601-250C>T (n.601-250C>T)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.1231C>T
n.971C>T
c.652-250C>T (n.652-250C>T)
n.1284C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.598-250C>T (n.598-250C>T)
 gnomAD v4
11g.119092509T>ACA382897986HMBSc.592T>A (p.Phe198Ile)
n.2738T>A
n.1581T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.651T>A (p.Pro217=)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.1214T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1583T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1202T>A
c.601-249T>A (n.601-249T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1232T>A
n.972T>A
c.652-249T>A (n.652-249T>A)
n.1285T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.598-249T>A (n.598-249T>A)
11g.119092509T>CCA382897989HMBSc.592T>C (p.Phe198Leu)
n.2738T>C
n.1581T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.651T>C (p.Pro217=)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.1214T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1583T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1202T>C
c.601-249T>C (n.601-249T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1232T>C
n.972T>C
c.652-249T>C (n.652-249T>C)
n.1285T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.598-249T>C (n.598-249T>C)
11g.119092509T>GCA382897991HMBSc.592T>G (p.Phe198Val)
n.2738T>G
n.1581T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.651T>G (p.Pro217=)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.1214T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1583T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1202T>G
c.601-249T>G (n.601-249T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1232T>G
n.972T>G
c.652-249T>G (n.652-249T>G)
n.1285T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.598-249T>G (n.598-249T>G)
11g.119092510T>ACA382897996HMBSc.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.2739T>A
n.1582T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.1215T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1584T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1203T>A
c.601-248T>A (n.601-248T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1233T>A
n.973T>A
c.652-248T>A (n.652-248T>A)
n.1286T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.598-248T>A (n.598-248T>A)
11g.119092510T>CCA382897999HMBSc.593T>C (p.Phe198Ser)
n.2739T>C
n.1582T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.1215T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1584T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1203T>C
c.601-248T>C (n.601-248T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1233T>C
n.973T>C
c.652-248T>C (n.652-248T>C)
n.1286T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.598-248T>C (n.598-248T>C)
11g.119092510T>GCA382898001HMBSc.593T>G (p.Phe198Cys)
n.2739T>G
n.1582T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.1215T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1584T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1203T>G
c.601-248T>G (n.601-248T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1233T>G
n.973T>G
c.652-248T>G (n.652-248T>G)
n.1286T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.598-248T>G (n.598-248T>G)
11g.119092511C>ACA382898007HMBSc.594C>A (p.Phe198Leu)
n.2740C>A
n.1583C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.1216C>A
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1585C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.1204C>A
c.601-247C>A (n.601-247C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1234C>A
n.974C>A
c.652-247C>A (n.652-247C>A)
n.1287C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.598-247C>A (n.598-247C>A)
11g.119092511C>GCA382898008HMBSc.594C>G (p.Phe198Leu)
n.2740C>G
n.1583C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.1216C>G
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1585C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.1204C>G
c.601-247C>G (n.601-247C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1234C>G
n.974C>G
c.652-247C>G (n.652-247C>G)
n.1287C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.598-247C>G (n.598-247C>G)
11g.119092511C>TCA477128882HMBSc.594C>T (p.Phe198=)
n.2740C>T
n.1583C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.1216C>T
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1585C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
n.1204C>T
c.601-247C>T (n.601-247C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1234C>T
n.974C>T
c.652-247C>T (n.652-247C>T)
n.1287C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.598-247C>T (n.598-247C>T)
11g.119092512delCA2695215844HMBSc.595del (p.Leu199Ter)
n.2741del
n.1584del
c.742del (p.Leu248Ter)
c.570del (p.Ter191GluextTer?)
c.654del (p.Ter219GluextTer?)
c.709del (p.Leu237Ter)
n.1217del
c.691del (p.Leu231Ter)
n.1586del
c.760del (p.Leu254Ter)
n.1205del
c.601-246del (n.601-246del)
c.667del (p.Leu223Ter)
n.1235del
n.975del
c.652-246del (n.652-246del)
n.1288del
c.706del (p.Leu236Ter)
c.598-246del (n.598-246del)
11g.119092512C>ACA382898012HMBSc.595C>A (p.Leu199Met)
n.2741C>A
n.1584C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1217C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1586C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1205C>A
c.601-246C>A (n.601-246C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1235C>A
n.975C>A
c.652-246C>A (n.652-246C>A)
n.1288C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.598-246C>A (n.598-246C>A)
11g.119092512C=CA2003791791HMBSc.595C= (p.Leu199=)
n.2741C=
n.1584C=
c.742C= (p.Leu248=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1217C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.1586C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.1205C=
c.601-246C= (n.601-246C=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1235C=
n.975C=
c.652-246C= (n.652-246C=)
n.1288C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.598-246C= (n.598-246C=)
11g.119092512C>GCA382898015HMBSc.595C>G (p.Leu199Val)
n.2741C>G
n.1584C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1217C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1586C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1205C>G
c.601-246C>G (n.601-246C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1235C>G
n.975C>G
c.652-246C>G (n.652-246C>G)
n.1288C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.598-246C>G (n.598-246C>G)
11g.119092512C>TCA477128892HMBSc.595C>T (p.Leu199=)
n.2741C>T
n.1584C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1217C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1586C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1205C>T
c.601-246C>T (n.601-246C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1235C>T
n.975C>T
c.652-246C>T (n.652-246C>T)
n.1288C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.598-246C>T (n.598-246C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAACA2695215845HMBSc.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA
c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA
c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
11g.119092513T>ACA382898019HMBSc.596T>A (p.Leu199Gln)
n.2742T>A
n.1585T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.571T>A (p.Ter191Arg)
c.655T>A (p.Ter219Arg)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1218T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1587T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1206T>A
c.601-245T>A (n.601-245T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1236T>A
n.976T>A
c.652-245T>A (n.652-245T>A)
n.1289T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.598-245T>A (n.598-245T>A)
11g.119092513T>CCA382898023HMBSc.596T>C (p.Leu199Pro)
n.2742T>C
n.1585T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.571T>C (p.Ter191Arg)
c.655T>C (p.Ter219Arg)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1218T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1587T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1206T>C
c.601-245T>C (n.601-245T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1236T>C
n.976T>C
c.652-245T>C (n.652-245T>C)
n.1289T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.598-245T>C (n.598-245T>C)
11g.119092513T>GCA382898026HMBSc.596T>G (p.Leu199Arg)
n.2742T>G
n.1585T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.571T>G (p.Ter191Gly)
c.655T>G (p.Ter219Gly)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1218T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1587T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1206T>G
c.601-245T>G (n.601-245T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1236T>G
n.976T>G
c.652-245T>G (n.652-245T>G)
n.1289T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.598-245T>G (n.598-245T>G)
11g.119092514G>ACA6314172HMBSc.597G>A (p.Leu199=)
n.2743G>A
n.1586G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.572G>A (p.Ter191=)
c.656G>A (p.Ter219=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1219G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1588G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1207G>A
c.601-244G>A (n.601-244G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1237G>A
n.977G>A
c.652-244G>A (n.652-244G>A)
n.1290G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.598-244G>A (n.598-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092514G>CCA477128926HMBSc.597G>C (p.Leu199=)
n.2743G>C
n.1586G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.572G>C (p.Ter191Ser)
c.656G>C (p.Ter219Ser)
c.711G>C (p.Leu237=)
n.1219G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1588G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1207G>C
c.601-244G>C (n.601-244G>C)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1237G>C
n.977G>C
c.652-244G>C (n.652-244G>C)
n.1290G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.598-244G>C (n.598-244G>C)
11g.119092514G=CA2003791795HMBSc.597G= (p.Leu199=)
n.2743G=
n.1586G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.572G= (p.Ter191=)
c.656G= (p.Ter219=)
c.711G= (p.Leu237=)
n.1219G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1588G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.1207G=
c.601-244G= (n.601-244G=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.1237G=
n.977G=
c.652-244G= (n.652-244G=)
n.1290G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.598-244G= (n.598-244G=)
11g.119092514G>TCA477128928HMBSc.597G>T (p.Leu199=)
n.2743G>T
n.1586G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.572G>T (p.Ter191Leu)
c.656G>T (p.Ter219Leu)
c.711G>T (p.Leu237=)
n.1219G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1588G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1207G>T
c.601-244G>T (n.601-244G>T)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1237G>T
n.977G>T
c.652-244G>T (n.652-244G>T)
n.1290G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.598-244G>T (n.598-244G>T)
11g.119092515A=CA2003791803HMBSc.598A= (p.Arg200=)
n.2744A=
n.1587A=
c.745A= (p.Arg249=)
c.573A= (p.Ter191=)
c.657A= (p.Ter219=)
c.712A= (p.Arg238=)
n.1220A=
c.694A= (p.Arg232=)
n.1589A=
c.763A= (p.Arg255=)
n.1208A=
c.601-243A= (n.601-243A=)
c.670A= (p.Arg224=)
n.1238A=
n.978A=
c.652-243A= (n.652-243A=)
n.1291A=
c.709A= (p.Arg237=)
c.598-243A= (n.598-243A=)
11g.119092515A>CCA477128930HMBSc.598A>C (p.Arg200=)
n.2744A>C
n.1587A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
c.573A>C (p.Ter191Cys)
c.657A>C (p.Ter219Cys)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1220A>C
c.694A>C (p.Arg232=)
n.1589A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.1208A>C
c.601-243A>C (n.601-243A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.1238A>C
n.978A>C
c.652-243A>C (n.652-243A>C)
n.1291A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.598-243A>C (n.598-243A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092515A>GCA382898043HMBSc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.2744A>G
n.1587A>G
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.573A>G (p.Ter191Trp)
c.657A>G (p.Ter219Trp)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.1220A>G
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.1589A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.1208A>G
c.601-243A>G (n.601-243A>G)
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n.1238A>G
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Number of alleles fetched