UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092493_119092500dup | CA2695215841 | HMBS | c.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8) n.2722_2729dup n.1565_1572dup c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8) c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3) c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3) c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8) n.1198_1205dup c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8) n.1567_1574dup c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8) n.1186_1193dup c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup) c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8) n.1216_1223dup n.956_963dup c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup) n.1269_1276dup c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8) c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup) | |
| 11 | g.119092493_119092500del | CA2616354966 | HMBS | c.576_583del (p.Cys192Ter) n.2722_2729del n.1565_1572del c.723_730del (p.Cys241Ter) c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?) c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?) c.690_697del (p.Cys230Ter) n.1198_1205del c.672_679del (p.Cys224Ter) n.1567_1574del c.741_748del (p.Cys247Ter) n.1186_1193del c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del) c.648_655del (p.Cys216Ter) n.1216_1223del n.956_963del c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del) c.*876_*883del (n.*876_*883del) n.1269_1276del c.687_694del (p.Cys229Ter) c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092496C>A | CA477128719 | HMBS | c.579C>A (p.Ile193=) n.2725C>A n.1568C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.693C>A (p.Ile231=) n.1201C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1570C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.1189C>A c.601-262C>A (n.601-262C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.1219C>A n.959C>A c.652-262C>A (n.652-262C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1272C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.598-262C>A (n.598-262C>A) | COSMIC |
| 11 | g.119092496C= | CA2003791732 | HMBS | c.579C= (p.Ile193=) n.2725C= n.1568C= c.726C= (p.Ile242=) c.554C= (p.Ser185=) c.638C= (p.Ser213=) c.693C= (p.Ile231=) n.1201C= c.675C= (p.Ile225=) n.1570C= c.744C= (p.Ile248=) n.1189C= c.601-262C= (n.601-262C=) c.651C= (p.Ile217=) n.1219C= n.959C= c.652-262C= (n.652-262C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1272C= c.690C= (p.Ile230=) c.598-262C= (n.598-262C=) | |
| 11 | g.119092496C>G | CA382897887 | HMBS | c.579C>G (p.Ile193Met) n.2725C>G n.1568C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.554C>G (p.Ser185Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.693C>G (p.Ile231Met) n.1201C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1570C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.1189C>G c.601-262C>G (n.601-262C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1219C>G n.959C>G c.652-262C>G (n.652-262C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1272C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.598-262C>G (n.598-262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092496C>T | CA6314168 | HMBS | c.579C>T (p.Ile193=) n.2725C>T n.1568C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.693C>T (p.Ile231=) n.1201C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1570C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.1189C>T c.601-262C>T (n.601-262C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.1219C>T n.959C>T c.652-262C>T (n.652-262C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1272C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.598-262C>T (n.598-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>A | CA6314169 | HMBS | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2726G>A n.1569G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.555G>A (p.Ser185=) c.639G>A (p.Ser213=) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1202G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1571G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1190G>A c.601-261G>A (n.601-261G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1220G>A n.960G>A c.652-261G>A (n.652-261G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1273G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598-261G>A (n.598-261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>C | CA382897894 | HMBS | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2726G>C n.1569G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.555G>C (p.Ser185=) c.639G>C (p.Ser213=) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1202G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1571G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1190G>C c.601-261G>C (n.601-261G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1220G>C n.960G>C c.652-261G>C (n.652-261G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1273G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598-261G>C (n.598-261G>C) | |
| 11 | g.119092497G= | CA2003791737 | HMBS | c.580G= (p.Ala194=) n.2726G= n.1569G= c.727G= (p.Ala243=) c.555G= (p.Ser185=) c.639G= (p.Ser213=) c.694G= (p.Ala232=) n.1202G= c.676G= (p.Ala226=) n.1571G= c.745G= (p.Ala249=) n.1190G= c.601-261G= (n.601-261G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1220G= n.960G= c.652-261G= (n.652-261G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1273G= c.691G= (p.Ala231=) c.598-261G= (n.598-261G=) | |
| 11 | g.119092497G>T | CA382897897 | HMBS | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2726G>T n.1569G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.555G>T (p.Ser185=) c.639G>T (p.Ser213=) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1202G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1571G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1190G>T c.601-261G>T (n.601-261G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1220G>T n.960G>T c.652-261G>T (n.652-261G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1273G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598-261G>T (n.598-261G>T) | |
| 11 | g.119092498C>A | CA382897900 | HMBS | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2727C>A n.1570C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1203C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1572C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1191C>A c.601-260C>A (n.601-260C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1221C>A n.961C>A c.652-260C>A (n.652-260C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1274C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.598-260C>A (n.598-260C>A) | |
| 11 | g.119092498C>G | CA382897903 | HMBS | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2727C>G n.1570C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.556C>G (p.Leu186Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1203C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1572C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1191C>G c.601-260C>G (n.601-260C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1221C>G n.961C>G c.652-260C>G (n.652-260C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1274C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.598-260C>G (n.598-260C>G) | |
| 11 | g.119092498C>T | CA382897906 | HMBS | c.581C>T (p.Ala194Val) n.2727C>T n.1570C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.556C>T (p.Leu186=) c.640C>T (p.Leu214=) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1203C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1572C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.1191C>T c.601-260C>T (n.601-260C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1221C>T n.961C>T c.652-260C>T (n.652-260C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1274C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.598-260C>T (n.598-260C>T) | |
| 11 | g.119092499T>A | CA477128748 | HMBS | c.582T>A (p.Ala194=) n.2728T>A n.1571T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.696T>A (p.Ala232=) n.1204T>A c.678T>A (p.Ala226=) n.1573T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.1192T>A c.601-259T>A (n.601-259T>A) c.654T>A (p.Ala218=) n.1222T>A n.962T>A c.652-259T>A (n.652-259T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1275T>A c.693T>A (p.Ala231=) c.598-259T>A (n.598-259T>A) | |
| 11 | g.119092499T>C | CA477128752 | HMBS | c.582T>C (p.Ala194=) n.2728T>C n.1571T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.696T>C (p.Ala232=) n.1204T>C c.678T>C (p.Ala226=) n.1573T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.1192T>C c.601-259T>C (n.601-259T>C) c.654T>C (p.Ala218=) n.1222T>C n.962T>C c.652-259T>C (n.652-259T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1275T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.598-259T>C (n.598-259T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092499T>G | CA477128751 | HMBS | c.582T>G (p.Ala194=) n.2728T>G n.1571T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.696T>G (p.Ala232=) n.1204T>G c.678T>G (p.Ala226=) n.1573T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.1192T>G c.601-259T>G (n.601-259T>G) c.654T>G (p.Ala218=) n.1222T>G n.962T>G c.652-259T>G (n.652-259T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1275T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.598-259T>G (n.598-259T>G) | |
| 11 | g.119092500G>A | CA251830 | HMBS | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2729G>A n.1572G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.558G>A (p.Leu186=) c.642G>A (p.Leu214=) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1205G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1574G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1193G>A c.601-258G>A (n.601-258G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1223G>A n.963G>A c.652-258G>A (n.652-258G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1276G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.598-258G>A (n.598-258G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092500G>C | CA382897907 | HMBS | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2729G>C n.1572G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.558G>C (p.Leu186=) c.642G>C (p.Leu214=) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1205G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1574G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1193G>C c.601-258G>C (n.601-258G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1223G>C n.963G>C c.652-258G>C (n.652-258G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.1276G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.598-258G>C (n.598-258G>C) | |
| 11 | g.119092500G= | CA2003791742 | HMBS | c.583G= (p.Glu195=) n.2729G= n.1572G= c.730G= (p.Glu244=) c.558G= (p.Leu186=) c.642G= (p.Leu214=) c.697G= (p.Glu233=) n.1205G= c.679G= (p.Glu227=) n.1574G= c.748G= (p.Glu250=) n.1193G= c.601-258G= (n.601-258G=) c.655G= (p.Glu219=) n.1223G= n.963G= c.652-258G= (n.652-258G=) c.*883G= (n.*883G=) n.1276G= c.694G= (p.Glu232=) c.598-258G= (n.598-258G=) | |
| 11 | g.119092500G>T | CA382897910 | HMBS | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2729G>T n.1572G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.558G>T (p.Leu186=) c.642G>T (p.Leu214=) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1205G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1574G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1193G>T c.601-258G>T (n.601-258G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1223G>T n.963G>T c.652-258G>T (n.652-258G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.1276G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.598-258G>T (n.598-258G>T) | |
| 11 | g.119092501_119092517dup | CA2695215842 | HMBS | c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_*2dup (n.559_*2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup) | |
| 11 | g.119092501A= | CA2003791754 | HMBS | c.584A= (p.Glu195=) n.2730A= n.1573A= c.731A= (p.Glu244=) c.559A= (p.Lys187=) c.643A= (p.Lys215=) c.698A= (p.Glu233=) n.1206A= c.680A= (p.Glu227=) n.1575A= c.749A= (p.Glu250=) n.1194A= c.601-257A= (n.601-257A=) c.656A= (p.Glu219=) n.1224A= n.964A= c.652-257A= (n.652-257A=) n.1277A= c.695A= (p.Glu232=) c.598-257A= (n.598-257A=) | |
| 11 | g.119092501A>C | CA382897917 | HMBS | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2730A>C n.1573A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1206A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1575A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1194A>C c.601-257A>C (n.601-257A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1224A>C n.964A>C c.652-257A>C (n.652-257A>C) n.1277A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.598-257A>C (n.598-257A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092501A>G | CA382897920 | HMBS | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2730A>G n.1573A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1206A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1575A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1194A>G c.601-257A>G (n.601-257A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1224A>G n.964A>G c.652-257A>G (n.652-257A>G) n.1277A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.598-257A>G (n.598-257A>G) | |
| 11 | g.119092501A>T | CA382897915 | HMBS | c.584A>T (p.Glu195Val) n.2730A>T n.1573A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1206A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1575A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1194A>T c.601-257A>T (n.601-257A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1224A>T n.964A>T c.652-257A>T (n.652-257A>T) n.1277A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.598-257A>T (n.598-257A>T) | |
| 11 | g.119092503del | CA2695215843 | HMBS | c.586del (p.Arg196GlyfsTer4) n.2732del n.1575del c.733del (p.Arg245GlyfsTer4) c.561del (p.Pro189LeufsTer?) c.645del (p.Pro217LeufsTer?) c.700del (p.Arg234GlyfsTer4) n.1208del c.682del (p.Arg228GlyfsTer4) n.1577del c.751del (p.Arg251GlyfsTer4) n.1196del c.601-255del (n.601-255del) c.658del (p.Arg220GlyfsTer4) n.1226del n.966del c.652-255del (n.652-255del) n.1279del c.697del (p.Arg233GlyfsTer4) c.598-255del (n.598-255del) | |
| 11 | g.119092502A= | CA2003791766 | HMBS | c.585A= (p.Glu195=) n.2731A= n.1574A= c.732A= (p.Glu244=) c.560A= (p.Lys187=) c.644A= (p.Lys215=) c.699A= (p.Glu233=) n.1207A= c.681A= (p.Glu227=) n.1576A= c.750A= (p.Glu250=) n.1195A= c.601-256A= (n.601-256A=) c.657A= (p.Glu219=) n.1225A= n.965A= c.652-256A= (n.652-256A=) n.1278A= c.696A= (p.Glu232=) c.598-256A= (n.598-256A=) | |
| 11 | g.119092502A>C | CA382897937 | HMBS | c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2731A>C n.1574A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.1207A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1576A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1195A>C c.601-256A>C (n.601-256A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1225A>C n.965A>C c.652-256A>C (n.652-256A>C) n.1278A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.598-256A>C (n.598-256A>C) | |
| 11 | g.119092502A>G | CA6314170 | HMBS | c.585A>G (p.Glu195=) n.2731A>G n.1574A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.699A>G (p.Glu233=) n.1207A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.1576A>G c.750A>G (p.Glu250=) n.1195A>G c.601-256A>G (n.601-256A>G) c.657A>G (p.Glu219=) n.1225A>G n.965A>G c.652-256A>G (n.652-256A>G) n.1278A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.598-256A>G (n.598-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092502A>T | CA382897934 | HMBS | c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2731A>T n.1574A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.1207A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1576A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1195A>T c.601-256A>T (n.601-256A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1225A>T n.965A>T c.652-256A>T (n.652-256A>T) n.1278A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.598-256A>T (n.598-256A>T) | |
| 11 | g.119092503A>C | CA477128800 | HMBS | c.586A>C (p.Arg196=) n.2732A>C n.1575A>C c.733A>C (p.Arg245=) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.700A>C (p.Arg234=) n.1208A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.1577A>C c.751A>C (p.Arg251=) n.1196A>C c.601-255A>C (n.601-255A>C) c.658A>C (p.Arg220=) n.1226A>C n.966A>C c.652-255A>C (n.652-255A>C) n.1279A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.598-255A>C (n.598-255A>C) | |
| 11 | g.119092503A>G | CA382897940 | HMBS | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.2732A>G n.1575A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) c.561A>G (p.Lys187=) c.645A>G (p.Lys215=) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1208A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1577A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.1196A>G c.601-255A>G (n.601-255A>G) c.658A>G (p.Arg220Gly) n.1226A>G n.966A>G c.652-255A>G (n.652-255A>G) n.1279A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.598-255A>G (n.598-255A>G) | |
| 11 | g.119092503A>T | CA382897943 | HMBS | c.586A>T (p.Arg196Trp) n.2732A>T n.1575A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.700A>T (p.Arg234Trp) n.1208A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) n.1577A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) n.1196A>T c.601-255A>T (n.601-255A>T) c.658A>T (p.Arg220Trp) n.1226A>T n.966A>T c.652-255A>T (n.652-255A>T) n.1279A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) c.598-255A>T (n.598-255A>T) | |
| 11 | g.119092504G>A | CA382897948 | HMBS | c.587G>A (p.Arg196Lys) n.2733G>A n.1576G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1209G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1578G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.1197G>A c.601-254G>A (n.601-254G>A) c.659G>A (p.Arg220Lys) n.1227G>A n.967G>A c.652-254G>A (n.652-254G>A) n.1280G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) c.598-254G>A (n.598-254G>A) | |
| 11 | g.119092504G>C | CA382897950 | HMBS | c.587G>C (p.Arg196Thr) n.2733G>C n.1576G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1209G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1578G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.1197G>C c.601-254G>C (n.601-254G>C) c.659G>C (p.Arg220Thr) n.1227G>C n.967G>C c.652-254G>C (n.652-254G>C) n.1280G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) c.598-254G>C (n.598-254G>C) | |
| 11 | g.119092504G>T | CA382897956 | HMBS | c.587G>T (p.Arg196Met) n.2733G>T n.1576G>T c.734G>T (p.Arg245Met) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.701G>T (p.Arg234Met) n.1209G>T c.683G>T (p.Arg228Met) n.1578G>T c.752G>T (p.Arg251Met) n.1197G>T c.601-254G>T (n.601-254G>T) c.659G>T (p.Arg220Met) n.1227G>T n.967G>T c.652-254G>T (n.652-254G>T) n.1280G>T c.698G>T (p.Arg233Met) c.598-254G>T (n.598-254G>T) | |
| 11 | g.119092505G>A | CA477128834 | HMBS | c.588G>A (p.Arg196=) n.2734G>A n.1577G>A c.735G>A (p.Arg245=) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.702G>A (p.Arg234=) n.1210G>A c.684G>A (p.Arg228=) n.1579G>A c.753G>A (p.Arg251=) n.1198G>A c.601-253G>A (n.601-253G>A) c.660G>A (p.Arg220=) n.1228G>A n.968G>A c.652-253G>A (n.652-253G>A) n.1281G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.598-253G>A (n.598-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119092505G>C | CA6314171 | HMBS | c.588G>C (p.Arg196Ser) n.2734G>C n.1577G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1210G>C c.684G>C (p.Arg228Ser) n.1579G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) n.1198G>C c.601-253G>C (n.601-253G>C) c.660G>C (p.Arg220Ser) n.1228G>C n.968G>C c.652-253G>C (n.652-253G>C) n.1281G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) c.598-253G>C (n.598-253G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119092505G= | CA2003791775 | HMBS | c.588G= (p.Arg196=) n.2734G= n.1577G= c.735G= (p.Arg245=) c.563G= (p.Gly188=) c.647G= (p.Gly216=) c.702G= (p.Arg234=) n.1210G= c.684G= (p.Arg228=) n.1579G= c.753G= (p.Arg251=) n.1198G= c.601-253G= (n.601-253G=) c.660G= (p.Arg220=) n.1228G= n.968G= c.652-253G= (n.652-253G=) n.1281G= c.699G= (p.Arg233=) c.598-253G= (n.598-253G=) | |
| 11 | g.119092505G>T | CA382897962 | HMBS | c.588G>T (p.Arg196Ser) n.2734G>T n.1577G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) c.563G>T (p.Gly188Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1210G>T c.684G>T (p.Arg228Ser) n.1579G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) n.1198G>T c.601-253G>T (n.601-253G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) n.1228G>T n.968G>T c.652-253G>T (n.652-253G>T) n.1281G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) c.598-253G>T (n.598-253G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092506G>A | CA251832 | HMBS | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2735G>A n.1578G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.564G>A (p.Gly188=) c.648G>A (p.Gly216=) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1211G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1580G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1199G>A c.601-252G>A (n.601-252G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1229G>A n.969G>A c.652-252G>A (n.652-252G>A) n.1282G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.598-252G>A (n.598-252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092506G>C | CA382897968 | HMBS | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2735G>C n.1578G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.564G>C (p.Gly188=) c.648G>C (p.Gly216=) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1211G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1580G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1199G>C c.601-252G>C (n.601-252G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1229G>C n.969G>C c.652-252G>C (n.652-252G>C) n.1282G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.598-252G>C (n.598-252G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092506G= | CA2003791779 | HMBS | c.589G= (p.Ala197=) n.2735G= n.1578G= c.736G= (p.Ala246=) c.564G= (p.Gly188=) c.648G= (p.Gly216=) c.703G= (p.Ala235=) n.1211G= c.685G= (p.Ala229=) n.1580G= c.754G= (p.Ala252=) n.1199G= c.601-252G= (n.601-252G=) c.661G= (p.Ala221=) n.1229G= n.969G= c.652-252G= (n.652-252G=) n.1282G= c.700G= (p.Ala234=) c.598-252G= (n.598-252G=) | |
| 11 | g.119092506G>T | CA382897973 | HMBS | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2735G>T n.1578G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.564G>T (p.Gly188=) c.648G>T (p.Gly216=) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1211G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1580G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1199G>T c.601-252G>T (n.601-252G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1229G>T n.969G>T c.652-252G>T (n.652-252G>T) n.1282G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.598-252G>T (n.598-252G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092507C>A | CA382897976 | HMBS | c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2736C>A n.1579C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1212C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1581C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1200C>A c.601-251C>A (n.601-251C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1230C>A n.970C>A c.652-251C>A (n.652-251C>A) n.1283C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.598-251C>A (n.598-251C>A) | |
| 11 | g.119092507C= | CA2003791786 | HMBS | c.590C= (p.Ala197=) n.2736C= n.1579C= c.737C= (p.Ala246=) c.565C= (p.Pro189=) c.649C= (p.Pro217=) c.704C= (p.Ala235=) n.1212C= c.686C= (p.Ala229=) n.1581C= c.755C= (p.Ala252=) n.1200C= c.601-251C= (n.601-251C=) c.662C= (p.Ala221=) n.1230C= n.970C= c.652-251C= (n.652-251C=) n.1283C= c.701C= (p.Ala234=) c.598-251C= (n.598-251C=) | |
| 11 | g.119092507C>G | CA382897980 | HMBS | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2736C>G n.1579C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1212C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1581C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1200C>G c.601-251C>G (n.601-251C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1230C>G n.970C>G c.652-251C>G (n.652-251C>G) n.1283C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.598-251C>G (n.598-251C>G) | |
| 11 | g.119092507C>T | CA251834 | HMBS | c.590C>T (p.Ala197Val) n.2736C>T n.1579C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1212C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1581C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1200C>T c.601-251C>T (n.601-251C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1230C>T n.970C>T c.652-251C>T (n.652-251C>T) n.1283C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.598-251C>T (n.598-251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092508C>A | CA477128862 | HMBS | c.591C>A (p.Ala197=) n.2737C>A n.1580C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.566C>A (p.Pro189His) c.650C>A (p.Pro217His) c.705C>A (p.Ala235=) n.1213C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1582C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1201C>A c.601-250C>A (n.601-250C>A) c.663C>A (p.Ala221=) n.1231C>A n.971C>A c.652-250C>A (n.652-250C>A) n.1284C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.598-250C>A (n.598-250C>A) | |
| 11 | g.119092508C>G | CA477128856 | HMBS | c.591C>G (p.Ala197=) n.2737C>G n.1580C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.705C>G (p.Ala235=) n.1213C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1582C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1201C>G c.601-250C>G (n.601-250C>G) c.663C>G (p.Ala221=) n.1231C>G n.971C>G c.652-250C>G (n.652-250C>G) n.1284C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.598-250C>G (n.598-250C>G) |