| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092486_119092493dup | CA913190125 | HMBS | c.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10) n.2715_2722dup n.1558_1565dup c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10) c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3) c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3) c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10) n.1191_1198dup c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10) n.1560_1567dup c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10) n.1179_1186dup c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup) c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10) n.1209_1216dup n.949_956dup c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup) c.*869_*876dup (n.*869_*876dup) n.1262_1269dup c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10) c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092486_119092493del | CA2695215839 | HMBS | c.569_576del (p.Leu190HisfsTer3) n.2715_2722del n.1558_1565del c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3) c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?) c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?) c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3) n.1191_1198del c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3) n.1560_1567del c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3) n.1179_1186del c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del) c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3) n.1209_1216del n.949_956del c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del) c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.1262_1269del c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3) c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del) | |
| 11 | g.119092486T>A | CA382897815 | HMBS | c.569T>A (p.Leu190His) n.2715T>A n.1558T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.683T>A (p.Leu228His) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1191T>A c.665T>A (p.Leu222His) n.1560T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.1179T>A c.601-272T>A (n.601-272T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.1209T>A n.949T>A c.652-272T>A (n.652-272T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) n.1262T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.598-272T>A (n.598-272T>A) | |
| 11 | g.119092486T>C | CA382897826 | HMBS | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.2715T>C n.1558T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1191T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1560T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1179T>C c.601-272T>C (n.601-272T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1209T>C n.949T>C c.652-272T>C (n.652-272T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1262T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.598-272T>C (n.598-272T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092486T>G | CA251804 | HMBS | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.2715T>G n.1558T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.544T>G (p.Phe182Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1191T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1560T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1179T>G c.601-272T>G (n.601-272T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1209T>G n.949T>G c.652-272T>G (n.652-272T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1262T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.598-272T>G (n.598-272T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092486T= | CA2003791686 | HMBS | c.569T= (p.Leu190=) n.2715T= n.1558T= c.716T= (p.Leu239=) c.683T= (p.Leu228=) c.544T= (p.Phe182=) c.628T= (p.Phe210=) n.1191T= c.665T= (p.Leu222=) n.1560T= c.734T= (p.Leu245=) n.1179T= c.601-272T= (n.601-272T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1209T= n.949T= c.652-272T= (n.652-272T=) c.*869T= (n.*869T=) n.1262T= c.680T= (p.Leu227=) c.598-272T= (n.598-272T=) | |
| 11 | g.119092487T>A | CA477128622 | HMBS | c.570T>A (p.Leu190=) n.2716T>A n.1559T>A c.717T>A (p.Leu239=) c.684T>A (p.Leu228=) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1192T>A c.666T>A (p.Leu222=) n.1561T>A c.735T>A (p.Leu245=) n.1180T>A c.601-271T>A (n.601-271T>A) c.642T>A (p.Leu214=) n.1210T>A n.950T>A c.652-271T>A (n.652-271T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1263T>A c.681T>A (p.Leu227=) c.598-271T>A (n.598-271T>A) | |
| 11 | g.119092487T>C | CA477128626 | HMBS | c.570T>C (p.Leu190=) n.2716T>C n.1559T>C c.717T>C (p.Leu239=) c.684T>C (p.Leu228=) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1192T>C c.666T>C (p.Leu222=) n.1561T>C c.735T>C (p.Leu245=) n.1180T>C c.601-271T>C (n.601-271T>C) c.642T>C (p.Leu214=) n.1210T>C n.950T>C c.652-271T>C (n.652-271T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1263T>C c.681T>C (p.Leu227=) c.598-271T>C (n.598-271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092487T>G | CA477128630 | HMBS | c.570T>G (p.Leu190=) n.2716T>G n.1559T>G c.717T>G (p.Leu239=) c.684T>G (p.Leu228=) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1192T>G c.666T>G (p.Leu222=) n.1561T>G c.735T>G (p.Leu245=) n.1180T>G c.601-271T>G (n.601-271T>G) c.642T>G (p.Leu214=) n.1210T>G n.950T>G c.652-271T>G (n.652-271T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1263T>G c.681T>G (p.Leu227=) c.598-271T>G (n.598-271T>G) | |
| 11 | g.119092487T= | CA2003791690 | HMBS | c.570T= (p.Leu190=) n.2716T= n.1559T= c.717T= (p.Leu239=) c.684T= (p.Leu228=) c.545T= (p.Phe182=) c.629T= (p.Phe210=) n.1192T= c.666T= (p.Leu222=) n.1561T= c.735T= (p.Leu245=) n.1180T= c.601-271T= (n.601-271T=) c.642T= (p.Leu214=) n.1210T= n.950T= c.652-271T= (n.652-271T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1263T= c.681T= (p.Leu227=) c.598-271T= (n.598-271T=) | |
| 11 | g.119092493_119092500dup | CA2695215841 | HMBS | c.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8) n.2722_2729dup n.1565_1572dup c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8) c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3) c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3) c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8) n.1198_1205dup c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8) n.1567_1574dup c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8) n.1186_1193dup c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup) c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8) n.1216_1223dup n.956_963dup c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup) n.1269_1276dup c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8) c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup) | |
| 11 | g.119092493_119092500del | CA2616354966 | HMBS | c.576_583del (p.Cys192Ter) n.2722_2729del n.1565_1572del c.723_730del (p.Cys241Ter) c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?) c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?) c.690_697del (p.Cys230Ter) n.1198_1205del c.672_679del (p.Cys224Ter) n.1567_1574del c.741_748del (p.Cys247Ter) n.1186_1193del c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del) c.648_655del (p.Cys216Ter) n.1216_1223del n.956_963del c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del) c.*876_*883del (n.*876_*883del) n.1269_1276del c.687_694del (p.Cys229Ter) c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092488C>A | CA382897834 | HMBS | c.571C>A (p.Arg191Ser) n.2717C>A n.1560C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1193C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) n.1562C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1181C>A c.601-270C>A (n.601-270C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.1211C>A n.951C>A c.652-270C>A (n.652-270C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.1264C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.598-270C>A (n.598-270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092488C= | CA2003791693 | HMBS | c.571C= (p.Arg191=) n.2717C= n.1560C= c.718C= (p.Arg240=) c.546C= (p.Phe182=) c.630C= (p.Phe210=) c.685C= (p.Arg229=) n.1193C= c.667C= (p.Arg223=) n.1562C= c.736C= (p.Arg246=) n.1181C= c.601-270C= (n.601-270C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1211C= n.951C= c.652-270C= (n.652-270C=) c.*871C= (n.*871C=) n.1264C= c.682C= (p.Arg228=) c.598-270C= (n.598-270C=) | |
| 11 | g.119092488C>G | CA382897835 | HMBS | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.2717C>G n.1560C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1193C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1562C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1181C>G c.601-270C>G (n.601-270C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1211C>G n.951C>G c.652-270C>G (n.652-270C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.1264C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.598-270C>G (n.598-270C>G) | |
| 11 | g.119092488C>T | CA6314166 | HMBS | c.571C>T (p.Arg191Cys) n.2717C>T n.1560C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.546C>T (p.Phe182=) c.630C>T (p.Phe210=) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1193C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) n.1562C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1181C>T c.601-270C>T (n.601-270C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.1211C>T n.951C>T c.652-270C>T (n.652-270C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.1264C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.598-270C>T (n.598-270C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092489G>A | CA6314167 | HMBS | c.572G>A (p.Arg191His) n.2718G>A n.1561G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.686G>A (p.Arg229His) n.1194G>A c.668G>A (p.Arg223His) n.1563G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1182G>A c.601-269G>A (n.601-269G>A) c.644G>A (p.Arg215His) n.1212G>A n.952G>A c.652-269G>A (n.652-269G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1265G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.598-269G>A (n.598-269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119092489G>C | CA382897841 | HMBS | c.572G>C (p.Arg191Pro) n.2718G>C n.1561G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1194G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1563G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1182G>C c.601-269G>C (n.601-269G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1212G>C n.952G>C c.652-269G>C (n.652-269G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1265G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.598-269G>C (n.598-269G>C) | |
| 11 | g.119092489G= | CA2003791700 | HMBS | c.572G= (p.Arg191=) n.2718G= n.1561G= c.719G= (p.Arg240=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) c.686G= (p.Arg229=) n.1194G= c.668G= (p.Arg223=) n.1563G= c.737G= (p.Arg246=) n.1182G= c.601-269G= (n.601-269G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1212G= n.952G= c.652-269G= (n.652-269G=) c.*872G= (n.*872G=) n.1265G= c.683G= (p.Arg228=) c.598-269G= (n.598-269G=) | |
| 11 | g.119092489G>T | CA382897847 | HMBS | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.2718G>T n.1561G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1194G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1563G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1182G>T c.601-269G>T (n.601-269G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1212G>T n.952G>T c.652-269G>T (n.652-269G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1265G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.598-269G>T (n.598-269G>T) | |
| 11 | g.119092490C>A | CA477128650 | HMBS | c.573C>A (p.Arg191=) n.2719C>A n.1562C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.687C>A (p.Arg229=) n.1195C>A c.669C>A (p.Arg223=) n.1564C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1183C>A c.601-268C>A (n.601-268C>A) c.645C>A (p.Arg215=) n.1213C>A n.953C>A c.652-268C>A (n.652-268C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1266C>A c.684C>A (p.Arg228=) c.598-268C>A (n.598-268C>A) | |
| 11 | g.119092490C>G | CA477128653 | HMBS | c.573C>G (p.Arg191=) n.2719C>G n.1562C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.687C>G (p.Arg229=) n.1195C>G c.669C>G (p.Arg223=) n.1564C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1183C>G c.601-268C>G (n.601-268C>G) c.645C>G (p.Arg215=) n.1213C>G n.953C>G c.652-268C>G (n.652-268C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1266C>G c.684C>G (p.Arg228=) c.598-268C>G (n.598-268C>G) | |
| 11 | g.119092490C>T | CA477128658 | HMBS | c.573C>T (p.Arg191=) n.2719C>T n.1562C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.687C>T (p.Arg229=) n.1195C>T c.669C>T (p.Arg223=) n.1564C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1183C>T c.601-268C>T (n.601-268C>T) c.645C>T (p.Arg215=) n.1213C>T n.953C>T c.652-268C>T (n.652-268C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1266C>T c.684C>T (p.Arg228=) c.598-268C>T (n.598-268C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092491T>A | CA382897856 | HMBS | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.2720T>A n.1563T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.549T>A (p.Ala183=) c.633T>A (p.Ala211=) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1196T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1565T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1184T>A c.601-267T>A (n.601-267T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1214T>A n.954T>A c.652-267T>A (n.652-267T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1267T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.598-267T>A (n.598-267T>A) | |
| 11 | g.119092491T>C | CA251828 | HMBS | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2720T>C n.1563T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.549T>C (p.Ala183=) c.633T>C (p.Ala211=) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1196T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1565T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1184T>C c.601-267T>C (n.601-267T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1214T>C n.954T>C c.652-267T>C (n.652-267T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1267T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.598-267T>C (n.598-267T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092491T>G | CA382897862 | HMBS | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.2720T>G n.1563T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.549T>G (p.Ala183=) c.633T>G (p.Ala211=) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1196T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1565T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1184T>G c.601-267T>G (n.601-267T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1214T>G n.954T>G c.652-267T>G (n.652-267T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1267T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.598-267T>G (n.598-267T>G) | |
| 11 | g.119092491T= | CA2003791707 | HMBS | c.574T= (p.Cys192=) n.2720T= n.1563T= c.721T= (p.Cys241=) c.549T= (p.Ala183=) c.633T= (p.Ala211=) c.688T= (p.Cys230=) n.1196T= c.670T= (p.Cys224=) n.1565T= c.739T= (p.Cys247=) n.1184T= c.601-267T= (n.601-267T=) c.646T= (p.Cys216=) n.1214T= n.954T= c.652-267T= (n.652-267T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1267T= c.685T= (p.Cys229=) c.598-267T= (n.598-267T=) | |
| 11 | g.119092492G>A | CA382897863 | HMBS | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.2721G>A n.1564G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1197G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1566G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1185G>A c.601-266G>A (n.601-266G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1215G>A n.955G>A c.652-266G>A (n.652-266G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1268G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.598-266G>A (n.598-266G>A) | |
| 11 | g.119092492G>C | CA382897864 | HMBS | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.2721G>C n.1564G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1197G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1566G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1185G>C c.601-266G>C (n.601-266G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1215G>C n.955G>C c.652-266G>C (n.652-266G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1268G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.598-266G>C (n.598-266G>C) | |
| 11 | g.119092492G>T | CA382897865 | HMBS | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.2721G>T n.1564G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1197G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1566G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1185G>T c.601-266G>T (n.601-266G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1215G>T n.955G>T c.652-266G>T (n.652-266G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1268G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.598-266G>T (n.598-266G>T) | |
| 11 | g.119092493C>A | CA382897867 | HMBS | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.2722C>A n.1565C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1198C>A c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1567C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1186C>A c.601-265C>A (n.601-265C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1216C>A n.956C>A c.652-265C>A (n.652-265C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1269C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.598-265C>A (n.598-265C>A) | |
| 11 | g.119092493C= | CA2003791718 | HMBS | c.576C= (p.Cys192=) n.2722C= n.1565C= c.723C= (p.Cys241=) c.551C= (p.Ala184=) c.635C= (p.Ala212=) c.690C= (p.Cys230=) n.1198C= c.672C= (p.Cys224=) n.1567C= c.741C= (p.Cys247=) n.1186C= c.601-265C= (n.601-265C=) c.648C= (p.Cys216=) n.1216C= n.956C= c.652-265C= (n.652-265C=) c.*876C= (n.*876C=) n.1269C= c.687C= (p.Cys229=) c.598-265C= (n.598-265C=) | |
| 11 | g.119092493C>G | CA382897869 | HMBS | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.2722C>G n.1565C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1198C>G c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1567C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1186C>G c.601-265C>G (n.601-265C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1216C>G n.956C>G c.652-265C>G (n.652-265C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1269C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.598-265C>G (n.598-265C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119092493C>T | CA229596373 | HMBS | c.576C>T (p.Cys192=) n.2722C>T n.1565C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.690C>T (p.Cys230=) n.1198C>T c.672C>T (p.Cys224=) n.1567C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1186C>T c.601-265C>T (n.601-265C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.1216C>T n.956C>T c.652-265C>T (n.652-265C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1269C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.598-265C>T (n.598-265C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092494A= | CA2003791723 | HMBS | c.577A= (p.Ile193=) n.2723A= n.1566A= c.724A= (p.Ile242=) c.552A= (p.Ala184=) c.636A= (p.Ala212=) c.691A= (p.Ile231=) n.1199A= c.673A= (p.Ile225=) n.1568A= c.742A= (p.Ile248=) n.1187A= c.601-264A= (n.601-264A=) c.649A= (p.Ile217=) n.1217A= n.957A= c.652-264A= (n.652-264A=) c.*877A= (n.*877A=) n.1270A= c.688A= (p.Ile230=) c.598-264A= (n.598-264A=) | |
| 11 | g.119092494A>C | CA382897872 | HMBS | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.2723A>C n.1566A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.552A>C (p.Ala184=) c.636A>C (p.Ala212=) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1199A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1568A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1187A>C c.601-264A>C (n.601-264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1217A>C n.957A>C c.652-264A>C (n.652-264A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1270A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.598-264A>C (n.598-264A>C) | |
| 11 | g.119092494A>G | CA229596374 | HMBS | c.577A>G (p.Ile193Val) n.2723A>G n.1566A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.552A>G (p.Ala184=) c.636A>G (p.Ala212=) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1199A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1568A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.1187A>G c.601-264A>G (n.601-264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1217A>G n.957A>G c.652-264A>G (n.652-264A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1270A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.598-264A>G (n.598-264A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092494A>T | CA382897870 | HMBS | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.2723A>T n.1566A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.552A>T (p.Ala184=) c.636A>T (p.Ala212=) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1199A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1568A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1187A>T c.601-264A>T (n.601-264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1217A>T n.957A>T c.652-264A>T (n.652-264A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1270A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.598-264A>T (n.598-264A>T) | |
| 11 | g.119092495T>A | CA382897880 | HMBS | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.2724T>A n.1567T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1200T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1569T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1188T>A c.601-263T>A (n.601-263T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1218T>A n.958T>A c.652-263T>A (n.652-263T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1271T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.598-263T>A (n.598-263T>A) | |
| 11 | g.119092495T>C | CA382897883 | HMBS | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.2724T>C n.1567T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1200T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1569T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1188T>C c.601-263T>C (n.601-263T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1218T>C n.958T>C c.652-263T>C (n.652-263T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1271T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.598-263T>C (n.598-263T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092495T>G | CA382897884 | HMBS | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.2724T>G n.1567T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1200T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1569T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1188T>G c.601-263T>G (n.601-263T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1218T>G n.958T>G c.652-263T>G (n.652-263T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1271T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.598-263T>G (n.598-263T>G) | |
| 11 | g.119092496C>A | CA477128719 | HMBS | c.579C>A (p.Ile193=) n.2725C>A n.1568C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.693C>A (p.Ile231=) n.1201C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1570C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.1189C>A c.601-262C>A (n.601-262C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.1219C>A n.959C>A c.652-262C>A (n.652-262C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1272C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.598-262C>A (n.598-262C>A) | COSMIC |
| 11 | g.119092496C= | CA2003791732 | HMBS | c.579C= (p.Ile193=) n.2725C= n.1568C= c.726C= (p.Ile242=) c.554C= (p.Ser185=) c.638C= (p.Ser213=) c.693C= (p.Ile231=) n.1201C= c.675C= (p.Ile225=) n.1570C= c.744C= (p.Ile248=) n.1189C= c.601-262C= (n.601-262C=) c.651C= (p.Ile217=) n.1219C= n.959C= c.652-262C= (n.652-262C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1272C= c.690C= (p.Ile230=) c.598-262C= (n.598-262C=) | |
| 11 | g.119092496C>G | CA382897887 | HMBS | c.579C>G (p.Ile193Met) n.2725C>G n.1568C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.554C>G (p.Ser185Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.693C>G (p.Ile231Met) n.1201C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1570C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.1189C>G c.601-262C>G (n.601-262C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1219C>G n.959C>G c.652-262C>G (n.652-262C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1272C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.598-262C>G (n.598-262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092496C>T | CA6314168 | HMBS | c.579C>T (p.Ile193=) n.2725C>T n.1568C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.693C>T (p.Ile231=) n.1201C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1570C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.1189C>T c.601-262C>T (n.601-262C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.1219C>T n.959C>T c.652-262C>T (n.652-262C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1272C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.598-262C>T (n.598-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>A | CA6314169 | HMBS | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2726G>A n.1569G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.555G>A (p.Ser185=) c.639G>A (p.Ser213=) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1202G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1571G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1190G>A c.601-261G>A (n.601-261G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1220G>A n.960G>A c.652-261G>A (n.652-261G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1273G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598-261G>A (n.598-261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>C | CA382897894 | HMBS | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2726G>C n.1569G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.555G>C (p.Ser185=) c.639G>C (p.Ser213=) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1202G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1571G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1190G>C c.601-261G>C (n.601-261G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1220G>C n.960G>C c.652-261G>C (n.652-261G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1273G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598-261G>C (n.598-261G>C) | |
| 11 | g.119092497G= | CA2003791737 | HMBS | c.580G= (p.Ala194=) n.2726G= n.1569G= c.727G= (p.Ala243=) c.555G= (p.Ser185=) c.639G= (p.Ser213=) c.694G= (p.Ala232=) n.1202G= c.676G= (p.Ala226=) n.1571G= c.745G= (p.Ala249=) n.1190G= c.601-261G= (n.601-261G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1220G= n.960G= c.652-261G= (n.652-261G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1273G= c.691G= (p.Ala231=) c.598-261G= (n.598-261G=) | |
| 11 | g.119092497G>T | CA382897897 | HMBS | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2726G>T n.1569G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.555G>T (p.Ser185=) c.639G>T (p.Ser213=) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1202G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1571G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1190G>T c.601-261G>T (n.601-261G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1220G>T n.960G>T c.652-261G>T (n.652-261G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1273G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598-261G>T (n.598-261G>T) | |
| 11 | g.119092498C>A | CA382897900 | HMBS | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2727C>A n.1570C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1203C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1572C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1191C>A c.601-260C>A (n.601-260C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1221C>A n.961C>A c.652-260C>A (n.652-260C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1274C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.598-260C>A (n.598-260C>A) |