Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092429C>ACA382897269HMBSc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2658C>A
n.1501C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1134C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1503C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1122C>A
c.600+266C>A (n.600+266C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1152C>A
n.892C>A
c.651+266C>A (n.651+266C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1205C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
11g.119092429C=CA2003791545HMBSc.512C= (p.Ala171=)
n.2658C=
n.1501C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1134C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.1503C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.1122C=
c.600+266C= (n.600+266C=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1152C=
n.892C=
c.651+266C= (n.651+266C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1205C=
c.623C= (p.Ala208=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
11g.119092429C>GCA382897272HMBSc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2658C>G
n.1501C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1134C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1503C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1122C>G
c.600+266C>G (n.600+266C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1152C>G
n.892C>G
c.651+266C>G (n.651+266C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1205C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
11g.119092429C>TCA6314154HMBSc.512C>T (p.Ala171Val)
n.2658C>T
n.1501C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1134C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1503C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1122C>T
c.600+266C>T (n.600+266C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1152C>T
n.892C>T
c.651+266C>T (n.651+266C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1205C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092430C>ACA477127103HMBSc.513C>A (p.Ala171=)
n.2659C>A
n.1502C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1135C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1504C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.1123C>A
c.600+267C>A (n.600+267C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1153C>A
n.893C>A
c.651+267C>A (n.651+267C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.597+267C>A (n.597+267C>A)
11g.119092430C=CA2003791549HMBSc.513C= (p.Ala171=)
n.2659C=
n.1502C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.1135C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.1504C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.1123C=
c.600+267C= (n.600+267C=)
c.585C= (p.Ala195=)
n.1153C=
n.893C=
c.651+267C= (n.651+267C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1206C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.597+267C= (n.597+267C=)
11g.119092430C>GCA477127106HMBSc.513C>G (p.Ala171=)
n.2659C>G
n.1502C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1135C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1504C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.1123C>G
c.600+267C>G (n.600+267C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1153C>G
n.893C>G
c.651+267C>G (n.651+267C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.597+267C>G (n.597+267C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092430C>TCA6314155HMBSc.513C>T (p.Ala171=)
n.2659C>T
n.1502C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1135C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1504C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.1123C>T
c.600+267C>T (n.600+267C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1153C>T
n.893C>T
c.651+267C>T (n.651+267C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.597+267C>T (n.597+267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119092431A=CA2003791557HMBSc.514A= (p.Lys172=)
n.2660A=
n.1503A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.573A= (p.Pro191=)
n.1136A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.1505A=
c.679A= (p.Lys227=)
n.1124A=
c.600+268A= (n.600+268A=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.1154A=
n.894A=
c.651+268A= (n.651+268A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1207A=
c.625A= (p.Lys209=)
c.597+268A= (n.597+268A=)
11g.119092431A>CCA382897278HMBSc.514A>C (p.Lys172Gln)
n.2660A>C
n.1503A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1136A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1505A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1124A>C
c.600+268A>C (n.600+268A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1154A>C
n.894A>C
c.651+268A>C (n.651+268A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1207A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.597+268A>C (n.597+268A>C)
11g.119092431A>GCA382897280HMBSc.514A>G (p.Lys172Glu)
n.2660A>G
n.1503A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1136A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1505A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1124A>G
c.600+268A>G (n.600+268A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1154A>G
n.894A>G
c.651+268A>G (n.651+268A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1207A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.597+268A>G (n.597+268A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092431A>TCA382897290HMBSc.514A>T (p.Lys172Ter)
n.2660A>T
n.1503A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1136A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1505A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1124A>T
c.600+268A>T (n.600+268A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1154A>T
n.894A>T
c.651+268A>T (n.651+268A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1207A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.597+268A>T (n.597+268A>T)
11g.119092431_119092432dupCA2695215829HMBSc.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28)
n.2660_2661dup
n.1503_1504dup
c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?)
c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24)
c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28)
n.1136_1137dup
c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28)
n.1505_1506dup
c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28)
n.1124_1125dup
c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup)
c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28)
n.1154_1155dup
n.894_895dup
c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup)
c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.1207_1208dup
c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28)
c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup)
11g.119092432A=CA2003791560HMBSc.515A= (p.Lys172=)
n.2661A=
n.1504A=
c.662A= (p.Lys221=)
c.629A= (p.Lys210=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.1137A=
c.611A= (p.Lys204=)
n.1506A=
c.680A= (p.Lys227=)
n.1125A=
c.600+269A= (n.600+269A=)
c.587A= (p.Lys196=)
n.1155A=
n.895A=
c.651+269A= (n.651+269A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.1208A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.597+269A= (n.597+269A=)
11g.119092432A>CCA382897291HMBSc.515A>C (p.Lys172Thr)
n.2661A>C
n.1504A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.1137A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1506A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1125A>C
c.600+269A>C (n.600+269A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1155A>C
n.895A>C
c.651+269A>C (n.651+269A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1208A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.597+269A>C (n.597+269A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092432A>GCA382897294HMBSc.515A>G (p.Lys172Arg)
n.2661A>G
n.1504A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.1137A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1506A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1125A>G
c.600+269A>G (n.600+269A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1155A>G
n.895A>G
c.651+269A>G (n.651+269A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1208A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.597+269A>G (n.597+269A>G)
11g.119092432A>TCA382897304HMBSc.515A>T (p.Lys172Met)
n.2661A>T
n.1504A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.1137A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1506A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1125A>T
c.600+269A>T (n.600+269A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1155A>T
n.895A>T
c.651+269A>T (n.651+269A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1208A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.597+269A>T (n.597+269A>T)
11g.119092433G>ACA477127124HMBSc.516G>A (p.Lys172=)
n.2662G>A
n.1505G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.1138G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1507G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1126G>A
c.600+270G>A (n.600+270G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1156G>A
n.896G>A
c.651+270G>A (n.651+270G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1209G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.597+270G>A (n.597+270G>A)
 gnomAD v4
11g.119092433G>CCA382897305HMBSc.516G>C (p.Lys172Asn)
n.2662G>C
n.1505G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.1138G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1507G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1126G>C
c.600+270G>C (n.600+270G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1156G>C
n.896G>C
c.651+270G>C (n.651+270G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1209G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.597+270G>C (n.597+270G>C)
 COSMIC
11g.119092433G>TCA382897308HMBSc.516G>T (p.Lys172Asn)
n.2662G>T
n.1505G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.1138G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1507G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1126G>T
c.600+270G>T (n.600+270G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1156G>T
n.896G>T
c.651+270G>T (n.651+270G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1209G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.597+270G>T (n.597+270G>T)
11g.119092434G>ACA382897318HMBSc.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2663G>A
n.1506G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1139G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1508G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1127G>A
c.600+271G>A (n.600+271G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1157G>A
n.897G>A
c.651+271G>A (n.651+271G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1210G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.597+271G>A (n.597+271G>A)
11g.119092434G>CCA382897324HMBSc.517G>C (p.Asp173His)
n.2663G>C
n.1506G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.1139G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1508G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1127G>C
c.600+271G>C (n.600+271G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1157G>C
n.897G>C
c.651+271G>C (n.651+271G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1210G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.597+271G>C (n.597+271G>C)
11g.119092434G>TCA382897332HMBSc.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2663G>T
n.1506G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.1139G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1508G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1127G>T
c.600+271G>T (n.600+271G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1157G>T
n.897G>T
c.651+271G>T (n.651+271G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1210G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.597+271G>T (n.597+271G>T)
11g.119092434_119092442delCA2695215830HMBSc.517_525del (p.Asp173_Asp175del)
n.2663_2671del
n.1506_1514del
c.664_672del (p.Asp222_Asp224del)
c.631_639del (p.Asp211_Asp213del)
c.492_500del (p.Thr165_Thr167del)
c.576_584del (p.Thr193_Thr195del)
n.1139_1147del
c.613_621del (p.Asp205_Asp207del)
n.1508_1516del
c.682_690del (p.Asp228_Asp230del)
n.1127_1135del
c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del)
c.589_597del (p.Asp197_Asp199del)
n.1157_1165del
n.897_905del
c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
n.1210_1218del
c.628_636del (p.Asp210_Asp212del)
c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del)
11g.119092435A>CCA382897337HMBSc.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2664A>C
n.1507A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1140A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1509A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1128A>C
c.600+272A>C (n.600+272A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1158A>C
n.898A>C
c.651+272A>C (n.651+272A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1211A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.597+272A>C (n.597+272A>C)
11g.119092435A>GCA382897344HMBSc.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2664A>G
n.1507A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1140A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1509A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1128A>G
c.600+272A>G (n.600+272A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1158A>G
n.898A>G
c.651+272A>G (n.651+272A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1211A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.597+272A>G (n.597+272A>G)
11g.119092435A>TCA382897351HMBSc.518A>T (p.Asp173Val)
n.2664A>T
n.1507A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1140A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1509A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1128A>T
c.600+272A>T (n.600+272A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.1158A>T
n.898A>T
c.651+272A>T (n.651+272A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1211A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.597+272A>T (n.597+272A>T)
11g.119092436C>ACA382897361HMBSc.519C>A (p.Asp173Glu)
n.2665C>A
n.1508C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1141C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1510C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1129C>A
c.600+273C>A (n.600+273C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.1159C>A
n.899C>A
c.651+273C>A (n.651+273C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1212C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.597+273C>A (n.597+273C>A)
11g.119092436C=CA2003791561HMBSc.519C= (p.Asp173=)
n.2665C=
n.1508C=
c.666C= (p.Asp222=)
c.633C= (p.Asp211=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.1141C=
c.615C= (p.Asp205=)
n.1510C=
c.684C= (p.Asp228=)
n.1129C=
c.600+273C= (n.600+273C=)
c.591C= (p.Asp197=)
n.1159C=
n.899C=
c.651+273C= (n.651+273C=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1212C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.597+273C= (n.597+273C=)
11g.119092436C>GCA382897362HMBSc.519C>G (p.Asp173Glu)
n.2665C>G
n.1508C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1141C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1510C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1129C>G
c.600+273C>G (n.600+273C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.1159C>G
n.899C>G
c.651+273C>G (n.651+273C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1212C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.597+273C>G (n.597+273C>G)
 dbSNP
11g.119092436C>TCA477127137HMBSc.519C>T (p.Asp173=)
n.2665C>T
n.1508C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.633C>T (p.Asp211=)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1141C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.1510C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1129C>T
c.600+273C>T (n.600+273C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
n.1159C>T
n.899C>T
c.651+273C>T (n.651+273C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1212C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.597+273C>T (n.597+273C>T)
 gnomAD v4
11g.119092437C>ACA382897365HMBSc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.2666C>A
n.1509C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.1142C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.1511C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.1130C>A
c.600+274C>A (n.600+274C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.1160C>A
n.900C>A
c.651+274C>A (n.651+274C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1213C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.597+274C>A (n.597+274C>A)
11g.119092437C>GCA382897368HMBSc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.2666C>G
n.1509C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.1142C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.1511C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1130C>G
c.600+274C>G (n.600+274C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.1160C>G
n.900C>G
c.651+274C>G (n.651+274C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1213C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.597+274C>G (n.597+274C>G)
11g.119092437C>TCA382897375HMBSc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.2666C>T
n.1509C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.1142C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.1511C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1130C>T
c.600+274C>T (n.600+274C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.1160C>T
n.900C>T
c.651+274C>T (n.651+274C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1213C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.597+274C>T (n.597+274C>T)
11g.119092438A=CA2003791562HMBSc.521A= (p.Gln174=)
n.2667A=
n.1510A=
c.668A= (p.Gln223=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.496A= (p.Arg166=)
c.580A= (p.Arg194=)
n.1143A=
c.617A= (p.Gln206=)
n.1512A=
c.686A= (p.Gln229=)
n.1131A=
c.600+275A= (n.600+275A=)
c.593A= (p.Gln198=)
n.1161A=
n.901A=
c.651+275A= (n.651+275A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1214A=
c.632A= (p.Gln211=)
c.597+275A= (n.597+275A=)
11g.119092438A>CCA382897381HMBSc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.2667A>C
n.1510A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.1143A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1512A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1131A>C
c.600+275A>C (n.600+275A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.1161A>C
n.901A>C
c.651+275A>C (n.651+275A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1214A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.597+275A>C (n.597+275A>C)
11g.119092438A>GCA382897386HMBSc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.2667A>G
n.1510A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.1143A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.1512A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1131A>G
c.600+275A>G (n.600+275A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.1161A>G
n.901A>G
c.651+275A>G (n.651+275A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1214A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.597+275A>G (n.597+275A>G)
 dbSNP
11g.119092438A>TCA382897393HMBSc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.2667A>T
n.1510A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.1143A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1512A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1131A>T
c.600+275A>T (n.600+275A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.1161A>T
n.901A>T
c.651+275A>T (n.651+275A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1214A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.597+275A>T (n.597+275A>T)
11g.119092439G>ACA477127164HMBSc.522G>A (p.Gln174=)
n.2668G>A
n.1511G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.1144G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.1513G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
n.1132G>A
c.600+276G>A (n.600+276G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.1162G>A
n.902G>A
c.651+276G>A (n.651+276G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.1215G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.597+276G>A (n.597+276G>A)
11g.119092439G>CCA382897399HMBSc.522G>C (p.Gln174His)
n.2668G>C
n.1511G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.1144G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.1513G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
n.1132G>C
c.600+276G>C (n.600+276G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.1162G>C
n.902G>C
c.651+276G>C (n.651+276G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.1215G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.597+276G>C (n.597+276G>C)
11g.119092439G>TCA382897404HMBSc.522G>T (p.Gln174His)
n.2668G>T
n.1511G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.1144G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.1513G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
n.1132G>T
c.600+276G>T (n.600+276G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.1162G>T
n.902G>T
c.651+276G>T (n.651+276G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.1215G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.597+276G>T (n.597+276G>T)
11g.119092440G>ACA382897410HMBSc.523G>A (p.Asp175Asn)
n.2669G>A
n.1512G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.1145G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1514G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1133G>A
c.600+277G>A (n.600+277G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1163G>A
n.903G>A
c.651+277G>A (n.651+277G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.1216G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.597+277G>A (n.597+277G>A)
 gnomAD v4
11g.119092440G>CCA382897418HMBSc.523G>C (p.Asp175His)
n.2669G>C
n.1512G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.1145G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1514G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1133G>C
c.600+277G>C (n.600+277G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1163G>C
n.903G>C
c.651+277G>C (n.651+277G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.1216G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.597+277G>C (n.597+277G>C)
11g.119092440G=CA2003791563HMBSc.523G= (p.Asp175=)
n.2669G=
n.1512G=
c.670G= (p.Asp224=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.1145G=
c.619G= (p.Asp207=)
n.1514G=
c.688G= (p.Asp230=)
n.1133G=
c.600+277G= (n.600+277G=)
c.595G= (p.Asp199=)
n.1163G=
n.903G=
c.651+277G= (n.651+277G=)
c.*823G= (n.*823G=)
n.1216G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.597+277G= (n.597+277G=)
11g.119092440G>TCA6314156HMBSc.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.2669G>T
n.1512G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.1145G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1514G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1133G>T
c.600+277G>T (n.600+277G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1163G>T
n.903G>T
c.651+277G>T (n.651+277G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.1216G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.597+277G>T (n.597+277G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092441A>CCA382897428HMBSc.524A>C (p.Asp175Ala)
n.2670A>C
n.1513A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1146A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1515A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1134A>C
c.600+278A>C (n.600+278A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1164A>C
n.904A>C
c.651+278A>C (n.651+278A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.1217A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.597+278A>C (n.597+278A>C)
11g.119092441A>GCA382897432HMBSc.524A>G (p.Asp175Gly)
n.2670A>G
n.1513A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1146A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1515A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1134A>G
c.600+278A>G (n.600+278A>G)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1164A>G
n.904A>G
c.651+278A>G (n.651+278A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.1217A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.597+278A>G (n.597+278A>G)
 ClinVar
11g.119092441A>TCA382897437HMBSc.524A>T (p.Asp175Val)
n.2670A>T
n.1513A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1146A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1515A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1134A>T
c.600+278A>T (n.600+278A>T)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1164A>T
n.904A>T
c.651+278A>T (n.651+278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.1217A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.597+278A>T (n.597+278A>T)

Number of alleles fetched