Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT | CA2003791485 | HMBS | c.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=) n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=) c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=) c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=) c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=) n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=) n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=) n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=) n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=) c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) | |
11 | g.119092421_119092450del | CA658797819 | HMBS | c.504_533del (p.Glu168_Leu177del) n.2650_2679del n.1493_1522del c.651_680del (p.Glu217_Leu226del) c.618_647del (p.Glu206_Leu215del) c.479_508del (p.Lys160_Trp169del) c.563_592del (p.Lys188_Trp197del) n.1126_1155del c.600_629del (p.Glu200_Leu209del) n.1495_1524del c.669_698del (p.Glu223_Leu232del) n.1114_1143del c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del) c.576_605del (p.Glu192_Leu201del) n.1144_1173del n.884_913del c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del) c.*804_*833del (n.*804_*833del) n.1197_1226del c.615_644del (p.Glu205_Leu214del) c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092427del | CA2695215828 | HMBS | c.510del (p.Ala171ProfsTer29) n.2656del n.1499del c.657del (p.Ala220ProfsTer29) c.624del (p.Ala209ProfsTer?) c.485del (p.Glu162GlyfsTer25) c.569del (p.Glu190GlyfsTer25) c.624del (p.Ala209ProfsTer29) n.1132del c.606del (p.Ala203ProfsTer29) n.1501del c.675del (p.Ala226ProfsTer29) n.1120del c.600+264del (n.600+264del) c.582del (p.Ala195ProfsTer29) n.1150del n.890del c.651+264del (n.651+264del) c.*810del (n.*810del) n.1203del c.621del (p.Ala208ProfsTer29) c.597+264del (n.597+264del) | |
11 | g.119092427A>C | CA477127053 | HMBS | c.510A>C (p.Arg170=) n.2656A>C n.1499A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.624A>C (p.Arg208=) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1132A>C c.606A>C (p.Arg202=) n.1501A>C c.675A>C (p.Arg225=) n.1120A>C c.600+264A>C (n.600+264A>C) c.582A>C (p.Arg194=) n.1150A>C n.890A>C c.651+264A>C (n.651+264A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1203A>C c.621A>C (p.Arg207=) c.597+264A>C (n.597+264A>C) | |
11 | g.119092427A>G | CA477127063 | HMBS | c.510A>G (p.Arg170=) n.2656A>G n.1499A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.624A>G (p.Arg208=) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1132A>G c.606A>G (p.Arg202=) n.1501A>G c.675A>G (p.Arg225=) n.1120A>G c.600+264A>G (n.600+264A>G) c.582A>G (p.Arg194=) n.1150A>G n.890A>G c.651+264A>G (n.651+264A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1203A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.597+264A>G (n.597+264A>G) | |
11 | g.119092427A>T | CA477127067 | HMBS | c.510A>T (p.Arg170=) n.2656A>T n.1499A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.624A>T (p.Arg208=) c.485A>T (p.Glu162Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1132A>T c.606A>T (p.Arg202=) n.1501A>T c.675A>T (p.Arg225=) n.1120A>T c.600+264A>T (n.600+264A>T) c.582A>T (p.Arg194=) n.1150A>T n.890A>T c.651+264A>T (n.651+264A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1203A>T c.621A>T (p.Arg207=) c.597+264A>T (n.597+264A>T) | |
11 | g.119092428G>A | CA229596301 | HMBS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.2657G>A n.1500G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.486G>A (p.Glu162=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1133G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1502G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1121G>A c.600+265G>A (n.600+265G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1151G>A n.891G>A c.651+265G>A (n.651+265G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1204G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.597+265G>A (n.597+265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092428G>C | CA382897261 | HMBS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.2657G>C n.1500G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1133G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1502G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1121G>C c.600+265G>C (n.600+265G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1151G>C n.891G>C c.651+265G>C (n.651+265G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1204G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.597+265G>C (n.597+265G>C) | |
11 | g.119092428G= | CA2003791538 | HMBS | c.511G= (p.Ala171=) n.2657G= n.1500G= c.658G= (p.Ala220=) c.625G= (p.Ala209=) c.486G= (p.Glu162=) c.570G= (p.Glu190=) n.1133G= c.607G= (p.Ala203=) n.1502G= c.676G= (p.Ala226=) n.1121G= c.600+265G= (n.600+265G=) c.583G= (p.Ala195=) n.1151G= n.891G= c.651+265G= (n.651+265G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1204G= c.622G= (p.Ala208=) c.597+265G= (n.597+265G=) | |
11 | g.119092428G>T | CA382897256 | HMBS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.2657G>T n.1500G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1133G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1502G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1121G>T c.600+265G>T (n.600+265G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1151G>T n.891G>T c.651+265G>T (n.651+265G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1204G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.597+265G>T (n.597+265G>T) | |
11 | g.119092429C>A | CA382897269 | HMBS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.2658C>A n.1501C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1134C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1503C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1122C>A c.600+266C>A (n.600+266C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1152C>A n.892C>A c.651+266C>A (n.651+266C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1205C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.597+266C>A (n.597+266C>A) | |
11 | g.119092429C= | CA2003791545 | HMBS | c.512C= (p.Ala171=) n.2658C= n.1501C= c.659C= (p.Ala220=) c.626C= (p.Ala209=) c.487C= (p.Pro163=) c.571C= (p.Pro191=) n.1134C= c.608C= (p.Ala203=) n.1503C= c.677C= (p.Ala226=) n.1122C= c.600+266C= (n.600+266C=) c.584C= (p.Ala195=) n.1152C= n.892C= c.651+266C= (n.651+266C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1205C= c.623C= (p.Ala208=) c.597+266C= (n.597+266C=) | |
11 | g.119092429C>G | CA382897272 | HMBS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.2658C>G n.1501C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1134C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1503C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1122C>G c.600+266C>G (n.600+266C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1152C>G n.892C>G c.651+266C>G (n.651+266C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1205C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.597+266C>G (n.597+266C>G) | |
11 | g.119092429C>T | CA6314154 | HMBS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.2658C>T n.1501C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1134C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1503C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1122C>T c.600+266C>T (n.600+266C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1152C>T n.892C>T c.651+266C>T (n.651+266C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1205C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.597+266C>T (n.597+266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092430C>A | CA477127103 | HMBS | c.513C>A (p.Ala171=) n.2659C>A n.1502C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.627C>A (p.Ala209=) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1135C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1504C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.1123C>A c.600+267C>A (n.600+267C>A) c.585C>A (p.Ala195=) n.1153C>A n.893C>A c.651+267C>A (n.651+267C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1206C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.597+267C>A (n.597+267C>A) | |
11 | g.119092430C= | CA2003791549 | HMBS | c.513C= (p.Ala171=) n.2659C= n.1502C= c.660C= (p.Ala220=) c.627C= (p.Ala209=) c.488C= (p.Pro163=) c.572C= (p.Pro191=) n.1135C= c.609C= (p.Ala203=) n.1504C= c.678C= (p.Ala226=) n.1123C= c.600+267C= (n.600+267C=) c.585C= (p.Ala195=) n.1153C= n.893C= c.651+267C= (n.651+267C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1206C= c.624C= (p.Ala208=) c.597+267C= (n.597+267C=) | |
11 | g.119092430C>G | CA477127106 | HMBS | c.513C>G (p.Ala171=) n.2659C>G n.1502C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.627C>G (p.Ala209=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1135C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1504C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.1123C>G c.600+267C>G (n.600+267C>G) c.585C>G (p.Ala195=) n.1153C>G n.893C>G c.651+267C>G (n.651+267C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1206C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.597+267C>G (n.597+267C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092430C>T | CA6314155 | HMBS | c.513C>T (p.Ala171=) n.2659C>T n.1502C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.627C>T (p.Ala209=) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1135C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.1504C>T c.678C>T (p.Ala226=) n.1123C>T c.600+267C>T (n.600+267C>T) c.585C>T (p.Ala195=) n.1153C>T n.893C>T c.651+267C>T (n.651+267C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1206C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.597+267C>T (n.597+267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.119092431A= | CA2003791557 | HMBS | c.514A= (p.Lys172=) n.2660A= n.1503A= c.661A= (p.Lys221=) c.628A= (p.Lys210=) c.489A= (p.Pro163=) c.573A= (p.Pro191=) n.1136A= c.610A= (p.Lys204=) n.1505A= c.679A= (p.Lys227=) n.1124A= c.600+268A= (n.600+268A=) c.586A= (p.Lys196=) n.1154A= n.894A= c.651+268A= (n.651+268A=) c.*814A= (n.*814A=) n.1207A= c.625A= (p.Lys209=) c.597+268A= (n.597+268A=) | |
11 | g.119092431A>C | CA382897278 | HMBS | c.514A>C (p.Lys172Gln) n.2660A>C n.1503A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.489A>C (p.Pro163=) c.573A>C (p.Pro191=) n.1136A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1505A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1124A>C c.600+268A>C (n.600+268A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1154A>C n.894A>C c.651+268A>C (n.651+268A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1207A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.597+268A>C (n.597+268A>C) | |
11 | g.119092431A>G | CA382897280 | HMBS | c.514A>G (p.Lys172Glu) n.2660A>G n.1503A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.489A>G (p.Pro163=) c.573A>G (p.Pro191=) n.1136A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1505A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1124A>G c.600+268A>G (n.600+268A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1154A>G n.894A>G c.651+268A>G (n.651+268A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1207A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.597+268A>G (n.597+268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092431A>T | CA382897290 | HMBS | c.514A>T (p.Lys172Ter) n.2660A>T n.1503A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.489A>T (p.Pro163=) c.573A>T (p.Pro191=) n.1136A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1505A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1124A>T c.600+268A>T (n.600+268A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1154A>T n.894A>T c.651+268A>T (n.651+268A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1207A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.597+268A>T (n.597+268A>T) | |
11 | g.119092431_119092432dup | CA2695215829 | HMBS | c.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28) n.2660_2661dup n.1503_1504dup c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28) c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?) c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24) c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24) c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28) n.1136_1137dup c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28) n.1505_1506dup c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28) n.1124_1125dup c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup) c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28) n.1154_1155dup n.894_895dup c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup) c.*814_*815dup (n.*814_*815dup) n.1207_1208dup c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28) c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup) | |
11 | g.119092432A= | CA2003791560 | HMBS | c.515A= (p.Lys172=) n.2661A= n.1504A= c.662A= (p.Lys221=) c.629A= (p.Lys210=) c.490A= (p.Arg164=) c.574A= (p.Arg192=) n.1137A= c.611A= (p.Lys204=) n.1506A= c.680A= (p.Lys227=) n.1125A= c.600+269A= (n.600+269A=) c.587A= (p.Lys196=) n.1155A= n.895A= c.651+269A= (n.651+269A=) c.*815A= (n.*815A=) n.1208A= c.626A= (p.Lys209=) c.597+269A= (n.597+269A=) | |
11 | g.119092432A>C | CA382897291 | HMBS | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.2661A>C n.1504A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.490A>C (p.Arg164=) c.574A>C (p.Arg192=) n.1137A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1506A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1125A>C c.600+269A>C (n.600+269A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1155A>C n.895A>C c.651+269A>C (n.651+269A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.1208A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.597+269A>C (n.597+269A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092432A>G | CA382897294 | HMBS | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.2661A>G n.1504A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.1137A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1506A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1125A>G c.600+269A>G (n.600+269A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1155A>G n.895A>G c.651+269A>G (n.651+269A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.1208A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.597+269A>G (n.597+269A>G) | |
11 | g.119092432A>T | CA382897304 | HMBS | c.515A>T (p.Lys172Met) n.2661A>T n.1504A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) n.1137A>T c.611A>T (p.Lys204Met) n.1506A>T c.680A>T (p.Lys227Met) n.1125A>T c.600+269A>T (n.600+269A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.1155A>T n.895A>T c.651+269A>T (n.651+269A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.1208A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.597+269A>T (n.597+269A>T) | |
11 | g.119092433G>A | CA477127124 | HMBS | c.516G>A (p.Lys172=) n.2662G>A n.1505G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.630G>A (p.Lys210=) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1138G>A c.612G>A (p.Lys204=) n.1507G>A c.681G>A (p.Lys227=) n.1126G>A c.600+270G>A (n.600+270G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.1156G>A n.896G>A c.651+270G>A (n.651+270G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1209G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.597+270G>A (n.597+270G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119092433G>C | CA382897305 | HMBS | c.516G>C (p.Lys172Asn) n.2662G>C n.1505G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1138G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) n.1507G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) n.1126G>C c.600+270G>C (n.600+270G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1156G>C n.896G>C c.651+270G>C (n.651+270G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1209G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.597+270G>C (n.597+270G>C) | COSMIC |
11 | g.119092433G>T | CA382897308 | HMBS | c.516G>T (p.Lys172Asn) n.2662G>T n.1505G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.491G>T (p.Arg164Met) c.575G>T (p.Arg192Met) n.1138G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) n.1507G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) n.1126G>T c.600+270G>T (n.600+270G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1156G>T n.896G>T c.651+270G>T (n.651+270G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1209G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.597+270G>T (n.597+270G>T) | |
11 | g.119092434G>A | CA382897318 | HMBS | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.2663G>A n.1506G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.492G>A (p.Arg164=) c.576G>A (p.Arg192=) n.1139G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1508G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) n.1127G>A c.600+271G>A (n.600+271G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1157G>A n.897G>A c.651+271G>A (n.651+271G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1210G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.597+271G>A (n.597+271G>A) | |
11 | g.119092434G>C | CA382897324 | HMBS | c.517G>C (p.Asp173His) n.2663G>C n.1506G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.631G>C (p.Asp211His) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) n.1139G>C c.613G>C (p.Asp205His) n.1508G>C c.682G>C (p.Asp228His) n.1127G>C c.600+271G>C (n.600+271G>C) c.589G>C (p.Asp197His) n.1157G>C n.897G>C c.651+271G>C (n.651+271G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1210G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.597+271G>C (n.597+271G>C) | |
11 | g.119092434G>T | CA382897332 | HMBS | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.2663G>T n.1506G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) n.1139G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1508G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.1127G>T c.600+271G>T (n.600+271G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1157G>T n.897G>T c.651+271G>T (n.651+271G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1210G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.597+271G>T (n.597+271G>T) | |
11 | g.119092434_119092442del | CA2695215830 | HMBS | c.517_525del (p.Asp173_Asp175del) n.2663_2671del n.1506_1514del c.664_672del (p.Asp222_Asp224del) c.631_639del (p.Asp211_Asp213del) c.492_500del (p.Thr165_Thr167del) c.576_584del (p.Thr193_Thr195del) n.1139_1147del c.613_621del (p.Asp205_Asp207del) n.1508_1516del c.682_690del (p.Asp228_Asp230del) n.1127_1135del c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del) c.589_597del (p.Asp197_Asp199del) n.1157_1165del n.897_905del c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del) c.*817_*825del (n.*817_*825del) n.1210_1218del c.628_636del (p.Asp210_Asp212del) c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del) | |
11 | g.119092435A>C | CA382897337 | HMBS | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.2664A>C n.1507A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1140A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1509A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) n.1128A>C c.600+272A>C (n.600+272A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1158A>C n.898A>C c.651+272A>C (n.651+272A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1211A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.597+272A>C (n.597+272A>C) | |
11 | g.119092435A>G | CA382897344 | HMBS | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.2664A>G n.1507A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1140A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1509A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) n.1128A>G c.600+272A>G (n.600+272A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1158A>G n.898A>G c.651+272A>G (n.651+272A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1211A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.597+272A>G (n.597+272A>G) | |
11 | g.119092435A>T | CA382897351 | HMBS | c.518A>T (p.Asp173Val) n.2664A>T n.1507A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1140A>T c.614A>T (p.Asp205Val) n.1509A>T c.683A>T (p.Asp228Val) n.1128A>T c.600+272A>T (n.600+272A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) n.1158A>T n.898A>T c.651+272A>T (n.651+272A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1211A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.597+272A>T (n.597+272A>T) | |
11 | g.119092436C>A | CA382897361 | HMBS | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.2665C>A n.1508C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1141C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1510C>A c.684C>A (p.Asp228Glu) n.1129C>A c.600+273C>A (n.600+273C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1159C>A n.899C>A c.651+273C>A (n.651+273C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1212C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.597+273C>A (n.597+273C>A) | |
11 | g.119092436C= | CA2003791561 | HMBS | c.519C= (p.Asp173=) n.2665C= n.1508C= c.666C= (p.Asp222=) c.633C= (p.Asp211=) c.494C= (p.Thr165=) c.578C= (p.Thr193=) n.1141C= c.615C= (p.Asp205=) n.1510C= c.684C= (p.Asp228=) n.1129C= c.600+273C= (n.600+273C=) c.591C= (p.Asp197=) n.1159C= n.899C= c.651+273C= (n.651+273C=) c.*819C= (n.*819C=) n.1212C= c.630C= (p.Asp210=) c.597+273C= (n.597+273C=) | |
11 | g.119092436C>G | CA382897362 | HMBS | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.2665C>G n.1508C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1141C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1510C>G c.684C>G (p.Asp228Glu) n.1129C>G c.600+273C>G (n.600+273C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1159C>G n.899C>G c.651+273C>G (n.651+273C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1212C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.597+273C>G (n.597+273C>G) | dbSNP |
11 | g.119092436C>T | CA477127137 | HMBS | c.519C>T (p.Asp173=) n.2665C>T n.1508C>T c.666C>T (p.Asp222=) c.633C>T (p.Asp211=) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1141C>T c.615C>T (p.Asp205=) n.1510C>T c.684C>T (p.Asp228=) n.1129C>T c.600+273C>T (n.600+273C>T) c.591C>T (p.Asp197=) n.1159C>T n.899C>T c.651+273C>T (n.651+273C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1212C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.597+273C>T (n.597+273C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.119092438A>C | CA382897381 | HMBS | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.2667A>C n.1510A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.496A>C (p.Arg166=) c.580A>C (p.Arg194=) n.1143A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1512A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.1131A>C c.600+275A>C (n.600+275A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1161A>C n.901A>C c.651+275A>C (n.651+275A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1214A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.597+275A>C (n.597+275A>C) | |
11 | g.119092438A>G | CA382897386 | HMBS | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.2667A>G n.1510A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) n.1143A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1512A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.1131A>G c.600+275A>G (n.600+275A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1161A>G n.901A>G c.651+275A>G (n.651+275A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1214A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.597+275A>G (n.597+275A>G) | dbSNP |
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11 | g.119092439G>A | CA477127164 | HMBS | c.522G>A (p.Gln174=) n.2668G>A n.1511G>A c.669G>A (p.Gln223=) c.636G>A (p.Gln212=) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) n.1144G>A c.618G>A (p.Gln206=) n.1513G>A c.687G>A (p.Gln229=) n.1132G>A c.600+276G>A (n.600+276G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.1162G>A n.902G>A c.651+276G>A (n.651+276G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.1215G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.597+276G>A (n.597+276G>A) | |
11 | g.119092439G>C | CA382897399 | HMBS | c.522G>C (p.Gln174His) n.2668G>C n.1511G>C c.669G>C (p.Gln223His) c.636G>C (p.Gln212His) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) n.1144G>C c.618G>C (p.Gln206His) n.1513G>C c.687G>C (p.Gln229His) n.1132G>C c.600+276G>C (n.600+276G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.1162G>C n.902G>C c.651+276G>C (n.651+276G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.1215G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.597+276G>C (n.597+276G>C) |