Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092424G>ACA477127010HMBSc.507G>A (p.Val169=)
n.2653G>A
n.1496G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1129G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.1498G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.1117G>A
c.600+261G>A (n.600+261G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1147G>A
n.887G>A
c.651+261G>A (n.651+261G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.597+261G>A (n.597+261G>A)
 gnomAD v4
11g.119092424G>CCA477127016HMBSc.507G>C (p.Val169=)
n.2653G>C
n.1496G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1129G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.1498G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.1117G>C
c.600+261G>C (n.600+261G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1147G>C
n.887G>C
c.651+261G>C (n.651+261G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.597+261G>C (n.597+261G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092424G>TCA477127023HMBSc.507G>T (p.Val169=)
n.2653G>T
n.1496G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1129G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.1498G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.1117G>T
c.600+261G>T (n.600+261G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1147G>T
n.887G>T
c.651+261G>T (n.651+261G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.597+261G>T (n.597+261G>T)
11g.119092425C>ACA477127026HMBSc.508C>A (p.Arg170=)
n.2654C>A
n.1497C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1130C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
n.1499C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1118C>A
c.600+262C>A (n.600+262C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1148C>A
n.888C>A
c.651+262C>A (n.651+262C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1201C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.597+262C>A (n.597+262C>A)
11g.119092425C=CA2003791513HMBSc.508C= (p.Arg170=)
n.2654C=
n.1497C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.567C= (p.Cys189=)
n.1130C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1499C=
c.673C= (p.Arg225=)
n.1118C=
c.600+262C= (n.600+262C=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1148C=
n.888C=
c.651+262C= (n.651+262C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.1201C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.597+262C= (n.597+262C=)
11g.119092425C>GCA382897212HMBSc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.2654C>G
n.1497C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1130C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1499C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1118C>G
c.600+262C>G (n.600+262C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1148C>G
n.888C>G
c.651+262C>G (n.651+262C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1201C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.597+262C>G (n.597+262C>G)
 gnomAD v4
11g.119092425C>TCA382897226HMBSc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.2654C>T
n.1497C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1130C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1499C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1118C>T
c.600+262C>T (n.600+262C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1148C>T
n.888C>T
c.651+262C>T (n.651+262C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1201C>T
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.597+262C>T (n.597+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>ACA272881HMBSc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.2655G>A
n.1498G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1131G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1500G>A
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1119G>A
c.600+263G>A (n.600+263G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1149G>A
n.889G>A
c.651+263G>A (n.651+263G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1202G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.597+263G>A (n.597+263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>CCA382897230HMBSc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.2655G>C
n.1498G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1131G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1500G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1119G>C
c.600+263G>C (n.600+263G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1149G>C
n.889G>C
c.651+263G>C (n.651+263G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1202G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.597+263G>C (n.597+263G>C)
11g.119092426G=CA2003791528HMBSc.509G= (p.Arg170=)
n.2655G=
n.1498G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1131G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1500G=
c.674G= (p.Arg225=)
n.1119G=
c.600+263G= (n.600+263G=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1149G=
n.889G=
c.651+263G= (n.651+263G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1202G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.597+263G= (n.597+263G=)
11g.119092426G>TCA382897234HMBSc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.2655G>T
n.1498G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1131G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1500G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1119G>T
c.600+263G>T (n.600+263G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1149G>T
n.889G>T
c.651+263G>T (n.651+263G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1202G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.597+263G>T (n.597+263G>T)
11g.119092427delCA2695215828HMBSc.510del (p.Ala171ProfsTer29)
n.2656del
n.1499del
c.657del (p.Ala220ProfsTer29)
c.624del (p.Ala209ProfsTer?)
c.485del (p.Glu162GlyfsTer25)
c.569del (p.Glu190GlyfsTer25)
c.624del (p.Ala209ProfsTer29)
n.1132del
c.606del (p.Ala203ProfsTer29)
n.1501del
c.675del (p.Ala226ProfsTer29)
n.1120del
c.600+264del (n.600+264del)
c.582del (p.Ala195ProfsTer29)
n.1150del
n.890del
c.651+264del (n.651+264del)
c.*810del (n.*810del)
n.1203del
c.621del (p.Ala208ProfsTer29)
c.597+264del (n.597+264del)
11g.119092427A>CCA477127053HMBSc.510A>C (p.Arg170=)
n.2656A>C
n.1499A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1132A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
n.1501A>C
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1120A>C
c.600+264A>C (n.600+264A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1150A>C
n.890A>C
c.651+264A>C (n.651+264A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1203A>C
c.621A>C (p.Arg207=)
c.597+264A>C (n.597+264A>C)
11g.119092427A>GCA477127063HMBSc.510A>G (p.Arg170=)
n.2656A>G
n.1499A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1132A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
n.1501A>G
c.675A>G (p.Arg225=)
n.1120A>G
c.600+264A>G (n.600+264A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
n.1150A>G
n.890A>G
c.651+264A>G (n.651+264A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1203A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
c.597+264A>G (n.597+264A>G)
11g.119092427A>TCA477127067HMBSc.510A>T (p.Arg170=)
n.2656A>T
n.1499A>T
c.657A>T (p.Arg219=)
c.624A>T (p.Arg208=)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1132A>T
c.606A>T (p.Arg202=)
n.1501A>T
c.675A>T (p.Arg225=)
n.1120A>T
c.600+264A>T (n.600+264A>T)
c.582A>T (p.Arg194=)
n.1150A>T
n.890A>T
c.651+264A>T (n.651+264A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1203A>T
c.621A>T (p.Arg207=)
c.597+264A>T (n.597+264A>T)
11g.119092428G>ACA229596301HMBSc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.2657G>A
n.1500G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1133G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1502G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.1121G>A
c.600+265G>A (n.600+265G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1151G>A
n.891G>A
c.651+265G>A (n.651+265G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1204G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.597+265G>A (n.597+265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092428G>CCA382897261HMBSc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.2657G>C
n.1500G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1133G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1502G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1121G>C
c.600+265G>C (n.600+265G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1151G>C
n.891G>C
c.651+265G>C (n.651+265G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1204G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.597+265G>C (n.597+265G>C)
11g.119092428G=CA2003791538HMBSc.511G= (p.Ala171=)
n.2657G=
n.1500G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.570G= (p.Glu190=)
n.1133G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.1502G=
c.676G= (p.Ala226=)
n.1121G=
c.600+265G= (n.600+265G=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.1151G=
n.891G=
c.651+265G= (n.651+265G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.1204G=
c.622G= (p.Ala208=)
c.597+265G= (n.597+265G=)
11g.119092428G>TCA382897256HMBSc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.2657G>T
n.1500G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1133G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1502G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1121G>T
c.600+265G>T (n.600+265G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1151G>T
n.891G>T
c.651+265G>T (n.651+265G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1204G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.597+265G>T (n.597+265G>T)
11g.119092429C>ACA382897269HMBSc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.2658C>A
n.1501C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1134C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1503C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.1122C>A
c.600+266C>A (n.600+266C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1152C>A
n.892C>A
c.651+266C>A (n.651+266C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1205C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.597+266C>A (n.597+266C>A)
11g.119092429C=CA2003791545HMBSc.512C= (p.Ala171=)
n.2658C=
n.1501C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1134C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.1503C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.1122C=
c.600+266C= (n.600+266C=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.1152C=
n.892C=
c.651+266C= (n.651+266C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1205C=
c.623C= (p.Ala208=)
c.597+266C= (n.597+266C=)
11g.119092429C>GCA382897272HMBSc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.2658C>G
n.1501C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1134C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1503C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1122C>G
c.600+266C>G (n.600+266C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1152C>G
n.892C>G
c.651+266C>G (n.651+266C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1205C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.597+266C>G (n.597+266C>G)
11g.119092429C>TCA6314154HMBSc.512C>T (p.Ala171Val)
n.2658C>T
n.1501C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1134C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1503C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1122C>T
c.600+266C>T (n.600+266C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1152C>T
n.892C>T
c.651+266C>T (n.651+266C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1205C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.597+266C>T (n.597+266C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092430C>ACA477127103HMBSc.513C>A (p.Ala171=)
n.2659C>A
n.1502C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1135C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1504C>A
c.678C>A (p.Ala226=)
n.1123C>A
c.600+267C>A (n.600+267C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
n.1153C>A
n.893C>A
c.651+267C>A (n.651+267C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
c.597+267C>A (n.597+267C>A)
11g.119092430C=CA2003791549HMBSc.513C= (p.Ala171=)
n.2659C=
n.1502C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.1135C=
c.609C= (p.Ala203=)
n.1504C=
c.678C= (p.Ala226=)
n.1123C=
c.600+267C= (n.600+267C=)
c.585C= (p.Ala195=)
n.1153C=
n.893C=
c.651+267C= (n.651+267C=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.1206C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.597+267C= (n.597+267C=)
11g.119092430C>GCA477127106HMBSc.513C>G (p.Ala171=)
n.2659C>G
n.1502C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1135C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1504C>G
c.678C>G (p.Ala226=)
n.1123C>G
c.600+267C>G (n.600+267C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
n.1153C>G
n.893C>G
c.651+267C>G (n.651+267C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.597+267C>G (n.597+267C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.119092430C>TCA6314155HMBSc.513C>T (p.Ala171=)
n.2659C>T
n.1502C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1135C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1504C>T
c.678C>T (p.Ala226=)
n.1123C>T
c.600+267C>T (n.600+267C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
n.1153C>T
n.893C>T
c.651+267C>T (n.651+267C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.597+267C>T (n.597+267C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.119092431A=CA2003791557HMBSc.514A= (p.Lys172=)
n.2660A=
n.1503A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.573A= (p.Pro191=)
n.1136A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.1505A=
c.679A= (p.Lys227=)
n.1124A=
c.600+268A= (n.600+268A=)
c.586A= (p.Lys196=)
n.1154A=
n.894A=
c.651+268A= (n.651+268A=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.1207A=
c.625A= (p.Lys209=)
c.597+268A= (n.597+268A=)
11g.119092431A>CCA382897278HMBSc.514A>C (p.Lys172Gln)
n.2660A>C
n.1503A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1136A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1505A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1124A>C
c.600+268A>C (n.600+268A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.1154A>C
n.894A>C
c.651+268A>C (n.651+268A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1207A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.597+268A>C (n.597+268A>C)
11g.119092431A>GCA382897280HMBSc.514A>G (p.Lys172Glu)
n.2660A>G
n.1503A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1136A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1505A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1124A>G
c.600+268A>G (n.600+268A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.1154A>G
n.894A>G
c.651+268A>G (n.651+268A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1207A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.597+268A>G (n.597+268A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092431A>TCA382897290HMBSc.514A>T (p.Lys172Ter)
n.2660A>T
n.1503A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1136A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1505A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1124A>T
c.600+268A>T (n.600+268A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.1154A>T
n.894A>T
c.651+268A>T (n.651+268A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1207A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.597+268A>T (n.597+268A>T)
11g.119092431_119092432dupCA2695215829HMBSc.514_515dup (p.Asp173ArgfsTer28)
n.2660_2661dup
n.1503_1504dup
c.661_662dup (p.Asp222ArgfsTer28)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer?)
c.489_490dup (p.Arg164LysfsTer24)
c.573_574dup (p.Arg192LysfsTer24)
c.628_629dup (p.Asp211ArgfsTer28)
n.1136_1137dup
c.610_611dup (p.Asp205ArgfsTer28)
n.1505_1506dup
c.679_680dup (p.Asp228ArgfsTer28)
n.1124_1125dup
c.600+268_600+269dup (n.600+268_600+269dup)
c.586_587dup (p.Asp197ArgfsTer28)
n.1154_1155dup
n.894_895dup
c.651+268_651+269dup (n.651+268_651+269dup)
c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.1207_1208dup
c.625_626dup (p.Asp210ArgfsTer28)
c.597+268_597+269dup (n.597+268_597+269dup)
11g.119092432A=CA2003791560HMBSc.515A= (p.Lys172=)
n.2661A=
n.1504A=
c.662A= (p.Lys221=)
c.629A= (p.Lys210=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.1137A=
c.611A= (p.Lys204=)
n.1506A=
c.680A= (p.Lys227=)
n.1125A=
c.600+269A= (n.600+269A=)
c.587A= (p.Lys196=)
n.1155A=
n.895A=
c.651+269A= (n.651+269A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.1208A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.597+269A= (n.597+269A=)
11g.119092432A>CCA382897291HMBSc.515A>C (p.Lys172Thr)
n.2661A>C
n.1504A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.1137A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1506A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1125A>C
c.600+269A>C (n.600+269A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.1155A>C
n.895A>C
c.651+269A>C (n.651+269A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1208A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.597+269A>C (n.597+269A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092432A>GCA382897294HMBSc.515A>G (p.Lys172Arg)
n.2661A>G
n.1504A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.1137A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1506A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1125A>G
c.600+269A>G (n.600+269A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.1155A>G
n.895A>G
c.651+269A>G (n.651+269A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1208A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.597+269A>G (n.597+269A>G)
11g.119092432A>TCA382897304HMBSc.515A>T (p.Lys172Met)
n.2661A>T
n.1504A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.1137A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1506A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1125A>T
c.600+269A>T (n.600+269A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.1155A>T
n.895A>T
c.651+269A>T (n.651+269A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1208A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.597+269A>T (n.597+269A>T)
11g.119092433G>ACA477127124HMBSc.516G>A (p.Lys172=)
n.2662G>A
n.1505G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.1138G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1507G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1126G>A
c.600+270G>A (n.600+270G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.1156G>A
n.896G>A
c.651+270G>A (n.651+270G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1209G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.597+270G>A (n.597+270G>A)
 gnomAD v4
11g.119092433G>CCA382897305HMBSc.516G>C (p.Lys172Asn)
n.2662G>C
n.1505G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.1138G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1507G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1126G>C
c.600+270G>C (n.600+270G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.1156G>C
n.896G>C
c.651+270G>C (n.651+270G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1209G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.597+270G>C (n.597+270G>C)
 COSMIC
11g.119092433G>TCA382897308HMBSc.516G>T (p.Lys172Asn)
n.2662G>T
n.1505G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.1138G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1507G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1126G>T
c.600+270G>T (n.600+270G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.1156G>T
n.896G>T
c.651+270G>T (n.651+270G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1209G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.597+270G>T (n.597+270G>T)
11g.119092434G>ACA382897318HMBSc.517G>A (p.Asp173Asn)
n.2663G>A
n.1506G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.1139G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1508G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1127G>A
c.600+271G>A (n.600+271G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1157G>A
n.897G>A
c.651+271G>A (n.651+271G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1210G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.597+271G>A (n.597+271G>A)
11g.119092434G>CCA382897324HMBSc.517G>C (p.Asp173His)
n.2663G>C
n.1506G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.1139G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1508G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1127G>C
c.600+271G>C (n.600+271G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1157G>C
n.897G>C
c.651+271G>C (n.651+271G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1210G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.597+271G>C (n.597+271G>C)
11g.119092434G>TCA382897332HMBSc.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.2663G>T
n.1506G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.1139G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1508G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1127G>T
c.600+271G>T (n.600+271G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1157G>T
n.897G>T
c.651+271G>T (n.651+271G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1210G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.597+271G>T (n.597+271G>T)
11g.119092434_119092442delCA2695215830HMBSc.517_525del (p.Asp173_Asp175del)
n.2663_2671del
n.1506_1514del
c.664_672del (p.Asp222_Asp224del)
c.631_639del (p.Asp211_Asp213del)
c.492_500del (p.Thr165_Thr167del)
c.576_584del (p.Thr193_Thr195del)
n.1139_1147del
c.613_621del (p.Asp205_Asp207del)
n.1508_1516del
c.682_690del (p.Asp228_Asp230del)
n.1127_1135del
c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del)
c.589_597del (p.Asp197_Asp199del)
n.1157_1165del
n.897_905del
c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del)
c.*817_*825del (n.*817_*825del)
n.1210_1218del
c.628_636del (p.Asp210_Asp212del)
c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del)
11g.119092435A>CCA382897337HMBSc.518A>C (p.Asp173Ala)
n.2664A>C
n.1507A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1140A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1509A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1128A>C
c.600+272A>C (n.600+272A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1158A>C
n.898A>C
c.651+272A>C (n.651+272A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1211A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.597+272A>C (n.597+272A>C)
11g.119092435A>GCA382897344HMBSc.518A>G (p.Asp173Gly)
n.2664A>G
n.1507A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1140A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1509A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1128A>G
c.600+272A>G (n.600+272A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1158A>G
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c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1211A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.597+272A>G (n.597+272A>G)
11g.119092435A>TCA382897351HMBSc.518A>T (p.Asp173Val)
n.2664A>T
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11g.119092436C>ACA382897361HMBSc.519C>A (p.Asp173Glu)
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11g.119092436C=CA2003791561HMBSc.519C= (p.Asp173=)
n.2665C=
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Number of alleles fetched