| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT | CA2003791485 | HMBS | c.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=) n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=) c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=) c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=) c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=) n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=) n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=) n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=) n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=) c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) | |
| 11 | g.119092421_119092450del | CA658797819 | HMBS | c.504_533del (p.Glu168_Leu177del) n.2650_2679del n.1493_1522del c.651_680del (p.Glu217_Leu226del) c.618_647del (p.Glu206_Leu215del) c.479_508del (p.Lys160_Trp169del) c.563_592del (p.Lys188_Trp197del) n.1126_1155del c.600_629del (p.Glu200_Leu209del) n.1495_1524del c.669_698del (p.Glu223_Leu232del) n.1114_1143del c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del) c.576_605del (p.Glu192_Leu201del) n.1144_1173del n.884_913del c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del) c.*804_*833del (n.*804_*833del) n.1197_1226del c.615_644del (p.Glu205_Leu214del) c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092418G>A | CA477126960 | HMBS | c.501G>A (p.Val167=) n.2647G>A n.1490G>A c.648G>A (p.Val216=) c.615G>A (p.Val205=) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.1123G>A c.597G>A (p.Val199=) n.1492G>A c.666G>A (p.Val222=) n.1111G>A c.600+255G>A (n.600+255G>A) c.573G>A (p.Val191=) n.1141G>A n.881G>A c.651+255G>A (n.651+255G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1194G>A c.612G>A (p.Val204=) c.597+255G>A (n.597+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092418G>C | CA477126963 | HMBS | c.501G>C (p.Val167=) n.2647G>C n.1490G>C c.648G>C (p.Val216=) c.615G>C (p.Val205=) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) n.1123G>C c.597G>C (p.Val199=) n.1492G>C c.666G>C (p.Val222=) n.1111G>C c.600+255G>C (n.600+255G>C) c.573G>C (p.Val191=) n.1141G>C n.881G>C c.651+255G>C (n.651+255G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1194G>C c.612G>C (p.Val204=) c.597+255G>C (n.597+255G>C) | |
| 11 | g.119092418G= | CA2003791495 | HMBS | c.501G= (p.Val167=) n.2647G= n.1490G= c.648G= (p.Val216=) c.615G= (p.Val205=) c.476G= (p.Trp159=) c.560G= (p.Trp187=) n.1123G= c.597G= (p.Val199=) n.1492G= c.666G= (p.Val222=) n.1111G= c.600+255G= (n.600+255G=) c.573G= (p.Val191=) n.1141G= n.881G= c.651+255G= (n.651+255G=) c.*801G= (n.*801G=) n.1194G= c.612G= (p.Val204=) c.597+255G= (n.597+255G=) | |
| 11 | g.119092418G>T | CA477126965 | HMBS | c.501G>T (p.Val167=) n.2647G>T n.1490G>T c.648G>T (p.Val216=) c.615G>T (p.Val205=) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.1123G>T c.597G>T (p.Val199=) n.1492G>T c.666G>T (p.Val222=) n.1111G>T c.600+255G>T (n.600+255G>T) c.573G>T (p.Val191=) n.1141G>T n.881G>T c.651+255G>T (n.651+255G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1194G>T c.612G>T (p.Val204=) c.597+255G>T (n.597+255G>T) | |
| 11 | g.119092418_119092419del | CA2695215826 | HMBS | c.501_502del (p.Glu168SerfsTer27) n.2647_2648del n.1490_1491del c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?) c.476_477del (p.Trp159Ter) c.560_561del (p.Trp187Ter) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27) n.1123_1124del c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27) n.1492_1493del c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27) n.1111_1112del c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del) c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27) n.1141_1142del n.881_882del c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) n.1194_1195del c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27) c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del) | |
| 11 | g.119092419G>A | CA251826 | HMBS | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.2648G>A n.1491G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.1124G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1493G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1112G>A c.600+256G>A (n.600+256G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1142G>A n.882G>A c.651+256G>A (n.651+256G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1195G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.597+256G>A (n.597+256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092419G>C | CA382897176 | HMBS | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.2648G>C n.1491G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) n.1124G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1493G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1112G>C c.600+256G>C (n.600+256G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1142G>C n.882G>C c.651+256G>C (n.651+256G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1195G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.597+256G>C (n.597+256G>C) | |
| 11 | g.119092419G= | CA2003791507 | HMBS | c.502G= (p.Glu168=) n.2648G= n.1491G= c.649G= (p.Glu217=) c.616G= (p.Glu206=) c.477G= (p.Trp159=) c.561G= (p.Trp187=) n.1124G= c.598G= (p.Glu200=) n.1493G= c.667G= (p.Glu223=) n.1112G= c.600+256G= (n.600+256G=) c.574G= (p.Glu192=) n.1142G= n.882G= c.651+256G= (n.651+256G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1195G= c.613G= (p.Glu205=) c.597+256G= (n.597+256G=) | |
| 11 | g.119092419G>T | CA382897171 | HMBS | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.2648G>T n.1491G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.1124G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1493G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1112G>T c.600+256G>T (n.600+256G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1142G>T n.882G>T c.651+256G>T (n.651+256G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1195G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.597+256G>T (n.597+256G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092420A>C | CA382897177 | HMBS | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.2649A>C n.1492A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1125A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1494A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1113A>C c.600+257A>C (n.600+257A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1143A>C n.883A>C c.651+257A>C (n.651+257A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1196A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.597+257A>C (n.597+257A>C) | |
| 11 | g.119092420A>G | CA382897181 | HMBS | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.2649A>G n.1492A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1125A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1494A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1113A>G c.600+257A>G (n.600+257A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1143A>G n.883A>G c.651+257A>G (n.651+257A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1196A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.597+257A>G (n.597+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092420A>T | CA382897179 | HMBS | c.503A>T (p.Glu168Val) n.2649A>T n.1492A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1125A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.1494A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1113A>T c.600+257A>T (n.600+257A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1143A>T n.883A>T c.651+257A>T (n.651+257A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1196A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.597+257A>T (n.597+257A>T) | |
| 11 | g.119092421A>C | CA382897185 | HMBS | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.2650A>C n.1493A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1126A>C c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1495A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1114A>C c.600+258A>C (n.600+258A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.1144A>C n.884A>C c.651+258A>C (n.651+258A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1197A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) c.597+258A>C (n.597+258A>C) | |
| 11 | g.119092421A>G | CA477126988 | HMBS | c.504A>G (p.Glu168=) n.2650A>G n.1493A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.618A>G (p.Glu206=) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1126A>G c.600A>G (p.Glu200=) n.1495A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1114A>G c.600+258A>G (n.600+258A>G) c.576A>G (p.Glu192=) n.1144A>G n.884A>G c.651+258A>G (n.651+258A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1197A>G c.615A>G (p.Glu205=) c.597+258A>G (n.597+258A>G) | |
| 11 | g.119092421A>T | CA382897186 | HMBS | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.2650A>T n.1493A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.479A>T (p.Lys160Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.1126A>T c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1495A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1114A>T c.600+258A>T (n.600+258A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.1144A>T n.884A>T c.651+258A>T (n.651+258A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1197A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) c.597+258A>T (n.597+258A>T) | |
| 11 | g.119092422G>A | CA382897188 | HMBS | c.505G>A (p.Val169Met) n.2651G>A n.1494G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.480G>A (p.Lys160=) c.564G>A (p.Lys188=) n.1127G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.1496G>A c.670G>A (p.Val224Met) n.1115G>A c.600+259G>A (n.600+259G>A) c.577G>A (p.Val193Met) n.1145G>A n.885G>A c.651+259G>A (n.651+259G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1198G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.597+259G>A (n.597+259G>A) | |
| 11 | g.119092422G>C | CA382897191 | HMBS | c.505G>C (p.Val169Leu) n.2651G>C n.1494G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1127G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.1496G>C c.670G>C (p.Val224Leu) n.1115G>C c.600+259G>C (n.600+259G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1145G>C n.885G>C c.651+259G>C (n.651+259G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1198G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.597+259G>C (n.597+259G>C) | |
| 11 | g.119092422G>T | CA382897196 | HMBS | c.505G>T (p.Val169Leu) n.2651G>T n.1494G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1127G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.1496G>T c.670G>T (p.Val224Leu) n.1115G>T c.600+259G>T (n.600+259G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) n.1145G>T n.885G>T c.651+259G>T (n.651+259G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1198G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.597+259G>T (n.597+259G>T) | |
| 11 | g.119092423T>A | CA382897199 | HMBS | c.506T>A (p.Val169Glu) n.2652T>A n.1495T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.481T>A (p.Cys161Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1128T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.1497T>A c.671T>A (p.Val224Glu) n.1116T>A c.600+260T>A (n.600+260T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) n.1146T>A n.886T>A c.651+260T>A (n.651+260T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1199T>A c.617T>A (p.Val206Glu) c.597+260T>A (n.597+260T>A) | |
| 11 | g.119092423T>C | CA382897201 | HMBS | c.506T>C (p.Val169Ala) n.2652T>C n.1495T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.481T>C (p.Cys161Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1128T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.1497T>C c.671T>C (p.Val224Ala) n.1116T>C c.600+260T>C (n.600+260T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1146T>C n.886T>C c.651+260T>C (n.651+260T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1199T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.597+260T>C (n.597+260T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092423T>G | CA229596300 | HMBS | c.506T>G (p.Val169Gly) n.2652T>G n.1495T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1128T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.1497T>G c.671T>G (p.Val224Gly) n.1116T>G c.600+260T>G (n.600+260T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1146T>G n.886T>G c.651+260T>G (n.651+260T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1199T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.597+260T>G (n.597+260T>G) | dbSNP |
| 11 | g.119092423T= | CA2003791512 | HMBS | c.506T= (p.Val169=) n.2652T= n.1495T= c.653T= (p.Val218=) c.620T= (p.Val207=) c.481T= (p.Cys161=) c.565T= (p.Cys189=) n.1128T= c.602T= (p.Val201=) n.1497T= c.671T= (p.Val224=) n.1116T= c.600+260T= (n.600+260T=) c.578T= (p.Val193=) n.1146T= n.886T= c.651+260T= (n.651+260T=) c.*806T= (n.*806T=) n.1199T= c.617T= (p.Val206=) c.597+260T= (n.597+260T=) | |
| 11 | g.119092424G>A | CA477127010 | HMBS | c.507G>A (p.Val169=) n.2653G>A n.1496G>A c.654G>A (p.Val218=) c.621G>A (p.Val207=) c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1129G>A c.603G>A (p.Val201=) n.1498G>A c.672G>A (p.Val224=) n.1117G>A c.600+261G>A (n.600+261G>A) c.579G>A (p.Val193=) n.1147G>A n.887G>A c.651+261G>A (n.651+261G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.1200G>A c.618G>A (p.Val206=) c.597+261G>A (n.597+261G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092424G>C | CA477127016 | HMBS | c.507G>C (p.Val169=) n.2653G>C n.1496G>C c.654G>C (p.Val218=) c.621G>C (p.Val207=) c.482G>C (p.Cys161Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1129G>C c.603G>C (p.Val201=) n.1498G>C c.672G>C (p.Val224=) n.1117G>C c.600+261G>C (n.600+261G>C) c.579G>C (p.Val193=) n.1147G>C n.887G>C c.651+261G>C (n.651+261G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.1200G>C c.618G>C (p.Val206=) c.597+261G>C (n.597+261G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092424G>T | CA477127023 | HMBS | c.507G>T (p.Val169=) n.2653G>T n.1496G>T c.654G>T (p.Val218=) c.621G>T (p.Val207=) c.482G>T (p.Cys161Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1129G>T c.603G>T (p.Val201=) n.1498G>T c.672G>T (p.Val224=) n.1117G>T c.600+261G>T (n.600+261G>T) c.579G>T (p.Val193=) n.1147G>T n.887G>T c.651+261G>T (n.651+261G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.1200G>T c.618G>T (p.Val206=) c.597+261G>T (n.597+261G>T) | |
| 11 | g.119092425C>A | CA477127026 | HMBS | c.508C>A (p.Arg170=) n.2654C>A n.1497C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.622C>A (p.Arg208=) c.483C>A (p.Cys161Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) n.1130C>A c.604C>A (p.Arg202=) n.1499C>A c.673C>A (p.Arg225=) n.1118C>A c.600+262C>A (n.600+262C>A) c.580C>A (p.Arg194=) n.1148C>A n.888C>A c.651+262C>A (n.651+262C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1201C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.597+262C>A (n.597+262C>A) | |
| 11 | g.119092425C= | CA2003791513 | HMBS | c.508C= (p.Arg170=) n.2654C= n.1497C= c.655C= (p.Arg219=) c.622C= (p.Arg208=) c.483C= (p.Cys161=) c.567C= (p.Cys189=) n.1130C= c.604C= (p.Arg202=) n.1499C= c.673C= (p.Arg225=) n.1118C= c.600+262C= (n.600+262C=) c.580C= (p.Arg194=) n.1148C= n.888C= c.651+262C= (n.651+262C=) c.*808C= (n.*808C=) n.1201C= c.619C= (p.Arg207=) c.597+262C= (n.597+262C=) | |
| 11 | g.119092425C>G | CA382897212 | HMBS | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.2654C>G n.1497C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.483C>G (p.Cys161Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) n.1130C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) n.1499C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) n.1118C>G c.600+262C>G (n.600+262C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1148C>G n.888C>G c.651+262C>G (n.651+262C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1201C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.597+262C>G (n.597+262C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092425C>T | CA382897226 | HMBS | c.508C>T (p.Arg170Ter) n.2654C>T n.1497C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) c.483C>T (p.Cys161=) c.567C>T (p.Cys189=) n.1130C>T c.604C>T (p.Arg202Ter) n.1499C>T c.673C>T (p.Arg225Ter) n.1118C>T c.600+262C>T (n.600+262C>T) c.580C>T (p.Arg194Ter) n.1148C>T n.888C>T c.651+262C>T (n.651+262C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1201C>T c.619C>T (p.Arg207Ter) c.597+262C>T (n.597+262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092426G>A | CA272881 | HMBS | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.2655G>A n.1498G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1131G>A c.605G>A (p.Arg202Gln) n.1500G>A c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1119G>A c.600+263G>A (n.600+263G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) n.1149G>A n.889G>A c.651+263G>A (n.651+263G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1202G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.597+263G>A (n.597+263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092426G>C | CA382897230 | HMBS | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.2655G>C n.1498G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1131G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) n.1500G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1119G>C c.600+263G>C (n.600+263G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.1149G>C n.889G>C c.651+263G>C (n.651+263G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1202G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.597+263G>C (n.597+263G>C) | |
| 11 | g.119092426G= | CA2003791528 | HMBS | c.509G= (p.Arg170=) n.2655G= n.1498G= c.656G= (p.Arg219=) c.623G= (p.Arg208=) c.484G= (p.Glu162=) c.568G= (p.Glu190=) n.1131G= c.605G= (p.Arg202=) n.1500G= c.674G= (p.Arg225=) n.1119G= c.600+263G= (n.600+263G=) c.581G= (p.Arg194=) n.1149G= n.889G= c.651+263G= (n.651+263G=) c.*809G= (n.*809G=) n.1202G= c.620G= (p.Arg207=) c.597+263G= (n.597+263G=) | |
| 11 | g.119092426G>T | CA382897234 | HMBS | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.2655G>T n.1498G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1131G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1500G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1119G>T c.600+263G>T (n.600+263G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1149G>T n.889G>T c.651+263G>T (n.651+263G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1202G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.597+263G>T (n.597+263G>T) | |
| 11 | g.119092427del | CA2695215828 | HMBS | c.510del (p.Ala171ProfsTer29) n.2656del n.1499del c.657del (p.Ala220ProfsTer29) c.624del (p.Ala209ProfsTer?) c.485del (p.Glu162GlyfsTer25) c.569del (p.Glu190GlyfsTer25) c.624del (p.Ala209ProfsTer29) n.1132del c.606del (p.Ala203ProfsTer29) n.1501del c.675del (p.Ala226ProfsTer29) n.1120del c.600+264del (n.600+264del) c.582del (p.Ala195ProfsTer29) n.1150del n.890del c.651+264del (n.651+264del) c.*810del (n.*810del) n.1203del c.621del (p.Ala208ProfsTer29) c.597+264del (n.597+264del) | |
| 11 | g.119092427A>C | CA477127053 | HMBS | c.510A>C (p.Arg170=) n.2656A>C n.1499A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.624A>C (p.Arg208=) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1132A>C c.606A>C (p.Arg202=) n.1501A>C c.675A>C (p.Arg225=) n.1120A>C c.600+264A>C (n.600+264A>C) c.582A>C (p.Arg194=) n.1150A>C n.890A>C c.651+264A>C (n.651+264A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1203A>C c.621A>C (p.Arg207=) c.597+264A>C (n.597+264A>C) | |
| 11 | g.119092427A>G | CA477127063 | HMBS | c.510A>G (p.Arg170=) n.2656A>G n.1499A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.624A>G (p.Arg208=) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1132A>G c.606A>G (p.Arg202=) n.1501A>G c.675A>G (p.Arg225=) n.1120A>G c.600+264A>G (n.600+264A>G) c.582A>G (p.Arg194=) n.1150A>G n.890A>G c.651+264A>G (n.651+264A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1203A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.597+264A>G (n.597+264A>G) | |
| 11 | g.119092427A>T | CA477127067 | HMBS | c.510A>T (p.Arg170=) n.2656A>T n.1499A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.624A>T (p.Arg208=) c.485A>T (p.Glu162Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1132A>T c.606A>T (p.Arg202=) n.1501A>T c.675A>T (p.Arg225=) n.1120A>T c.600+264A>T (n.600+264A>T) c.582A>T (p.Arg194=) n.1150A>T n.890A>T c.651+264A>T (n.651+264A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1203A>T c.621A>T (p.Arg207=) c.597+264A>T (n.597+264A>T) | |
| 11 | g.119092428G>A | CA229596301 | HMBS | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.2657G>A n.1500G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.486G>A (p.Glu162=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1133G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1502G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1121G>A c.600+265G>A (n.600+265G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1151G>A n.891G>A c.651+265G>A (n.651+265G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1204G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.597+265G>A (n.597+265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092428G>C | CA382897261 | HMBS | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.2657G>C n.1500G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1133G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1502G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1121G>C c.600+265G>C (n.600+265G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1151G>C n.891G>C c.651+265G>C (n.651+265G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1204G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.597+265G>C (n.597+265G>C) | |
| 11 | g.119092428G= | CA2003791538 | HMBS | c.511G= (p.Ala171=) n.2657G= n.1500G= c.658G= (p.Ala220=) c.625G= (p.Ala209=) c.486G= (p.Glu162=) c.570G= (p.Glu190=) n.1133G= c.607G= (p.Ala203=) n.1502G= c.676G= (p.Ala226=) n.1121G= c.600+265G= (n.600+265G=) c.583G= (p.Ala195=) n.1151G= n.891G= c.651+265G= (n.651+265G=) c.*811G= (n.*811G=) n.1204G= c.622G= (p.Ala208=) c.597+265G= (n.597+265G=) | |
| 11 | g.119092428G>T | CA382897256 | HMBS | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.2657G>T n.1500G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1133G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1502G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1121G>T c.600+265G>T (n.600+265G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1151G>T n.891G>T c.651+265G>T (n.651+265G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1204G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.597+265G>T (n.597+265G>T) | |
| 11 | g.119092429C>A | CA382897269 | HMBS | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.2658C>A n.1501C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1134C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1503C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1122C>A c.600+266C>A (n.600+266C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) n.1152C>A n.892C>A c.651+266C>A (n.651+266C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1205C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.597+266C>A (n.597+266C>A) | |
| 11 | g.119092429C= | CA2003791545 | HMBS | c.512C= (p.Ala171=) n.2658C= n.1501C= c.659C= (p.Ala220=) c.626C= (p.Ala209=) c.487C= (p.Pro163=) c.571C= (p.Pro191=) n.1134C= c.608C= (p.Ala203=) n.1503C= c.677C= (p.Ala226=) n.1122C= c.600+266C= (n.600+266C=) c.584C= (p.Ala195=) n.1152C= n.892C= c.651+266C= (n.651+266C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1205C= c.623C= (p.Ala208=) c.597+266C= (n.597+266C=) | |
| 11 | g.119092429C>G | CA382897272 | HMBS | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.2658C>G n.1501C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1134C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1503C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1122C>G c.600+266C>G (n.600+266C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1152C>G n.892C>G c.651+266C>G (n.651+266C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1205C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.597+266C>G (n.597+266C>G) | |
| 11 | g.119092429C>T | CA6314154 | HMBS | c.512C>T (p.Ala171Val) n.2658C>T n.1501C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1134C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1503C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1122C>T c.600+266C>T (n.600+266C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) n.1152C>T n.892C>T c.651+266C>T (n.651+266C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1205C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.597+266C>T (n.597+266C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119092430C>A | CA477127103 | HMBS | c.513C>A (p.Ala171=) n.2659C>A n.1502C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.627C>A (p.Ala209=) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1135C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1504C>A c.678C>A (p.Ala226=) n.1123C>A c.600+267C>A (n.600+267C>A) c.585C>A (p.Ala195=) n.1153C>A n.893C>A c.651+267C>A (n.651+267C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1206C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.597+267C>A (n.597+267C>A) | |
| 11 | g.119092430C= | CA2003791549 | HMBS | c.513C= (p.Ala171=) n.2659C= n.1502C= c.660C= (p.Ala220=) c.627C= (p.Ala209=) c.488C= (p.Pro163=) c.572C= (p.Pro191=) n.1135C= c.609C= (p.Ala203=) n.1504C= c.678C= (p.Ala226=) n.1123C= c.600+267C= (n.600+267C=) c.585C= (p.Ala195=) n.1153C= n.893C= c.651+267C= (n.651+267C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1206C= c.624C= (p.Ala208=) c.597+267C= (n.597+267C=) | |
| 11 | g.119092430C>G | CA477127106 | HMBS | c.513C>G (p.Ala171=) n.2659C>G n.1502C>G c.660C>G (p.Ala220=) c.627C>G (p.Ala209=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1135C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1504C>G c.678C>G (p.Ala226=) n.1123C>G c.600+267C>G (n.600+267C>G) c.585C>G (p.Ala195=) n.1153C>G n.893C>G c.651+267C>G (n.651+267C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1206C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.597+267C>G (n.597+267C>G) | ClinVar dbSNP |