Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092415C>ACA477126943HMBSc.498C>A (p.Gly166=)
n.2644C>A
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c.570C>A (p.Gly190=)
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n.878C>A
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c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1191C>A
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11g.119092415C=CA2003791480HMBSc.498C= (p.Gly166=)
n.2644C=
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c.594C= (p.Gly198=)
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c.663C= (p.Gly221=)
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11g.119092415C>GCA477126944HMBSc.498C>G (p.Gly166=)
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11g.119092415C>TCA6314153HMBSc.498C>T (p.Gly166=)
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n.1120C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1489C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1108C>T
c.600+252C>T (n.600+252C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
n.1138C>T
n.878C>T
c.651+252C>T (n.651+252C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1191C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.597+252C>T (n.597+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092416G>ACA382897142HMBSc.499G>A (p.Val167Met)
n.2645G>A
n.1488G>A
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c.613G>A (p.Val205Met)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.1121G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1490G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1109G>A
c.600+253G>A (n.600+253G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1139G>A
n.879G>A
c.651+253G>A (n.651+253G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1192G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.597+253G>A (n.597+253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092416G>CCA382897148HMBSc.499G>C (p.Val167Leu)
n.2645G>C
n.1488G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.474G>C (p.Ala158=)
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n.1490G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1109G>C
c.600+253G>C (n.600+253G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1139G>C
n.879G>C
c.651+253G>C (n.651+253G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1192G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.597+253G>C (n.597+253G>C)
11g.119092416G=CA2003791484HMBSc.499G= (p.Val167=)
n.2645G=
n.1488G=
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c.664G= (p.Val222=)
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c.651+253G= (n.651+253G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1192G=
c.610G= (p.Val204=)
c.597+253G= (n.597+253G=)
11g.119092416G>TCA382897156HMBSc.499G>T (p.Val167Leu)
n.2645G>T
n.1488G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.1121G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1490G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1109G>T
c.600+253G>T (n.600+253G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1139G>T
n.879G>T
c.651+253G>T (n.651+253G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1192G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.597+253G>T (n.597+253G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092417T>ACA382897166HMBSc.500T>A (p.Val167Glu)
n.2646T>A
n.1489T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1122T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1491T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1110T>A
c.600+254T>A (n.600+254T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1140T>A
n.880T>A
c.651+254T>A (n.651+254T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1193T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.597+254T>A (n.597+254T>A)
11g.119092417T>CCA382897164HMBSc.500T>C (p.Val167Ala)
n.2646T>C
n.1489T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1122T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1491T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1110T>C
c.600+254T>C (n.600+254T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1140T>C
n.880T>C
c.651+254T>C (n.651+254T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1193T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.597+254T>C (n.597+254T>C)
11g.119092417T>GCA382897162HMBSc.500T>G (p.Val167Gly)
n.2646T>G
n.1489T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1122T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1491T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1110T>G
c.600+254T>G (n.600+254T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1140T>G
n.880T>G
c.651+254T>G (n.651+254T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1193T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.597+254T>G (n.597+254T>G)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092417_119092418insACA2695215827HMBSc.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28)
n.2646_2647insA
n.1489_1490insA
c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?)
c.475_476insA (p.Trp159Ter)
c.559_560insA (p.Trp187Ter)
c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28)
n.1122_1123insA
c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28)
n.1491_1492insA
c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28)
n.1110_1111insA
c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA)
c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28)
n.1140_1141insA
n.880_881insA
c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA)
c.*800_*801insA (n.*800_*801insA)
n.1193_1194insA
c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28)
c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA)
11g.119092418G>ACA477126960HMBSc.501G>A (p.Val167=)
n.2647G>A
n.1490G>A
c.648G>A (p.Val216=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
n.1123G>A
c.597G>A (p.Val199=)
n.1492G>A
c.666G>A (p.Val222=)
n.1111G>A
c.600+255G>A (n.600+255G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
n.1141G>A
n.881G>A
c.651+255G>A (n.651+255G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1194G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.597+255G>A (n.597+255G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092418G>CCA477126963HMBSc.501G>C (p.Val167=)
n.2647G>C
n.1490G>C
c.648G>C (p.Val216=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
n.1123G>C
c.597G>C (p.Val199=)
n.1492G>C
c.666G>C (p.Val222=)
n.1111G>C
c.600+255G>C (n.600+255G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
n.1141G>C
n.881G>C
c.651+255G>C (n.651+255G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1194G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.597+255G>C (n.597+255G>C)
11g.119092418G=CA2003791495HMBSc.501G= (p.Val167=)
n.2647G=
n.1490G=
c.648G= (p.Val216=)
c.615G= (p.Val205=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.560G= (p.Trp187=)
n.1123G=
c.597G= (p.Val199=)
n.1492G=
c.666G= (p.Val222=)
n.1111G=
c.600+255G= (n.600+255G=)
c.573G= (p.Val191=)
n.1141G=
n.881G=
c.651+255G= (n.651+255G=)
c.*801G= (n.*801G=)
n.1194G=
c.612G= (p.Val204=)
c.597+255G= (n.597+255G=)
11g.119092418G>TCA477126965HMBSc.501G>T (p.Val167=)
n.2647G>T
n.1490G>T
c.648G>T (p.Val216=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
n.1123G>T
c.597G>T (p.Val199=)
n.1492G>T
c.666G>T (p.Val222=)
n.1111G>T
c.600+255G>T (n.600+255G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
n.1141G>T
n.881G>T
c.651+255G>T (n.651+255G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1194G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.597+255G>T (n.597+255G>T)
11g.119092418_119092419delCA2695215826HMBSc.501_502del (p.Glu168SerfsTer27)
n.2647_2648del
n.1490_1491del
c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?)
c.476_477del (p.Trp159Ter)
c.560_561del (p.Trp187Ter)
c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27)
n.1123_1124del
c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27)
n.1492_1493del
c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27)
n.1111_1112del
c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del)
c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27)
n.1141_1142del
n.881_882del
c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
n.1194_1195del
c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27)
c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del)
11g.119092419G>ACA251826HMBSc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.2648G>A
n.1491G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
n.1124G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1493G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1112G>A
c.600+256G>A (n.600+256G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1142G>A
n.882G>A
c.651+256G>A (n.651+256G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1195G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.597+256G>A (n.597+256G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119092419G>CCA382897176HMBSc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.2648G>C
n.1491G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
n.1124G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1493G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1112G>C
c.600+256G>C (n.600+256G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1142G>C
n.882G>C
c.651+256G>C (n.651+256G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1195G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.597+256G>C (n.597+256G>C)
11g.119092419G=CA2003791507HMBSc.502G= (p.Glu168=)
n.2648G=
n.1491G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.561G= (p.Trp187=)
n.1124G=
c.598G= (p.Glu200=)
n.1493G=
c.667G= (p.Glu223=)
n.1112G=
c.600+256G= (n.600+256G=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.1142G=
n.882G=
c.651+256G= (n.651+256G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1195G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.597+256G= (n.597+256G=)
11g.119092419G>TCA382897171HMBSc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.2648G>T
n.1491G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
n.1124G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1493G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1112G>T
c.600+256G>T (n.600+256G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1142G>T
n.882G>T
c.651+256G>T (n.651+256G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1195G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.597+256G>T (n.597+256G>T)
 gnomAD v4
11g.119092420A>CCA382897177HMBSc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.2649A>C
n.1492A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1125A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1494A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1113A>C
c.600+257A>C (n.600+257A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1143A>C
n.883A>C
c.651+257A>C (n.651+257A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.1196A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.597+257A>C (n.597+257A>C)
11g.119092420A>GCA382897181HMBSc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.2649A>G
n.1492A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1125A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1494A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1113A>G
c.600+257A>G (n.600+257A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1143A>G
n.883A>G
c.651+257A>G (n.651+257A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.1196A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.597+257A>G (n.597+257A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092420A>TCA382897179HMBSc.503A>T (p.Glu168Val)
n.2649A>T
n.1492A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1125A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1494A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1113A>T
c.600+257A>T (n.600+257A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1143A>T
n.883A>T
c.651+257A>T (n.651+257A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.1196A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.597+257A>T (n.597+257A>T)
11g.119092421A>CCA382897185HMBSc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.2650A>C
n.1493A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1126A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1495A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
n.1114A>C
c.600+258A>C (n.600+258A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
n.1144A>C
n.884A>C
c.651+258A>C (n.651+258A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1197A>C
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.597+258A>C (n.597+258A>C)
11g.119092421A>GCA477126988HMBSc.504A>G (p.Glu168=)
n.2650A>G
n.1493A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1126A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1495A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
n.1114A>G
c.600+258A>G (n.600+258A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
n.1144A>G
n.884A>G
c.651+258A>G (n.651+258A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1197A>G
c.615A>G (p.Glu205=)
c.597+258A>G (n.597+258A>G)
11g.119092421A>TCA382897186HMBSc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.2650A>T
n.1493A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1126A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1495A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
n.1114A>T
c.600+258A>T (n.600+258A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
n.1144A>T
n.884A>T
c.651+258A>T (n.651+258A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1197A>T
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.597+258A>T (n.597+258A>T)
11g.119092422G>ACA382897188HMBSc.505G>A (p.Val169Met)
n.2651G>A
n.1494G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.1127G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1496G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
n.1115G>A
c.600+259G>A (n.600+259G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1145G>A
n.885G>A
c.651+259G>A (n.651+259G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1198G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
c.597+259G>A (n.597+259G>A)
11g.119092422G>CCA382897191HMBSc.505G>C (p.Val169Leu)
n.2651G>C
n.1494G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1127G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1496G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1115G>C
c.600+259G>C (n.600+259G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1145G>C
n.885G>C
c.651+259G>C (n.651+259G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1198G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.597+259G>C (n.597+259G>C)
11g.119092422G>TCA382897196HMBSc.505G>T (p.Val169Leu)
n.2651G>T
n.1494G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1127G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1496G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.1115G>T
c.600+259G>T (n.600+259G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1145G>T
n.885G>T
c.651+259G>T (n.651+259G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1198G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.597+259G>T (n.597+259G>T)
11g.119092423T>ACA382897199HMBSc.506T>A (p.Val169Glu)
n.2652T>A
n.1495T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1128T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1497T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.1116T>A
c.600+260T>A (n.600+260T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1146T>A
n.886T>A
c.651+260T>A (n.651+260T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1199T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.597+260T>A (n.597+260T>A)
11g.119092423T>CCA382897201HMBSc.506T>C (p.Val169Ala)
n.2652T>C
n.1495T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1128T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1497T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1116T>C
c.600+260T>C (n.600+260T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1146T>C
n.886T>C
c.651+260T>C (n.651+260T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1199T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.597+260T>C (n.597+260T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092423T>GCA229596300HMBSc.506T>G (p.Val169Gly)
n.2652T>G
n.1495T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1128T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1497T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1116T>G
c.600+260T>G (n.600+260T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1146T>G
n.886T>G
c.651+260T>G (n.651+260T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1199T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.597+260T>G (n.597+260T>G)
 dbSNP
11g.119092423T=CA2003791512HMBSc.506T= (p.Val169=)
n.2652T=
n.1495T=
c.653T= (p.Val218=)
c.620T= (p.Val207=)
c.481T= (p.Cys161=)
c.565T= (p.Cys189=)
n.1128T=
c.602T= (p.Val201=)
n.1497T=
c.671T= (p.Val224=)
n.1116T=
c.600+260T= (n.600+260T=)
c.578T= (p.Val193=)
n.1146T=
n.886T=
c.651+260T= (n.651+260T=)
c.*806T= (n.*806T=)
n.1199T=
c.617T= (p.Val206=)
c.597+260T= (n.597+260T=)
11g.119092424G>ACA477127010HMBSc.507G>A (p.Val169=)
n.2653G>A
n.1496G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.621G>A (p.Val207=)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1129G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.1498G>A
c.672G>A (p.Val224=)
n.1117G>A
c.600+261G>A (n.600+261G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1147G>A
n.887G>A
c.651+261G>A (n.651+261G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.597+261G>A (n.597+261G>A)
 gnomAD v4
11g.119092424G>CCA477127016HMBSc.507G>C (p.Val169=)
n.2653G>C
n.1496G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.621G>C (p.Val207=)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1129G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.1498G>C
c.672G>C (p.Val224=)
n.1117G>C
c.600+261G>C (n.600+261G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1147G>C
n.887G>C
c.651+261G>C (n.651+261G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.597+261G>C (n.597+261G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119092424G>TCA477127023HMBSc.507G>T (p.Val169=)
n.2653G>T
n.1496G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.621G>T (p.Val207=)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1129G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.1498G>T
c.672G>T (p.Val224=)
n.1117G>T
c.600+261G>T (n.600+261G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1147G>T
n.887G>T
c.651+261G>T (n.651+261G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.597+261G>T (n.597+261G>T)
11g.119092425C>ACA477127026HMBSc.508C>A (p.Arg170=)
n.2654C>A
n.1497C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
n.1130C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
n.1499C>A
c.673C>A (p.Arg225=)
n.1118C>A
c.600+262C>A (n.600+262C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
n.1148C>A
n.888C>A
c.651+262C>A (n.651+262C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1201C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.597+262C>A (n.597+262C>A)
11g.119092425C=CA2003791513HMBSc.508C= (p.Arg170=)
n.2654C=
n.1497C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.483C= (p.Cys161=)
c.567C= (p.Cys189=)
n.1130C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1499C=
c.673C= (p.Arg225=)
n.1118C=
c.600+262C= (n.600+262C=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.1148C=
n.888C=
c.651+262C= (n.651+262C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.1201C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.597+262C= (n.597+262C=)
11g.119092425C>GCA382897212HMBSc.508C>G (p.Arg170Gly)
n.2654C>G
n.1497C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
n.1130C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1499C>G
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.1118C>G
c.600+262C>G (n.600+262C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.1148C>G
n.888C>G
c.651+262C>G (n.651+262C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1201C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.597+262C>G (n.597+262C>G)
 gnomAD v4
11g.119092425C>TCA382897226HMBSc.508C>T (p.Arg170Ter)
n.2654C>T
n.1497C>T
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.483C>T (p.Cys161=)
c.567C>T (p.Cys189=)
n.1130C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
n.1499C>T
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.1118C>T
c.600+262C>T (n.600+262C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
n.1148C>T
n.888C>T
c.651+262C>T (n.651+262C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1201C>T
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.597+262C>T (n.597+262C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>ACA272881HMBSc.509G>A (p.Arg170Gln)
n.2655G>A
n.1498G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1131G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.1500G>A
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.1119G>A
c.600+263G>A (n.600+263G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
n.1149G>A
n.889G>A
c.651+263G>A (n.651+263G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1202G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.597+263G>A (n.597+263G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092426G>CCA382897230HMBSc.509G>C (p.Arg170Pro)
n.2655G>C
n.1498G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1131G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1500G>C
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.1119G>C
c.600+263G>C (n.600+263G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.1149G>C
n.889G>C
c.651+263G>C (n.651+263G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1202G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.597+263G>C (n.597+263G>C)
11g.119092426G=CA2003791528HMBSc.509G= (p.Arg170=)
n.2655G=
n.1498G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1131G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1500G=
c.674G= (p.Arg225=)
n.1119G=
c.600+263G= (n.600+263G=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.1149G=
n.889G=
c.651+263G= (n.651+263G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1202G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.597+263G= (n.597+263G=)
11g.119092426G>TCA382897234HMBSc.509G>T (p.Arg170Leu)
n.2655G>T
n.1498G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1131G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1500G>T
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.1119G>T
c.600+263G>T (n.600+263G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.1149G>T
n.889G>T
c.651+263G>T (n.651+263G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1202G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.597+263G>T (n.597+263G>T)
11g.119092427delCA2695215828HMBSc.510del (p.Ala171ProfsTer29)
n.2656del
n.1499del
c.657del (p.Ala220ProfsTer29)
c.624del (p.Ala209ProfsTer?)
c.485del (p.Glu162GlyfsTer25)
c.569del (p.Glu190GlyfsTer25)
c.624del (p.Ala209ProfsTer29)
n.1132del
c.606del (p.Ala203ProfsTer29)
n.1501del
c.675del (p.Ala226ProfsTer29)
n.1120del
c.600+264del (n.600+264del)
c.582del (p.Ala195ProfsTer29)
n.1150del
n.890del
c.651+264del (n.651+264del)
c.*810del (n.*810del)
n.1203del
c.621del (p.Ala208ProfsTer29)
c.597+264del (n.597+264del)
11g.119092427A>CCA477127053HMBSc.510A>C (p.Arg170=)
n.2656A>C
n.1499A>C
c.657A>C (p.Arg219=)
c.624A>C (p.Arg208=)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1132A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
n.1501A>C
c.675A>C (p.Arg225=)
n.1120A>C
c.600+264A>C (n.600+264A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
n.1150A>C
n.890A>C
c.651+264A>C (n.651+264A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1203A>C
c.621A>C (p.Arg207=)
c.597+264A>C (n.597+264A>C)

Number of alleles fetched