Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGA | CA2695215824 | HMBS | c.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA) n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA) | |
11 | g.119092409_119092415del | CA2695215825 | HMBS | c.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?) n.2638_2644del n.1481_1487del c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?) c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?) c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29) c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29) n.1114_1120del c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?) n.1483_1489del c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?) n.1102_1108del c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del) c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?) n.1132_1138del n.872_878del c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del) c.*792_*798del (n.*792_*798del) n.1185_1191del c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?) c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del) | |
11 | g.119092409C>A | CA477126871 | HMBS | c.492C>A (p.Ala164=) n.2638C>A n.1481C>A c.639C>A (p.Ala213=) c.606C>A (p.Ala202=) c.467C>A (p.Pro156His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1114C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1483C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1102C>A c.600+246C>A (n.600+246C>A) c.564C>A (p.Ala188=) n.1132C>A n.872C>A c.651+246C>A (n.651+246C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1185C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.597+246C>A (n.597+246C>A) | |
11 | g.119092409C>G | CA477126867 | HMBS | c.492C>G (p.Ala164=) n.2638C>G n.1481C>G c.639C>G (p.Ala213=) c.606C>G (p.Ala202=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1114C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1483C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1102C>G c.600+246C>G (n.600+246C>G) c.564C>G (p.Ala188=) n.1132C>G n.872C>G c.651+246C>G (n.651+246C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1185C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.597+246C>G (n.597+246C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092409C>T | CA477126870 | HMBS | c.492C>T (p.Ala164=) n.2638C>T n.1481C>T c.639C>T (p.Ala213=) c.606C>T (p.Ala202=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1114C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1483C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1102C>T c.600+246C>T (n.600+246C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.1132C>T n.872C>T c.651+246C>T (n.651+246C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1185C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.597+246C>T (n.597+246C>T) | |
11 | g.119092410T>A | CA382897092 | HMBS | c.493T>A (p.Leu165Met) n.2639T>A n.1482T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.468T>A (p.Pro156=) c.552T>A (p.Pro184=) n.1115T>A c.589T>A (p.Leu197Met) n.1484T>A c.658T>A (p.Leu220Met) n.1103T>A c.600+247T>A (n.600+247T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.1133T>A n.873T>A c.651+247T>A (n.651+247T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1186T>A c.604T>A (p.Leu202Met) c.597+247T>A (n.597+247T>A) | |
11 | g.119092410T>C | CA477126878 | HMBS | c.493T>C (p.Leu165=) n.2639T>C n.1482T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.607T>C (p.Leu203=) c.468T>C (p.Pro156=) c.552T>C (p.Pro184=) n.1115T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.1484T>C c.658T>C (p.Leu220=) n.1103T>C c.600+247T>C (n.600+247T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.1133T>C n.873T>C c.651+247T>C (n.651+247T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1186T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.597+247T>C (n.597+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092410T>G | CA382897094 | HMBS | c.493T>G (p.Leu165Val) n.2639T>G n.1482T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.468T>G (p.Pro156=) c.552T>G (p.Pro184=) n.1115T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.1484T>G c.658T>G (p.Leu220Val) n.1103T>G c.600+247T>G (n.600+247T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.1133T>G n.873T>G c.651+247T>G (n.651+247T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1186T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.597+247T>G (n.597+247T>G) | |
11 | g.119092410T= | CA2003791458 | HMBS | c.493T= (p.Leu165=) n.2639T= n.1482T= c.640T= (p.Leu214=) c.607T= (p.Leu203=) c.468T= (p.Pro156=) c.552T= (p.Pro184=) n.1115T= c.589T= (p.Leu197=) n.1484T= c.658T= (p.Leu220=) n.1103T= c.600+247T= (n.600+247T=) c.565T= (p.Leu189=) n.1133T= n.873T= c.651+247T= (n.651+247T=) c.*793T= (n.*793T=) n.1186T= c.604T= (p.Leu202=) c.597+247T= (n.597+247T=) | |
11 | g.119092411T>A | CA382897116 | HMBS | c.494T>A (p.Leu165Ter) n.2640T>A n.1483T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1116T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.1485T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) n.1104T>A c.600+248T>A (n.600+248T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.1134T>A n.874T>A c.651+248T>A (n.651+248T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1187T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.597+248T>A (n.597+248T>A) | |
11 | g.119092411T>C | CA382897113 | HMBS | c.494T>C (p.Leu165Ser) n.2640T>C n.1483T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1116T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.1485T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) n.1104T>C c.600+248T>C (n.600+248T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.1134T>C n.874T>C c.651+248T>C (n.651+248T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1187T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.597+248T>C (n.597+248T>C) | |
11 | g.119092411T>G | CA382897106 | HMBS | c.494T>G (p.Leu165Trp) n.2640T>G n.1483T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1116T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) n.1485T>G c.659T>G (p.Leu220Trp) n.1104T>G c.600+248T>G (n.600+248T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.1134T>G n.874T>G c.651+248T>G (n.651+248T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1187T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) c.597+248T>G (n.597+248T>G) | |
11 | g.119092412G>A | CA477126907 | HMBS | c.495G>A (p.Leu165=) n.2641G>A n.1484G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.609G>A (p.Leu203=) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1117G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1486G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1105G>A c.600+249G>A (n.600+249G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.1135G>A n.875G>A c.651+249G>A (n.651+249G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.1188G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.597+249G>A (n.597+249G>A) | |
11 | g.119092412G>C | CA382897120 | HMBS | c.495G>C (p.Leu165Phe) n.2641G>C n.1484G>C c.642G>C (p.Leu214Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) n.1117G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) n.1486G>C c.660G>C (p.Leu220Phe) n.1105G>C c.600+249G>C (n.600+249G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.1135G>C n.875G>C c.651+249G>C (n.651+249G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.1188G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) c.597+249G>C (n.597+249G>C) | |
11 | g.119092412G>T | CA382897124 | HMBS | c.495G>T (p.Leu165Phe) n.2641G>T n.1484G>T c.642G>T (p.Leu214Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) n.1117G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) n.1486G>T c.660G>T (p.Leu220Phe) n.1105G>T c.600+249G>T (n.600+249G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.1135G>T n.875G>T c.651+249G>T (n.651+249G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.1188G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) c.597+249G>T (n.597+249G>T) | |
11 | g.119092413G>A | CA6314152 | HMBS | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.2642G>A n.1485G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) n.1118G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1487G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1106G>A c.600+250G>A (n.600+250G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.1136G>A n.876G>A c.651+250G>A (n.651+250G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1189G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.597+250G>A (n.597+250G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092413G>C | CA382897125 | HMBS | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.2642G>C n.1485G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) n.1118G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1487G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1106G>C c.600+250G>C (n.600+250G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1136G>C n.876G>C c.651+250G>C (n.651+250G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1189G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.597+250G>C (n.597+250G>C) | |
11 | g.119092413G= | CA2003791463 | HMBS | c.496G= (p.Gly166=) n.2642G= n.1485G= c.643G= (p.Gly215=) c.610G= (p.Gly204=) c.471G= (p.Trp157=) c.555G= (p.Trp185=) n.1118G= c.592G= (p.Gly198=) n.1487G= c.661G= (p.Gly221=) n.1106G= c.600+250G= (n.600+250G=) c.568G= (p.Gly190=) n.1136G= n.876G= c.651+250G= (n.651+250G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1189G= c.607G= (p.Gly203=) c.597+250G= (n.597+250G=) | |
11 | g.119092413G>T | CA382897126 | HMBS | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.2642G>T n.1485G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) n.1118G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1487G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1106G>T c.600+250G>T (n.600+250G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.1136G>T n.876G>T c.651+250G>T (n.651+250G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1189G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.597+250G>T (n.597+250G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092414G>A | CA382897128 | HMBS | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.2643G>A n.1486G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1119G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1488G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1107G>A c.600+251G>A (n.600+251G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.1137G>A n.877G>A c.651+251G>A (n.651+251G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1190G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.597+251G>A (n.597+251G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092414G>C | CA382897130 | HMBS | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.2643G>C n.1486G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1119G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1488G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1107G>C c.600+251G>C (n.600+251G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1137G>C n.877G>C c.651+251G>C (n.651+251G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1190G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.597+251G>C (n.597+251G>C) | |
11 | g.119092414G= | CA2003791470 | HMBS | c.497G= (p.Gly166=) n.2643G= n.1486G= c.644G= (p.Gly215=) c.611G= (p.Gly204=) c.472G= (p.Ala158=) c.556G= (p.Ala186=) n.1119G= c.593G= (p.Gly198=) n.1488G= c.662G= (p.Gly221=) n.1107G= c.600+251G= (n.600+251G=) c.569G= (p.Gly190=) n.1137G= n.877G= c.651+251G= (n.651+251G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1190G= c.608G= (p.Gly203=) c.597+251G= (n.597+251G=) | |
11 | g.119092414G>T | CA382897133 | HMBS | c.497G>T (p.Gly166Val) n.2643G>T n.1486G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1119G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.1488G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1107G>T c.600+251G>T (n.600+251G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.1137G>T n.877G>T c.651+251G>T (n.651+251G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1190G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.597+251G>T (n.597+251G>T) | |
11 | g.119092415C>A | CA477126943 | HMBS | c.498C>A (p.Gly166=) n.2644C>A n.1487C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.612C>A (p.Gly204=) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.1120C>A c.594C>A (p.Gly198=) n.1489C>A c.663C>A (p.Gly221=) n.1108C>A c.600+252C>A (n.600+252C>A) c.570C>A (p.Gly190=) n.1138C>A n.878C>A c.651+252C>A (n.651+252C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1191C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.597+252C>A (n.597+252C>A) | |
11 | g.119092415C= | CA2003791480 | HMBS | c.498C= (p.Gly166=) n.2644C= n.1487C= c.645C= (p.Gly215=) c.612C= (p.Gly204=) c.473C= (p.Ala158=) c.557C= (p.Ala186=) n.1120C= c.594C= (p.Gly198=) n.1489C= c.663C= (p.Gly221=) n.1108C= c.600+252C= (n.600+252C=) c.570C= (p.Gly190=) n.1138C= n.878C= c.651+252C= (n.651+252C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1191C= c.609C= (p.Gly203=) c.597+252C= (n.597+252C=) | |
11 | g.119092415C>G | CA477126944 | HMBS | c.498C>G (p.Gly166=) n.2644C>G n.1487C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.612C>G (p.Gly204=) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1120C>G c.594C>G (p.Gly198=) n.1489C>G c.663C>G (p.Gly221=) n.1108C>G c.600+252C>G (n.600+252C>G) c.570C>G (p.Gly190=) n.1138C>G n.878C>G c.651+252C>G (n.651+252C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1191C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.597+252C>G (n.597+252C>G) | |
11 | g.119092415C>T | CA6314153 | HMBS | c.498C>T (p.Gly166=) n.2644C>T n.1487C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.612C>T (p.Gly204=) c.473C>T (p.Ala158Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1120C>T c.594C>T (p.Gly198=) n.1489C>T c.663C>T (p.Gly221=) n.1108C>T c.600+252C>T (n.600+252C>T) c.570C>T (p.Gly190=) n.1138C>T n.878C>T c.651+252C>T (n.651+252C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1191C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.597+252C>T (n.597+252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092416G>A | CA382897142 | HMBS | c.499G>A (p.Val167Met) n.2645G>A n.1488G>A c.646G>A (p.Val216Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.474G>A (p.Ala158=) c.558G>A (p.Ala186=) n.1121G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.1490G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.1109G>A c.600+253G>A (n.600+253G>A) c.571G>A (p.Val191Met) n.1139G>A n.879G>A c.651+253G>A (n.651+253G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1192G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.597+253G>A (n.597+253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119092416G>C | CA382897148 | HMBS | c.499G>C (p.Val167Leu) n.2645G>C n.1488G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.474G>C (p.Ala158=) c.558G>C (p.Ala186=) n.1121G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.1490G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.1109G>C c.600+253G>C (n.600+253G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1139G>C n.879G>C c.651+253G>C (n.651+253G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1192G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.597+253G>C (n.597+253G>C) | |
11 | g.119092416G= | CA2003791484 | HMBS | c.499G= (p.Val167=) n.2645G= n.1488G= c.646G= (p.Val216=) c.613G= (p.Val205=) c.474G= (p.Ala158=) c.558G= (p.Ala186=) n.1121G= c.595G= (p.Val199=) n.1490G= c.664G= (p.Val222=) n.1109G= c.600+253G= (n.600+253G=) c.571G= (p.Val191=) n.1139G= n.879G= c.651+253G= (n.651+253G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1192G= c.610G= (p.Val204=) c.597+253G= (n.597+253G=) | |
11 | g.119092416G>T | CA382897156 | HMBS | c.499G>T (p.Val167Leu) n.2645G>T n.1488G>T c.646G>T (p.Val216Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.474G>T (p.Ala158=) c.558G>T (p.Ala186=) n.1121G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.1490G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.1109G>T c.600+253G>T (n.600+253G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) n.1139G>T n.879G>T c.651+253G>T (n.651+253G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1192G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.597+253G>T (n.597+253G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT | CA2003791485 | HMBS | c.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=) n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=) c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=) c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=) c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=) n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=) n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=) n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=) n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=) c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) | |
11 | g.119092417T>A | CA382897166 | HMBS | c.500T>A (p.Val167Glu) n.2646T>A n.1489T>A c.647T>A (p.Val216Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) n.1122T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.1491T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.1110T>A c.600+254T>A (n.600+254T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) n.1140T>A n.880T>A c.651+254T>A (n.651+254T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1193T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.597+254T>A (n.597+254T>A) | |
11 | g.119092417T>C | CA382897164 | HMBS | c.500T>C (p.Val167Ala) n.2646T>C n.1489T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) n.1122T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.1491T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.1110T>C c.600+254T>C (n.600+254T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1140T>C n.880T>C c.651+254T>C (n.651+254T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1193T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.597+254T>C (n.597+254T>C) | |
11 | g.119092417T>G | CA382897162 | HMBS | c.500T>G (p.Val167Gly) n.2646T>G n.1489T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) n.1122T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.1491T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.1110T>G c.600+254T>G (n.600+254T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1140T>G n.880T>G c.651+254T>G (n.651+254T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1193T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.597+254T>G (n.597+254T>G) | |
11 | g.119092421_119092450del | CA658797819 | HMBS | c.504_533del (p.Glu168_Leu177del) n.2650_2679del n.1493_1522del c.651_680del (p.Glu217_Leu226del) c.618_647del (p.Glu206_Leu215del) c.479_508del (p.Lys160_Trp169del) c.563_592del (p.Lys188_Trp197del) n.1126_1155del c.600_629del (p.Glu200_Leu209del) n.1495_1524del c.669_698del (p.Glu223_Leu232del) n.1114_1143del c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del) c.576_605del (p.Glu192_Leu201del) n.1144_1173del n.884_913del c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del) c.*804_*833del (n.*804_*833del) n.1197_1226del c.615_644del (p.Glu205_Leu214del) c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092417_119092418insA | CA2695215827 | HMBS | c.500_501insA (p.Glu168GlyfsTer28) n.2646_2647insA n.1489_1490insA c.647_648insA (p.Glu217GlyfsTer28) c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer?) c.475_476insA (p.Trp159Ter) c.559_560insA (p.Trp187Ter) c.614_615insA (p.Glu206GlyfsTer28) n.1122_1123insA c.596_597insA (p.Glu200GlyfsTer28) n.1491_1492insA c.665_666insA (p.Glu223GlyfsTer28) n.1110_1111insA c.600+254_600+255insA (n.600+254_600+255insA) c.572_573insA (p.Glu192GlyfsTer28) n.1140_1141insA n.880_881insA c.651+254_651+255insA (n.651+254_651+255insA) c.*800_*801insA (n.*800_*801insA) n.1193_1194insA c.611_612insA (p.Glu205GlyfsTer28) c.597+254_597+255insA (n.597+254_597+255insA) | |
11 | g.119092418G>A | CA477126960 | HMBS | c.501G>A (p.Val167=) n.2647G>A n.1490G>A c.648G>A (p.Val216=) c.615G>A (p.Val205=) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) n.1123G>A c.597G>A (p.Val199=) n.1492G>A c.666G>A (p.Val222=) n.1111G>A c.600+255G>A (n.600+255G>A) c.573G>A (p.Val191=) n.1141G>A n.881G>A c.651+255G>A (n.651+255G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1194G>A c.612G>A (p.Val204=) c.597+255G>A (n.597+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092418G>C | CA477126963 | HMBS | c.501G>C (p.Val167=) n.2647G>C n.1490G>C c.648G>C (p.Val216=) c.615G>C (p.Val205=) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) n.1123G>C c.597G>C (p.Val199=) n.1492G>C c.666G>C (p.Val222=) n.1111G>C c.600+255G>C (n.600+255G>C) c.573G>C (p.Val191=) n.1141G>C n.881G>C c.651+255G>C (n.651+255G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1194G>C c.612G>C (p.Val204=) c.597+255G>C (n.597+255G>C) | |
11 | g.119092418G= | CA2003791495 | HMBS | c.501G= (p.Val167=) n.2647G= n.1490G= c.648G= (p.Val216=) c.615G= (p.Val205=) c.476G= (p.Trp159=) c.560G= (p.Trp187=) n.1123G= c.597G= (p.Val199=) n.1492G= c.666G= (p.Val222=) n.1111G= c.600+255G= (n.600+255G=) c.573G= (p.Val191=) n.1141G= n.881G= c.651+255G= (n.651+255G=) c.*801G= (n.*801G=) n.1194G= c.612G= (p.Val204=) c.597+255G= (n.597+255G=) | |
11 | g.119092418G>T | CA477126965 | HMBS | c.501G>T (p.Val167=) n.2647G>T n.1490G>T c.648G>T (p.Val216=) c.615G>T (p.Val205=) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) n.1123G>T c.597G>T (p.Val199=) n.1492G>T c.666G>T (p.Val222=) n.1111G>T c.600+255G>T (n.600+255G>T) c.573G>T (p.Val191=) n.1141G>T n.881G>T c.651+255G>T (n.651+255G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1194G>T c.612G>T (p.Val204=) c.597+255G>T (n.597+255G>T) | |
11 | g.119092418_119092419del | CA2695215826 | HMBS | c.501_502del (p.Glu168SerfsTer27) n.2647_2648del n.1490_1491del c.648_649del (p.Glu217SerfsTer27) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer?) c.476_477del (p.Trp159Ter) c.560_561del (p.Trp187Ter) c.615_616del (p.Glu206SerfsTer27) n.1123_1124del c.597_598del (p.Glu200SerfsTer27) n.1492_1493del c.666_667del (p.Glu223SerfsTer27) n.1111_1112del c.600+255_600+256del (n.600+255_600+256del) c.573_574del (p.Glu192SerfsTer27) n.1141_1142del n.881_882del c.651+255_651+256del (n.651+255_651+256del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) n.1194_1195del c.612_613del (p.Glu205SerfsTer27) c.597+255_597+256del (n.597+255_597+256del) | |
11 | g.119092419G>A | CA251826 | HMBS | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.2648G>A n.1491G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) n.1124G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1493G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1112G>A c.600+256G>A (n.600+256G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1142G>A n.882G>A c.651+256G>A (n.651+256G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1195G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.597+256G>A (n.597+256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092419G>C | CA382897176 | HMBS | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.2648G>C n.1491G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) n.1124G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1493G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1112G>C c.600+256G>C (n.600+256G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1142G>C n.882G>C c.651+256G>C (n.651+256G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1195G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.597+256G>C (n.597+256G>C) | |
11 | g.119092419G= | CA2003791507 | HMBS | c.502G= (p.Glu168=) n.2648G= n.1491G= c.649G= (p.Glu217=) c.616G= (p.Glu206=) c.477G= (p.Trp159=) c.561G= (p.Trp187=) n.1124G= c.598G= (p.Glu200=) n.1493G= c.667G= (p.Glu223=) n.1112G= c.600+256G= (n.600+256G=) c.574G= (p.Glu192=) n.1142G= n.882G= c.651+256G= (n.651+256G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1195G= c.613G= (p.Glu205=) c.597+256G= (n.597+256G=) | |
11 | g.119092419G>T | CA382897171 | HMBS | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.2648G>T n.1491G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) n.1124G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1493G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1112G>T c.600+256G>T (n.600+256G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1142G>T n.882G>T c.651+256G>T (n.651+256G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1195G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.597+256G>T (n.597+256G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092420A>C | CA382897177 | HMBS | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.2649A>C n.1492A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1125A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1494A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1113A>C c.600+257A>C (n.600+257A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1143A>C n.883A>C c.651+257A>C (n.651+257A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1196A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.597+257A>C (n.597+257A>C) | |
11 | g.119092420A>G | CA382897181 | HMBS | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.2649A>G n.1492A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1125A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1494A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1113A>G c.600+257A>G (n.600+257A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1143A>G n.883A>G c.651+257A>G (n.651+257A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1196A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.597+257A>G (n.597+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092420A>T | CA382897179 | HMBS | c.503A>T (p.Glu168Val) n.2649A>T n.1492A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1125A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.1494A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1113A>T c.600+257A>T (n.600+257A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.1143A>T n.883A>T c.651+257A>T (n.651+257A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1196A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.597+257A>T (n.597+257A>T) | |
11 | g.119092421A>C | CA382897185 | HMBS | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.2650A>C n.1493A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1126A>C c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1495A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1114A>C c.600+258A>C (n.600+258A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.1144A>C n.884A>C c.651+258A>C (n.651+258A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1197A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) c.597+258A>C (n.597+258A>C) |