Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
c.637dup
c.604dup
c.465dup
c.549dup
n.1112dup
c.586dup
n.1481dup
c.655dup
n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
n.1479del
c.637del
c.604del
c.465del
c.549del
n.1112del
c.586del
n.1481del
c.655del
n.1100del
c.600+244del (n.600+244del)
c.562del
n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092406G>ACA477126834HMBSc.489G>A (p.Gly163=)
n.2635G>A
n.1478G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1111G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1480G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
n.1099G>A
c.600+243G>A (n.600+243G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1129G>A
n.869G>A
c.651+243G>A (n.651+243G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1182G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597+243G>A (n.597+243G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092406G>CCA477126838HMBSc.489G>C (p.Gly163=)
n.2635G>C
n.1478G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1111G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1480G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
n.1099G>C
c.600+243G>C (n.600+243G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1129G>C
n.869G>C
c.651+243G>C (n.651+243G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1182G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597+243G>C (n.597+243G>C)
 gnomAD v4
11g.119092406G=CA2003791427HMBSc.489G= (p.Gly163=)
n.2635G=
n.1478G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.603G= (p.Gly201=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1111G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1480G=
c.654G= (p.Gly218=)
n.1099G=
c.600+243G= (n.600+243G=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.1129G=
n.869G=
c.651+243G= (n.651+243G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1182G=
c.600G= (p.Gly200=)
c.597+243G= (n.597+243G=)
11g.119092406G>TCA477126836HMBSc.489G>T (p.Gly163=)
n.2635G>T
n.1478G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1111G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1480G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
n.1099G>T
c.600+243G>T (n.600+243G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1129G>T
n.869G>T
c.651+243G>T (n.651+243G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1182G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597+243G>T (n.597+243G>T)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
c.600+244G>C (n.600+244G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.465G= (p.Gly155=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1112G=
c.586G= (p.Ala196=)
n.1481G=
c.655G= (p.Ala219=)
n.1100G=
c.600+244G= (n.600+244G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1130G=
n.870G=
c.651+244G= (n.651+244G=)
c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.597+244G= (n.597+244G=)
11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
c.651+244G>T (n.651+244G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
c.651+245C>A (n.651+245C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
n.1482C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
c.651+245C= (n.651+245C=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)
11g.119092413G>ACA6314152HMBSc.496G>A (p.Gly166Ser)
n.2642G>A
n.1485G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
n.1118G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1487G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1106G>A
c.600+250G>A (n.600+250G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.1136G>A
n.876G>A
c.651+250G>A (n.651+250G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1189G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.597+250G>A (n.597+250G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092413G>CCA382897125HMBSc.496G>C (p.Gly166Arg)
n.2642G>C
n.1485G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
n.1118G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1487G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1106G>C
c.600+250G>C (n.600+250G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1136G>C
n.876G>C
c.651+250G>C (n.651+250G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1189G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.597+250G>C (n.597+250G>C)
11g.119092413G=CA2003791463HMBSc.496G= (p.Gly166=)
n.2642G=
n.1485G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.471G= (p.Trp157=)
c.555G= (p.Trp185=)
n.1118G=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1487G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.1106G=
c.600+250G= (n.600+250G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1136G=
n.876G=
c.651+250G= (n.651+250G=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1189G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.597+250G= (n.597+250G=)
11g.119092413G>TCA382897126HMBSc.496G>T (p.Gly166Cys)
n.2642G>T
n.1485G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
n.1118G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.1487G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1106G>T
c.600+250G>T (n.600+250G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.1136G>T
n.876G>T
c.651+250G>T (n.651+250G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1189G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.597+250G>T (n.597+250G>T)
 gnomAD v4
11g.119092414G>ACA382897128HMBSc.497G>A (p.Gly166Asp)
n.2643G>A
n.1486G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1119G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.1488G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1107G>A
c.600+251G>A (n.600+251G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.1137G>A
n.877G>A
c.651+251G>A (n.651+251G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1190G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.597+251G>A (n.597+251G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.119092414G>CCA382897130HMBSc.497G>C (p.Gly166Ala)
n.2643G>C
n.1486G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1119G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1488G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1107G>C
c.600+251G>C (n.600+251G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1137G>C
n.877G>C
c.651+251G>C (n.651+251G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1190G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.597+251G>C (n.597+251G>C)
11g.119092414G=CA2003791470HMBSc.497G= (p.Gly166=)
n.2643G=
n.1486G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1119G=
c.593G= (p.Gly198=)
n.1488G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.1107G=
c.600+251G= (n.600+251G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1137G=
n.877G=
c.651+251G= (n.651+251G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1190G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.597+251G= (n.597+251G=)
11g.119092414G>TCA382897133HMBSc.497G>T (p.Gly166Val)
n.2643G>T
n.1486G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1119G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1488G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1107G>T
c.600+251G>T (n.600+251G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1137G>T
n.877G>T
c.651+251G>T (n.651+251G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1190G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.597+251G>T (n.597+251G>T)
11g.119092415C>ACA477126943HMBSc.498C>A (p.Gly166=)
n.2644C>A
n.1487C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1120C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
n.1489C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.1108C>A
c.600+252C>A (n.600+252C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
n.1138C>A
n.878C>A
c.651+252C>A (n.651+252C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1191C>A
c.609C>A (p.Gly203=)
c.597+252C>A (n.597+252C>A)
11g.119092415C=CA2003791480HMBSc.498C= (p.Gly166=)
n.2644C=
n.1487C=
c.645C= (p.Gly215=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1120C=
c.594C= (p.Gly198=)
n.1489C=
c.663C= (p.Gly221=)
n.1108C=
c.600+252C= (n.600+252C=)
c.570C= (p.Gly190=)
n.1138C=
n.878C=
c.651+252C= (n.651+252C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1191C=
c.609C= (p.Gly203=)
c.597+252C= (n.597+252C=)
11g.119092415C>GCA477126944HMBSc.498C>G (p.Gly166=)
n.2644C>G
n.1487C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.1120C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
n.1489C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.1108C>G
c.600+252C>G (n.600+252C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
n.1138C>G
n.878C>G
c.651+252C>G (n.651+252C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1191C>G
c.609C>G (p.Gly203=)
c.597+252C>G (n.597+252C>G)
11g.119092415C>TCA6314153HMBSc.498C>T (p.Gly166=)
n.2644C>T
n.1487C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.1120C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
n.1489C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.1108C>T
c.600+252C>T (n.600+252C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
n.1138C>T
n.878C>T
c.651+252C>T (n.651+252C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1191C>T
c.609C>T (p.Gly203=)
c.597+252C>T (n.597+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092416G>ACA382897142HMBSc.499G>A (p.Val167Met)
n.2645G>A
n.1488G>A
c.646G>A (p.Val216Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.1121G>A
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1490G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.1109G>A
c.600+253G>A (n.600+253G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.1139G>A
n.879G>A
c.651+253G>A (n.651+253G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1192G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.597+253G>A (n.597+253G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.119092416G>CCA382897148HMBSc.499G>C (p.Val167Leu)
n.2645G>C
n.1488G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.558G>C (p.Ala186=)
n.1121G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1490G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1109G>C
c.600+253G>C (n.600+253G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1139G>C
n.879G>C
c.651+253G>C (n.651+253G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1192G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.597+253G>C (n.597+253G>C)
11g.119092416G=CA2003791484HMBSc.499G= (p.Val167=)
n.2645G=
n.1488G=
c.646G= (p.Val216=)
c.613G= (p.Val205=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.558G= (p.Ala186=)
n.1121G=
c.595G= (p.Val199=)
n.1490G=
c.664G= (p.Val222=)
n.1109G=
c.600+253G= (n.600+253G=)
c.571G= (p.Val191=)
n.1139G=
n.879G=
c.651+253G= (n.651+253G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1192G=
c.610G= (p.Val204=)
c.597+253G= (n.597+253G=)
11g.119092416G>TCA382897156HMBSc.499G>T (p.Val167Leu)
n.2645G>T
n.1488G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.1121G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1490G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.1109G>T
c.600+253G>T (n.600+253G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.1139G>T
n.879G>T
c.651+253G>T (n.651+253G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1192G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.597+253G>T (n.597+253G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCTCA2003791485HMBSc.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=)
n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=)
c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=)
c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=)
c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=)
n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=)
n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=)
n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=)
n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
c.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.*799_*829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT
c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=)
c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11g.119092417T>ACA382897166HMBSc.500T>A (p.Val167Glu)
n.2646T>A
n.1489T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
n.1122T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1491T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.1110T>A
c.600+254T>A (n.600+254T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.1140T>A
n.880T>A
c.651+254T>A (n.651+254T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1193T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.597+254T>A (n.597+254T>A)
11g.119092417T>CCA382897164HMBSc.500T>C (p.Val167Ala)
n.2646T>C
n.1489T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
n.1122T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1491T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1110T>C
c.600+254T>C (n.600+254T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1140T>C
n.880T>C
c.651+254T>C (n.651+254T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1193T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.597+254T>C (n.597+254T>C)
11g.119092417T>GCA382897162HMBSc.500T>G (p.Val167Gly)
n.2646T>G
n.1489T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
n.1122T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1491T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1110T>G
c.600+254T>G (n.600+254T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1140T>G
n.880T>G
c.651+254T>G (n.651+254T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1193T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.597+254T>G (n.597+254T>G)
11g.119092421_119092450delCA658797819HMBSc.504_533del (p.Glu168_Leu177del)
n.2650_2679del
n.1493_1522del
c.651_680del (p.Glu217_Leu226del)
c.618_647del (p.Glu206_Leu215del)
c.479_508del (p.Lys160_Trp169del)
c.563_592del (p.Lys188_Trp197del)
n.1126_1155del
c.600_629del (p.Glu200_Leu209del)
n.1495_1524del
c.669_698del (p.Glu223_Leu232del)
n.1114_1143del
c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del)
c.576_605del (p.Glu192_Leu201del)
n.1144_1173del
n.884_913del
c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del)
c.*804_*833del (n.*804_*833del)
n.1197_1226del
c.615_644del (p.Glu205_Leu214del)
c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched