Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092401_119092403delinsCAGCA2003791409HMBSc.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG)
n.2630_2632delinsCAG
n.1473_1475delinsCAG
c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG)
c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG)
c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG)
c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG)
n.1106_1108delinsCAG
c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG)
n.1478-3_1478-1delinsCAG
c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG)
n.1097-3_1097-1delinsCAG
c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG)
c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG)
n.1124_1126delinsCAG
n.864_866delinsCAG
c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG)
c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG)
n.1177_1179delinsCAG
c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG)
c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG)
11g.119092402_119092403delCA602168935HMBSc.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del)
n.2631_2632del
n.1474_1475del
c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del)
c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del)
c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del)
c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del)
n.1107_1108del
c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del)
n.1478-2_1478-1del
c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del)
n.1097-2_1097-1del
c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del)
c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del)
n.1125_1126del
n.865_866del
c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del)
c.*785_*786del (n.*785_*786del)
n.1178_1179del
c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del)
c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092403G>ACA382897039HMBSc.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.2632G>A
n.1475G>A
c.634-1G>A (n.634-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.1108G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
n.1478-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
n.1097-1G>A
c.600+240G>A (n.600+240G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1126G>A
n.866G>A
c.651+240G>A (n.651+240G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1179G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.597+240G>A (n.597+240G>A)
11g.119092403G>CCA382897040HMBSc.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.2632G>C
n.1475G>C
c.634-1G>C (n.634-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.1108G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
n.1478-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
n.1097-1G>C
c.600+240G>C (n.600+240G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1126G>C
n.866G>C
c.651+240G>C (n.651+240G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1179G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.597+240G>C (n.597+240G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403G>TCA382897043HMBSc.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.2632G>T
n.1475G>T
c.634-1G>T (n.634-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.1108G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
n.1478-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
n.1097-1G>T
c.600+240G>T (n.600+240G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1126G>T
n.866G>T
c.651+240G>T (n.651+240G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1179G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.597+240G>T (n.597+240G>T)
11g.119092407dupCA2695215823HMBSc.490dup
n.2636dup
n.1479dup
c.637dup
c.604dup
c.465dup
c.549dup
n.1112dup
c.586dup
n.1481dup
c.655dup
n.1100dup
c.600+244dup (n.600+244dup)
c.562dup
n.1130dup
n.870dup
c.651+244dup (n.651+244dup)
c.*790dup (n.*790dup)
n.1183dup
c.601dup
c.597+244dup (n.597+244dup)
11g.119092407delCA2573146999HMBSc.490del
n.2636del
n.1479del
c.637del
c.604del
c.465del
c.549del
n.1112del
c.586del
n.1481del
c.655del
n.1100del
c.600+244del (n.600+244del)
c.562del
n.1130del
n.870del
c.651+244del (n.651+244del)
c.*790del (n.*790del)
n.1183del
c.601del
c.597+244del (n.597+244del)
 ClinVar dbSNP
11g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGACA2695215824HMBSc.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA
n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA
n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA
c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA
c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA
c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA
c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA
n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA
c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA
n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA
c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA
n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA
c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA
n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA
n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA
c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA)
c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA)
n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA
c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA
c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA)
11g.119092404G>ACA382897044HMBSc.487G>A (p.Gly163Arg)
n.2633G>A
n.1476G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.1109G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1478G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.1097G>A
c.600+241G>A (n.600+241G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.1127G>A
n.867G>A
c.651+241G>A (n.651+241G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1180G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.597+241G>A (n.597+241G>A)
11g.119092404G>CCA382897046HMBSc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.2633G>C
n.1476G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.1109G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1478G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.1097G>C
c.600+241G>C (n.600+241G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1127G>C
n.867G>C
c.651+241G>C (n.651+241G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1180G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.597+241G>C (n.597+241G>C)
11g.119092404G>TCA382897045HMBSc.487G>T (p.Gly163Trp)
n.2633G>T
n.1476G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.1109G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
n.1478G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.1097G>T
c.600+241G>T (n.600+241G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.1127G>T
n.867G>T
c.651+241G>T (n.651+241G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1180G>T
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.597+241G>T (n.597+241G>T)
11g.119092405G>ACA382897049HMBSc.488G>A (p.Gly163Glu)
n.2634G>A
n.1477G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1110G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1479G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.1098G>A
c.600+242G>A (n.600+242G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.1128G>A
n.868G>A
c.651+242G>A (n.651+242G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1181G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.597+242G>A (n.597+242G>A)
 ClinVar
11g.119092405G>CCA382897054HMBSc.488G>C (p.Gly163Ala)
n.2634G>C
n.1477G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1110G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1479G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.1098G>C
c.600+242G>C (n.600+242G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1128G>C
n.868G>C
c.651+242G>C (n.651+242G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1181G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.597+242G>C (n.597+242G>C)
 gnomAD v4
11g.119092405G>TCA382897057HMBSc.488G>T (p.Gly163Val)
n.2634G>T
n.1477G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1110G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1479G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.1098G>T
c.600+242G>T (n.600+242G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1128G>T
n.868G>T
c.651+242G>T (n.651+242G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1181G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.597+242G>T (n.597+242G>T)
11g.119092409_119092415delCA2695215825HMBSc.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?)
n.2638_2644del
n.1481_1487del
c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?)
c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?)
c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29)
c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29)
n.1114_1120del
c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?)
n.1483_1489del
c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?)
n.1102_1108del
c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del)
c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?)
n.1132_1138del
n.872_878del
c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del)
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
n.1185_1191del
c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?)
c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del)
11g.119092406G>ACA477126834HMBSc.489G>A (p.Gly163=)
n.2635G>A
n.1478G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.603G>A (p.Gly201=)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1111G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
n.1480G>A
c.654G>A (p.Gly218=)
n.1099G>A
c.600+243G>A (n.600+243G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.1129G>A
n.869G>A
c.651+243G>A (n.651+243G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1182G>A
c.600G>A (p.Gly200=)
c.597+243G>A (n.597+243G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092406G>CCA477126838HMBSc.489G>C (p.Gly163=)
n.2635G>C
n.1478G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.603G>C (p.Gly201=)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1111G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
n.1480G>C
c.654G>C (p.Gly218=)
n.1099G>C
c.600+243G>C (n.600+243G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.1129G>C
n.869G>C
c.651+243G>C (n.651+243G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1182G>C
c.600G>C (p.Gly200=)
c.597+243G>C (n.597+243G>C)
 gnomAD v4
11g.119092406G=CA2003791427HMBSc.489G= (p.Gly163=)
n.2635G=
n.1478G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.603G= (p.Gly201=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.1111G=
c.585G= (p.Gly195=)
n.1480G=
c.654G= (p.Gly218=)
n.1099G=
c.600+243G= (n.600+243G=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.1129G=
n.869G=
c.651+243G= (n.651+243G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.1182G=
c.600G= (p.Gly200=)
c.597+243G= (n.597+243G=)
11g.119092406G>TCA477126836HMBSc.489G>T (p.Gly163=)
n.2635G>T
n.1478G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.603G>T (p.Gly201=)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1111G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
n.1480G>T
c.654G>T (p.Gly218=)
n.1099G>T
c.600+243G>T (n.600+243G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.1129G>T
n.869G>T
c.651+243G>T (n.651+243G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1182G>T
c.600G>T (p.Gly200=)
c.597+243G>T (n.597+243G>T)
11g.119092407G>ACA6314150HMBSc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.2636G>A
n.1479G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1112G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.1481G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1100G>A
c.600+244G>A (n.600+244G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1130G>A
n.870G>A
c.651+244G>A (n.651+244G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.597+244G>A (n.597+244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092407G>CCA382897061HMBSc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.2636G>C
n.1479G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1112G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.1481G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1100G>C
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n.1130G>C
n.870G>C
c.651+244G>C (n.651+244G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1183G>C
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c.597+244G>C (n.597+244G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.119092407G=CA2003791441HMBSc.490G= (p.Ala164=)
n.2636G=
n.1479G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.604G= (p.Ala202=)
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c.549G= (p.Gly183=)
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c.*790G= (n.*790G=)
n.1183G=
c.601G= (p.Ala201=)
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11g.119092407G>TCA229596291HMBSc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.2636G>T
n.1479G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1112G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.1481G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1100G>T
c.600+244G>T (n.600+244G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1130G>T
n.870G>T
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c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.597+244G>T (n.597+244G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092408C>ACA382897066HMBSc.491C>A (p.Ala164Asp)
n.2637C>A
n.1480C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1113C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.1482C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1101C>A
c.600+245C>A (n.600+245C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1131C>A
n.871C>A
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c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1184C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.597+245C>A (n.597+245C>A)
11g.119092408C=CA2003791453HMBSc.491C= (p.Ala164=)
n.2637C=
n.1480C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.550C= (p.Pro184=)
n.1113C=
c.587C= (p.Ala196=)
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c.656C= (p.Ala219=)
n.1101C=
c.600+245C= (n.600+245C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1131C=
n.871C=
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c.*791C= (n.*791C=)
n.1184C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.597+245C= (n.597+245C=)
11g.119092408C>GCA382897069HMBSc.491C>G (p.Ala164Gly)
n.2637C>G
n.1480C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1113C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.1482C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1101C>G
c.600+245C>G (n.600+245C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1131C>G
n.871C>G
c.651+245C>G (n.651+245C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1184C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.597+245C>G (n.597+245C>G)
11g.119092408C>TCA6314151HMBSc.491C>T (p.Ala164Val)
n.2637C>T
n.1480C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1113C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.1482C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1101C>T
c.600+245C>T (n.600+245C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1131C>T
n.871C>T
c.651+245C>T (n.651+245C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1184C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.597+245C>T (n.597+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092409C>ACA477126871HMBSc.492C>A (p.Ala164=)
n.2638C>A
n.1481C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1114C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
n.1483C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.1102C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.1132C>A
n.872C>A
c.651+246C>A (n.651+246C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1185C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.597+246C>A (n.597+246C>A)
11g.119092409C>GCA477126867HMBSc.492C>G (p.Ala164=)
n.2638C>G
n.1481C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1114C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
n.1483C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.1102C>G
c.600+246C>G (n.600+246C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.1132C>G
n.872C>G
c.651+246C>G (n.651+246C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1185C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.597+246C>G (n.597+246C>G)
 gnomAD v4
11g.119092409C>TCA477126870HMBSc.492C>T (p.Ala164=)
n.2638C>T
n.1481C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1114C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
n.1483C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.1102C>T
c.600+246C>T (n.600+246C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.1132C>T
n.872C>T
c.651+246C>T (n.651+246C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1185C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.597+246C>T (n.597+246C>T)
11g.119092410T>ACA382897092HMBSc.493T>A (p.Leu165Met)
n.2639T>A
n.1482T>A
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1115T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
n.1484T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
n.1103T>A
c.600+247T>A (n.600+247T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
n.1133T>A
n.873T>A
c.651+247T>A (n.651+247T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1186T>A
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.597+247T>A (n.597+247T>A)
11g.119092410T>CCA477126878HMBSc.493T>C (p.Leu165=)
n.2639T>C
n.1482T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.468T>C (p.Pro156=)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1115T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
n.1484T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
n.1103T>C
c.600+247T>C (n.600+247T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
n.1133T>C
n.873T>C
c.651+247T>C (n.651+247T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1186T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.597+247T>C (n.597+247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092410T>GCA382897094HMBSc.493T>G (p.Leu165Val)
n.2639T>G
n.1482T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.468T>G (p.Pro156=)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1115T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
n.1484T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
n.1103T>G
c.600+247T>G (n.600+247T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
n.1133T>G
n.873T>G
c.651+247T>G (n.651+247T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1186T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.597+247T>G (n.597+247T>G)
11g.119092410T=CA2003791458HMBSc.493T= (p.Leu165=)
n.2639T=
n.1482T=
c.640T= (p.Leu214=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.468T= (p.Pro156=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.1115T=
c.589T= (p.Leu197=)
n.1484T=
c.658T= (p.Leu220=)
n.1103T=
c.600+247T= (n.600+247T=)
c.565T= (p.Leu189=)
n.1133T=
n.873T=
c.651+247T= (n.651+247T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1186T=
c.604T= (p.Leu202=)
c.597+247T= (n.597+247T=)
11g.119092411T>ACA382897116HMBSc.494T>A (p.Leu165Ter)
n.2640T>A
n.1483T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.1116T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
n.1485T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
n.1104T>A
c.600+248T>A (n.600+248T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
n.1134T>A
n.874T>A
c.651+248T>A (n.651+248T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1187T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.597+248T>A (n.597+248T>A)
11g.119092411T>CCA382897113HMBSc.494T>C (p.Leu165Ser)
n.2640T>C
n.1483T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.1116T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
n.1485T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
n.1104T>C
c.600+248T>C (n.600+248T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
n.1134T>C
n.874T>C
c.651+248T>C (n.651+248T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1187T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.597+248T>C (n.597+248T>C)
11g.119092411T>GCA382897106HMBSc.494T>G (p.Leu165Trp)
n.2640T>G
n.1483T>G
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.1116T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
n.1485T>G
c.659T>G (p.Leu220Trp)
n.1104T>G
c.600+248T>G (n.600+248T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
n.1134T>G
n.874T>G
c.651+248T>G (n.651+248T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1187T>G
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.597+248T>G (n.597+248T>G)
11g.119092412G>ACA477126907HMBSc.495G>A (p.Leu165=)
n.2641G>A
n.1484G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
n.1117G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
n.1486G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1105G>A
c.600+249G>A (n.600+249G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1135G>A
n.875G>A
c.651+249G>A (n.651+249G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1188G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
c.597+249G>A (n.597+249G>A)
11g.119092412G>CCA382897120HMBSc.495G>C (p.Leu165Phe)
n.2641G>C
n.1484G>C
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
n.1117G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
n.1486G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
n.1105G>C
c.600+249G>C (n.600+249G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
n.1135G>C
n.875G>C
c.651+249G>C (n.651+249G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1188G>C
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.597+249G>C (n.597+249G>C)
11g.119092412G>TCA382897124HMBSc.495G>T (p.Leu165Phe)
n.2641G>T
n.1484G>T
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
n.1117G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
n.1486G>T
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.1105G>T
c.600+249G>T (n.600+249G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
n.1135G>T
n.875G>T
c.651+249G>T (n.651+249G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1188G>T
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.597+249G>T (n.597+249G>T)
11g.119092413G>ACA6314152HMBSc.496G>A (p.Gly166Ser)
n.2642G>A
n.1485G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
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n.1136G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1106G>C
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n.1136G>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched