Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.119092331G= | CA2003791300 | HMBS | c.487-73G= (n.487-73G=) n.2560G= n.1403G= c.634-73G= (n.634-73G=) c.601-73G= (n.601-73G=) c.462-73G= (n.462-73G=) c.546-73G= (n.546-73G=) n.1036G= c.583-73G= (n.583-73G=) n.1478-73G= c.652-73G= (n.652-73G=) n.1097-73G= c.600+168G= (n.600+168G=) c.559-73G= (n.559-73G=) n.1054G= n.794G= c.651+168G= (n.651+168G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1107G= c.598-73G= (n.598-73G=) c.597+168G= (n.597+168G=) | |
11 | g.119092333G>A | CA942780393 | HMBS | c.487-71G>A (n.487-71G>A) n.2562G>A n.1405G>A c.634-71G>A (n.634-71G>A) c.601-71G>A (n.601-71G>A) c.462-71G>A (n.462-71G>A) c.546-71G>A (n.546-71G>A) n.1038G>A c.583-71G>A (n.583-71G>A) n.1478-71G>A c.652-71G>A (n.652-71G>A) n.1097-71G>A c.600+170G>A (n.600+170G>A) c.559-71G>A (n.559-71G>A) n.1056G>A n.796G>A c.651+170G>A (n.651+170G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1109G>A c.598-71G>A (n.598-71G>A) c.597+170G>A (n.597+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.119092342A>C | CA2616354863 | HMBS | c.487-62A>C (n.487-62A>C) n.2571A>C n.1414A>C c.634-62A>C (n.634-62A>C) c.601-62A>C (n.601-62A>C) c.462-62A>C (n.462-62A>C) c.546-62A>C (n.546-62A>C) n.1047A>C c.583-62A>C (n.583-62A>C) n.1478-62A>C c.652-62A>C (n.652-62A>C) n.1097-62A>C c.600+179A>C (n.600+179A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) n.1065A>C n.805A>C c.651+179A>C (n.651+179A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1118A>C c.598-62A>C (n.598-62A>C) c.597+179A>C (n.597+179A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092342A>G | CA229596236 | HMBS | c.487-62A>G (n.487-62A>G) n.2571A>G n.1414A>G c.634-62A>G (n.634-62A>G) c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.462-62A>G (n.462-62A>G) c.546-62A>G (n.546-62A>G) n.1047A>G c.583-62A>G (n.583-62A>G) n.1478-62A>G c.652-62A>G (n.652-62A>G) n.1097-62A>G c.600+179A>G (n.600+179A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) n.1065A>G n.805A>G c.651+179A>G (n.651+179A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1118A>G c.598-62A>G (n.598-62A>G) c.597+179A>G (n.597+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092342A>T | CA2003791308 | HMBS | c.487-62A>T (n.487-62A>T) n.2571A>T n.1414A>T c.634-62A>T (n.634-62A>T) c.601-62A>T (n.601-62A>T) c.462-62A>T (n.462-62A>T) c.546-62A>T (n.546-62A>T) n.1047A>T c.583-62A>T (n.583-62A>T) n.1478-62A>T c.652-62A>T (n.652-62A>T) n.1097-62A>T c.600+179A>T (n.600+179A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) n.1065A>T n.805A>T c.651+179A>T (n.651+179A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1118A>T c.598-62A>T (n.598-62A>T) c.597+179A>T (n.597+179A>T) | dbSNP |
11 | g.119092343T>A | CA2003791314 | HMBS | c.487-61T>A (n.487-61T>A) n.2572T>A n.1415T>A c.634-61T>A (n.634-61T>A) c.601-61T>A (n.601-61T>A) c.462-61T>A (n.462-61T>A) c.546-61T>A (n.546-61T>A) n.1048T>A c.583-61T>A (n.583-61T>A) n.1478-61T>A c.652-61T>A (n.652-61T>A) n.1097-61T>A c.600+180T>A (n.600+180T>A) c.559-61T>A (n.559-61T>A) n.1066T>A n.806T>A c.651+180T>A (n.651+180T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1119T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) c.597+180T>A (n.597+180T>A) | dbSNP |
11 | g.119092343T>C | CA2616354865 | HMBS | c.487-61T>C (n.487-61T>C) n.2572T>C n.1415T>C c.634-61T>C (n.634-61T>C) c.601-61T>C (n.601-61T>C) c.462-61T>C (n.462-61T>C) c.546-61T>C (n.546-61T>C) n.1048T>C c.583-61T>C (n.583-61T>C) n.1478-61T>C c.652-61T>C (n.652-61T>C) n.1097-61T>C c.600+180T>C (n.600+180T>C) c.559-61T>C (n.559-61T>C) n.1066T>C n.806T>C c.651+180T>C (n.651+180T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1119T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) c.597+180T>C (n.597+180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092343T= | CA2003791311 | HMBS | c.487-61T= (n.487-61T=) n.2572T= n.1415T= c.634-61T= (n.634-61T=) c.601-61T= (n.601-61T=) c.462-61T= (n.462-61T=) c.546-61T= (n.546-61T=) n.1048T= c.583-61T= (n.583-61T=) n.1478-61T= c.652-61T= (n.652-61T=) n.1097-61T= c.600+180T= (n.600+180T=) c.559-61T= (n.559-61T=) n.1066T= n.806T= c.651+180T= (n.651+180T=) c.*726T= (n.*726T=) n.1119T= c.598-61T= (n.598-61T=) c.597+180T= (n.597+180T=) | |
11 | g.119092346T>C | CA2616354868 | HMBS | c.487-58T>C (n.487-58T>C) n.2575T>C n.1418T>C c.634-58T>C (n.634-58T>C) c.601-58T>C (n.601-58T>C) c.462-58T>C (n.462-58T>C) c.546-58T>C (n.546-58T>C) n.1051T>C c.583-58T>C (n.583-58T>C) n.1478-58T>C c.652-58T>C (n.652-58T>C) n.1097-58T>C c.600+183T>C (n.600+183T>C) c.559-58T>C (n.559-58T>C) n.1069T>C n.809T>C c.651+183T>C (n.651+183T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1122T>C c.598-58T>C (n.598-58T>C) c.597+183T>C (n.597+183T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092347T>C | CA2003791317 | HMBS | c.487-57T>C (n.487-57T>C) n.2576T>C n.1419T>C c.634-57T>C (n.634-57T>C) c.601-57T>C (n.601-57T>C) c.462-57T>C (n.462-57T>C) c.546-57T>C (n.546-57T>C) n.1052T>C c.583-57T>C (n.583-57T>C) n.1478-57T>C c.652-57T>C (n.652-57T>C) n.1097-57T>C c.600+184T>C (n.600+184T>C) c.559-57T>C (n.559-57T>C) n.1070T>C n.810T>C c.651+184T>C (n.651+184T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1123T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) c.597+184T>C (n.597+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092347T= | CA2003791316 | HMBS | c.487-57T= (n.487-57T=) n.2576T= n.1419T= c.634-57T= (n.634-57T=) c.601-57T= (n.601-57T=) c.462-57T= (n.462-57T=) c.546-57T= (n.546-57T=) n.1052T= c.583-57T= (n.583-57T=) n.1478-57T= c.652-57T= (n.652-57T=) n.1097-57T= c.600+184T= (n.600+184T=) c.559-57T= (n.559-57T=) n.1070T= n.810T= c.651+184T= (n.651+184T=) c.*730T= (n.*730T=) n.1123T= c.598-57T= (n.598-57T=) c.597+184T= (n.597+184T=) | |
11 | g.119092348T>C | CA2575084957 | HMBS | c.487-56T>C (n.487-56T>C) n.2577T>C n.1420T>C c.634-56T>C (n.634-56T>C) c.601-56T>C (n.601-56T>C) c.462-56T>C (n.462-56T>C) c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.1053T>C c.583-56T>C (n.583-56T>C) n.1478-56T>C c.652-56T>C (n.652-56T>C) n.1097-56T>C c.600+185T>C (n.600+185T>C) c.559-56T>C (n.559-56T>C) n.1071T>C n.811T>C c.651+185T>C (n.651+185T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1124T>C c.598-56T>C (n.598-56T>C) c.597+185T>C (n.597+185T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092349G>A | CA942780398 | HMBS | c.487-55G>A (n.487-55G>A) n.2578G>A n.1421G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.601-55G>A (n.601-55G>A) c.462-55G>A (n.462-55G>A) c.546-55G>A (n.546-55G>A) n.1054G>A c.583-55G>A (n.583-55G>A) n.1478-55G>A c.652-55G>A (n.652-55G>A) n.1097-55G>A c.600+186G>A (n.600+186G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) n.1072G>A n.812G>A c.651+186G>A (n.651+186G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1125G>A c.598-55G>A (n.598-55G>A) c.597+186G>A (n.597+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092349G= | CA2003791322 | HMBS | c.487-55G= (n.487-55G=) n.2578G= n.1421G= c.634-55G= (n.634-55G=) c.601-55G= (n.601-55G=) c.462-55G= (n.462-55G=) c.546-55G= (n.546-55G=) n.1054G= c.583-55G= (n.583-55G=) n.1478-55G= c.652-55G= (n.652-55G=) n.1097-55G= c.600+186G= (n.600+186G=) c.559-55G= (n.559-55G=) n.1072G= n.812G= c.651+186G= (n.651+186G=) c.*732G= (n.*732G=) n.1125G= c.598-55G= (n.598-55G=) c.597+186G= (n.597+186G=) | |
11 | g.119092350C>A | CA942780400 | HMBS | c.487-54C>A (n.487-54C>A) n.2579C>A n.1422C>A c.634-54C>A (n.634-54C>A) c.601-54C>A (n.601-54C>A) c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.546-54C>A (n.546-54C>A) n.1055C>A c.583-54C>A (n.583-54C>A) n.1478-54C>A c.652-54C>A (n.652-54C>A) n.1097-54C>A c.600+187C>A (n.600+187C>A) c.559-54C>A (n.559-54C>A) n.1073C>A n.813C>A c.651+187C>A (n.651+187C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1126C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) c.597+187C>A (n.597+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092350C= | CA2003791325 | HMBS | c.487-54C= (n.487-54C=) n.2579C= n.1422C= c.634-54C= (n.634-54C=) c.601-54C= (n.601-54C=) c.462-54C= (n.462-54C=) c.546-54C= (n.546-54C=) n.1055C= c.583-54C= (n.583-54C=) n.1478-54C= c.652-54C= (n.652-54C=) n.1097-54C= c.600+187C= (n.600+187C=) c.559-54C= (n.559-54C=) n.1073C= n.813C= c.651+187C= (n.651+187C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1126C= c.598-54C= (n.598-54C=) c.597+187C= (n.597+187C=) | |
11 | g.119092350C>T | CA229596237 | HMBS | c.487-54C>T (n.487-54C>T) n.2579C>T n.1422C>T c.634-54C>T (n.634-54C>T) c.601-54C>T (n.601-54C>T) c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.546-54C>T (n.546-54C>T) n.1055C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) n.1478-54C>T c.652-54C>T (n.652-54C>T) n.1097-54C>T c.600+187C>T (n.600+187C>T) c.559-54C>T (n.559-54C>T) n.1073C>T n.813C>T c.651+187C>T (n.651+187C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1126C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) c.597+187C>T (n.597+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092350_119092351delinsCG | CA2003791326 | HMBS | c.487-54_487-53delinsCG (n.487-54_487-53delinsCG) n.2579_2580delinsCG n.1422_1423delinsCG c.634-54_634-53delinsCG (n.634-54_634-53delinsCG) c.601-54_601-53delinsCG (n.601-54_601-53delinsCG) c.462-54_462-53delinsCG (n.462-54_462-53delinsCG) c.546-54_546-53delinsCG (n.546-54_546-53delinsCG) n.1055_1056delinsCG c.583-54_583-53delinsCG (n.583-54_583-53delinsCG) n.1478-54_1478-53delinsCG c.652-54_652-53delinsCG (n.652-54_652-53delinsCG) n.1097-54_1097-53delinsCG c.600+187_600+188delinsCG (n.600+187_600+188delinsCG) c.559-54_559-53delinsCG (n.559-54_559-53delinsCG) n.1073_1074delinsCG n.813_814delinsCG c.651+187_651+188delinsCG (n.651+187_651+188delinsCG) c.*733_*734delinsCG (n.*733_*734delinsCG) n.1126_1127delinsCG c.598-54_598-53delinsCG (n.598-54_598-53delinsCG) c.597+187_597+188delinsCG (n.597+187_597+188delinsCG) | |
11 | g.119092351del | CA229596238 | HMBS | c.487-53del (n.487-53del) n.2580del n.1423del c.634-53del (n.634-53del) c.601-53del (n.601-53del) c.462-53del (n.462-53del) c.546-53del (n.546-53del) n.1056del c.583-53del (n.583-53del) n.1478-53del c.652-53del (n.652-53del) n.1097-53del c.600+188del (n.600+188del) c.559-53del (n.559-53del) n.1074del n.814del c.651+188del (n.651+188del) c.*734del (n.*734del) n.1127del c.598-53del (n.598-53del) c.597+188del (n.597+188del) | dbSNP |
11 | g.119092351G>A | CA229596239 | HMBS | c.487-53G>A (n.487-53G>A) n.2580G>A n.1423G>A c.634-53G>A (n.634-53G>A) c.601-53G>A (n.601-53G>A) c.462-53G>A (n.462-53G>A) c.546-53G>A (n.546-53G>A) n.1056G>A c.583-53G>A (n.583-53G>A) n.1478-53G>A c.652-53G>A (n.652-53G>A) n.1097-53G>A c.600+188G>A (n.600+188G>A) c.559-53G>A (n.559-53G>A) n.1074G>A n.814G>A c.651+188G>A (n.651+188G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1127G>A c.598-53G>A (n.598-53G>A) c.597+188G>A (n.597+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092351G= | CA2003791330 | HMBS | c.487-53G= (n.487-53G=) n.2580G= n.1423G= c.634-53G= (n.634-53G=) c.601-53G= (n.601-53G=) c.462-53G= (n.462-53G=) c.546-53G= (n.546-53G=) n.1056G= c.583-53G= (n.583-53G=) n.1478-53G= c.652-53G= (n.652-53G=) n.1097-53G= c.600+188G= (n.600+188G=) c.559-53G= (n.559-53G=) n.1074G= n.814G= c.651+188G= (n.651+188G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1127G= c.598-53G= (n.598-53G=) c.597+188G= (n.597+188G=) | |
11 | g.119092352C= | CA2003791333 | HMBS | c.487-52C= (n.487-52C=) n.2581C= n.1424C= c.634-52C= (n.634-52C=) c.601-52C= (n.601-52C=) c.462-52C= (n.462-52C=) c.546-52C= (n.546-52C=) n.1057C= c.583-52C= (n.583-52C=) n.1478-52C= c.652-52C= (n.652-52C=) n.1097-52C= c.600+189C= (n.600+189C=) c.559-52C= (n.559-52C=) n.1075C= n.815C= c.651+189C= (n.651+189C=) c.*735C= (n.*735C=) n.1128C= c.598-52C= (n.598-52C=) c.597+189C= (n.597+189C=) | |
11 | g.119092352C>T | CA229596244 | HMBS | c.487-52C>T (n.487-52C>T) n.2581C>T n.1424C>T c.634-52C>T (n.634-52C>T) c.601-52C>T (n.601-52C>T) c.462-52C>T (n.462-52C>T) c.546-52C>T (n.546-52C>T) n.1057C>T c.583-52C>T (n.583-52C>T) n.1478-52C>T c.652-52C>T (n.652-52C>T) n.1097-52C>T c.600+189C>T (n.600+189C>T) c.559-52C>T (n.559-52C>T) n.1075C>T n.815C>T c.651+189C>T (n.651+189C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1128C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) c.597+189C>T (n.597+189C>T) | dbSNP |
11 | g.119092353C= | CA2003791340 | HMBS | c.487-51C= (n.487-51C=) n.2582C= n.1425C= c.634-51C= (n.634-51C=) c.601-51C= (n.601-51C=) c.462-51C= (n.462-51C=) c.546-51C= (n.546-51C=) n.1058C= c.583-51C= (n.583-51C=) n.1478-51C= c.652-51C= (n.652-51C=) n.1097-51C= c.600+190C= (n.600+190C=) c.559-51C= (n.559-51C=) n.1076C= n.816C= c.651+190C= (n.651+190C=) c.*736C= (n.*736C=) n.1129C= c.598-51C= (n.598-51C=) c.597+190C= (n.597+190C=) | |
11 | g.119092353C>T | CA6314143 | HMBS | c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.2582C>T n.1425C>T c.634-51C>T (n.634-51C>T) c.601-51C>T (n.601-51C>T) c.462-51C>T (n.462-51C>T) c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.1058C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) n.1478-51C>T c.652-51C>T (n.652-51C>T) n.1097-51C>T c.600+190C>T (n.600+190C>T) c.559-51C>T (n.559-51C>T) n.1076C>T n.816C>T c.651+190C>T (n.651+190C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1129C>T c.598-51C>T (n.598-51C>T) c.597+190C>T (n.597+190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092354A= | CA2003791343 | HMBS | c.487-50A= (n.487-50A=) n.2583A= n.1426A= c.634-50A= (n.634-50A=) c.601-50A= (n.601-50A=) c.462-50A= (n.462-50A=) c.546-50A= (n.546-50A=) n.1059A= c.583-50A= (n.583-50A=) n.1478-50A= c.652-50A= (n.652-50A=) n.1097-50A= c.600+191A= (n.600+191A=) c.559-50A= (n.559-50A=) n.1077A= n.817A= c.651+191A= (n.651+191A=) c.*737A= (n.*737A=) n.1130A= c.598-50A= (n.598-50A=) c.597+191A= (n.597+191A=) | |
11 | g.119092354A>G | CA6314144 | HMBS | c.487-50A>G (n.487-50A>G) n.2583A>G n.1426A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) c.601-50A>G (n.601-50A>G) c.462-50A>G (n.462-50A>G) c.546-50A>G (n.546-50A>G) n.1059A>G c.583-50A>G (n.583-50A>G) n.1478-50A>G c.652-50A>G (n.652-50A>G) n.1097-50A>G c.600+191A>G (n.600+191A>G) c.559-50A>G (n.559-50A>G) n.1077A>G n.817A>G c.651+191A>G (n.651+191A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1130A>G c.598-50A>G (n.598-50A>G) c.597+191A>G (n.597+191A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092355T>C | CA602168930 | HMBS | c.487-49T>C (n.487-49T>C) n.2584T>C n.1427T>C c.634-49T>C (n.634-49T>C) c.601-49T>C (n.601-49T>C) c.462-49T>C (n.462-49T>C) c.546-49T>C (n.546-49T>C) n.1060T>C c.583-49T>C (n.583-49T>C) n.1478-49T>C c.652-49T>C (n.652-49T>C) n.1097-49T>C c.600+192T>C (n.600+192T>C) c.559-49T>C (n.559-49T>C) n.1078T>C n.818T>C c.651+192T>C (n.651+192T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) n.1131T>C c.598-49T>C (n.598-49T>C) c.597+192T>C (n.597+192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092355T= | CA2003791347 | HMBS | c.487-49T= (n.487-49T=) n.2584T= n.1427T= c.634-49T= (n.634-49T=) c.601-49T= (n.601-49T=) c.462-49T= (n.462-49T=) c.546-49T= (n.546-49T=) n.1060T= c.583-49T= (n.583-49T=) n.1478-49T= c.652-49T= (n.652-49T=) n.1097-49T= c.600+192T= (n.600+192T=) c.559-49T= (n.559-49T=) n.1078T= n.818T= c.651+192T= (n.651+192T=) c.*738T= (n.*738T=) n.1131T= c.598-49T= (n.598-49T=) c.597+192T= (n.597+192T=) | |
11 | g.119092359_119092362del | CA2575084958 | HMBS | c.487-45_487-42del (n.487-45_487-42del) n.2588_2591del n.1431_1434del c.634-45_634-42del (n.634-45_634-42del) c.601-45_601-42del (n.601-45_601-42del) c.462-45_462-42del (n.462-45_462-42del) c.546-45_546-42del (n.546-45_546-42del) n.1064_1067del c.583-45_583-42del (n.583-45_583-42del) n.1478-45_1478-42del c.652-45_652-42del (n.652-45_652-42del) n.1097-45_1097-42del c.600+196_600+199del (n.600+196_600+199del) c.559-45_559-42del (n.559-45_559-42del) n.1082_1085del n.822_825del c.651+196_651+199del (n.651+196_651+199del) c.*742_*745del (n.*742_*745del) n.1135_1138del c.598-45_598-42del (n.598-45_598-42del) c.597+196_597+199del (n.597+196_597+199del) | |
11 | g.119092356T>A | CA2003791351 | HMBS | c.487-48T>A (n.487-48T>A) n.2585T>A n.1428T>A c.634-48T>A (n.634-48T>A) c.601-48T>A (n.601-48T>A) c.462-48T>A (n.462-48T>A) c.546-48T>A (n.546-48T>A) n.1061T>A c.583-48T>A (n.583-48T>A) n.1478-48T>A c.652-48T>A (n.652-48T>A) n.1097-48T>A c.600+193T>A (n.600+193T>A) c.559-48T>A (n.559-48T>A) n.1079T>A n.819T>A c.651+193T>A (n.651+193T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1132T>A c.598-48T>A (n.598-48T>A) c.597+193T>A (n.597+193T>A) | dbSNP |
11 | g.119092356T= | CA2003791350 | HMBS | c.487-48T= (n.487-48T=) n.2585T= n.1428T= c.634-48T= (n.634-48T=) c.601-48T= (n.601-48T=) c.462-48T= (n.462-48T=) c.546-48T= (n.546-48T=) n.1061T= c.583-48T= (n.583-48T=) n.1478-48T= c.652-48T= (n.652-48T=) n.1097-48T= c.600+193T= (n.600+193T=) c.559-48T= (n.559-48T=) n.1079T= n.819T= c.651+193T= (n.651+193T=) c.*739T= (n.*739T=) n.1132T= c.598-48T= (n.598-48T=) c.597+193T= (n.597+193T=) | |
11 | g.119092358G>A | CA2003791356 | HMBS | c.487-46G>A (n.487-46G>A) n.2587G>A n.1430G>A c.634-46G>A (n.634-46G>A) c.601-46G>A (n.601-46G>A) c.462-46G>A (n.462-46G>A) c.546-46G>A (n.546-46G>A) n.1063G>A c.583-46G>A (n.583-46G>A) n.1478-46G>A c.652-46G>A (n.652-46G>A) n.1097-46G>A c.600+195G>A (n.600+195G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) n.1081G>A n.821G>A c.651+195G>A (n.651+195G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1134G>A c.598-46G>A (n.598-46G>A) c.597+195G>A (n.597+195G>A) | dbSNP |
11 | g.119092358G>C | CA602168931 | HMBS | c.487-46G>C (n.487-46G>C) n.2587G>C n.1430G>C c.634-46G>C (n.634-46G>C) c.601-46G>C (n.601-46G>C) c.462-46G>C (n.462-46G>C) c.546-46G>C (n.546-46G>C) n.1063G>C c.583-46G>C (n.583-46G>C) n.1478-46G>C c.652-46G>C (n.652-46G>C) n.1097-46G>C c.600+195G>C (n.600+195G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) n.1081G>C n.821G>C c.651+195G>C (n.651+195G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1134G>C c.598-46G>C (n.598-46G>C) c.597+195G>C (n.597+195G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092358G= | CA2003791354 | HMBS | c.487-46G= (n.487-46G=) n.2587G= n.1430G= c.634-46G= (n.634-46G=) c.601-46G= (n.601-46G=) c.462-46G= (n.462-46G=) c.546-46G= (n.546-46G=) n.1063G= c.583-46G= (n.583-46G=) n.1478-46G= c.652-46G= (n.652-46G=) n.1097-46G= c.600+195G= (n.600+195G=) c.559-46G= (n.559-46G=) n.1081G= n.821G= c.651+195G= (n.651+195G=) c.*741G= (n.*741G=) n.1134G= c.598-46G= (n.598-46G=) c.597+195G= (n.597+195G=) |