UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092307_119092323del | CA2003791257 | HMBS | c.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del) n.2536_2552del n.1379_1395del c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del) c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del) c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del) c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del) n.1012_1028del c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del) n.1478-97_1478-81del c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del) n.1097-97_1097-81del c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del) c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del) n.1030_1046del n.770_786del c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del) c.*690_*706del (n.*690_*706del) n.1083_1099del c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del) c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092319_119092324del | CA2616354832 | HMBS | c.487-85_487-80del (n.487-85_487-80del) n.2548_2553del n.1391_1396del c.634-85_634-80del (n.634-85_634-80del) c.601-85_601-80del (n.601-85_601-80del) c.462-85_462-80del (n.462-85_462-80del) c.546-85_546-80del (n.546-85_546-80del) n.1024_1029del c.583-85_583-80del (n.583-85_583-80del) n.1478-85_1478-80del c.652-85_652-80del (n.652-85_652-80del) n.1097-85_1097-80del c.600+156_600+161del (n.600+156_600+161del) c.559-85_559-80del (n.559-85_559-80del) n.1042_1047del n.782_787del c.651+156_651+161del (n.651+156_651+161del) c.*702_*707del (n.*702_*707del) n.1095_1100del c.598-85_598-80del (n.598-85_598-80del) c.597+156_597+161del (n.597+156_597+161del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092323A>G | CA2616354840 | HMBS | c.487-81A>G (n.487-81A>G) n.2552A>G n.1395A>G c.634-81A>G (n.634-81A>G) c.601-81A>G (n.601-81A>G) c.462-81A>G (n.462-81A>G) c.546-81A>G (n.546-81A>G) n.1028A>G c.583-81A>G (n.583-81A>G) n.1478-81A>G c.652-81A>G (n.652-81A>G) n.1097-81A>G c.600+160A>G (n.600+160A>G) c.559-81A>G (n.559-81A>G) n.1046A>G n.786A>G c.651+160A>G (n.651+160A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1099A>G c.598-81A>G (n.598-81A>G) c.597+160A>G (n.597+160A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092324G>A | CA2616354841 | HMBS | c.487-80G>A (n.487-80G>A) n.2553G>A n.1396G>A c.634-80G>A (n.634-80G>A) c.601-80G>A (n.601-80G>A) c.462-80G>A (n.462-80G>A) c.546-80G>A (n.546-80G>A) n.1029G>A c.583-80G>A (n.583-80G>A) n.1478-80G>A c.652-80G>A (n.652-80G>A) n.1097-80G>A c.600+161G>A (n.600+161G>A) c.559-80G>A (n.559-80G>A) n.1047G>A n.787G>A c.651+161G>A (n.651+161G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1100G>A c.598-80G>A (n.598-80G>A) c.597+161G>A (n.597+161G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092324_119092328delinsGTAGA | CA2003791298 | HMBS | c.487-80_487-76delinsGTAGA (n.487-80_487-76delinsGTAGA) n.2553_2557delinsGTAGA n.1396_1400delinsGTAGA c.634-80_634-76delinsGTAGA (n.634-80_634-76delinsGTAGA) c.601-80_601-76delinsGTAGA (n.601-80_601-76delinsGTAGA) c.462-80_462-76delinsGTAGA (n.462-80_462-76delinsGTAGA) c.546-80_546-76delinsGTAGA (n.546-80_546-76delinsGTAGA) n.1029_1033delinsGTAGA c.583-80_583-76delinsGTAGA (n.583-80_583-76delinsGTAGA) n.1478-80_1478-76delinsGTAGA c.652-80_652-76delinsGTAGA (n.652-80_652-76delinsGTAGA) n.1097-80_1097-76delinsGTAGA c.600+161_600+165delinsGTAGA (n.600+161_600+165delinsGTAGA) c.559-80_559-76delinsGTAGA (n.559-80_559-76delinsGTAGA) n.1047_1051delinsGTAGA n.787_791delinsGTAGA c.651+161_651+165delinsGTAGA (n.651+161_651+165delinsGTAGA) c.*707_*711delinsGTAGA (n.*707_*711delinsGTAGA) n.1100_1104delinsGTAGA c.598-80_598-76delinsGTAGA (n.598-80_598-76delinsGTAGA) c.597+161_597+165delinsGTAGA (n.597+161_597+165delinsGTAGA) | |
| 11 | g.119092325T>G | CA2616354843 | HMBS | c.487-79T>G (n.487-79T>G) n.2554T>G n.1397T>G c.634-79T>G (n.634-79T>G) c.601-79T>G (n.601-79T>G) c.462-79T>G (n.462-79T>G) c.546-79T>G (n.546-79T>G) n.1030T>G c.583-79T>G (n.583-79T>G) n.1478-79T>G c.652-79T>G (n.652-79T>G) n.1097-79T>G c.600+162T>G (n.600+162T>G) c.559-79T>G (n.559-79T>G) n.1048T>G n.788T>G c.651+162T>G (n.651+162T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1101T>G c.598-79T>G (n.598-79T>G) c.597+162T>G (n.597+162T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092329_119092332del | CA229596234 | HMBS | c.487-75_487-72del (n.487-75_487-72del) n.2558_2561del n.1401_1404del c.634-75_634-72del (n.634-75_634-72del) c.601-75_601-72del (n.601-75_601-72del) c.462-75_462-72del (n.462-75_462-72del) c.546-75_546-72del (n.546-75_546-72del) n.1034_1037del c.583-75_583-72del (n.583-75_583-72del) n.1478-75_1478-72del c.652-75_652-72del (n.652-75_652-72del) n.1097-75_1097-72del c.600+166_600+169del (n.600+166_600+169del) c.559-75_559-72del (n.559-75_559-72del) n.1052_1055del n.792_795del c.651+166_651+169del (n.651+166_651+169del) c.*712_*715del (n.*712_*715del) n.1105_1108del c.598-75_598-72del (n.598-75_598-72del) c.597+166_597+169del (n.597+166_597+169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092327G>A | CA2616354845 | HMBS | c.487-77G>A (n.487-77G>A) n.2556G>A n.1399G>A c.634-77G>A (n.634-77G>A) c.601-77G>A (n.601-77G>A) c.462-77G>A (n.462-77G>A) c.546-77G>A (n.546-77G>A) n.1032G>A c.583-77G>A (n.583-77G>A) n.1478-77G>A c.652-77G>A (n.652-77G>A) n.1097-77G>A c.600+164G>A (n.600+164G>A) c.559-77G>A (n.559-77G>A) n.1050G>A n.790G>A c.651+164G>A (n.651+164G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1103G>A c.598-77G>A (n.598-77G>A) c.597+164G>A (n.597+164G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092328A>C | CA2616354846 | HMBS | c.487-76A>C (n.487-76A>C) n.2557A>C n.1400A>C c.634-76A>C (n.634-76A>C) c.601-76A>C (n.601-76A>C) c.462-76A>C (n.462-76A>C) c.546-76A>C (n.546-76A>C) n.1033A>C c.583-76A>C (n.583-76A>C) n.1478-76A>C c.652-76A>C (n.652-76A>C) n.1097-76A>C c.600+165A>C (n.600+165A>C) c.559-76A>C (n.559-76A>C) n.1051A>C n.791A>C c.651+165A>C (n.651+165A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1104A>C c.598-76A>C (n.598-76A>C) c.597+165A>C (n.597+165A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092329T>C | CA2616354847 | HMBS | c.487-75T>C (n.487-75T>C) n.2558T>C n.1401T>C c.634-75T>C (n.634-75T>C) c.601-75T>C (n.601-75T>C) c.462-75T>C (n.462-75T>C) c.546-75T>C (n.546-75T>C) n.1034T>C c.583-75T>C (n.583-75T>C) n.1478-75T>C c.652-75T>C (n.652-75T>C) n.1097-75T>C c.600+166T>C (n.600+166T>C) c.559-75T>C (n.559-75T>C) n.1052T>C n.792T>C c.651+166T>C (n.651+166T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1105T>C c.598-75T>C (n.598-75T>C) c.597+166T>C (n.597+166T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092330A>C | CA2616354851 | HMBS | c.487-74A>C (n.487-74A>C) n.2559A>C n.1402A>C c.634-74A>C (n.634-74A>C) c.601-74A>C (n.601-74A>C) c.462-74A>C (n.462-74A>C) c.546-74A>C (n.546-74A>C) n.1035A>C c.583-74A>C (n.583-74A>C) n.1478-74A>C c.652-74A>C (n.652-74A>C) n.1097-74A>C c.600+167A>C (n.600+167A>C) c.559-74A>C (n.559-74A>C) n.1053A>C n.793A>C c.651+167A>C (n.651+167A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1106A>C c.598-74A>C (n.598-74A>C) c.597+167A>C (n.597+167A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092330A>G | CA2616354850 | HMBS | c.487-74A>G (n.487-74A>G) n.2559A>G n.1402A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) c.601-74A>G (n.601-74A>G) c.462-74A>G (n.462-74A>G) c.546-74A>G (n.546-74A>G) n.1035A>G c.583-74A>G (n.583-74A>G) n.1478-74A>G c.652-74A>G (n.652-74A>G) n.1097-74A>G c.600+167A>G (n.600+167A>G) c.559-74A>G (n.559-74A>G) n.1053A>G n.793A>G c.651+167A>G (n.651+167A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1106A>G c.598-74A>G (n.598-74A>G) c.597+167A>G (n.597+167A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092331G>A | CA2003791301 | HMBS | c.487-73G>A (n.487-73G>A) n.2560G>A n.1403G>A c.634-73G>A (n.634-73G>A) c.601-73G>A (n.601-73G>A) c.462-73G>A (n.462-73G>A) c.546-73G>A (n.546-73G>A) n.1036G>A c.583-73G>A (n.583-73G>A) n.1478-73G>A c.652-73G>A (n.652-73G>A) n.1097-73G>A c.600+168G>A (n.600+168G>A) c.559-73G>A (n.559-73G>A) n.1054G>A n.794G>A c.651+168G>A (n.651+168G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1107G>A c.598-73G>A (n.598-73G>A) c.597+168G>A (n.597+168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092331G= | CA2003791300 | HMBS | c.487-73G= (n.487-73G=) n.2560G= n.1403G= c.634-73G= (n.634-73G=) c.601-73G= (n.601-73G=) c.462-73G= (n.462-73G=) c.546-73G= (n.546-73G=) n.1036G= c.583-73G= (n.583-73G=) n.1478-73G= c.652-73G= (n.652-73G=) n.1097-73G= c.600+168G= (n.600+168G=) c.559-73G= (n.559-73G=) n.1054G= n.794G= c.651+168G= (n.651+168G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1107G= c.598-73G= (n.598-73G=) c.597+168G= (n.597+168G=) | |
| 11 | g.119092333G>A | CA942780393 | HMBS | c.487-71G>A (n.487-71G>A) n.2562G>A n.1405G>A c.634-71G>A (n.634-71G>A) c.601-71G>A (n.601-71G>A) c.462-71G>A (n.462-71G>A) c.546-71G>A (n.546-71G>A) n.1038G>A c.583-71G>A (n.583-71G>A) n.1478-71G>A c.652-71G>A (n.652-71G>A) n.1097-71G>A c.600+170G>A (n.600+170G>A) c.559-71G>A (n.559-71G>A) n.1056G>A n.796G>A c.651+170G>A (n.651+170G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1109G>A c.598-71G>A (n.598-71G>A) c.597+170G>A (n.597+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092333G= | CA2003791302 | HMBS | c.487-71G= (n.487-71G=) n.2562G= n.1405G= c.634-71G= (n.634-71G=) c.601-71G= (n.601-71G=) c.462-71G= (n.462-71G=) c.546-71G= (n.546-71G=) n.1038G= c.583-71G= (n.583-71G=) n.1478-71G= c.652-71G= (n.652-71G=) n.1097-71G= c.600+170G= (n.600+170G=) c.559-71G= (n.559-71G=) n.1056G= n.796G= c.651+170G= (n.651+170G=) c.*716G= (n.*716G=) n.1109G= c.598-71G= (n.598-71G=) c.597+170G= (n.597+170G=) | |
| 11 | g.119092333G>T | CA2616354853 | HMBS | c.487-71G>T (n.487-71G>T) n.2562G>T n.1405G>T c.634-71G>T (n.634-71G>T) c.601-71G>T (n.601-71G>T) c.462-71G>T (n.462-71G>T) c.546-71G>T (n.546-71G>T) n.1038G>T c.583-71G>T (n.583-71G>T) n.1478-71G>T c.652-71G>T (n.652-71G>T) n.1097-71G>T c.600+170G>T (n.600+170G>T) c.559-71G>T (n.559-71G>T) n.1056G>T n.796G>T c.651+170G>T (n.651+170G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1109G>T c.598-71G>T (n.598-71G>T) c.597+170G>T (n.597+170G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092334G>A | CA2616354854 | HMBS | c.487-70G>A (n.487-70G>A) n.2563G>A n.1406G>A c.634-70G>A (n.634-70G>A) c.601-70G>A (n.601-70G>A) c.462-70G>A (n.462-70G>A) c.546-70G>A (n.546-70G>A) n.1039G>A c.583-70G>A (n.583-70G>A) n.1478-70G>A c.652-70G>A (n.652-70G>A) n.1097-70G>A c.600+171G>A (n.600+171G>A) c.559-70G>A (n.559-70G>A) n.1057G>A n.797G>A c.651+171G>A (n.651+171G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1110G>A c.598-70G>A (n.598-70G>A) c.597+171G>A (n.597+171G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092335T>C | CA2616354855 | HMBS | c.487-69T>C (n.487-69T>C) n.2564T>C n.1407T>C c.634-69T>C (n.634-69T>C) c.601-69T>C (n.601-69T>C) c.462-69T>C (n.462-69T>C) c.546-69T>C (n.546-69T>C) n.1040T>C c.583-69T>C (n.583-69T>C) n.1478-69T>C c.652-69T>C (n.652-69T>C) n.1097-69T>C c.600+172T>C (n.600+172T>C) c.559-69T>C (n.559-69T>C) n.1058T>C n.798T>C c.651+172T>C (n.651+172T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1111T>C c.598-69T>C (n.598-69T>C) c.597+172T>C (n.597+172T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092335T>G | CA2616354856 | HMBS | c.487-69T>G (n.487-69T>G) n.2564T>G n.1407T>G c.634-69T>G (n.634-69T>G) c.601-69T>G (n.601-69T>G) c.462-69T>G (n.462-69T>G) c.546-69T>G (n.546-69T>G) n.1040T>G c.583-69T>G (n.583-69T>G) n.1478-69T>G c.652-69T>G (n.652-69T>G) n.1097-69T>G c.600+172T>G (n.600+172T>G) c.559-69T>G (n.559-69T>G) n.1058T>G n.798T>G c.651+172T>G (n.651+172T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1111T>G c.598-69T>G (n.598-69T>G) c.597+172T>G (n.597+172T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092336G>A | CA2616354857 | HMBS | c.487-68G>A (n.487-68G>A) n.2565G>A n.1408G>A c.634-68G>A (n.634-68G>A) c.601-68G>A (n.601-68G>A) c.462-68G>A (n.462-68G>A) c.546-68G>A (n.546-68G>A) n.1041G>A c.583-68G>A (n.583-68G>A) n.1478-68G>A c.652-68G>A (n.652-68G>A) n.1097-68G>A c.600+173G>A (n.600+173G>A) c.559-68G>A (n.559-68G>A) n.1059G>A n.799G>A c.651+173G>A (n.651+173G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1112G>A c.598-68G>A (n.598-68G>A) c.597+173G>A (n.597+173G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092338T>A | CA2616354858 | HMBS | c.487-66T>A (n.487-66T>A) n.2567T>A n.1410T>A c.634-66T>A (n.634-66T>A) c.601-66T>A (n.601-66T>A) c.462-66T>A (n.462-66T>A) c.546-66T>A (n.546-66T>A) n.1043T>A c.583-66T>A (n.583-66T>A) n.1478-66T>A c.652-66T>A (n.652-66T>A) n.1097-66T>A c.600+175T>A (n.600+175T>A) c.559-66T>A (n.559-66T>A) n.1061T>A n.801T>A c.651+175T>A (n.651+175T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1114T>A c.598-66T>A (n.598-66T>A) c.597+175T>A (n.597+175T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092338T>C | CA2616354860 | HMBS | c.487-66T>C (n.487-66T>C) n.2567T>C n.1410T>C c.634-66T>C (n.634-66T>C) c.601-66T>C (n.601-66T>C) c.462-66T>C (n.462-66T>C) c.546-66T>C (n.546-66T>C) n.1043T>C c.583-66T>C (n.583-66T>C) n.1478-66T>C c.652-66T>C (n.652-66T>C) n.1097-66T>C c.600+175T>C (n.600+175T>C) c.559-66T>C (n.559-66T>C) n.1061T>C n.801T>C c.651+175T>C (n.651+175T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1114T>C c.598-66T>C (n.598-66T>C) c.597+175T>C (n.597+175T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092341del | CA2616354862 | HMBS | c.487-63del (n.487-63del) n.2570del n.1413del c.634-63del (n.634-63del) c.601-63del (n.601-63del) c.462-63del (n.462-63del) c.546-63del (n.546-63del) n.1046del c.583-63del (n.583-63del) n.1478-63del c.652-63del (n.652-63del) n.1097-63del c.600+178del (n.600+178del) c.559-63del (n.559-63del) n.1064del n.804del c.651+178del (n.651+178del) c.*724del (n.*724del) n.1117del c.598-63del (n.598-63del) c.597+178del (n.597+178del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A= | CA2003791305 | HMBS | c.487-62A= (n.487-62A=) n.2571A= n.1414A= c.634-62A= (n.634-62A=) c.601-62A= (n.601-62A=) c.462-62A= (n.462-62A=) c.546-62A= (n.546-62A=) n.1047A= c.583-62A= (n.583-62A=) n.1478-62A= c.652-62A= (n.652-62A=) n.1097-62A= c.600+179A= (n.600+179A=) c.559-62A= (n.559-62A=) n.1065A= n.805A= c.651+179A= (n.651+179A=) c.*725A= (n.*725A=) n.1118A= c.598-62A= (n.598-62A=) c.597+179A= (n.597+179A=) | |
| 11 | g.119092342A>C | CA2616354863 | HMBS | c.487-62A>C (n.487-62A>C) n.2571A>C n.1414A>C c.634-62A>C (n.634-62A>C) c.601-62A>C (n.601-62A>C) c.462-62A>C (n.462-62A>C) c.546-62A>C (n.546-62A>C) n.1047A>C c.583-62A>C (n.583-62A>C) n.1478-62A>C c.652-62A>C (n.652-62A>C) n.1097-62A>C c.600+179A>C (n.600+179A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) n.1065A>C n.805A>C c.651+179A>C (n.651+179A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1118A>C c.598-62A>C (n.598-62A>C) c.597+179A>C (n.597+179A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A>G | CA229596236 | HMBS | c.487-62A>G (n.487-62A>G) n.2571A>G n.1414A>G c.634-62A>G (n.634-62A>G) c.601-62A>G (n.601-62A>G) c.462-62A>G (n.462-62A>G) c.546-62A>G (n.546-62A>G) n.1047A>G c.583-62A>G (n.583-62A>G) n.1478-62A>G c.652-62A>G (n.652-62A>G) n.1097-62A>G c.600+179A>G (n.600+179A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) n.1065A>G n.805A>G c.651+179A>G (n.651+179A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.1118A>G c.598-62A>G (n.598-62A>G) c.597+179A>G (n.597+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092342A>T | CA2003791308 | HMBS | c.487-62A>T (n.487-62A>T) n.2571A>T n.1414A>T c.634-62A>T (n.634-62A>T) c.601-62A>T (n.601-62A>T) c.462-62A>T (n.462-62A>T) c.546-62A>T (n.546-62A>T) n.1047A>T c.583-62A>T (n.583-62A>T) n.1478-62A>T c.652-62A>T (n.652-62A>T) n.1097-62A>T c.600+179A>T (n.600+179A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) n.1065A>T n.805A>T c.651+179A>T (n.651+179A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.1118A>T c.598-62A>T (n.598-62A>T) c.597+179A>T (n.597+179A>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092343T>A | CA2003791314 | HMBS | c.487-61T>A (n.487-61T>A) n.2572T>A n.1415T>A c.634-61T>A (n.634-61T>A) c.601-61T>A (n.601-61T>A) c.462-61T>A (n.462-61T>A) c.546-61T>A (n.546-61T>A) n.1048T>A c.583-61T>A (n.583-61T>A) n.1478-61T>A c.652-61T>A (n.652-61T>A) n.1097-61T>A c.600+180T>A (n.600+180T>A) c.559-61T>A (n.559-61T>A) n.1066T>A n.806T>A c.651+180T>A (n.651+180T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1119T>A c.598-61T>A (n.598-61T>A) c.597+180T>A (n.597+180T>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092343T>C | CA2616354865 | HMBS | c.487-61T>C (n.487-61T>C) n.2572T>C n.1415T>C c.634-61T>C (n.634-61T>C) c.601-61T>C (n.601-61T>C) c.462-61T>C (n.462-61T>C) c.546-61T>C (n.546-61T>C) n.1048T>C c.583-61T>C (n.583-61T>C) n.1478-61T>C c.652-61T>C (n.652-61T>C) n.1097-61T>C c.600+180T>C (n.600+180T>C) c.559-61T>C (n.559-61T>C) n.1066T>C n.806T>C c.651+180T>C (n.651+180T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1119T>C c.598-61T>C (n.598-61T>C) c.597+180T>C (n.597+180T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092343T= | CA2003791311 | HMBS | c.487-61T= (n.487-61T=) n.2572T= n.1415T= c.634-61T= (n.634-61T=) c.601-61T= (n.601-61T=) c.462-61T= (n.462-61T=) c.546-61T= (n.546-61T=) n.1048T= c.583-61T= (n.583-61T=) n.1478-61T= c.652-61T= (n.652-61T=) n.1097-61T= c.600+180T= (n.600+180T=) c.559-61T= (n.559-61T=) n.1066T= n.806T= c.651+180T= (n.651+180T=) c.*726T= (n.*726T=) n.1119T= c.598-61T= (n.598-61T=) c.597+180T= (n.597+180T=) | |
| 11 | g.119092346T>C | CA2616354868 | HMBS | c.487-58T>C (n.487-58T>C) n.2575T>C n.1418T>C c.634-58T>C (n.634-58T>C) c.601-58T>C (n.601-58T>C) c.462-58T>C (n.462-58T>C) c.546-58T>C (n.546-58T>C) n.1051T>C c.583-58T>C (n.583-58T>C) n.1478-58T>C c.652-58T>C (n.652-58T>C) n.1097-58T>C c.600+183T>C (n.600+183T>C) c.559-58T>C (n.559-58T>C) n.1069T>C n.809T>C c.651+183T>C (n.651+183T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1122T>C c.598-58T>C (n.598-58T>C) c.597+183T>C (n.597+183T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092347T>C | CA2003791317 | HMBS | c.487-57T>C (n.487-57T>C) n.2576T>C n.1419T>C c.634-57T>C (n.634-57T>C) c.601-57T>C (n.601-57T>C) c.462-57T>C (n.462-57T>C) c.546-57T>C (n.546-57T>C) n.1052T>C c.583-57T>C (n.583-57T>C) n.1478-57T>C c.652-57T>C (n.652-57T>C) n.1097-57T>C c.600+184T>C (n.600+184T>C) c.559-57T>C (n.559-57T>C) n.1070T>C n.810T>C c.651+184T>C (n.651+184T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1123T>C c.598-57T>C (n.598-57T>C) c.597+184T>C (n.597+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092347T= | CA2003791316 | HMBS | c.487-57T= (n.487-57T=) n.2576T= n.1419T= c.634-57T= (n.634-57T=) c.601-57T= (n.601-57T=) c.462-57T= (n.462-57T=) c.546-57T= (n.546-57T=) n.1052T= c.583-57T= (n.583-57T=) n.1478-57T= c.652-57T= (n.652-57T=) n.1097-57T= c.600+184T= (n.600+184T=) c.559-57T= (n.559-57T=) n.1070T= n.810T= c.651+184T= (n.651+184T=) c.*730T= (n.*730T=) n.1123T= c.598-57T= (n.598-57T=) c.597+184T= (n.597+184T=) | |
| 11 | g.119092348T>C | CA2575084957 | HMBS | c.487-56T>C (n.487-56T>C) n.2577T>C n.1420T>C c.634-56T>C (n.634-56T>C) c.601-56T>C (n.601-56T>C) c.462-56T>C (n.462-56T>C) c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.1053T>C c.583-56T>C (n.583-56T>C) n.1478-56T>C c.652-56T>C (n.652-56T>C) n.1097-56T>C c.600+185T>C (n.600+185T>C) c.559-56T>C (n.559-56T>C) n.1071T>C n.811T>C c.651+185T>C (n.651+185T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1124T>C c.598-56T>C (n.598-56T>C) c.597+185T>C (n.597+185T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092349G>A | CA942780398 | HMBS | c.487-55G>A (n.487-55G>A) n.2578G>A n.1421G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.601-55G>A (n.601-55G>A) c.462-55G>A (n.462-55G>A) c.546-55G>A (n.546-55G>A) n.1054G>A c.583-55G>A (n.583-55G>A) n.1478-55G>A c.652-55G>A (n.652-55G>A) n.1097-55G>A c.600+186G>A (n.600+186G>A) c.559-55G>A (n.559-55G>A) n.1072G>A n.812G>A c.651+186G>A (n.651+186G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1125G>A c.598-55G>A (n.598-55G>A) c.597+186G>A (n.597+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092349G= | CA2003791322 | HMBS | c.487-55G= (n.487-55G=) n.2578G= n.1421G= c.634-55G= (n.634-55G=) c.601-55G= (n.601-55G=) c.462-55G= (n.462-55G=) c.546-55G= (n.546-55G=) n.1054G= c.583-55G= (n.583-55G=) n.1478-55G= c.652-55G= (n.652-55G=) n.1097-55G= c.600+186G= (n.600+186G=) c.559-55G= (n.559-55G=) n.1072G= n.812G= c.651+186G= (n.651+186G=) c.*732G= (n.*732G=) n.1125G= c.598-55G= (n.598-55G=) c.597+186G= (n.597+186G=) | |
| 11 | g.119092350C>A | CA942780400 | HMBS | c.487-54C>A (n.487-54C>A) n.2579C>A n.1422C>A c.634-54C>A (n.634-54C>A) c.601-54C>A (n.601-54C>A) c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.546-54C>A (n.546-54C>A) n.1055C>A c.583-54C>A (n.583-54C>A) n.1478-54C>A c.652-54C>A (n.652-54C>A) n.1097-54C>A c.600+187C>A (n.600+187C>A) c.559-54C>A (n.559-54C>A) n.1073C>A n.813C>A c.651+187C>A (n.651+187C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1126C>A c.598-54C>A (n.598-54C>A) c.597+187C>A (n.597+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092350C= | CA2003791325 | HMBS | c.487-54C= (n.487-54C=) n.2579C= n.1422C= c.634-54C= (n.634-54C=) c.601-54C= (n.601-54C=) c.462-54C= (n.462-54C=) c.546-54C= (n.546-54C=) n.1055C= c.583-54C= (n.583-54C=) n.1478-54C= c.652-54C= (n.652-54C=) n.1097-54C= c.600+187C= (n.600+187C=) c.559-54C= (n.559-54C=) n.1073C= n.813C= c.651+187C= (n.651+187C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1126C= c.598-54C= (n.598-54C=) c.597+187C= (n.597+187C=) | |
| 11 | g.119092350C>T | CA229596237 | HMBS | c.487-54C>T (n.487-54C>T) n.2579C>T n.1422C>T c.634-54C>T (n.634-54C>T) c.601-54C>T (n.601-54C>T) c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.546-54C>T (n.546-54C>T) n.1055C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) n.1478-54C>T c.652-54C>T (n.652-54C>T) n.1097-54C>T c.600+187C>T (n.600+187C>T) c.559-54C>T (n.559-54C>T) n.1073C>T n.813C>T c.651+187C>T (n.651+187C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1126C>T c.598-54C>T (n.598-54C>T) c.597+187C>T (n.597+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092350_119092351delinsCG | CA2003791326 | HMBS | c.487-54_487-53delinsCG (n.487-54_487-53delinsCG) n.2579_2580delinsCG n.1422_1423delinsCG c.634-54_634-53delinsCG (n.634-54_634-53delinsCG) c.601-54_601-53delinsCG (n.601-54_601-53delinsCG) c.462-54_462-53delinsCG (n.462-54_462-53delinsCG) c.546-54_546-53delinsCG (n.546-54_546-53delinsCG) n.1055_1056delinsCG c.583-54_583-53delinsCG (n.583-54_583-53delinsCG) n.1478-54_1478-53delinsCG c.652-54_652-53delinsCG (n.652-54_652-53delinsCG) n.1097-54_1097-53delinsCG c.600+187_600+188delinsCG (n.600+187_600+188delinsCG) c.559-54_559-53delinsCG (n.559-54_559-53delinsCG) n.1073_1074delinsCG n.813_814delinsCG c.651+187_651+188delinsCG (n.651+187_651+188delinsCG) c.*733_*734delinsCG (n.*733_*734delinsCG) n.1126_1127delinsCG c.598-54_598-53delinsCG (n.598-54_598-53delinsCG) c.597+187_597+188delinsCG (n.597+187_597+188delinsCG) | |
| 11 | g.119092351del | CA229596238 | HMBS | c.487-53del (n.487-53del) n.2580del n.1423del c.634-53del (n.634-53del) c.601-53del (n.601-53del) c.462-53del (n.462-53del) c.546-53del (n.546-53del) n.1056del c.583-53del (n.583-53del) n.1478-53del c.652-53del (n.652-53del) n.1097-53del c.600+188del (n.600+188del) c.559-53del (n.559-53del) n.1074del n.814del c.651+188del (n.651+188del) c.*734del (n.*734del) n.1127del c.598-53del (n.598-53del) c.597+188del (n.597+188del) | dbSNP |
| 11 | g.119092351G>A | CA229596239 | HMBS | c.487-53G>A (n.487-53G>A) n.2580G>A n.1423G>A c.634-53G>A (n.634-53G>A) c.601-53G>A (n.601-53G>A) c.462-53G>A (n.462-53G>A) c.546-53G>A (n.546-53G>A) n.1056G>A c.583-53G>A (n.583-53G>A) n.1478-53G>A c.652-53G>A (n.652-53G>A) n.1097-53G>A c.600+188G>A (n.600+188G>A) c.559-53G>A (n.559-53G>A) n.1074G>A n.814G>A c.651+188G>A (n.651+188G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1127G>A c.598-53G>A (n.598-53G>A) c.597+188G>A (n.597+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092351G= | CA2003791330 | HMBS | c.487-53G= (n.487-53G=) n.2580G= n.1423G= c.634-53G= (n.634-53G=) c.601-53G= (n.601-53G=) c.462-53G= (n.462-53G=) c.546-53G= (n.546-53G=) n.1056G= c.583-53G= (n.583-53G=) n.1478-53G= c.652-53G= (n.652-53G=) n.1097-53G= c.600+188G= (n.600+188G=) c.559-53G= (n.559-53G=) n.1074G= n.814G= c.651+188G= (n.651+188G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1127G= c.598-53G= (n.598-53G=) c.597+188G= (n.597+188G=) | |
| 11 | g.119092352C= | CA2003791333 | HMBS | c.487-52C= (n.487-52C=) n.2581C= n.1424C= c.634-52C= (n.634-52C=) c.601-52C= (n.601-52C=) c.462-52C= (n.462-52C=) c.546-52C= (n.546-52C=) n.1057C= c.583-52C= (n.583-52C=) n.1478-52C= c.652-52C= (n.652-52C=) n.1097-52C= c.600+189C= (n.600+189C=) c.559-52C= (n.559-52C=) n.1075C= n.815C= c.651+189C= (n.651+189C=) c.*735C= (n.*735C=) n.1128C= c.598-52C= (n.598-52C=) c.597+189C= (n.597+189C=) | |
| 11 | g.119092352C>T | CA229596244 | HMBS | c.487-52C>T (n.487-52C>T) n.2581C>T n.1424C>T c.634-52C>T (n.634-52C>T) c.601-52C>T (n.601-52C>T) c.462-52C>T (n.462-52C>T) c.546-52C>T (n.546-52C>T) n.1057C>T c.583-52C>T (n.583-52C>T) n.1478-52C>T c.652-52C>T (n.652-52C>T) n.1097-52C>T c.600+189C>T (n.600+189C>T) c.559-52C>T (n.559-52C>T) n.1075C>T n.815C>T c.651+189C>T (n.651+189C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1128C>T c.598-52C>T (n.598-52C>T) c.597+189C>T (n.597+189C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092353C= | CA2003791340 | HMBS | c.487-51C= (n.487-51C=) n.2582C= n.1425C= c.634-51C= (n.634-51C=) c.601-51C= (n.601-51C=) c.462-51C= (n.462-51C=) c.546-51C= (n.546-51C=) n.1058C= c.583-51C= (n.583-51C=) n.1478-51C= c.652-51C= (n.652-51C=) n.1097-51C= c.600+190C= (n.600+190C=) c.559-51C= (n.559-51C=) n.1076C= n.816C= c.651+190C= (n.651+190C=) c.*736C= (n.*736C=) n.1129C= c.598-51C= (n.598-51C=) c.597+190C= (n.597+190C=) | |
| 11 | g.119092353C>T | CA6314143 | HMBS | c.487-51C>T (n.487-51C>T) n.2582C>T n.1425C>T c.634-51C>T (n.634-51C>T) c.601-51C>T (n.601-51C>T) c.462-51C>T (n.462-51C>T) c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.1058C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) n.1478-51C>T c.652-51C>T (n.652-51C>T) n.1097-51C>T c.600+190C>T (n.600+190C>T) c.559-51C>T (n.559-51C>T) n.1076C>T n.816C>T c.651+190C>T (n.651+190C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1129C>T c.598-51C>T (n.598-51C>T) c.597+190C>T (n.597+190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092354A= | CA2003791343 | HMBS | c.487-50A= (n.487-50A=) n.2583A= n.1426A= c.634-50A= (n.634-50A=) c.601-50A= (n.601-50A=) c.462-50A= (n.462-50A=) c.546-50A= (n.546-50A=) n.1059A= c.583-50A= (n.583-50A=) n.1478-50A= c.652-50A= (n.652-50A=) n.1097-50A= c.600+191A= (n.600+191A=) c.559-50A= (n.559-50A=) n.1077A= n.817A= c.651+191A= (n.651+191A=) c.*737A= (n.*737A=) n.1130A= c.598-50A= (n.598-50A=) c.597+191A= (n.597+191A=) | |
| 11 | g.119092354A>G | CA6314144 | HMBS | c.487-50A>G (n.487-50A>G) n.2583A>G n.1426A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) c.601-50A>G (n.601-50A>G) c.462-50A>G (n.462-50A>G) c.546-50A>G (n.546-50A>G) n.1059A>G c.583-50A>G (n.583-50A>G) n.1478-50A>G c.652-50A>G (n.652-50A>G) n.1097-50A>G c.600+191A>G (n.600+191A>G) c.559-50A>G (n.559-50A>G) n.1077A>G n.817A>G c.651+191A>G (n.651+191A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1130A>G c.598-50A>G (n.598-50A>G) c.597+191A>G (n.597+191A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |