| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092303_119092320delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG | CA2003791255 | HMBS | c.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.2532_2549delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.1375_1392delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1008_1025delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1478-101_1478-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1097-101_1097-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1026_1043delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.766_783delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1079_1096delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) | |
| 11 | g.119092307_119092323del | CA2003791257 | HMBS | c.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del) n.2536_2552del n.1379_1395del c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del) c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del) c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del) c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del) n.1012_1028del c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del) n.1478-97_1478-81del c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del) n.1097-97_1097-81del c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del) c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del) n.1030_1046del n.770_786del c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del) c.*690_*706del (n.*690_*706del) n.1083_1099del c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del) c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092308A>G | CA2616354823 | HMBS | c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.2537A>G n.1380A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.601-96A>G (n.601-96A>G) c.462-96A>G (n.462-96A>G) c.546-96A>G (n.546-96A>G) n.1013A>G c.583-96A>G (n.583-96A>G) n.1478-96A>G c.652-96A>G (n.652-96A>G) n.1097-96A>G c.600+145A>G (n.600+145A>G) c.559-96A>G (n.559-96A>G) n.1031A>G n.771A>G c.651+145A>G (n.651+145A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1084A>G c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.597+145A>G (n.597+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>A | CA2616354824 | HMBS | c.487-95G>A (n.487-95G>A) n.2538G>A n.1381G>A c.634-95G>A (n.634-95G>A) c.601-95G>A (n.601-95G>A) c.462-95G>A (n.462-95G>A) c.546-95G>A (n.546-95G>A) n.1014G>A c.583-95G>A (n.583-95G>A) n.1478-95G>A c.652-95G>A (n.652-95G>A) n.1097-95G>A c.600+146G>A (n.600+146G>A) c.559-95G>A (n.559-95G>A) n.1032G>A n.772G>A c.651+146G>A (n.651+146G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1085G>A c.598-95G>A (n.598-95G>A) c.597+146G>A (n.597+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>C | CA672377636 | HMBS | c.487-95G>C (n.487-95G>C) n.2538G>C n.1381G>C c.634-95G>C (n.634-95G>C) c.601-95G>C (n.601-95G>C) c.462-95G>C (n.462-95G>C) c.546-95G>C (n.546-95G>C) n.1014G>C c.583-95G>C (n.583-95G>C) n.1478-95G>C c.652-95G>C (n.652-95G>C) n.1097-95G>C c.600+146G>C (n.600+146G>C) c.559-95G>C (n.559-95G>C) n.1032G>C n.772G>C c.651+146G>C (n.651+146G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1085G>C c.598-95G>C (n.598-95G>C) c.597+146G>C (n.597+146G>C) | dbSNP |
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| 11 | g.119092310G>A | CA2575084955 | HMBS | c.487-94G>A (n.487-94G>A) n.2539G>A n.1382G>A c.634-94G>A (n.634-94G>A) c.601-94G>A (n.601-94G>A) c.462-94G>A (n.462-94G>A) c.546-94G>A (n.546-94G>A) n.1015G>A c.583-94G>A (n.583-94G>A) n.1478-94G>A c.652-94G>A (n.652-94G>A) n.1097-94G>A c.600+147G>A (n.600+147G>A) c.559-94G>A (n.559-94G>A) n.1033G>A n.773G>A c.651+147G>A (n.651+147G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1086G>A c.598-94G>A (n.598-94G>A) c.597+147G>A (n.597+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092310G>C | CA2570415528 | HMBS | c.487-94G>C (n.487-94G>C) n.2539G>C n.1382G>C c.634-94G>C (n.634-94G>C) c.601-94G>C (n.601-94G>C) c.462-94G>C (n.462-94G>C) c.546-94G>C (n.546-94G>C) n.1015G>C c.583-94G>C (n.583-94G>C) n.1478-94G>C c.652-94G>C (n.652-94G>C) n.1097-94G>C c.600+147G>C (n.600+147G>C) c.559-94G>C (n.559-94G>C) n.1033G>C n.773G>C c.651+147G>C (n.651+147G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1086G>C c.598-94G>C (n.598-94G>C) c.597+147G>C (n.597+147G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092311C= | CA2003791267 | HMBS | c.487-93C= (n.487-93C=) n.2540C= n.1383C= c.634-93C= (n.634-93C=) c.601-93C= (n.601-93C=) c.462-93C= (n.462-93C=) c.546-93C= (n.546-93C=) n.1016C= c.583-93C= (n.583-93C=) n.1478-93C= c.652-93C= (n.652-93C=) n.1097-93C= c.600+148C= (n.600+148C=) c.559-93C= (n.559-93C=) n.1034C= n.774C= c.651+148C= (n.651+148C=) c.*694C= (n.*694C=) n.1087C= c.598-93C= (n.598-93C=) c.597+148C= (n.597+148C=) | |
| 11 | g.119092311C>T | CA229596212 | HMBS | c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.2540C>T n.1383C>T c.634-93C>T (n.634-93C>T) c.601-93C>T (n.601-93C>T) c.462-93C>T (n.462-93C>T) c.546-93C>T (n.546-93C>T) n.1016C>T c.583-93C>T (n.583-93C>T) n.1478-93C>T c.652-93C>T (n.652-93C>T) n.1097-93C>T c.600+148C>T (n.600+148C>T) c.559-93C>T (n.559-93C>T) n.1034C>T n.774C>T c.651+148C>T (n.651+148C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1087C>T c.598-93C>T (n.598-93C>T) c.597+148C>T (n.597+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>A | CA229596213 | HMBS | c.487-92G>A (n.487-92G>A) n.2541G>A n.1384G>A c.634-92G>A (n.634-92G>A) c.601-92G>A (n.601-92G>A) c.462-92G>A (n.462-92G>A) c.546-92G>A (n.546-92G>A) n.1017G>A c.583-92G>A (n.583-92G>A) n.1478-92G>A c.652-92G>A (n.652-92G>A) n.1097-92G>A c.600+149G>A (n.600+149G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) n.1035G>A n.775G>A c.651+149G>A (n.651+149G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1088G>A c.598-92G>A (n.598-92G>A) c.597+149G>A (n.597+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>C | CA2575084956 | HMBS | c.487-92G>C (n.487-92G>C) n.2541G>C n.1384G>C c.634-92G>C (n.634-92G>C) c.601-92G>C (n.601-92G>C) c.462-92G>C (n.462-92G>C) c.546-92G>C (n.546-92G>C) n.1017G>C c.583-92G>C (n.583-92G>C) n.1478-92G>C c.652-92G>C (n.652-92G>C) n.1097-92G>C c.600+149G>C (n.600+149G>C) c.559-92G>C (n.559-92G>C) n.1035G>C n.775G>C c.651+149G>C (n.651+149G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1088G>C c.598-92G>C (n.598-92G>C) c.597+149G>C (n.597+149G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G= | CA2003791268 | HMBS | c.487-92G= (n.487-92G=) n.2541G= n.1384G= c.634-92G= (n.634-92G=) c.601-92G= (n.601-92G=) c.462-92G= (n.462-92G=) c.546-92G= (n.546-92G=) n.1017G= c.583-92G= (n.583-92G=) n.1478-92G= c.652-92G= (n.652-92G=) n.1097-92G= c.600+149G= (n.600+149G=) c.559-92G= (n.559-92G=) n.1035G= n.775G= c.651+149G= (n.651+149G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1088G= c.598-92G= (n.598-92G=) c.597+149G= (n.597+149G=) | |
| 11 | g.119092313C= | CA2003791270 | HMBS | c.487-91C= (n.487-91C=) n.2542C= n.1385C= c.634-91C= (n.634-91C=) c.601-91C= (n.601-91C=) c.462-91C= (n.462-91C=) c.546-91C= (n.546-91C=) n.1018C= c.583-91C= (n.583-91C=) n.1478-91C= c.652-91C= (n.652-91C=) n.1097-91C= c.600+150C= (n.600+150C=) c.559-91C= (n.559-91C=) n.1036C= n.776C= c.651+150C= (n.651+150C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1089C= c.598-91C= (n.598-91C=) c.597+150C= (n.597+150C=) | |
| 11 | g.119092313C>T | CA2003791269 | HMBS | c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.2542C>T n.1385C>T c.634-91C>T (n.634-91C>T) c.601-91C>T (n.601-91C>T) c.462-91C>T (n.462-91C>T) c.546-91C>T (n.546-91C>T) n.1018C>T c.583-91C>T (n.583-91C>T) n.1478-91C>T c.652-91C>T (n.652-91C>T) n.1097-91C>T c.600+150C>T (n.600+150C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) n.1036C>T n.776C>T c.651+150C>T (n.651+150C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1089C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) c.597+150C>T (n.597+150C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092314T>C | CA229596215 | HMBS | c.487-90T>C (n.487-90T>C) n.2543T>C n.1386T>C c.634-90T>C (n.634-90T>C) c.601-90T>C (n.601-90T>C) c.462-90T>C (n.462-90T>C) c.546-90T>C (n.546-90T>C) n.1019T>C c.583-90T>C (n.583-90T>C) n.1478-90T>C c.652-90T>C (n.652-90T>C) n.1097-90T>C c.600+151T>C (n.600+151T>C) c.559-90T>C (n.559-90T>C) n.1037T>C n.777T>C c.651+151T>C (n.651+151T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1090T>C c.598-90T>C (n.598-90T>C) c.597+151T>C (n.597+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092314T= | CA2003791271 | HMBS | c.487-90T= (n.487-90T=) n.2543T= n.1386T= c.634-90T= (n.634-90T=) c.601-90T= (n.601-90T=) c.462-90T= (n.462-90T=) c.546-90T= (n.546-90T=) n.1019T= c.583-90T= (n.583-90T=) n.1478-90T= c.652-90T= (n.652-90T=) n.1097-90T= c.600+151T= (n.600+151T=) c.559-90T= (n.559-90T=) n.1037T= n.777T= c.651+151T= (n.651+151T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1090T= c.598-90T= (n.598-90T=) c.597+151T= (n.597+151T=) | |
| 11 | g.119092315G>A | CA229596229 | HMBS | c.487-89G>A (n.487-89G>A) n.2544G>A n.1387G>A c.634-89G>A (n.634-89G>A) c.601-89G>A (n.601-89G>A) c.462-89G>A (n.462-89G>A) c.546-89G>A (n.546-89G>A) n.1020G>A c.583-89G>A (n.583-89G>A) n.1478-89G>A c.652-89G>A (n.652-89G>A) n.1097-89G>A c.600+152G>A (n.600+152G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) n.1038G>A n.778G>A c.651+152G>A (n.651+152G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1091G>A c.598-89G>A (n.598-89G>A) c.597+152G>A (n.597+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092315G= | CA2003791273 | HMBS | c.487-89G= (n.487-89G=) n.2544G= n.1387G= c.634-89G= (n.634-89G=) c.601-89G= (n.601-89G=) c.462-89G= (n.462-89G=) c.546-89G= (n.546-89G=) n.1020G= c.583-89G= (n.583-89G=) n.1478-89G= c.652-89G= (n.652-89G=) n.1097-89G= c.600+152G= (n.600+152G=) c.559-89G= (n.559-89G=) n.1038G= n.778G= c.651+152G= (n.651+152G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1091G= c.598-89G= (n.598-89G=) c.597+152G= (n.597+152G=) | |
| 11 | g.119092318dup | CA2616354830 | HMBS | c.487-86dup (n.487-86dup) n.2547dup n.1390dup c.634-86dup (n.634-86dup) c.601-86dup (n.601-86dup) c.462-86dup (n.462-86dup) c.546-86dup (n.546-86dup) n.1023dup c.583-86dup (n.583-86dup) n.1478-86dup c.652-86dup (n.652-86dup) n.1097-86dup c.600+155dup (n.600+155dup) c.559-86dup (n.559-86dup) n.1041dup n.781dup c.651+155dup (n.651+155dup) c.*701dup (n.*701dup) n.1094dup c.598-86dup (n.598-86dup) c.597+155dup (n.597+155dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092316G>A | CA2003791276 | HMBS | c.487-88G>A (n.487-88G>A) n.2545G>A n.1388G>A c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.601-88G>A (n.601-88G>A) c.462-88G>A (n.462-88G>A) c.546-88G>A (n.546-88G>A) n.1021G>A c.583-88G>A (n.583-88G>A) n.1478-88G>A c.652-88G>A (n.652-88G>A) n.1097-88G>A c.600+153G>A (n.600+153G>A) c.559-88G>A (n.559-88G>A) n.1039G>A n.779G>A c.651+153G>A (n.651+153G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1092G>A c.598-88G>A (n.598-88G>A) c.597+153G>A (n.597+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092316G= | CA2003791275 | HMBS | c.487-88G= (n.487-88G=) n.2545G= n.1388G= c.634-88G= (n.634-88G=) c.601-88G= (n.601-88G=) c.462-88G= (n.462-88G=) c.546-88G= (n.546-88G=) n.1021G= c.583-88G= (n.583-88G=) n.1478-88G= c.652-88G= (n.652-88G=) n.1097-88G= c.600+153G= (n.600+153G=) c.559-88G= (n.559-88G=) n.1039G= n.779G= c.651+153G= (n.651+153G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1092G= c.598-88G= (n.598-88G=) c.597+153G= (n.597+153G=) | |
| 11 | g.119092317G>A | CA2003791278 | HMBS | c.487-87G>A (n.487-87G>A) n.2546G>A n.1389G>A c.634-87G>A (n.634-87G>A) c.601-87G>A (n.601-87G>A) c.462-87G>A (n.462-87G>A) c.546-87G>A (n.546-87G>A) n.1022G>A c.583-87G>A (n.583-87G>A) n.1478-87G>A c.652-87G>A (n.652-87G>A) n.1097-87G>A c.600+154G>A (n.600+154G>A) c.559-87G>A (n.559-87G>A) n.1040G>A n.780G>A c.651+154G>A (n.651+154G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1093G>A c.598-87G>A (n.598-87G>A) c.597+154G>A (n.597+154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092317G= | CA2003791277 | HMBS | c.487-87G= (n.487-87G=) n.2546G= n.1389G= c.634-87G= (n.634-87G=) c.601-87G= (n.601-87G=) c.462-87G= (n.462-87G=) c.546-87G= (n.546-87G=) n.1022G= c.583-87G= (n.583-87G=) n.1478-87G= c.652-87G= (n.652-87G=) n.1097-87G= c.600+154G= (n.600+154G=) c.559-87G= (n.559-87G=) n.1040G= n.780G= c.651+154G= (n.651+154G=) c.*700G= (n.*700G=) n.1093G= c.598-87G= (n.598-87G=) c.597+154G= (n.597+154G=) | |
| 11 | g.119092318G>A | CA2003791285 | HMBS | c.487-86G>A (n.487-86G>A) n.2547G>A n.1390G>A c.634-86G>A (n.634-86G>A) c.601-86G>A (n.601-86G>A) c.462-86G>A (n.462-86G>A) c.546-86G>A (n.546-86G>A) n.1023G>A c.583-86G>A (n.583-86G>A) n.1478-86G>A c.652-86G>A (n.652-86G>A) n.1097-86G>A c.600+155G>A (n.600+155G>A) c.559-86G>A (n.559-86G>A) n.1041G>A n.781G>A c.651+155G>A (n.651+155G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1094G>A c.598-86G>A (n.598-86G>A) c.597+155G>A (n.597+155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092318G>C | CA672377645 | HMBS | c.487-86G>C (n.487-86G>C) n.2547G>C n.1390G>C c.634-86G>C (n.634-86G>C) c.601-86G>C (n.601-86G>C) c.462-86G>C (n.462-86G>C) c.546-86G>C (n.546-86G>C) n.1023G>C c.583-86G>C (n.583-86G>C) n.1478-86G>C c.652-86G>C (n.652-86G>C) n.1097-86G>C c.600+155G>C (n.600+155G>C) c.559-86G>C (n.559-86G>C) n.1041G>C n.781G>C c.651+155G>C (n.651+155G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1094G>C c.598-86G>C (n.598-86G>C) c.597+155G>C (n.597+155G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092318G= | CA2003791281 | HMBS | c.487-86G= (n.487-86G=) n.2547G= n.1390G= c.634-86G= (n.634-86G=) c.601-86G= (n.601-86G=) c.462-86G= (n.462-86G=) c.546-86G= (n.546-86G=) n.1023G= c.583-86G= (n.583-86G=) n.1478-86G= c.652-86G= (n.652-86G=) n.1097-86G= c.600+155G= (n.600+155G=) c.559-86G= (n.559-86G=) n.1041G= n.781G= c.651+155G= (n.651+155G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1094G= c.598-86G= (n.598-86G=) c.597+155G= (n.597+155G=) | |
| 11 | g.119092318G>T | CA2616354834 | HMBS | c.487-86G>T (n.487-86G>T) n.2547G>T n.1390G>T c.634-86G>T (n.634-86G>T) c.601-86G>T (n.601-86G>T) c.462-86G>T (n.462-86G>T) c.546-86G>T (n.546-86G>T) n.1023G>T c.583-86G>T (n.583-86G>T) n.1478-86G>T c.652-86G>T (n.652-86G>T) n.1097-86G>T c.600+155G>T (n.600+155G>T) c.559-86G>T (n.559-86G>T) n.1041G>T n.781G>T c.651+155G>T (n.651+155G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1094G>T c.598-86G>T (n.598-86G>T) c.597+155G>T (n.597+155G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092319_119092324del | CA2616354832 | HMBS | c.487-85_487-80del (n.487-85_487-80del) n.2548_2553del n.1391_1396del c.634-85_634-80del (n.634-85_634-80del) c.601-85_601-80del (n.601-85_601-80del) c.462-85_462-80del (n.462-85_462-80del) c.546-85_546-80del (n.546-85_546-80del) n.1024_1029del c.583-85_583-80del (n.583-85_583-80del) n.1478-85_1478-80del c.652-85_652-80del (n.652-85_652-80del) n.1097-85_1097-80del c.600+156_600+161del (n.600+156_600+161del) c.559-85_559-80del (n.559-85_559-80del) n.1042_1047del n.782_787del c.651+156_651+161del (n.651+156_651+161del) c.*702_*707del (n.*702_*707del) n.1095_1100del c.598-85_598-80del (n.598-85_598-80del) c.597+156_597+161del (n.597+156_597+161del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092320G= | CA2003791291 | HMBS | c.487-84G= (n.487-84G=) n.2549G= n.1392G= c.634-84G= (n.634-84G=) c.601-84G= (n.601-84G=) c.462-84G= (n.462-84G=) c.546-84G= (n.546-84G=) n.1025G= c.583-84G= (n.583-84G=) n.1478-84G= c.652-84G= (n.652-84G=) n.1097-84G= c.600+157G= (n.600+157G=) c.559-84G= (n.559-84G=) n.1043G= n.783G= c.651+157G= (n.651+157G=) c.*703G= (n.*703G=) n.1096G= c.598-84G= (n.598-84G=) c.597+157G= (n.597+157G=) | |
| 11 | g.119092320G>T | CA2003791289 | HMBS | c.487-84G>T (n.487-84G>T) n.2549G>T n.1392G>T c.634-84G>T (n.634-84G>T) c.601-84G>T (n.601-84G>T) c.462-84G>T (n.462-84G>T) c.546-84G>T (n.546-84G>T) n.1025G>T c.583-84G>T (n.583-84G>T) n.1478-84G>T c.652-84G>T (n.652-84G>T) n.1097-84G>T c.600+157G>T (n.600+157G>T) c.559-84G>T (n.559-84G>T) n.1043G>T n.783G>T c.651+157G>T (n.651+157G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1096G>T c.598-84G>T (n.598-84G>T) c.597+157G>T (n.597+157G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092321C>A | CA2616354838 | HMBS | c.487-83C>A (n.487-83C>A) n.2550C>A n.1393C>A c.634-83C>A (n.634-83C>A) c.601-83C>A (n.601-83C>A) c.462-83C>A (n.462-83C>A) c.546-83C>A (n.546-83C>A) n.1026C>A c.583-83C>A (n.583-83C>A) n.1478-83C>A c.652-83C>A (n.652-83C>A) n.1097-83C>A c.600+158C>A (n.600+158C>A) c.559-83C>A (n.559-83C>A) n.1044C>A n.784C>A c.651+158C>A (n.651+158C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1097C>A c.598-83C>A (n.598-83C>A) c.597+158C>A (n.597+158C>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092321C>T | CA602168929 | HMBS | c.487-83C>T (n.487-83C>T) n.2550C>T n.1393C>T c.634-83C>T (n.634-83C>T) c.601-83C>T (n.601-83C>T) c.462-83C>T (n.462-83C>T) c.546-83C>T (n.546-83C>T) n.1026C>T c.583-83C>T (n.583-83C>T) n.1478-83C>T c.652-83C>T (n.652-83C>T) n.1097-83C>T c.600+158C>T (n.600+158C>T) c.559-83C>T (n.559-83C>T) n.1044C>T n.784C>T c.651+158C>T (n.651+158C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1097C>T c.598-83C>T (n.598-83C>T) c.597+158C>T (n.597+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119092330A>G | CA2616354850 | HMBS | c.487-74A>G (n.487-74A>G) n.2559A>G n.1402A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) c.601-74A>G (n.601-74A>G) c.462-74A>G (n.462-74A>G) c.546-74A>G (n.546-74A>G) n.1035A>G c.583-74A>G (n.583-74A>G) n.1478-74A>G c.652-74A>G (n.652-74A>G) n.1097-74A>G c.600+167A>G (n.600+167A>G) c.559-74A>G (n.559-74A>G) n.1053A>G n.793A>G c.651+167A>G (n.651+167A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1106A>G c.598-74A>G (n.598-74A>G) c.597+167A>G (n.597+167A>G) | gnomAD v4 |
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