UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092291G>A | CA229596176 | HMBS | c.487-113G>A (n.487-113G>A) n.2520G>A n.1363G>A c.634-113G>A (n.634-113G>A) c.601-113G>A (n.601-113G>A) c.462-113G>A (n.462-113G>A) c.546-113G>A (n.546-113G>A) n.996G>A c.583-113G>A (n.583-113G>A) n.1478-113G>A c.652-113G>A (n.652-113G>A) n.1097-113G>A c.600+128G>A (n.600+128G>A) c.559-113G>A (n.559-113G>A) n.1014G>A n.754G>A c.651+128G>A (n.651+128G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1067G>A c.598-113G>A (n.598-113G>A) c.597+128G>A (n.597+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092291G= | CA2003791232 | HMBS | c.487-113G= (n.487-113G=) n.2520G= n.1363G= c.634-113G= (n.634-113G=) c.601-113G= (n.601-113G=) c.462-113G= (n.462-113G=) c.546-113G= (n.546-113G=) n.996G= c.583-113G= (n.583-113G=) n.1478-113G= c.652-113G= (n.652-113G=) n.1097-113G= c.600+128G= (n.600+128G=) c.559-113G= (n.559-113G=) n.1014G= n.754G= c.651+128G= (n.651+128G=) c.*674G= (n.*674G=) n.1067G= c.598-113G= (n.598-113G=) c.597+128G= (n.597+128G=) | |
| 11 | g.119092291G>T | CA942780374 | HMBS | c.487-113G>T (n.487-113G>T) n.2520G>T n.1363G>T c.634-113G>T (n.634-113G>T) c.601-113G>T (n.601-113G>T) c.462-113G>T (n.462-113G>T) c.546-113G>T (n.546-113G>T) n.996G>T c.583-113G>T (n.583-113G>T) n.1478-113G>T c.652-113G>T (n.652-113G>T) n.1097-113G>T c.600+128G>T (n.600+128G>T) c.559-113G>T (n.559-113G>T) n.1014G>T n.754G>T c.651+128G>T (n.651+128G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1067G>T c.598-113G>T (n.598-113G>T) c.597+128G>T (n.597+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092292A>G | CA2616354804 | HMBS | c.487-112A>G (n.487-112A>G) n.2521A>G n.1364A>G c.634-112A>G (n.634-112A>G) c.601-112A>G (n.601-112A>G) c.462-112A>G (n.462-112A>G) c.546-112A>G (n.546-112A>G) n.997A>G c.583-112A>G (n.583-112A>G) n.1478-112A>G c.652-112A>G (n.652-112A>G) n.1097-112A>G c.600+129A>G (n.600+129A>G) c.559-112A>G (n.559-112A>G) n.1015A>G n.755A>G c.651+129A>G (n.651+129A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1068A>G c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.597+129A>G (n.597+129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T>C | CA672377630 | HMBS | c.487-111T>C (n.487-111T>C) n.2522T>C n.1365T>C c.634-111T>C (n.634-111T>C) c.601-111T>C (n.601-111T>C) c.462-111T>C (n.462-111T>C) c.546-111T>C (n.546-111T>C) n.998T>C c.583-111T>C (n.583-111T>C) n.1478-111T>C c.652-111T>C (n.652-111T>C) n.1097-111T>C c.600+130T>C (n.600+130T>C) c.559-111T>C (n.559-111T>C) n.1016T>C n.756T>C c.651+130T>C (n.651+130T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1069T>C c.598-111T>C (n.598-111T>C) c.597+130T>C (n.597+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092293T= | CA2003791234 | HMBS | c.487-111T= (n.487-111T=) n.2522T= n.1365T= c.634-111T= (n.634-111T=) c.601-111T= (n.601-111T=) c.462-111T= (n.462-111T=) c.546-111T= (n.546-111T=) n.998T= c.583-111T= (n.583-111T=) n.1478-111T= c.652-111T= (n.652-111T=) n.1097-111T= c.600+130T= (n.600+130T=) c.559-111T= (n.559-111T=) n.1016T= n.756T= c.651+130T= (n.651+130T=) c.*676T= (n.*676T=) n.1069T= c.598-111T= (n.598-111T=) c.597+130T= (n.597+130T=) | |
| 11 | g.119092294G>A | CA2003791238 | HMBS | c.487-110G>A (n.487-110G>A) n.2523G>A n.1366G>A c.634-110G>A (n.634-110G>A) c.601-110G>A (n.601-110G>A) c.462-110G>A (n.462-110G>A) c.546-110G>A (n.546-110G>A) n.999G>A c.583-110G>A (n.583-110G>A) n.1478-110G>A c.652-110G>A (n.652-110G>A) n.1097-110G>A c.600+131G>A (n.600+131G>A) c.559-110G>A (n.559-110G>A) n.1017G>A n.757G>A c.651+131G>A (n.651+131G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1070G>A c.598-110G>A (n.598-110G>A) c.597+131G>A (n.597+131G>A) | dbSNP |
| 11 | g.119092294G= | CA2003791236 | HMBS | c.487-110G= (n.487-110G=) n.2523G= n.1366G= c.634-110G= (n.634-110G=) c.601-110G= (n.601-110G=) c.462-110G= (n.462-110G=) c.546-110G= (n.546-110G=) n.999G= c.583-110G= (n.583-110G=) n.1478-110G= c.652-110G= (n.652-110G=) n.1097-110G= c.600+131G= (n.600+131G=) c.559-110G= (n.559-110G=) n.1017G= n.757G= c.651+131G= (n.651+131G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1070G= c.598-110G= (n.598-110G=) c.597+131G= (n.597+131G=) | |
| 11 | g.119092295C= | CA2003791240 | HMBS | c.487-109C= (n.487-109C=) n.2524C= n.1367C= c.634-109C= (n.634-109C=) c.601-109C= (n.601-109C=) c.462-109C= (n.462-109C=) c.546-109C= (n.546-109C=) n.1000C= c.583-109C= (n.583-109C=) n.1478-109C= c.652-109C= (n.652-109C=) n.1097-109C= c.600+132C= (n.600+132C=) c.559-109C= (n.559-109C=) n.1018C= n.758C= c.651+132C= (n.651+132C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1071C= c.598-109C= (n.598-109C=) c.597+132C= (n.597+132C=) | |
| 11 | g.119092295C>T | CA229596182 | HMBS | c.487-109C>T (n.487-109C>T) n.2524C>T n.1367C>T c.634-109C>T (n.634-109C>T) c.601-109C>T (n.601-109C>T) c.462-109C>T (n.462-109C>T) c.546-109C>T (n.546-109C>T) n.1000C>T c.583-109C>T (n.583-109C>T) n.1478-109C>T c.652-109C>T (n.652-109C>T) n.1097-109C>T c.600+132C>T (n.600+132C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) n.1018C>T n.758C>T c.651+132C>T (n.651+132C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1071C>T c.598-109C>T (n.598-109C>T) c.597+132C>T (n.597+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C>A | CA2616354808 | HMBS | c.487-106C>A (n.487-106C>A) n.2527C>A n.1370C>A c.634-106C>A (n.634-106C>A) c.601-106C>A (n.601-106C>A) c.462-106C>A (n.462-106C>A) c.546-106C>A (n.546-106C>A) n.1003C>A c.583-106C>A (n.583-106C>A) n.1478-106C>A c.652-106C>A (n.652-106C>A) n.1097-106C>A c.600+135C>A (n.600+135C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) n.1021C>A n.761C>A c.651+135C>A (n.651+135C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1074C>A c.598-106C>A (n.598-106C>A) c.597+135C>A (n.597+135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092298C= | CA2003791243 | HMBS | c.487-106C= (n.487-106C=) n.2527C= n.1370C= c.634-106C= (n.634-106C=) c.601-106C= (n.601-106C=) c.462-106C= (n.462-106C=) c.546-106C= (n.546-106C=) n.1003C= c.583-106C= (n.583-106C=) n.1478-106C= c.652-106C= (n.652-106C=) n.1097-106C= c.600+135C= (n.600+135C=) c.559-106C= (n.559-106C=) n.1021C= n.761C= c.651+135C= (n.651+135C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1074C= c.598-106C= (n.598-106C=) c.597+135C= (n.597+135C=) | |
| 11 | g.119092298C>T | CA942780384 | HMBS | c.487-106C>T (n.487-106C>T) n.2527C>T n.1370C>T c.634-106C>T (n.634-106C>T) c.601-106C>T (n.601-106C>T) c.462-106C>T (n.462-106C>T) c.546-106C>T (n.546-106C>T) n.1003C>T c.583-106C>T (n.583-106C>T) n.1478-106C>T c.652-106C>T (n.652-106C>T) n.1097-106C>T c.600+135C>T (n.600+135C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) n.1021C>T n.761C>T c.651+135C>T (n.651+135C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1074C>T c.598-106C>T (n.598-106C>T) c.597+135C>T (n.597+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>A | CA2616354811 | HMBS | c.487-105C>A (n.487-105C>A) n.2528C>A n.1371C>A c.634-105C>A (n.634-105C>A) c.601-105C>A (n.601-105C>A) c.462-105C>A (n.462-105C>A) c.546-105C>A (n.546-105C>A) n.1004C>A c.583-105C>A (n.583-105C>A) n.1478-105C>A c.652-105C>A (n.652-105C>A) n.1097-105C>A c.600+136C>A (n.600+136C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) n.1022C>A n.762C>A c.651+136C>A (n.651+136C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1075C>A c.598-105C>A (n.598-105C>A) c.597+136C>A (n.597+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C= | CA2003791246 | HMBS | c.487-105C= (n.487-105C=) n.2528C= n.1371C= c.634-105C= (n.634-105C=) c.601-105C= (n.601-105C=) c.462-105C= (n.462-105C=) c.546-105C= (n.546-105C=) n.1004C= c.583-105C= (n.583-105C=) n.1478-105C= c.652-105C= (n.652-105C=) n.1097-105C= c.600+136C= (n.600+136C=) c.559-105C= (n.559-105C=) n.1022C= n.762C= c.651+136C= (n.651+136C=) c.*682C= (n.*682C=) n.1075C= c.598-105C= (n.598-105C=) c.597+136C= (n.597+136C=) | |
| 11 | g.119092299C>G | CA2616354812 | HMBS | c.487-105C>G (n.487-105C>G) n.2528C>G n.1371C>G c.634-105C>G (n.634-105C>G) c.601-105C>G (n.601-105C>G) c.462-105C>G (n.462-105C>G) c.546-105C>G (n.546-105C>G) n.1004C>G c.583-105C>G (n.583-105C>G) n.1478-105C>G c.652-105C>G (n.652-105C>G) n.1097-105C>G c.600+136C>G (n.600+136C>G) c.559-105C>G (n.559-105C>G) n.1022C>G n.762C>G c.651+136C>G (n.651+136C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) n.1075C>G c.598-105C>G (n.598-105C>G) c.597+136C>G (n.597+136C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092299C>T | CA229596183 | HMBS | c.487-105C>T (n.487-105C>T) n.2528C>T n.1371C>T c.634-105C>T (n.634-105C>T) c.601-105C>T (n.601-105C>T) c.462-105C>T (n.462-105C>T) c.546-105C>T (n.546-105C>T) n.1004C>T c.583-105C>T (n.583-105C>T) n.1478-105C>T c.652-105C>T (n.652-105C>T) n.1097-105C>T c.600+136C>T (n.600+136C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) n.1022C>T n.762C>T c.651+136C>T (n.651+136C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1075C>T c.598-105C>T (n.598-105C>T) c.597+136C>T (n.597+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>A | CA229596196 | HMBS | c.487-104G>A (n.487-104G>A) n.2529G>A n.1372G>A c.634-104G>A (n.634-104G>A) c.601-104G>A (n.601-104G>A) c.462-104G>A (n.462-104G>A) c.546-104G>A (n.546-104G>A) n.1005G>A c.583-104G>A (n.583-104G>A) n.1478-104G>A c.652-104G>A (n.652-104G>A) n.1097-104G>A c.600+137G>A (n.600+137G>A) c.559-104G>A (n.559-104G>A) n.1023G>A n.763G>A c.651+137G>A (n.651+137G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1076G>A c.598-104G>A (n.598-104G>A) c.597+137G>A (n.597+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G>C | CA602168927 | HMBS | c.487-104G>C (n.487-104G>C) n.2529G>C n.1372G>C c.634-104G>C (n.634-104G>C) c.601-104G>C (n.601-104G>C) c.462-104G>C (n.462-104G>C) c.546-104G>C (n.546-104G>C) n.1005G>C c.583-104G>C (n.583-104G>C) n.1478-104G>C c.652-104G>C (n.652-104G>C) n.1097-104G>C c.600+137G>C (n.600+137G>C) c.559-104G>C (n.559-104G>C) n.1023G>C n.763G>C c.651+137G>C (n.651+137G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1076G>C c.598-104G>C (n.598-104G>C) c.597+137G>C (n.597+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092300G= | CA2003791248 | HMBS | c.487-104G= (n.487-104G=) n.2529G= n.1372G= c.634-104G= (n.634-104G=) c.601-104G= (n.601-104G=) c.462-104G= (n.462-104G=) c.546-104G= (n.546-104G=) n.1005G= c.583-104G= (n.583-104G=) n.1478-104G= c.652-104G= (n.652-104G=) n.1097-104G= c.600+137G= (n.600+137G=) c.559-104G= (n.559-104G=) n.1023G= n.763G= c.651+137G= (n.651+137G=) c.*683G= (n.*683G=) n.1076G= c.598-104G= (n.598-104G=) c.597+137G= (n.597+137G=) | |
| 11 | g.119092301G= | CA2003791251 | HMBS | c.487-103G= (n.487-103G=) n.2530G= n.1373G= c.634-103G= (n.634-103G=) c.601-103G= (n.601-103G=) c.462-103G= (n.462-103G=) c.546-103G= (n.546-103G=) n.1006G= c.583-103G= (n.583-103G=) n.1478-103G= c.652-103G= (n.652-103G=) n.1097-103G= c.600+138G= (n.600+138G=) c.559-103G= (n.559-103G=) n.1024G= n.764G= c.651+138G= (n.651+138G=) c.*684G= (n.*684G=) n.1077G= c.598-103G= (n.598-103G=) c.597+138G= (n.597+138G=) | |
| 11 | g.119092301G>T | CA672377635 | HMBS | c.487-103G>T (n.487-103G>T) n.2530G>T n.1373G>T c.634-103G>T (n.634-103G>T) c.601-103G>T (n.601-103G>T) c.462-103G>T (n.462-103G>T) c.546-103G>T (n.546-103G>T) n.1006G>T c.583-103G>T (n.583-103G>T) n.1478-103G>T c.652-103G>T (n.652-103G>T) n.1097-103G>T c.600+138G>T (n.600+138G>T) c.559-103G>T (n.559-103G>T) n.1024G>T n.764G>T c.651+138G>T (n.651+138G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.1077G>T c.598-103G>T (n.598-103G>T) c.597+138G>T (n.597+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T>C | CA942780387 | HMBS | c.487-102T>C (n.487-102T>C) n.2531T>C n.1374T>C c.634-102T>C (n.634-102T>C) c.601-102T>C (n.601-102T>C) c.462-102T>C (n.462-102T>C) c.546-102T>C (n.546-102T>C) n.1007T>C c.583-102T>C (n.583-102T>C) n.1478-102T>C c.652-102T>C (n.652-102T>C) n.1097-102T>C c.600+139T>C (n.600+139T>C) c.559-102T>C (n.559-102T>C) n.1025T>C n.765T>C c.651+139T>C (n.651+139T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1078T>C c.598-102T>C (n.598-102T>C) c.597+139T>C (n.597+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092302T= | CA2003791253 | HMBS | c.487-102T= (n.487-102T=) n.2531T= n.1374T= c.634-102T= (n.634-102T=) c.601-102T= (n.601-102T=) c.462-102T= (n.462-102T=) c.546-102T= (n.546-102T=) n.1007T= c.583-102T= (n.583-102T=) n.1478-102T= c.652-102T= (n.652-102T=) n.1097-102T= c.600+139T= (n.600+139T=) c.559-102T= (n.559-102T=) n.1025T= n.765T= c.651+139T= (n.651+139T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1078T= c.598-102T= (n.598-102T=) c.597+139T= (n.597+139T=) | |
| 11 | g.119092303C= | CA2003791256 | HMBS | c.487-101C= (n.487-101C=) n.2532C= n.1375C= c.634-101C= (n.634-101C=) c.601-101C= (n.601-101C=) c.462-101C= (n.462-101C=) c.546-101C= (n.546-101C=) n.1008C= c.583-101C= (n.583-101C=) n.1478-101C= c.652-101C= (n.652-101C=) n.1097-101C= c.600+140C= (n.600+140C=) c.559-101C= (n.559-101C=) n.1026C= n.766C= c.651+140C= (n.651+140C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1079C= c.598-101C= (n.598-101C=) c.597+140C= (n.597+140C=) | |
| 11 | g.119092303C>T | CA602168928 | HMBS | c.487-101C>T (n.487-101C>T) n.2532C>T n.1375C>T c.634-101C>T (n.634-101C>T) c.601-101C>T (n.601-101C>T) c.462-101C>T (n.462-101C>T) c.546-101C>T (n.546-101C>T) n.1008C>T c.583-101C>T (n.583-101C>T) n.1478-101C>T c.652-101C>T (n.652-101C>T) n.1097-101C>T c.600+140C>T (n.600+140C>T) c.559-101C>T (n.559-101C>T) n.1026C>T n.766C>T c.651+140C>T (n.651+140C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1079C>T c.598-101C>T (n.598-101C>T) c.597+140C>T (n.597+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092303_119092320delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG | CA2003791255 | HMBS | c.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.487-101_487-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.2532_2549delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.1375_1392delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.634-101_634-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.601-101_601-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.462-101_462-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.546-101_546-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1008_1025delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.583-101_583-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1478-101_1478-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.652-101_652-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1097-101_1097-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.600+140_600+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.559-101_559-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1026_1043delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG n.766_783delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.651+140_651+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.*686_*703delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) n.1079_1096delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG c.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.598-101_598-84delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) c.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG (n.597+140_597+157delinsCCAAAAGGCGCTGGGGAG) | |
| 11 | g.119092307_119092323del | CA2003791257 | HMBS | c.487-97_487-81del (n.487-97_487-81del) n.2536_2552del n.1379_1395del c.634-97_634-81del (n.634-97_634-81del) c.601-97_601-81del (n.601-97_601-81del) c.462-97_462-81del (n.462-97_462-81del) c.546-97_546-81del (n.546-97_546-81del) n.1012_1028del c.583-97_583-81del (n.583-97_583-81del) n.1478-97_1478-81del c.652-97_652-81del (n.652-97_652-81del) n.1097-97_1097-81del c.600+144_600+160del (n.600+144_600+160del) c.559-97_559-81del (n.559-97_559-81del) n.1030_1046del n.770_786del c.651+144_651+160del (n.651+144_651+160del) c.*690_*706del (n.*690_*706del) n.1083_1099del c.598-97_598-81del (n.598-97_598-81del) c.597+144_597+160del (n.597+144_597+160del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308del | CA2616354819 | HMBS | c.487-96del (n.487-96del) n.2537del n.1380del c.634-96del (n.634-96del) c.601-96del (n.601-96del) c.462-96del (n.462-96del) c.546-96del (n.546-96del) n.1013del c.583-96del (n.583-96del) n.1478-96del c.652-96del (n.652-96del) n.1097-96del c.600+145del (n.600+145del) c.559-96del (n.559-96del) n.1031del n.771del c.651+145del (n.651+145del) c.*691del (n.*691del) n.1084del c.598-96del (n.598-96del) c.597+145del (n.597+145del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092306A= | CA2003791260 | HMBS | c.487-98A= (n.487-98A=) n.2535A= n.1378A= c.634-98A= (n.634-98A=) c.601-98A= (n.601-98A=) c.462-98A= (n.462-98A=) c.546-98A= (n.546-98A=) n.1011A= c.583-98A= (n.583-98A=) n.1478-98A= c.652-98A= (n.652-98A=) n.1097-98A= c.600+143A= (n.600+143A=) c.559-98A= (n.559-98A=) n.1029A= n.769A= c.651+143A= (n.651+143A=) c.*689A= (n.*689A=) n.1082A= c.598-98A= (n.598-98A=) c.597+143A= (n.597+143A=) | |
| 11 | g.119092306A>G | CA229596211 | HMBS | c.487-98A>G (n.487-98A>G) n.2535A>G n.1378A>G c.634-98A>G (n.634-98A>G) c.601-98A>G (n.601-98A>G) c.462-98A>G (n.462-98A>G) c.546-98A>G (n.546-98A>G) n.1011A>G c.583-98A>G (n.583-98A>G) n.1478-98A>G c.652-98A>G (n.652-98A>G) n.1097-98A>G c.600+143A>G (n.600+143A>G) c.559-98A>G (n.559-98A>G) n.1029A>G n.769A>G c.651+143A>G (n.651+143A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.1082A>G c.598-98A>G (n.598-98A>G) c.597+143A>G (n.597+143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092308A>G | CA2616354823 | HMBS | c.487-96A>G (n.487-96A>G) n.2537A>G n.1380A>G c.634-96A>G (n.634-96A>G) c.601-96A>G (n.601-96A>G) c.462-96A>G (n.462-96A>G) c.546-96A>G (n.546-96A>G) n.1013A>G c.583-96A>G (n.583-96A>G) n.1478-96A>G c.652-96A>G (n.652-96A>G) n.1097-96A>G c.600+145A>G (n.600+145A>G) c.559-96A>G (n.559-96A>G) n.1031A>G n.771A>G c.651+145A>G (n.651+145A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1084A>G c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.597+145A>G (n.597+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>A | CA2616354824 | HMBS | c.487-95G>A (n.487-95G>A) n.2538G>A n.1381G>A c.634-95G>A (n.634-95G>A) c.601-95G>A (n.601-95G>A) c.462-95G>A (n.462-95G>A) c.546-95G>A (n.546-95G>A) n.1014G>A c.583-95G>A (n.583-95G>A) n.1478-95G>A c.652-95G>A (n.652-95G>A) n.1097-95G>A c.600+146G>A (n.600+146G>A) c.559-95G>A (n.559-95G>A) n.1032G>A n.772G>A c.651+146G>A (n.651+146G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1085G>A c.598-95G>A (n.598-95G>A) c.597+146G>A (n.597+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092309G>C | CA672377636 | HMBS | c.487-95G>C (n.487-95G>C) n.2538G>C n.1381G>C c.634-95G>C (n.634-95G>C) c.601-95G>C (n.601-95G>C) c.462-95G>C (n.462-95G>C) c.546-95G>C (n.546-95G>C) n.1014G>C c.583-95G>C (n.583-95G>C) n.1478-95G>C c.652-95G>C (n.652-95G>C) n.1097-95G>C c.600+146G>C (n.600+146G>C) c.559-95G>C (n.559-95G>C) n.1032G>C n.772G>C c.651+146G>C (n.651+146G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1085G>C c.598-95G>C (n.598-95G>C) c.597+146G>C (n.597+146G>C) | dbSNP |
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| 11 | g.119092310G>A | CA2575084955 | HMBS | c.487-94G>A (n.487-94G>A) n.2539G>A n.1382G>A c.634-94G>A (n.634-94G>A) c.601-94G>A (n.601-94G>A) c.462-94G>A (n.462-94G>A) c.546-94G>A (n.546-94G>A) n.1015G>A c.583-94G>A (n.583-94G>A) n.1478-94G>A c.652-94G>A (n.652-94G>A) n.1097-94G>A c.600+147G>A (n.600+147G>A) c.559-94G>A (n.559-94G>A) n.1033G>A n.773G>A c.651+147G>A (n.651+147G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1086G>A c.598-94G>A (n.598-94G>A) c.597+147G>A (n.597+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092310G>C | CA2570415528 | HMBS | c.487-94G>C (n.487-94G>C) n.2539G>C n.1382G>C c.634-94G>C (n.634-94G>C) c.601-94G>C (n.601-94G>C) c.462-94G>C (n.462-94G>C) c.546-94G>C (n.546-94G>C) n.1015G>C c.583-94G>C (n.583-94G>C) n.1478-94G>C c.652-94G>C (n.652-94G>C) n.1097-94G>C c.600+147G>C (n.600+147G>C) c.559-94G>C (n.559-94G>C) n.1033G>C n.773G>C c.651+147G>C (n.651+147G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1086G>C c.598-94G>C (n.598-94G>C) c.597+147G>C (n.597+147G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092311C= | CA2003791267 | HMBS | c.487-93C= (n.487-93C=) n.2540C= n.1383C= c.634-93C= (n.634-93C=) c.601-93C= (n.601-93C=) c.462-93C= (n.462-93C=) c.546-93C= (n.546-93C=) n.1016C= c.583-93C= (n.583-93C=) n.1478-93C= c.652-93C= (n.652-93C=) n.1097-93C= c.600+148C= (n.600+148C=) c.559-93C= (n.559-93C=) n.1034C= n.774C= c.651+148C= (n.651+148C=) c.*694C= (n.*694C=) n.1087C= c.598-93C= (n.598-93C=) c.597+148C= (n.597+148C=) | |
| 11 | g.119092311C>T | CA229596212 | HMBS | c.487-93C>T (n.487-93C>T) n.2540C>T n.1383C>T c.634-93C>T (n.634-93C>T) c.601-93C>T (n.601-93C>T) c.462-93C>T (n.462-93C>T) c.546-93C>T (n.546-93C>T) n.1016C>T c.583-93C>T (n.583-93C>T) n.1478-93C>T c.652-93C>T (n.652-93C>T) n.1097-93C>T c.600+148C>T (n.600+148C>T) c.559-93C>T (n.559-93C>T) n.1034C>T n.774C>T c.651+148C>T (n.651+148C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1087C>T c.598-93C>T (n.598-93C>T) c.597+148C>T (n.597+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>A | CA229596213 | HMBS | c.487-92G>A (n.487-92G>A) n.2541G>A n.1384G>A c.634-92G>A (n.634-92G>A) c.601-92G>A (n.601-92G>A) c.462-92G>A (n.462-92G>A) c.546-92G>A (n.546-92G>A) n.1017G>A c.583-92G>A (n.583-92G>A) n.1478-92G>A c.652-92G>A (n.652-92G>A) n.1097-92G>A c.600+149G>A (n.600+149G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) n.1035G>A n.775G>A c.651+149G>A (n.651+149G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1088G>A c.598-92G>A (n.598-92G>A) c.597+149G>A (n.597+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G>C | CA2575084956 | HMBS | c.487-92G>C (n.487-92G>C) n.2541G>C n.1384G>C c.634-92G>C (n.634-92G>C) c.601-92G>C (n.601-92G>C) c.462-92G>C (n.462-92G>C) c.546-92G>C (n.546-92G>C) n.1017G>C c.583-92G>C (n.583-92G>C) n.1478-92G>C c.652-92G>C (n.652-92G>C) n.1097-92G>C c.600+149G>C (n.600+149G>C) c.559-92G>C (n.559-92G>C) n.1035G>C n.775G>C c.651+149G>C (n.651+149G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1088G>C c.598-92G>C (n.598-92G>C) c.597+149G>C (n.597+149G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092312G= | CA2003791268 | HMBS | c.487-92G= (n.487-92G=) n.2541G= n.1384G= c.634-92G= (n.634-92G=) c.601-92G= (n.601-92G=) c.462-92G= (n.462-92G=) c.546-92G= (n.546-92G=) n.1017G= c.583-92G= (n.583-92G=) n.1478-92G= c.652-92G= (n.652-92G=) n.1097-92G= c.600+149G= (n.600+149G=) c.559-92G= (n.559-92G=) n.1035G= n.775G= c.651+149G= (n.651+149G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1088G= c.598-92G= (n.598-92G=) c.597+149G= (n.597+149G=) | |
| 11 | g.119092313C= | CA2003791270 | HMBS | c.487-91C= (n.487-91C=) n.2542C= n.1385C= c.634-91C= (n.634-91C=) c.601-91C= (n.601-91C=) c.462-91C= (n.462-91C=) c.546-91C= (n.546-91C=) n.1018C= c.583-91C= (n.583-91C=) n.1478-91C= c.652-91C= (n.652-91C=) n.1097-91C= c.600+150C= (n.600+150C=) c.559-91C= (n.559-91C=) n.1036C= n.776C= c.651+150C= (n.651+150C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1089C= c.598-91C= (n.598-91C=) c.597+150C= (n.597+150C=) | |
| 11 | g.119092313C>T | CA2003791269 | HMBS | c.487-91C>T (n.487-91C>T) n.2542C>T n.1385C>T c.634-91C>T (n.634-91C>T) c.601-91C>T (n.601-91C>T) c.462-91C>T (n.462-91C>T) c.546-91C>T (n.546-91C>T) n.1018C>T c.583-91C>T (n.583-91C>T) n.1478-91C>T c.652-91C>T (n.652-91C>T) n.1097-91C>T c.600+150C>T (n.600+150C>T) c.559-91C>T (n.559-91C>T) n.1036C>T n.776C>T c.651+150C>T (n.651+150C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1089C>T c.598-91C>T (n.598-91C>T) c.597+150C>T (n.597+150C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092314T>C | CA229596215 | HMBS | c.487-90T>C (n.487-90T>C) n.2543T>C n.1386T>C c.634-90T>C (n.634-90T>C) c.601-90T>C (n.601-90T>C) c.462-90T>C (n.462-90T>C) c.546-90T>C (n.546-90T>C) n.1019T>C c.583-90T>C (n.583-90T>C) n.1478-90T>C c.652-90T>C (n.652-90T>C) n.1097-90T>C c.600+151T>C (n.600+151T>C) c.559-90T>C (n.559-90T>C) n.1037T>C n.777T>C c.651+151T>C (n.651+151T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1090T>C c.598-90T>C (n.598-90T>C) c.597+151T>C (n.597+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092314T= | CA2003791271 | HMBS | c.487-90T= (n.487-90T=) n.2543T= n.1386T= c.634-90T= (n.634-90T=) c.601-90T= (n.601-90T=) c.462-90T= (n.462-90T=) c.546-90T= (n.546-90T=) n.1019T= c.583-90T= (n.583-90T=) n.1478-90T= c.652-90T= (n.652-90T=) n.1097-90T= c.600+151T= (n.600+151T=) c.559-90T= (n.559-90T=) n.1037T= n.777T= c.651+151T= (n.651+151T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1090T= c.598-90T= (n.598-90T=) c.597+151T= (n.597+151T=) | |
| 11 | g.119092315G>A | CA229596229 | HMBS | c.487-89G>A (n.487-89G>A) n.2544G>A n.1387G>A c.634-89G>A (n.634-89G>A) c.601-89G>A (n.601-89G>A) c.462-89G>A (n.462-89G>A) c.546-89G>A (n.546-89G>A) n.1020G>A c.583-89G>A (n.583-89G>A) n.1478-89G>A c.652-89G>A (n.652-89G>A) n.1097-89G>A c.600+152G>A (n.600+152G>A) c.559-89G>A (n.559-89G>A) n.1038G>A n.778G>A c.651+152G>A (n.651+152G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1091G>A c.598-89G>A (n.598-89G>A) c.597+152G>A (n.597+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092315G= | CA2003791273 | HMBS | c.487-89G= (n.487-89G=) n.2544G= n.1387G= c.634-89G= (n.634-89G=) c.601-89G= (n.601-89G=) c.462-89G= (n.462-89G=) c.546-89G= (n.546-89G=) n.1020G= c.583-89G= (n.583-89G=) n.1478-89G= c.652-89G= (n.652-89G=) n.1097-89G= c.600+152G= (n.600+152G=) c.559-89G= (n.559-89G=) n.1038G= n.778G= c.651+152G= (n.651+152G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1091G= c.598-89G= (n.598-89G=) c.597+152G= (n.597+152G=) | |
| 11 | g.119092318dup | CA2616354830 | HMBS | c.487-86dup (n.487-86dup) n.2547dup n.1390dup c.634-86dup (n.634-86dup) c.601-86dup (n.601-86dup) c.462-86dup (n.462-86dup) c.546-86dup (n.546-86dup) n.1023dup c.583-86dup (n.583-86dup) n.1478-86dup c.652-86dup (n.652-86dup) n.1097-86dup c.600+155dup (n.600+155dup) c.559-86dup (n.559-86dup) n.1041dup n.781dup c.651+155dup (n.651+155dup) c.*701dup (n.*701dup) n.1094dup c.598-86dup (n.598-86dup) c.597+155dup (n.597+155dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092316G>A | CA2003791276 | HMBS | c.487-88G>A (n.487-88G>A) n.2545G>A n.1388G>A c.634-88G>A (n.634-88G>A) c.601-88G>A (n.601-88G>A) c.462-88G>A (n.462-88G>A) c.546-88G>A (n.546-88G>A) n.1021G>A c.583-88G>A (n.583-88G>A) n.1478-88G>A c.652-88G>A (n.652-88G>A) n.1097-88G>A c.600+153G>A (n.600+153G>A) c.559-88G>A (n.559-88G>A) n.1039G>A n.779G>A c.651+153G>A (n.651+153G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1092G>A c.598-88G>A (n.598-88G>A) c.597+153G>A (n.597+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |