Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119091491_119091509delCA2695215801HMBSc.412_430del (p.Leu138ThrfsTer?)
n.1427_1445del
n.2318_2336del
n.1161_1179del
c.559_577del (p.Leu187ThrfsTer?)
n.448-370_448-352del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer?)
c.499_517del (p.Leu167ThrfsTer?)
c.448-370_448-352del (n.448-370_448-352del)
c.493-370_493-352del (n.493-370_493-352del)
c.*85+235_*85+253del (n.*85+235_*85+253del)
n.794_812del
c.*207-370_*207-352del (n.*207-370_*207-352del)
c.508_526del (p.Leu170ThrfsTer?)
n.1403_1421del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer?)
n.415-370_415-352del
c.*472_*490del (n.*472_*490del)
n.1022_1040del
n.715_733del
c.526_544del (p.Leu176ThrfsTer27)
c.*513_*531del (n.*513_*531del)
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer?)
n.812_830del
n.545_563del
c.577_595del (p.Leu193ThrfsTer27)
n.865_883del
c.523_541del (p.Leu175ThrfsTer27)
11g.119091492_119091497delinsACA2695215803HMBSc.413_418delinsA (p.Leu138GlnfsTer15)
n.1428_1433delinsA
n.2319_2324delinsA
n.1162_1167delinsA
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n.448-369_448-364delinsA
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c.500_505delinsA (p.Leu167GlnfsTer15)
c.448-369_448-364delinsA (n.448-369_448-364delinsA)
c.493-369_493-364delinsA (n.493-369_493-364delinsA)
c.*85+236_*85+241delinsA (n.*85+236_*85+241delinsA)
n.795_800delinsA
c.*207-369_*207-364delinsA (n.*207-369_*207-364delinsA)
c.509_514delinsA (p.Leu170GlnfsTer15)
n.1404_1409delinsA
c.578_583delinsA (p.Leu193GlnfsTer15)
n.415-369_415-364delinsA
c.527_532delinsA (p.Leu176GlnfsTer?)
c.*473_*478delinsA (n.*473_*478delinsA)
n.1023_1028delinsA
n.716_721delinsA
c.*514_*519delinsA (n.*514_*519delinsA)
c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer?)
n.813_818delinsA
n.546_551delinsA
n.866_871delinsA
c.524_529delinsA (p.Leu175GlnfsTer15)
11g.119091496_119091500delCA2695215804HMBSc.417_421del (p.Gln139HisfsTer14)
n.1432_1436del
n.2323_2327del
n.1166_1170del
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n.448-365_448-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer14)
c.504_508del (p.Gln168HisfsTer14)
c.448-365_448-361del (n.448-365_448-361del)
c.493-365_493-361del (n.493-365_493-361del)
c.*85+240_*85+244del (n.*85+240_*85+244del)
n.799_803del
c.*207-365_*207-361del (n.*207-365_*207-361del)
c.513_517del (p.Gln171HisfsTer14)
n.1408_1412del
c.582_586del (p.Gln194HisfsTer14)
n.415-365_415-361del
c.531_535del (p.Gln177HisfsTer?)
c.*477_*481del (n.*477_*481del)
n.1027_1031del
n.720_724del
c.*518_*522del (n.*518_*522del)
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer?)
n.817_821del
n.550_554del
n.870_874del
c.528_532del (p.Gln176HisfsTer14)
11g.119091497C>ACA382894734HMBSc.418C>A (p.Arg140Ser)
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n.2324C>A
n.1167C>A
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c.448-364C>A (n.448-364C>A)
c.493-364C>A (n.493-364C>A)
c.*85+241C>A (n.*85+241C>A)
n.800C>A
c.*207-364C>A (n.*207-364C>A)
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n.1409C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
n.415-364C>A
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n.1028C>A
n.721C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.818C>A
n.551C>A
n.871C>A
 COSMIC
11g.119091497C=CA2003783647HMBSc.418C= (p.Arg140=)
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c.*207-364C= (n.*207-364C=)
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c.*478C= (n.*478C=)
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c.*519C= (n.*519C=)
c.529C= (p.Arg177=)
n.818C=
n.551C=
n.871C=
11g.119091497C>GCA382894738HMBSc.418C>G (p.Arg140Gly)
n.1433C>G
n.2324C>G
n.1167C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
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c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.448-364C>G (n.448-364C>G)
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c.*85+241C>G (n.*85+241C>G)
n.800C>G
c.*207-364C>G (n.*207-364C>G)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
n.1409C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
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c.*519C>G (n.*519C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.818C>G
n.551C>G
n.871C>G
11g.119091497C>TCA272877HMBSc.418C>T (p.Arg140Cys)
n.1433C>T
n.2324C>T
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c.*85+241C>T (n.*85+241C>T)
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c.514C>T (p.Arg172Cys)
n.1409C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
n.415-364C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1028C>T
n.721C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.818C>T
n.551C>T
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091498G>ACA382894741HMBSc.419G>A (p.Arg140His)
n.1434G>A
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c.448-363G>A (n.448-363G>A)
c.493-363G>A (n.493-363G>A)
c.*85+242G>A (n.*85+242G>A)
n.801G>A
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c.515G>A (p.Arg172His)
n.1410G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
n.415-363G>A
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n.1029G>A
n.722G>A
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n.819G>A
n.552G>A
n.872G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091498G>CCA382894742HMBSc.419G>C (p.Arg140Pro)
n.1434G>C
n.2325G>C
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c.566G>C (p.Arg189Pro)
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c.493-363G>C (n.493-363G>C)
c.*85+242G>C (n.*85+242G>C)
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c.515G>C (p.Arg172Pro)
n.1410G>C
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n.415-363G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1029G>C
n.722G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.819G>C
n.552G>C
n.872G>C
11g.119091498G=CA2003783648HMBSc.419G= (p.Arg140=)
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n.448-363G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.448-363G= (n.448-363G=)
c.493-363G= (n.493-363G=)
c.*85+242G= (n.*85+242G=)
n.801G=
c.*207-363G= (n.*207-363G=)
c.515G= (p.Arg172=)
n.1410G=
c.584G= (p.Arg195=)
n.415-363G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.1029G=
n.722G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.530G= (p.Arg177=)
n.819G=
n.552G=
n.872G=
11g.119091498G>TCA382894743HMBSc.419G>T (p.Arg140Leu)
n.1434G>T
n.2325G>T
n.1168G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
n.448-363G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.448-363G>T (n.448-363G>T)
c.493-363G>T (n.493-363G>T)
c.*85+242G>T (n.*85+242G>T)
n.801G>T
c.*207-363G>T (n.*207-363G>T)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
n.1410G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.415-363G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
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n.722G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.819G>T
n.552G>T
n.872G>T
11g.119091499C>ACA477126048HMBSc.420C>A (p.Arg140=)
n.1435C>A
n.2326C>A
n.1169C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
n.448-362C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.448-362C>A (n.448-362C>A)
c.493-362C>A (n.493-362C>A)
c.*85+243C>A (n.*85+243C>A)
n.802C>A
c.*207-362C>A (n.*207-362C>A)
c.516C>A (p.Arg172=)
n.1411C>A
c.585C>A (p.Arg195=)
n.415-362C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1030C>A
n.723C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
n.820C>A
n.553C>A
n.873C>A
11g.119091499C=CA2003783649HMBSc.420C= (p.Arg140=)
n.1435C=
n.2326C=
n.1169C=
c.567C= (p.Arg189=)
n.448-362C=
c.534C= (p.Arg178=)
c.507C= (p.Arg169=)
c.448-362C= (n.448-362C=)
c.493-362C= (n.493-362C=)
c.*85+243C= (n.*85+243C=)
n.802C=
c.*207-362C= (n.*207-362C=)
c.516C= (p.Arg172=)
n.1411C=
c.585C= (p.Arg195=)
n.415-362C=
c.*480C= (n.*480C=)
n.1030C=
n.723C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.531C= (p.Arg177=)
n.820C=
n.553C=
n.873C=
11g.119091499C>GCA477126049HMBSc.420C>G (p.Arg140=)
n.1435C>G
n.2326C>G
n.1169C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
n.448-362C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.448-362C>G (n.448-362C>G)
c.493-362C>G (n.493-362C>G)
c.*85+243C>G (n.*85+243C>G)
n.802C>G
c.*207-362C>G (n.*207-362C>G)
c.516C>G (p.Arg172=)
n.1411C>G
c.585C>G (p.Arg195=)
n.415-362C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1030C>G
n.723C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.531C>G (p.Arg177=)
n.820C>G
n.553C>G
n.873C>G
11g.119091499C>TCA477126050HMBSc.420C>T (p.Arg140=)
n.1435C>T
n.2326C>T
n.1169C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
n.448-362C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.448-362C>T (n.448-362C>T)
c.493-362C>T (n.493-362C>T)
c.*85+243C>T (n.*85+243C>T)
n.802C>T
c.*207-362C>T (n.*207-362C>T)
c.516C>T (p.Arg172=)
n.1411C>T
c.585C>T (p.Arg195=)
n.415-362C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1030C>T
n.723C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
n.820C>T
n.553C>T
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119091500A>CCA382894746HMBSc.421A>C (p.Met141Leu)
n.1436A>C
n.2327A>C
n.1170A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
n.448-361A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.448-361A>C (n.448-361A>C)
c.493-361A>C (n.493-361A>C)
c.*85+244A>C (n.*85+244A>C)
n.803A>C
c.*207-361A>C (n.*207-361A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
n.1412A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
n.415-361A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1031A>C
n.724A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.821A>C
n.554A>C
n.874A>C
11g.119091500A>GCA382894750HMBSc.421A>G (p.Met141Val)
n.1436A>G
n.2327A>G
n.1170A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
n.448-361A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.448-361A>G (n.448-361A>G)
c.493-361A>G (n.493-361A>G)
c.*85+244A>G (n.*85+244A>G)
n.803A>G
c.*207-361A>G (n.*207-361A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
n.1412A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
n.415-361A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1031A>G
n.724A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.821A>G
n.554A>G
n.874A>G
11g.119091500A>TCA382894755HMBSc.421A>T (p.Met141Leu)
n.1436A>T
n.2327A>T
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n.448-361A>T
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c.448-361A>T (n.448-361A>T)
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c.*85+244A>T (n.*85+244A>T)
n.803A>T
c.*207-361A>T (n.*207-361A>T)
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n.1412A>T
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n.415-361A>T
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n.724A>T
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n.821A>T
n.554A>T
n.874A>T
11g.119091501T>ACA382894760HMBSc.422T>A (p.Met141Lys)
n.1437T>A
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c.*85+245T>A (n.*85+245T>A)
n.804T>A
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n.822T>A
n.555T>A
n.875T>A
11g.119091501T>CCA382894762HMBSc.422T>C (p.Met141Thr)
n.1437T>C
n.2328T>C
n.1171T>C
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c.493-360T>C (n.493-360T>C)
c.*85+245T>C (n.*85+245T>C)
n.804T>C
c.*207-360T>C (n.*207-360T>C)
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n.1413T>C
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n.415-360T>C
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11g.119091501T>GCA382894766HMBSc.422T>G (p.Met141Arg)
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c.493-360T>G (n.493-360T>G)
c.*85+245T>G (n.*85+245T>G)
n.804T>G
c.*207-360T>G (n.*207-360T>G)
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11g.119091502G>ACA382894784HMBSc.423G>A (p.Met141Ile)
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c.448-359G>A (n.448-359G>A)
c.493-359G>A (n.493-359G>A)
c.*85+246G>A (n.*85+246G>A)
n.805G>A
c.*207-359G>A (n.*207-359G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
n.1414G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
n.415-359G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1033G>A
n.726G>A
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n.823G>A
n.556G>A
n.876G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.119091502G>CCA382894780HMBSc.423G>C (p.Met141Ile)
n.1438G>C
n.2329G>C
n.1172G>C
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c.510G>C (p.Met170Ile)
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c.493-359G>C (n.493-359G>C)
c.*85+246G>C (n.*85+246G>C)
n.805G>C
c.*207-359G>C (n.*207-359G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
n.1414G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
n.415-359G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1033G>C
n.726G>C
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c.534G>C (p.Met178Ile)
n.823G>C
n.556G>C
n.876G>C
11g.119091502G>TCA382894773HMBSc.423G>T (p.Met141Ile)
n.1438G>T
n.2329G>T
n.1172G>T
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c.510G>T (p.Met170Ile)
c.448-359G>T (n.448-359G>T)
c.493-359G>T (n.493-359G>T)
c.*85+246G>T (n.*85+246G>T)
n.805G>T
c.*207-359G>T (n.*207-359G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
n.1414G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
n.415-359G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1033G>T
n.726G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.823G>T
n.556G>T
n.876G>T
11g.119091503G>ACA382894790HMBSc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.1439G>A
n.2330G>A
n.1173G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.448-358G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.448-358G>A (n.448-358G>A)
c.493-358G>A (n.493-358G>A)
c.*85+247G>A (n.*85+247G>A)
n.806G>A
c.*207-358G>A (n.*207-358G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1415G>A
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n.415-358G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.1034G>A
n.727G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.824G>A
n.557G>A
n.877G>A
11g.119091503G>CCA382894794HMBSc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.1439G>C
n.2330G>C
n.1173G>C
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c.*85+247G>C (n.*85+247G>C)
n.806G>C
c.*207-358G>C (n.*207-358G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1415G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.415-358G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.1034G>C
n.727G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.824G>C
n.557G>C
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119091503G=CA2003783650HMBSc.424G= (p.Gly142=)
n.1439G=
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c.538G= (p.Gly180=)
c.511G= (p.Gly171=)
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n.806G=
c.*207-358G= (n.*207-358G=)
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c.*484G= (n.*484G=)
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c.*525G= (n.*525G=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.824G=
n.557G=
n.877G=
11g.119091503G>TCA382894797HMBSc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.1439G>T
n.2330G>T
n.1173G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.448-358G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.448-358G>T (n.448-358G>T)
c.493-358G>T (n.493-358G>T)
c.*85+247G>T (n.*85+247G>T)
n.806G>T
c.*207-358G>T (n.*207-358G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1415G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.415-358G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.1034G>T
n.727G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.824G>T
n.557G>T
n.877G>T
11g.119091505_119091521delCA2695215805HMBSc.426_442del (p.Trp143AlafsTer6)
n.1441_1457del
n.2332_2348del
n.1175_1191del
c.573_589del (p.Trp192AlafsTer6)
n.448-356_448-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer6)
c.513_529del (p.Trp172AlafsTer6)
c.448-356_448-340del (n.448-356_448-340del)
c.493-356_493-340del (n.493-356_493-340del)
c.*85+249_*85+265del (n.*85+249_*85+265del)
n.808_824del
c.*207-356_*207-340del (n.*207-356_*207-340del)
c.522_538del (p.Trp175AlafsTer6)
n.1417_1433del
c.591_607del (p.Trp198AlafsTer6)
n.415-356_415-340del
c.540_556del (p.Trp181AlafsTer?)
c.*486_*502del (n.*486_*502del)
n.1036_1052del
n.729_745del
c.*527_*543del (n.*527_*543del)
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer?)
n.826_842del
n.559_575del
n.879_895del
c.537_553del (p.Trp180AlafsTer6)
11g.119091504G>ACA382894804HMBSc.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1440G>A
n.2331G>A
n.1174G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.448-357G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.448-357G>A (n.448-357G>A)
c.493-357G>A (n.493-357G>A)
c.*85+248G>A (n.*85+248G>A)
n.807G>A
c.*207-357G>A (n.*207-357G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1416G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.415-357G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1035G>A
n.728G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.825G>A
n.558G>A
n.878G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119091504G>CCA382894808HMBSc.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1440G>C
n.2331G>C
n.1174G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.448-357G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.448-357G>C (n.448-357G>C)
c.493-357G>C (n.493-357G>C)
c.*85+248G>C (n.*85+248G>C)
n.807G>C
c.*207-357G>C (n.*207-357G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1416G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.415-357G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1035G>C
n.728G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.825G>C
n.558G>C
n.878G>C
11g.119091504G=CA2003783651HMBSc.425G= (p.Gly142=)
n.1440G=
n.2331G=
n.1174G=
c.572G= (p.Gly191=)
n.448-357G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.448-357G= (n.448-357G=)
c.493-357G= (n.493-357G=)
c.*85+248G= (n.*85+248G=)
n.807G=
c.*207-357G= (n.*207-357G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1416G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.415-357G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.1035G=
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c.*526G= (n.*526G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.825G=
n.558G=
n.878G=
11g.119091504G>TCA382894811HMBSc.425G>T (p.Gly142Val)
n.1440G>T
n.2331G>T
n.1174G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.448-357G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.448-357G>T (n.448-357G>T)
c.493-357G>T (n.493-357G>T)
c.*85+248G>T (n.*85+248G>T)
n.807G>T
c.*207-357G>T (n.*207-357G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1416G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.415-357G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1035G>T
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c.*526G>T (n.*526G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.825G>T
n.558G>T
n.878G>T
11g.119091505C>ACA477126051HMBSc.426C>A (p.Gly142=)
n.1441C>A
n.2332C>A
n.1175C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
n.448-356C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.448-356C>A (n.448-356C>A)
c.493-356C>A (n.493-356C>A)
c.*85+249C>A (n.*85+249C>A)
n.808C>A
c.*207-356C>A (n.*207-356C>A)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1417C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.415-356C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1036C>A
n.729C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.826C>A
n.559C>A
n.879C>A
11g.119091505C=CA2003783652HMBSc.426C= (p.Gly142=)
n.1441C=
n.2332C=
n.1175C=
c.573C= (p.Gly191=)
n.448-356C=
c.540C= (p.Gly180=)
c.513C= (p.Gly171=)
c.448-356C= (n.448-356C=)
c.493-356C= (n.493-356C=)
c.*85+249C= (n.*85+249C=)
n.808C=
c.*207-356C= (n.*207-356C=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.1417C=
c.591C= (p.Gly197=)
n.415-356C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.1036C=
n.729C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.826C=
n.559C=
n.879C=
11g.119091505C>GCA477126052HMBSc.426C>G (p.Gly142=)
n.1441C>G
n.2332C>G
n.1175C>G
c.573C>G (p.Gly191=)
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n.879C>G
11g.119091505C>TCA477126053HMBSc.426C>T (p.Gly142=)
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c.*527C>T (n.*527C>T)
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n.826C>T
n.559C>T
n.879C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.881G>T
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 gnomAD v4
11g.119091508G>CCA382894844HMBSc.429G>C (p.Trp143Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.119091508G>TCA382894840HMBSc.429G>T (p.Trp143Cys)
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c.541C>A (p.His181Asn)
n.830C>A
n.563C>A
n.883C>A
11g.119091509C>GCA382894855HMBSc.430C>G (p.His144Asp)
n.1445C>G
n.2336C>G
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n.883C>G

Number of alleles fetched