WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091397del | CA2575084893 | HMBS | c.334-16del (n.334-16del) n.1349-16del n.2240-16del n.1083-16del c.481-16del (n.481-16del) n.448-464del c.448-16del (n.448-16del) c.421-16del (n.421-16del) c.448-464del (n.448-464del) c.493-464del (n.493-464del) c.*85+141del (n.*85+141del) n.716-16del c.*207-464del (n.*207-464del) c.430-16del (n.430-16del) n.1325-16del c.499-16del (n.499-16del) n.415-464del c.*394-16del (n.*394-16del) n.944-16del n.637-16del c.*435-16del (n.*435-16del) c.445-16del (n.445-16del) n.734-16del n.467-16del n.787-16del | |
| 11 | g.119091397T>C | CA2616353533 | HMBS | c.334-16T>C (n.334-16T>C) n.1349-16T>C n.2240-16T>C n.1083-16T>C c.481-16T>C (n.481-16T>C) n.448-464T>C c.448-16T>C (n.448-16T>C) c.421-16T>C (n.421-16T>C) c.448-464T>C (n.448-464T>C) c.493-464T>C (n.493-464T>C) c.*85+141T>C (n.*85+141T>C) n.716-16T>C c.*207-464T>C (n.*207-464T>C) c.430-16T>C (n.430-16T>C) n.1325-16T>C c.499-16T>C (n.499-16T>C) n.415-464T>C c.*394-16T>C (n.*394-16T>C) n.944-16T>C n.637-16T>C c.*435-16T>C (n.*435-16T>C) c.445-16T>C (n.445-16T>C) n.734-16T>C n.467-16T>C n.787-16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091398_119091399del | CA2575084894 | HMBS | c.334-15_334-14del (n.334-15_334-14del) n.1349-15_1349-14del n.2240-15_2240-14del n.1083-15_1083-14del c.481-15_481-14del (n.481-15_481-14del) n.448-463_448-462del c.448-15_448-14del (n.448-15_448-14del) c.421-15_421-14del (n.421-15_421-14del) c.448-463_448-462del (n.448-463_448-462del) c.493-463_493-462del (n.493-463_493-462del) c.*85+142_*85+143del (n.*85+142_*85+143del) n.716-15_716-14del c.*207-463_*207-462del (n.*207-463_*207-462del) c.430-15_430-14del (n.430-15_430-14del) n.1325-15_1325-14del c.499-15_499-14del (n.499-15_499-14del) n.415-463_415-462del c.*394-15_*394-14del (n.*394-15_*394-14del) n.944-15_944-14del n.637-15_637-14del c.*435-15_*435-14del (n.*435-15_*435-14del) c.445-15_445-14del (n.445-15_445-14del) n.734-15_734-14del n.467-15_467-14del n.787-15_787-14del | |
| 11 | g.119091399G>T | CA2616353534 | HMBS | c.334-14G>T (n.334-14G>T) n.1349-14G>T n.2240-14G>T n.1083-14G>T c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.448-462G>T c.448-14G>T (n.448-14G>T) c.421-14G>T (n.421-14G>T) c.448-462G>T (n.448-462G>T) c.493-462G>T (n.493-462G>T) c.*85+143G>T (n.*85+143G>T) n.716-14G>T c.*207-462G>T (n.*207-462G>T) c.430-14G>T (n.430-14G>T) n.1325-14G>T c.499-14G>T (n.499-14G>T) n.415-462G>T c.*394-14G>T (n.*394-14G>T) n.944-14G>T n.637-14G>T c.*435-14G>T (n.*435-14G>T) c.445-14G>T (n.445-14G>T) n.734-14G>T n.467-14G>T n.787-14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091400del | CA2616353539 | HMBS | c.334-13del (n.334-13del) n.1349-13del n.2240-13del n.1083-13del c.481-13del (n.481-13del) n.448-461del c.448-13del (n.448-13del) c.421-13del (n.421-13del) c.448-461del (n.448-461del) c.493-461del (n.493-461del) c.*85+144del (n.*85+144del) n.716-13del c.*207-461del (n.*207-461del) c.430-13del (n.430-13del) n.1325-13del c.499-13del (n.499-13del) n.415-461del c.*394-13del (n.*394-13del) n.944-13del n.637-13del c.*435-13del (n.*435-13del) c.445-13del (n.445-13del) n.734-13del n.467-13del n.787-13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091400C>A | CA2616353537 | HMBS | c.334-13C>A (n.334-13C>A) n.1349-13C>A n.2240-13C>A n.1083-13C>A c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.448-461C>A c.448-13C>A (n.448-13C>A) c.421-13C>A (n.421-13C>A) c.448-461C>A (n.448-461C>A) c.493-461C>A (n.493-461C>A) c.*85+144C>A (n.*85+144C>A) n.716-13C>A c.*207-461C>A (n.*207-461C>A) c.430-13C>A (n.430-13C>A) n.1325-13C>A c.499-13C>A (n.499-13C>A) n.415-461C>A c.*394-13C>A (n.*394-13C>A) n.944-13C>A n.637-13C>A c.*435-13C>A (n.*435-13C>A) c.445-13C>A (n.445-13C>A) n.734-13C>A n.467-13C>A n.787-13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091400C= | CA2003783601 | HMBS | c.334-13C= (n.334-13C=) n.1349-13C= n.2240-13C= n.1083-13C= c.481-13C= (n.481-13C=) n.448-461C= c.448-13C= (n.448-13C=) c.421-13C= (n.421-13C=) c.448-461C= (n.448-461C=) c.493-461C= (n.493-461C=) c.*85+144C= (n.*85+144C=) n.716-13C= c.*207-461C= (n.*207-461C=) c.430-13C= (n.430-13C=) n.1325-13C= c.499-13C= (n.499-13C=) n.415-461C= c.*394-13C= (n.*394-13C=) n.944-13C= n.637-13C= c.*435-13C= (n.*435-13C=) c.445-13C= (n.445-13C=) n.734-13C= n.467-13C= n.787-13C= | |
| 11 | g.119091400C>T | CA229595366 | HMBS | c.334-13C>T (n.334-13C>T) n.1349-13C>T n.2240-13C>T n.1083-13C>T c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.448-461C>T c.448-13C>T (n.448-13C>T) c.421-13C>T (n.421-13C>T) c.448-461C>T (n.448-461C>T) c.493-461C>T (n.493-461C>T) c.*85+144C>T (n.*85+144C>T) n.716-13C>T c.*207-461C>T (n.*207-461C>T) c.430-13C>T (n.430-13C>T) n.1325-13C>T c.499-13C>T (n.499-13C>T) n.415-461C>T c.*394-13C>T (n.*394-13C>T) n.944-13C>T n.637-13C>T c.*435-13C>T (n.*435-13C>T) c.445-13C>T (n.445-13C>T) n.734-13C>T n.467-13C>T n.787-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091402A>G | CA2575084895 | HMBS | c.334-11A>G (n.334-11A>G) n.1349-11A>G n.2240-11A>G n.1083-11A>G c.481-11A>G (n.481-11A>G) n.448-459A>G c.448-11A>G (n.448-11A>G) c.421-11A>G (n.421-11A>G) c.448-459A>G (n.448-459A>G) c.493-459A>G (n.493-459A>G) c.*85+146A>G (n.*85+146A>G) n.716-11A>G c.*207-459A>G (n.*207-459A>G) c.430-11A>G (n.430-11A>G) n.1325-11A>G c.499-11A>G (n.499-11A>G) n.415-459A>G c.*394-11A>G (n.*394-11A>G) n.944-11A>G n.637-11A>G c.*435-11A>G (n.*435-11A>G) c.445-11A>G (n.445-11A>G) n.734-11A>G n.467-11A>G n.787-11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091403C>A | CA2616353550 | HMBS | c.334-10C>A (n.334-10C>A) n.1349-10C>A n.2240-10C>A n.1083-10C>A c.481-10C>A (n.481-10C>A) n.448-458C>A c.448-10C>A (n.448-10C>A) c.421-10C>A (n.421-10C>A) c.448-458C>A (n.448-458C>A) c.493-458C>A (n.493-458C>A) c.*85+147C>A (n.*85+147C>A) n.716-10C>A c.*207-458C>A (n.*207-458C>A) c.430-10C>A (n.430-10C>A) n.1325-10C>A c.499-10C>A (n.499-10C>A) n.415-458C>A c.*394-10C>A (n.*394-10C>A) n.944-10C>A n.637-10C>A c.*435-10C>A (n.*435-10C>A) c.445-10C>A (n.445-10C>A) n.734-10C>A n.467-10C>A n.787-10C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091403C= | CA2003783602 | HMBS | c.334-10C= (n.334-10C=) n.1349-10C= n.2240-10C= n.1083-10C= c.481-10C= (n.481-10C=) n.448-458C= c.448-10C= (n.448-10C=) c.421-10C= (n.421-10C=) c.448-458C= (n.448-458C=) c.493-458C= (n.493-458C=) c.*85+147C= (n.*85+147C=) n.716-10C= c.*207-458C= (n.*207-458C=) c.430-10C= (n.430-10C=) n.1325-10C= c.499-10C= (n.499-10C=) n.415-458C= c.*394-10C= (n.*394-10C=) n.944-10C= n.637-10C= c.*435-10C= (n.*435-10C=) c.445-10C= (n.445-10C=) n.734-10C= n.467-10C= n.787-10C= | |
| 11 | g.119091403C>G | CA672376877 | HMBS | c.334-10C>G (n.334-10C>G) n.1349-10C>G n.2240-10C>G n.1083-10C>G c.481-10C>G (n.481-10C>G) n.448-458C>G c.448-10C>G (n.448-10C>G) c.421-10C>G (n.421-10C>G) c.448-458C>G (n.448-458C>G) c.493-458C>G (n.493-458C>G) c.*85+147C>G (n.*85+147C>G) n.716-10C>G c.*207-458C>G (n.*207-458C>G) c.430-10C>G (n.430-10C>G) n.1325-10C>G c.499-10C>G (n.499-10C>G) n.415-458C>G c.*394-10C>G (n.*394-10C>G) n.944-10C>G n.637-10C>G c.*435-10C>G (n.*435-10C>G) c.445-10C>G (n.445-10C>G) n.734-10C>G n.467-10C>G n.787-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091405C>G | CA602168877 | HMBS | c.334-8C>G (n.334-8C>G) n.1349-8C>G n.2240-8C>G n.1083-8C>G c.481-8C>G (n.481-8C>G) n.448-456C>G c.448-8C>G (n.448-8C>G) c.421-8C>G (n.421-8C>G) c.448-456C>G (n.448-456C>G) c.493-456C>G (n.493-456C>G) c.*85+149C>G (n.*85+149C>G) n.716-8C>G c.*207-456C>G (n.*207-456C>G) c.430-8C>G (n.430-8C>G) n.1325-8C>G c.499-8C>G (n.499-8C>G) n.415-456C>G c.*394-8C>G (n.*394-8C>G) n.944-8C>G n.637-8C>G c.*435-8C>G (n.*435-8C>G) c.445-8C>G (n.445-8C>G) n.734-8C>G n.467-8C>G n.787-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091407C>A | CA2616353593 | HMBS | c.334-6C>A (n.334-6C>A) n.1349-6C>A n.2240-6C>A n.1083-6C>A c.481-6C>A (n.481-6C>A) n.448-454C>A c.448-6C>A (n.448-6C>A) c.421-6C>A (n.421-6C>A) c.448-454C>A (n.448-454C>A) c.493-454C>A (n.493-454C>A) c.*85+151C>A (n.*85+151C>A) n.716-6C>A c.*207-454C>A (n.*207-454C>A) c.430-6C>A (n.430-6C>A) n.1325-6C>A c.499-6C>A (n.499-6C>A) n.415-454C>A c.*394-6C>A (n.*394-6C>A) n.944-6C>A n.637-6C>A c.*435-6C>A (n.*435-6C>A) c.445-6C>A (n.445-6C>A) n.734-6C>A n.467-6C>A n.787-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091407C= | CA2003783605 | HMBS | c.334-6C= (n.334-6C=) n.1349-6C= n.2240-6C= n.1083-6C= c.481-6C= (n.481-6C=) n.448-454C= c.448-6C= (n.448-6C=) c.421-6C= (n.421-6C=) c.448-454C= (n.448-454C=) c.493-454C= (n.493-454C=) c.*85+151C= (n.*85+151C=) n.716-6C= c.*207-454C= (n.*207-454C=) c.430-6C= (n.430-6C=) n.1325-6C= c.499-6C= (n.499-6C=) n.415-454C= c.*394-6C= (n.*394-6C=) n.944-6C= n.637-6C= c.*435-6C= (n.*435-6C=) c.445-6C= (n.445-6C=) n.734-6C= n.467-6C= n.787-6C= | |
| 11 | g.119091407C>G | CA602168878 | HMBS | c.334-6C>G (n.334-6C>G) n.1349-6C>G n.2240-6C>G n.1083-6C>G c.481-6C>G (n.481-6C>G) n.448-454C>G c.448-6C>G (n.448-6C>G) c.421-6C>G (n.421-6C>G) c.448-454C>G (n.448-454C>G) c.493-454C>G (n.493-454C>G) c.*85+151C>G (n.*85+151C>G) n.716-6C>G c.*207-454C>G (n.*207-454C>G) c.430-6C>G (n.430-6C>G) n.1325-6C>G c.499-6C>G (n.499-6C>G) n.415-454C>G c.*394-6C>G (n.*394-6C>G) n.944-6C>G n.637-6C>G c.*435-6C>G (n.*435-6C>G) c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.734-6C>G n.467-6C>G n.787-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091408C>T | CA2616353601 | HMBS | c.334-5C>T (n.334-5C>T) n.1349-5C>T n.2240-5C>T n.1083-5C>T c.481-5C>T (n.481-5C>T) n.448-453C>T c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.448-453C>T (n.448-453C>T) c.493-453C>T (n.493-453C>T) c.*85+152C>T (n.*85+152C>T) n.716-5C>T c.*207-453C>T (n.*207-453C>T) c.430-5C>T (n.430-5C>T) n.1325-5C>T c.499-5C>T (n.499-5C>T) n.415-453C>T c.*394-5C>T (n.*394-5C>T) n.944-5C>T n.637-5C>T c.*435-5C>T (n.*435-5C>T) c.445-5C>T (n.445-5C>T) n.734-5C>T n.467-5C>T n.787-5C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091409A>G | CA2616353602 | HMBS | c.334-4A>G (n.334-4A>G) n.1349-4A>G n.2240-4A>G n.1083-4A>G c.481-4A>G (n.481-4A>G) n.448-452A>G c.448-4A>G (n.448-4A>G) c.421-4A>G (n.421-4A>G) c.448-452A>G (n.448-452A>G) c.493-452A>G (n.493-452A>G) c.*85+153A>G (n.*85+153A>G) n.716-4A>G c.*207-452A>G (n.*207-452A>G) c.430-4A>G (n.430-4A>G) n.1325-4A>G c.499-4A>G (n.499-4A>G) n.415-452A>G c.*394-4A>G (n.*394-4A>G) n.944-4A>G n.637-4A>G c.*435-4A>G (n.*435-4A>G) c.445-4A>G (n.445-4A>G) n.734-4A>G n.467-4A>G n.787-4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091410C>A | CA2616353604 | HMBS | c.334-3C>A (n.334-3C>A) n.1349-3C>A n.2240-3C>A n.1083-3C>A c.481-3C>A (n.481-3C>A) n.448-451C>A c.448-3C>A (n.448-3C>A) c.421-3C>A (n.421-3C>A) c.448-451C>A (n.448-451C>A) c.493-451C>A (n.493-451C>A) c.*85+154C>A (n.*85+154C>A) n.716-3C>A c.*207-451C>A (n.*207-451C>A) c.430-3C>A (n.430-3C>A) n.1325-3C>A c.499-3C>A (n.499-3C>A) n.415-451C>A c.*394-3C>A (n.*394-3C>A) n.944-3C>A n.637-3C>A c.*435-3C>A (n.*435-3C>A) c.445-3C>A (n.445-3C>A) n.734-3C>A n.467-3C>A n.787-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091411A>C | CA382894041 | HMBS | c.334-2A>C (n.334-2A>C) n.1349-2A>C n.2240-2A>C n.1083-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.448-450A>C c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.448-450A>C (n.448-450A>C) c.493-450A>C (n.493-450A>C) c.*85+155A>C (n.*85+155A>C) n.716-2A>C c.*207-450A>C (n.*207-450A>C) c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.1325-2A>C c.499-2A>C (n.499-2A>C) n.415-450A>C c.*394-2A>C (n.*394-2A>C) n.944-2A>C n.637-2A>C c.*435-2A>C (n.*435-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.734-2A>C n.467-2A>C n.787-2A>C | |
| 11 | g.119091411A>G | CA382894044 | HMBS | c.334-2A>G (n.334-2A>G) n.1349-2A>G n.2240-2A>G n.1083-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.448-450A>G c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.448-450A>G (n.448-450A>G) c.493-450A>G (n.493-450A>G) c.*85+155A>G (n.*85+155A>G) n.716-2A>G c.*207-450A>G (n.*207-450A>G) c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.1325-2A>G c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.415-450A>G c.*394-2A>G (n.*394-2A>G) n.944-2A>G n.637-2A>G c.*435-2A>G (n.*435-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.734-2A>G n.467-2A>G n.787-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091411A>T | CA382894045 | HMBS | c.334-2A>T (n.334-2A>T) n.1349-2A>T n.2240-2A>T n.1083-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.448-450A>T c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.448-450A>T (n.448-450A>T) c.493-450A>T (n.493-450A>T) c.*85+155A>T (n.*85+155A>T) n.716-2A>T c.*207-450A>T (n.*207-450A>T) c.430-2A>T (n.430-2A>T) n.1325-2A>T c.499-2A>T (n.499-2A>T) n.415-450A>T c.*394-2A>T (n.*394-2A>T) n.944-2A>T n.637-2A>T c.*435-2A>T (n.*435-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.734-2A>T n.467-2A>T n.787-2A>T | ClinVar |
| 11 | g.119091412G>A | CA382894048 | HMBS | c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1349-1G>A n.2240-1G>A n.1083-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.448-449G>A c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.448-449G>A (n.448-449G>A) c.493-449G>A (n.493-449G>A) c.*85+156G>A (n.*85+156G>A) n.716-1G>A c.*207-449G>A (n.*207-449G>A) c.430-1G>A (n.430-1G>A) n.1325-1G>A c.499-1G>A (n.499-1G>A) n.415-449G>A c.*394-1G>A (n.*394-1G>A) n.944-1G>A n.637-1G>A c.*435-1G>A (n.*435-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.734-1G>A n.467-1G>A n.787-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091412G>C | CA382894049 | HMBS | c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1349-1G>C n.2240-1G>C n.1083-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.448-449G>C c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) c.448-449G>C (n.448-449G>C) c.493-449G>C (n.493-449G>C) c.*85+156G>C (n.*85+156G>C) n.716-1G>C c.*207-449G>C (n.*207-449G>C) c.430-1G>C (n.430-1G>C) n.1325-1G>C c.499-1G>C (n.499-1G>C) n.415-449G>C c.*394-1G>C (n.*394-1G>C) n.944-1G>C n.637-1G>C c.*435-1G>C (n.*435-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.734-1G>C n.467-1G>C n.787-1G>C | |
| 11 | g.119091412G= | CA2003783607 | HMBS | c.334-1G= (n.334-1G=) n.1349-1G= n.2240-1G= n.1083-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) n.448-449G= c.448-1G= (n.448-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) c.448-449G= (n.448-449G=) c.493-449G= (n.493-449G=) c.*85+156G= (n.*85+156G=) n.716-1G= c.*207-449G= (n.*207-449G=) c.430-1G= (n.430-1G=) n.1325-1G= c.499-1G= (n.499-1G=) n.415-449G= c.*394-1G= (n.*394-1G=) n.944-1G= n.637-1G= c.*435-1G= (n.*435-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) n.734-1G= n.467-1G= n.787-1G= | |
| 11 | g.119091412G>T | CA382894050 | HMBS | c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1349-1G>T n.2240-1G>T n.1083-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.448-449G>T c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) c.448-449G>T (n.448-449G>T) c.493-449G>T (n.493-449G>T) c.*85+156G>T (n.*85+156G>T) n.716-1G>T c.*207-449G>T (n.*207-449G>T) c.430-1G>T (n.430-1G>T) n.1325-1G>T c.499-1G>T (n.499-1G>T) n.415-449G>T c.*394-1G>T (n.*394-1G>T) n.944-1G>T n.637-1G>T c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.734-1G>T n.467-1G>T n.787-1G>T | |
| 11 | g.119091413C>A | CA477125909 | HMBS | c.334C>A (p.Arg112=) n.1349C>A n.2240C>A n.1083C>A c.481C>A (p.Arg161=) n.448-448C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.421C>A (p.Arg141=) c.448-448C>A (n.448-448C>A) c.493-448C>A (n.493-448C>A) c.*85+157C>A (n.*85+157C>A) n.716C>A c.*207-448C>A (n.*207-448C>A) c.430C>A (p.Arg144=) n.1325C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.415-448C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.944C>A n.637C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.445C>A (p.Arg149=) n.734C>A n.467C>A n.787C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091413C= | CA2003783608 | HMBS | c.334C= (p.Arg112=) n.1349C= n.2240C= n.1083C= c.481C= (p.Arg161=) n.448-448C= c.448C= (p.Arg150=) c.421C= (p.Arg141=) c.448-448C= (n.448-448C=) c.493-448C= (n.493-448C=) c.*85+157C= (n.*85+157C=) n.716C= c.*207-448C= (n.*207-448C=) c.430C= (p.Arg144=) n.1325C= c.499C= (p.Arg167=) n.415-448C= c.*394C= (n.*394C=) n.944C= n.637C= c.*435C= (n.*435C=) c.445C= (p.Arg149=) n.734C= n.467C= n.787C= | |
| 11 | g.119091413C>G | CA382894053 | HMBS | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1349C>G n.2240C>G n.1083C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.448-448C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.448-448C>G (n.448-448C>G) c.493-448C>G (n.493-448C>G) c.*85+157C>G (n.*85+157C>G) n.716C>G c.*207-448C>G (n.*207-448C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1325C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.415-448C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.944C>G n.637C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.734C>G n.467C>G n.787C>G | |
| 11 | g.119091413C>T | CA251813 | HMBS | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1349C>T n.2240C>T n.1083C>T c.481C>T (p.Arg161Trp) n.448-448C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.448-448C>T (n.448-448C>T) c.493-448C>T (n.493-448C>T) c.*85+157C>T (n.*85+157C>T) n.716C>T c.*207-448C>T (n.*207-448C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.1325C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.415-448C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.944C>T n.637C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) n.734C>T n.467C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091414G>A | CA251795 | HMBS | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1350G>A n.2241G>A n.1084G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) n.448-447G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.448-447G>A (n.448-447G>A) c.493-447G>A (n.493-447G>A) c.*85+158G>A (n.*85+158G>A) n.717G>A c.*207-447G>A (n.*207-447G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.1326G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.415-447G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.945G>A n.638G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.735G>A n.468G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091414G>C | CA382894056 | HMBS | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1350G>C n.2241G>C n.1084G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.448-447G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.448-447G>C (n.448-447G>C) c.493-447G>C (n.493-447G>C) c.*85+158G>C (n.*85+158G>C) n.717G>C c.*207-447G>C (n.*207-447G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1326G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.415-447G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.945G>C n.638G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.735G>C n.468G>C n.788G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091414G= | CA2003783609 | HMBS | c.335G= (p.Arg112=) n.1350G= n.2241G= n.1084G= c.482G= (p.Arg161=) n.448-447G= c.449G= (p.Arg150=) c.422G= (p.Arg141=) c.448-447G= (n.448-447G=) c.493-447G= (n.493-447G=) c.*85+158G= (n.*85+158G=) n.717G= c.*207-447G= (n.*207-447G=) c.431G= (p.Arg144=) n.1326G= c.500G= (p.Arg167=) n.415-447G= c.*395G= (n.*395G=) n.945G= n.638G= c.*436G= (n.*436G=) c.446G= (p.Arg149=) n.735G= n.468G= n.788G= | |
| 11 | g.119091414G>T | CA251815 | HMBS | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1350G>T n.2241G>T n.1084G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.448-447G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.448-447G>T (n.448-447G>T) c.493-447G>T (n.493-447G>T) c.*85+158G>T (n.*85+158G>T) n.717G>T c.*207-447G>T (n.*207-447G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1326G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.415-447G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.945G>T n.638G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.735G>T n.468G>T n.788G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091417del | CA2616353619 | HMBS | c.338del (p.Gly113GlufsTer?) n.1353del n.2244del n.1087del c.485del (p.Gly162GlufsTer?) n.448-444del c.452del (p.Gly151GlufsTer?) c.425del (p.Gly142GlufsTer?) c.448-444del (n.448-444del) c.493-444del (n.493-444del) c.*85+161del (n.*85+161del) n.720del c.*207-444del (n.*207-444del) c.434del (p.Gly145GlufsTer?) n.1329del c.503del (p.Gly168GlufsTer?) n.415-444del c.*398del (n.*398del) n.948del n.641del c.*439del (n.*439del) c.449del (p.Gly150GlufsTer?) n.738del n.471del n.791del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091415G>A | CA477125916 | HMBS | c.336G>A (p.Arg112=) n.1351G>A n.2242G>A n.1085G>A c.483G>A (p.Arg161=) n.448-446G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.423G>A (p.Arg141=) c.448-446G>A (n.448-446G>A) c.493-446G>A (n.493-446G>A) c.*85+159G>A (n.*85+159G>A) n.718G>A c.*207-446G>A (n.*207-446G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.1327G>A c.501G>A (p.Arg167=) n.415-446G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.946G>A n.639G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.447G>A (p.Arg149=) n.736G>A n.469G>A n.789G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091415G>C | CA477125917 | HMBS | c.336G>C (p.Arg112=) n.1351G>C n.2242G>C n.1085G>C c.483G>C (p.Arg161=) n.448-446G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.423G>C (p.Arg141=) c.448-446G>C (n.448-446G>C) c.493-446G>C (n.493-446G>C) c.*85+159G>C (n.*85+159G>C) n.718G>C c.*207-446G>C (n.*207-446G>C) c.432G>C (p.Arg144=) n.1327G>C c.501G>C (p.Arg167=) n.415-446G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.946G>C n.639G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.447G>C (p.Arg149=) n.736G>C n.469G>C n.789G>C | |
| 11 | g.119091415G>T | CA477125918 | HMBS | c.336G>T (p.Arg112=) n.1351G>T n.2242G>T n.1085G>T c.483G>T (p.Arg161=) n.448-446G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.423G>T (p.Arg141=) c.448-446G>T (n.448-446G>T) c.493-446G>T (n.493-446G>T) c.*85+159G>T (n.*85+159G>T) n.718G>T c.*207-446G>T (n.*207-446G>T) c.432G>T (p.Arg144=) n.1327G>T c.501G>T (p.Arg167=) n.415-446G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.946G>T n.639G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.447G>T (p.Arg149=) n.736G>T n.469G>T n.789G>T | |
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