UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091355G>A | CA942780027 | HMBS | c.334-58G>A (n.334-58G>A) n.1349-58G>A n.2240-58G>A n.1083-58G>A c.481-58G>A (n.481-58G>A) n.448-506G>A c.448-58G>A (n.448-58G>A) c.421-58G>A (n.421-58G>A) c.448-506G>A (n.448-506G>A) c.493-506G>A (n.493-506G>A) c.*85+99G>A (n.*85+99G>A) n.716-58G>A c.*207-506G>A (n.*207-506G>A) c.430-58G>A (n.430-58G>A) n.1325-58G>A c.499-58G>A (n.499-58G>A) n.415-506G>A c.*394-58G>A (n.*394-58G>A) n.944-58G>A n.637-58G>A c.*435-58G>A (n.*435-58G>A) c.445-58G>A (n.445-58G>A) n.734-58G>A n.467-58G>A n.787-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091355G= | CA2003783574 | HMBS | c.334-58G= (n.334-58G=) n.1349-58G= n.2240-58G= n.1083-58G= c.481-58G= (n.481-58G=) n.448-506G= c.448-58G= (n.448-58G=) c.421-58G= (n.421-58G=) c.448-506G= (n.448-506G=) c.493-506G= (n.493-506G=) c.*85+99G= (n.*85+99G=) n.716-58G= c.*207-506G= (n.*207-506G=) c.430-58G= (n.430-58G=) n.1325-58G= c.499-58G= (n.499-58G=) n.415-506G= c.*394-58G= (n.*394-58G=) n.944-58G= n.637-58G= c.*435-58G= (n.*435-58G=) c.445-58G= (n.445-58G=) n.734-58G= n.467-58G= n.787-58G= | |
| 11 | g.119091355G>T | CA2616353433 | HMBS | c.334-58G>T (n.334-58G>T) n.1349-58G>T n.2240-58G>T n.1083-58G>T c.481-58G>T (n.481-58G>T) n.448-506G>T c.448-58G>T (n.448-58G>T) c.421-58G>T (n.421-58G>T) c.448-506G>T (n.448-506G>T) c.493-506G>T (n.493-506G>T) c.*85+99G>T (n.*85+99G>T) n.716-58G>T c.*207-506G>T (n.*207-506G>T) c.430-58G>T (n.430-58G>T) n.1325-58G>T c.499-58G>T (n.499-58G>T) n.415-506G>T c.*394-58G>T (n.*394-58G>T) n.944-58G>T n.637-58G>T c.*435-58G>T (n.*435-58G>T) c.445-58G>T (n.445-58G>T) n.734-58G>T n.467-58G>T n.787-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091356G>A | CA942780030 | HMBS | c.334-57G>A (n.334-57G>A) n.1349-57G>A n.2240-57G>A n.1083-57G>A c.481-57G>A (n.481-57G>A) n.448-505G>A c.448-57G>A (n.448-57G>A) c.421-57G>A (n.421-57G>A) c.448-505G>A (n.448-505G>A) c.493-505G>A (n.493-505G>A) c.*85+100G>A (n.*85+100G>A) n.716-57G>A c.*207-505G>A (n.*207-505G>A) c.430-57G>A (n.430-57G>A) n.1325-57G>A c.499-57G>A (n.499-57G>A) n.415-505G>A c.*394-57G>A (n.*394-57G>A) n.944-57G>A n.637-57G>A c.*435-57G>A (n.*435-57G>A) c.445-57G>A (n.445-57G>A) n.734-57G>A n.467-57G>A n.787-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091356G= | CA2003783575 | HMBS | c.334-57G= (n.334-57G=) n.1349-57G= n.2240-57G= n.1083-57G= c.481-57G= (n.481-57G=) n.448-505G= c.448-57G= (n.448-57G=) c.421-57G= (n.421-57G=) c.448-505G= (n.448-505G=) c.493-505G= (n.493-505G=) c.*85+100G= (n.*85+100G=) n.716-57G= c.*207-505G= (n.*207-505G=) c.430-57G= (n.430-57G=) n.1325-57G= c.499-57G= (n.499-57G=) n.415-505G= c.*394-57G= (n.*394-57G=) n.944-57G= n.637-57G= c.*435-57G= (n.*435-57G=) c.445-57G= (n.445-57G=) n.734-57G= n.467-57G= n.787-57G= | |
| 11 | g.119091356G>T | CA2616353435 | HMBS | c.334-57G>T (n.334-57G>T) n.1349-57G>T n.2240-57G>T n.1083-57G>T c.481-57G>T (n.481-57G>T) n.448-505G>T c.448-57G>T (n.448-57G>T) c.421-57G>T (n.421-57G>T) c.448-505G>T (n.448-505G>T) c.493-505G>T (n.493-505G>T) c.*85+100G>T (n.*85+100G>T) n.716-57G>T c.*207-505G>T (n.*207-505G>T) c.430-57G>T (n.430-57G>T) n.1325-57G>T c.499-57G>T (n.499-57G>T) n.415-505G>T c.*394-57G>T (n.*394-57G>T) n.944-57G>T n.637-57G>T c.*435-57G>T (n.*435-57G>T) c.445-57G>T (n.445-57G>T) n.734-57G>T n.467-57G>T n.787-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091357G>A | CA672376857 | HMBS | c.334-56G>A (n.334-56G>A) n.1349-56G>A n.2240-56G>A n.1083-56G>A c.481-56G>A (n.481-56G>A) n.448-504G>A c.448-56G>A (n.448-56G>A) c.421-56G>A (n.421-56G>A) c.448-504G>A (n.448-504G>A) c.493-504G>A (n.493-504G>A) c.*85+101G>A (n.*85+101G>A) n.716-56G>A c.*207-504G>A (n.*207-504G>A) c.430-56G>A (n.430-56G>A) n.1325-56G>A c.499-56G>A (n.499-56G>A) n.415-504G>A c.*394-56G>A (n.*394-56G>A) n.944-56G>A n.637-56G>A c.*435-56G>A (n.*435-56G>A) c.445-56G>A (n.445-56G>A) n.734-56G>A n.467-56G>A n.787-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091357G>C | CA2616353438 | HMBS | c.334-56G>C (n.334-56G>C) n.1349-56G>C n.2240-56G>C n.1083-56G>C c.481-56G>C (n.481-56G>C) n.448-504G>C c.448-56G>C (n.448-56G>C) c.421-56G>C (n.421-56G>C) c.448-504G>C (n.448-504G>C) c.493-504G>C (n.493-504G>C) c.*85+101G>C (n.*85+101G>C) n.716-56G>C c.*207-504G>C (n.*207-504G>C) c.430-56G>C (n.430-56G>C) n.1325-56G>C c.499-56G>C (n.499-56G>C) n.415-504G>C c.*394-56G>C (n.*394-56G>C) n.944-56G>C n.637-56G>C c.*435-56G>C (n.*435-56G>C) c.445-56G>C (n.445-56G>C) n.734-56G>C n.467-56G>C n.787-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091357G= | CA2003783576 | HMBS | c.334-56G= (n.334-56G=) n.1349-56G= n.2240-56G= n.1083-56G= c.481-56G= (n.481-56G=) n.448-504G= c.448-56G= (n.448-56G=) c.421-56G= (n.421-56G=) c.448-504G= (n.448-504G=) c.493-504G= (n.493-504G=) c.*85+101G= (n.*85+101G=) n.716-56G= c.*207-504G= (n.*207-504G=) c.430-56G= (n.430-56G=) n.1325-56G= c.499-56G= (n.499-56G=) n.415-504G= c.*394-56G= (n.*394-56G=) n.944-56G= n.637-56G= c.*435-56G= (n.*435-56G=) c.445-56G= (n.445-56G=) n.734-56G= n.467-56G= n.787-56G= | |
| 11 | g.119091357G>T | CA2616353439 | HMBS | c.334-56G>T (n.334-56G>T) n.1349-56G>T n.2240-56G>T n.1083-56G>T c.481-56G>T (n.481-56G>T) n.448-504G>T c.448-56G>T (n.448-56G>T) c.421-56G>T (n.421-56G>T) c.448-504G>T (n.448-504G>T) c.493-504G>T (n.493-504G>T) c.*85+101G>T (n.*85+101G>T) n.716-56G>T c.*207-504G>T (n.*207-504G>T) c.430-56G>T (n.430-56G>T) n.1325-56G>T c.499-56G>T (n.499-56G>T) n.415-504G>T c.*394-56G>T (n.*394-56G>T) n.944-56G>T n.637-56G>T c.*435-56G>T (n.*435-56G>T) c.445-56G>T (n.445-56G>T) n.734-56G>T n.467-56G>T n.787-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091360C>A | CA2616353441 | HMBS | c.334-53C>A (n.334-53C>A) n.1349-53C>A n.2240-53C>A n.1083-53C>A c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.448-501C>A c.448-53C>A (n.448-53C>A) c.421-53C>A (n.421-53C>A) c.448-501C>A (n.448-501C>A) c.493-501C>A (n.493-501C>A) c.*85+104C>A (n.*85+104C>A) n.716-53C>A c.*207-501C>A (n.*207-501C>A) c.430-53C>A (n.430-53C>A) n.1325-53C>A c.499-53C>A (n.499-53C>A) n.415-501C>A c.*394-53C>A (n.*394-53C>A) n.944-53C>A n.637-53C>A c.*435-53C>A (n.*435-53C>A) c.445-53C>A (n.445-53C>A) n.734-53C>A n.467-53C>A n.787-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091360C>T | CA2793832957 | HMBS | c.334-53C>T (n.334-53C>T) n.1349-53C>T n.2240-53C>T n.1083-53C>T c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.448-501C>T c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.421-53C>T (n.421-53C>T) c.448-501C>T (n.448-501C>T) c.493-501C>T (n.493-501C>T) c.*85+104C>T (n.*85+104C>T) n.716-53C>T c.*207-501C>T (n.*207-501C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.1325-53C>T c.499-53C>T (n.499-53C>T) n.415-501C>T c.*394-53C>T (n.*394-53C>T) n.944-53C>T n.637-53C>T c.*435-53C>T (n.*435-53C>T) c.445-53C>T (n.445-53C>T) n.734-53C>T n.467-53C>T n.787-53C>T | |
| 11 | g.119091361C>A | CA2616353443 | HMBS | c.334-52C>A (n.334-52C>A) n.1349-52C>A n.2240-52C>A n.1083-52C>A c.481-52C>A (n.481-52C>A) n.448-500C>A c.448-52C>A (n.448-52C>A) c.421-52C>A (n.421-52C>A) c.448-500C>A (n.448-500C>A) c.493-500C>A (n.493-500C>A) c.*85+105C>A (n.*85+105C>A) n.716-52C>A c.*207-500C>A (n.*207-500C>A) c.430-52C>A (n.430-52C>A) n.1325-52C>A c.499-52C>A (n.499-52C>A) n.415-500C>A c.*394-52C>A (n.*394-52C>A) n.944-52C>A n.637-52C>A c.*435-52C>A (n.*435-52C>A) c.445-52C>A (n.445-52C>A) n.734-52C>A n.467-52C>A n.787-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091361C= | CA2003783577 | HMBS | c.334-52C= (n.334-52C=) n.1349-52C= n.2240-52C= n.1083-52C= c.481-52C= (n.481-52C=) n.448-500C= c.448-52C= (n.448-52C=) c.421-52C= (n.421-52C=) c.448-500C= (n.448-500C=) c.493-500C= (n.493-500C=) c.*85+105C= (n.*85+105C=) n.716-52C= c.*207-500C= (n.*207-500C=) c.430-52C= (n.430-52C=) n.1325-52C= c.499-52C= (n.499-52C=) n.415-500C= c.*394-52C= (n.*394-52C=) n.944-52C= n.637-52C= c.*435-52C= (n.*435-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.734-52C= n.467-52C= n.787-52C= | |
| 11 | g.119091361C>T | CA229595270 | HMBS | c.334-52C>T (n.334-52C>T) n.1349-52C>T n.2240-52C>T n.1083-52C>T c.481-52C>T (n.481-52C>T) n.448-500C>T c.448-52C>T (n.448-52C>T) c.421-52C>T (n.421-52C>T) c.448-500C>T (n.448-500C>T) c.493-500C>T (n.493-500C>T) c.*85+105C>T (n.*85+105C>T) n.716-52C>T c.*207-500C>T (n.*207-500C>T) c.430-52C>T (n.430-52C>T) n.1325-52C>T c.499-52C>T (n.499-52C>T) n.415-500C>T c.*394-52C>T (n.*394-52C>T) n.944-52C>T n.637-52C>T c.*435-52C>T (n.*435-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.734-52C>T n.467-52C>T n.787-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091362G>A | CA6314075 | HMBS | c.334-51G>A (n.334-51G>A) n.1349-51G>A n.2240-51G>A n.1083-51G>A c.481-51G>A (n.481-51G>A) n.448-499G>A c.448-51G>A (n.448-51G>A) c.421-51G>A (n.421-51G>A) c.448-499G>A (n.448-499G>A) c.493-499G>A (n.493-499G>A) c.*85+106G>A (n.*85+106G>A) n.716-51G>A c.*207-499G>A (n.*207-499G>A) c.430-51G>A (n.430-51G>A) n.1325-51G>A c.499-51G>A (n.499-51G>A) n.415-499G>A c.*394-51G>A (n.*394-51G>A) n.944-51G>A n.637-51G>A c.*435-51G>A (n.*435-51G>A) c.445-51G>A (n.445-51G>A) n.734-51G>A n.467-51G>A n.787-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091362G>C | CA2575084879 | HMBS | c.334-51G>C (n.334-51G>C) n.1349-51G>C n.2240-51G>C n.1083-51G>C c.481-51G>C (n.481-51G>C) n.448-499G>C c.448-51G>C (n.448-51G>C) c.421-51G>C (n.421-51G>C) c.448-499G>C (n.448-499G>C) c.493-499G>C (n.493-499G>C) c.*85+106G>C (n.*85+106G>C) n.716-51G>C c.*207-499G>C (n.*207-499G>C) c.430-51G>C (n.430-51G>C) n.1325-51G>C c.499-51G>C (n.499-51G>C) n.415-499G>C c.*394-51G>C (n.*394-51G>C) n.944-51G>C n.637-51G>C c.*435-51G>C (n.*435-51G>C) c.445-51G>C (n.445-51G>C) n.734-51G>C n.467-51G>C n.787-51G>C | |
| 11 | g.119091362G= | CA2003783578 | HMBS | c.334-51G= (n.334-51G=) n.1349-51G= n.2240-51G= n.1083-51G= c.481-51G= (n.481-51G=) n.448-499G= c.448-51G= (n.448-51G=) c.421-51G= (n.421-51G=) c.448-499G= (n.448-499G=) c.493-499G= (n.493-499G=) c.*85+106G= (n.*85+106G=) n.716-51G= c.*207-499G= (n.*207-499G=) c.430-51G= (n.430-51G=) n.1325-51G= c.499-51G= (n.499-51G=) n.415-499G= c.*394-51G= (n.*394-51G=) n.944-51G= n.637-51G= c.*435-51G= (n.*435-51G=) c.445-51G= (n.445-51G=) n.734-51G= n.467-51G= n.787-51G= | |
| 11 | g.119091362G>T | CA2556712705 | HMBS | c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.1349-51G>T n.2240-51G>T n.1083-51G>T c.481-51G>T (n.481-51G>T) n.448-499G>T c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) c.448-499G>T (n.448-499G>T) c.493-499G>T (n.493-499G>T) c.*85+106G>T (n.*85+106G>T) n.716-51G>T c.*207-499G>T (n.*207-499G>T) c.430-51G>T (n.430-51G>T) n.1325-51G>T c.499-51G>T (n.499-51G>T) n.415-499G>T c.*394-51G>T (n.*394-51G>T) n.944-51G>T n.637-51G>T c.*435-51G>T (n.*435-51G>T) c.445-51G>T (n.445-51G>T) n.734-51G>T n.467-51G>T n.787-51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091363C>A | CA2616353444 | HMBS | c.334-50C>A (n.334-50C>A) n.1349-50C>A n.2240-50C>A n.1083-50C>A c.481-50C>A (n.481-50C>A) n.448-498C>A c.448-50C>A (n.448-50C>A) c.421-50C>A (n.421-50C>A) c.448-498C>A (n.448-498C>A) c.493-498C>A (n.493-498C>A) c.*85+107C>A (n.*85+107C>A) n.716-50C>A c.*207-498C>A (n.*207-498C>A) c.430-50C>A (n.430-50C>A) n.1325-50C>A c.499-50C>A (n.499-50C>A) n.415-498C>A c.*394-50C>A (n.*394-50C>A) n.944-50C>A n.637-50C>A c.*435-50C>A (n.*435-50C>A) c.445-50C>A (n.445-50C>A) n.734-50C>A n.467-50C>A n.787-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091363C>T | CA2725108594 | HMBS | c.334-50C>T (n.334-50C>T) n.1349-50C>T n.2240-50C>T n.1083-50C>T c.481-50C>T (n.481-50C>T) n.448-498C>T c.448-50C>T (n.448-50C>T) c.421-50C>T (n.421-50C>T) c.448-498C>T (n.448-498C>T) c.493-498C>T (n.493-498C>T) c.*85+107C>T (n.*85+107C>T) n.716-50C>T c.*207-498C>T (n.*207-498C>T) c.430-50C>T (n.430-50C>T) n.1325-50C>T c.499-50C>T (n.499-50C>T) n.415-498C>T c.*394-50C>T (n.*394-50C>T) n.944-50C>T n.637-50C>T c.*435-50C>T (n.*435-50C>T) c.445-50C>T (n.445-50C>T) n.734-50C>T n.467-50C>T n.787-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.119091365C>A | CA2616353446 | HMBS | c.334-48C>A (n.334-48C>A) n.1349-48C>A n.2240-48C>A n.1083-48C>A c.481-48C>A (n.481-48C>A) n.448-496C>A c.448-48C>A (n.448-48C>A) c.421-48C>A (n.421-48C>A) c.448-496C>A (n.448-496C>A) c.493-496C>A (n.493-496C>A) c.*85+109C>A (n.*85+109C>A) n.716-48C>A c.*207-496C>A (n.*207-496C>A) c.430-48C>A (n.430-48C>A) n.1325-48C>A c.499-48C>A (n.499-48C>A) n.415-496C>A c.*394-48C>A (n.*394-48C>A) n.944-48C>A n.637-48C>A c.*435-48C>A (n.*435-48C>A) c.445-48C>A (n.445-48C>A) n.734-48C>A n.467-48C>A n.787-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091365C= | CA2003783579 | HMBS | c.334-48C= (n.334-48C=) n.1349-48C= n.2240-48C= n.1083-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) n.448-496C= c.448-48C= (n.448-48C=) c.421-48C= (n.421-48C=) c.448-496C= (n.448-496C=) c.493-496C= (n.493-496C=) c.*85+109C= (n.*85+109C=) n.716-48C= c.*207-496C= (n.*207-496C=) c.430-48C= (n.430-48C=) n.1325-48C= c.499-48C= (n.499-48C=) n.415-496C= c.*394-48C= (n.*394-48C=) n.944-48C= n.637-48C= c.*435-48C= (n.*435-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.734-48C= n.467-48C= n.787-48C= | |
| 11 | g.119091365C>G | CA672376860 | HMBS | c.334-48C>G (n.334-48C>G) n.1349-48C>G n.2240-48C>G n.1083-48C>G c.481-48C>G (n.481-48C>G) n.448-496C>G c.448-48C>G (n.448-48C>G) c.421-48C>G (n.421-48C>G) c.448-496C>G (n.448-496C>G) c.493-496C>G (n.493-496C>G) c.*85+109C>G (n.*85+109C>G) n.716-48C>G c.*207-496C>G (n.*207-496C>G) c.430-48C>G (n.430-48C>G) n.1325-48C>G c.499-48C>G (n.499-48C>G) n.415-496C>G c.*394-48C>G (n.*394-48C>G) n.944-48C>G n.637-48C>G c.*435-48C>G (n.*435-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.734-48C>G n.467-48C>G n.787-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091365C>T | CA6314076 | HMBS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) n.1349-48C>T n.2240-48C>T n.1083-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) n.448-496C>T c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.421-48C>T (n.421-48C>T) c.448-496C>T (n.448-496C>T) c.493-496C>T (n.493-496C>T) c.*85+109C>T (n.*85+109C>T) n.716-48C>T c.*207-496C>T (n.*207-496C>T) c.430-48C>T (n.430-48C>T) n.1325-48C>T c.499-48C>T (n.499-48C>T) n.415-496C>T c.*394-48C>T (n.*394-48C>T) n.944-48C>T n.637-48C>T c.*435-48C>T (n.*435-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.734-48C>T n.467-48C>T n.787-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091366G>A | CA229595283 | HMBS | c.334-47G>A (n.334-47G>A) n.1349-47G>A n.2240-47G>A n.1083-47G>A c.481-47G>A (n.481-47G>A) n.448-495G>A c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.421-47G>A (n.421-47G>A) c.448-495G>A (n.448-495G>A) c.493-495G>A (n.493-495G>A) c.*85+110G>A (n.*85+110G>A) n.716-47G>A c.*207-495G>A (n.*207-495G>A) c.430-47G>A (n.430-47G>A) n.1325-47G>A c.499-47G>A (n.499-47G>A) n.415-495G>A c.*394-47G>A (n.*394-47G>A) n.944-47G>A n.637-47G>A c.*435-47G>A (n.*435-47G>A) c.445-47G>A (n.445-47G>A) n.734-47G>A n.467-47G>A n.787-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091366G= | CA2003783580 | HMBS | c.334-47G= (n.334-47G=) n.1349-47G= n.2240-47G= n.1083-47G= c.481-47G= (n.481-47G=) n.448-495G= c.448-47G= (n.448-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) c.448-495G= (n.448-495G=) c.493-495G= (n.493-495G=) c.*85+110G= (n.*85+110G=) n.716-47G= c.*207-495G= (n.*207-495G=) c.430-47G= (n.430-47G=) n.1325-47G= c.499-47G= (n.499-47G=) n.415-495G= c.*394-47G= (n.*394-47G=) n.944-47G= n.637-47G= c.*435-47G= (n.*435-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.734-47G= n.467-47G= n.787-47G= | |
| 11 | g.119091366G>T | CA2575084880 | HMBS | c.334-47G>T (n.334-47G>T) n.1349-47G>T n.2240-47G>T n.1083-47G>T c.481-47G>T (n.481-47G>T) n.448-495G>T c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.421-47G>T (n.421-47G>T) c.448-495G>T (n.448-495G>T) c.493-495G>T (n.493-495G>T) c.*85+110G>T (n.*85+110G>T) n.716-47G>T c.*207-495G>T (n.*207-495G>T) c.430-47G>T (n.430-47G>T) n.1325-47G>T c.499-47G>T (n.499-47G>T) n.415-495G>T c.*394-47G>T (n.*394-47G>T) n.944-47G>T n.637-47G>T c.*435-47G>T (n.*435-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.734-47G>T n.467-47G>T n.787-47G>T | |
| 11 | g.119091367del | CA2575084881 | HMBS | c.334-46del (n.334-46del) n.1349-46del n.2240-46del n.1083-46del c.481-46del (n.481-46del) n.448-494del c.448-46del (n.448-46del) c.421-46del (n.421-46del) c.448-494del (n.448-494del) c.493-494del (n.493-494del) c.*85+111del (n.*85+111del) n.716-46del c.*207-494del (n.*207-494del) c.430-46del (n.430-46del) n.1325-46del c.499-46del (n.499-46del) n.415-494del c.*394-46del (n.*394-46del) n.944-46del n.637-46del c.*435-46del (n.*435-46del) c.445-46del (n.445-46del) n.734-46del n.467-46del n.787-46del | |
| 11 | g.119091368G>A | CA2616353456 | HMBS | c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1349-45G>A n.2240-45G>A n.1083-45G>A c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.448-493G>A c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.421-45G>A (n.421-45G>A) c.448-493G>A (n.448-493G>A) c.493-493G>A (n.493-493G>A) c.*85+112G>A (n.*85+112G>A) n.716-45G>A c.*207-493G>A (n.*207-493G>A) c.430-45G>A (n.430-45G>A) n.1325-45G>A c.499-45G>A (n.499-45G>A) n.415-493G>A c.*394-45G>A (n.*394-45G>A) n.944-45G>A n.637-45G>A c.*435-45G>A (n.*435-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.734-45G>A n.467-45G>A n.787-45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091368G>T | CA2575084882 | HMBS | c.334-45G>T (n.334-45G>T) n.1349-45G>T n.2240-45G>T n.1083-45G>T c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.448-493G>T c.448-45G>T (n.448-45G>T) c.421-45G>T (n.421-45G>T) c.448-493G>T (n.448-493G>T) c.493-493G>T (n.493-493G>T) c.*85+112G>T (n.*85+112G>T) n.716-45G>T c.*207-493G>T (n.*207-493G>T) c.430-45G>T (n.430-45G>T) n.1325-45G>T c.499-45G>T (n.499-45G>T) n.415-493G>T c.*394-45G>T (n.*394-45G>T) n.944-45G>T n.637-45G>T c.*435-45G>T (n.*435-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.734-45G>T n.467-45G>T n.787-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091369G>A | CA6314077 | HMBS | c.334-44G>A (n.334-44G>A) n.1349-44G>A n.2240-44G>A n.1083-44G>A c.481-44G>A (n.481-44G>A) n.448-492G>A c.448-44G>A (n.448-44G>A) c.421-44G>A (n.421-44G>A) c.448-492G>A (n.448-492G>A) c.493-492G>A (n.493-492G>A) c.*85+113G>A (n.*85+113G>A) n.716-44G>A c.*207-492G>A (n.*207-492G>A) c.430-44G>A (n.430-44G>A) n.1325-44G>A c.499-44G>A (n.499-44G>A) n.415-492G>A c.*394-44G>A (n.*394-44G>A) n.944-44G>A n.637-44G>A c.*435-44G>A (n.*435-44G>A) c.445-44G>A (n.445-44G>A) n.734-44G>A n.467-44G>A n.787-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091369G= | CA2003783581 | HMBS | c.334-44G= (n.334-44G=) n.1349-44G= n.2240-44G= n.1083-44G= c.481-44G= (n.481-44G=) n.448-492G= c.448-44G= (n.448-44G=) c.421-44G= (n.421-44G=) c.448-492G= (n.448-492G=) c.493-492G= (n.493-492G=) c.*85+113G= (n.*85+113G=) n.716-44G= c.*207-492G= (n.*207-492G=) c.430-44G= (n.430-44G=) n.1325-44G= c.499-44G= (n.499-44G=) n.415-492G= c.*394-44G= (n.*394-44G=) n.944-44G= n.637-44G= c.*435-44G= (n.*435-44G=) c.445-44G= (n.445-44G=) n.734-44G= n.467-44G= n.787-44G= | |
| 11 | g.119091369G>T | CA2616353460 | HMBS | c.334-44G>T (n.334-44G>T) n.1349-44G>T n.2240-44G>T n.1083-44G>T c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.448-492G>T c.448-44G>T (n.448-44G>T) c.421-44G>T (n.421-44G>T) c.448-492G>T (n.448-492G>T) c.493-492G>T (n.493-492G>T) c.*85+113G>T (n.*85+113G>T) n.716-44G>T c.*207-492G>T (n.*207-492G>T) c.430-44G>T (n.430-44G>T) n.1325-44G>T c.499-44G>T (n.499-44G>T) n.415-492G>T c.*394-44G>T (n.*394-44G>T) n.944-44G>T n.637-44G>T c.*435-44G>T (n.*435-44G>T) c.445-44G>T (n.445-44G>T) n.734-44G>T n.467-44G>T n.787-44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091369_119091380delinsGCCCCAGATTGC | CA2003783582 | HMBS | c.334-44_334-33delinsGCCCCAGATTGC (n.334-44_334-33delinsGCCCCAGATTGC) n.1349-44_1349-33delinsGCCCCAGATTGC n.2240-44_2240-33delinsGCCCCAGATTGC n.1083-44_1083-33delinsGCCCCAGATTGC c.481-44_481-33delinsGCCCCAGATTGC (n.481-44_481-33delinsGCCCCAGATTGC) n.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC c.448-44_448-33delinsGCCCCAGATTGC (n.448-44_448-33delinsGCCCCAGATTGC) c.421-44_421-33delinsGCCCCAGATTGC (n.421-44_421-33delinsGCCCCAGATTGC) c.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC (n.448-492_448-481delinsGCCCCAGATTGC) c.493-492_493-481delinsGCCCCAGATTGC (n.493-492_493-481delinsGCCCCAGATTGC) c.*85+113_*85+124delinsGCCCCAGATTGC (n.*85+113_*85+124delinsGCCCCAGATTGC) n.716-44_716-33delinsGCCCCAGATTGC c.*207-492_*207-481delinsGCCCCAGATTGC (n.*207-492_*207-481delinsGCCCCAGATTGC) c.430-44_430-33delinsGCCCCAGATTGC (n.430-44_430-33delinsGCCCCAGATTGC) n.1325-44_1325-33delinsGCCCCAGATTGC c.499-44_499-33delinsGCCCCAGATTGC (n.499-44_499-33delinsGCCCCAGATTGC) n.415-492_415-481delinsGCCCCAGATTGC c.*394-44_*394-33delinsGCCCCAGATTGC (n.*394-44_*394-33delinsGCCCCAGATTGC) n.944-44_944-33delinsGCCCCAGATTGC n.637-44_637-33delinsGCCCCAGATTGC c.*435-44_*435-33delinsGCCCCAGATTGC (n.*435-44_*435-33delinsGCCCCAGATTGC) c.445-44_445-33delinsGCCCCAGATTGC (n.445-44_445-33delinsGCCCCAGATTGC) n.734-44_734-33delinsGCCCCAGATTGC n.467-44_467-33delinsGCCCCAGATTGC n.787-44_787-33delinsGCCCCAGATTGC | |
| 11 | g.119091370C>A | CA2616353463 | HMBS | c.334-43C>A (n.334-43C>A) n.1349-43C>A n.2240-43C>A n.1083-43C>A c.481-43C>A (n.481-43C>A) n.448-491C>A c.448-43C>A (n.448-43C>A) c.421-43C>A (n.421-43C>A) c.448-491C>A (n.448-491C>A) c.493-491C>A (n.493-491C>A) c.*85+114C>A (n.*85+114C>A) n.716-43C>A c.*207-491C>A (n.*207-491C>A) c.430-43C>A (n.430-43C>A) n.1325-43C>A c.499-43C>A (n.499-43C>A) n.415-491C>A c.*394-43C>A (n.*394-43C>A) n.944-43C>A n.637-43C>A c.*435-43C>A (n.*435-43C>A) c.445-43C>A (n.445-43C>A) n.734-43C>A n.467-43C>A n.787-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091370C>G | CA2616353464 | HMBS | c.334-43C>G (n.334-43C>G) n.1349-43C>G n.2240-43C>G n.1083-43C>G c.481-43C>G (n.481-43C>G) n.448-491C>G c.448-43C>G (n.448-43C>G) c.421-43C>G (n.421-43C>G) c.448-491C>G (n.448-491C>G) c.493-491C>G (n.493-491C>G) c.*85+114C>G (n.*85+114C>G) n.716-43C>G c.*207-491C>G (n.*207-491C>G) c.430-43C>G (n.430-43C>G) n.1325-43C>G c.499-43C>G (n.499-43C>G) n.415-491C>G c.*394-43C>G (n.*394-43C>G) n.944-43C>G n.637-43C>G c.*435-43C>G (n.*435-43C>G) c.445-43C>G (n.445-43C>G) n.734-43C>G n.467-43C>G n.787-43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091370C>T | CA2575084883 | HMBS | c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.1349-43C>T n.2240-43C>T n.1083-43C>T c.481-43C>T (n.481-43C>T) n.448-491C>T c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.421-43C>T (n.421-43C>T) c.448-491C>T (n.448-491C>T) c.493-491C>T (n.493-491C>T) c.*85+114C>T (n.*85+114C>T) n.716-43C>T c.*207-491C>T (n.*207-491C>T) c.430-43C>T (n.430-43C>T) n.1325-43C>T c.499-43C>T (n.499-43C>T) n.415-491C>T c.*394-43C>T (n.*394-43C>T) n.944-43C>T n.637-43C>T c.*435-43C>T (n.*435-43C>T) c.445-43C>T (n.445-43C>T) n.734-43C>T n.467-43C>T n.787-43C>T | |
| 11 | g.119091372_119091382del | CA382894015 | HMBS | c.334-41_334-31del (n.334-41_334-31del) n.1349-41_1349-31del n.2240-41_2240-31del n.1083-41_1083-31del c.481-41_481-31del (n.481-41_481-31del) n.448-489_448-479del c.448-41_448-31del (n.448-41_448-31del) c.421-41_421-31del (n.421-41_421-31del) c.448-489_448-479del (n.448-489_448-479del) c.493-489_493-479del (n.493-489_493-479del) c.*85+116_*85+126del (n.*85+116_*85+126del) n.716-41_716-31del c.*207-489_*207-479del (n.*207-489_*207-479del) c.430-41_430-31del (n.430-41_430-31del) n.1325-41_1325-31del c.499-41_499-31del (n.499-41_499-31del) n.415-489_415-479del c.*394-41_*394-31del (n.*394-41_*394-31del) n.944-41_944-31del n.637-41_637-31del c.*435-41_*435-31del (n.*435-41_*435-31del) c.445-41_445-31del (n.445-41_445-31del) n.734-41_734-31del n.467-41_467-31del n.787-41_787-31del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091371C>T | CA2575084884 | HMBS | c.334-42C>T (n.334-42C>T) n.1349-42C>T n.2240-42C>T n.1083-42C>T c.481-42C>T (n.481-42C>T) n.448-490C>T c.448-42C>T (n.448-42C>T) c.421-42C>T (n.421-42C>T) c.448-490C>T (n.448-490C>T) c.493-490C>T (n.493-490C>T) c.*85+115C>T (n.*85+115C>T) n.716-42C>T c.*207-490C>T (n.*207-490C>T) c.430-42C>T (n.430-42C>T) n.1325-42C>T c.499-42C>T (n.499-42C>T) n.415-490C>T c.*394-42C>T (n.*394-42C>T) n.944-42C>T n.637-42C>T c.*435-42C>T (n.*435-42C>T) c.445-42C>T (n.445-42C>T) n.734-42C>T n.467-42C>T n.787-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091373C>A | CA2616353468 | HMBS | c.334-40C>A (n.334-40C>A) n.1349-40C>A n.2240-40C>A n.1083-40C>A c.481-40C>A (n.481-40C>A) n.448-488C>A c.448-40C>A (n.448-40C>A) c.421-40C>A (n.421-40C>A) c.448-488C>A (n.448-488C>A) c.493-488C>A (n.493-488C>A) c.*85+117C>A (n.*85+117C>A) n.716-40C>A c.*207-488C>A (n.*207-488C>A) c.430-40C>A (n.430-40C>A) n.1325-40C>A c.499-40C>A (n.499-40C>A) n.415-488C>A c.*394-40C>A (n.*394-40C>A) n.944-40C>A n.637-40C>A c.*435-40C>A (n.*435-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.734-40C>A n.467-40C>A n.787-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091373C= | CA2003783583 | HMBS | c.334-40C= (n.334-40C=) n.1349-40C= n.2240-40C= n.1083-40C= c.481-40C= (n.481-40C=) n.448-488C= c.448-40C= (n.448-40C=) c.421-40C= (n.421-40C=) c.448-488C= (n.448-488C=) c.493-488C= (n.493-488C=) c.*85+117C= (n.*85+117C=) n.716-40C= c.*207-488C= (n.*207-488C=) c.430-40C= (n.430-40C=) n.1325-40C= c.499-40C= (n.499-40C=) n.415-488C= c.*394-40C= (n.*394-40C=) n.944-40C= n.637-40C= c.*435-40C= (n.*435-40C=) c.445-40C= (n.445-40C=) n.734-40C= n.467-40C= n.787-40C= | |
| 11 | g.119091373C>T | CA6314078 | HMBS | c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.1349-40C>T n.2240-40C>T n.1083-40C>T c.481-40C>T (n.481-40C>T) n.448-488C>T c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.421-40C>T (n.421-40C>T) c.448-488C>T (n.448-488C>T) c.493-488C>T (n.493-488C>T) c.*85+117C>T (n.*85+117C>T) n.716-40C>T c.*207-488C>T (n.*207-488C>T) c.430-40C>T (n.430-40C>T) n.1325-40C>T c.499-40C>T (n.499-40C>T) n.415-488C>T c.*394-40C>T (n.*394-40C>T) n.944-40C>T n.637-40C>T c.*435-40C>T (n.*435-40C>T) c.445-40C>T (n.445-40C>T) n.734-40C>T n.467-40C>T n.787-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091374A= | CA2003783584 | HMBS | c.334-39A= (n.334-39A=) n.1349-39A= n.2240-39A= n.1083-39A= c.481-39A= (n.481-39A=) n.448-487A= c.448-39A= (n.448-39A=) c.421-39A= (n.421-39A=) c.448-487A= (n.448-487A=) c.493-487A= (n.493-487A=) c.*85+118A= (n.*85+118A=) n.716-39A= c.*207-487A= (n.*207-487A=) c.430-39A= (n.430-39A=) n.1325-39A= c.499-39A= (n.499-39A=) n.415-487A= c.*394-39A= (n.*394-39A=) n.944-39A= n.637-39A= c.*435-39A= (n.*435-39A=) c.445-39A= (n.445-39A=) n.734-39A= n.467-39A= n.787-39A= | |
| 11 | g.119091374A>G | CA6314079 | HMBS | c.334-39A>G (n.334-39A>G) n.1349-39A>G n.2240-39A>G n.1083-39A>G c.481-39A>G (n.481-39A>G) n.448-487A>G c.448-39A>G (n.448-39A>G) c.421-39A>G (n.421-39A>G) c.448-487A>G (n.448-487A>G) c.493-487A>G (n.493-487A>G) c.*85+118A>G (n.*85+118A>G) n.716-39A>G c.*207-487A>G (n.*207-487A>G) c.430-39A>G (n.430-39A>G) n.1325-39A>G c.499-39A>G (n.499-39A>G) n.415-487A>G c.*394-39A>G (n.*394-39A>G) n.944-39A>G n.637-39A>G c.*435-39A>G (n.*435-39A>G) c.445-39A>G (n.445-39A>G) n.734-39A>G n.467-39A>G n.787-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091375G>C | CA602168871 | HMBS | c.334-38G>C (n.334-38G>C) n.1349-38G>C n.2240-38G>C n.1083-38G>C c.481-38G>C (n.481-38G>C) n.448-486G>C c.448-38G>C (n.448-38G>C) c.421-38G>C (n.421-38G>C) c.448-486G>C (n.448-486G>C) c.493-486G>C (n.493-486G>C) c.*85+119G>C (n.*85+119G>C) n.716-38G>C c.*207-486G>C (n.*207-486G>C) c.430-38G>C (n.430-38G>C) n.1325-38G>C c.499-38G>C (n.499-38G>C) n.415-486G>C c.*394-38G>C (n.*394-38G>C) n.944-38G>C n.637-38G>C c.*435-38G>C (n.*435-38G>C) c.445-38G>C (n.445-38G>C) n.734-38G>C n.467-38G>C n.787-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091375G= | CA2003783585 | HMBS | c.334-38G= (n.334-38G=) n.1349-38G= n.2240-38G= n.1083-38G= c.481-38G= (n.481-38G=) n.448-486G= c.448-38G= (n.448-38G=) c.421-38G= (n.421-38G=) c.448-486G= (n.448-486G=) c.493-486G= (n.493-486G=) c.*85+119G= (n.*85+119G=) n.716-38G= c.*207-486G= (n.*207-486G=) c.430-38G= (n.430-38G=) n.1325-38G= c.499-38G= (n.499-38G=) n.415-486G= c.*394-38G= (n.*394-38G=) n.944-38G= n.637-38G= c.*435-38G= (n.*435-38G=) c.445-38G= (n.445-38G=) n.734-38G= n.467-38G= n.787-38G= | |
| 11 | g.119091375G>T | CA2575084885 | HMBS | c.334-38G>T (n.334-38G>T) n.1349-38G>T n.2240-38G>T n.1083-38G>T c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.448-486G>T c.448-38G>T (n.448-38G>T) c.421-38G>T (n.421-38G>T) c.448-486G>T (n.448-486G>T) c.493-486G>T (n.493-486G>T) c.*85+119G>T (n.*85+119G>T) n.716-38G>T c.*207-486G>T (n.*207-486G>T) c.430-38G>T (n.430-38G>T) n.1325-38G>T c.499-38G>T (n.499-38G>T) n.415-486G>T c.*394-38G>T (n.*394-38G>T) n.944-38G>T n.637-38G>T c.*435-38G>T (n.*435-38G>T) c.445-38G>T (n.445-38G>T) n.734-38G>T n.467-38G>T n.787-38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091376del | CA2616353481 | HMBS | c.334-37del (n.334-37del) n.1349-37del n.2240-37del n.1083-37del c.481-37del (n.481-37del) n.448-485del c.448-37del (n.448-37del) c.421-37del (n.421-37del) c.448-485del (n.448-485del) c.493-485del (n.493-485del) c.*85+120del (n.*85+120del) n.716-37del c.*207-485del (n.*207-485del) c.430-37del (n.430-37del) n.1325-37del c.499-37del (n.499-37del) n.415-485del c.*394-37del (n.*394-37del) n.944-37del n.637-37del c.*435-37del (n.*435-37del) c.445-37del (n.445-37del) n.734-37del n.467-37del n.787-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091377T>C | CA6314080 | HMBS | c.334-36T>C (n.334-36T>C) n.1349-36T>C n.2240-36T>C n.1083-36T>C c.481-36T>C (n.481-36T>C) n.448-484T>C c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.421-36T>C (n.421-36T>C) c.448-484T>C (n.448-484T>C) c.493-484T>C (n.493-484T>C) c.*85+121T>C (n.*85+121T>C) n.716-36T>C c.*207-484T>C (n.*207-484T>C) c.430-36T>C (n.430-36T>C) n.1325-36T>C c.499-36T>C (n.499-36T>C) n.415-484T>C c.*394-36T>C (n.*394-36T>C) n.944-36T>C n.637-36T>C c.*435-36T>C (n.*435-36T>C) c.445-36T>C (n.445-36T>C) n.734-36T>C n.467-36T>C n.787-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |