UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091344A>G | CA2616353403 | HMBS | c.334-69A>G (n.334-69A>G) n.1349-69A>G n.2240-69A>G n.1083-69A>G c.481-69A>G (n.481-69A>G) n.448-517A>G c.448-69A>G (n.448-69A>G) c.421-69A>G (n.421-69A>G) c.448-517A>G (n.448-517A>G) c.493-517A>G (n.493-517A>G) c.*85+88A>G (n.*85+88A>G) n.716-69A>G c.*207-517A>G (n.*207-517A>G) c.430-69A>G (n.430-69A>G) n.1325-69A>G c.499-69A>G (n.499-69A>G) n.415-517A>G c.*394-69A>G (n.*394-69A>G) n.944-69A>G n.637-69A>G c.*435-69A>G (n.*435-69A>G) c.445-69A>G (n.445-69A>G) n.734-69A>G n.467-69A>G n.787-69A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091345C>A | CA2616353405 | HMBS | c.334-68C>A (n.334-68C>A) n.1349-68C>A n.2240-68C>A n.1083-68C>A c.481-68C>A (n.481-68C>A) n.448-516C>A c.448-68C>A (n.448-68C>A) c.421-68C>A (n.421-68C>A) c.448-516C>A (n.448-516C>A) c.493-516C>A (n.493-516C>A) c.*85+89C>A (n.*85+89C>A) n.716-68C>A c.*207-516C>A (n.*207-516C>A) c.430-68C>A (n.430-68C>A) n.1325-68C>A c.499-68C>A (n.499-68C>A) n.415-516C>A c.*394-68C>A (n.*394-68C>A) n.944-68C>A n.637-68C>A c.*435-68C>A (n.*435-68C>A) c.445-68C>A (n.445-68C>A) n.734-68C>A n.467-68C>A n.787-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091345C>T | CA2575084872 | HMBS | c.334-68C>T (n.334-68C>T) n.1349-68C>T n.2240-68C>T n.1083-68C>T c.481-68C>T (n.481-68C>T) n.448-516C>T c.448-68C>T (n.448-68C>T) c.421-68C>T (n.421-68C>T) c.448-516C>T (n.448-516C>T) c.493-516C>T (n.493-516C>T) c.*85+89C>T (n.*85+89C>T) n.716-68C>T c.*207-516C>T (n.*207-516C>T) c.430-68C>T (n.430-68C>T) n.1325-68C>T c.499-68C>T (n.499-68C>T) n.415-516C>T c.*394-68C>T (n.*394-68C>T) n.944-68C>T n.637-68C>T c.*435-68C>T (n.*435-68C>T) c.445-68C>T (n.445-68C>T) n.734-68C>T n.467-68C>T n.787-68C>T | |
| 11 | g.119091346T>G | CA229595258 | HMBS | c.334-67T>G (n.334-67T>G) n.1349-67T>G n.2240-67T>G n.1083-67T>G c.481-67T>G (n.481-67T>G) n.448-515T>G c.448-67T>G (n.448-67T>G) c.421-67T>G (n.421-67T>G) c.448-515T>G (n.448-515T>G) c.493-515T>G (n.493-515T>G) c.*85+90T>G (n.*85+90T>G) n.716-67T>G c.*207-515T>G (n.*207-515T>G) c.430-67T>G (n.430-67T>G) n.1325-67T>G c.499-67T>G (n.499-67T>G) n.415-515T>G c.*394-67T>G (n.*394-67T>G) n.944-67T>G n.637-67T>G c.*435-67T>G (n.*435-67T>G) c.445-67T>G (n.445-67T>G) n.734-67T>G n.467-67T>G n.787-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091346T= | CA2003783569 | HMBS | c.334-67T= (n.334-67T=) n.1349-67T= n.2240-67T= n.1083-67T= c.481-67T= (n.481-67T=) n.448-515T= c.448-67T= (n.448-67T=) c.421-67T= (n.421-67T=) c.448-515T= (n.448-515T=) c.493-515T= (n.493-515T=) c.*85+90T= (n.*85+90T=) n.716-67T= c.*207-515T= (n.*207-515T=) c.430-67T= (n.430-67T=) n.1325-67T= c.499-67T= (n.499-67T=) n.415-515T= c.*394-67T= (n.*394-67T=) n.944-67T= n.637-67T= c.*435-67T= (n.*435-67T=) c.445-67T= (n.445-67T=) n.734-67T= n.467-67T= n.787-67T= | |
| 11 | g.119091347C>A | CA2003783571 | HMBS | c.334-66C>A (n.334-66C>A) n.1349-66C>A n.2240-66C>A n.1083-66C>A c.481-66C>A (n.481-66C>A) n.448-514C>A c.448-66C>A (n.448-66C>A) c.421-66C>A (n.421-66C>A) c.448-514C>A (n.448-514C>A) c.493-514C>A (n.493-514C>A) c.*85+91C>A (n.*85+91C>A) n.716-66C>A c.*207-514C>A (n.*207-514C>A) c.430-66C>A (n.430-66C>A) n.1325-66C>A c.499-66C>A (n.499-66C>A) n.415-514C>A c.*394-66C>A (n.*394-66C>A) n.944-66C>A n.637-66C>A c.*435-66C>A (n.*435-66C>A) c.445-66C>A (n.445-66C>A) n.734-66C>A n.467-66C>A n.787-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091347C= | CA2003783570 | HMBS | c.334-66C= (n.334-66C=) n.1349-66C= n.2240-66C= n.1083-66C= c.481-66C= (n.481-66C=) n.448-514C= c.448-66C= (n.448-66C=) c.421-66C= (n.421-66C=) c.448-514C= (n.448-514C=) c.493-514C= (n.493-514C=) c.*85+91C= (n.*85+91C=) n.716-66C= c.*207-514C= (n.*207-514C=) c.430-66C= (n.430-66C=) n.1325-66C= c.499-66C= (n.499-66C=) n.415-514C= c.*394-66C= (n.*394-66C=) n.944-66C= n.637-66C= c.*435-66C= (n.*435-66C=) c.445-66C= (n.445-66C=) n.734-66C= n.467-66C= n.787-66C= | |
| 11 | g.119091347C>G | CA942780026 | HMBS | c.334-66C>G (n.334-66C>G) n.1349-66C>G n.2240-66C>G n.1083-66C>G c.481-66C>G (n.481-66C>G) n.448-514C>G c.448-66C>G (n.448-66C>G) c.421-66C>G (n.421-66C>G) c.448-514C>G (n.448-514C>G) c.493-514C>G (n.493-514C>G) c.*85+91C>G (n.*85+91C>G) n.716-66C>G c.*207-514C>G (n.*207-514C>G) c.430-66C>G (n.430-66C>G) n.1325-66C>G c.499-66C>G (n.499-66C>G) n.415-514C>G c.*394-66C>G (n.*394-66C>G) n.944-66C>G n.637-66C>G c.*435-66C>G (n.*435-66C>G) c.445-66C>G (n.445-66C>G) n.734-66C>G n.467-66C>G n.787-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091348A>G | CA2575084874 | HMBS | c.334-65A>G (n.334-65A>G) n.1349-65A>G n.2240-65A>G n.1083-65A>G c.481-65A>G (n.481-65A>G) n.448-513A>G c.448-65A>G (n.448-65A>G) c.421-65A>G (n.421-65A>G) c.448-513A>G (n.448-513A>G) c.493-513A>G (n.493-513A>G) c.*85+92A>G (n.*85+92A>G) n.716-65A>G c.*207-513A>G (n.*207-513A>G) c.430-65A>G (n.430-65A>G) n.1325-65A>G c.499-65A>G (n.499-65A>G) n.415-513A>G c.*394-65A>G (n.*394-65A>G) n.944-65A>G n.637-65A>G c.*435-65A>G (n.*435-65A>G) c.445-65A>G (n.445-65A>G) n.734-65A>G n.467-65A>G n.787-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091348A>T | CA2616353411 | HMBS | c.334-65A>T (n.334-65A>T) n.1349-65A>T n.2240-65A>T n.1083-65A>T c.481-65A>T (n.481-65A>T) n.448-513A>T c.448-65A>T (n.448-65A>T) c.421-65A>T (n.421-65A>T) c.448-513A>T (n.448-513A>T) c.493-513A>T (n.493-513A>T) c.*85+92A>T (n.*85+92A>T) n.716-65A>T c.*207-513A>T (n.*207-513A>T) c.430-65A>T (n.430-65A>T) n.1325-65A>T c.499-65A>T (n.499-65A>T) n.415-513A>T c.*394-65A>T (n.*394-65A>T) n.944-65A>T n.637-65A>T c.*435-65A>T (n.*435-65A>T) c.445-65A>T (n.445-65A>T) n.734-65A>T n.467-65A>T n.787-65A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091349G>T | CA2575084875 | HMBS | c.334-64G>T (n.334-64G>T) n.1349-64G>T n.2240-64G>T n.1083-64G>T c.481-64G>T (n.481-64G>T) n.448-512G>T c.448-64G>T (n.448-64G>T) c.421-64G>T (n.421-64G>T) c.448-512G>T (n.448-512G>T) c.493-512G>T (n.493-512G>T) c.*85+93G>T (n.*85+93G>T) n.716-64G>T c.*207-512G>T (n.*207-512G>T) c.430-64G>T (n.430-64G>T) n.1325-64G>T c.499-64G>T (n.499-64G>T) n.415-512G>T c.*394-64G>T (n.*394-64G>T) n.944-64G>T n.637-64G>T c.*435-64G>T (n.*435-64G>T) c.445-64G>T (n.445-64G>T) n.734-64G>T n.467-64G>T n.787-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091350G>A | CA2616353415 | HMBS | c.334-63G>A (n.334-63G>A) n.1349-63G>A n.2240-63G>A n.1083-63G>A c.481-63G>A (n.481-63G>A) n.448-511G>A c.448-63G>A (n.448-63G>A) c.421-63G>A (n.421-63G>A) c.448-511G>A (n.448-511G>A) c.493-511G>A (n.493-511G>A) c.*85+94G>A (n.*85+94G>A) n.716-63G>A c.*207-511G>A (n.*207-511G>A) c.430-63G>A (n.430-63G>A) n.1325-63G>A c.499-63G>A (n.499-63G>A) n.415-511G>A c.*394-63G>A (n.*394-63G>A) n.944-63G>A n.637-63G>A c.*435-63G>A (n.*435-63G>A) c.445-63G>A (n.445-63G>A) n.734-63G>A n.467-63G>A n.787-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091350G>T | CA2616353416 | HMBS | c.334-63G>T (n.334-63G>T) n.1349-63G>T n.2240-63G>T n.1083-63G>T c.481-63G>T (n.481-63G>T) n.448-511G>T c.448-63G>T (n.448-63G>T) c.421-63G>T (n.421-63G>T) c.448-511G>T (n.448-511G>T) c.493-511G>T (n.493-511G>T) c.*85+94G>T (n.*85+94G>T) n.716-63G>T c.*207-511G>T (n.*207-511G>T) c.430-63G>T (n.430-63G>T) n.1325-63G>T c.499-63G>T (n.499-63G>T) n.415-511G>T c.*394-63G>T (n.*394-63G>T) n.944-63G>T n.637-63G>T c.*435-63G>T (n.*435-63G>T) c.445-63G>T (n.445-63G>T) n.734-63G>T n.467-63G>T n.787-63G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091355G>A | CA942780027 | HMBS | c.334-58G>A (n.334-58G>A) n.1349-58G>A n.2240-58G>A n.1083-58G>A c.481-58G>A (n.481-58G>A) n.448-506G>A c.448-58G>A (n.448-58G>A) c.421-58G>A (n.421-58G>A) c.448-506G>A (n.448-506G>A) c.493-506G>A (n.493-506G>A) c.*85+99G>A (n.*85+99G>A) n.716-58G>A c.*207-506G>A (n.*207-506G>A) c.430-58G>A (n.430-58G>A) n.1325-58G>A c.499-58G>A (n.499-58G>A) n.415-506G>A c.*394-58G>A (n.*394-58G>A) n.944-58G>A n.637-58G>A c.*435-58G>A (n.*435-58G>A) c.445-58G>A (n.445-58G>A) n.734-58G>A n.467-58G>A n.787-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091360C>T | CA2793832957 | HMBS | c.334-53C>T (n.334-53C>T) n.1349-53C>T n.2240-53C>T n.1083-53C>T c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.448-501C>T c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.421-53C>T (n.421-53C>T) c.448-501C>T (n.448-501C>T) c.493-501C>T (n.493-501C>T) c.*85+104C>T (n.*85+104C>T) n.716-53C>T c.*207-501C>T (n.*207-501C>T) c.430-53C>T (n.430-53C>T) n.1325-53C>T c.499-53C>T (n.499-53C>T) n.415-501C>T c.*394-53C>T (n.*394-53C>T) n.944-53C>T n.637-53C>T c.*435-53C>T (n.*435-53C>T) c.445-53C>T (n.445-53C>T) n.734-53C>T n.467-53C>T n.787-53C>T | |
| 11 | g.119091361C>A | CA2616353443 | HMBS | c.334-52C>A (n.334-52C>A) n.1349-52C>A n.2240-52C>A n.1083-52C>A c.481-52C>A (n.481-52C>A) n.448-500C>A c.448-52C>A (n.448-52C>A) c.421-52C>A (n.421-52C>A) c.448-500C>A (n.448-500C>A) c.493-500C>A (n.493-500C>A) c.*85+105C>A (n.*85+105C>A) n.716-52C>A c.*207-500C>A (n.*207-500C>A) c.430-52C>A (n.430-52C>A) n.1325-52C>A c.499-52C>A (n.499-52C>A) n.415-500C>A c.*394-52C>A (n.*394-52C>A) n.944-52C>A n.637-52C>A c.*435-52C>A (n.*435-52C>A) c.445-52C>A (n.445-52C>A) n.734-52C>A n.467-52C>A n.787-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091361C= | CA2003783577 | HMBS | c.334-52C= (n.334-52C=) n.1349-52C= n.2240-52C= n.1083-52C= c.481-52C= (n.481-52C=) n.448-500C= c.448-52C= (n.448-52C=) c.421-52C= (n.421-52C=) c.448-500C= (n.448-500C=) c.493-500C= (n.493-500C=) c.*85+105C= (n.*85+105C=) n.716-52C= c.*207-500C= (n.*207-500C=) c.430-52C= (n.430-52C=) n.1325-52C= c.499-52C= (n.499-52C=) n.415-500C= c.*394-52C= (n.*394-52C=) n.944-52C= n.637-52C= c.*435-52C= (n.*435-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.734-52C= n.467-52C= n.787-52C= | |
| 11 | g.119091361C>T | CA229595270 | HMBS | c.334-52C>T (n.334-52C>T) n.1349-52C>T n.2240-52C>T n.1083-52C>T c.481-52C>T (n.481-52C>T) n.448-500C>T c.448-52C>T (n.448-52C>T) c.421-52C>T (n.421-52C>T) c.448-500C>T (n.448-500C>T) c.493-500C>T (n.493-500C>T) c.*85+105C>T (n.*85+105C>T) n.716-52C>T c.*207-500C>T (n.*207-500C>T) c.430-52C>T (n.430-52C>T) n.1325-52C>T c.499-52C>T (n.499-52C>T) n.415-500C>T c.*394-52C>T (n.*394-52C>T) n.944-52C>T n.637-52C>T c.*435-52C>T (n.*435-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.734-52C>T n.467-52C>T n.787-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091362G= | CA2003783578 | HMBS | c.334-51G= (n.334-51G=) n.1349-51G= n.2240-51G= n.1083-51G= c.481-51G= (n.481-51G=) n.448-499G= c.448-51G= (n.448-51G=) c.421-51G= (n.421-51G=) c.448-499G= (n.448-499G=) c.493-499G= (n.493-499G=) c.*85+106G= (n.*85+106G=) n.716-51G= c.*207-499G= (n.*207-499G=) c.430-51G= (n.430-51G=) n.1325-51G= c.499-51G= (n.499-51G=) n.415-499G= c.*394-51G= (n.*394-51G=) n.944-51G= n.637-51G= c.*435-51G= (n.*435-51G=) c.445-51G= (n.445-51G=) n.734-51G= n.467-51G= n.787-51G= | |
| 11 | g.119091362G>T | CA2556712705 | HMBS | c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.1349-51G>T n.2240-51G>T n.1083-51G>T c.481-51G>T (n.481-51G>T) n.448-499G>T c.448-51G>T (n.448-51G>T) c.421-51G>T (n.421-51G>T) c.448-499G>T (n.448-499G>T) c.493-499G>T (n.493-499G>T) c.*85+106G>T (n.*85+106G>T) n.716-51G>T c.*207-499G>T (n.*207-499G>T) c.430-51G>T (n.430-51G>T) n.1325-51G>T c.499-51G>T (n.499-51G>T) n.415-499G>T c.*394-51G>T (n.*394-51G>T) n.944-51G>T n.637-51G>T c.*435-51G>T (n.*435-51G>T) c.445-51G>T (n.445-51G>T) n.734-51G>T n.467-51G>T n.787-51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091363C>A | CA2616353444 | HMBS | c.334-50C>A (n.334-50C>A) n.1349-50C>A n.2240-50C>A n.1083-50C>A c.481-50C>A (n.481-50C>A) n.448-498C>A c.448-50C>A (n.448-50C>A) c.421-50C>A (n.421-50C>A) c.448-498C>A (n.448-498C>A) c.493-498C>A (n.493-498C>A) c.*85+107C>A (n.*85+107C>A) n.716-50C>A c.*207-498C>A (n.*207-498C>A) c.430-50C>A (n.430-50C>A) n.1325-50C>A c.499-50C>A (n.499-50C>A) n.415-498C>A c.*394-50C>A (n.*394-50C>A) n.944-50C>A n.637-50C>A c.*435-50C>A (n.*435-50C>A) c.445-50C>A (n.445-50C>A) n.734-50C>A n.467-50C>A n.787-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091363C>T | CA2725108594 | HMBS | c.334-50C>T (n.334-50C>T) n.1349-50C>T n.2240-50C>T n.1083-50C>T c.481-50C>T (n.481-50C>T) n.448-498C>T c.448-50C>T (n.448-50C>T) c.421-50C>T (n.421-50C>T) c.448-498C>T (n.448-498C>T) c.493-498C>T (n.493-498C>T) c.*85+107C>T (n.*85+107C>T) n.716-50C>T c.*207-498C>T (n.*207-498C>T) c.430-50C>T (n.430-50C>T) n.1325-50C>T c.499-50C>T (n.499-50C>T) n.415-498C>T c.*394-50C>T (n.*394-50C>T) n.944-50C>T n.637-50C>T c.*435-50C>T (n.*435-50C>T) c.445-50C>T (n.445-50C>T) n.734-50C>T n.467-50C>T n.787-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.119091365C>A | CA2616353446 | HMBS | c.334-48C>A (n.334-48C>A) n.1349-48C>A n.2240-48C>A n.1083-48C>A c.481-48C>A (n.481-48C>A) n.448-496C>A c.448-48C>A (n.448-48C>A) c.421-48C>A (n.421-48C>A) c.448-496C>A (n.448-496C>A) c.493-496C>A (n.493-496C>A) c.*85+109C>A (n.*85+109C>A) n.716-48C>A c.*207-496C>A (n.*207-496C>A) c.430-48C>A (n.430-48C>A) n.1325-48C>A c.499-48C>A (n.499-48C>A) n.415-496C>A c.*394-48C>A (n.*394-48C>A) n.944-48C>A n.637-48C>A c.*435-48C>A (n.*435-48C>A) c.445-48C>A (n.445-48C>A) n.734-48C>A n.467-48C>A n.787-48C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091365C>G | CA672376860 | HMBS | c.334-48C>G (n.334-48C>G) n.1349-48C>G n.2240-48C>G n.1083-48C>G c.481-48C>G (n.481-48C>G) n.448-496C>G c.448-48C>G (n.448-48C>G) c.421-48C>G (n.421-48C>G) c.448-496C>G (n.448-496C>G) c.493-496C>G (n.493-496C>G) c.*85+109C>G (n.*85+109C>G) n.716-48C>G c.*207-496C>G (n.*207-496C>G) c.430-48C>G (n.430-48C>G) n.1325-48C>G c.499-48C>G (n.499-48C>G) n.415-496C>G c.*394-48C>G (n.*394-48C>G) n.944-48C>G n.637-48C>G c.*435-48C>G (n.*435-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.734-48C>G n.467-48C>G n.787-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091365C>T | CA6314076 | HMBS | c.334-48C>T (n.334-48C>T) n.1349-48C>T n.2240-48C>T n.1083-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) n.448-496C>T c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.421-48C>T (n.421-48C>T) c.448-496C>T (n.448-496C>T) c.493-496C>T (n.493-496C>T) c.*85+109C>T (n.*85+109C>T) n.716-48C>T c.*207-496C>T (n.*207-496C>T) c.430-48C>T (n.430-48C>T) n.1325-48C>T c.499-48C>T (n.499-48C>T) n.415-496C>T c.*394-48C>T (n.*394-48C>T) n.944-48C>T n.637-48C>T c.*435-48C>T (n.*435-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.734-48C>T n.467-48C>T n.787-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091366G= | CA2003783580 | HMBS | c.334-47G= (n.334-47G=) n.1349-47G= n.2240-47G= n.1083-47G= c.481-47G= (n.481-47G=) n.448-495G= c.448-47G= (n.448-47G=) c.421-47G= (n.421-47G=) c.448-495G= (n.448-495G=) c.493-495G= (n.493-495G=) c.*85+110G= (n.*85+110G=) n.716-47G= c.*207-495G= (n.*207-495G=) c.430-47G= (n.430-47G=) n.1325-47G= c.499-47G= (n.499-47G=) n.415-495G= c.*394-47G= (n.*394-47G=) n.944-47G= n.637-47G= c.*435-47G= (n.*435-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.734-47G= n.467-47G= n.787-47G= | |
| 11 | g.119091366G>T | CA2575084880 | HMBS | c.334-47G>T (n.334-47G>T) n.1349-47G>T n.2240-47G>T n.1083-47G>T c.481-47G>T (n.481-47G>T) n.448-495G>T c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.421-47G>T (n.421-47G>T) c.448-495G>T (n.448-495G>T) c.493-495G>T (n.493-495G>T) c.*85+110G>T (n.*85+110G>T) n.716-47G>T c.*207-495G>T (n.*207-495G>T) c.430-47G>T (n.430-47G>T) n.1325-47G>T c.499-47G>T (n.499-47G>T) n.415-495G>T c.*394-47G>T (n.*394-47G>T) n.944-47G>T n.637-47G>T c.*435-47G>T (n.*435-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.734-47G>T n.467-47G>T n.787-47G>T | |
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| 11 | g.119091368G>A | CA2616353456 | HMBS | c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.1349-45G>A n.2240-45G>A n.1083-45G>A c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.448-493G>A c.448-45G>A (n.448-45G>A) c.421-45G>A (n.421-45G>A) c.448-493G>A (n.448-493G>A) c.493-493G>A (n.493-493G>A) c.*85+112G>A (n.*85+112G>A) n.716-45G>A c.*207-493G>A (n.*207-493G>A) c.430-45G>A (n.430-45G>A) n.1325-45G>A c.499-45G>A (n.499-45G>A) n.415-493G>A c.*394-45G>A (n.*394-45G>A) n.944-45G>A n.637-45G>A c.*435-45G>A (n.*435-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.734-45G>A n.467-45G>A n.787-45G>A | gnomAD v4 |