UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091250G>A | CA229595164 | HMBS | c.334-163G>A (n.334-163G>A) n.1349-163G>A n.2240-163G>A n.1083-163G>A c.481-163G>A (n.481-163G>A) n.448-611G>A c.448-163G>A (n.448-163G>A) c.421-163G>A (n.421-163G>A) c.448-611G>A (n.448-611G>A) c.493-611G>A (n.493-611G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.716-163G>A c.*207-611G>A (n.*207-611G>A) c.430-163G>A (n.430-163G>A) n.1325-163G>A c.499-163G>A (n.499-163G>A) n.415-611G>A c.*394-163G>A (n.*394-163G>A) n.944-163G>A n.637-163G>A c.*435-163G>A (n.*435-163G>A) c.445-163G>A (n.445-163G>A) n.734-163G>A n.467-163G>A n.787-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091276T= | CA2003783533 | HMBS | c.334-137T= (n.334-137T=) n.1349-137T= n.2240-137T= n.1083-137T= c.481-137T= (n.481-137T=) n.448-585T= c.448-137T= (n.448-137T=) c.421-137T= (n.421-137T=) c.448-585T= (n.448-585T=) c.493-585T= (n.493-585T=) c.*85+20T= (n.*85+20T=) n.716-137T= c.*207-585T= (n.*207-585T=) c.430-137T= (n.430-137T=) n.1325-137T= c.499-137T= (n.499-137T=) n.415-585T= c.*394-137T= (n.*394-137T=) n.944-137T= n.637-137T= c.*435-137T= (n.*435-137T=) c.445-137T= (n.445-137T=) n.734-137T= n.467-137T= n.787-137T= | |
| 11 | g.119091278G>T | CA2616353276 | HMBS | c.334-135G>T (n.334-135G>T) n.1349-135G>T n.2240-135G>T n.1083-135G>T c.481-135G>T (n.481-135G>T) n.448-583G>T c.448-135G>T (n.448-135G>T) c.421-135G>T (n.421-135G>T) c.448-583G>T (n.448-583G>T) c.493-583G>T (n.493-583G>T) c.*85+22G>T (n.*85+22G>T) n.716-135G>T c.*207-583G>T (n.*207-583G>T) c.430-135G>T (n.430-135G>T) n.1325-135G>T c.499-135G>T (n.499-135G>T) n.415-583G>T c.*394-135G>T (n.*394-135G>T) n.944-135G>T n.637-135G>T c.*435-135G>T (n.*435-135G>T) c.445-135G>T (n.445-135G>T) n.734-135G>T n.467-135G>T n.787-135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091279C>A | CA2616353278 | HMBS | c.334-134C>A (n.334-134C>A) n.1349-134C>A n.2240-134C>A n.1083-134C>A c.481-134C>A (n.481-134C>A) n.448-582C>A c.448-134C>A (n.448-134C>A) c.421-134C>A (n.421-134C>A) c.448-582C>A (n.448-582C>A) c.493-582C>A (n.493-582C>A) c.*85+23C>A (n.*85+23C>A) n.716-134C>A c.*207-582C>A (n.*207-582C>A) c.430-134C>A (n.430-134C>A) n.1325-134C>A c.499-134C>A (n.499-134C>A) n.415-582C>A c.*394-134C>A (n.*394-134C>A) n.944-134C>A n.637-134C>A c.*435-134C>A (n.*435-134C>A) c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.734-134C>A n.467-134C>A n.787-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091281G>T | CA2616353279 | HMBS | c.334-132G>T (n.334-132G>T) n.1349-132G>T n.2240-132G>T n.1083-132G>T c.481-132G>T (n.481-132G>T) n.448-580G>T c.448-132G>T (n.448-132G>T) c.421-132G>T (n.421-132G>T) c.448-580G>T (n.448-580G>T) c.493-580G>T (n.493-580G>T) c.*85+25G>T (n.*85+25G>T) n.716-132G>T c.*207-580G>T (n.*207-580G>T) c.430-132G>T (n.430-132G>T) n.1325-132G>T c.499-132G>T (n.499-132G>T) n.415-580G>T c.*394-132G>T (n.*394-132G>T) n.944-132G>T n.637-132G>T c.*435-132G>T (n.*435-132G>T) c.445-132G>T (n.445-132G>T) n.734-132G>T n.467-132G>T n.787-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091282_119091284del | CA2616353281 | HMBS | c.334-131_334-129del (n.334-131_334-129del) n.1349-131_1349-129del n.2240-131_2240-129del n.1083-131_1083-129del c.481-131_481-129del (n.481-131_481-129del) n.448-579_448-577del c.448-131_448-129del (n.448-131_448-129del) c.421-131_421-129del (n.421-131_421-129del) c.448-579_448-577del (n.448-579_448-577del) c.493-579_493-577del (n.493-579_493-577del) c.*85+26_*85+28del (n.*85+26_*85+28del) n.716-131_716-129del c.*207-579_*207-577del (n.*207-579_*207-577del) c.430-131_430-129del (n.430-131_430-129del) n.1325-131_1325-129del c.499-131_499-129del (n.499-131_499-129del) n.415-579_415-577del c.*394-131_*394-129del (n.*394-131_*394-129del) n.944-131_944-129del n.637-131_637-129del c.*435-131_*435-129del (n.*435-131_*435-129del) c.445-131_445-129del (n.445-131_445-129del) n.734-131_734-129del n.467-131_467-129del n.787-131_787-129del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091284A= | CA2003783537 | HMBS | c.334-129A= (n.334-129A=) n.1349-129A= n.2240-129A= n.1083-129A= c.481-129A= (n.481-129A=) n.448-577A= c.448-129A= (n.448-129A=) c.421-129A= (n.421-129A=) c.448-577A= (n.448-577A=) c.493-577A= (n.493-577A=) c.*85+28A= (n.*85+28A=) n.716-129A= c.*207-577A= (n.*207-577A=) c.430-129A= (n.430-129A=) n.1325-129A= c.499-129A= (n.499-129A=) n.415-577A= c.*394-129A= (n.*394-129A=) n.944-129A= n.637-129A= c.*435-129A= (n.*435-129A=) c.445-129A= (n.445-129A=) n.734-129A= n.467-129A= n.787-129A= | |
| 11 | g.119091284A>G | CA2003783536 | HMBS | c.334-129A>G (n.334-129A>G) n.1349-129A>G n.2240-129A>G n.1083-129A>G c.481-129A>G (n.481-129A>G) n.448-577A>G c.448-129A>G (n.448-129A>G) c.421-129A>G (n.421-129A>G) c.448-577A>G (n.448-577A>G) c.493-577A>G (n.493-577A>G) c.*85+28A>G (n.*85+28A>G) n.716-129A>G c.*207-577A>G (n.*207-577A>G) c.430-129A>G (n.430-129A>G) n.1325-129A>G c.499-129A>G (n.499-129A>G) n.415-577A>G c.*394-129A>G (n.*394-129A>G) n.944-129A>G n.637-129A>G c.*435-129A>G (n.*435-129A>G) c.445-129A>G (n.445-129A>G) n.734-129A>G n.467-129A>G n.787-129A>G | dbSNP |
| 11 | g.119091285A>C | CA2725108106 | HMBS | c.334-128A>C (n.334-128A>C) n.1349-128A>C n.2240-128A>C n.1083-128A>C c.481-128A>C (n.481-128A>C) n.448-576A>C c.448-128A>C (n.448-128A>C) c.421-128A>C (n.421-128A>C) c.448-576A>C (n.448-576A>C) c.493-576A>C (n.493-576A>C) c.*85+29A>C (n.*85+29A>C) n.716-128A>C c.*207-576A>C (n.*207-576A>C) c.430-128A>C (n.430-128A>C) n.1325-128A>C c.499-128A>C (n.499-128A>C) n.415-576A>C c.*394-128A>C (n.*394-128A>C) n.944-128A>C n.637-128A>C c.*435-128A>C (n.*435-128A>C) c.445-128A>C (n.445-128A>C) n.734-128A>C n.467-128A>C n.787-128A>C | dbSNP |
| 11 | g.119091286C>A | CA2616353287 | HMBS | c.334-127C>A (n.334-127C>A) n.1349-127C>A n.2240-127C>A n.1083-127C>A c.481-127C>A (n.481-127C>A) n.448-575C>A c.448-127C>A (n.448-127C>A) c.421-127C>A (n.421-127C>A) c.448-575C>A (n.448-575C>A) c.493-575C>A (n.493-575C>A) c.*85+30C>A (n.*85+30C>A) n.716-127C>A c.*207-575C>A (n.*207-575C>A) c.430-127C>A (n.430-127C>A) n.1325-127C>A c.499-127C>A (n.499-127C>A) n.415-575C>A c.*394-127C>A (n.*394-127C>A) n.944-127C>A n.637-127C>A c.*435-127C>A (n.*435-127C>A) c.445-127C>A (n.445-127C>A) n.734-127C>A n.467-127C>A n.787-127C>A | gnomAD v4 |
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