WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090206_119090212del | CA942779612 | HMBS | c.274_280del (p.Ser92GlufsTer?) n.1289_1295del n.2180_2186del n.1023_1029del c.421_427del (p.Ser141GlufsTer?) n.388_394del c.388_394del (p.Ser130GlufsTer?) c.361_367del (p.Ser121GlufsTer?) c.388_394del (p.Ser130GlufsTer20) c.433_439del (p.Ser145GlufsTer20) n.656_662del c.*147_*153del (n.*147_*153del) c.370_376del (p.Ser124GlufsTer?) n.1265_1271del c.439_445del (p.Ser147GlufsTer?) n.355_361del c.*334_*340del (n.*334_*340del) n.884_890del n.577_583del c.*375_*381del (n.*375_*381del) c.385_391del (p.Ser129GlufsTer?) n.674_680del n.407_413del n.727_733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090212C= | CA2003783001 | HMBS | c.280C= (p.Arg94=) n.1295C= n.2186C= n.1029C= c.427C= (p.Arg143=) n.394C= c.394C= (p.Arg132=) c.367C= (p.Arg123=) c.439C= (p.Arg147=) n.662C= c.*153C= (n.*153C=) c.376C= (p.Arg126=) n.1271C= c.445C= (p.Arg149=) n.361C= c.*340C= (n.*340C=) n.890C= n.583C= c.*381C= (n.*381C=) c.391C= (p.Arg131=) n.680C= n.413C= n.733C= | |
| 11 | g.119090212C>G | CA382893191 | HMBS | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.1295C>G n.2186C>G n.1029C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.394C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) n.662C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1271C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) n.361C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.890C>G n.583C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.680C>G n.413C>G n.733C>G | |
| 11 | g.119090212C>T | CA251845 | HMBS | c.280C>T (p.Arg94Ter) n.1295C>T n.2186C>T n.1029C>T c.427C>T (p.Arg143Ter) n.394C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) n.662C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.376C>T (p.Arg126Ter) n.1271C>T c.445C>T (p.Arg149Ter) n.361C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.890C>T n.583C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) n.680C>T n.413C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090213G>A | CA251802 | HMBS | c.281G>A (p.Arg94Gln) n.1296G>A n.2187G>A n.1030G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.395G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) n.663G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1272G>A c.446G>A (p.Arg149Gln) n.362G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.891G>A n.584G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) n.681G>A n.414G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090213G>C | CA382893208 | HMBS | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.1296G>C n.2187G>C n.1030G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.395G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) n.663G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1272G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) n.362G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.891G>C n.584G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.681G>C n.414G>C n.734G>C | |
| 11 | g.119090213G= | CA2003783002 | HMBS | c.281G= (p.Arg94=) n.1296G= n.2187G= n.1030G= c.428G= (p.Arg143=) n.395G= c.395G= (p.Arg132=) c.368G= (p.Arg123=) c.440G= (p.Arg147=) n.663G= c.*154G= (n.*154G=) c.377G= (p.Arg126=) n.1272G= c.446G= (p.Arg149=) n.362G= c.*341G= (n.*341G=) n.891G= n.584G= c.*382G= (n.*382G=) c.392G= (p.Arg131=) n.681G= n.414G= n.734G= | |
| 11 | g.119090213G>T | CA382893209 | HMBS | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.1296G>T n.2187G>T n.1030G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.395G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) n.663G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1272G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) n.362G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.891G>T n.584G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.681G>T n.414G>T n.734G>T | COSMIC |
| 11 | g.119090214A>C | CA477125631 | HMBS | c.282A>C (p.Arg94=) n.1297A>C n.2188A>C n.1031A>C c.429A>C (p.Arg143=) n.396A>C c.396A>C (p.Arg132=) c.369A>C (p.Arg123=) c.441A>C (p.Arg147=) n.664A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.378A>C (p.Arg126=) n.1273A>C c.447A>C (p.Arg149=) n.363A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.892A>C n.585A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.393A>C (p.Arg131=) n.682A>C n.415A>C n.735A>C | |
| 11 | g.119090214A>G | CA477125630 | HMBS | c.282A>G (p.Arg94=) n.1297A>G n.2188A>G n.1031A>G c.429A>G (p.Arg143=) n.396A>G c.396A>G (p.Arg132=) c.369A>G (p.Arg123=) c.441A>G (p.Arg147=) n.664A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.378A>G (p.Arg126=) n.1273A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.363A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.892A>G n.585A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.393A>G (p.Arg131=) n.682A>G n.415A>G n.735A>G | |
| 11 | g.119090214A>T | CA477125628 | HMBS | c.282A>T (p.Arg94=) n.1297A>T n.2188A>T n.1031A>T c.429A>T (p.Arg143=) n.396A>T c.396A>T (p.Arg132=) c.369A>T (p.Arg123=) c.441A>T (p.Arg147=) n.664A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.378A>T (p.Arg126=) n.1273A>T c.447A>T (p.Arg149=) n.363A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.892A>T n.585A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.393A>T (p.Arg131=) n.682A>T n.415A>T n.735A>T | |
| 11 | g.119090215A>C | CA477125632 | HMBS | c.283A>C (p.Arg95=) n.1298A>C n.2189A>C n.1032A>C c.430A>C (p.Arg144=) n.397A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.370A>C (p.Arg124=) c.442A>C (p.Arg148=) n.665A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.379A>C (p.Arg127=) n.1274A>C c.448A>C (p.Arg150=) n.364A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.893A>C n.586A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.394A>C (p.Arg132=) n.683A>C n.416A>C n.736A>C | |
| 11 | g.119090215A>G | CA382893211 | HMBS | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.1298A>G n.2189A>G n.1032A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) n.397A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.665A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.1274A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) n.364A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.893A>G n.586A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.683A>G n.416A>G n.736A>G | |
| 11 | g.119090215A>T | CA382893215 | HMBS | c.283A>T (p.Arg95Ter) n.1298A>T n.2189A>T n.1032A>T c.430A>T (p.Arg144Ter) n.397A>T c.397A>T (p.Arg133Ter) c.370A>T (p.Arg124Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) n.665A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.1274A>T c.448A>T (p.Arg150Ter) n.364A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.893A>T n.586A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.683A>T n.416A>T n.736A>T | |
| 11 | g.119090216G>A | CA382893234 | HMBS | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.1299G>A n.2190G>A n.1033G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) n.398G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.666G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.1275G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) n.365G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.894G>A n.587G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.684G>A n.417G>A n.737G>A | |
| 11 | g.119090216G>C | CA382893222 | HMBS | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.1299G>C n.2190G>C n.1033G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) n.398G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.666G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.1275G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) n.365G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.894G>C n.587G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.684G>C n.417G>C n.737G>C | |
| 11 | g.119090216G>T | CA382893231 | HMBS | c.284G>T (p.Arg95Ile) n.1299G>T n.2190G>T n.1033G>T c.431G>T (p.Arg144Ile) n.398G>T c.398G>T (p.Arg133Ile) c.371G>T (p.Arg124Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) n.666G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.1275G>T c.449G>T (p.Arg150Ile) n.365G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.894G>T n.587G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.684G>T n.417G>T n.737G>T | |
| 11 | g.119090217A= | CA2003783003 | HMBS | c.285A= (p.Arg95=) n.1300A= n.2191A= n.1034A= c.432A= (p.Arg144=) n.399A= c.399A= (p.Arg133=) c.372A= (p.Arg124=) c.444A= (p.Arg148=) n.667A= c.*158A= (n.*158A=) c.381A= (p.Arg127=) n.1276A= c.450A= (p.Arg150=) n.366A= c.*345A= (n.*345A=) n.895A= n.588A= c.*386A= (n.*386A=) c.396A= (p.Arg132=) n.685A= n.418A= n.738A= | |
| 11 | g.119090217A>C | CA382893237 | HMBS | c.285A>C (p.Arg95Ser) n.1300A>C n.2191A>C n.1034A>C c.432A>C (p.Arg144Ser) n.399A>C c.399A>C (p.Arg133Ser) c.372A>C (p.Arg124Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) n.667A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.1276A>C c.450A>C (p.Arg150Ser) n.366A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.895A>C n.588A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.685A>C n.418A>C n.738A>C | |
| 11 | g.119090217A>G | CA477125636 | HMBS | c.285A>G (p.Arg95=) n.1300A>G n.2191A>G n.1034A>G c.432A>G (p.Arg144=) n.399A>G c.399A>G (p.Arg133=) c.372A>G (p.Arg124=) c.444A>G (p.Arg148=) n.667A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.381A>G (p.Arg127=) n.1276A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.366A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.895A>G n.588A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.396A>G (p.Arg132=) n.685A>G n.418A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090217A>T | CA382893241 | HMBS | c.285A>T (p.Arg95Ser) n.1300A>T n.2191A>T n.1034A>T c.432A>T (p.Arg144Ser) n.399A>T c.399A>T (p.Arg133Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) n.667A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.1276A>T c.450A>T (p.Arg150Ser) n.366A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.895A>T n.588A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.685A>T n.418A>T n.738A>T | |
| 11 | g.119090220_119090222del | CA2695215787 | HMBS | c.288_290del (p.Ala97del) n.1303_1305del n.2194_2196del n.1037_1039del c.435_437del (p.Ala146del) n.402_404del c.402_404del (p.Ala135del) c.375_377del (p.Ala126del) c.447_449del (p.Ala150del) n.670_672del c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.384_386del (p.Ala129del) n.1279_1281del c.453_455del (p.Ala152del) n.369_371del c.*348_*350del (n.*348_*350del) n.898_900del n.591_593del c.*389_*391del (n.*389_*391del) c.399_401del (p.Ala134del) n.688_690del n.421_423del n.741_743del | |
| 11 | g.119090218G>A | CA382893247 | HMBS | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1301G>A n.2192G>A n.1035G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.400G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.668G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1277G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.367G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.896G>A n.589G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.686G>A n.419G>A n.739G>A | |
| 11 | g.119090218G>C | CA382893249 | HMBS | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1301G>C n.2192G>C n.1035G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.400G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.668G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1277G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.367G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.896G>C n.589G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.686G>C n.419G>C n.739G>C | |
| 11 | g.119090218G>T | CA382893251 | HMBS | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1301G>T n.2192G>T n.1035G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.400G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.668G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1277G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.367G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.896G>T n.589G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.686G>T n.419G>T n.739G>T | |
| 11 | g.119090219C>A | CA382893255 | HMBS | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.1302C>A n.2193C>A n.1036C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) n.401C>A c.401C>A (p.Ala134Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.446C>A (p.Ala149Glu) n.669C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) n.1278C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) n.368C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.897C>A n.590C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.687C>A n.420C>A n.740C>A | |
| 11 | g.119090219C= | CA2003783004 | HMBS | c.287C= (p.Ala96=) n.1302C= n.2193C= n.1036C= c.434C= (p.Ala145=) n.401C= c.401C= (p.Ala134=) c.374C= (p.Ala125=) c.446C= (p.Ala149=) n.669C= c.*160C= (n.*160C=) c.383C= (p.Ala128=) n.1278C= c.452C= (p.Ala151=) n.368C= c.*347C= (n.*347C=) n.897C= n.590C= c.*388C= (n.*388C=) c.398C= (p.Ala133=) n.687C= n.420C= n.740C= | |
| 11 | g.119090219C>G | CA382893256 | HMBS | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1302C>G n.2193C>G n.1036C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.401C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.669C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1278C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.368C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.897C>G n.590C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.687C>G n.420C>G n.740C>G | |
| 11 | g.119090219C>T | CA382893257 | HMBS | c.287C>T (p.Ala96Val) n.1302C>T n.2193C>T n.1036C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.401C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.669C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1278C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.368C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.897C>T n.590C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.687C>T n.420C>T n.740C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090220A>C | CA477125640 | HMBS | c.288A>C (p.Ala96=) n.1303A>C n.2194A>C n.1037A>C c.435A>C (p.Ala145=) n.402A>C c.402A>C (p.Ala134=) c.375A>C (p.Ala125=) c.447A>C (p.Ala149=) n.670A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.384A>C (p.Ala128=) n.1279A>C c.453A>C (p.Ala151=) n.369A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.898A>C n.591A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.399A>C (p.Ala133=) n.688A>C n.421A>C n.741A>C | |
| 11 | g.119090220A>G | CA477125644 | HMBS | c.288A>G (p.Ala96=) n.1303A>G n.2194A>G n.1037A>G c.435A>G (p.Ala145=) n.402A>G c.402A>G (p.Ala134=) c.375A>G (p.Ala125=) c.447A>G (p.Ala149=) n.670A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.384A>G (p.Ala128=) n.1279A>G c.453A>G (p.Ala151=) n.369A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.898A>G n.591A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.399A>G (p.Ala133=) n.688A>G n.421A>G n.741A>G | |
| 11 | g.119090220A>T | CA477125645 | HMBS | c.288A>T (p.Ala96=) n.1303A>T n.2194A>T n.1037A>T c.435A>T (p.Ala145=) n.402A>T c.402A>T (p.Ala134=) c.375A>T (p.Ala125=) c.447A>T (p.Ala149=) n.670A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.384A>T (p.Ala128=) n.1279A>T c.453A>T (p.Ala151=) n.369A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.898A>T n.591A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.399A>T (p.Ala133=) n.688A>T n.421A>T n.741A>T | |
| 11 | g.119090221G>A | CA382893259 | HMBS | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.1304G>A n.2195G>A n.1038G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.403G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.671G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.1280G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.370G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.899G>A n.592G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.689G>A n.422G>A n.742G>A | |
| 11 | g.119090221G>C | CA382893261 | HMBS | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.1304G>C n.2195G>C n.1038G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.403G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.671G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.1280G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.370G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.899G>C n.592G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.689G>C n.422G>C n.742G>C | |
| 11 | g.119090221G>T | CA382893266 | HMBS | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.1304G>T n.2195G>T n.1038G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.403G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.671G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.1280G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.370G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.899G>T n.592G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.689G>T n.422G>T n.742G>T | |
| 11 | g.119090222C>A | CA382893279 | HMBS | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.1305C>A n.2196C>A n.1039C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.404C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) n.672C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.1281C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) n.371C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.900C>A n.593C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) n.690C>A n.423C>A n.743C>A | |
| 11 | g.119090222C= | CA2003783005 | HMBS | c.290C= (p.Ala97=) n.1305C= n.2196C= n.1039C= c.437C= (p.Ala146=) n.404C= c.404C= (p.Ala135=) c.377C= (p.Ala126=) c.449C= (p.Ala150=) n.672C= c.*163C= (n.*163C=) c.386C= (p.Ala129=) n.1281C= c.455C= (p.Ala152=) n.371C= c.*350C= (n.*350C=) n.900C= n.593C= c.*391C= (n.*391C=) c.401C= (p.Ala134=) n.690C= n.423C= n.743C= | |
| 11 | g.119090222C>G | CA382893277 | HMBS | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.1305C>G n.2196C>G n.1039C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.404C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.672C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.1281C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.371C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.900C>G n.593C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.690C>G n.423C>G n.743C>G | |
| 11 | g.119090222C>T | CA382893270 | HMBS | c.290C>T (p.Ala97Val) n.1305C>T n.2196C>T n.1039C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.404C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.672C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.1281C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.371C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.900C>T n.593C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.690C>T n.423C>T n.743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090223C>A | CA229594389 | HMBS | c.291C>A (p.Ala97=) n.1306C>A n.2197C>A n.1040C>A c.438C>A (p.Ala146=) n.405C>A c.405C>A (p.Ala135=) c.378C>A (p.Ala126=) c.450C>A (p.Ala150=) n.673C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.387C>A (p.Ala129=) n.1282C>A c.456C>A (p.Ala152=) n.372C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.901C>A n.594C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.691C>A n.424C>A n.744C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090223C= | CA2003783006 | HMBS | c.291C= (p.Ala97=) n.1306C= n.2197C= n.1040C= c.438C= (p.Ala146=) n.405C= c.405C= (p.Ala135=) c.378C= (p.Ala126=) c.450C= (p.Ala150=) n.673C= c.*164C= (n.*164C=) c.387C= (p.Ala129=) n.1282C= c.456C= (p.Ala152=) n.372C= c.*351C= (n.*351C=) n.901C= n.594C= c.*392C= (n.*392C=) c.402C= (p.Ala134=) n.691C= n.424C= n.744C= | |
| 11 | g.119090223C>G | CA477125650 | HMBS | c.291C>G (p.Ala97=) n.1306C>G n.2197C>G n.1040C>G c.438C>G (p.Ala146=) n.405C>G c.405C>G (p.Ala135=) c.378C>G (p.Ala126=) c.450C>G (p.Ala150=) n.673C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.387C>G (p.Ala129=) n.1282C>G c.456C>G (p.Ala152=) n.372C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.901C>G n.594C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.691C>G n.424C>G n.744C>G | |
| 11 | g.119090223C>T | CA477125652 | HMBS | c.291C>T (p.Ala97=) n.1306C>T n.2197C>T n.1040C>T c.438C>T (p.Ala146=) n.405C>T c.405C>T (p.Ala135=) c.378C>T (p.Ala126=) c.450C>T (p.Ala150=) n.673C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.387C>T (p.Ala129=) n.1282C>T c.456C>T (p.Ala152=) n.372C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.901C>T n.594C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.691C>T n.424C>T n.744C>T | |
| 11 | g.119090224C>A | CA382893292 | HMBS | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1307C>A n.2198C>A n.1041C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.406C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.674C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.1283C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.373C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.902C>A n.595C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.692C>A n.425C>A n.745C>A | |
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