WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090112G>A | CA2616355526 | HMBS | c.257+45G>A (n.257+45G>A) n.1272+45G>A n.2163+45G>A n.1006+45G>A c.404+45G>A (n.404+45G>A) n.371+45G>A c.371+45G>A (n.371+45G>A) c.344+45G>A (n.344+45G>A) c.416+45G>A (n.416+45G>A) n.639+45G>A c.*130+45G>A (n.*130+45G>A) c.353+45G>A (n.353+45G>A) n.1248+45G>A c.422+45G>A (n.422+45G>A) n.338+45G>A c.*317+45G>A (n.*317+45G>A) n.867+45G>A n.560+45G>A c.*358+45G>A (n.*358+45G>A) c.368+45G>A (n.368+45G>A) n.657+45G>A n.390+45G>A n.710+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090112G>C | CA2616355527 | HMBS | c.257+45G>C (n.257+45G>C) n.1272+45G>C n.2163+45G>C n.1006+45G>C c.404+45G>C (n.404+45G>C) n.371+45G>C c.371+45G>C (n.371+45G>C) c.344+45G>C (n.344+45G>C) c.416+45G>C (n.416+45G>C) n.639+45G>C c.*130+45G>C (n.*130+45G>C) c.353+45G>C (n.353+45G>C) n.1248+45G>C c.422+45G>C (n.422+45G>C) n.338+45G>C c.*317+45G>C (n.*317+45G>C) n.867+45G>C n.560+45G>C c.*358+45G>C (n.*358+45G>C) c.368+45G>C (n.368+45G>C) n.657+45G>C n.390+45G>C n.710+45G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090116C>A | CA2575084834 | HMBS | c.257+49C>A (n.257+49C>A) n.1272+49C>A n.2163+49C>A n.1006+49C>A c.404+49C>A (n.404+49C>A) n.371+49C>A c.371+49C>A (n.371+49C>A) c.344+49C>A (n.344+49C>A) c.416+49C>A (n.416+49C>A) n.639+49C>A c.*130+49C>A (n.*130+49C>A) c.353+49C>A (n.353+49C>A) n.1248+49C>A c.422+49C>A (n.422+49C>A) n.338+49C>A c.*317+49C>A (n.*317+49C>A) n.867+49C>A n.560+49C>A c.*358+49C>A (n.*358+49C>A) c.368+49C>A (n.368+49C>A) n.657+49C>A n.390+49C>A n.710+49C>A | |
| 11 | g.119090116C>G | CA2616355529 | HMBS | c.257+49C>G (n.257+49C>G) n.1272+49C>G n.2163+49C>G n.1006+49C>G c.404+49C>G (n.404+49C>G) n.371+49C>G c.371+49C>G (n.371+49C>G) c.344+49C>G (n.344+49C>G) c.416+49C>G (n.416+49C>G) n.639+49C>G c.*130+49C>G (n.*130+49C>G) c.353+49C>G (n.353+49C>G) n.1248+49C>G c.422+49C>G (n.422+49C>G) n.338+49C>G c.*317+49C>G (n.*317+49C>G) n.867+49C>G n.560+49C>G c.*358+49C>G (n.*358+49C>G) c.368+49C>G (n.368+49C>G) n.657+49C>G n.390+49C>G n.710+49C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090117A>G | CA2616355530 | HMBS | c.257+50A>G (n.257+50A>G) n.1272+50A>G n.2163+50A>G n.1006+50A>G c.404+50A>G (n.404+50A>G) n.371+50A>G c.371+50A>G (n.371+50A>G) c.344+50A>G (n.344+50A>G) c.416+50A>G (n.416+50A>G) n.639+50A>G c.*130+50A>G (n.*130+50A>G) c.353+50A>G (n.353+50A>G) n.1248+50A>G c.422+50A>G (n.422+50A>G) n.338+50A>G c.*317+50A>G (n.*317+50A>G) n.867+50A>G n.560+50A>G c.*358+50A>G (n.*358+50A>G) c.368+50A>G (n.368+50A>G) n.657+50A>G n.390+50A>G n.710+50A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090118G>A | CA6314048 | HMBS | c.257+51G>A (n.257+51G>A) n.1272+51G>A n.2163+51G>A n.1006+51G>A c.404+51G>A (n.404+51G>A) n.371+51G>A c.371+51G>A (n.371+51G>A) c.344+51G>A (n.344+51G>A) c.416+51G>A (n.416+51G>A) n.639+51G>A c.*130+51G>A (n.*130+51G>A) c.353+51G>A (n.353+51G>A) n.1248+51G>A c.422+51G>A (n.422+51G>A) n.338+51G>A c.*317+51G>A (n.*317+51G>A) n.867+51G>A n.560+51G>A c.*358+51G>A (n.*358+51G>A) c.368+51G>A (n.368+51G>A) n.657+51G>A n.390+51G>A n.710+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090118G= | CA2003782954 | HMBS | c.257+51G= (n.257+51G=) n.1272+51G= n.2163+51G= n.1006+51G= c.404+51G= (n.404+51G=) n.371+51G= c.371+51G= (n.371+51G=) c.344+51G= (n.344+51G=) c.416+51G= (n.416+51G=) n.639+51G= c.*130+51G= (n.*130+51G=) c.353+51G= (n.353+51G=) n.1248+51G= c.422+51G= (n.422+51G=) n.338+51G= c.*317+51G= (n.*317+51G=) n.867+51G= n.560+51G= c.*358+51G= (n.*358+51G=) c.368+51G= (n.368+51G=) n.657+51G= n.390+51G= n.710+51G= | |
| 11 | g.119090119G>A | CA2616355532 | HMBS | c.257+52G>A (n.257+52G>A) n.1272+52G>A n.2163+52G>A n.1006+52G>A c.404+52G>A (n.404+52G>A) n.371+52G>A c.371+52G>A (n.371+52G>A) c.344+52G>A (n.344+52G>A) c.416+52G>A (n.416+52G>A) n.639+52G>A c.*130+52G>A (n.*130+52G>A) c.353+52G>A (n.353+52G>A) n.1248+52G>A c.422+52G>A (n.422+52G>A) n.338+52G>A c.*317+52G>A (n.*317+52G>A) n.867+52G>A n.560+52G>A c.*358+52G>A (n.*358+52G>A) c.368+52G>A (n.368+52G>A) n.657+52G>A n.390+52G>A n.710+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090120G>A | CA229594273 | HMBS | c.257+53G>A (n.257+53G>A) n.1272+53G>A n.2163+53G>A n.1006+53G>A c.404+53G>A (n.404+53G>A) n.371+53G>A c.371+53G>A (n.371+53G>A) c.344+53G>A (n.344+53G>A) c.416+53G>A (n.416+53G>A) n.639+53G>A c.*130+53G>A (n.*130+53G>A) c.353+53G>A (n.353+53G>A) n.1248+53G>A c.422+53G>A (n.422+53G>A) n.338+53G>A c.*317+53G>A (n.*317+53G>A) n.867+53G>A n.560+53G>A c.*358+53G>A (n.*358+53G>A) c.368+53G>A (n.368+53G>A) n.657+53G>A n.390+53G>A n.710+53G>A | dbSNP |
| 11 | g.119090120G= | CA2003782955 | HMBS | c.257+53G= (n.257+53G=) n.1272+53G= n.2163+53G= n.1006+53G= c.404+53G= (n.404+53G=) n.371+53G= c.371+53G= (n.371+53G=) c.344+53G= (n.344+53G=) c.416+53G= (n.416+53G=) n.639+53G= c.*130+53G= (n.*130+53G=) c.353+53G= (n.353+53G=) n.1248+53G= c.422+53G= (n.422+53G=) n.338+53G= c.*317+53G= (n.*317+53G=) n.867+53G= n.560+53G= c.*358+53G= (n.*358+53G=) c.368+53G= (n.368+53G=) n.657+53G= n.390+53G= n.710+53G= | |
| 11 | g.119090121A>C | CA2616355534 | HMBS | c.257+54A>C (n.257+54A>C) n.1272+54A>C n.2163+54A>C n.1006+54A>C c.404+54A>C (n.404+54A>C) n.371+54A>C c.371+54A>C (n.371+54A>C) c.344+54A>C (n.344+54A>C) c.416+54A>C (n.416+54A>C) n.639+54A>C c.*130+54A>C (n.*130+54A>C) c.353+54A>C (n.353+54A>C) n.1248+54A>C c.422+54A>C (n.422+54A>C) n.338+54A>C c.*317+54A>C (n.*317+54A>C) n.867+54A>C n.560+54A>C c.*358+54A>C (n.*358+54A>C) c.368+54A>C (n.368+54A>C) n.657+54A>C n.390+54A>C n.710+54A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090121A>G | CA2575084835 | HMBS | c.257+54A>G (n.257+54A>G) n.1272+54A>G n.2163+54A>G n.1006+54A>G c.404+54A>G (n.404+54A>G) n.371+54A>G c.371+54A>G (n.371+54A>G) c.344+54A>G (n.344+54A>G) c.416+54A>G (n.416+54A>G) n.639+54A>G c.*130+54A>G (n.*130+54A>G) c.353+54A>G (n.353+54A>G) n.1248+54A>G c.422+54A>G (n.422+54A>G) n.338+54A>G c.*317+54A>G (n.*317+54A>G) n.867+54A>G n.560+54A>G c.*358+54A>G (n.*358+54A>G) c.368+54A>G (n.368+54A>G) n.657+54A>G n.390+54A>G n.710+54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090122T>C | CA2003782957 | HMBS | c.257+55T>C (n.257+55T>C) n.1272+55T>C n.2163+55T>C n.1006+55T>C c.404+55T>C (n.404+55T>C) n.371+55T>C c.371+55T>C (n.371+55T>C) c.344+55T>C (n.344+55T>C) c.416+55T>C (n.416+55T>C) n.639+55T>C c.*130+55T>C (n.*130+55T>C) c.353+55T>C (n.353+55T>C) n.1248+55T>C c.422+55T>C (n.422+55T>C) n.338+55T>C c.*317+55T>C (n.*317+55T>C) n.867+55T>C n.560+55T>C c.*358+55T>C (n.*358+55T>C) c.368+55T>C (n.368+55T>C) n.657+55T>C n.390+55T>C n.710+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090122T= | CA2003782956 | HMBS | c.257+55T= (n.257+55T=) n.1272+55T= n.2163+55T= n.1006+55T= c.404+55T= (n.404+55T=) n.371+55T= c.371+55T= (n.371+55T=) c.344+55T= (n.344+55T=) c.416+55T= (n.416+55T=) n.639+55T= c.*130+55T= (n.*130+55T=) c.353+55T= (n.353+55T=) n.1248+55T= c.422+55T= (n.422+55T=) n.338+55T= c.*317+55T= (n.*317+55T=) n.867+55T= n.560+55T= c.*358+55T= (n.*358+55T=) c.368+55T= (n.368+55T=) n.657+55T= n.390+55T= n.710+55T= | |
| 11 | g.119090123G>A | CA2003782959 | HMBS | c.257+56G>A (n.257+56G>A) n.1272+56G>A n.2163+56G>A n.1006+56G>A c.404+56G>A (n.404+56G>A) n.371+56G>A c.371+56G>A (n.371+56G>A) c.344+56G>A (n.344+56G>A) c.416+56G>A (n.416+56G>A) n.639+56G>A c.*130+56G>A (n.*130+56G>A) c.353+56G>A (n.353+56G>A) n.1248+56G>A c.422+56G>A (n.422+56G>A) n.338+56G>A c.*317+56G>A (n.*317+56G>A) n.867+56G>A n.560+56G>A c.*358+56G>A (n.*358+56G>A) c.368+56G>A (n.368+56G>A) n.657+56G>A n.390+56G>A n.710+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090123G= | CA2003782958 | HMBS | c.257+56G= (n.257+56G=) n.1272+56G= n.2163+56G= n.1006+56G= c.404+56G= (n.404+56G=) n.371+56G= c.371+56G= (n.371+56G=) c.344+56G= (n.344+56G=) c.416+56G= (n.416+56G=) n.639+56G= c.*130+56G= (n.*130+56G=) c.353+56G= (n.353+56G=) n.1248+56G= c.422+56G= (n.422+56G=) n.338+56G= c.*317+56G= (n.*317+56G=) n.867+56G= n.560+56G= c.*358+56G= (n.*358+56G=) c.368+56G= (n.368+56G=) n.657+56G= n.390+56G= n.710+56G= | |
| 11 | g.119090124G>A | CA2003782961 | HMBS | c.257+57G>A (n.257+57G>A) n.1272+57G>A n.2163+57G>A n.1006+57G>A c.404+57G>A (n.404+57G>A) n.371+57G>A c.371+57G>A (n.371+57G>A) c.344+57G>A (n.344+57G>A) c.416+57G>A (n.416+57G>A) n.639+57G>A c.*130+57G>A (n.*130+57G>A) c.353+57G>A (n.353+57G>A) n.1248+57G>A c.422+57G>A (n.422+57G>A) n.338+57G>A c.*317+57G>A (n.*317+57G>A) n.867+57G>A n.560+57G>A c.*358+57G>A (n.*358+57G>A) c.368+57G>A (n.368+57G>A) n.657+57G>A n.390+57G>A n.710+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090126A>G | CA2616355540 | HMBS | c.257+59A>G (n.257+59A>G) n.1272+59A>G n.2163+59A>G n.1006+59A>G c.404+59A>G (n.404+59A>G) n.371+59A>G c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.344+59A>G (n.344+59A>G) c.416+59A>G (n.416+59A>G) n.639+59A>G c.*130+59A>G (n.*130+59A>G) c.353+59A>G (n.353+59A>G) n.1248+59A>G c.422+59A>G (n.422+59A>G) n.338+59A>G c.*317+59A>G (n.*317+59A>G) n.867+59A>G n.560+59A>G c.*358+59A>G (n.*358+59A>G) c.368+59A>G (n.368+59A>G) n.657+59A>G n.390+59A>G n.710+59A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090128G>A | CA2616355545 | HMBS | c.258-62G>A (n.258-62G>A) n.1273-62G>A n.2164-62G>A n.1007-62G>A c.405-62G>A (n.405-62G>A) n.372-62G>A c.372-62G>A (n.372-62G>A) c.345-62G>A (n.345-62G>A) c.417-62G>A (n.417-62G>A) n.640-62G>A c.*131-62G>A (n.*131-62G>A) c.354-62G>A (n.354-62G>A) n.1249-62G>A c.423-62G>A (n.423-62G>A) n.339-62G>A c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.868-62G>A n.561-62G>A c.*359-62G>A (n.*359-62G>A) c.369-62G>A (n.369-62G>A) n.658-62G>A n.391-62G>A n.711-62G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090128_119090148del | CA2575084837 | HMBS | c.258-62_258-42del (n.258-62_258-42del) n.1273-62_1273-42del n.2164-62_2164-42del n.1007-62_1007-42del c.405-62_405-42del (n.405-62_405-42del) n.372-62_372-42del c.372-62_372-42del (n.372-62_372-42del) c.345-62_345-42del (n.345-62_345-42del) c.417-62_417-42del (n.417-62_417-42del) n.640-62_640-42del c.*131-62_*131-42del (n.*131-62_*131-42del) c.354-62_354-42del (n.354-62_354-42del) n.1249-62_1249-42del c.423-62_423-42del (n.423-62_423-42del) n.339-62_339-42del c.*318-62_*318-42del (n.*318-62_*318-42del) n.868-62_868-42del n.561-62_561-42del c.*359-62_*359-42del (n.*359-62_*359-42del) c.369-62_369-42del (n.369-62_369-42del) n.658-62_658-42del n.391-62_391-42del n.711-62_711-42del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119090129A>G | CA2003782964 | HMBS | c.258-61A>G (n.258-61A>G) n.1273-61A>G n.2164-61A>G n.1007-61A>G c.405-61A>G (n.405-61A>G) n.372-61A>G c.372-61A>G (n.372-61A>G) c.345-61A>G (n.345-61A>G) c.417-61A>G (n.417-61A>G) n.640-61A>G c.*131-61A>G (n.*131-61A>G) c.354-61A>G (n.354-61A>G) n.1249-61A>G c.423-61A>G (n.423-61A>G) n.339-61A>G c.*318-61A>G (n.*318-61A>G) n.868-61A>G n.561-61A>G c.*359-61A>G (n.*359-61A>G) c.369-61A>G (n.369-61A>G) n.658-61A>G n.391-61A>G n.711-61A>G | dbSNP |
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| 11 | g.119090135A>T | CA2616355550 | HMBS | c.258-55A>T (n.258-55A>T) n.1273-55A>T n.2164-55A>T n.1007-55A>T c.405-55A>T (n.405-55A>T) n.372-55A>T c.372-55A>T (n.372-55A>T) c.345-55A>T (n.345-55A>T) c.417-55A>T (n.417-55A>T) n.640-55A>T c.*131-55A>T (n.*131-55A>T) c.354-55A>T (n.354-55A>T) n.1249-55A>T c.423-55A>T (n.423-55A>T) n.339-55A>T c.*318-55A>T (n.*318-55A>T) n.868-55A>T n.561-55A>T c.*359-55A>T (n.*359-55A>T) c.369-55A>T (n.369-55A>T) n.658-55A>T n.391-55A>T n.711-55A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090136A>T | CA2616355551 | HMBS | c.258-54A>T (n.258-54A>T) n.1273-54A>T n.2164-54A>T n.1007-54A>T c.405-54A>T (n.405-54A>T) n.372-54A>T c.372-54A>T (n.372-54A>T) c.345-54A>T (n.345-54A>T) c.417-54A>T (n.417-54A>T) n.640-54A>T c.*131-54A>T (n.*131-54A>T) c.354-54A>T (n.354-54A>T) n.1249-54A>T c.423-54A>T (n.423-54A>T) n.339-54A>T c.*318-54A>T (n.*318-54A>T) n.868-54A>T n.561-54A>T c.*359-54A>T (n.*359-54A>T) c.369-54A>T (n.369-54A>T) n.658-54A>T n.391-54A>T n.711-54A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090138G>A | CA2725107002 | HMBS | c.258-52G>A (n.258-52G>A) n.1273-52G>A n.2164-52G>A n.1007-52G>A c.405-52G>A (n.405-52G>A) n.372-52G>A c.372-52G>A (n.372-52G>A) c.345-52G>A (n.345-52G>A) c.417-52G>A (n.417-52G>A) n.640-52G>A c.*131-52G>A (n.*131-52G>A) c.354-52G>A (n.354-52G>A) n.1249-52G>A c.423-52G>A (n.423-52G>A) n.339-52G>A c.*318-52G>A (n.*318-52G>A) n.868-52G>A n.561-52G>A c.*359-52G>A (n.*359-52G>A) c.369-52G>A (n.369-52G>A) n.658-52G>A n.391-52G>A n.711-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.119090139G>C | CA672376193 | HMBS | c.258-51G>C (n.258-51G>C) n.1273-51G>C n.2164-51G>C n.1007-51G>C c.405-51G>C (n.405-51G>C) n.372-51G>C c.372-51G>C (n.372-51G>C) c.345-51G>C (n.345-51G>C) c.417-51G>C (n.417-51G>C) n.640-51G>C c.*131-51G>C (n.*131-51G>C) c.354-51G>C (n.354-51G>C) n.1249-51G>C c.423-51G>C (n.423-51G>C) n.339-51G>C c.*318-51G>C (n.*318-51G>C) n.868-51G>C n.561-51G>C c.*359-51G>C (n.*359-51G>C) c.369-51G>C (n.369-51G>C) n.658-51G>C n.391-51G>C n.711-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090139G= | CA2003782965 | HMBS | c.258-51G= (n.258-51G=) n.1273-51G= n.2164-51G= n.1007-51G= c.405-51G= (n.405-51G=) n.372-51G= c.372-51G= (n.372-51G=) c.345-51G= (n.345-51G=) c.417-51G= (n.417-51G=) n.640-51G= c.*131-51G= (n.*131-51G=) c.354-51G= (n.354-51G=) n.1249-51G= c.423-51G= (n.423-51G=) n.339-51G= c.*318-51G= (n.*318-51G=) n.868-51G= n.561-51G= c.*359-51G= (n.*359-51G=) c.369-51G= (n.369-51G=) n.658-51G= n.391-51G= n.711-51G= | |
| 11 | g.119090142C= | CA2003782966 | HMBS | c.258-48C= (n.258-48C=) n.1273-48C= n.2164-48C= n.1007-48C= c.405-48C= (n.405-48C=) n.372-48C= c.372-48C= (n.372-48C=) c.345-48C= (n.345-48C=) c.417-48C= (n.417-48C=) n.640-48C= c.*131-48C= (n.*131-48C=) c.354-48C= (n.354-48C=) n.1249-48C= c.423-48C= (n.423-48C=) n.339-48C= c.*318-48C= (n.*318-48C=) n.868-48C= n.561-48C= c.*359-48C= (n.*359-48C=) c.369-48C= (n.369-48C=) n.658-48C= n.391-48C= n.711-48C= | |
| 11 | g.119090142C>G | CA942779596 | HMBS | c.258-48C>G (n.258-48C>G) n.1273-48C>G n.2164-48C>G n.1007-48C>G c.405-48C>G (n.405-48C>G) n.372-48C>G c.372-48C>G (n.372-48C>G) c.345-48C>G (n.345-48C>G) c.417-48C>G (n.417-48C>G) n.640-48C>G c.*131-48C>G (n.*131-48C>G) c.354-48C>G (n.354-48C>G) n.1249-48C>G c.423-48C>G (n.423-48C>G) n.339-48C>G c.*318-48C>G (n.*318-48C>G) n.868-48C>G n.561-48C>G c.*359-48C>G (n.*359-48C>G) c.369-48C>G (n.369-48C>G) n.658-48C>G n.391-48C>G n.711-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090143A>G | CA2575084840 | HMBS | c.258-47A>G (n.258-47A>G) n.1273-47A>G n.2164-47A>G n.1007-47A>G c.405-47A>G (n.405-47A>G) n.372-47A>G c.372-47A>G (n.372-47A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) c.417-47A>G (n.417-47A>G) n.640-47A>G c.*131-47A>G (n.*131-47A>G) c.354-47A>G (n.354-47A>G) n.1249-47A>G c.423-47A>G (n.423-47A>G) n.339-47A>G c.*318-47A>G (n.*318-47A>G) n.868-47A>G n.561-47A>G c.*359-47A>G (n.*359-47A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) n.658-47A>G n.391-47A>G n.711-47A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119090144G>A | CA6314049 | HMBS | c.258-46G>A (n.258-46G>A) n.1273-46G>A n.2164-46G>A n.1007-46G>A c.405-46G>A (n.405-46G>A) n.372-46G>A c.372-46G>A (n.372-46G>A) c.345-46G>A (n.345-46G>A) c.417-46G>A (n.417-46G>A) n.640-46G>A c.*131-46G>A (n.*131-46G>A) c.354-46G>A (n.354-46G>A) n.1249-46G>A c.423-46G>A (n.423-46G>A) n.339-46G>A c.*318-46G>A (n.*318-46G>A) n.868-46G>A n.561-46G>A c.*359-46G>A (n.*359-46G>A) c.369-46G>A (n.369-46G>A) n.658-46G>A n.391-46G>A n.711-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090144G= | CA2003782967 | HMBS | c.258-46G= (n.258-46G=) n.1273-46G= n.2164-46G= n.1007-46G= c.405-46G= (n.405-46G=) n.372-46G= c.372-46G= (n.372-46G=) c.345-46G= (n.345-46G=) c.417-46G= (n.417-46G=) n.640-46G= c.*131-46G= (n.*131-46G=) c.354-46G= (n.354-46G=) n.1249-46G= c.423-46G= (n.423-46G=) n.339-46G= c.*318-46G= (n.*318-46G=) n.868-46G= n.561-46G= c.*359-46G= (n.*359-46G=) c.369-46G= (n.369-46G=) n.658-46G= n.391-46G= n.711-46G= | |
| 11 | g.119090145T>C | CA2003782968 | HMBS | c.258-45T>C (n.258-45T>C) n.1273-45T>C n.2164-45T>C n.1007-45T>C c.405-45T>C (n.405-45T>C) n.372-45T>C c.372-45T>C (n.372-45T>C) c.345-45T>C (n.345-45T>C) c.417-45T>C (n.417-45T>C) n.640-45T>C c.*131-45T>C (n.*131-45T>C) c.354-45T>C (n.354-45T>C) n.1249-45T>C c.423-45T>C (n.423-45T>C) n.339-45T>C c.*318-45T>C (n.*318-45T>C) n.868-45T>C n.561-45T>C c.*359-45T>C (n.*359-45T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.658-45T>C n.391-45T>C n.711-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119090145T>G | CA672376196 | HMBS | c.258-45T>G (n.258-45T>G) n.1273-45T>G n.2164-45T>G n.1007-45T>G c.405-45T>G (n.405-45T>G) n.372-45T>G c.372-45T>G (n.372-45T>G) c.345-45T>G (n.345-45T>G) c.417-45T>G (n.417-45T>G) n.640-45T>G c.*131-45T>G (n.*131-45T>G) c.354-45T>G (n.354-45T>G) n.1249-45T>G c.423-45T>G (n.423-45T>G) n.339-45T>G c.*318-45T>G (n.*318-45T>G) n.868-45T>G n.561-45T>G c.*359-45T>G (n.*359-45T>G) c.369-45T>G (n.369-45T>G) n.658-45T>G n.391-45T>G n.711-45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090145T= | CA2003782969 | HMBS | c.258-45T= (n.258-45T=) n.1273-45T= n.2164-45T= n.1007-45T= c.405-45T= (n.405-45T=) n.372-45T= c.372-45T= (n.372-45T=) c.345-45T= (n.345-45T=) c.417-45T= (n.417-45T=) n.640-45T= c.*131-45T= (n.*131-45T=) c.354-45T= (n.354-45T=) n.1249-45T= c.423-45T= (n.423-45T=) n.339-45T= c.*318-45T= (n.*318-45T=) n.868-45T= n.561-45T= c.*359-45T= (n.*359-45T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.658-45T= n.391-45T= n.711-45T= | |
| 11 | g.119090147_119090148delinsAC | CA2003782970 | HMBS | c.258-43_258-42delinsAC (n.258-43_258-42delinsAC) n.1273-43_1273-42delinsAC n.2164-43_2164-42delinsAC n.1007-43_1007-42delinsAC c.405-43_405-42delinsAC (n.405-43_405-42delinsAC) n.372-43_372-42delinsAC c.372-43_372-42delinsAC (n.372-43_372-42delinsAC) c.345-43_345-42delinsAC (n.345-43_345-42delinsAC) c.417-43_417-42delinsAC (n.417-43_417-42delinsAC) n.640-43_640-42delinsAC c.*131-43_*131-42delinsAC (n.*131-43_*131-42delinsAC) c.354-43_354-42delinsAC (n.354-43_354-42delinsAC) n.1249-43_1249-42delinsAC c.423-43_423-42delinsAC (n.423-43_423-42delinsAC) n.339-43_339-42delinsAC c.*318-43_*318-42delinsAC (n.*318-43_*318-42delinsAC) n.868-43_868-42delinsAC n.561-43_561-42delinsAC c.*359-43_*359-42delinsAC (n.*359-43_*359-42delinsAC) c.369-43_369-42delinsAC (n.369-43_369-42delinsAC) n.658-43_658-42delinsAC n.391-43_391-42delinsAC n.711-43_711-42delinsAC | |
| 11 | g.119090148del | CA2003782971 | HMBS | c.258-42del (n.258-42del) n.1273-42del n.2164-42del n.1007-42del c.405-42del (n.405-42del) n.372-42del c.372-42del (n.372-42del) c.345-42del (n.345-42del) c.417-42del (n.417-42del) n.640-42del c.*131-42del (n.*131-42del) c.354-42del (n.354-42del) n.1249-42del c.423-42del (n.423-42del) n.339-42del c.*318-42del (n.*318-42del) n.868-42del n.561-42del c.*359-42del (n.*359-42del) c.369-42del (n.369-42del) n.658-42del n.391-42del n.711-42del | dbSNP |
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