WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090045del | CA16043455 | HMBS | c.235del (p.Leu79Ter) n.1250del n.2141del n.984del c.382del (p.Leu128Ter) n.349del c.349del (p.Leu117Ter) c.322del (p.Leu108Ter) c.394del (p.Leu132Ter) n.617del c.*108del (n.*108del) c.331del (p.Leu111Ter) n.1226del c.400del (p.Leu134Ter) n.316del c.*295del (n.*295del) n.845del n.538del c.*336del (n.*336del) c.346del (p.Leu116Ter) n.635del n.561del n.368del n.688del | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.119090045C>G | CA382892632 | HMBS | c.235C>G (p.Leu79Val) n.1250C>G n.2141C>G n.984C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.349C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.617C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1226C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.316C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.845C>G n.538C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.635C>G n.561C>G n.368C>G n.688C>G | |
| 11 | g.119090045C>T | CA477125531 | HMBS | c.235C>T (p.Leu79=) n.1250C>T n.2141C>T n.984C>T c.382C>T (p.Leu128=) n.349C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.322C>T (p.Leu108=) c.394C>T (p.Leu132=) n.617C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.331C>T (p.Leu111=) n.1226C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.316C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.845C>T n.538C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.635C>T n.561C>T n.368C>T n.688C>T | |
| 11 | g.119090046T>A | CA382892634 | HMBS | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1251T>A n.2142T>A n.985T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) n.350T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.618T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1227T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.317T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.846T>A n.539T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.636T>A n.562T>A n.369T>A n.689T>A | |
| 11 | g.119090046T>C | CA382892635 | HMBS | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1251T>C n.2142T>C n.985T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.350T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.618T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1227T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.317T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.846T>C n.539T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.636T>C n.562T>C n.369T>C n.689T>C | |
| 11 | g.119090046T>G | CA382892633 | HMBS | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1251T>G n.2142T>G n.985T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.350T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.618T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1227T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.317T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.846T>G n.539T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.636T>G n.562T>G n.369T>G n.689T>G | |
| 11 | g.119090047A= | CA2003782929 | HMBS | c.237A= (p.Leu79=) n.1252A= n.2143A= n.986A= c.384A= (p.Leu128=) n.351A= c.351A= (p.Leu117=) c.324A= (p.Leu108=) c.396A= (p.Leu132=) n.619A= c.*110A= (n.*110A=) c.333A= (p.Leu111=) n.1228A= c.402A= (p.Leu134=) n.318A= c.*297A= (n.*297A=) n.847A= n.540A= c.*338A= (n.*338A=) c.348A= (p.Leu116=) n.637A= n.370A= n.690A= | |
| 11 | g.119090047A>C | CA477125542 | HMBS | c.237A>C (p.Leu79=) n.1252A>C n.2143A>C n.986A>C c.384A>C (p.Leu128=) n.351A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.324A>C (p.Leu108=) c.396A>C (p.Leu132=) n.619A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.333A>C (p.Leu111=) n.1228A>C c.402A>C (p.Leu134=) n.318A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.847A>C n.540A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.348A>C (p.Leu116=) n.637A>C n.370A>C n.690A>C | |
| 11 | g.119090047A>G | CA477125540 | HMBS | c.237A>G (p.Leu79=) n.1252A>G n.2143A>G n.986A>G c.384A>G (p.Leu128=) n.351A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.324A>G (p.Leu108=) c.396A>G (p.Leu132=) n.619A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.333A>G (p.Leu111=) n.1228A>G c.402A>G (p.Leu134=) n.318A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.847A>G n.540A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.348A>G (p.Leu116=) n.637A>G n.370A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090047A>T | CA477125541 | HMBS | c.237A>T (p.Leu79=) n.1252A>T n.2143A>T n.986A>T c.384A>T (p.Leu128=) n.351A>T c.351A>T (p.Leu117=) c.324A>T (p.Leu108=) c.396A>T (p.Leu132=) n.619A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.333A>T (p.Leu111=) n.1228A>T c.402A>T (p.Leu134=) n.318A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.847A>T n.540A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.348A>T (p.Leu116=) n.637A>T n.370A>T n.690A>T | |
| 11 | g.119090048G>A | CA382892640 | HMBS | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1253G>A n.2144G>A n.987G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.352G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.620G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1229G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.319G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.848G>A n.541G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.638G>A n.371G>A n.691G>A | |
| 11 | g.119090048G>C | CA382892645 | HMBS | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1253G>C n.2144G>C n.987G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.352G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.620G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1229G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.319G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.848G>C n.541G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.638G>C n.371G>C n.691G>C | |
| 11 | g.119090048G>T | CA382892659 | HMBS | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1253G>T n.2144G>T n.987G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.352G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.620G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1229G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.319G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.848G>T n.541G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.638G>T n.371G>T n.691G>T | |
| 11 | g.119090049A>C | CA382892664 | HMBS | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1254A>C n.2145A>C n.988A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.353A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.621A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1230A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.320A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.849A>C n.542A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.639A>C n.372A>C n.692A>C | |
| 11 | g.119090049A>G | CA382892668 | HMBS | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1254A>G n.2145A>G n.988A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.353A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.621A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1230A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.320A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.849A>G n.542A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.639A>G n.372A>G n.692A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090049A>T | CA382892669 | HMBS | c.239A>T (p.Glu80Val) n.1254A>T n.2145A>T n.988A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.353A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.398A>T (p.Glu133Val) n.621A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1230A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.320A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.849A>T n.542A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) n.639A>T n.372A>T n.692A>T | |
| 11 | g.119090050_119090051del | CA2695215780 | HMBS | c.240_241del (p.Glu80AspfsTer?) n.1255_1256del n.2146_2147del n.989_990del c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?) n.354_355del c.354_355del (p.Glu118AspfsTer?) c.327_328del (p.Glu109AspfsTer?) c.399_400del (p.Glu133AspfsTer?) n.622_623del c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.336_337del (p.Glu112AspfsTer?) n.1231_1232del c.405_406del (p.Glu135AspfsTer?) n.321_322del c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.850_851del n.543_544del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?) n.640_641del n.373_374del n.693_694del | |
| 11 | g.119090050A>C | CA382892671 | HMBS | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.1255A>C n.2146A>C n.989A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.354A>C c.354A>C (p.Glu118Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) n.622A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.1231A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) n.321A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.850A>C n.543A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) n.640A>C n.373A>C n.693A>C | |
| 11 | g.119090050A>G | CA477125550 | HMBS | c.240A>G (p.Glu80=) n.1255A>G n.2146A>G n.989A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.354A>G c.354A>G (p.Glu118=) c.327A>G (p.Glu109=) c.399A>G (p.Glu133=) n.622A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.336A>G (p.Glu112=) n.1231A>G c.405A>G (p.Glu135=) n.321A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.850A>G n.543A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.351A>G (p.Glu117=) n.640A>G n.373A>G n.693A>G | |
| 11 | g.119090050A>T | CA382892676 | HMBS | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.1255A>T n.2146A>T n.989A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.354A>T c.354A>T (p.Glu118Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) n.622A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.1231A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) n.321A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.850A>T n.543A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) n.640A>T n.373A>T n.693A>T | |
| 11 | g.119090051A>C | CA382892682 | HMBS | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1256A>C n.2147A>C n.990A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) n.355A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.623A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1232A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.322A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.851A>C n.544A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.641A>C n.374A>C n.694A>C | |
| 11 | g.119090051A>G | CA382892684 | HMBS | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1256A>G n.2147A>G n.990A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) n.355A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.623A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1232A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.322A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.851A>G n.544A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.641A>G n.374A>G n.694A>G | |
| 11 | g.119090051A>T | CA382892693 | HMBS | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1256A>T n.2147A>T n.990A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) n.355A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.623A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1232A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.322A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.851A>T n.544A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.641A>T n.374A>T n.694A>T | |
| 11 | g.119090052C>A | CA382892705 | HMBS | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1257C>A n.2148C>A n.991C>A c.389C>A (p.Thr130Asn) n.356C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.624C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1233C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.323C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.852C>A n.545C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.642C>A n.375C>A n.695C>A | |
| 11 | g.119090052C>G | CA382892724 | HMBS | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1257C>G n.2148C>G n.991C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) n.356C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.624C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1233C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.323C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.852C>G n.545C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.642C>G n.375C>G n.695C>G | |
| 11 | g.119090052C>T | CA382892727 | HMBS | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1257C>T n.2148C>T n.991C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) n.356C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.624C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1233C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.323C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.852C>T n.545C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.642C>T n.375C>T n.695C>T | |
| 11 | g.119090053C>A | CA477125553 | HMBS | c.243C>A (p.Thr81=) n.1258C>A n.2149C>A n.992C>A c.390C>A (p.Thr130=) n.357C>A c.357C>A (p.Thr119=) c.330C>A (p.Thr110=) c.402C>A (p.Thr134=) n.625C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.339C>A (p.Thr113=) n.1234C>A c.408C>A (p.Thr136=) n.324C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.853C>A n.546C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.643C>A n.376C>A n.696C>A | |
| 11 | g.119090053C= | CA2003782930 | HMBS | c.243C= (p.Thr81=) n.1258C= n.2149C= n.992C= c.390C= (p.Thr130=) n.357C= c.357C= (p.Thr119=) c.330C= (p.Thr110=) c.402C= (p.Thr134=) n.625C= c.*116C= (n.*116C=) c.339C= (p.Thr113=) n.1234C= c.408C= (p.Thr136=) n.324C= c.*303C= (n.*303C=) n.853C= n.546C= c.*344C= (n.*344C=) c.354C= (p.Thr118=) n.643C= n.376C= n.696C= | |
| 11 | g.119090053C>G | CA477125555 | HMBS | c.243C>G (p.Thr81=) n.1258C>G n.2149C>G n.992C>G c.390C>G (p.Thr130=) n.357C>G c.357C>G (p.Thr119=) c.330C>G (p.Thr110=) c.402C>G (p.Thr134=) n.625C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.339C>G (p.Thr113=) n.1234C>G c.408C>G (p.Thr136=) n.324C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.853C>G n.546C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.643C>G n.376C>G n.696C>G | |
| 11 | g.119090053C>T | CA477125556 | HMBS | c.243C>T (p.Thr81=) n.1258C>T n.2149C>T n.992C>T c.390C>T (p.Thr130=) n.357C>T c.357C>T (p.Thr119=) c.330C>T (p.Thr110=) c.402C>T (p.Thr134=) n.625C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.339C>T (p.Thr113=) n.1234C>T c.408C>T (p.Thr136=) n.324C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.853C>T n.546C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.643C>T n.376C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090054C>A | CA382892738 | HMBS | c.244C>A (p.Leu82Met) n.1259C>A n.2150C>A n.993C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.358C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.626C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1235C>A c.409C>A (p.Leu137Met) n.325C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.854C>A n.547C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.355C>A (p.Leu119Met) n.644C>A n.377C>A n.697C>A | |
| 11 | g.119090054C= | CA2003782931 | HMBS | c.244C= (p.Leu82=) n.1259C= n.2150C= n.993C= c.391C= (p.Leu131=) n.358C= c.358C= (p.Leu120=) c.331C= (p.Leu111=) c.403C= (p.Leu135=) n.626C= c.*117C= (n.*117C=) c.340C= (p.Leu114=) n.1235C= c.409C= (p.Leu137=) n.325C= c.*304C= (n.*304C=) n.854C= n.547C= c.*345C= (n.*345C=) c.355C= (p.Leu119=) n.644C= n.377C= n.697C= | |
| 11 | g.119090054C>G | CA382892734 | HMBS | c.244C>G (p.Leu82Val) n.1259C>G n.2150C>G n.993C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.358C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.626C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1235C>G c.409C>G (p.Leu137Val) n.325C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.854C>G n.547C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.644C>G n.377C>G n.697C>G | |
| 11 | g.119090054C>T | CA477125557 | HMBS | c.244C>T (p.Leu82=) n.1259C>T n.2150C>T n.993C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.358C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.331C>T (p.Leu111=) c.403C>T (p.Leu135=) n.626C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.1235C>T c.409C>T (p.Leu137=) n.325C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.854C>T n.547C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.644C>T n.377C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090055T>A | CA382892744 | HMBS | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1260T>A n.2151T>A n.994T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.359T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.627T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1236T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) n.326T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.855T>A n.548T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.645T>A n.378T>A n.698T>A | |
| 11 | g.119090055T>C | CA382892746 | HMBS | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1260T>C n.2151T>C n.994T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.359T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.627T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1236T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) n.326T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.855T>C n.548T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.645T>C n.378T>C n.698T>C | |
| 11 | g.119090055T>G | CA382892745 | HMBS | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1260T>G n.2151T>G n.994T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.359T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.627T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1236T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) n.326T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.855T>G n.548T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.645T>G n.378T>G n.698T>G | |
| 11 | g.119090056G>A | CA477125561 | HMBS | c.246G>A (p.Leu82=) n.1261G>A n.2152G>A n.995G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.360G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.333G>A (p.Leu111=) c.405G>A (p.Leu135=) n.628G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.1237G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.327G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.856G>A n.549G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.646G>A n.379G>A n.699G>A | |
| 11 | g.119090056G>C | CA477125562 | HMBS | c.246G>C (p.Leu82=) n.1261G>C n.2152G>C n.995G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.360G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.333G>C (p.Leu111=) c.405G>C (p.Leu135=) n.628G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.1237G>C c.411G>C (p.Leu137=) n.327G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.856G>C n.549G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.357G>C (p.Leu119=) n.646G>C n.379G>C n.699G>C | |
| 11 | g.119090056G= | CA2003782932 | HMBS | c.246G= (p.Leu82=) n.1261G= n.2152G= n.995G= c.393G= (p.Leu131=) n.360G= c.360G= (p.Leu120=) c.333G= (p.Leu111=) c.405G= (p.Leu135=) n.628G= c.*119G= (n.*119G=) c.342G= (p.Leu114=) n.1237G= c.411G= (p.Leu137=) n.327G= c.*306G= (n.*306G=) n.856G= n.549G= c.*347G= (n.*347G=) c.357G= (p.Leu119=) n.646G= n.379G= n.699G= | |
| 11 | g.119090056G>T | CA6314038 | HMBS | c.246G>T (p.Leu82=) n.1261G>T n.2152G>T n.995G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.360G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.333G>T (p.Leu111=) c.405G>T (p.Leu135=) n.628G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.1237G>T c.411G>T (p.Leu137=) n.327G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.856G>T n.549G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.646G>T n.379G>T n.699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090057C>A | CA382892754 | HMBS | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1262C>A n.2153C>A n.996C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.361C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.629C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1238C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.328C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.857C>A n.550C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.647C>A n.380C>A n.700C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090057C= | CA2003782933 | HMBS | c.247C= (p.Pro83=) n.1262C= n.2153C= n.996C= c.394C= (p.Pro132=) n.361C= c.361C= (p.Pro121=) c.334C= (p.Pro112=) c.406C= (p.Pro136=) n.629C= c.*120C= (n.*120C=) c.343C= (p.Pro115=) n.1238C= c.412C= (p.Pro138=) n.328C= c.*307C= (n.*307C=) n.857C= n.550C= c.*348C= (n.*348C=) c.358C= (p.Pro120=) n.647C= n.380C= n.700C= | |
| 11 | g.119090057C>G | CA382892762 | HMBS | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1262C>G n.2153C>G n.996C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.361C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.629C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1238C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.328C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.857C>G n.550C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.647C>G n.380C>G n.700C>G | |
| 11 | g.119090057C>T | CA229594228 | HMBS | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1262C>T n.2153C>T n.996C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.361C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.629C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.1238C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.328C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.857C>T n.550C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.647C>T n.380C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119090058C>A | CA382892769 | HMBS | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.1263C>A n.2154C>A n.997C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.362C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.630C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) n.1239C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) n.329C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.858C>A n.551C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.648C>A n.381C>A n.701C>A | |
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| 11 | g.119090058C>T | CA382892776 | HMBS | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1263C>T n.2154C>T n.997C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.362C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.630C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.1239C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.329C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.858C>T n.551C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.648C>T n.381C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
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