| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119089905C>A | CA2616355435 | HMBS | c.180-85C>A (n.180-85C>A) n.1110C>A n.2086-85C>A n.929-85C>A c.327-85C>A (n.327-85C>A) n.294-85C>A c.294-85C>A (n.294-85C>A) c.267-85C>A (n.267-85C>A) c.339-85C>A (n.339-85C>A) n.562-85C>A c.*53-85C>A (n.*53-85C>A) c.276-85C>A (n.276-85C>A) n.1171-85C>A c.345-85C>A (n.345-85C>A) n.261-85C>A c.*240-85C>A (n.*240-85C>A) n.790-85C>A n.483-85C>A c.*281-85C>A (n.*281-85C>A) c.291-85C>A (n.291-85C>A) n.580-85C>A n.506-85C>A n.313-85C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089905C>T | CA672375967 | HMBS | c.180-85C>T (n.180-85C>T) n.1110C>T n.2086-85C>T n.929-85C>T c.327-85C>T (n.327-85C>T) n.294-85C>T c.294-85C>T (n.294-85C>T) c.267-85C>T (n.267-85C>T) c.339-85C>T (n.339-85C>T) n.562-85C>T c.*53-85C>T (n.*53-85C>T) c.276-85C>T (n.276-85C>T) n.1171-85C>T c.345-85C>T (n.345-85C>T) n.261-85C>T c.*240-85C>T (n.*240-85C>T) n.790-85C>T n.483-85C>T c.*281-85C>T (n.*281-85C>T) c.291-85C>T (n.291-85C>T) n.580-85C>T n.506-85C>T n.313-85C>T n.548C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089906C>A | CA2575084819 | HMBS | c.180-84C>A (n.180-84C>A) n.1111C>A n.2086-84C>A n.929-84C>A c.327-84C>A (n.327-84C>A) n.294-84C>A c.294-84C>A (n.294-84C>A) c.267-84C>A (n.267-84C>A) c.339-84C>A (n.339-84C>A) n.562-84C>A c.*53-84C>A (n.*53-84C>A) c.276-84C>A (n.276-84C>A) n.1171-84C>A c.345-84C>A (n.345-84C>A) n.261-84C>A c.*240-84C>A (n.*240-84C>A) n.790-84C>A n.483-84C>A c.*281-84C>A (n.*281-84C>A) c.291-84C>A (n.291-84C>A) n.580-84C>A n.506-84C>A n.313-84C>A n.549C>A | |
| 11 | g.119089906C>T | CA2616355436 | HMBS | c.180-84C>T (n.180-84C>T) n.1111C>T n.2086-84C>T n.929-84C>T c.327-84C>T (n.327-84C>T) n.294-84C>T c.294-84C>T (n.294-84C>T) c.267-84C>T (n.267-84C>T) c.339-84C>T (n.339-84C>T) n.562-84C>T c.*53-84C>T (n.*53-84C>T) c.276-84C>T (n.276-84C>T) n.1171-84C>T c.345-84C>T (n.345-84C>T) n.261-84C>T c.*240-84C>T (n.*240-84C>T) n.790-84C>T n.483-84C>T c.*281-84C>T (n.*281-84C>T) c.291-84C>T (n.291-84C>T) n.580-84C>T n.506-84C>T n.313-84C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089907del | CA2616355437 | HMBS | c.180-83del (n.180-83del) n.1112del n.2086-83del n.929-83del c.327-83del (n.327-83del) n.294-83del c.294-83del (n.294-83del) c.267-83del (n.267-83del) c.339-83del (n.339-83del) n.562-83del c.*53-83del (n.*53-83del) c.276-83del (n.276-83del) n.1171-83del c.345-83del (n.345-83del) n.261-83del c.*240-83del (n.*240-83del) n.790-83del n.483-83del c.*281-83del (n.*281-83del) c.291-83del (n.291-83del) n.580-83del n.506-83del n.313-83del n.550del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089907A>T | CA2575084820 | HMBS | c.180-83A>T (n.180-83A>T) n.1112A>T n.2086-83A>T n.929-83A>T c.327-83A>T (n.327-83A>T) n.294-83A>T c.294-83A>T (n.294-83A>T) c.267-83A>T (n.267-83A>T) c.339-83A>T (n.339-83A>T) n.562-83A>T c.*53-83A>T (n.*53-83A>T) c.276-83A>T (n.276-83A>T) n.1171-83A>T c.345-83A>T (n.345-83A>T) n.261-83A>T c.*240-83A>T (n.*240-83A>T) n.790-83A>T n.483-83A>T c.*281-83A>T (n.*281-83A>T) c.291-83A>T (n.291-83A>T) n.580-83A>T n.506-83A>T n.313-83A>T n.550A>T | |
| 11 | g.119089910G>T | CA2616355438 | HMBS | c.180-80G>T (n.180-80G>T) n.1115G>T n.2086-80G>T n.929-80G>T c.327-80G>T (n.327-80G>T) n.294-80G>T c.294-80G>T (n.294-80G>T) c.267-80G>T (n.267-80G>T) c.339-80G>T (n.339-80G>T) n.562-80G>T c.*53-80G>T (n.*53-80G>T) c.276-80G>T (n.276-80G>T) n.1171-80G>T c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.261-80G>T c.*240-80G>T (n.*240-80G>T) n.790-80G>T n.483-80G>T c.*281-80G>T (n.*281-80G>T) c.291-80G>T (n.291-80G>T) n.580-80G>T n.506-80G>T n.313-80G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089912G>A | CA2616355440 | HMBS | c.180-78G>A (n.180-78G>A) n.1117G>A n.2086-78G>A n.929-78G>A c.327-78G>A (n.327-78G>A) n.294-78G>A c.294-78G>A (n.294-78G>A) c.267-78G>A (n.267-78G>A) c.339-78G>A (n.339-78G>A) n.562-78G>A c.*53-78G>A (n.*53-78G>A) c.276-78G>A (n.276-78G>A) n.1171-78G>A c.345-78G>A (n.345-78G>A) n.261-78G>A c.*240-78G>A (n.*240-78G>A) n.790-78G>A n.483-78G>A c.*281-78G>A (n.*281-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) n.580-78G>A n.506-78G>A n.313-78G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089912G= | CA2003782865 | HMBS | c.180-78G= (n.180-78G=) n.1117G= n.2086-78G= n.929-78G= c.327-78G= (n.327-78G=) n.294-78G= c.294-78G= (n.294-78G=) c.267-78G= (n.267-78G=) c.339-78G= (n.339-78G=) n.562-78G= c.*53-78G= (n.*53-78G=) c.276-78G= (n.276-78G=) n.1171-78G= c.345-78G= (n.345-78G=) n.261-78G= c.*240-78G= (n.*240-78G=) n.790-78G= n.483-78G= c.*281-78G= (n.*281-78G=) c.291-78G= (n.291-78G=) n.580-78G= n.506-78G= n.313-78G= n.555G= | |
| 11 | g.119089912G>T | CA229594134 | HMBS | c.180-78G>T (n.180-78G>T) n.1117G>T n.2086-78G>T n.929-78G>T c.327-78G>T (n.327-78G>T) n.294-78G>T c.294-78G>T (n.294-78G>T) c.267-78G>T (n.267-78G>T) c.339-78G>T (n.339-78G>T) n.562-78G>T c.*53-78G>T (n.*53-78G>T) c.276-78G>T (n.276-78G>T) n.1171-78G>T c.345-78G>T (n.345-78G>T) n.261-78G>T c.*240-78G>T (n.*240-78G>T) n.790-78G>T n.483-78G>T c.*281-78G>T (n.*281-78G>T) c.291-78G>T (n.291-78G>T) n.580-78G>T n.506-78G>T n.313-78G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089915G>A | CA229594137 | HMBS | c.180-75G>A (n.180-75G>A) n.1120G>A n.2086-75G>A n.929-75G>A c.327-75G>A (n.327-75G>A) n.294-75G>A c.294-75G>A (n.294-75G>A) c.267-75G>A (n.267-75G>A) c.339-75G>A (n.339-75G>A) n.562-75G>A c.*53-75G>A (n.*53-75G>A) c.276-75G>A (n.276-75G>A) n.1171-75G>A c.345-75G>A (n.345-75G>A) n.261-75G>A c.*240-75G>A (n.*240-75G>A) n.790-75G>A n.483-75G>A c.*281-75G>A (n.*281-75G>A) c.291-75G>A (n.291-75G>A) n.580-75G>A n.506-75G>A n.313-75G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089915G= | CA2003782866 | HMBS | c.180-75G= (n.180-75G=) n.1120G= n.2086-75G= n.929-75G= c.327-75G= (n.327-75G=) n.294-75G= c.294-75G= (n.294-75G=) c.267-75G= (n.267-75G=) c.339-75G= (n.339-75G=) n.562-75G= c.*53-75G= (n.*53-75G=) c.276-75G= (n.276-75G=) n.1171-75G= c.345-75G= (n.345-75G=) n.261-75G= c.*240-75G= (n.*240-75G=) n.790-75G= n.483-75G= c.*281-75G= (n.*281-75G=) c.291-75G= (n.291-75G=) n.580-75G= n.506-75G= n.313-75G= n.558G= | |
| 11 | g.119089915G>T | CA2616355442 | HMBS | c.180-75G>T (n.180-75G>T) n.1120G>T n.2086-75G>T n.929-75G>T c.327-75G>T (n.327-75G>T) n.294-75G>T c.294-75G>T (n.294-75G>T) c.267-75G>T (n.267-75G>T) c.339-75G>T (n.339-75G>T) n.562-75G>T c.*53-75G>T (n.*53-75G>T) c.276-75G>T (n.276-75G>T) n.1171-75G>T c.345-75G>T (n.345-75G>T) n.261-75G>T c.*240-75G>T (n.*240-75G>T) n.790-75G>T n.483-75G>T c.*281-75G>T (n.*281-75G>T) c.291-75G>T (n.291-75G>T) n.580-75G>T n.506-75G>T n.313-75G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089916G>A | CA229594144 | HMBS | c.180-74G>A (n.180-74G>A) n.1121G>A n.2086-74G>A n.929-74G>A c.327-74G>A (n.327-74G>A) n.294-74G>A c.294-74G>A (n.294-74G>A) c.267-74G>A (n.267-74G>A) c.339-74G>A (n.339-74G>A) n.562-74G>A c.*53-74G>A (n.*53-74G>A) c.276-74G>A (n.276-74G>A) n.1171-74G>A c.345-74G>A (n.345-74G>A) n.261-74G>A c.*240-74G>A (n.*240-74G>A) n.790-74G>A n.483-74G>A c.*281-74G>A (n.*281-74G>A) c.291-74G>A (n.291-74G>A) n.580-74G>A n.506-74G>A n.313-74G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089916G= | CA2003782867 | HMBS | c.180-74G= (n.180-74G=) n.1121G= n.2086-74G= n.929-74G= c.327-74G= (n.327-74G=) n.294-74G= c.294-74G= (n.294-74G=) c.267-74G= (n.267-74G=) c.339-74G= (n.339-74G=) n.562-74G= c.*53-74G= (n.*53-74G=) c.276-74G= (n.276-74G=) n.1171-74G= c.345-74G= (n.345-74G=) n.261-74G= c.*240-74G= (n.*240-74G=) n.790-74G= n.483-74G= c.*281-74G= (n.*281-74G=) c.291-74G= (n.291-74G=) n.580-74G= n.506-74G= n.313-74G= n.559G= | |
| 11 | g.119089917C>A | CA2616355444 | HMBS | c.180-73C>A (n.180-73C>A) n.1122C>A n.2086-73C>A n.929-73C>A c.327-73C>A (n.327-73C>A) n.294-73C>A c.294-73C>A (n.294-73C>A) c.267-73C>A (n.267-73C>A) c.339-73C>A (n.339-73C>A) n.562-73C>A c.*53-73C>A (n.*53-73C>A) c.276-73C>A (n.276-73C>A) n.1171-73C>A c.345-73C>A (n.345-73C>A) n.261-73C>A c.*240-73C>A (n.*240-73C>A) n.790-73C>A n.483-73C>A c.*281-73C>A (n.*281-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) n.580-73C>A n.506-73C>A n.313-73C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089917C>G | CA2616355443 | HMBS | c.180-73C>G (n.180-73C>G) n.1122C>G n.2086-73C>G n.929-73C>G c.327-73C>G (n.327-73C>G) n.294-73C>G c.294-73C>G (n.294-73C>G) c.267-73C>G (n.267-73C>G) c.339-73C>G (n.339-73C>G) n.562-73C>G c.*53-73C>G (n.*53-73C>G) c.276-73C>G (n.276-73C>G) n.1171-73C>G c.345-73C>G (n.345-73C>G) n.261-73C>G c.*240-73C>G (n.*240-73C>G) n.790-73C>G n.483-73C>G c.*281-73C>G (n.*281-73C>G) c.291-73C>G (n.291-73C>G) n.580-73C>G n.506-73C>G n.313-73C>G n.560C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089917C>T | CA2575084821 | HMBS | c.180-73C>T (n.180-73C>T) n.1122C>T n.2086-73C>T n.929-73C>T c.327-73C>T (n.327-73C>T) n.294-73C>T c.294-73C>T (n.294-73C>T) c.267-73C>T (n.267-73C>T) c.339-73C>T (n.339-73C>T) n.562-73C>T c.*53-73C>T (n.*53-73C>T) c.276-73C>T (n.276-73C>T) n.1171-73C>T c.345-73C>T (n.345-73C>T) n.261-73C>T c.*240-73C>T (n.*240-73C>T) n.790-73C>T n.483-73C>T c.*281-73C>T (n.*281-73C>T) c.291-73C>T (n.291-73C>T) n.580-73C>T n.506-73C>T n.313-73C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089919A= | CA2003782868 | HMBS | c.180-71A= (n.180-71A=) n.1124A= n.2086-71A= n.929-71A= c.327-71A= (n.327-71A=) n.294-71A= c.294-71A= (n.294-71A=) c.267-71A= (n.267-71A=) c.339-71A= (n.339-71A=) n.562-71A= c.*53-71A= (n.*53-71A=) c.276-71A= (n.276-71A=) n.1171-71A= c.345-71A= (n.345-71A=) n.261-71A= c.*240-71A= (n.*240-71A=) n.790-71A= n.483-71A= c.*281-71A= (n.*281-71A=) c.291-71A= (n.291-71A=) n.580-71A= n.506-71A= n.313-71A= n.562A= | |
| 11 | g.119089919A>G | CA229594147 | HMBS | c.180-71A>G (n.180-71A>G) n.1124A>G n.2086-71A>G n.929-71A>G c.327-71A>G (n.327-71A>G) n.294-71A>G c.294-71A>G (n.294-71A>G) c.267-71A>G (n.267-71A>G) c.339-71A>G (n.339-71A>G) n.562-71A>G c.*53-71A>G (n.*53-71A>G) c.276-71A>G (n.276-71A>G) n.1171-71A>G c.345-71A>G (n.345-71A>G) n.261-71A>G c.*240-71A>G (n.*240-71A>G) n.790-71A>G n.483-71A>G c.*281-71A>G (n.*281-71A>G) c.291-71A>G (n.291-71A>G) n.580-71A>G n.506-71A>G n.313-71A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089921C>A | CA2616355445 | HMBS | c.180-69C>A (n.180-69C>A) n.1126C>A n.2086-69C>A n.929-69C>A c.327-69C>A (n.327-69C>A) n.294-69C>A c.294-69C>A (n.294-69C>A) c.267-69C>A (n.267-69C>A) c.339-69C>A (n.339-69C>A) n.562-69C>A c.*53-69C>A (n.*53-69C>A) c.276-69C>A (n.276-69C>A) n.1171-69C>A c.345-69C>A (n.345-69C>A) n.261-69C>A c.*240-69C>A (n.*240-69C>A) n.790-69C>A n.483-69C>A c.*281-69C>A (n.*281-69C>A) c.291-69C>A (n.291-69C>A) n.580-69C>A n.506-69C>A n.313-69C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089921C= | CA2003782869 | HMBS | c.180-69C= (n.180-69C=) n.1126C= n.2086-69C= n.929-69C= c.327-69C= (n.327-69C=) n.294-69C= c.294-69C= (n.294-69C=) c.267-69C= (n.267-69C=) c.339-69C= (n.339-69C=) n.562-69C= c.*53-69C= (n.*53-69C=) c.276-69C= (n.276-69C=) n.1171-69C= c.345-69C= (n.345-69C=) n.261-69C= c.*240-69C= (n.*240-69C=) n.790-69C= n.483-69C= c.*281-69C= (n.*281-69C=) c.291-69C= (n.291-69C=) n.580-69C= n.506-69C= n.313-69C= n.564C= | |
| 11 | g.119089921C>T | CA602578214 | HMBS | c.180-69C>T (n.180-69C>T) n.1126C>T n.2086-69C>T n.929-69C>T c.327-69C>T (n.327-69C>T) n.294-69C>T c.294-69C>T (n.294-69C>T) c.267-69C>T (n.267-69C>T) c.339-69C>T (n.339-69C>T) n.562-69C>T c.*53-69C>T (n.*53-69C>T) c.276-69C>T (n.276-69C>T) n.1171-69C>T c.345-69C>T (n.345-69C>T) n.261-69C>T c.*240-69C>T (n.*240-69C>T) n.790-69C>T n.483-69C>T c.*281-69C>T (n.*281-69C>T) c.291-69C>T (n.291-69C>T) n.580-69C>T n.506-69C>T n.313-69C>T n.564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089922G>A | CA229594158 | HMBS | c.180-68G>A (n.180-68G>A) n.1127G>A n.2086-68G>A n.929-68G>A c.327-68G>A (n.327-68G>A) n.294-68G>A c.294-68G>A (n.294-68G>A) c.267-68G>A (n.267-68G>A) c.339-68G>A (n.339-68G>A) n.562-68G>A c.*53-68G>A (n.*53-68G>A) c.276-68G>A (n.276-68G>A) n.1171-68G>A c.345-68G>A (n.345-68G>A) n.261-68G>A c.*240-68G>A (n.*240-68G>A) n.790-68G>A n.483-68G>A c.*281-68G>A (n.*281-68G>A) c.291-68G>A (n.291-68G>A) n.580-68G>A n.506-68G>A n.313-68G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089922G= | CA2003782870 | HMBS | c.180-68G= (n.180-68G=) n.1127G= n.2086-68G= n.929-68G= c.327-68G= (n.327-68G=) n.294-68G= c.294-68G= (n.294-68G=) c.267-68G= (n.267-68G=) c.339-68G= (n.339-68G=) n.562-68G= c.*53-68G= (n.*53-68G=) c.276-68G= (n.276-68G=) n.1171-68G= c.345-68G= (n.345-68G=) n.261-68G= c.*240-68G= (n.*240-68G=) n.790-68G= n.483-68G= c.*281-68G= (n.*281-68G=) c.291-68G= (n.291-68G=) n.580-68G= n.506-68G= n.313-68G= n.565G= | |
| 11 | g.119089928_119089929del | CA2575084822 | HMBS | c.180-62_180-61del (n.180-62_180-61del) n.1133_1134del n.2086-62_2086-61del n.929-62_929-61del c.327-62_327-61del (n.327-62_327-61del) n.294-62_294-61del c.294-62_294-61del (n.294-62_294-61del) c.267-62_267-61del (n.267-62_267-61del) c.339-62_339-61del (n.339-62_339-61del) n.562-62_562-61del c.*53-62_*53-61del (n.*53-62_*53-61del) c.276-62_276-61del (n.276-62_276-61del) n.1171-62_1171-61del c.345-62_345-61del (n.345-62_345-61del) n.261-62_261-61del c.*240-62_*240-61del (n.*240-62_*240-61del) n.790-62_790-61del n.483-62_483-61del c.*281-62_*281-61del (n.*281-62_*281-61del) c.291-62_291-61del (n.291-62_291-61del) n.580-62_580-61del n.506-62_506-61del n.313-62_313-61del n.571_572del | |
| 11 | g.119089923A= | CA2003782871 | HMBS | c.180-67A= (n.180-67A=) n.1128A= n.2086-67A= n.929-67A= c.327-67A= (n.327-67A=) n.294-67A= c.294-67A= (n.294-67A=) c.267-67A= (n.267-67A=) c.339-67A= (n.339-67A=) n.562-67A= c.*53-67A= (n.*53-67A=) c.276-67A= (n.276-67A=) n.1171-67A= c.345-67A= (n.345-67A=) n.261-67A= c.*240-67A= (n.*240-67A=) n.790-67A= n.483-67A= c.*281-67A= (n.*281-67A=) c.291-67A= (n.291-67A=) n.580-67A= n.506-67A= n.313-67A= n.566A= | |
| 11 | g.119089923A>C | CA2616355446 | HMBS | c.180-67A>C (n.180-67A>C) n.1128A>C n.2086-67A>C n.929-67A>C c.327-67A>C (n.327-67A>C) n.294-67A>C c.294-67A>C (n.294-67A>C) c.267-67A>C (n.267-67A>C) c.339-67A>C (n.339-67A>C) n.562-67A>C c.*53-67A>C (n.*53-67A>C) c.276-67A>C (n.276-67A>C) n.1171-67A>C c.345-67A>C (n.345-67A>C) n.261-67A>C c.*240-67A>C (n.*240-67A>C) n.790-67A>C n.483-67A>C c.*281-67A>C (n.*281-67A>C) c.291-67A>C (n.291-67A>C) n.580-67A>C n.506-67A>C n.313-67A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089923A>G | CA2003782872 | HMBS | c.180-67A>G (n.180-67A>G) n.1128A>G n.2086-67A>G n.929-67A>G c.327-67A>G (n.327-67A>G) n.294-67A>G c.294-67A>G (n.294-67A>G) c.267-67A>G (n.267-67A>G) c.339-67A>G (n.339-67A>G) n.562-67A>G c.*53-67A>G (n.*53-67A>G) c.276-67A>G (n.276-67A>G) n.1171-67A>G c.345-67A>G (n.345-67A>G) n.261-67A>G c.*240-67A>G (n.*240-67A>G) n.790-67A>G n.483-67A>G c.*281-67A>G (n.*281-67A>G) c.291-67A>G (n.291-67A>G) n.580-67A>G n.506-67A>G n.313-67A>G n.566A>G | dbSNP |
| 11 | g.119089924G>C | CA2616355447 | HMBS | c.180-66G>C (n.180-66G>C) n.1129G>C n.2086-66G>C n.929-66G>C c.327-66G>C (n.327-66G>C) n.294-66G>C c.294-66G>C (n.294-66G>C) c.267-66G>C (n.267-66G>C) c.339-66G>C (n.339-66G>C) n.562-66G>C c.*53-66G>C (n.*53-66G>C) c.276-66G>C (n.276-66G>C) n.1171-66G>C c.345-66G>C (n.345-66G>C) n.261-66G>C c.*240-66G>C (n.*240-66G>C) n.790-66G>C n.483-66G>C c.*281-66G>C (n.*281-66G>C) c.291-66G>C (n.291-66G>C) n.580-66G>C n.506-66G>C n.313-66G>C n.567G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089924G>T | CA2616355448 | HMBS | c.180-66G>T (n.180-66G>T) n.1129G>T n.2086-66G>T n.929-66G>T c.327-66G>T (n.327-66G>T) n.294-66G>T c.294-66G>T (n.294-66G>T) c.267-66G>T (n.267-66G>T) c.339-66G>T (n.339-66G>T) n.562-66G>T c.*53-66G>T (n.*53-66G>T) c.276-66G>T (n.276-66G>T) n.1171-66G>T c.345-66G>T (n.345-66G>T) n.261-66G>T c.*240-66G>T (n.*240-66G>T) n.790-66G>T n.483-66G>T c.*281-66G>T (n.*281-66G>T) c.291-66G>T (n.291-66G>T) n.580-66G>T n.506-66G>T n.313-66G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089925A>C | CA2616355449 | HMBS | c.180-65A>C (n.180-65A>C) n.1130A>C n.2086-65A>C n.929-65A>C c.327-65A>C (n.327-65A>C) n.294-65A>C c.294-65A>C (n.294-65A>C) c.267-65A>C (n.267-65A>C) c.339-65A>C (n.339-65A>C) n.562-65A>C c.*53-65A>C (n.*53-65A>C) c.276-65A>C (n.276-65A>C) n.1171-65A>C c.345-65A>C (n.345-65A>C) n.261-65A>C c.*240-65A>C (n.*240-65A>C) n.790-65A>C n.483-65A>C c.*281-65A>C (n.*281-65A>C) c.291-65A>C (n.291-65A>C) n.580-65A>C n.506-65A>C n.313-65A>C n.568A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089925A>G | CA2616355450 | HMBS | c.180-65A>G (n.180-65A>G) n.1130A>G n.2086-65A>G n.929-65A>G c.327-65A>G (n.327-65A>G) n.294-65A>G c.294-65A>G (n.294-65A>G) c.267-65A>G (n.267-65A>G) c.339-65A>G (n.339-65A>G) n.562-65A>G c.*53-65A>G (n.*53-65A>G) c.276-65A>G (n.276-65A>G) n.1171-65A>G c.345-65A>G (n.345-65A>G) n.261-65A>G c.*240-65A>G (n.*240-65A>G) n.790-65A>G n.483-65A>G c.*281-65A>G (n.*281-65A>G) c.291-65A>G (n.291-65A>G) n.580-65A>G n.506-65A>G n.313-65A>G n.568A>G | gnomAD v4 |