| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119089747G>T | CA382891082 | HMBS | c.166G>T (p.Gly56Ter) n.952G>T n.2072G>T n.915G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.280G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.267-243G>T (n.267-243G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.548G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.1157G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.247G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.776G>T n.469G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.566G>T n.477G>T n.299G>T n.390G>T | |
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| 11 | g.119089748G>A | CA382891090 | HMBS | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.953G>A n.2073G>A n.916G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) n.281G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.267-242G>A (n.267-242G>A) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.549G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1158G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.248G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.777G>A n.470G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.567G>A n.478G>A n.300G>A n.391G>A | |
| 11 | g.119089748G>C | CA6314013 | HMBS | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.953G>C n.2073G>C n.916G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.281G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.267-242G>C (n.267-242G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.549G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1158G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.248G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.777G>C n.470G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.567G>C n.478G>C n.300G>C n.391G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089748G>T | CA382891095 | HMBS | c.167G>T (p.Gly56Val) n.953G>T n.2073G>T n.916G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.281G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.267-242G>T (n.267-242G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.549G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.1158G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.248G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.777G>T n.470G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.567G>T n.478G>T n.300G>T n.391G>T | |
| 11 | g.119089749A>C | CA477125130 | HMBS | c.168A>C (p.Gly56=) n.954A>C n.2074A>C n.917A>C c.315A>C (p.Gly105=) n.282A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.267-241A>C (n.267-241A>C) c.327A>C (p.Gly109=) n.550A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.264A>C (p.Gly88=) n.1159A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.249A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.778A>C n.471A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.568A>C n.479A>C n.301A>C n.392A>C | |
| 11 | g.119089749A>G | CA477125134 | HMBS | c.168A>G (p.Gly56=) n.954A>G n.2074A>G n.917A>G c.315A>G (p.Gly105=) n.282A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.267-241A>G (n.267-241A>G) c.327A>G (p.Gly109=) n.550A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.264A>G (p.Gly88=) n.1159A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.249A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.778A>G n.471A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.568A>G n.479A>G n.301A>G n.392A>G | |
| 11 | g.119089749A>T | CA477125132 | HMBS | c.168A>T (p.Gly56=) n.954A>T n.2074A>T n.917A>T c.315A>T (p.Gly105=) n.282A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.267-241A>T (n.267-241A>T) c.327A>T (p.Gly109=) n.550A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.264A>T (p.Gly88=) n.1159A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.249A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.778A>T n.471A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.568A>T n.479A>T n.301A>T n.392A>T | |
| 11 | g.119089750G>A | CA229594039 | HMBS | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.955G>A n.2075G>A n.918G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.283G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.267-240G>A (n.267-240G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.551G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1160G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.250G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.779G>A n.472G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.569G>A n.480G>A n.302G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089750G>T | CA382891106 | HMBS | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.955G>T n.2075G>T n.918G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.283G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.267-240G>T (n.267-240G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.551G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1160G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.250G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.779G>T n.472G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.569G>T n.480G>T n.302G>T n.393G>T | |
| 11 | g.119089751C>A | CA382891112 | HMBS | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.956C>A n.2076C>A n.919C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.284C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.267-239C>A (n.267-239C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.552C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.1161C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.251C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.780C>A n.473C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.570C>A n.481C>A n.303C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089751C>G | CA382891114 | HMBS | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.956C>G n.2076C>G n.919C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.284C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.267-239C>G (n.267-239C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.552C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1161C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.251C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.780C>G n.473C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.570C>G n.481C>G n.303C>G n.394C>G | ClinVar |
| 11 | g.119089751C>T | CA382891115 | HMBS | c.170C>T (p.Ala57Val) n.956C>T n.2076C>T n.919C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.284C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.267-239C>T (n.267-239C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.552C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.1161C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.251C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.780C>T n.473C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.570C>T n.481C>T n.303C>T n.394C>T | |
| 11 | g.119089752C>A | CA477125136 | HMBS | c.171C>A (p.Ala57=) n.957C>A n.2077C>A n.920C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.285C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.267-238C>A (n.267-238C>A) c.330C>A (p.Ala110=) n.553C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.267C>A (p.Ala89=) n.1162C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.252C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.781C>A n.474C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.282C>A (p.Ala94=) n.571C>A n.482C>A n.304C>A n.395C>A | |
| 11 | g.119089752C>G | CA477125139 | HMBS | c.171C>G (p.Ala57=) n.957C>G n.2077C>G n.920C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.285C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.267-238C>G (n.267-238C>G) c.330C>G (p.Ala110=) n.553C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.267C>G (p.Ala89=) n.1162C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.252C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.781C>G n.474C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.282C>G (p.Ala94=) n.571C>G n.482C>G n.304C>G n.395C>G | |
| 11 | g.119089752C>T | CA477125141 | HMBS | c.171C>T (p.Ala57=) n.957C>T n.2077C>T n.920C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.285C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.267-238C>T (n.267-238C>T) c.330C>T (p.Ala110=) n.553C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.267C>T (p.Ala89=) n.1162C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.252C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.781C>T n.474C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.282C>T (p.Ala94=) n.571C>T n.482C>T n.304C>T n.395C>T | |
| 11 | g.119089753A>C | CA382891118 | HMBS | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.958A>C n.2078A>C n.921A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.286A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.267-237A>C (n.267-237A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.554A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1163A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.253A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.782A>C n.475A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.572A>C n.483A>C n.305A>C n.396A>C | |
| 11 | g.119089753A>G | CA382891119 | HMBS | c.172A>G (p.Ile58Val) n.958A>G n.2078A>G n.921A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.286A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.267-237A>G (n.267-237A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.554A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) n.1163A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.253A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.782A>G n.475A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) n.572A>G n.483A>G n.305A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089753A>T | CA382891126 | HMBS | c.172A>T (p.Ile58Phe) n.958A>T n.2078A>T n.921A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.286A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.267-237A>T (n.267-237A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.554A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1163A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.253A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.782A>T n.475A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.572A>T n.483A>T n.305A>T n.396A>T | |
| 11 | g.119089754T>A | CA382891136 | HMBS | c.173T>A (p.Ile58Asn) n.959T>A n.2079T>A n.922T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.287T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.267-236T>A (n.267-236T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.555T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1164T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.254T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.783T>A n.476T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.573T>A n.484T>A n.306T>A n.397T>A | |
| 11 | g.119089754T>C | CA382891130 | HMBS | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.959T>C n.2079T>C n.922T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.287T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.267-236T>C (n.267-236T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.555T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1164T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.254T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.783T>C n.476T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.573T>C n.484T>C n.306T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089754T>G | CA382891132 | HMBS | c.173T>G (p.Ile58Ser) n.959T>G n.2079T>G n.922T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.287T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.267-236T>G (n.267-236T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.555T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1164T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.254T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.783T>G n.476T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.573T>G n.484T>G n.306T>G n.397T>G | |
| 11 | g.119089755C>A | CA477125144 | HMBS | c.174C>A (p.Ile58=) n.960C>A n.2080C>A n.923C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.288C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.267-235C>A (n.267-235C>A) c.333C>A (p.Ile111=) n.556C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.270C>A (p.Ile90=) n.1165C>A c.339C>A (p.Ile113=) n.255C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.784C>A n.477C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.285C>A (p.Ile95=) n.574C>A n.485C>A n.307C>A n.398C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089755C= | CA2003782806 | HMBS | c.174C= (p.Ile58=) n.960C= n.2080C= n.923C= c.321C= (p.Ile107=) n.288C= c.288C= (p.Ile96=) c.267-235C= (n.267-235C=) c.333C= (p.Ile111=) n.556C= c.*47C= (n.*47C=) c.270C= (p.Ile90=) n.1165C= c.339C= (p.Ile113=) n.255C= c.*234C= (n.*234C=) n.784C= n.477C= c.*275C= (n.*275C=) c.285C= (p.Ile95=) n.574C= n.485C= n.307C= n.398C= | |
| 11 | g.119089755C>G | CA382891140 | HMBS | c.174C>G (p.Ile58Met) n.960C>G n.2080C>G n.923C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.288C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.267-235C>G (n.267-235C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) n.556C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) n.1165C>G c.339C>G (p.Ile113Met) n.255C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.784C>G n.477C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) n.574C>G n.485C>G n.307C>G n.398C>G | |
| 11 | g.119089755C>T | CA229594045 | HMBS | c.174C>T (p.Ile58=) n.960C>T n.2080C>T n.923C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.288C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.267-235C>T (n.267-235C>T) c.333C>T (p.Ile111=) n.556C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.270C>T (p.Ile90=) n.1165C>T c.339C>T (p.Ile113=) n.255C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.784C>T n.477C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.285C>T (p.Ile95=) n.574C>T n.485C>T n.307C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089755_119089770delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | CA2003782807 | HMBS | c.174_179+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.960_975delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.2080_2085+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.923_928+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.321_326+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.288_293+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT (n.267-235_267-220delinsCTGCAAGTAAGAGTCT) c.333_338+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.556_561+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*47_*52+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.270_275+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.1165_1170+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.339_344+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.255_260+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*234_*239+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.784_789+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.477_482+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.*275_*280+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT c.285_290+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.574_579+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.485_500delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.307_312+10delinsCTGCAAGTAAGAGTCT n.398_413delinsCTGCAAGTAAGAGTCT | |
| 11 | g.119089756T>A | CA382891145 | HMBS | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.961T>A n.2081T>A n.924T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.289T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) c.267-234T>A (n.267-234T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.557T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.1166T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.256T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.785T>A n.478T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) n.575T>A n.486T>A n.308T>A n.399T>A | |
| 11 | g.119089756T>C | CA382891151 | HMBS | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.961T>C n.2081T>C n.924T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.289T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) c.267-234T>C (n.267-234T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.557T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.1166T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.256T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.785T>C n.478T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) n.575T>C n.486T>C n.308T>C n.399T>C | |
| 11 | g.119089756T>G | CA382891153 | HMBS | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.961T>G n.2081T>G n.924T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.289T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) c.267-234T>G (n.267-234T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.557T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.1166T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.256T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.785T>G n.478T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.286T>G (p.Cys96Gly) n.575T>G n.486T>G n.308T>G n.399T>G | |
| 11 | g.119089756dup | CA2695215757 | HMBS | c.175dup (p.Cys59LeufsTer8) n.961dup n.2081dup n.924dup c.322dup (p.Cys108LeufsTer8) n.289dup c.289dup (p.Cys97LeufsTer8) c.267-234dup (n.267-234dup) c.334dup (p.Cys112LeufsTer8) n.557dup c.*48dup (n.*48dup) c.271dup (p.Cys91LeufsTer8) n.1166dup c.340dup (p.Cys114LeufsTer8) n.256dup c.*235dup (n.*235dup) n.785dup n.478dup c.*276dup (n.*276dup) c.286dup (p.Cys96LeufsTer8) n.575dup n.486dup n.308dup n.399dup | |
| 11 | g.119089766_119089780del | CA6314014 | HMBS | c.179+6_179+20del n.971_985del n.2085+6_2085+20del n.928+6_928+20del c.326+6_326+20del n.293+6_293+20del c.293+6_293+20del c.267-224_267-210del (n.267-224_267-210del) c.338+6_338+20del n.561+6_561+20del c.*52+6_*52+20del c.275+6_275+20del n.1170+6_1170+20del c.344+6_344+20del n.260+6_260+20del c.*239+6_*239+20del n.789+6_789+20del n.482+6_482+20del c.*280+6_*280+20del c.290+6_290+20del n.579+6_579+20del n.496_505+5del n.312+6_312+20del n.409_423del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089757G>A | CA382891158 | HMBS | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.962G>A n.2082G>A n.925G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.290G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.267-233G>A (n.267-233G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.558G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.1167G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.257G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.786G>A n.479G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.576G>A n.487G>A n.309G>A n.400G>A | |
| 11 | g.119089757G>C | CA382891159 | HMBS | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.962G>C n.2082G>C n.925G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.290G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) c.267-233G>C (n.267-233G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.558G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.1167G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.257G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.786G>C n.479G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.287G>C (p.Cys96Ser) n.576G>C n.487G>C n.309G>C n.400G>C | |
| 11 | g.119089757G= | CA2003782808 | HMBS | c.176G= (p.Cys59=) n.962G= n.2082G= n.925G= c.323G= (p.Cys108=) n.290G= c.290G= (p.Cys97=) c.267-233G= (n.267-233G=) c.335G= (p.Cys112=) n.558G= c.*49G= (n.*49G=) c.272G= (p.Cys91=) n.1167G= c.341G= (p.Cys114=) n.257G= c.*236G= (n.*236G=) n.786G= n.479G= c.*277G= (n.*277G=) c.287G= (p.Cys96=) n.576G= n.487G= n.309G= n.400G= | |
| 11 | g.119089757G>T | CA382891162 | HMBS | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.962G>T n.2082G>T n.925G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.290G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) c.267-233G>T (n.267-233G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.558G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.1167G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.257G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.786G>T n.479G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) n.576G>T n.487G>T n.309G>T n.400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089758C>A | CA382891167 | HMBS | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.963C>A n.2083C>A n.926C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.291C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) c.267-232C>A (n.267-232C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.559C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.1168C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.258C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.787C>A n.480C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) n.577C>A n.488C>A n.310C>A n.401C>A | |
| 11 | g.119089758C>G | CA382891171 | HMBS | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.963C>G n.2083C>G n.926C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.291C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) c.267-232C>G (n.267-232C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.559C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.1168C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.258C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.787C>G n.480C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) n.577C>G n.488C>G n.310C>G n.401C>G | |
| 11 | g.119089758C>T | CA477125150 | HMBS | c.177C>T (p.Cys59=) n.963C>T n.2083C>T n.926C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.291C>T c.291C>T (p.Cys97=) c.267-232C>T (n.267-232C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.559C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.1168C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.258C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.787C>T n.480C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.288C>T (p.Cys96=) n.577C>T n.488C>T n.310C>T n.401C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089759A= | CA2003782809 | HMBS | c.178A= (p.Lys60=) n.964A= n.2084A= n.927A= c.325A= (p.Lys109=) n.292A= c.292A= (p.Lys98=) c.267-231A= (n.267-231A=) c.337A= (p.Lys113=) n.560A= c.*51A= (n.*51A=) c.274A= (p.Lys92=) n.1169A= c.343A= (p.Lys115=) n.259A= c.*238A= (n.*238A=) n.788A= n.481A= c.*279A= (n.*279A=) c.289A= (p.Lys97=) n.578A= n.489A= n.311A= n.402A= | |
| 11 | g.119089759A>C | CA6314015 | HMBS | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.964A>C n.2084A>C n.927A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.292A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.267-231A>C (n.267-231A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.560A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1169A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.259A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.788A>C n.481A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.578A>C n.489A>C n.311A>C n.402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089759A>G | CA382891182 | HMBS | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.964A>G n.2084A>G n.927A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.292A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.267-231A>G (n.267-231A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.560A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1169A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.259A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.788A>G n.481A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.578A>G n.489A>G n.311A>G n.402A>G | |
| 11 | g.119089759A>T | CA382891174 | HMBS | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.964A>T n.2084A>T n.927A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.292A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.267-231A>T (n.267-231A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.560A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1169A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.259A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.788A>T n.481A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.578A>T n.489A>T n.311A>T n.402A>T | |
| 11 | g.119089762_119089765del | CA2695215759 | HMBS | c.179+2_179+5del n.967_970del n.2085+2_2085+5del n.928+2_928+5del c.326+2_326+5del n.293+2_293+5del c.293+2_293+5del c.267-228_267-225del (n.267-228_267-225del) c.338+2_338+5del n.561+2_561+5del c.*52+2_*52+5del c.275+2_275+5del n.1170+2_1170+5del c.344+2_344+5del n.260+2_260+5del c.*239+2_*239+5del n.789+2_789+5del n.482+2_482+5del c.*280+2_*280+5del c.290+2_290+5del n.579+2_579+5del n.492_495del n.312+2_312+5del n.405_408del |