| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119089654C>T | CA2616355313 | HMBS | c.102-29C>T (n.102-29C>T) n.888-29C>T n.2008-29C>T n.851-29C>T c.249-29C>T (n.249-29C>T) n.216-29C>T c.216-29C>T (n.216-29C>T) c.267-336C>T (n.267-336C>T) c.261-29C>T (n.261-29C>T) n.484-29C>T c.122-29C>T (n.122-29C>T) c.198-29C>T (n.198-29C>T) n.1093-29C>T c.267-29C>T (n.267-29C>T) n.183-29C>T c.*162-29C>T (n.*162-29C>T) n.385-29C>T n.712-29C>T n.405-29C>T c.*203-29C>T (n.*203-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) n.502-29C>T n.413-29C>T n.235-29C>T n.326-29C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089656C>A | CA2616355316 | HMBS | c.102-27C>A (n.102-27C>A) n.888-27C>A n.2008-27C>A n.851-27C>A c.249-27C>A (n.249-27C>A) n.216-27C>A c.216-27C>A (n.216-27C>A) c.267-334C>A (n.267-334C>A) c.261-27C>A (n.261-27C>A) n.484-27C>A c.122-27C>A (n.122-27C>A) c.198-27C>A (n.198-27C>A) n.1093-27C>A c.267-27C>A (n.267-27C>A) n.183-27C>A c.*162-27C>A (n.*162-27C>A) n.385-27C>A n.712-27C>A n.405-27C>A c.*203-27C>A (n.*203-27C>A) c.213-27C>A (n.213-27C>A) n.502-27C>A n.413-27C>A n.235-27C>A n.326-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089656C= | CA2003782762 | HMBS | c.102-27C= (n.102-27C=) n.888-27C= n.2008-27C= n.851-27C= c.249-27C= (n.249-27C=) n.216-27C= c.216-27C= (n.216-27C=) c.267-334C= (n.267-334C=) c.261-27C= (n.261-27C=) n.484-27C= c.122-27C= (n.122-27C=) c.198-27C= (n.198-27C=) n.1093-27C= c.267-27C= (n.267-27C=) n.183-27C= c.*162-27C= (n.*162-27C=) n.385-27C= n.712-27C= n.405-27C= c.*203-27C= (n.*203-27C=) c.213-27C= (n.213-27C=) n.502-27C= n.413-27C= n.235-27C= n.326-27C= | |
| 11 | g.119089656C>T | CA2003782763 | HMBS | c.102-27C>T (n.102-27C>T) n.888-27C>T n.2008-27C>T n.851-27C>T c.249-27C>T (n.249-27C>T) n.216-27C>T c.216-27C>T (n.216-27C>T) c.267-334C>T (n.267-334C>T) c.261-27C>T (n.261-27C>T) n.484-27C>T c.122-27C>T (n.122-27C>T) c.198-27C>T (n.198-27C>T) n.1093-27C>T c.267-27C>T (n.267-27C>T) n.183-27C>T c.*162-27C>T (n.*162-27C>T) n.385-27C>T n.712-27C>T n.405-27C>T c.*203-27C>T (n.*203-27C>T) c.213-27C>T (n.213-27C>T) n.502-27C>T n.413-27C>T n.235-27C>T n.326-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089660G>A | CA2575084791 | HMBS | c.102-23G>A (n.102-23G>A) n.888-23G>A n.2008-23G>A n.851-23G>A c.249-23G>A (n.249-23G>A) n.216-23G>A c.216-23G>A (n.216-23G>A) c.267-330G>A (n.267-330G>A) c.261-23G>A (n.261-23G>A) n.484-23G>A c.122-23G>A (n.122-23G>A) c.198-23G>A (n.198-23G>A) n.1093-23G>A c.267-23G>A (n.267-23G>A) n.183-23G>A c.*162-23G>A (n.*162-23G>A) n.385-23G>A n.712-23G>A n.405-23G>A c.*203-23G>A (n.*203-23G>A) c.213-23G>A (n.213-23G>A) n.502-23G>A n.413-23G>A n.235-23G>A n.326-23G>A | |
| 11 | g.119089660_119089661delinsGC | CA2003782764 | HMBS | c.102-23_102-22delinsGC (n.102-23_102-22delinsGC) n.888-23_888-22delinsGC n.2008-23_2008-22delinsGC n.851-23_851-22delinsGC c.249-23_249-22delinsGC (n.249-23_249-22delinsGC) n.216-23_216-22delinsGC c.216-23_216-22delinsGC (n.216-23_216-22delinsGC) c.267-330_267-329delinsGC (n.267-330_267-329delinsGC) c.261-23_261-22delinsGC (n.261-23_261-22delinsGC) n.484-23_484-22delinsGC c.122-23_122-22delinsGC (n.122-23_122-22delinsGC) c.198-23_198-22delinsGC (n.198-23_198-22delinsGC) n.1093-23_1093-22delinsGC c.267-23_267-22delinsGC (n.267-23_267-22delinsGC) n.183-23_183-22delinsGC c.*162-23_*162-22delinsGC (n.*162-23_*162-22delinsGC) n.385-23_385-22delinsGC n.712-23_712-22delinsGC n.405-23_405-22delinsGC c.*203-23_*203-22delinsGC (n.*203-23_*203-22delinsGC) c.213-23_213-22delinsGC (n.213-23_213-22delinsGC) n.502-23_502-22delinsGC n.413-23_413-22delinsGC n.235-23_235-22delinsGC n.326-23_326-22delinsGC | |
| 11 | g.119089660_119089661insT | CA2567410778 | HMBS | c.102-23_102-22insT (n.102-23_102-22insT) n.888-23_888-22insT n.2008-23_2008-22insT n.851-23_851-22insT c.249-23_249-22insT (n.249-23_249-22insT) n.216-23_216-22insT c.216-23_216-22insT (n.216-23_216-22insT) c.267-330_267-329insT (n.267-330_267-329insT) c.261-23_261-22insT (n.261-23_261-22insT) n.484-23_484-22insT c.122-23_122-22insT (n.122-23_122-22insT) c.198-23_198-22insT (n.198-23_198-22insT) n.1093-23_1093-22insT c.267-23_267-22insT (n.267-23_267-22insT) n.183-23_183-22insT c.*162-23_*162-22insT (n.*162-23_*162-22insT) n.385-23_385-22insT n.712-23_712-22insT n.405-23_405-22insT c.*203-23_*203-22insT (n.*203-23_*203-22insT) c.213-23_213-22insT (n.213-23_213-22insT) n.502-23_502-22insT n.413-23_413-22insT n.235-23_235-22insT n.326-23_326-22insT | |
| 11 | g.119089661C>A | CA2616355317 | HMBS | c.102-22C>A (n.102-22C>A) n.888-22C>A n.2008-22C>A n.851-22C>A c.249-22C>A (n.249-22C>A) n.216-22C>A c.216-22C>A (n.216-22C>A) c.267-329C>A (n.267-329C>A) c.261-22C>A (n.261-22C>A) n.484-22C>A c.122-22C>A (n.122-22C>A) c.198-22C>A (n.198-22C>A) n.1093-22C>A c.267-22C>A (n.267-22C>A) n.183-22C>A c.*162-22C>A (n.*162-22C>A) n.385-22C>A n.712-22C>A n.405-22C>A c.*203-22C>A (n.*203-22C>A) c.213-22C>A (n.213-22C>A) n.502-22C>A n.413-22C>A n.235-22C>A n.326-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089661C= | CA2003782765 | HMBS | c.102-22C= (n.102-22C=) n.888-22C= n.2008-22C= n.851-22C= c.249-22C= (n.249-22C=) n.216-22C= c.216-22C= (n.216-22C=) c.267-329C= (n.267-329C=) c.261-22C= (n.261-22C=) n.484-22C= c.122-22C= (n.122-22C=) c.198-22C= (n.198-22C=) n.1093-22C= c.267-22C= (n.267-22C=) n.183-22C= c.*162-22C= (n.*162-22C=) n.385-22C= n.712-22C= n.405-22C= c.*203-22C= (n.*203-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) n.502-22C= n.413-22C= n.235-22C= n.326-22C= | |
| 11 | g.119089661C>T | CA6314000 | HMBS | c.102-22C>T (n.102-22C>T) n.888-22C>T n.2008-22C>T n.851-22C>T c.249-22C>T (n.249-22C>T) n.216-22C>T c.216-22C>T (n.216-22C>T) c.267-329C>T (n.267-329C>T) c.261-22C>T (n.261-22C>T) n.484-22C>T c.122-22C>T (n.122-22C>T) c.198-22C>T (n.198-22C>T) n.1093-22C>T c.267-22C>T (n.267-22C>T) n.183-22C>T c.*162-22C>T (n.*162-22C>T) n.385-22C>T n.712-22C>T n.405-22C>T c.*203-22C>T (n.*203-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) n.502-22C>T n.413-22C>T n.235-22C>T n.326-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089666dup | CA672375716 | HMBS | c.102-17dup (n.102-17dup) n.888-17dup n.2008-17dup n.851-17dup c.249-17dup (n.249-17dup) n.216-17dup c.216-17dup (n.216-17dup) c.267-324dup (n.267-324dup) c.261-17dup (n.261-17dup) n.484-17dup c.122-17dup (n.122-17dup) c.198-17dup (n.198-17dup) n.1093-17dup c.267-17dup (n.267-17dup) n.183-17dup c.*162-17dup (n.*162-17dup) n.385-17dup n.712-17dup n.405-17dup c.*203-17dup (n.*203-17dup) c.213-17dup (n.213-17dup) n.502-17dup n.413-17dup n.235-17dup n.326-17dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089666del | CA602168682 | HMBS | c.102-17del (n.102-17del) n.888-17del n.2008-17del n.851-17del c.249-17del (n.249-17del) n.216-17del c.216-17del (n.216-17del) c.267-324del (n.267-324del) c.261-17del (n.261-17del) n.484-17del c.122-17del (n.122-17del) c.198-17del (n.198-17del) n.1093-17del c.267-17del (n.267-17del) n.183-17del c.*162-17del (n.*162-17del) n.385-17del n.712-17del n.405-17del c.*203-17del (n.*203-17del) c.213-17del (n.213-17del) n.502-17del n.413-17del n.235-17del n.326-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089662C>A | CA2575084792 | HMBS | c.102-21C>A (n.102-21C>A) n.888-21C>A n.2008-21C>A n.851-21C>A c.249-21C>A (n.249-21C>A) n.216-21C>A c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.267-328C>A (n.267-328C>A) c.261-21C>A (n.261-21C>A) n.484-21C>A c.122-21C>A (n.122-21C>A) c.198-21C>A (n.198-21C>A) n.1093-21C>A c.267-21C>A (n.267-21C>A) n.183-21C>A c.*162-21C>A (n.*162-21C>A) n.385-21C>A n.712-21C>A n.405-21C>A c.*203-21C>A (n.*203-21C>A) c.213-21C>A (n.213-21C>A) n.502-21C>A n.413-21C>A n.235-21C>A n.326-21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089662C= | CA2003782766 | HMBS | c.102-21C= (n.102-21C=) n.888-21C= n.2008-21C= n.851-21C= c.249-21C= (n.249-21C=) n.216-21C= c.216-21C= (n.216-21C=) c.267-328C= (n.267-328C=) c.261-21C= (n.261-21C=) n.484-21C= c.122-21C= (n.122-21C=) c.198-21C= (n.198-21C=) n.1093-21C= c.267-21C= (n.267-21C=) n.183-21C= c.*162-21C= (n.*162-21C=) n.385-21C= n.712-21C= n.405-21C= c.*203-21C= (n.*203-21C=) c.213-21C= (n.213-21C=) n.502-21C= n.413-21C= n.235-21C= n.326-21C= | |
| 11 | g.119089662C>T | CA602168686 | HMBS | c.102-21C>T (n.102-21C>T) n.888-21C>T n.2008-21C>T n.851-21C>T c.249-21C>T (n.249-21C>T) n.216-21C>T c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.267-328C>T (n.267-328C>T) c.261-21C>T (n.261-21C>T) n.484-21C>T c.122-21C>T (n.122-21C>T) c.198-21C>T (n.198-21C>T) n.1093-21C>T c.267-21C>T (n.267-21C>T) n.183-21C>T c.*162-21C>T (n.*162-21C>T) n.385-21C>T n.712-21C>T n.405-21C>T c.*203-21C>T (n.*203-21C>T) c.213-21C>T (n.213-21C>T) n.502-21C>T n.413-21C>T n.235-21C>T n.326-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089663C>A | CA2003782768 | HMBS | c.102-20C>A (n.102-20C>A) n.888-20C>A n.2008-20C>A n.851-20C>A c.249-20C>A (n.249-20C>A) n.216-20C>A c.216-20C>A (n.216-20C>A) c.267-327C>A (n.267-327C>A) c.261-20C>A (n.261-20C>A) n.484-20C>A c.122-20C>A (n.122-20C>A) c.198-20C>A (n.198-20C>A) n.1093-20C>A c.267-20C>A (n.267-20C>A) n.183-20C>A c.*162-20C>A (n.*162-20C>A) n.385-20C>A n.712-20C>A n.405-20C>A c.*203-20C>A (n.*203-20C>A) c.213-20C>A (n.213-20C>A) n.502-20C>A n.413-20C>A n.235-20C>A n.326-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089663C= | CA2003782769 | HMBS | c.102-20C= (n.102-20C=) n.888-20C= n.2008-20C= n.851-20C= c.249-20C= (n.249-20C=) n.216-20C= c.216-20C= (n.216-20C=) c.267-327C= (n.267-327C=) c.261-20C= (n.261-20C=) n.484-20C= c.122-20C= (n.122-20C=) c.198-20C= (n.198-20C=) n.1093-20C= c.267-20C= (n.267-20C=) n.183-20C= c.*162-20C= (n.*162-20C=) n.385-20C= n.712-20C= n.405-20C= c.*203-20C= (n.*203-20C=) c.213-20C= (n.213-20C=) n.502-20C= n.413-20C= n.235-20C= n.326-20C= | |
| 11 | g.119089663C>T | CA2003782767 | HMBS | c.102-20C>T (n.102-20C>T) n.888-20C>T n.2008-20C>T n.851-20C>T c.249-20C>T (n.249-20C>T) n.216-20C>T c.216-20C>T (n.216-20C>T) c.267-327C>T (n.267-327C>T) c.261-20C>T (n.261-20C>T) n.484-20C>T c.122-20C>T (n.122-20C>T) c.198-20C>T (n.198-20C>T) n.1093-20C>T c.267-20C>T (n.267-20C>T) n.183-20C>T c.*162-20C>T (n.*162-20C>T) n.385-20C>T n.712-20C>T n.405-20C>T c.*203-20C>T (n.*203-20C>T) c.213-20C>T (n.213-20C>T) n.502-20C>T n.413-20C>T n.235-20C>T n.326-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089664C>T | CA2616355318 | HMBS | c.102-19C>T (n.102-19C>T) n.888-19C>T n.2008-19C>T n.851-19C>T c.249-19C>T (n.249-19C>T) n.216-19C>T c.216-19C>T (n.216-19C>T) c.267-326C>T (n.267-326C>T) c.261-19C>T (n.261-19C>T) n.484-19C>T c.122-19C>T (n.122-19C>T) c.198-19C>T (n.198-19C>T) n.1093-19C>T c.267-19C>T (n.267-19C>T) n.183-19C>T c.*162-19C>T (n.*162-19C>T) n.385-19C>T n.712-19C>T n.405-19C>T c.*203-19C>T (n.*203-19C>T) c.213-19C>T (n.213-19C>T) n.502-19C>T n.413-19C>T n.235-19C>T n.326-19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089665C>A | CA2003782771 | HMBS | c.102-18C>A (n.102-18C>A) n.888-18C>A n.2008-18C>A n.851-18C>A c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.216-18C>A c.216-18C>A (n.216-18C>A) c.267-325C>A (n.267-325C>A) c.261-18C>A (n.261-18C>A) n.484-18C>A c.122-18C>A (n.122-18C>A) c.198-18C>A (n.198-18C>A) n.1093-18C>A c.267-18C>A (n.267-18C>A) n.183-18C>A c.*162-18C>A (n.*162-18C>A) n.385-18C>A n.712-18C>A n.405-18C>A c.*203-18C>A (n.*203-18C>A) c.213-18C>A (n.213-18C>A) n.502-18C>A n.413-18C>A n.235-18C>A n.326-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089665C= | CA2003782770 | HMBS | c.102-18C= (n.102-18C=) n.888-18C= n.2008-18C= n.851-18C= c.249-18C= (n.249-18C=) n.216-18C= c.216-18C= (n.216-18C=) c.267-325C= (n.267-325C=) c.261-18C= (n.261-18C=) n.484-18C= c.122-18C= (n.122-18C=) c.198-18C= (n.198-18C=) n.1093-18C= c.267-18C= (n.267-18C=) n.183-18C= c.*162-18C= (n.*162-18C=) n.385-18C= n.712-18C= n.405-18C= c.*203-18C= (n.*203-18C=) c.213-18C= (n.213-18C=) n.502-18C= n.413-18C= n.235-18C= n.326-18C= | |
| 11 | g.119089665C>G | CA2575084793 | HMBS | c.102-18C>G (n.102-18C>G) n.888-18C>G n.2008-18C>G n.851-18C>G c.249-18C>G (n.249-18C>G) n.216-18C>G c.216-18C>G (n.216-18C>G) c.267-325C>G (n.267-325C>G) c.261-18C>G (n.261-18C>G) n.484-18C>G c.122-18C>G (n.122-18C>G) c.198-18C>G (n.198-18C>G) n.1093-18C>G c.267-18C>G (n.267-18C>G) n.183-18C>G c.*162-18C>G (n.*162-18C>G) n.385-18C>G n.712-18C>G n.405-18C>G c.*203-18C>G (n.*203-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) n.502-18C>G n.413-18C>G n.235-18C>G n.326-18C>G | |
| 11 | g.119089665C>T | CA2580083632 | HMBS | c.102-18C>T (n.102-18C>T) n.888-18C>T n.2008-18C>T n.851-18C>T c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.216-18C>T c.216-18C>T (n.216-18C>T) c.267-325C>T (n.267-325C>T) c.261-18C>T (n.261-18C>T) n.484-18C>T c.122-18C>T (n.122-18C>T) c.198-18C>T (n.198-18C>T) n.1093-18C>T c.267-18C>T (n.267-18C>T) n.183-18C>T c.*162-18C>T (n.*162-18C>T) n.385-18C>T n.712-18C>T n.405-18C>T c.*203-18C>T (n.*203-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) n.502-18C>T n.413-18C>T n.235-18C>T n.326-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119089666C>A | CA6314002 | HMBS | c.102-17C>A (n.102-17C>A) n.888-17C>A n.2008-17C>A n.851-17C>A c.249-17C>A (n.249-17C>A) n.216-17C>A c.216-17C>A (n.216-17C>A) c.267-324C>A (n.267-324C>A) c.261-17C>A (n.261-17C>A) n.484-17C>A c.122-17C>A (n.122-17C>A) c.198-17C>A (n.198-17C>A) n.1093-17C>A c.267-17C>A (n.267-17C>A) n.183-17C>A c.*162-17C>A (n.*162-17C>A) n.385-17C>A n.712-17C>A n.405-17C>A c.*203-17C>A (n.*203-17C>A) c.213-17C>A (n.213-17C>A) n.502-17C>A n.413-17C>A n.235-17C>A n.326-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089666C= | CA2003782772 | HMBS | c.102-17C= (n.102-17C=) n.888-17C= n.2008-17C= n.851-17C= c.249-17C= (n.249-17C=) n.216-17C= c.216-17C= (n.216-17C=) c.267-324C= (n.267-324C=) c.261-17C= (n.261-17C=) n.484-17C= c.122-17C= (n.122-17C=) c.198-17C= (n.198-17C=) n.1093-17C= c.267-17C= (n.267-17C=) n.183-17C= c.*162-17C= (n.*162-17C=) n.385-17C= n.712-17C= n.405-17C= c.*203-17C= (n.*203-17C=) c.213-17C= (n.213-17C=) n.502-17C= n.413-17C= n.235-17C= n.326-17C= | |
| 11 | g.119089666C>G | CA6314003 | HMBS | c.102-17C>G (n.102-17C>G) n.888-17C>G n.2008-17C>G n.851-17C>G c.249-17C>G (n.249-17C>G) n.216-17C>G c.216-17C>G (n.216-17C>G) c.267-324C>G (n.267-324C>G) c.261-17C>G (n.261-17C>G) n.484-17C>G c.122-17C>G (n.122-17C>G) c.198-17C>G (n.198-17C>G) n.1093-17C>G c.267-17C>G (n.267-17C>G) n.183-17C>G c.*162-17C>G (n.*162-17C>G) n.385-17C>G n.712-17C>G n.405-17C>G c.*203-17C>G (n.*203-17C>G) c.213-17C>G (n.213-17C>G) n.502-17C>G n.413-17C>G n.235-17C>G n.326-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089666C>T | CA6314001 | HMBS | c.102-17C>T (n.102-17C>T) n.888-17C>T n.2008-17C>T n.851-17C>T c.249-17C>T (n.249-17C>T) n.216-17C>T c.216-17C>T (n.216-17C>T) c.267-324C>T (n.267-324C>T) c.261-17C>T (n.261-17C>T) n.484-17C>T c.122-17C>T (n.122-17C>T) c.198-17C>T (n.198-17C>T) n.1093-17C>T c.267-17C>T (n.267-17C>T) n.183-17C>T c.*162-17C>T (n.*162-17C>T) n.385-17C>T n.712-17C>T n.405-17C>T c.*203-17C>T (n.*203-17C>T) c.213-17C>T (n.213-17C>T) n.502-17C>T n.413-17C>T n.235-17C>T n.326-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089667T>A | CA942779542 | HMBS | c.102-16T>A (n.102-16T>A) n.888-16T>A n.2008-16T>A n.851-16T>A c.249-16T>A (n.249-16T>A) n.216-16T>A c.216-16T>A (n.216-16T>A) c.267-323T>A (n.267-323T>A) c.261-16T>A (n.261-16T>A) n.484-16T>A c.122-16T>A (n.122-16T>A) c.198-16T>A (n.198-16T>A) n.1093-16T>A c.267-16T>A (n.267-16T>A) n.183-16T>A c.*162-16T>A (n.*162-16T>A) n.385-16T>A n.712-16T>A n.405-16T>A c.*203-16T>A (n.*203-16T>A) c.213-16T>A (n.213-16T>A) n.502-16T>A n.413-16T>A n.235-16T>A n.326-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089667T>C | CA2616355320 | HMBS | c.102-16T>C (n.102-16T>C) n.888-16T>C n.2008-16T>C n.851-16T>C c.249-16T>C (n.249-16T>C) n.216-16T>C c.216-16T>C (n.216-16T>C) c.267-323T>C (n.267-323T>C) c.261-16T>C (n.261-16T>C) n.484-16T>C c.122-16T>C (n.122-16T>C) c.198-16T>C (n.198-16T>C) n.1093-16T>C c.267-16T>C (n.267-16T>C) n.183-16T>C c.*162-16T>C (n.*162-16T>C) n.385-16T>C n.712-16T>C n.405-16T>C c.*203-16T>C (n.*203-16T>C) c.213-16T>C (n.213-16T>C) n.502-16T>C n.413-16T>C n.235-16T>C n.326-16T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089667T= | CA2003782773 | HMBS | c.102-16T= (n.102-16T=) n.888-16T= n.2008-16T= n.851-16T= c.249-16T= (n.249-16T=) n.216-16T= c.216-16T= (n.216-16T=) c.267-323T= (n.267-323T=) c.261-16T= (n.261-16T=) n.484-16T= c.122-16T= (n.122-16T=) c.198-16T= (n.198-16T=) n.1093-16T= c.267-16T= (n.267-16T=) n.183-16T= c.*162-16T= (n.*162-16T=) n.385-16T= n.712-16T= n.405-16T= c.*203-16T= (n.*203-16T=) c.213-16T= (n.213-16T=) n.502-16T= n.413-16T= n.235-16T= n.326-16T= | |
| 11 | g.119089668C>A | CA2616355321 | HMBS | c.102-15C>A (n.102-15C>A) n.888-15C>A n.2008-15C>A n.851-15C>A c.249-15C>A (n.249-15C>A) n.216-15C>A c.216-15C>A (n.216-15C>A) c.267-322C>A (n.267-322C>A) c.261-15C>A (n.261-15C>A) n.484-15C>A c.122-15C>A (n.122-15C>A) c.198-15C>A (n.198-15C>A) n.1093-15C>A c.267-15C>A (n.267-15C>A) n.183-15C>A c.*162-15C>A (n.*162-15C>A) n.385-15C>A n.712-15C>A n.405-15C>A c.*203-15C>A (n.*203-15C>A) c.213-15C>A (n.213-15C>A) n.502-15C>A n.413-15C>A n.235-15C>A n.326-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089668C= | CA2003782774 | HMBS | c.102-15C= (n.102-15C=) n.888-15C= n.2008-15C= n.851-15C= c.249-15C= (n.249-15C=) n.216-15C= c.216-15C= (n.216-15C=) c.267-322C= (n.267-322C=) c.261-15C= (n.261-15C=) n.484-15C= c.122-15C= (n.122-15C=) c.198-15C= (n.198-15C=) n.1093-15C= c.267-15C= (n.267-15C=) n.183-15C= c.*162-15C= (n.*162-15C=) n.385-15C= n.712-15C= n.405-15C= c.*203-15C= (n.*203-15C=) c.213-15C= (n.213-15C=) n.502-15C= n.413-15C= n.235-15C= n.326-15C= | |
| 11 | g.119089668C>T | CA6314004 | HMBS | c.102-15C>T (n.102-15C>T) n.888-15C>T n.2008-15C>T n.851-15C>T c.249-15C>T (n.249-15C>T) n.216-15C>T c.216-15C>T (n.216-15C>T) c.267-322C>T (n.267-322C>T) c.261-15C>T (n.261-15C>T) n.484-15C>T c.122-15C>T (n.122-15C>T) c.198-15C>T (n.198-15C>T) n.1093-15C>T c.267-15C>T (n.267-15C>T) n.183-15C>T c.*162-15C>T (n.*162-15C>T) n.385-15C>T n.712-15C>T n.405-15C>T c.*203-15C>T (n.*203-15C>T) c.213-15C>T (n.213-15C>T) n.502-15C>T n.413-15C>T n.235-15C>T n.326-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089671C>T | CA2616355322 | HMBS | c.102-12C>T (n.102-12C>T) n.888-12C>T n.2008-12C>T n.851-12C>T c.249-12C>T (n.249-12C>T) n.216-12C>T c.216-12C>T (n.216-12C>T) c.267-319C>T (n.267-319C>T) c.261-12C>T (n.261-12C>T) n.484-12C>T c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.198-12C>T (n.198-12C>T) n.1093-12C>T c.267-12C>T (n.267-12C>T) n.183-12C>T c.*162-12C>T (n.*162-12C>T) n.385-12C>T n.712-12C>T n.405-12C>T c.*203-12C>T (n.*203-12C>T) c.213-12C>T (n.213-12C>T) n.502-12C>T n.413-12C>T n.235-12C>T n.326-12C>T | gnomAD v4 |