| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119089150C>T | CA2616354986 | HMBS | c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.765C>T n.1885C>T n.794+19C>T c.192+19C>T (n.192+19C>T) n.159+19C>T c.159+19C>T (n.159+19C>T) c.210+19C>T (n.210+19C>T) c.204+19C>T (n.204+19C>T) n.427+19C>T c.65+19C>T (n.65+19C>T) c.141+19C>T (n.141+19C>T) n.1036+19C>T n.126+19C>T c.*105+19C>T (n.*105+19C>T) n.329-67C>T n.655+19C>T n.348+19C>T c.*147-67C>T (n.*147-67C>T) c.156+19C>T (n.156+19C>T) n.445+19C>T n.356+19C>T n.178+19C>T n.269+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089152A= | CA2003782525 | HMBS | c.45+21A= (n.45+21A=) n.767A= n.1887A= n.794+21A= c.192+21A= (n.192+21A=) n.159+21A= c.159+21A= (n.159+21A=) c.210+21A= (n.210+21A=) c.204+21A= (n.204+21A=) n.427+21A= c.65+21A= (n.65+21A=) c.141+21A= (n.141+21A=) n.1036+21A= n.126+21A= c.*105+21A= (n.*105+21A=) n.329-65A= n.655+21A= n.348+21A= c.*147-65A= (n.*147-65A=) c.156+21A= (n.156+21A=) n.445+21A= n.356+21A= n.178+21A= n.269+21A= | |
| 11 | g.119089152A>G | CA672375420 | HMBS | c.45+21A>G (n.45+21A>G) n.767A>G n.1887A>G n.794+21A>G c.192+21A>G (n.192+21A>G) n.159+21A>G c.159+21A>G (n.159+21A>G) c.210+21A>G (n.210+21A>G) c.204+21A>G (n.204+21A>G) n.427+21A>G c.65+21A>G (n.65+21A>G) c.141+21A>G (n.141+21A>G) n.1036+21A>G n.126+21A>G c.*105+21A>G (n.*105+21A>G) n.329-65A>G n.655+21A>G n.348+21A>G c.*147-65A>G (n.*147-65A>G) c.156+21A>G (n.156+21A>G) n.445+21A>G n.356+21A>G n.178+21A>G n.269+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089153G>T | CA2616354988 | HMBS | c.45+22G>T (n.45+22G>T) n.768G>T n.1888G>T n.794+22G>T c.192+22G>T (n.192+22G>T) n.159+22G>T c.159+22G>T (n.159+22G>T) c.210+22G>T (n.210+22G>T) c.204+22G>T (n.204+22G>T) n.427+22G>T c.65+22G>T (n.65+22G>T) c.141+22G>T (n.141+22G>T) n.1036+22G>T n.126+22G>T c.*105+22G>T (n.*105+22G>T) n.329-64G>T n.655+22G>T n.348+22G>T c.*147-64G>T (n.*147-64G>T) c.156+22G>T (n.156+22G>T) n.445+22G>T n.356+22G>T n.178+22G>T n.269+22G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089155T>A | CA2003782528 | HMBS | c.45+24T>A (n.45+24T>A) n.770T>A n.1890T>A n.794+24T>A c.192+24T>A (n.192+24T>A) n.159+24T>A c.159+24T>A (n.159+24T>A) c.210+24T>A (n.210+24T>A) c.204+24T>A (n.204+24T>A) n.427+24T>A c.65+24T>A (n.65+24T>A) c.141+24T>A (n.141+24T>A) n.1036+24T>A n.126+24T>A c.*105+24T>A (n.*105+24T>A) n.329-62T>A n.655+24T>A n.348+24T>A c.*147-62T>A (n.*147-62T>A) c.156+24T>A (n.156+24T>A) n.445+24T>A n.356+24T>A n.178+24T>A n.269+24T>A | dbSNP |
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| 11 | g.119089155T= | CA2003782527 | HMBS | c.45+24T= (n.45+24T=) n.770T= n.1890T= n.794+24T= c.192+24T= (n.192+24T=) n.159+24T= c.159+24T= (n.159+24T=) c.210+24T= (n.210+24T=) c.204+24T= (n.204+24T=) n.427+24T= c.65+24T= (n.65+24T=) c.141+24T= (n.141+24T=) n.1036+24T= n.126+24T= c.*105+24T= (n.*105+24T=) n.329-62T= n.655+24T= n.348+24T= c.*147-62T= (n.*147-62T=) c.156+24T= (n.156+24T=) n.445+24T= n.356+24T= n.178+24T= n.269+24T= | |
| 11 | g.119089156C= | CA2003782529 | HMBS | c.45+25C= (n.45+25C=) n.771C= n.1891C= n.794+25C= c.192+25C= (n.192+25C=) n.159+25C= c.159+25C= (n.159+25C=) c.210+25C= (n.210+25C=) c.204+25C= (n.204+25C=) n.427+25C= c.65+25C= (n.65+25C=) c.141+25C= (n.141+25C=) n.1036+25C= n.126+25C= c.*105+25C= (n.*105+25C=) n.329-61C= n.655+25C= n.348+25C= c.*147-61C= (n.*147-61C=) c.156+25C= (n.156+25C=) n.445+25C= n.356+25C= n.178+25C= n.269+25C= | |
| 11 | g.119089156C>G | CA229593595 | HMBS | c.45+25C>G (n.45+25C>G) n.771C>G n.1891C>G n.794+25C>G c.192+25C>G (n.192+25C>G) n.159+25C>G c.159+25C>G (n.159+25C>G) c.210+25C>G (n.210+25C>G) c.204+25C>G (n.204+25C>G) n.427+25C>G c.65+25C>G (n.65+25C>G) c.141+25C>G (n.141+25C>G) n.1036+25C>G n.126+25C>G c.*105+25C>G (n.*105+25C>G) n.329-61C>G n.655+25C>G n.348+25C>G c.*147-61C>G (n.*147-61C>G) c.156+25C>G (n.156+25C>G) n.445+25C>G n.356+25C>G n.178+25C>G n.269+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089159G= | CA2003782530 | HMBS | c.45+28G= (n.45+28G=) n.774G= n.1894G= n.794+28G= c.192+28G= (n.192+28G=) n.159+28G= c.159+28G= (n.159+28G=) c.210+28G= (n.210+28G=) c.204+28G= (n.204+28G=) n.427+28G= c.65+28G= (n.65+28G=) c.141+28G= (n.141+28G=) n.1036+28G= n.126+28G= c.*105+28G= (n.*105+28G=) n.329-58G= n.655+28G= n.348+28G= c.*147-58G= (n.*147-58G=) c.156+28G= (n.156+28G=) n.445+28G= n.356+28G= n.178+28G= n.269+28G= | |
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| 11 | g.119089161C>A | CA2616354994 | HMBS | c.45+30C>A (n.45+30C>A) n.776C>A n.1896C>A n.794+30C>A c.192+30C>A (n.192+30C>A) n.159+30C>A c.159+30C>A (n.159+30C>A) c.210+30C>A (n.210+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.427+30C>A c.65+30C>A (n.65+30C>A) c.141+30C>A (n.141+30C>A) n.1036+30C>A n.126+30C>A c.*105+30C>A (n.*105+30C>A) n.329-56C>A n.655+30C>A n.348+30C>A c.*147-56C>A (n.*147-56C>A) c.156+30C>A (n.156+30C>A) n.445+30C>A n.356+30C>A n.178+30C>A n.269+30C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.119089162C>T | CA2616354995 | HMBS | c.45+31C>T (n.45+31C>T) n.777C>T n.1897C>T n.794+31C>T c.192+31C>T (n.192+31C>T) n.159+31C>T c.159+31C>T (n.159+31C>T) c.210+31C>T (n.210+31C>T) c.204+31C>T (n.204+31C>T) n.427+31C>T c.65+31C>T (n.65+31C>T) c.141+31C>T (n.141+31C>T) n.1036+31C>T n.126+31C>T c.*105+31C>T (n.*105+31C>T) n.329-55C>T n.655+31C>T n.348+31C>T c.*147-55C>T (n.*147-55C>T) c.156+31C>T (n.156+31C>T) n.445+31C>T n.356+31C>T n.178+31C>T n.269+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089163C= | CA2003782532 | HMBS | c.45+32C= (n.45+32C=) n.778C= n.1898C= n.794+32C= c.192+32C= (n.192+32C=) n.159+32C= c.159+32C= (n.159+32C=) c.210+32C= (n.210+32C=) c.204+32C= (n.204+32C=) n.427+32C= c.65+32C= (n.65+32C=) c.141+32C= (n.141+32C=) n.1036+32C= n.126+32C= c.*105+32C= (n.*105+32C=) n.329-54C= n.655+32C= n.348+32C= c.*147-54C= (n.*147-54C=) c.156+32C= (n.156+32C=) n.445+32C= n.356+32C= n.178+32C= n.269+32C= | |
| 11 | g.119089163C>T | CA6313968 | HMBS | c.45+32C>T (n.45+32C>T) n.778C>T n.1898C>T n.794+32C>T c.192+32C>T (n.192+32C>T) n.159+32C>T c.159+32C>T (n.159+32C>T) c.210+32C>T (n.210+32C>T) c.204+32C>T (n.204+32C>T) n.427+32C>T c.65+32C>T (n.65+32C>T) c.141+32C>T (n.141+32C>T) n.1036+32C>T n.126+32C>T c.*105+32C>T (n.*105+32C>T) n.329-54C>T n.655+32C>T n.348+32C>T c.*147-54C>T (n.*147-54C>T) c.156+32C>T (n.156+32C>T) n.445+32C>T n.356+32C>T n.178+32C>T n.269+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089164C= | CA2003782533 | HMBS | c.45+33C= (n.45+33C=) n.779C= n.1899C= n.794+33C= c.192+33C= (n.192+33C=) n.159+33C= c.159+33C= (n.159+33C=) c.210+33C= (n.210+33C=) c.204+33C= (n.204+33C=) n.427+33C= c.65+33C= (n.65+33C=) c.141+33C= (n.141+33C=) n.1036+33C= n.126+33C= c.*105+33C= (n.*105+33C=) n.329-53C= n.655+33C= n.348+33C= c.*147-53C= (n.*147-53C=) c.156+33C= (n.156+33C=) n.445+33C= n.356+33C= n.178+33C= n.269+33C= | |
| 11 | g.119089164C>T | CA229593602 | HMBS | c.45+33C>T (n.45+33C>T) n.779C>T n.1899C>T n.794+33C>T c.192+33C>T (n.192+33C>T) n.159+33C>T c.159+33C>T (n.159+33C>T) c.210+33C>T (n.210+33C>T) c.204+33C>T (n.204+33C>T) n.427+33C>T c.65+33C>T (n.65+33C>T) c.141+33C>T (n.141+33C>T) n.1036+33C>T n.126+33C>T c.*105+33C>T (n.*105+33C>T) n.329-53C>T n.655+33C>T n.348+33C>T c.*147-53C>T (n.*147-53C>T) c.156+33C>T (n.156+33C>T) n.445+33C>T n.356+33C>T n.178+33C>T n.269+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089165A= | CA2003782535 | HMBS | c.45+34A= (n.45+34A=) n.780A= n.1900A= n.794+34A= c.192+34A= (n.192+34A=) n.159+34A= c.159+34A= (n.159+34A=) c.210+34A= (n.210+34A=) c.204+34A= (n.204+34A=) n.427+34A= c.65+34A= (n.65+34A=) c.141+34A= (n.141+34A=) n.1036+34A= n.126+34A= c.*105+34A= (n.*105+34A=) n.329-52A= n.655+34A= n.348+34A= c.*147-52A= (n.*147-52A=) c.156+34A= (n.156+34A=) n.445+34A= n.356+34A= n.178+34A= n.269+34A= | |
| 11 | g.119089165A>C | CA6313969 | HMBS | c.45+34A>C (n.45+34A>C) n.780A>C n.1900A>C n.794+34A>C c.192+34A>C (n.192+34A>C) n.159+34A>C c.159+34A>C (n.159+34A>C) c.210+34A>C (n.210+34A>C) c.204+34A>C (n.204+34A>C) n.427+34A>C c.65+34A>C (n.65+34A>C) c.141+34A>C (n.141+34A>C) n.1036+34A>C n.126+34A>C c.*105+34A>C (n.*105+34A>C) n.329-52A>C n.655+34A>C n.348+34A>C c.*147-52A>C (n.*147-52A>C) c.156+34A>C (n.156+34A>C) n.445+34A>C n.356+34A>C n.178+34A>C n.269+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089165A>T | CA2003782534 | HMBS | c.45+34A>T (n.45+34A>T) n.780A>T n.1900A>T n.794+34A>T c.192+34A>T (n.192+34A>T) n.159+34A>T c.159+34A>T (n.159+34A>T) c.210+34A>T (n.210+34A>T) c.204+34A>T (n.204+34A>T) n.427+34A>T c.65+34A>T (n.65+34A>T) c.141+34A>T (n.141+34A>T) n.1036+34A>T n.126+34A>T c.*105+34A>T (n.*105+34A>T) n.329-52A>T n.655+34A>T n.348+34A>T c.*147-52A>T (n.*147-52A>T) c.156+34A>T (n.156+34A>T) n.445+34A>T n.356+34A>T n.178+34A>T n.269+34A>T | dbSNP |
| 11 | g.119089166C= | CA2003782536 | HMBS | c.45+35C= (n.45+35C=) n.781C= n.1901C= n.794+35C= c.192+35C= (n.192+35C=) n.159+35C= c.159+35C= (n.159+35C=) c.210+35C= (n.210+35C=) c.204+35C= (n.204+35C=) n.427+35C= c.65+35C= (n.65+35C=) c.141+35C= (n.141+35C=) n.1036+35C= n.126+35C= c.*105+35C= (n.*105+35C=) n.329-51C= n.655+35C= n.348+35C= c.*147-51C= (n.*147-51C=) c.156+35C= (n.156+35C=) n.445+35C= n.356+35C= n.178+35C= n.269+35C= | |
| 11 | g.119089166C>T | CA6313970 | HMBS | c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.781C>T n.1901C>T n.794+35C>T c.192+35C>T (n.192+35C>T) n.159+35C>T c.159+35C>T (n.159+35C>T) c.210+35C>T (n.210+35C>T) c.204+35C>T (n.204+35C>T) n.427+35C>T c.65+35C>T (n.65+35C>T) c.141+35C>T (n.141+35C>T) n.1036+35C>T n.126+35C>T c.*105+35C>T (n.*105+35C>T) n.329-51C>T n.655+35C>T n.348+35C>T c.*147-51C>T (n.*147-51C>T) c.156+35C>T (n.156+35C>T) n.445+35C>T n.356+35C>T n.178+35C>T n.269+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089167T>C | CA6313971 | HMBS | c.45+36T>C (n.45+36T>C) n.782T>C n.1902T>C n.794+36T>C c.192+36T>C (n.192+36T>C) n.159+36T>C c.159+36T>C (n.159+36T>C) c.210+36T>C (n.210+36T>C) c.204+36T>C (n.204+36T>C) n.427+36T>C c.65+36T>C (n.65+36T>C) c.141+36T>C (n.141+36T>C) n.1036+36T>C n.126+36T>C c.*105+36T>C (n.*105+36T>C) n.329-50T>C n.655+36T>C n.348+36T>C c.*147-50T>C (n.*147-50T>C) c.156+36T>C (n.156+36T>C) n.445+36T>C n.356+36T>C n.178+36T>C n.269+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089167T= | CA2003782537 | HMBS | c.45+36T= (n.45+36T=) n.782T= n.1902T= n.794+36T= c.192+36T= (n.192+36T=) n.159+36T= c.159+36T= (n.159+36T=) c.210+36T= (n.210+36T=) c.204+36T= (n.204+36T=) n.427+36T= c.65+36T= (n.65+36T=) c.141+36T= (n.141+36T=) n.1036+36T= n.126+36T= c.*105+36T= (n.*105+36T=) n.329-50T= n.655+36T= n.348+36T= c.*147-50T= (n.*147-50T=) c.156+36T= (n.156+36T=) n.445+36T= n.356+36T= n.178+36T= n.269+36T= | |
| 11 | g.119089171_119089173del | CA2616354996 | HMBS | c.45+40_45+42del (n.45+40_45+42del) n.786_788del n.1906_1908del n.794+40_794+42del c.192+40_192+42del (n.192+40_192+42del) n.159+40_159+42del c.159+40_159+42del (n.159+40_159+42del) c.210+40_210+42del (n.210+40_210+42del) c.204+40_204+42del (n.204+40_204+42del) n.427+40_427+42del c.65+40_65+42del (n.65+40_65+42del) c.141+40_141+42del (n.141+40_141+42del) n.1036+40_1036+42del n.126+40_126+42del c.*105+40_*105+42del (n.*105+40_*105+42del) n.329-46_329-44del n.655+40_655+42del n.348+40_348+42del c.*147-46_*147-44del (n.*147-46_*147-44del) c.156+40_156+42del (n.156+40_156+42del) n.445+40_445+42del n.356+40_356+42del n.178+40_178+42del n.269+40_269+42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089168C>T | CA2575084759 | HMBS | c.45+37C>T (n.45+37C>T) n.783C>T n.1903C>T n.794+37C>T c.192+37C>T (n.192+37C>T) n.159+37C>T c.159+37C>T (n.159+37C>T) c.210+37C>T (n.210+37C>T) c.204+37C>T (n.204+37C>T) n.427+37C>T c.65+37C>T (n.65+37C>T) c.141+37C>T (n.141+37C>T) n.1036+37C>T n.126+37C>T c.*105+37C>T (n.*105+37C>T) n.329-49C>T n.655+37C>T n.348+37C>T c.*147-49C>T (n.*147-49C>T) c.156+37C>T (n.156+37C>T) n.445+37C>T n.356+37C>T n.178+37C>T n.269+37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089169T>G | CA2003782539 | HMBS | c.45+38T>G (n.45+38T>G) n.784T>G n.1904T>G n.794+38T>G c.192+38T>G (n.192+38T>G) n.159+38T>G c.159+38T>G (n.159+38T>G) c.210+38T>G (n.210+38T>G) c.204+38T>G (n.204+38T>G) n.427+38T>G c.65+38T>G (n.65+38T>G) c.141+38T>G (n.141+38T>G) n.1036+38T>G n.126+38T>G c.*105+38T>G (n.*105+38T>G) n.329-48T>G n.655+38T>G n.348+38T>G c.*147-48T>G (n.*147-48T>G) c.156+38T>G (n.156+38T>G) n.445+38T>G n.356+38T>G n.178+38T>G n.269+38T>G | dbSNP |
| 11 | g.119089169T= | CA2003782538 | HMBS | c.45+38T= (n.45+38T=) n.784T= n.1904T= n.794+38T= c.192+38T= (n.192+38T=) n.159+38T= c.159+38T= (n.159+38T=) c.210+38T= (n.210+38T=) c.204+38T= (n.204+38T=) n.427+38T= c.65+38T= (n.65+38T=) c.141+38T= (n.141+38T=) n.1036+38T= n.126+38T= c.*105+38T= (n.*105+38T=) n.329-48T= n.655+38T= n.348+38T= c.*147-48T= (n.*147-48T=) c.156+38T= (n.156+38T=) n.445+38T= n.356+38T= n.178+38T= n.269+38T= | |
| 11 | g.119089171C>T | CA2616354998 | HMBS | c.45+40C>T (n.45+40C>T) n.786C>T n.1906C>T n.794+40C>T c.192+40C>T (n.192+40C>T) n.159+40C>T c.159+40C>T (n.159+40C>T) c.210+40C>T (n.210+40C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) n.427+40C>T c.65+40C>T (n.65+40C>T) c.141+40C>T (n.141+40C>T) n.1036+40C>T n.126+40C>T c.*105+40C>T (n.*105+40C>T) n.329-46C>T n.655+40C>T n.348+40C>T c.*147-46C>T (n.*147-46C>T) c.156+40C>T (n.156+40C>T) n.445+40C>T n.356+40C>T n.178+40C>T n.269+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089174T>G | CA672375431 | HMBS | c.46-43T>G (n.46-43T>G) n.789T>G n.1909T>G n.795-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) n.160-43T>G c.160-43T>G (n.160-43T>G) c.211-43T>G (n.211-43T>G) c.205-43T>G (n.205-43T>G) n.428-43T>G c.66-43T>G (n.66-43T>G) c.142-43T>G (n.142-43T>G) n.1037-43T>G n.127-43T>G c.*106-43T>G (n.*106-43T>G) n.329-43T>G n.656-43T>G n.349-43T>G c.*147-43T>G (n.*147-43T>G) c.157-43T>G (n.157-43T>G) n.446-43T>G n.357-43T>G n.179-43T>G n.270-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089174T= | CA2003782540 | HMBS | c.46-43T= (n.46-43T=) n.789T= n.1909T= n.795-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) n.160-43T= c.160-43T= (n.160-43T=) c.211-43T= (n.211-43T=) c.205-43T= (n.205-43T=) n.428-43T= c.66-43T= (n.66-43T=) c.142-43T= (n.142-43T=) n.1037-43T= n.127-43T= c.*106-43T= (n.*106-43T=) n.329-43T= n.656-43T= n.349-43T= c.*147-43T= (n.*147-43T=) c.157-43T= (n.157-43T=) n.446-43T= n.357-43T= n.179-43T= n.270-43T= | |
| 11 | g.119089175C>G | CA2616355003 | HMBS | c.46-42C>G (n.46-42C>G) n.790C>G n.1910C>G n.795-42C>G c.193-42C>G (n.193-42C>G) n.160-42C>G c.160-42C>G (n.160-42C>G) c.211-42C>G (n.211-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.428-42C>G c.66-42C>G (n.66-42C>G) c.142-42C>G (n.142-42C>G) n.1037-42C>G n.127-42C>G c.*106-42C>G (n.*106-42C>G) n.329-42C>G n.656-42C>G n.349-42C>G c.*147-42C>G (n.*147-42C>G) c.157-42C>G (n.157-42C>G) n.446-42C>G n.357-42C>G n.179-42C>G n.270-42C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089175C>T | CA2616355009 | HMBS | c.46-42C>T (n.46-42C>T) n.790C>T n.1910C>T n.795-42C>T c.193-42C>T (n.193-42C>T) n.160-42C>T c.160-42C>T (n.160-42C>T) c.211-42C>T (n.211-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.428-42C>T c.66-42C>T (n.66-42C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) n.1037-42C>T n.127-42C>T c.*106-42C>T (n.*106-42C>T) n.329-42C>T n.656-42C>T n.349-42C>T c.*147-42C>T (n.*147-42C>T) c.157-42C>T (n.157-42C>T) n.446-42C>T n.357-42C>T n.179-42C>T n.270-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089177T>C | CA2616355010 | HMBS | c.46-40T>C (n.46-40T>C) n.792T>C n.1912T>C n.795-40T>C c.193-40T>C (n.193-40T>C) n.160-40T>C c.160-40T>C (n.160-40T>C) c.211-40T>C (n.211-40T>C) c.205-40T>C (n.205-40T>C) n.428-40T>C c.66-40T>C (n.66-40T>C) c.142-40T>C (n.142-40T>C) n.1037-40T>C n.127-40T>C c.*106-40T>C (n.*106-40T>C) n.329-40T>C n.656-40T>C n.349-40T>C c.*147-40T>C (n.*147-40T>C) c.157-40T>C (n.157-40T>C) n.446-40T>C n.357-40T>C n.179-40T>C n.270-40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119089179C>T | CA2725105456 | HMBS | c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.794C>T n.1914C>T n.795-38C>T c.193-38C>T (n.193-38C>T) n.160-38C>T c.160-38C>T (n.160-38C>T) c.211-38C>T (n.211-38C>T) c.205-38C>T (n.205-38C>T) n.428-38C>T c.66-38C>T (n.66-38C>T) c.142-38C>T (n.142-38C>T) n.1037-38C>T n.127-38C>T c.*106-38C>T (n.*106-38C>T) n.329-38C>T n.656-38C>T n.349-38C>T c.*147-38C>T (n.*147-38C>T) c.157-38C>T (n.157-38C>T) n.446-38C>T n.357-38C>T n.179-38C>T n.270-38C>T | dbSNP |
| 11 | g.119089181C= | CA2003782541 | HMBS | c.46-36C= (n.46-36C=) n.796C= n.1916C= n.795-36C= c.193-36C= (n.193-36C=) n.160-36C= c.160-36C= (n.160-36C=) c.211-36C= (n.211-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) n.428-36C= c.66-36C= (n.66-36C=) c.142-36C= (n.142-36C=) n.1037-36C= n.127-36C= c.*106-36C= (n.*106-36C=) n.329-36C= n.656-36C= n.349-36C= c.*147-36C= (n.*147-36C=) c.157-36C= (n.157-36C=) n.446-36C= n.357-36C= n.179-36C= n.270-36C= | |
| 11 | g.119089181C>T | CA6313972 | HMBS | c.46-36C>T (n.46-36C>T) n.796C>T n.1916C>T n.795-36C>T c.193-36C>T (n.193-36C>T) n.160-36C>T c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.211-36C>T (n.211-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.428-36C>T c.66-36C>T (n.66-36C>T) c.142-36C>T (n.142-36C>T) n.1037-36C>T n.127-36C>T c.*106-36C>T (n.*106-36C>T) n.329-36C>T n.656-36C>T n.349-36C>T c.*147-36C>T (n.*147-36C>T) c.157-36C>T (n.157-36C>T) n.446-36C>T n.357-36C>T n.179-36C>T n.270-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119089182T>C | CA229593641 | HMBS | c.46-35T>C (n.46-35T>C) n.797T>C n.1917T>C n.795-35T>C c.193-35T>C (n.193-35T>C) n.160-35T>C c.160-35T>C (n.160-35T>C) c.211-35T>C (n.211-35T>C) c.205-35T>C (n.205-35T>C) n.428-35T>C c.66-35T>C (n.66-35T>C) c.142-35T>C (n.142-35T>C) n.1037-35T>C n.127-35T>C c.*106-35T>C (n.*106-35T>C) n.329-35T>C n.656-35T>C n.349-35T>C c.*147-35T>C (n.*147-35T>C) c.157-35T>C (n.157-35T>C) n.446-35T>C n.357-35T>C n.179-35T>C n.270-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089182T= | CA2003782542 | HMBS | c.46-35T= (n.46-35T=) n.797T= n.1917T= n.795-35T= c.193-35T= (n.193-35T=) n.160-35T= c.160-35T= (n.160-35T=) c.211-35T= (n.211-35T=) c.205-35T= (n.205-35T=) n.428-35T= c.66-35T= (n.66-35T=) c.142-35T= (n.142-35T=) n.1037-35T= n.127-35T= c.*106-35T= (n.*106-35T=) n.329-35T= n.656-35T= n.349-35T= c.*147-35T= (n.*147-35T=) c.157-35T= (n.157-35T=) n.446-35T= n.357-35T= n.179-35T= n.270-35T= |