Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119088645T>ACA382888280HMBSc.-68T>A (n.-68T>A)
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11g.119088646A>CCA477123553HMBSc.-67A>C (n.-67A>C)
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n.158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088646A>TCA477123554HMBSc.-67A>T (n.-67A>T)
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11g.119088647C>ACA251811HMBSc.-66C>A (n.-66C>A)
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 ClinVar dbSNP
11g.119088647C=CA2003782287HMBSc.-66C= (n.-66C=)
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11g.119088648A>CCA382888312HMBSc.-65A>C (n.-65A>C)
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c.50A>C (p.Gln17Pro)
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n.247A>C
n.69A>C
n.254A>C
n.160A>C
11g.119088648A>GCA382888314HMBSc.-65A>G (n.-65A>G)
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c.47A>T (p.Gln16Leu)
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11g.119088649G>ACA477123557HMBSc.-64G>A (n.-64G>A)
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c.51G>A (p.Gln17=)
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n.240G>A
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n.337G>A
n.248G>A
n.70G>A
n.255G>A
n.161G>A
11g.119088649G>CCA382888321HMBSc.-64G>C (n.-64G>C)
n.264G>C
n.1384G>C
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c.102G>C (p.Gln34His)
n.51G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.319G>C
c.34-451G>C (n.34-451G>C)
n.554G>C
n.18G>C
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n.270G>C
n.173G>C
n.240G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.337G>C
n.248G>C
n.70G>C
n.255G>C
n.161G>C
11g.119088649G>TCA382888323HMBSc.-64G>T (n.-64G>T)
n.264G>T
n.1384G>T
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n.51G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
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c.34-451G>T (n.34-451G>T)
n.554G>T
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n.270G>T
n.173G>T
n.240G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.337G>T
n.248G>T
n.70G>T
n.255G>T
n.161G>T
11g.119088650A=CA2003782288HMBSc.-63A= (n.-63A=)
n.265A=
n.1385A=
n.687A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.52A=
c.52A= (p.Thr18=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.320A=
c.34-450A= (n.34-450A=)
n.555A=
n.19A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.271A=
n.174A=
n.241A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.338A=
n.249A=
n.71A=
n.256A=
n.162A=
11g.119088650A>CCA382888346HMBSc.-63A>C (n.-63A>C)
n.265A>C
n.1385A>C
n.687A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.52A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.320A>C
c.34-450A>C (n.34-450A>C)
n.555A>C
n.19A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.271A>C
n.174A>C
n.241A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.338A>C
n.249A>C
n.71A>C
n.256A>C
n.162A>C
11g.119088650A>GCA382888329HMBSc.-63A>G (n.-63A>G)
n.265A>G
n.1385A>G
n.687A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.52A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.320A>G
c.34-450A>G (n.34-450A>G)
n.555A>G
n.19A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.271A>G
n.174A>G
n.241A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.338A>G
n.249A>G
n.71A>G
n.256A>G
n.162A>G
 dbSNP
11g.119088650A>TCA382888326HMBSc.-63A>T (n.-63A>T)
n.265A>T
n.1385A>T
n.687A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.52A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.320A>T
c.34-450A>T (n.34-450A>T)
n.555A>T
n.19A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.271A>T
n.174A>T
n.241A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.338A>T
n.249A>T
n.71A>T
n.256A>T
n.162A>T
11g.119088651C>ACA382888350HMBSc.-62C>A (n.-62C>A)
n.266C>A
n.1386C>A
n.688C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.53C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.321C>A
c.34-449C>A (n.34-449C>A)
n.556C>A
n.20C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.272C>A
n.175C>A
n.242C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.339C>A
n.250C>A
n.72C>A
n.257C>A
n.163C>A
11g.119088651C=CA2003782289HMBSc.-62C= (n.-62C=)
n.266C=
n.1386C=
n.688C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.53C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.321C=
c.34-449C= (n.34-449C=)
n.556C=
n.20C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.272C=
n.175C=
n.242C=
c.195C= (p.Asp65=)
n.339C=
n.250C=
n.72C=
n.257C=
n.163C=
11g.119088651C>GCA382888351HMBSc.-62C>G (n.-62C>G)
n.266C>G
n.1386C>G
n.688C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.53C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
n.321C>G
c.34-449C>G (n.34-449C>G)
n.556C>G
n.20C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.272C>G
n.175C>G
n.242C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.339C>G
n.250C>G
n.72C>G
n.257C>G
n.163C>G
11g.119088651C>TCA229593101HMBSc.-62C>T (n.-62C>T)
n.266C>T
n.1386C>T
n.688C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.53C>T
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.98C>T (p.Thr33Met)
n.321C>T
c.34-449C>T (n.34-449C>T)
n.556C>T
n.20C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
n.272C>T
n.175C>T
n.242C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
n.339C>T
n.250C>T
n.72C>T
n.257C>T
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.119088652G>ACA6313909HMBSc.-61G>A (n.-61G>A)
n.267G>A
n.1387G>A
n.689G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
n.54G>A
c.54G>A (p.Thr18=)
c.99G>A (p.Thr33=)
n.322G>A
c.34-448G>A (n.34-448G>A)
n.557G>A
n.21G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
n.273G>A
n.176G>A
n.243G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.340G>A
n.251G>A
n.73G>A
n.258G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088652G>CCA6313908HMBSc.-61G>C (n.-61G>C)
n.267G>C
n.1387G>C
n.689G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
n.54G>C
c.54G>C (p.Thr18=)
c.99G>C (p.Thr33=)
n.322G>C
c.34-448G>C (n.34-448G>C)
n.557G>C
n.21G>C
c.51G>C (p.Thr17=)
n.273G>C
n.176G>C
n.243G>C
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n.340G>C
n.251G>C
n.73G>C
n.258G>C
n.164G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088652G=CA2003782290HMBSc.-61G= (n.-61G=)
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n.1387G>T
n.689G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
n.54G>T
c.54G>T (p.Thr18=)
c.99G>T (p.Thr33=)
n.322G>T
c.34-448G>T (n.34-448G>T)
n.557G>T
n.21G>T
c.51G>T (p.Thr17=)
n.273G>T
n.176G>T
n.243G>T
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.340G>T
n.251G>T
n.73G>T
n.258G>T
n.164G>T
11g.119088653G>ACA382888357HMBSc.-60G>A (n.-60G>A)
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n.22G>A
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n.165G>A
11g.119088653G>CCA382888359HMBSc.-60G>C (n.-60G>C)
n.268G>C
n.1388G>C
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n.558G>C
n.22G>C
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n.274G>C
n.177G>C
n.244G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
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n.252G>C
n.74G>C
n.259G>C
n.165G>C
11g.119088653G>TCA382888360HMBSc.-60G>T (n.-60G>T)
n.268G>T
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n.274G>T
n.177G>T
n.244G>T
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n.252G>T
n.74G>T
n.259G>T
n.165G>T
11g.119088654_119088657delCA2695215706HMBSc.-59_-56del (n.-59_-56del)
n.269_272del
n.1389_1392del
n.691_694del
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n.56_59del
c.56_59del (p.Asp19ValfsTer6)
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n.324_327del
c.34-446_34-443del (n.34-446_34-443del)
n.559_562del
n.23_26del
c.53_56del (p.Asp18ValfsTer6)
n.275_278del
n.178_181del
n.245_248del
c.198_201del (p.Gln67ValfsTer?)
n.342_345del
n.253_256del
n.75_78del
n.260_263del
n.166_169del
11g.119088654A>CCA382888366HMBSc.-59A>C (n.-59A>C)
n.269A>C
n.1389A>C
n.691A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.56A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.324A>C
c.34-446A>C (n.34-446A>C)
n.559A>C
n.23A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.275A>C
n.178A>C
n.245A>C
c.198A>C (p.Gly66=)
n.342A>C
n.253A>C
n.75A>C
n.260A>C
n.166A>C
11g.119088654A>GCA382888367HMBSc.-59A>G (n.-59A>G)
n.269A>G
n.1389A>G
n.691A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.56A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.324A>G
c.34-446A>G (n.34-446A>G)
n.559A>G
n.23A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.275A>G
n.178A>G
n.245A>G
c.198A>G (p.Gly66=)
n.342A>G
n.253A>G
n.75A>G
n.260A>G
n.166A>G
11g.119088654A>TCA382888368HMBSc.-59A>T (n.-59A>T)
n.269A>T
n.1389A>T
n.691A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.56A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.324A>T
c.34-446A>T (n.34-446A>T)
n.559A>T
n.23A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.275A>T
n.178A>T
n.245A>T
c.198A>T (p.Gly66=)
n.342A>T
n.253A>T
n.75A>T
n.260A>T
n.166A>T
11g.119088654_119088658delCA2695215707HMBSc.-59_-55del (n.-59_-55del)
n.269_273del
n.1389_1393del
n.691_695del
c.107_111del (p.Asp36GlyfsTer15)
n.56_60del
c.56_60del (p.Asp19GlyfsTer15)
c.101_105del (p.Asp34GlyfsTer15)
n.324_328del
c.34-446_34-442del (n.34-446_34-442del)
n.559_563del
n.23_27del
c.53_57del (p.Asp18GlyfsTer15)
n.275_279del
n.178_182del
n.245_249del
c.198_202del (p.Gln67TrpfsTer5)
n.342_346del
n.253_257del
n.75_79del
n.260_264del
n.166_170del
11g.119088655C>ACA382888369HMBSc.-58C>A (n.-58C>A)
n.270C>A
n.1390C>A
n.692C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.57C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.325C>A
c.34-445C>A (n.34-445C>A)
n.560C>A
n.24C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.276C>A
n.179C>A
n.246C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.343C>A
n.254C>A
n.76C>A
n.261C>A
n.167C>A
11g.119088655C>GCA382888370HMBSc.-58C>G (n.-58C>G)
n.270C>G
n.1390C>G
n.692C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.57C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.325C>G
c.34-445C>G (n.34-445C>G)
n.560C>G
n.24C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.276C>G
n.179C>G
n.246C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.343C>G
n.254C>G
n.76C>G
n.261C>G
n.167C>G
11g.119088655C>TCA477123564HMBSc.-58C>T (n.-58C>T)
n.270C>T
n.1390C>T
n.692C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
n.57C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.102C>T (p.Asp34=)
n.325C>T
c.34-445C>T (n.34-445C>T)
n.560C>T
n.24C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
n.276C>T
n.179C>T
n.246C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.343C>T
n.254C>T
n.76C>T
n.261C>T
n.167C>T
 gnomAD v4
11g.119088656A>CCA382888373HMBSc.-57A>C (n.-57A>C)
n.271A>C
n.1391A>C
n.693A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.58A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.326A>C
c.34-444A>C (n.34-444A>C)
n.561A>C
n.25A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.277A>C
n.180A>C
n.247A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.344A>C
n.255A>C
n.77A>C
n.262A>C
n.168A>C
11g.119088656A>GCA382888372HMBSc.-57A>G (n.-57A>G)
n.271A>G
n.1391A>G
n.693A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.58A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.326A>G
c.34-444A>G (n.34-444A>G)
n.561A>G
n.25A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.277A>G
n.180A>G
n.247A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.344A>G
n.255A>G
n.77A>G
n.262A>G
n.168A>G
 gnomAD v4
11g.119088656A>TCA382888371HMBSc.-57A>T (n.-57A>T)
n.271A>T
n.1391A>T
n.693A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.58A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.326A>T
c.34-444A>T (n.34-444A>T)
n.561A>T
n.25A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.277A>T
n.180A>T
n.247A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.344A>T
n.255A>T
n.77A>T
n.262A>T
n.168A>T
11g.119088657G>ACA382888374HMBSc.-56G>A (n.-56G>A)
n.272G>A
n.1392G>A
n.694G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.59G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.327G>A
c.34-443G>A (n.34-443G>A)
n.562G>A
n.26G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.278G>A
n.181G>A
n.248G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.345G>A
n.256G>A
n.78G>A
n.263G>A
n.169G>A
 ClinVar
11g.119088657G>CCA382888377HMBSc.-56G>C (n.-56G>C)
n.272G>C
n.1392G>C
n.694G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.59G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.327G>C
c.34-443G>C (n.34-443G>C)
n.562G>C
n.26G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.278G>C
n.181G>C
n.248G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.345G>C
n.256G>C
n.78G>C
n.263G>C
n.169G>C
11g.119088657G>TCA382888388HMBSc.-56G>T (n.-56G>T)
n.272G>T
n.1392G>T
n.694G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.59G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.327G>T
c.34-443G>T (n.34-443G>T)
n.562G>T
n.26G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.278G>T
n.181G>T
n.248G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.345G>T
n.256G>T
n.78G>T
n.263G>T
n.169G>T
11g.119088658T>ACA382888391HMBSc.-55T>A (n.-55T>A)
n.273T>A
n.1393T>A
n.695T>A
c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.60T>A
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.328T>A
c.34-442T>A (n.34-442T>A)
n.563T>A
n.27T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.279T>A
n.182T>A
n.249T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.346T>A
n.257T>A
n.79T>A
n.264T>A
n.170T>A
11g.119088658T>CCA477123570HMBSc.-55T>C (n.-55T>C)
n.273T>C
n.1393T>C
n.695T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.60T>C
c.60T>C (p.Ser20=)
c.105T>C (p.Ser35=)
n.328T>C
c.34-442T>C (n.34-442T>C)
n.563T>C
n.27T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
n.279T>C
n.182T>C
n.249T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.346T>C
n.257T>C
n.79T>C
n.264T>C
n.170T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088658T>GCA382888393HMBSc.-55T>G (n.-55T>G)
n.273T>G
n.1393T>G
n.695T>G
c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.60T>G
c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.105T>G (p.Ser35Arg)
n.328T>G
c.34-442T>G (n.34-442T>G)
n.563T>G
n.27T>G
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.279T>G
n.182T>G
n.249T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.346T>G
n.257T>G
n.79T>G
n.264T>G
n.170T>G
11g.119088658T=CA2003782291HMBSc.-55T= (n.-55T=)
n.273T=
n.1393T=
n.695T=
c.111T= (p.Ser37=)
n.60T=
c.60T= (p.Ser20=)
c.105T= (p.Ser35=)
n.328T=
c.34-442T= (n.34-442T=)
n.563T=
n.27T=
c.57T= (p.Ser19=)
n.279T=
n.182T=
n.249T=
c.202T= (p.Cys68=)
n.346T=
n.257T=
n.79T=
n.264T=
n.170T=

Number of alleles fetched