Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.540-49_540-10del
c.34-49_34-10del (n.34-49_34-10del)
n.256-49_256-10del
n.159-49_159-10del
n.226-49_226-10del
c.179-49_179-10del (n.179-49_179-10del)
n.323-49_323-10del
n.234-49_234-10del
n.56-49_56-10del
n.241-49_241-10del
n.147-49_147-10del
 gnomAD v4
11g.119088587T>CCA2616354578HMBSc.-78-48T>C (n.-78-48T>C)
n.202T>C
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c.37-48T>C (n.37-48T>C)
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n.305-48T>C
c.34-513T>C (n.34-513T>C)
n.540-48T>C
c.34-48T>C (n.34-48T>C)
n.256-48T>C
n.159-48T>C
n.226-48T>C
c.179-48T>C (n.179-48T>C)
n.323-48T>C
n.234-48T>C
n.56-48T>C
n.241-48T>C
n.147-48T>C
 gnomAD v4
11g.119088587T>GCA2616354577HMBSc.-78-48T>G (n.-78-48T>G)
n.202T>G
n.1322T>G
n.672-48T>G
c.88-48T>G (n.88-48T>G)
n.37-48T>G
c.37-48T>G (n.37-48T>G)
c.82-48T>G (n.82-48T>G)
n.305-48T>G
c.34-513T>G (n.34-513T>G)
n.540-48T>G
c.34-48T>G (n.34-48T>G)
n.256-48T>G
n.159-48T>G
n.226-48T>G
c.179-48T>G (n.179-48T>G)
n.323-48T>G
n.234-48T>G
n.56-48T>G
n.241-48T>G
n.147-48T>G
 gnomAD v4
11g.119088588G>CCA2616354579HMBSc.-78-47G>C (n.-78-47G>C)
n.203G>C
n.1323G>C
n.672-47G>C
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n.37-47G>C
c.37-47G>C (n.37-47G>C)
c.82-47G>C (n.82-47G>C)
n.305-47G>C
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n.540-47G>C
c.34-47G>C (n.34-47G>C)
n.256-47G>C
n.159-47G>C
n.226-47G>C
c.179-47G>C (n.179-47G>C)
n.323-47G>C
n.234-47G>C
n.56-47G>C
n.241-47G>C
n.147-47G>C
 gnomAD v4
11g.119088588G=CA2003782257HMBSc.-78-47G= (n.-78-47G=)
n.203G=
n.1323G=
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c.37-47G= (n.37-47G=)
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n.305-47G=
c.34-512G= (n.34-512G=)
n.540-47G=
c.34-47G= (n.34-47G=)
n.256-47G=
n.159-47G=
n.226-47G=
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11g.119088588_119088589insTCCCCA602168367HMBSc.-78-47_-78-46insTCCC (n.-78-47_-78-46insTCCC)
n.203_204insTCCC
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n.37-47_37-46insTCCC
c.37-47_37-46insTCCC (n.37-47_37-46insTCCC)
c.82-47_82-46insTCCC (n.82-47_82-46insTCCC)
n.305-47_305-46insTCCC
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n.540-47_540-46insTCCC
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n.256-47_256-46insTCCC
n.159-47_159-46insTCCC
n.226-47_226-46insTCCC
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n.323-47_323-46insTCCC
n.234-47_234-46insTCCC
n.56-47_56-46insTCCC
n.241-47_241-46insTCCC
n.147-47_147-46insTCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088589A>GCA2616354580HMBSc.-78-46A>G (n.-78-46A>G)
n.204A>G
n.1324A>G
n.672-46A>G
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c.37-46A>G (n.37-46A>G)
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n.305-46A>G
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n.540-46A>G
c.34-46A>G (n.34-46A>G)
n.256-46A>G
n.159-46A>G
n.226-46A>G
c.179-46A>G (n.179-46A>G)
n.323-46A>G
n.234-46A>G
n.56-46A>G
n.241-46A>G
n.147-46A>G
 gnomAD v4
11g.119088589A>TCA2616354581HMBSc.-78-46A>T (n.-78-46A>T)
n.204A>T
n.1324A>T
n.672-46A>T
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n.37-46A>T
c.37-46A>T (n.37-46A>T)
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n.305-46A>T
c.34-511A>T (n.34-511A>T)
n.540-46A>T
c.34-46A>T (n.34-46A>T)
n.256-46A>T
n.159-46A>T
n.226-46A>T
c.179-46A>T (n.179-46A>T)
n.323-46A>T
n.234-46A>T
n.56-46A>T
n.241-46A>T
n.147-46A>T
 gnomAD v4
11g.119088590G>ACA672374988HMBSc.-78-45G>A (n.-78-45G>A)
n.205G>A
n.1325G>A
n.672-45G>A
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n.37-45G>A
c.37-45G>A (n.37-45G>A)
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n.305-45G>A
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n.540-45G>A
c.34-45G>A (n.34-45G>A)
n.256-45G>A
n.159-45G>A
n.226-45G>A
c.179-45G>A (n.179-45G>A)
n.323-45G>A
n.234-45G>A
n.56-45G>A
n.241-45G>A
n.147-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088590G>CCA2616354585HMBSc.-78-45G>C (n.-78-45G>C)
n.205G>C
n.1325G>C
n.672-45G>C
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n.37-45G>C
c.37-45G>C (n.37-45G>C)
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n.305-45G>C
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n.540-45G>C
c.34-45G>C (n.34-45G>C)
n.256-45G>C
n.159-45G>C
n.226-45G>C
c.179-45G>C (n.179-45G>C)
n.323-45G>C
n.234-45G>C
n.56-45G>C
n.241-45G>C
n.147-45G>C
 gnomAD v4
11g.119088590G=CA2003782258HMBSc.-78-45G= (n.-78-45G=)
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n.205G>T
n.1325G>T
n.672-45G>T
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n.37-45G>T
c.37-45G>T (n.37-45G>T)
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n.305-45G>T
c.34-510G>T (n.34-510G>T)
n.540-45G>T
c.34-45G>T (n.34-45G>T)
n.256-45G>T
n.159-45G>T
n.226-45G>T
c.179-45G>T (n.179-45G>T)
n.323-45G>T
n.234-45G>T
n.56-45G>T
n.241-45G>T
n.147-45G>T
 gnomAD v4
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n.37-44C>A
c.37-44C>A (n.37-44C>A)
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n.305-44C>A
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n.540-44C>A
c.34-44C>A (n.34-44C>A)
n.256-44C>A
n.159-44C>A
n.226-44C>A
c.179-44C>A (n.179-44C>A)
n.323-44C>A
n.234-44C>A
n.56-44C>A
n.241-44C>A
n.147-44C>A
 gnomAD v4
11g.119088591C>TCA2616354588HMBSc.-78-44C>T (n.-78-44C>T)
n.206C>T
n.1326C>T
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c.88-44C>T (n.88-44C>T)
n.37-44C>T
c.37-44C>T (n.37-44C>T)
c.82-44C>T (n.82-44C>T)
n.305-44C>T
c.34-509C>T (n.34-509C>T)
n.540-44C>T
c.34-44C>T (n.34-44C>T)
n.256-44C>T
n.159-44C>T
n.226-44C>T
c.179-44C>T (n.179-44C>T)
n.323-44C>T
n.234-44C>T
n.56-44C>T
n.241-44C>T
n.147-44C>T
 gnomAD v4
11g.119088592C>ACA2616354590HMBSc.-78-43C>A (n.-78-43C>A)
n.207C>A
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c.37-43C>A (n.37-43C>A)
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c.34-508C>A (n.34-508C>A)
n.540-43C>A
c.34-43C>A (n.34-43C>A)
n.256-43C>A
n.159-43C>A
n.226-43C>A
c.179-43C>A (n.179-43C>A)
n.323-43C>A
n.234-43C>A
n.56-43C>A
n.241-43C>A
n.147-43C>A
 gnomAD v4
11g.119088592C=CA2003782259HMBSc.-78-43C= (n.-78-43C=)
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11g.119088592C>TCA2003782260HMBSc.-78-43C>T (n.-78-43C>T)
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n.256-43C>T
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n.241-43C>T
n.147-43C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088593G>ACA6313897HMBSc.-78-42G>A (n.-78-42G>A)
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n.305-42G>A
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n.540-42G>A
c.34-42G>A (n.34-42G>A)
n.256-42G>A
n.159-42G>A
n.226-42G>A
c.179-42G>A (n.179-42G>A)
n.323-42G>A
n.234-42G>A
n.56-42G>A
n.241-42G>A
n.147-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088593G=CA2003782261HMBSc.-78-42G= (n.-78-42G=)
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n.159-42G=
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11g.119088593G>TCA2616354594HMBSc.-78-42G>T (n.-78-42G>T)
n.208G>T
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n.37-42G>T
c.37-42G>T (n.37-42G>T)
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n.305-42G>T
c.34-507G>T (n.34-507G>T)
n.540-42G>T
c.34-42G>T (n.34-42G>T)
n.256-42G>T
n.159-42G>T
n.226-42G>T
c.179-42G>T (n.179-42G>T)
n.323-42G>T
n.234-42G>T
n.56-42G>T
n.241-42G>T
n.147-42G>T
 gnomAD v4
11g.119088595G>ACA602168368HMBSc.-78-40G>A (n.-78-40G>A)
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n.37-40G>A
c.37-40G>A (n.37-40G>A)
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c.34-505G>A (n.34-505G>A)
n.540-40G>A
c.34-40G>A (n.34-40G>A)
n.256-40G>A
n.159-40G>A
n.226-40G>A
c.179-40G>A (n.179-40G>A)
n.323-40G>A
n.234-40G>A
n.56-40G>A
n.241-40G>A
n.147-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088595G=CA2003782262HMBSc.-78-40G= (n.-78-40G=)
n.210G=
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n.147-39G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.147-36G>A
 gnomAD v4
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n.214G>T
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c.37-36G>T (n.37-36G>T)
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n.305-36G>T
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n.540-36G>T
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n.256-36G>T
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n.226-36G>T
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n.234-36G>T
n.56-36G>T
n.241-36G>T
n.147-36G>T
 gnomAD v4
11g.119088601delCA2575084719HMBSc.-78-34del (n.-78-34del)
n.216del
n.1336del
n.672-34del
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c.37-34del (n.37-34del)
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n.226-34del
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n.323-34del
n.234-34del
n.56-34del
n.241-34del
n.147-34del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched